Alam, meletakkan ingatan tertentu dalam sifat turun-temurun manusia, kadang-kadang menyimpang dari norma. Alasan untuk perubahan set kromosom adalah karena faktor eksternal dan internal. Informasi tentang berapa banyak kromosom pada seseorang dengan sindrom Down sangat penting untuk genetika.

Berapa banyak kromosom pada seseorang dengan sindrom Down

Anak dengan sindrom down

Banyak yang tertarik pada pertanyaan tentang berapa banyak kromosom yang dimiliki orang normal dan apa pengaruh kuantitas ini. Kromosom mencakup sel yang terbentuk dari molekul DNA. Ini terdiri dari satu set asam nukleat dalam urutan tertentu. Perubahan struktur kromosom dan komposisi kuantitatifnya menyebabkan munculnya berbagai sindrom.

  • Rata-rata orang memiliki 24 pasang kromosom. 23 pasangan pertama adalah bagian dari sel somatik, dan satu pasang adalah bagian dari sel kuman.
  • Pada seseorang yang terlahir dengan sindrom Down, 21 pasang kromosom dalam sel somatik memiliki kromosom ekstra, yaitu trisomi.

Perubahan terjadi pada sel telur. Karena berbagai alasan, kromosomnya tidak berbeda, dengan hasil bahwa setelah pembuahan, kromosom ketiga muncul dalam 21 pasang. Perkembangan seperti itu lebih tepat disebut sindrom Down, dan bukan penyakit. Sindrom ini ditandai dengan gejala yang, dengan sikap yang benar, dapat diperbaiki. Pada saat yang sama, 21 pasang kromosom akan tetap tidak berubah. Para ilmuwan masih belum dapat menemukan penyebab pasti dari sindrom tersebut. Mereka hanya mengidentifikasi faktor-faktor tertentu yang dapat mempengaruhi penyimpangan dalam komposisi kromosom:

  • usia ibu masa depan. Semakin tua wanita itu, semakin besar kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down;
  • usia ayah masa depan. Terbukti bahwa pria berusia di atas 42 tahun memiliki risiko lebih besar untuk memiliki anak dengan perubahan kromosom;
  • keturunan. Untuk ibu yang menderita sindrom ini, risiko memiliki bayi yang sama meningkat 30-50%.

Fakta menarik

Sindrom tidak dapat hilang, karena tidak mungkin untuk mengubah struktur kromosom. Namun, ada kemungkinan adaptasi dalam masyarakat seseorang dengan sindrom Down. Adalah penting bahwa orang tua menggunakan pendekatan yang tepat dalam hal pendidikan, pengembangan dan pelatihan. Masyarakat dikenal oleh individu dengan sindrom Down yang telah mencapai sukses besar dalam seni, bioskop, olahraga, musik, kegiatan sosial.

Bayi bermain dengan mainan

Daftar selebritis yang terdaftar bisa berlangsung lama. Hari Dunia untuk Orang dengan Sindrom Down dirayakan setiap tahun pada tanggal 21 Maret. Pada hari ini, diselenggarakan berbagai acara dan flash mob.

Berapa banyak kromosom pada sindrom Down

Penyakit kromosom jarang terjadi. Salah satu penyakit bawaan yang paling umum adalah Down Syndrome. Dalam sindrom ini, kariotipe (seperangkat karakteristik kromosom manusia) terdiri dari 47 kromosom, bukan 46. Ini terjadi karena 21 kromosom terdiri dari tiga salinan, dan bukan dua, seperti kromosom lainnya. Oleh karena itu, penyakit ini juga disebut trisomi 21, nama lama adalah Mongolisme, karena penyakit ini disebut di masa lalu karena mata Mongoloid terpotong dan epicantus, lipatan khusus yang menutupi mata dan karakteristik ras Mongoloid. Tetapi karena protes dari perwakilan Mongolia, penyakit ini berganti nama setelah dokter Inggris John Down, yang pertama kali menggambarkan penyakit tersebut.

Karakteristik kariotipe

Setiap sel manusia mengandung 46 kromosom, mereka disusun berpasangan, setengahnya berasal dari ibu, separuh kedua - dari ayah. Jika kromosom ekstra terbentuk selama cacat genetik pada kromosom 21, sindrom Down terjadi. Ini bisa turun temurun jika salah satu dari orang tua memiliki trisomi 21 (atau kromosom 21 trisomi, sindrom ini juga disebut), atau itu dapat terjadi secara kebetulan, bahkan jika orang tua benar-benar sehat.

Jenis-jenis Sindrom Down dalam hal penempatan 21 kromosom:

  1. Trisomi penuh sederhana - terjadi pada 95 persen kasus, kromosom nomor 21 berlipat tiga.
  2. Bentuk mosaik mirip dengan trisomi sederhana 21, tetapi kromosom yang rusak tidak terletak di semua sel. Sebagai aturan, sejumlah kecil sel manusia terpengaruh, sekitar sepuluh persen. Sebagai penyakit, bentuk mosaik diekspresikan dengan buruk, lebih sulit untuk didiagnosis, tetapi masih berdampak pada perkembangan anak dan pada usia dewasa. Orang dengan bentuk mosaik seringkali mencapai kesuksesan yang sangat signifikan dalam kehidupan (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Bentuk translokasi atau translokasi Robertson adalah kasus di mana, dalam kromosom 21, ada satu kromosom normal dan satu terdiri dari dua yang menyatu. Anak-anak dengan sindrom Down dengan bentuk translokasi sekitar 4 persen.

fitur

Penyakit pada tingkat ilmiah dipelajari pada tahun 1866 oleh seorang dokter Inggris, John Down. Tetapi penyebab kromosom diidentifikasi kemudian, pada tahun 1959, oleh peneliti genetika Prancis Jerome Lejeune. Terlepas dari kenyataan bahwa Lezhen membuka jalan untuk melakukan diagnosis prenatal, peneliti dengan tegas menentang diagnosis sindrom di dalam rahim untuk membunuh anak. Jerome benar membela kesucian hidup manusia, terlepas dari karakteristik genetik dan orang lain. Untuk mengkritik aborsi dan memprotes perlakuan tidak manusiawi terhadap anak-anak yang sakit, Jerome Lejeune tidak menerima Hadiah Nobel. Tetapi dia terpilih sebagai Paus Yohanes Paulus II sebagai ketua Akademi Kehidupan kepausan.

Down syndrome terjadi kira-kira satu kasus per 700 - 1000 anak yang lahir. Penyakit ini terjadi secara kebetulan selama pembelahan sel pertama, jika ibu dan ayah sendiri tidak sakit dengan sindrom tersebut, atau kromosom tiga dapat berada dalam sel sperma atau sel telur, jika salah satu orang tua adalah pembawa sindrom tersebut.

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini terjadi secara kebetulan, beberapa pola kejadiannya dapat ditelusuri tergantung pada usia orang tua, data tersebut adalah perkiraan - pada wanita yang lebih muda dari 25 tahun anak-anak dilahirkan dengan sindrom Down 0,07 persen, dari 25 hingga 30 - 0,1 persen, setelah 35 tahun - 0,28 persen, lebih dari 42 tahun - satu setengah persen, lebih dari 49 tahun - sekitar delapan persen. Ketergantungan pada usia ayah jauh lebih sedikit, probabilitas tiga kali lipat dari 21 kromosom meningkat pada ayah yang lebih tua dari 45 tahun. Ini adalah data statistik, tetapi kemungkinan cacat genetik muncul pada seseorang dengan genetika ini melemah. Dengan bertambahnya usia, faktor keturunan dapat memburuk dari kebiasaan buruk, tidak bermoral dan cara hidup yang salah. Untuk memiliki anak yang sehat, Anda memerlukan orang tua yang sehat, dan alkohol, merokok, dan kebiasaan buruk lainnya tidak mengarah pada hal yang baik, dan sikap yang salah terhadap kesehatan Anda memengaruhi kesehatan anak.

Pukulan serius terhadap anak-anak tak berdosa disebabkan oleh diagnosis prenatal - banyak anak terbunuh di dalam rahim. Ini adalah praktik brutal yang menjadikan pasangan dalam pembantaian seorang lelaki tak berdaya menjadi seorang dokter, ibu, ayah, kerabat yang melakukan agensi untuk melakukan aborsi, serta kaki tangan kejahatannya adalah banyak media, publikasi online yang mempromosikan aborsi dan kontrasepsi jangka pendek, belum lagi anggota parlemen yang di era kemajuan membuat hukum yang kejam, tidak adil dan tidak bermoral. Tetapi seorang anak bisa sangat sehat, diagnosis prenatal sering keliru. Kadang-kadang metode diagnosis prenatal begitu invasif (suntikan di perut) sehingga bisa melukai anak atau bahkan menyebabkan keguguran.

Dan jika ada sindrom Down, meskipun orang tersebut tumbuh dengan beberapa kekhasan, ia dapat belajar, bekerja, mandiri dan bahagia. Pria ini tidak melakukan kejahatan apa pun untuk dieksekusi. Oleh karena itu, aborsi nilai publik adalah kejahatan yang jauh lebih serius daripada pembunuhan sederhana, karena seseorang yang telah dilahirkan dapat melarikan diri bahkan untuk melindungi dirinya sendiri, dan seseorang di dalam rahim ibu bahkan tidak bisa menangis karena sakit dan putus asa. Tidak peduli berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang dalam sindrom Down, cinta yang dia rasakan untuk ibunya dan cinta yang dia rasakan untuk ibunya adalah penting, tidak perlu menekan perasaan ini, dan semua rintangan akan diatasi.

Down syndrome

Down syndrome mengacu pada penyakit kromosom yang disebabkan oleh pelanggaran terhadap jumlah autosom (kromosom non-seks). Down syndrome (Mongolism) adalah bentuk patologi genomik, di mana kariotipe paling sering diwakili oleh 47 kromosom, bukan 46 normal, karena kromosom dari pasangan ke-21, bukan dua normal, diwakili oleh tiga salinan (trisomi).

Tubuh manusia terdiri dari jutaan sel, yang masing-masing biasanya berisi 46 kromosom. Kromosom disusun berpasangan - setengah dari ibu, setengah dari ayah. Pada orang dengan sindrom Down, kromosom ekstra hadir pada pasangan ke-21, sebagai hasilnya, 47 kromosom muncul dalam sel. Pada saat yang sama, orang tua biasanya memiliki genotipe normal.

Pada bulan September 2008, tim ilmuwan dari Amerika Serikat, Australia, Spanyol, Swiss dan Inggris mengklarifikasi mekanisme pengembangan sindrom Down pada periode embrionik. Ternyata, kromosom aksesori merusak gen REST, yang pada gilirannya memprovokasi sejumlah perubahan pada gen yang mengatur perkembangan organisme pada tingkat sel induk embrionik. Mekanisme pemicu (pemicu) dari perubahan ini adalah gen DYRK1A yang ada dalam kromosom 21. Selain itu, wilayah genom yang sama bertanggung jawab untuk perkembangan penyakit Alzheimer, para ilmuwan percaya.

Down syndrome disebut: sindrom trisomi 21, atau trisomi 21 kromosom.

Sebuah mikrograf elektron menunjukkan cacat genetik ini.

Dengan demikian, ada tiga bentuk sindrom ini: Pada sekitar 95% kasus, versi non-herediter dari penyakit ini terjadi - trisomi lengkap kromosom 21 yang sederhana, yang disebabkan oleh fungsi kromosom yang tidak terpisahkan selama meiosis. Pada sekitar 1% pasien, mosaikisme diamati (tidak semua sel mengandung kromosom ekstra). Dalam kasus lain, sindrom ini disebabkan oleh translokasi sporadik atau pewarisan kromosom ke-21. Sebagai aturan, translokasi tersebut dihasilkan dari perpaduan sentromer dari kromosom ke-21 dan kromosom akrosentrik lainnya. Fenotip pasien ditentukan oleh trisomi 21q22. Risiko berulang memiliki anak dengan sindrom Down pada orang tua dengan kariotipe normal adalah sekitar 1% dengan trisomi normal pada anak.

  • varian non-herediter penyakit - 95%
  • translokasi kromosom 21 ke kromosom lain (lebih sering oleh 15, lebih jarang oleh 14, bahkan lebih jarang oleh 21, 22 dan kromosom Y) - 4% dari kasus,
  • varian mosaik dari sindrom - 1%.

VIDEO: Bagaimana sindrom Down didiagnosis selama kehamilan

Dari mana asal kromosom ekstra

Sindrom Down dinamai dokter Inggris John Down (John Down), yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Hubungan antara asal-usul sindrom bawaan dan perubahan jumlah kromosom ditemukan hanya pada tahun 1959 oleh ahli genetika Prancis Jerome Lege.

Down syndrome bukanlah patologi yang langka - rata-rata, ada satu kasus per 700 kelahiran. Rasio ini sama di berbagai negara, zona iklim, strata sosial. Itu tidak tergantung pada gaya hidup orang tua, warna kulit, atau kebangsaan. Tidak ada kesalahan dalam penampilan kromosom ekstra. Kromosom ekstra muncul baik sebagai hasil dari peluang genetik selama pembentukan sel telur atau sperma, atau selama pembelahan sel pertama yang mengikuti pembuahan (yaitu, ketika sel telur dan sel sperma bergabung).

Probabilitas memiliki anak dengan sindrom Down meningkat dengan usia ibu (setelah 35 tahun) dan lebih sedikit dengan usia ayah. Frekuensi nondisjunction kromosom ke-21 dalam spermatogenesis, seperti pada ovogenesis, meningkat dengan bertambahnya usia.

Untuk wanita di bawah usia 25 tahun, kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 1/1400, hingga 30 - 1/1000, pada usia 35, risikonya naik menjadi 1/350, pada usia 42 tahun - hingga 1/60, dan pada usia 49 tahun - hingga 1 / 12

Saat ini, karena diagnosis prenatal, frekuensi kelahiran anak-anak dengan sindrom Down telah menurun menjadi 1 banding 1100.

Rasio anak laki-laki dan perempuan di antara bayi baru lahir dengan sindrom Down adalah 1: 1.

Namun, karena wanita muda secara keseluruhan melahirkan lebih banyak anak, mayoritas (80%) dari semua pasien dengan sindrom Down sebenarnya dilahirkan oleh wanita muda di bawah usia 30 tahun.

Dan karena sebagian besar pasien terlahir sama pada ibu muda, sangat penting untuk memahami faktor mana selain usia ibu yang memengaruhi kemungkinan memiliki anak yang sakit. Dokter sering menyarankan calon ibu yang usianya lebih dari 35 tahun untuk melakukan amniosentesis, mis. prosedur untuk mendapatkan sampel cairan ketuban untuk analisis komposisi kromosom sel. Hal ini memungkinkan untuk mengakhiri kehamilan yang mengancam kelahiran anak yang sakit.

Peluang genetik untuk memiliki bayi dengan sindrom Down

Baru-baru ini, para ilmuwan India menemukan bahwa kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down sangat tergantung pada usia nenek dari ibu: semakin tua dia ketika dia memiliki anak perempuan, semakin tinggi kemungkinan melahirkan cucu yang sakit. Faktor ini mungkin lebih signifikan daripada tiga lainnya, yang sebelumnya diketahui (usia ibu, usia ayah dan tingkat kembaran suami istri). Malini S. S., Ramachandra N. B. Pengaruh nenek dari ibu pada sindrom Down // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Kata "sindrom" berarti serangkaian tanda atau karakteristik.

Pada tahun 1866, dalam artikel pertamanya, J. Langdon Down menggambarkan beberapa karakteristik orang dengan sindrom Down. Dia mencatat, khususnya, ciri-ciri tertentu dari wajah seperti: profil datar, mata sipit, jarak jauh.

Biasanya sindrom Down disertai dengan tanda-tanda eksternal berikut:

  1. "Wajah datar" - 90%
  2. Celah mata Mongoloid - 80%
  3. brachycephaly (pemendekan tengkorak yang tidak normal) - 81%
  4. kepala datar - 78%
  5. hidung datar - 52%
  6. hidung pendek - 40%
  7. lipatan kulit di leher bayi yang baru lahir - 81%
  8. leher lebar pendek - 45%
  9. Lubang telinga berkembang dengan buruk dan tampaknya telah tumbuh.
  10. epicant (lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut medial fisura palpebral) - 80%
  11. hiper-mobilitas sendi - 80%
  12. otot hipotonia - 80%
  13. katarak di atas usia 8 tahun - 66%
  14. strabismus = strabismus - 29%
  15. bintik-bintik usia di tepi iris = Buschfield spot - 19%
  16. mulut terbuka (karena nada otot rendah dan struktur langit-langit khusus) - 65%
  17. langit-langit arcuate ("Gothic") - 58%
  18. lidah berkerut - 50%
  19. kelainan gigi - 65%
  20. anggota badan pendek - 70%
  21. brahimesophalangea (pemendekan semua jari karena ketertinggalan falang tengah) - 70%
  22. Klinik Clinactactlyly ke-5 (jari kelingking) - 60%
  23. lipatan palmar melintang (juga disebut "monyet") - 45%
  24. PJK (penyakit jantung bawaan) - 40%
  25. deformitas dada, berbentuk lunas atau corong, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Anomali saluran pencernaan - 10-18%
  28. stenosis atau atresia duodenum - 8%
  29. leukemia bawaan - 8%.

Pasien dengan sindrom Down memiliki perawakan pendek, suara serak, keterbelakangan mental (IQ khas antara 30 dan 50).

Cacat jantung kongenital adalah tanda-tanda khas sindrom Down. Mereka terjadi pada 40% pasien. Paling sering adalah: komunikasi atrioventrikular dan defek septum ventrikel.

Sindrom Down ditandai dengan lipatan palmar transversal (juga disebut "monyet").

Sebagian besar pria dengan sindrom Down tidak subur, dan 50% wanita dengan sindrom Down dapat memiliki anak. 35-50% anak-anak yang lahir dari ibu dengan sindrom Down dilahirkan dengan sindrom Down atau cacat lainnya. Menariknya, pasien dengan sindrom Down cenderung memiliki kanker. Rupanya, kromosom ke-21 berisi gen pembungkam tumor, dan keberadaan salinan gen ketiga memberikan perlindungan tambahan terhadap kanker.

Telah ditetapkan bahwa jika salah satu dari kembar identik menderita sindrom Down, satu lagi pasti sakit, dan kembar fraternal, serta saudara dan saudari pada umumnya, kecil kemungkinannya memiliki kebetulan seperti itu. Fakta ini juga membuktikan bahwa kromosom berasal dari penyakit. Namun, sindrom Down tidak dapat dianggap sebagai penyakit keturunan, karena tidak mentransfer gen yang rusak dari generasi ke generasi, dan gangguan ini terjadi pada tingkat proses reproduksi.

Upaya sebelumnya telah dilakukan untuk mengobati anak-anak dengan sindrom Down dengan hormon tiroid dan hipofisis, tetapi metode ini masih pada tahap pengembangan.

Diagnosis yang akurat

Dimungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Down dengan benar berdasarkan tes darah untuk kariotipe.
(Analisis menunjukkan himpunan kromosom pada setiap pasangan, perlu untuk mengidentifikasi penyakit kromosom. Misalnya, kariotipe manusia yang tidak normal untuk sindrom Down, kromosom ke-21 Trisomi: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Beberapa penyakit manusia
disebabkan oleh kelainan kariotipe

Berdasarkan tanda-tanda murni eksternal, diagnosis tidak mungkin.

Tes untuk kelainan genetik pada anak yang belum lahir

Dalam beberapa tahun terakhir, berkat munculnya peralatan USG resolusi tinggi, langkah besar telah dibuat dalam memvisualisasikan anomali janin. Penggunaan mode permukaan pemindaian ultrasound tiga dimensi untuk mempelajari anatomi normal janin pada trimester kedua dan ketiga memungkinkan untuk mendeteksi janin dengan sindrom Down pada tahap awal perkembangan janin.

Berbagai gambar wajah janin
dalam hal patologi:
a) - Down syndrome
b) mikrognatia
c) - Sindrom Aper.

Kembali pada tahun 2009, para peneliti dari London Fertilization Clinic Bridge Fertility Centre mengembangkan tes untuk hampir semua penyakit genetik yang diketahui (mampu mendeteksi 15.000 penyakit). Biayanya $ 2.400.

Dengan bantuan tes universal semacam itu, orang tua dapat menentukan probabilitas satu atau lain kelainan genetik pada bayi mereka di masa depan. Ini akan membantu tes yang ada jauh lebih cepat dan lebih akurat untuk mendapatkan hasil survei. Selain itu, hingga saat ini, hanya 2% penyakit genetik yang dapat ditentukan dengan metode saat ini.

Dengan inseminasi buatan dua hari setelah pembuahan dan sebelum implantasi, perlu dilakukan pemeriksaan embrio untuk penyakit keturunan.

Terlepas dari meluasnya penggunaan tes prenatal janin, lebih banyak bayi dengan sindrom Down lahir di Inggris. Misalnya, pada 2006, 749 bayi seperti itu lahir di negara itu, dan pada 1989 - 717 anak-anak. Sejak 2000, jumlah bayi baru lahir dengan sindrom Down telah meningkat sebesar 15%, menurut BBC News.

The Down's Syndrome Association of United Kingdom menyelidiki seribu orang tua untuk mencari tahu mengapa mereka tidak menghentikan kehamilan dengan hasil tes positif. Seperlima responden menyatakan bahwa mereka mengenal orang-orang dengan sindrom Down, sehingga mereka tidak takut untuk melahirkan anak seperti itu. Sepertiga responden merujuk pada prinsip-prinsip agama dan non-aborsi. Dan 30% percaya bahwa kehidupan untuk orang dengan sindrom Down telah membaik. Secara khusus, pendidikan menjadi tersedia bagi mereka, dan penduduk kota mulai memperlakukan pasien seperti itu dengan pemahaman yang baik.

Di negara maju, orang dengan sindrom Down menghadiri sekolah khusus dan umum, dan kemudian mendapatkan pekerjaan atau melanjutkan pendidikan mereka. Untuk anak-anak, bahkan diproduksi boneka khusus dengan tanda-tanda eksternal yang khas.

Sayang

Boneka, yang diproduksi dalam versi pria dan wanita, tidak melakukan sesuatu yang istimewa, satu-satunya perbedaan dari boneka lainnya adalah wajah yang terlihat seperti wajah anak dengan sindrom Down, dengan mulutnya terbuka dan lidah yang sedikit menonjol. Mainan ini dirancang agar anak-anak merawatnya dan mencari tahu apa yang dibutuhkan bayi dengan sindrom Down Untuk tujuan ini, brosur penjelasan dilampirkan pada setiap boneka, yang memberi tahu Anda apa yang dapat Anda lakukan dengan bayi Anda untuk mengembangkan kemampuannya, InoPressa melaporkan.

Di negara kita, kehidupan orang-orang dengan sindrom Down masih dikelilingi oleh banyak delusi dan prasangka. Mereka dianggap mengalami keterbelakangan mental yang dalam dan tidak dapat dijangkau, oleh karena itu, lebih sering orang tua menolak anak-anak seperti itu bahkan di rumah sakit bersalin.

Banyak orang berpikir bahwa orang dengan sindrom Down tidak mampu mengalami kasih sayang nyata, bahwa mereka agresif atau (menurut versi lain) selalu bahagia dengan segalanya. Bagaimanapun, mereka tidak dianggap sebagai individu.
Sementara itu, di semua negara maju di dunia, stereotip ini sudah disangkal 20-30 tahun yang lalu.

Studi asing dan pengalaman internasional menunjukkan bahwa:

  • Koefisien kecerdasan kebanyakan orang dengan sindrom Down berada di area yang sesuai dengan tingkat rata-rata keterlambatan perkembangan.
  • Anak-anak dengan sindrom Down bisa dipelajari.
  • Orang yang berbeda dengan sindrom Down memiliki kemampuan mental, perilaku dan perkembangan fisik yang berbeda pula. Setiap orang memiliki kepribadian, kemampuan, dan bakat yang unik.
  • Orang dengan sindrom Down dapat mengembangkan kemampuan mereka jauh lebih baik jika mereka tinggal di rumah dalam suasana cinta, jika mereka terlibat dalam perawatan anak usia dini di masa kecil mereka, jika mereka menerima pendidikan khusus, perawatan medis yang tepat, dan merasakan sikap positif dalam masyarakat.
  • Orang dengan sindrom Down tidak sakit. Mereka tidak "menderita" dari sindrom Down, mereka tidak "terpengaruh" oleh sindrom ini, mereka bukan "korbannya".

Tidak setiap orang dengan sindrom Down memiliki semua karakteristik sindrom ini. Dan, akhirnya, bahkan dengan fitur khusus yang sama, orang akan berbeda satu sama lain, karena fitur ini dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda. Faktanya, ada lebih banyak perbedaan antara orang dengan sindrom Down daripada kesamaan.

Apa arti kromosom ekstra untuk anak dengan sindrom Down?

Kehadiran kromosom tambahan ini menyebabkan munculnya sejumlah fitur fisiologis, sebagai akibatnya anak akan berkembang lebih lambat dan agak kemudian rekan-rekannya menjalani tahap perkembangan yang umum untuk semua anak. Akan lebih sulit bagi anak untuk belajar, namun kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down dapat belajar berjalan, berbicara, membaca, menulis, dan umumnya melakukan sebagian besar dari apa yang dapat dilakukan anak-anak lain.

Tingkat manifestasi keterlambatan perkembangan mental dan bicara tergantung pada faktor bawaan dan aktivitas dengan anak.

Anak-anak dengan Sindrom Down TERLATIH! Kelas dengan mereka sesuai dengan metode khusus, dengan mempertimbangkan kekhasan perkembangan dan persepsi mereka, biasanya mengarah pada hasil yang baik. Ciri utama anak-anak dengan sindrom Down adalah mereka sangat penuh kasih sayang, perhatian, patuh, dan sabar ketika belajar! Tidak sia-sia mereka disebut Children of the Sun.

Reaksi anak-anak dengan sindrom Down terhadap lingkungan sangat rendah karena imunitas seluler dan humoral yang lemah, berkurangnya perbaikan DNA, produksi enzim pencernaan yang tidak mencukupi, kemampuan kompensasi yang terbatas dari semua sistem. Karena alasan ini, anak-anak dengan sindrom Down sering menderita radang paru-paru, dan mereka mengalami infeksi berat pada anak-anak. Mereka memiliki kekurangan gizi, avitaminosis dinyatakan.

Perawatan medis untuk anak-anak dengan sindrom Down banyak sisi dan tidak spesifik. Cacat jantung bawaan segera dieliminasi. Perawatan yang terus menerus memulihkan. Makanan harus lengkap. Perawatan hati-hati untuk anak yang sakit, perlindungannya dari efek faktor lingkungan yang berbahaya (flu, infeksi) diperlukan.

Keberhasilan besar dalam melindungi anak-anak dengan sindrom Down dan perkembangan mereka telah dicapai dengan bantuan metode pengajaran khusus, memperkuat kesehatan fisik sejak usia dini, beberapa bentuk terapi obat yang ditujukan untuk meningkatkan fungsi sistem saraf pusat.

Banyak orang dengan trisomi 21 sekarang dapat menjalani hidup mandiri, menguasai profesi sederhana, menciptakan keluarga.

Untuk membantu anak-anak dengan sindrom Down dan menyediakan akses ke lembaga pendidikan, perlu untuk membuat layanan perawatan dini di Ukraina yang akan memberikan dukungan psikologis dan pedagogis untuk keluarga anak sejak lahir hingga masuk ke lembaga pendidikan pra-sekolah. Dan tahap wajib untuk "pemikiran baru masyarakat kita" adalah kesadaran pekerja medis tentang potensi anak-anak dengan sindrom Down yang dibesarkan dalam keluarga, berdasarkan prestasi modern praktik psikologis dan pendidikan dalam dan luar negeri.

Hari Internasional Manusia dengan Sindrom Down pertama diadakan pada tanggal 21 Maret 2006. Hari dan bulan dipilih berdasarkan jumlah pasangan dan jumlah kromosom.

Penulis: Elina Sklyarenko

Menurut situs materi:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Di mana mereka membantu dan menangani anak-anak dengan sindrom Down

Organisasi amal Semua-Ukraina "Down Syndrome"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Pusat Bantuan Dini
untuk anak-anak dengan keterbelakangan mental, gangguan bicara, sindrom Down, autis
(044) 501-03-96, 501-03-97
Kepala Pusat Valeria KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
per Keramik, 7a
tel. (044) 229-91-21

Terapi lumba-lumba "Nemo" di Kiev

[email protected]
st. ac Glushkova, 9
di sebelah st. Metro "Hippodrome"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Pusat Intervensi Dini
Prospek 50 tahun Komsomol, 52-A
Telp. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Pusat Regional Vinnitsa untuk Rehabilitasi Sosial Anak "Promin" ul. Partisan Merah, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Organisasi publik "Vinnitsa BAWAH SINGKAT"

st. Arsitek 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email.: [email protected]

Kovel

CF anak-anak Kovel, "Mari kita mulai dari yang kecil"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast OO untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom Down dan gangguan perkembangan lainnya
Chopin, 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Tanduk bengkok

"Anak-anak Cerah Kivorozhya"
tel: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dnieper

LSM "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhytomyr

LSM Regional Zhytomyr "Children of the Sun" st. Penangkapan Ikan Marshal, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

Lviv

NRT "Dzherelo"
Ave. Red Kalina, 86a
Theo.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odessa

BANTUAN OGBO UNTUK ANAK-ANAK DENGAN SINGKAT BAWAH "SOLAR KIDS"
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang?

Ekologi yang buruk, kehidupan di bawah tekanan terus-menerus, prioritas karier daripada keluarga - semua ini berdampak buruk pada kemampuan seseorang untuk menghasilkan keturunan yang sehat. Sayangnya, sekitar 1% bayi yang lahir dengan kelainan serius pada set kromosom tumbuh secara mental atau fisik terbelakang. Pada 30% bayi baru lahir, kelainan pada kariotipe menyebabkan pembentukan malformasi kongenital. Masalah utama dari topik ini dikhususkan untuk artikel kami.

Pembawa utama informasi turun-temurun

Seperti diketahui, kromosom adalah struktur nukleoprotein tertentu (terdiri dari kompleks protein dan asam nukleat yang stabil) di dalam inti sel eukariota (yaitu makhluk hidup yang sel-selnya memiliki inti). Fungsi utamanya adalah penyimpanan, transmisi, dan penjualan informasi genetik. Ini terlihat di bawah mikroskop hanya selama proses seperti meiosis (pembelahan set kromosom ganda (diploid) selama penciptaan sel benih) dan mikosis (pembelahan sel selama pengembangan organisme).

Seperti yang telah disebutkan, kromosom terdiri dari asam deoksiribonukleat (DNA) dan protein (sekitar 63% dari massanya), di mana ulirnya terluka. Sejumlah penelitian di bidang sitogenetika (ilmu kromosom) telah menunjukkan bahwa DNA adalah pembawa utama faktor keturunan. Ini berisi informasi yang selanjutnya diimplementasikan dalam organisme baru. Ini adalah gen kompleks yang bertanggung jawab atas warna rambut dan mata, tinggi, jumlah jari, dan sebagainya. Manakah dari gen yang akan ditransfer ke anak ditentukan pada saat pembuahan.

Pembentukan seperangkat kromosom organisme yang sehat

Orang normal memiliki 23 pasang kromosom, masing-masing bertanggung jawab atas gen tertentu. Sebanyak 46 (23x2) - berapa banyak kromosom pada orang yang sehat. Satu kromosom berasal dari ayah kita, yang lain ditularkan dari ibu. Pengecualian adalah 23 pasang. Dia bertanggung jawab untuk jenis kelamin orang tersebut: perempuan ditunjuk sebagai XX, dan laki-laki - sebagai XY. Ketika kromosom dipasangkan, ini adalah set diploid. Dalam sel benih, mereka terputus (haploid set) sebelum koneksi selanjutnya selama pembuahan.

Kombinasi tanda-tanda kromosom (baik kuantitatif dan kualitatif), yang dipertimbangkan dalam satu sel tunggal, para ilmuwan menyebutnya kariotipe. Pelanggaran di dalamnya, tergantung pada sifat dan keparahannya, menyebabkan munculnya berbagai penyakit.

Penyimpangan dalam kariotipe

Semua pelanggaran kariotipe selama klasifikasi secara tradisional dibagi menjadi dua kelas: genomik dan kromosom.

Dalam mutasi genom, peningkatan jumlah seluruh set kromosom, atau jumlah kromosom pada salah satu pasangan, dicatat. Kasus pertama disebut poliploidi, yang kedua - aneuploidi.

Abnormalitas kromosom adalah penyusunan ulang, baik di dalam maupun di antara kromosom. Tanpa pergi ke hutan ilmiah, mereka dapat digambarkan sebagai berikut: beberapa bagian kromosom mungkin tidak ada atau dua kali lipat sehingga merugikan orang lain; urutan gen dapat terganggu, atau lokasinya dapat berubah. Gangguan pada struktur dapat terjadi pada setiap kromosom manusia. Saat ini, perubahan masing-masing dijelaskan secara rinci.

Mari kita membahas penyakit genom yang paling terkenal dan tersebar luas.

Itu digambarkan pada awal 1866. Untuk 700 bayi baru lahir, biasanya, ada satu bayi dengan penyakit yang sama. Inti dari penyimpangan adalah bahwa kromosom ketiga melekat pada pasangan ke-21. Ternyata ketika ada 24 kromosom di sel genital salah satu orang tua (dengan dua kali lipat 21). Seorang anak yang sakit sebagai akibat dari 47 mereka - itulah berapa banyak kromosom pada seseorang Down. Infeksi virus atau radiasi pengion yang ditularkan oleh orang tua, serta diabetes, berkontribusi terhadap patologi ini.

Anak-anak dengan Sindrom Down mengalami keterbelakangan mental. Manifestasi penyakit ini terlihat bahkan dalam penampilan: lidah terlalu besar, telinga besar bentuknya tidak beraturan, lipatan kulit di kelopak mata dan lebar hidung, bintik-bintik keputihan di mata. Orang-orang seperti itu hidup rata-rata selama empat puluh tahun, karena, di antara hal-hal lain, mereka rentan terhadap penyakit jantung, masalah usus dan perut, dan organ-organ seks yang terbelakang (walaupun wanita mungkin dapat melahirkan anak-anak).

Risiko memiliki anak yang sakit lebih tinggi, semakin tua orang tuanya. Saat ini, ada teknologi untuk mengenali kelainan kromosom pada tahap awal kehamilan. Pasangan yang lebih tua harus lulus tes serupa. Itu tidak akan mengganggu orang tua muda, jika di keluarga salah satu dari mereka bertemu pasien dengan sindrom Down. Bentuk mosaik dari penyakit ini (kariotipe sebagian sel sudah rusak) sudah terbentuk pada tahap embrio dan tidak tergantung pada usia orang tua.

Gangguan ini adalah trisomi dari kromosom ketiga belas. Ini terjadi jauh lebih jarang daripada sindrom sebelumnya yang dijelaskan oleh kami (1 hingga 6000). Ini terjadi ketika kromosom ekstra terpasang, serta ketika struktur kromosom terganggu dan bagian-bagiannya didistribusikan kembali.

Sindrom Patau didiagnosis berdasarkan tiga gejala: mikrofthalmos (ukuran mata berkurang), polydactyly (lebih banyak jari), bibir sumbing dan langit-langit mulut.

Kematian bayi dengan penyakit ini adalah sekitar 70%. Sebagian besar dari mereka tidak berumur 3 tahun. Pada individu yang rentan terhadap sindrom ini, gangguan jantung dan / atau otak, masalah dengan organ internal lainnya (ginjal, limpa, dll.) Paling sering diamati.

Sebagian besar bayi dengan 3 kromosom kedelapan belas meninggal segera setelah lahir. Mereka menyatakan hipotropi (masalah pencernaan, tidak membiarkan anak bertambah berat badannya). Mata diatur lebar, telinga rendah. Seringkali ada kelainan jantung.

Agar tidak memungkinkan kelahiran anak yang sakit, diinginkan untuk menjalani pemeriksaan khusus. Tanpa gagal, tes ini ditunjukkan kepada wanita dalam persalinan setelah 35 tahun; orang tua yang keluarganya terkena penyakit serupa; pasien dengan masalah tiroid; wanita yang mengalami keguguran.

Rusenko Tatiana, www.rasteniya-lecarstvennie.ru

Berita terkait

Berapa banyak kromosom pada sindrom Down

Penyakit kromosom jarang terjadi. Salah satu penyakit bawaan yang paling umum adalah # 8212; Down syndrome Dalam sindrom ini, kariotipe (seperangkat karakteristik kromosom manusia) terdiri dari 47 kromosom, bukan 46. Ini terjadi karena 21 kromosom terdiri dari tiga salinan, dan bukan dua, seperti kromosom lainnya. Oleh karena itu, penyakit ini juga disebut trisomi 21, nama usang adalah # 8212; Mongolisme, sehingga di masa lalu mereka menyebut penyakit ini karena potongan mata Mongoloid dan epicanthus # 8212; lipatan khusus, menutupi mata dan karakteristik ras Mongoloid. Tetapi karena protes dari perwakilan Mongolia, penyakit ini berganti nama setelah dokter Inggris John Down, yang pertama kali menggambarkan penyakit tersebut.

Karakteristik kariotipe

Setiap sel manusia mengandung 46 kromosom, mereka disusun berpasangan, setengahnya berasal dari ibu, paruh kedua # 8212; dari ayah. Jika kromosom ekstra terbentuk selama cacat genetik pada kromosom 21, sindrom Down terjadi. Ini bisa turun temurun jika salah satu dari orang tua memiliki trisomi 21 (atau kromosom 21 trisomi, sindrom ini juga disebut), atau itu dapat terjadi secara kebetulan, bahkan jika orang tua benar-benar sehat.

Jenis-jenis Sindrom Down dalam hal penempatan 21 kromosom:

  1. Trisomi sederhana # 8212; terjadi pada 95 persen kasus, kromosom nomor 21 tiga kali lipat.
  2. Bentuk mosaik # 8212; mirip dengan trisomi penuh 21 sederhana, tetapi kromosom yang rusak tidak terletak di semua sel. Sebagai aturan, sejumlah kecil sel manusia terpengaruh, sekitar sepuluh persen. Sebagai penyakit, bentuk mosaik diekspresikan dengan buruk, lebih sulit untuk didiagnosis, tetapi masih berdampak pada perkembangan anak dan pada usia dewasa. Orang dengan bentuk mosaik seringkali mencapai kesuksesan yang sangat signifikan dalam kehidupan (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Formulir terjemahan atau terjemahan Robertson # 8212; kasus, dalam kromosom 21, satu adalah kromosom normal dan satu terdiri dari dua menyatu. Anak-anak dengan bentuk translokasi sekitar 4 persen.

fitur

Penyakit pada tingkat ilmiah dipelajari pada tahun 1866 oleh seorang dokter Inggris, John Down. Tetapi ketergantungan kromosom ditentukan jauh kemudian, pada tahun 1959, oleh peneliti genetika Prancis Jerome Lejeune. Terlepas dari kenyataan bahwa Lezhen membuka jalan untuk melakukan diagnosis prenatal, peneliti dengan tegas menentang definisi sindrom di dalam rahim untuk membunuh anak. Jerome benar membela kesucian hidup manusia, terlepas dari karakteristik genetik dan orang lain. Untuk mengkritik aborsi dan memprotes perlakuan tidak manusiawi terhadap anak-anak yang sakit, Jerome Lejeune tidak menerima Hadiah Nobel. Tetapi dia terpilih sebagai Paus Yohanes Paulus II sebagai ketua Akademi Kehidupan kepausan.

Down syndrome terjadi kira-kira satu dari 700 # 8212; 1000 anak lahir. Penyakit ini terjadi secara kebetulan selama pembelahan sel pertama, jika ibu dan ayah sendiri tidak sakit dengan sindrom tersebut, atau kromosom tiga dapat berada dalam sel sperma atau sel telur, jika salah satu orang tua adalah pembawa sindrom tersebut.

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini terjadi secara kebetulan, beberapa pola kejadiannya ditelusuri tergantung pada usia orang tua # 8212; sekitar pada wanita yang lebih muda dari 25 tahun anak-anak dilahirkan dengan sindrom Down # 8212; 0,07 persen, antara 25 dan 30 # 8212; 0,1 persen setelah 35 tahun # 8212; 0,28 persen, lebih dari 42 tahun # 8212; satu setengah persen, lebih dari 49 tahun # 8212; sekitar delapan persen. Ketergantungan pada usia ayah jauh lebih sedikit, kemungkinan nondisjunction dari 21 kromosom meningkat pada ayah yang lebih tua dari 45 tahun. Ini adalah statistik, tetapi kemungkinan genetis muncul pada seseorang yang memiliki genetika yang lemah ini. Dengan bertambahnya usia, faktor keturunan dapat memburuk dari kebiasaan buruk, tidak bermoral dan cara hidup yang salah. Agar anak yang sehat menjadi seperti itu, orang tua yang sehat diperlukan, dan alkohol, merokok, dan kebiasaan buruk lainnya tidak mengarah pada hal yang baik, dan sikap yang salah terhadap kesehatan seseorang juga dapat memengaruhi keturunan.

Pukulan hebat terhadap anak-anak tak berdosa menyebabkan diagnosis prenatal # 8212; Banyak anak terbunuh di dalam rahim. Ini adalah praktik brutal yang menjadikan pasangan dalam pembantaian seorang lelaki tak berdaya menjadi seorang dokter, seorang ibu, seorang ayah, kerabat yang berkampanye untuk aborsi, serta banyak media, publikasi internet yang mempromosikan solusi gagal untuk masalah, belum lagi legislator yang era kemajuan dibuat oleh hukum yang kejam. Tetapi seorang anak bisa sangat sehat, diagnosis prenatal sering keliru. Kadang-kadang metode diagnosis prenatal begitu invasif (suntikan di perut) sehingga bisa melukai anak atau bahkan menyebabkan keguguran.

Dan jika ada sindrom Down, meskipun orang tersebut tumbuh dengan beberapa kekhasan, ia dapat belajar, bekerja, mandiri dan bahagia. Dia tidak melakukan kejahatan untuk dieksekusi. Karenanya, aborsi atas nilai publik # 8212; kejahatan yang jauh lebih serius daripada pembunuhan sederhana, karena seseorang yang lahir dapat melarikan diri, setidaknya untuk melindungi dirinya sendiri, dan seseorang di dalam rahim ibu bahkan tidak bisa menangis karena kesakitan dan keputusasaan. Tidak peduli berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang dalam sindrom Down, cinta yang dia rasakan untuk ibunya dan cinta yang terasa untuk anaknya adalah penting, tidak perlu menekan perasaan ini, dan semua hambatan akan diatasi.

Bagikan dengan teman:

Berapa banyak kromosom yang Anda miliki?

Penyakit yang disebabkan secara genetik dipersulit oleh kenyataan bahwa mereka secara praktis tidak dapat diobati. Salah satu patologi yang paling terkenal adalah penyakit Down. Orang dengan sindrom Down terjadi satu untuk setiap 700 orang.

Ketika sindrom Down terjadi, terjadi perubahan jumlah kromosom, yang mengarah pada perubahan genetik. Berapa banyak kromosom yang dimiliki daunas dan berapa pasang kromosom yang dimiliki seseorang? Pengetahuan tentang masalah ini akan memungkinkan pemahaman yang lebih baik tentang sifat penyakit.

Apa itu sindrom Down

Nama penyakit ini wajib bagi dokter John Down, yang pertama kali menemukan dan menjelaskan perubahan perilaku orang dengan penyakit ini. Hal pertama yang menarik perhatian ilmuwan adalah generalitas dalam kebiasaan perilaku, manifestasi emosional, kemampuan mental manusia, ciri khasnya adalah struktur tengkorak yang unik.

Down tidak pernah menganggap orang seperti itu cacat atau berbeda dari orang biasa.

Dokter menganggap tugasnya adalah mencoba membuktikan kepada seluruh dunia bahwa kelas reguler dengan anak-anak tersebut dapat menghasilkan hasil yang positif.

Adalah dokter yang menjadi yang pertama mendirikan tempat perlindungan untuk anak-anak dengan kelainan genetik.

Penyakit ini mulai disebut untuk menghormati dokter terkenal setelah bertahun-tahun setelah kematiannya, yaitu pada tahun 1965.

Di dunia modern, anak-anak seperti itu biasanya disebut "anak-anak yang cerah", karena mereka dibedakan oleh cinta tanpa batas untuk segala sesuatu di sekitar mereka, persahabatan yang tidak tertarik, dan kemampuan yang tinggi untuk mengalami dan merasakan

Berapa banyak kromosom yang ada pada orang normal?

Penyakit Down mengacu pada kelainan genetik, yang berarti masalah dengan set kromosom. Dalam keadaan normal, seseorang memiliki 46 kromosom yang membentuk pasangan. Jika ada penyakit, ada fenomena yang dikenal sebagai trisomi. Dalam hal ini, perubahan terjadi pada 21 pasang kromosom.

Pada anak-anak yang menderita sindrom Down, tidak ada dua kromosom berpasangan, tetapi tiga sekaligus, lebih sering satu salinan melewati dari ayah anak, dan dua salinan diwariskan dari ibu. Ternyata, maka total anak turun 47 kromosom.

Ada variasi penyakit, ketika salinan tidak seluruh kromosom ekstra ditransfer ke anak, tetapi hanya satu set gen tertentu yang melekat pada pasangan kromosom ke-14. Jenis penyakit ini disebut translokasi.

Jenis ketiga sindrom Down, yang disebut "versi mosaik", dimanifestasikan dalam pewarisan kromosom tambahan bukan oleh setiap sel tubuh anak, tetapi oleh set selektif. Paling sering, bentuk ini terjadi tanpa perubahan nyata, baik dalam penampilan maupun kemampuan mental anak.

Gejala penyakit dan tanda-tanda eksternal

Setiap orang akan dapat mengidentifikasi secara visual seorang anak dengan kelainan genetika, karena ada perubahan-perubahan eksternal yang jelas pada tengkorak anak-anak bawah.

Secara total ada empat tanda yang jelas menunjukkan adanya penyakit:

  1. wajah memperoleh bentuk pipih dan bulat;
  2. mata miring, dan lipatan kulit ekstra terbentuk di atas kelopak mata atas;
  3. mulut sering terbuka;
  4. ukuran hidungnya kecil tapi bentuknya lebar.

Gejala utama yang menunjukkan penyakit yang ada adalah faktor-faktor berikut, kecuali untuk perubahan eksternal pada wajah:

  • bentuk tulang tengkorak yang berubah;
  • telinga berkurang yang tampak kecil secara tidak wajar;
  • anggota tubuh pendek;
  • kelengkungan jari kelingking di tangan;
  • jempol kaki kiri lebar;
  • pertumbuhan anak yang lambat;
  • kurangnya koordinasi gerakan;
  • sistem otot yang kurang berkembang;
  • diucapkan lipat, melewati di tengah telapak tangan;
  • masalah dengan alat bicara.

Diagnosis "sindrom Down" bukanlah kalimat, karena telah dicatat secara resmi bahwa anak-anak tersebut dibedakan oleh keterbukaan, kelembutan, dan kebaikan mereka. Juga, anak-anak yang lahir dengan penyimpangan seperti itu dibedakan oleh keinginan untuk seni dan telinga yang sangat baik untuk musik.

Penyebab mengarah pada perkembangan penyakit

Alasan utama yang mengarah pada kelahiran anak seperti itu adalah usia biologis orang tua. Semakin tua mereka, semakin tinggi kemungkinan memiliki anak cacat.

Untuk tubuh wanita, usia batas dimulai pada 35 tahun. Setiap tahun risiko memiliki bayi dengan anomali adalah proporsi 1:30. Untuk tubuh pria, usia batas 42 tahun. Fenomena ini dikaitkan dengan penurunan kualitas cairan mani pada pria dan dengan penuaan sel kuman perempuan.

Kebiasaan buruk seperti alkohol, merokok, kecanduan narkoba juga berkontribusi terhadap terganggunya perkembangan normal janin.

Perubahan ekologi dan patologis pada suhu sekitar dapat dipengaruhi.

Jangan mengecualikan keturunan. Sebagai aturan, ibu, yang dirinya menderita penyakit ini, kemungkinan anak dengan sindrom bawaan meningkat menjadi 50%. Sangat sering, kehamilan seorang wanita dengan penyakit berakhir pada keguguran awal. Down pria benar-benar mandul.

Jangan menganggap penyakit Down sebagai hukuman. Sejarah tahu banyak contoh ketika orang yang menderita penyakit menunjukkan kemampuan dalam seni, musik, olahraga. Yang paling penting adalah memahami seorang anak yang dilahirkan dengan anomali, anggota masyarakat yang lengkap, meskipun faktanya ia memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Sisanya adalah orang biasa, hanya sedikit istimewa.

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia