Gilles de la Tourette Syndrome (sinonim: Tourette Syndrome) adalah gangguan progresif mental yang ditandai oleh motorik dan vokal tics dari berbagai pemaparan temporal dan jenis, perilaku yang salah dalam lingkungan sosial. Sindrom ini didasarkan pada kerusakan organik pada sistem ekstrapiramidal dengan latar belakang kecenderungan genetik.

Penyebutan pertama dari gejala yang mirip dengan sindrom ini diketahui dari risalah abad pertengahan The Hammer of the Witches, tertanggal 1489. Teks itu menyebutkan seorang pendeta yang tics gugup dan suaranya dianggap sebagai tanda obsesi.

Deskripsi yang lebih rinci dari sindrom itu tercermin dalam penelitian dokter Prancis G. Itar, yang dalam tulisannya menjelaskan secara rinci kasus-kasus sindrom, terlepas dari jenis kelamin. Salah satu pasiennya yang paling mencolok adalah Marquise Dampierre - seorang bangsawan Paris yang sangat muda, kaya dan berpengaruh, menderita mania yang meneriaki penganiayaan jalanan, tidak senonoh dengan asal-usul dan keagungannya.

Sejak 1885, seorang peneliti medis terkemuka di bidang psikiatri saat itu, Gilles de la Tourette, telah menunjukkan minat yang terfokus pada studi fitur menarik tersebut. Bekerja di rumah sakit jiwa gurunya, G. Charcot, ia menerbitkan monograf di mana ia menggambarkan penyakit aneh, di mana gejala yang dominan adalah gerakan otot mimik yang tidak terkendali, tangisan yang salah di depan umum, echolalia, dan coprolalia. J. Tourette menemukan bahwa manifestasi seperti itu, dalam banyak kasus, adalah karakteristik dari pasien masa kanak-kanak dan remaja dan ditandai oleh kursus bergelombang dan progresif. J. Charcot menyebut gejala kompleks ini sindrom Gilles de la Tourette atas nama murid favoritnya.

  • Echolalia adalah keinginan manusia yang tidak terkendali untuk mengulangi kata-kata dan frasa lain yang telah terdengar sekali. Fenomena ini merupakan tanda klinis yang sering pada penyimpangan psikopatologis yang kompleks, serta fenomena normal fisiologis pada tahap awal perkembangan bicara pada anak-anak.
  • Coprolalia adalah keadaan yang sangat mirip dengan echolalia, dengan pengecualian bahwa seseorang hanya mengulangi kata-kata sumpah tanpa alasan dan suasana hati apa pun.

Sindrom Gilles de la Tourette lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada pada separuh perempuan pasien, dalam rasio 4: 1. Di antara kebangsaan, orang Yahudi menunjukkan kecenderungan yang tinggi terhadap sindrom tersebut.

Faktor genetik sindrom Tourette

Pikiran tentang pengalihan penyimpangan sindrom oleh warisan dikunjungi oleh J. Tourette, tetapi tanpa memiliki kesempatan yang memadai, orang-orang sezaman itu tidak dapat secara ilmiah membuktikan atau membantah fakta itu, membatasi diri mereka hanya pada dugaan teoretis.

Namun, awal dari penelitian diletakkan, dan menjadi jelas bahwa untuk membuktikan asal genetik dari sindrom, studi terisolasi tidak akan cukup, seluruh studi populasi diperlukan, yang didasarkan pada:

  • Penentuan sifat warisan;
  • Kehadiran kedua set lengkap gejala dan kombinasi individu dari mereka;
  • Ketergantungan kompleks gejala pada faktor gender (gender).

Melakukan studi populasi skala besar, pada akhir 70-an abad ke-20, hasil yang cukup meyakinkan diperoleh - dari 43 anggota silsilah keluarga, 17 kerabat menderita sindrom Tourette pada waktu yang berbeda, dengan satu set penuh tanda ditemukan pada 7,4% dan tics vokal - dalam 36%. Sindrom ini terutama menyebar di kalangan kerabat tingkat pertama kekerabatan.

Dengan demikian, analisis klinis dan genealogis jangka panjang yang serius yang dilakukan oleh berbagai ilmuwan membuktikan sifat turun-temurun dari penyebaran sindrom Tourette dan menunjukkan bahwa aktivasi gen terjadi karena beberapa faktor perangsang.

Patogenesis sindrom Tourette

Aktivasi gen sindrom tourette dimungkinkan bahkan pada periode prenatal, ketika ibu hamil secara aktif menggunakan steroid, kokain, dan alkohol. Risiko gejala pada anak yang belum lahir, menurut berbagai data ilmiah, cukup tinggi - rata-rata, sekitar 86%.

Studi neuroradiologis yang tepat yang dilakukan dalam 20 tahun terakhir telah memperbaiki hubungan yang jelas antara risiko sindrom dan perubahan struktural patologis pada neuron inti subkortikal dari lobus otak anterior, yaitu:

  • Perubahan struktural fokus pada ganglia basal dari subkortikal frontal;
  • Mengurangi frekuensi dan intensitas tics, setelah menggunakan obat yang memengaruhi produksi dopamin, atau setelah intervensi bedah saraf pada otak;
  • Meningkatkan intensitas tics dengan kerusakan fisik pada bagian anterior otak, terutama karena efek arus listrik.

Faktor-faktor di atas memungkinkan kita untuk membuat kesimpulan positif tentang efek struktur ekstrapiramidal otak pada penampilan setidaknya beberapa gejala sindrom Tourette.

Selain secara langsung mempengaruhi neuron dari korteks anterior, hipotesis dopaminergik dari gejala sindrom ini tersebar luas.

Dopamin adalah salah satu neurotransmiter utama dan neurotransmiter, yang secara langsung atau tidak langsung, tetapi dalam hal apa pun, memengaruhi fungsi motorik dan perilaku tubuh. Dengan peningkatan dopamin dalam plasma darah atau sensitivitas terhadapnya, dan fenomena yang sesuai terjadi. Sampai saat ini, keterlibatan dopamin dalam risiko manifestasi sindrom hanya bersifat hipotesis dan memerlukan studi ilmiah yang berpengalaman.

Diagnosis sindrom Tourette

Kriteria utama untuk diagnosis sindrom Tourette adalah:

  • Manifestasi paling khas dari tanda-tanda klinis pada usia 20 tahun;
  • Pasien memiliki gerakan berulang yang tajam, tidak berarti, dan tidak disengaja di mana kelompok otot yang berbeda terlibat;
  • Kehadiran satu atau beberapa tics vokal;
  • Perjalanan eksaserbasi yang bergelombang, ditandai dengan intensitas rendah di awal dan di akhir eksaserbasi;
  • Durasi gejala dalam jangka waktu lebih dari satu tahun.

Tiki adalah indikator utama sindrom Tourette, sehingga klasifikasi mereka mendapat perhatian yang cukup serius:

  • Tics motorik sederhana. Tindakan singkat dan cepat dari satu kelompok otot tunggal, lebih sering di area otot wajah - sering berkedip, meringis, mengendus, menganga. Jarang dalam proses tersebut melibatkan kelompok otot tubuh - menendang, gerakan jari dan sejenisnya. Manifestasi seperti itu sering disalahartikan sebagai serangan epilepsi;
  • Tics motorik kompleks terwujud dalam bentuk tindakan terkoordinasi yang kompleks: memantul, menyentuh tubuh Anda atau orang lain, benda, mengendusnya. Di antara kelompok ini, kutu yang membahayakan diri sendiri adalah umum - mengenai kepala, tinju terhadap benda, menggigit bibir dan lidah, menekan bola mata. Fenomena ecopraxia (pengulangan gerakan orang lain) dan copropraxia (demonstrasi gerakan ofensif) sering memanifestasikan diri mereka sendiri;
  • Tics vokal sederhana - pengulangan teratur bunyi-bunyi vokal yang tidak berarti, batuk, imitasi bunyi binatang, bersiul, mendesis, dan sebagainya. Ketika berbicara, tics seperti itu, mengganggu pembicaraan, menyarankan ide tentang patologi sistem pernapasan pada manusia;
  • Tics vokal yang rumit adalah pelafalan seluruh kata, frasa, atau bahkan kalimat yang dapat menghalangi logika dan kebenaran dalam suatu percakapan.

Semua jenis tics pada sindrom Tourette terjadi bersamaan dengan gangguan perilaku dan kegagalan akademik.

Pengobatan sindrom Tourette

Bantuan dengan Sindrom Tourette memerlukan pendekatan khusus untuk jiwa anak, akurasi perhiasan, dan profesionalisme tinggi dalam pemilihan obat-obatan.

Dokter memiliki kesulitan tertentu, yang harus membangun rejimen pengobatan, karena orang tua, pertama-tama, selalu beralih ke dokter yang sangat spesialis - dokter anak, dokter spesialis mata, dokter spesialis saraf, ahli saraf. Dan di sini banyak tergantung pada kompetensi profesional dan pengetahuan mereka. Di antara banyaknya tanda-tanda klinis dan perilaku sederhana, cukup sulit untuk mengenali sindrom tersebut. Oleh karena itu, dengan tidak adanya kelainan patologis pada kesehatan fisiologis anak, maka perlu mencari bantuan dari psikiater.

Penyebab, Gejala dan Pengobatan Sindrom Tourette

Sindrom Tourette adalah gangguan yang memiliki sifat neuropsik dan memanifestasikan dirinya dalam motorik dan suara yang tidak terkendali. Penyakit ini bermanifestasi pada masa kanak-kanak, gejalanya berupa berbagai gangguan perilaku tidak dapat dikendalikan oleh pasien.

Nama lain untuk sindrom Tourette adalah: Penyakit Gilles de la Tourette, gejala umum, penyakit Tourette. Sebelumnya, pada Abad Pertengahan, sindrom Tourette diakui sebagai penyakit yang langka dan sangat aneh. Dia hanya dikaitkan dengan berteriak frasa cabul, dengan pernyataan ofensif, dengan ekspresi yang tidak pantas. Selain itu, tics motor dan vokal diambil untuk obsesi. Begitulah cara imam yang menderita kelainan genetik ini dinamai untuk pertama kalinya dalam buku The Witch's Hammer (1489). Eponim untuk penyakit ini ditugaskan untuk menghormati ahli saraf Gilles de la Tourette, yang diprakarsai oleh gurunya J. M. Charcot. Adalah Gilles de la Tourette yang, dalam bentuk laporan, menggambarkan pada tahun 1885 kondisi dan perilaku 9 orang yang menderita sindrom ini. Namun, bahkan sebelum Tourette, kondisi ini berulang kali dijelaskan oleh berbagai penulis.

Penyakitnya saat ini langka. Ini mempengaruhi hingga 0,05% dari populasi. Ini memanifestasikan sindrom untuk pertama kalinya dalam rentang usia antara 2-5 tahun atau antara 13-18 tahun. Selain itu, dua pertiga dari kasus adalah laki-laki, yaitu anak laki-laki sakit tiga kali lebih sering daripada anak perempuan. Kasus keluarga dapat ditelusuri pada sepertiga pasien.

Selain itu, sebagian besar ilmuwan modern menunjukkan bahwa sindrom Tourette bukanlah penyakit yang sangat langka. Mereka mencatat bahwa lebih dari 10 anak dari 1000 dapat terpapar dengan anomali ini, tetapi hasilnya dalam bentuk ringan dan sering tetap tidak terdiagnosis. Tingkat kecerdasan dan harapan hidup orang-orang seperti itu tidak menderita.

Meskipun para ilmuwan sekarang mengaitkan perkembangan penyakit dengan faktor genetik, lingkungan, neurologis, dan faktor lainnya, etiologi sindrom Tourette masih kontroversial, karena gen belum dipetakan sejauh ini. Dalam hal ini, sindrom Tourette, sebagai penyakit, menarik bagi ilmu-ilmu seperti: psikologi, neurologi, psikiatri.

Penyebab Sindrom Tourette

Meskipun penyebab pasti sindrom Tourette belum ditetapkan oleh sains resmi, ada beberapa hipotesis berikut, yang paling mungkin mengenai etiologi penyakit:

Kelainan genetik

Dalam kedokteran, kasus penyakit dijelaskan dalam keluarga yang sama: saudara, saudari, ayah. Selain itu, hiperkinesis berbagai tingkat keparahan terjadi pada kerabat dekat anak-anak dengan gejala Tourette.

Para ilmuwan berpendapat bahwa gejala Tourette ditularkan melalui mode dominan autosom bawaan dengan penetrasi yang tidak lengkap. Namun, mode pewarisan autosom resesif tidak boleh dikecualikan juga, serta pewarisan poligenik.

Diasumsikan bahwa seseorang dengan sindrom Tourette dalam 50% kasus menularkan gen ke salah satu anaknya. Namun, alasan seperti ekspresi variabel dan penetrasi yang tidak lengkap menjelaskan munculnya gejala keparahan yang bervariasi pada kerabat dekat, atau ketidakhadiran lengkap mereka. Namun, hanya sebagian kecil anak-anak yang mewarisi gen yang mengarah pada pelanggaran serius dan membutuhkan pengawasan medis yang cermat.

Pada pria, tics lebih terasa daripada pada wanita. Oleh karena itu, diyakini bahwa seks memiliki efek pada ekspresi gen. Anak-anak yang ibunya menderita sindrom Tourette berada pada risiko terbesar terkena penyakit ini. Wanita yang membawa gen lebih rentan terhadap neurosis keadaan obsesif. (baca juga: Neurosis - jenis dan gejala)

Proses autoimun di dalam tubuh (PANDAS)

Dengan demikian, para ilmuwan dari National Institute of Mental Health pada tahun 1998 mengemukakan teori bahwa tics dan gangguan perilaku lainnya terjadi pada anak-anak dengan latar belakang proses autoimun pasca-streptokokus yang dikembangkan.

Para ahli menunjukkan bahwa infeksi streptokokus yang ditransfer dan proses autoimun yang berkembang pada latar belakang ini bahkan dapat memicu tics pada anak-anak yang sebelumnya tidak pernah diamati. Namun, penelitian tentang masalah ini belum selesai.

Hipotesa dopaminergik

Munculnya sindrom Tourette dijelaskan oleh perubahan dalam struktur dan fungsionalitas sistem ganglia basal, neurotransmitter dan neurotransmitter. Pada saat yang sama, para ilmuwan menunjukkan bahwa tics terjadi baik karena peningkatan produksi dopamin, atau karena reseptor menjadi lebih sensitif terhadap dopamin.

Pada saat yang sama, tics motorik dan vokal menjadi kurang jelas ketika pasien menggunakan obat antagonis reseptor dopamin.

Selain itu, para ilmuwan mencatat sejumlah faktor yang dapat memicu perkembangan sindrom tersebut

Tourette, di antaranya:

Toksikosis dan stres dialami oleh wanita hamil.

Mengambil steroid anabolik, obat-obatan dan minuman yang mengandung alkohol selama kelahiran anak.

Hipoksia intrauterin janin dengan gangguan fungsi sistem saraf pusat.

Diterima saat cidera intrakranial saat melahirkan.

Keracunan tubuh yang ditransfer.

Sindrom hiperaktif dan psikostimulan diambil pada latar belakang ini.

Stres emosional meningkat.

Gejala sindrom Tourette

Paling sering, gejala pertama sindrom Tourette bermanifestasi pada anak berusia 5 hingga 6 tahun.

Secara umum, tanda dan gejala sindrom Tourette adalah sebagai berikut:

Orang tua mulai memperhatikan keanehan tertentu dalam perilaku mereka pada anak-anak mereka. Anak-anak meringis, menjulurkan lidah, mengedipkan mata, sering mengedipkan mata, bertepuk tangan, dll.

Ketika penyakit ini berkembang, otot-otot dari batang dan kaki terlibat dalam proses tersebut. Hyperkinesias menjadi lebih kompleks dan mulai memanifestasikan diri mereka dalam melompat, membuang anggota tubuh bagian bawah, squat.

Sejak usia dini, anak-anak berubah-ubah, gelisah, tidak peduli, sangat rentan. Karena emosionalitas yang tinggi, sulit bagi mereka untuk melakukan kontak dengan teman sebaya mereka.

Pasien cenderung mengalami depresi, mudah marah. Gangguan depresi digantikan oleh serangan kemarahan dan agresi. Setelah waktu yang singkat, perilaku agresif digantikan oleh suasana yang ceria dan energik. Pasien menjadi aktif dan nyaman.

Seringkali ada ekopraxia dan siproxraxia. Yang pertama diekspresikan dalam menyalin gerakan orang lain, dan yang kedua dalam gerakan ofensif.

Tics dapat menimbulkan bahaya tertentu, karena pasien dapat membenturkan kepala mereka, menekan mata mereka, menggigit bibir mereka dengan keras, dll. Akibatnya, pasien sendiri menyebabkan cedera yang cukup serius pada diri mereka sendiri.

Suara atau, demikian sebutan mereka, tics vokal sangat beragam dengan sindrom Tourette. Mereka diekspresikan dalam pengulangan tidak ada suara dan kata-kata yang bermakna, dalam peluit, terengah-engah, melenguh, mendesis, berteriak. Ketika tics suara diperkenalkan ke dalam proses monolog seseorang, ilusi gagap, keraguan dan masalah lain dengan ucapan pasien dibuat.

Terkadang pasien batuk tanpa henti, terisak. Manifestasi seperti sindrom Tourette dapat disalahartikan sebagai gejala penyakit lain, seperti rinitis, trakeitis, sinusitis, dll.

Pasien juga ditandai oleh gangguan bicara seperti:

Coprolalia - ekspresi kata-kata cabul (tidak

Gejala patognomonik, seperti yang diamati pada hanya 10% kasus);

Echolalia - pengulangan frasa dan kata-kata yang diucapkan oleh lawan bicara;

Palilalia - pengulangan kata yang sama.

Laju bicara, nada, volume, nada, aksen, dll. Dapat diubah.

Jika anak laki-laki ditandai oleh coprolalia, maka untuk anak perempuan - sifat obsesif-kompulsif. Coprolalia adalah gejala serius penyakit ini, karena berkontribusi terhadap ketidakmampuan sosial. Seseorang mengucapkan kata-kata dengan keras, kadang-kadang bahkan berteriak. Ungkapan tiba-tiba.

Perilaku pasien selama serangan bisa sangat eksentrik. Mereka dapat mendengus, mematahkan jari-jari mereka, bergoyang dari sisi ke sisi, memutar di sekitar poros mereka, dll.

Pasien dapat mengantisipasi awal serangan berikutnya, karena disertai dengan penampilan aura tertentu. Mungkin munculnya koma di tenggorokan, rasa sakit di mata, gatal-gatal pada kulit, dll. Seperti yang dijelaskan pasien, sensasi subyektif inilah yang memaksa mereka untuk mereproduksi suara atau frasa. Tegangan akan hilang segera setelah centang selesai. Semakin kuat pengalaman emosional pasien, semakin sering dan semakin intens tics, baik suara maupun motorik.

Perkembangan intelektual pasien tidak menderita. Tetapi motorik dan wicara mempengaruhi pembelajaran dan perilakunya.

Gejala lain dari sindrom Tourette adalah reaksi perilaku, diekspresikan dalam impulsif yang berlebihan, agresi, dan ketidakstabilan emosional.

Penyakit ini mencapai puncaknya pada masa remaja, dan saat mencapai kedewasaan, ia menurun atau menghilang sama sekali. Namun, ada kemungkinan bahwa gejala penyakit ini bertahan sepanjang hidup seseorang. Dalam 25% kasus, penyakit ini tersembunyi dan menajam setelah beberapa tahun. Remisi lengkap jarang terjadi.

Tergantung pada seberapa parah gejala pasien, ada beberapa derajat sindrom Tourette:

Derajat ringan Pasien dapat mengendalikan semua kelainan vokal dan motorik tanpa masalah. Kadang-kadang gangguan ini tetap tidak dikenali oleh orang lain. Selain itu, periode tanpa gejala adalah mungkin, meskipun mereka cukup jangka pendek.

Derajat sedang Pasien dapat mengendalikan pelanggaran yang ada, tetapi tidak mungkin untuk menyembunyikannya dari lingkungan. Pada saat yang sama, periode tanpa gejala sama sekali tidak ada.

Gelar diucapkan. Manusia tidak dapat mengendalikan gejala penyakit, atau melakukannya dengan susah payah. Gejala penyakitnya jelas bagi semua orang di sekitarnya.

Derajat berat. Tiki vokal dan motorik diucapkan dengan jelas. Otot-otot batang dan anggota tubuh terlibat dalam proses ini. Manusia tidak bisa mengendalikan gejala penyakitnya.

Fitur tics pada sindrom Tourette

Tiki dengan sindrom Tourette memiliki karakteristik sendiri. Jadi, gangguan motif selalu monoton, untuk sementara waktu pasien dapat menekannya. Tidak ada ritme.

Ciri khas lain dari tics adalah bahwa mereka didahului oleh suatu dorongan yang tidak dapat diatasi oleh seseorang. Itu terjadi tepat sebelum dimulainya kutu. Pasien menggambarkannya sebagai peningkatan ketegangan, peningkatan perasaan tekanan, atau peningkatan energi yang harus dihilangkan. Ini perlu dilakukan untuk menormalkan kondisi seseorang, untuk memulihkan kondisi kesehatan "baik" sebelumnya.

Pasien menunjukkan bahwa mereka memiliki benjolan di tenggorokan mereka, ketidaknyamanan pada korset bahu. Ini menyebabkan mereka mengangkat bahu atau batuk. Untuk menghilangkan sensasi tidak enak di mata, orang sering berkedip. Fenomena sensorik prodromal, atau dorongan prodromal - ini adalah nama-nama impuls yang dialami pasien sebelum tics.

Pada saat yang sama, tidak setiap pasien, terutama di masa kanak-kanak, mampu menilai dorongan kegembiraan ini. Terkadang anak-anak bahkan tidak menyadari bahwa mereka memiliki tics dan terkejut jika mereka ditanyai tentang kondisi tertentu.

Diagnosis sindrom Tourette

Ada beberapa kriteria tertentu yang memungkinkan diagnosis sindrom Tourette:

Kutu debutnya di bawah usia 18 (dalam beberapa kasus hingga 20) tahun.

Gerakan pasien tidak disengaja, diulang sesuai dengan stereotip tertentu. Prosesnya melibatkan beberapa kelompok otot.

Kehadiran setidaknya satu pita suara pada pasien.

Kehadiran beberapa tics motor.

Durasi penyakit lebih dari satu tahun.

Penyakit ini memiliki karakter seperti gelombang.

Kutu tidak disebabkan oleh kondisi lain, seperti obat.

Merupakan keharusan untuk melakukan diagnosis yang berbeda dan untuk membedakan sindrom Tourette dari penyakit berikut:

Chorea kecil (gerakan lambat seperti cacing, paling sering hanya tangan dan jari yang terlibat dalam proses ini);

Chorea of ​​Huntington (kutu tidak teratur, kejang, terlibat dalam ekstremitas dan wajah);

Penyakit Parkinson (tergantung pada orang yang lebih tua, ditandai dengan gangguan gaya berjalan, tremor istirahat, wajah seperti topeng);

Mengambil obat (neuroleptik) yang dapat melawan tics neuroleptik (obat ini digunakan untuk mengobati sindrom Tourette, oleh karena itu, sebelum memulai pengobatan, Anda harus memeriksa dengan teliti semua tics yang dimiliki pasien);

Anak harus diperiksa tidak hanya oleh ahli saraf, tetapi juga oleh psikiater. Yang tidak kalah penting adalah pengamatan dinamis pasien, kumpulan riwayat keluarga.

Pemeriksaan yang memungkinkan untuk mengklarifikasi diagnosis dan untuk membedakan sindrom Tourette dengan patologi lain: MRI atau CT otak, EEG, elektromiografi, elektroneurografi. Mungkin juga untuk mengumpulkan urin untuk menentukan tingkat katekolamin dan metabolit di dalamnya. Peningkatan dopamin urin, asam homovanillic, ekskresi noradrenalin akan mengindikasikan suatu penyakit.

Pengobatan sindrom Tourette

Pengobatan sindrom Tourette adalah proses individual. Skema spesifik disarankan berdasarkan kondisi pasien, dan juga sangat tergantung pada keparahan manifestasi patologis. Derajat penyakit ringan dan sedang dapat diperbaiki dengan menggunakan teknik psikologis seperti terapi seni, terapi musik, terapi hewan. Dukungan psikologis, latar belakang emosional yang menguntungkan di mana keberadaannya sangat penting bagi anak.

Terapi hanya dapat optimal jika dipilih untuk anak tertentu:

Dengan sindrom Tourette yang ringan, hanya dukungan tambahan yang diberikan kepada anak. Adaptasi lingkungannya, perubahan dalam proses sekolah dimungkinkan (misalnya, memberikan kesempatan bagi anak dengan sindrom Tourette untuk melakukan pekerjaan kontrol bukan di kelas umum, tetapi di ruang yang terpisah dan tanpa membatasi waktu). Seringkali ini cukup untuk mengurangi gejala penyakit. Nah, saat itu guru akan menemui orang tua mereka. Jadi, di kelas Anda dapat menunjukkan kepada anak-anak sebuah film ilmiah tentang penderita penyakit tersebut.

Jika tics mempengaruhi kualitas hidup pasien, maka ia diperlihatkan terapi obat, yang akan meminimalkan manifestasi penyakit. Obat utama yang digunakan dalam kasus ini adalah neuroleptik (Pimozide, Haloperidol, Fluorophenazine, Penfluridol, Risperidone) adronomimetika (Clonidine, Catapress), benzodiazepin (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Obat-obatan hanya digunakan dalam kasus-kasus ekstrem, karena penerimaannya mengancam dengan perkembangan berbagai efek samping. Efek positif dari penggunaan neuroleptik dapat diharapkan pada sekitar 25% kasus.

Ada bukti bahwa bentuk sindrom Tourette yang resisten terhadap terapi konservatif dapat menerima koreksi bedah menggunakan stimulasi otak dalam (DBS). Namun, pada titik waktu ini, teknik ini sedang dalam tahap pengujian, oleh karena itu dilarang menggunakannya untuk merawat anak-anak. Metode ini bermuara pada fakta bahwa dengan menggunakan manipulasi bedah, elektroda dimasukkan ke bagian otak tertentu. Peralatan yang terhubung dengan elektroda ditempatkan di dada. Ini, pada saat yang tepat, mentransmisikan sinyal melalui elektroda ke otak, mencegah atau mencegah perkembangan kutu berikutnya.

Metode non-obat seperti pijat refleks segmental, terapi olahraga, akupunktur, laser reflexotherapy, dll. Juga banyak digunakan.

Dalam perspektif pengobatan sindrom Tourette adalah teknik-teknik seperti BOS-therapy, menyuntikkan toksin botulinum untuk membersihkan pasien dari tics vokal. Efek positif telah menunjukkan pengobatan dengan bantuan Cerucal, namun, untuk dapat menggunakan obat dalam praktek pediatrik, perlu untuk melakukan tes tambahan yang lebih luas.

Pada titik ini, Haloperidol tetap menjadi obat pilihan. Tindakannya ditujukan untuk memblokir reseptor dopamin di zona ganglia basal. Anak-anak disarankan untuk mulai memberikan dosis 0,25 mg per hari dengan peningkatan mingguan 0,25 mg. Dalam 24 jam, seorang anak dapat menerima 1,5 hingga 5 mg obat, tergantung pada usia dan berat badannya. Obat seperti Pimozit memiliki efek samping lebih sedikit daripada Gadloperidol, namun demikian, dilarang menggunakannya untuk pelanggaran fungsi jantung.

Seorang dokter yang perlu dirawat jika ada gejala sindrom Tourette adalah psikiater.

Terhadap latar belakang pengobatan, peningkatan kesejahteraan dapat dicapai pada 50% pasien setelah mereka memasuki masa remaja atau dewasa. Jika tics tidak memungkinkan untuk menyelesaikan eliminasi, maka terapi seumur hidup mungkin dilakukan.

Meskipun penyakit ini tidak mempengaruhi umur panjang seseorang, ia mampu mengganggu kualitasnya, dan kadang-kadang sangat parah. Pasien cenderung mengalami depresi, serangan panik dan membutuhkan dukungan psikologis yang konstan dari orang-orang di sekitar mereka.

Saran praktis untuk orang tua dengan anak-anak dengan sindrom Tourette

Pendidikan sendiri dan lingkungan pencerahan. Memahami apa yang merupakan sindrom Tourette memberikan peluang untuk menggali lebih dalam masalah anak-anak. Sumber pengetahuan haruslah dokter yang hadir, serta sumber informasi seperti buku teks medis, jurnal dan artikel tentang topik ini.

Penting untuk memahami mekanisme yang menyebabkan peluncuran kutu berikutnya. Membangun rantai logis dan menetapkan faktor brengsek akan membantu merekam apa yang mendahului pelanggaran vokal dan perilaku berikutnya.

Melakukan penyesuaian. Jika Anda melakukan perubahan yang sesuai di lingkungan anak yang sakit, dalam rutinitas hidupnya, Anda dapat mengurangi jumlah kutu. Sering membantu istirahat dalam pekerjaan rumah, kemungkinan istirahat tambahan di sekolah, dll.

Restrukturisasi keterampilan yang ada. Anak itu harus mencoba belajar mengendalikan tics. Ini harus dilakukan oleh spesialis yang berkualifikasi. Untuk merestrukturisasi keterampilan, anak perlu memiliki pemahaman yang jelas tentang perilaku ticose untuk kemudian belajar bagaimana memperbaikinya.

Pertemuan rutin dengan dokter yang hadir. Seorang psikiater yang berkualifikasi berkewajiban untuk melakukan percakapan dan kegiatan dengan seorang anak, yang memiliki tujuan mereka tidak hanya dukungan psikologis, tetapi juga bantuan dalam mengatasi pikiran, perilaku, perasaannya. Anggota keluarga tempat anak tumbuh dengan masalah ini juga dapat mengambil bagian dalam konsultasi.

Terkadang seorang anak dengan tics motorik harus diberi kesempatan untuk menghabiskan lebih banyak waktu mengetik pada keyboard daripada menulis dengan tangan. Adalah wajib untuk memberi tahu guru sekolah. Juga, jangan melarang anak untuk pindah atau meninggalkan kelas jika dia membutuhkannya. Terkadang anak-anak ini harus diberi kesempatan untuk menyendiri.

Jika perlu, Anda dapat berlatih kelas dengan tutor atau bersekolah di rumah.

Pendidikan: Pada tahun 2005, ia menyelesaikan magang di Universitas Kedokteran Negeri Moskow Pertama dinamai I. M. Sechenov dan menerima diploma dalam spesialisasi "Neurologi". Pada tahun 2009, lulus sekolah di spesialisasi "Penyakit Saraf".

Sindrom Gilles de la Tourette

Deskripsi:

Sindrom Tourette (Penyakit Tourette, sindrom Gilles de la Tourette) adalah kelainan yang ditentukan secara genetis dari sistem saraf pusat dengan manifestasi pada masa kanak-kanak, ditandai oleh beberapa tics motorik dan setidaknya satu kutu suara.

Sebelumnya, sindrom Tourette dianggap sebagai sindrom yang langka dan aneh, paling sering dikaitkan dengan teriakan kata-kata cabul atau pernyataan yang tidak pantas secara sosial dan ofensif (coprolalia). Namun, gejala ini hanya ada pada sejumlah kecil orang dengan sindrom Tourette. Sindrom Tourette saat ini tidak dianggap sebagai penyakit langka, tetapi tidak selalu dapat didiagnosis dengan benar, karena sebagian besar kasus terjadi dalam bentuk ringan. Dari 1 hingga 10 anak dari 1000 yang memiliki sindrom Tourette; lebih dari 10 per 1000 orang memiliki gangguan kutu. Pada orang dengan sindrom Tourette, tingkat kecerdasan dan harapan hidup adalah normal. Tingkat keparahan tics berkurang pada sebagian besar anak-anak ketika mereka telah mengakhiri masa remaja, dan derajat yang parah dari sindrom Tourette pada usia dewasa jarang terjadi. Orang-orang terkenal dengan sindrom Tourette ditemukan di semua kalangan.

Faktor genetik dan lingkungan berperan dalam etiologi sindrom Tourette, tetapi penyebab pasti penyakit ini tidak diketahui. Dalam kebanyakan kasus, perawatan tidak diperlukan. Tidak ada obat yang efektif untuk setiap kasus tics, tetapi penggunaan obat-obatan dan metode pengobatan yang memfasilitasi kondisi pasien dibenarkan. Pelatihan, menjelaskan penyakit ini dan dukungan psikologis kepada pasien adalah bagian penting dari rencana perawatan.

Eponim diusulkan oleh Jean-Martin Charcot untuk menghormati muridnya, Gilles de la Tourette, seorang dokter dan ahli saraf Prancis, yang menerbitkan laporan tentang 9 pasien dengan sindrom Tourette pada tahun 1885.

Gejala:

Tics - gerakan dan suara, "yang terjadi secara berkala dan tidak terduga dengan latar belakang aktivitas motorik normal", nbspnbsp mirip dengan "penyimpangan perilaku normal".nbspnbsp Tics yang terkait dengan sindrom Tourette bervariasi dalam jumlah, frekuensi, keparahan, dan lokalisasi anatomi. Pengalaman emosional meningkatkan atau mengurangi keparahan dan frekuensi kutu untuk setiap pasien secara individual. Tics pada beberapa pasien juga melanjutkan "serangan demi serangan".

Coprolalia (ekspresi spontan dari kata-kata atau frasa yang tidak diinginkan atau dilarang secara sosial) adalah gejala paling umum dari penyakit Tourette, tetapi ini bukan patognomonik untuk mendiagnosis sindrom tersebut, karena hanya sekitar 10% pasien yang memilikinya. Echolalia (pengulangan kata-kata orang lain) dan palilalia (pengulangan satu kata yang tepat) lebih jarang terjadi, dan paling sering pada awal mula motorik dan vokal, masing-masing, dalam bentuk kedipan mata dan batuk.

Berbeda dengan gerakan patologis dari gangguan gerakan lain (misalnya, chorea, dystonia, myoclonus dan dyskinesia), tics pada sindrom Tourette bersifat monoton, sementara ditekan, iritmis dan sering didahului oleh dorongan yang tak tertahankan. Segera sebelum dimulainya tic, kebanyakan orang dengan sindrom Tourette mengalami keinginan kuat untuk bersin atau menggaruk kulit yang gatal jika perlu. Pasien menggambarkan keinginan untuk berdetak sebagai peningkatan ketegangan, tekanan atau energi, yang mereka sengaja lepaskan nbspnbsp, karena mereka "perlu" untuk menghilangkan perasaan atau "mendapatkan kembali kesejahteraan mereka." Contoh dari kondisi ini adalah: merasakan benda asing di tenggorokan atau ketidaknyamanan yang terbatas di pundak, menyebabkan kebutuhan untuk batuk atau mengangkat bahu. Bahkan, kutu dapat dirasakan sebagai pelepasan ketegangan atau sensasi ini, serta goresan kulit gatal. Contoh lain adalah berkedip untuk meredakan sensasi yang tidak menyenangkan di mata. Motivasi dan sensasi yang mendahului penampilan gerakan atau vokalisme sebagai kutu disebut "fenomena sensorik prodromal" atau dorongan prodromal. Sejak desakan mendahului, tics dicirikan sebagai semi-sukarela; mereka mungkin dianggap sebagai "sukarela", respons tertekan terhadap dorongan prodromal yang tak tertahankan. Deskripsi tics yang diterbitkan dalam sindrom Tourette, mendefinisikan fenomena sensorik sebagai gejala utama penyakit, bahkan jika mereka tidak termasuk dalam kriteria diagnostik.

Penyebab:

Seseorang dengan sindrom Tourette memiliki peluang 50% untuk menularkan gen ke salah satu anak mereka, tetapi sindrom Tourette adalah suatu kondisi dengan ekspresi variabel dan penetrasi yang tidak lengkap. Jadi, tidak semua orang yang mewarisi cacat genetik tertentu akan menunjukkan gejala; bahkan kerabat dekat dapat menunjukkan gejala tingkat keparahan yang berbeda-beda, atau mereka mungkin tidak ada sama sekali. Gen tersebut dapat diekspresikan dalam sindrom Tourette sebagai tanda centang ringan (tics sementara atau kronis) atau sebagai gejala obsesif-kompulsif tanpa tics. Hanya sebagian kecil anak-anak yang mewarisi gen yang memiliki gejala yang memerlukan perhatian medis. Gender tampaknya memengaruhi ekspresi gen yang rusak: seorang pria lebih cenderung memiliki tics daripada wanita.

Faktor non-genetik, lingkungan, infeksi, atau psikososial yang tidak menyebabkan sindrom Tourette dapat memengaruhi keparahannya. Proses autoimun dapat memicu terjadinya tics dan kejengkelannya dalam beberapa kasus. Pada tahun 1998, sekelompok ilmuwan Amerika dari National Institute of Mental Health berhipotesis bahwa gangguan obsesif-kompulsif dan tics dapat terjadi pada sekelompok anak-anak sebagai akibat dari proses autoimun pasca-streptokokus. Anak-anak yang memiliki 5 kriteria diagnostik diklasifikasikan sesuai dengan hipotesis ini sebagai memiliki kelainan neuropsikiatrik autoimun anak-anak yang terkait dengan infeksi streptokokus (PANDAS singkatan bahasa Inggris). Hipotesis kontroversial ini adalah fokus penelitian klinis dan laboratorium, tetapi tetap tidak terbukti.

Tics diyakini akibat disfungsi struktur kortikal dan subkortikal otak, thalamus, ganglia basal, dan lobus frontal. Model neuroanatomi menjelaskan keterlibatan struktur kortikal dan subkortikal otak dalam sindrom gangguan koneksi saraf, sementara teknologi neuroimaging menjelaskan keterlibatan ganglia basal dan girus frontal.

Beberapa bentuk kelainan kompulsif obsesif mungkin secara genetik berhubungan dengan sindrom Tourette.

Manifestasi dan pengobatan sindrom Gilles de la Tourette

Gilles de la Tourette syndrome adalah penyakit yang terjadi di masa kanak-kanak dan dimanifestasikan oleh teriakan tak disengaja, gerakan dan gangguan perilaku. Mereka muncul secara spontan. Dalam hal ini, pasien tidak dapat mengendalikannya. Penyebab penyakit adalah pelanggaran sistem saraf. Diagnosis dibuat berdasarkan studi klinis, serta pemeriksaan pasien oleh psikiater dan ahli saraf.

Penemuan penyakit ini terjadi pada tahun 1885 oleh ahli saraf Prancis Gilles de la Tourette. Sindrom itu dinamai menurut namanya. Penyakit ini juga dikenal sebagai kutu umum.

Etiologi patologi belum diklarifikasi. Penyakit ini diturunkan pada setengah dari kasus, tetapi ini tidak menjamin manifestasi wajibnya.

Keadaan luar tidak bisa memancing penyakit, tetapi bisa memperburuk penyakitnya. Ini termasuk infeksi streptokokus yang memengaruhi otak.

Pada dasarnya, penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak dan mencapai puncaknya pada remaja. Semakin mendekati usia dua puluh, ia mengalami kemunduran pada 90% pasien, tetapi pada 10% ia menjadi penyebab kecacatan dan kecacatan.

Penyakit Tourette adalah penyakit yang cukup langka yang ditemukan pada 0,05% penduduk Bumi. Anak laki-laki merupakan hampir dua pertiga dari semua pasien.

Hingga saat ini, para dokter dan ilmuwan telah melakukan penelitian untuk mengetahui akar penyebab tic umum. Jalur transmisi genetik penyakit telah ditetapkan, tetapi tidak ada mekanisme perkembangannya, maupun gen yang bertanggung jawab atas proses patologis telah diklarifikasi.

Ada beberapa hipotesis tentang terjadinya penyakit Tourette:

  1. 1. Sifat autoimun penyakit ini. Ini didasarkan pada hubungan efek infeksi streptokokus dengan kerusakan sistem saraf oleh sel-sel pelindung tubuh sendiri.
  2. 2. Penurunan kinerja ganglia basal, lobus frontal otak dan thalamus. Hal ini menyebabkan gangguan transmisi impuls saraf, menghasilkan gerakan yang tidak terkontrol.
  3. 3. Kerusakan reseptor dopamin karena peningkatan produksi hormon. Fenomena ini menyebabkan ketidakmampuan tubuh untuk mengatasi jumlah neurotransmiter yang mengesankan.
  • Stres selama kehamilan.
  • Toksikosis terlambat.
  • Terima steroid anabolik, alkohol, dan obat-obatan hamil.
  • Hipoksia janin.
  • Cidera kepala saat melahirkan.
  • Prematuritas
  • Keracunan yang sifatnya berbeda.
  • Infeksi streptokokus pada bayi baru lahir.
  • Kekurangan magnesium.
  • Ketegangan saraf anak terus-menerus karena kurangnya perhatian orang tua.
  • Kelebihan emosi pada anak-anak.

Gejala sindrom Tourette termasuk kompleks dari berbagai tics, gangguan perilaku dan teriakan.

Meringis dengan sindrom Tourette pada anak-anak.

Tics motorik dapat:

  1. 1. Sederhana, di mana otot-otot satu kelompok terlibat.
  2. 2. Kompleks, termasuk otot-otot batang dan ekstremitas.

Tergantung pada kelompoknya, gejala penyakit berikut muncul:

  • Gigit gigimu.
  • Menarik bibir.
  • Meringis.
  • Menjulurkan lidah.
  • Meratakan alis.
  • Bertepuk tangan.
  • Berkedip sering.
  • Mengedipkan mata
  • Meludah
  • Memantul.
  • Squat.
  • Menyentuh bagian-bagian tubuh.
  • Melempar kaki.
  • Ehopraxia adalah pengulangan dari gerakan orang lain.
  • Copropraxia - gerakan ofensif

Tics suara atau vokal juga:

Sesuai dengan klasifikasi, manifestasi berikut dibedakan:

  • Bersiul
  • Batuk
  • Hirup.
  • Mengunyah
  • Berteriak
  • Mendesis
  • Mooing
  • Pengulangan suku kata dan suara yang tidak masuk akal
  • Echolalia - bermain kata-kata yang didengar secara acak.
  • Palilalia - mengulangi pengulangan pidatonya sendiri.
  • Coprolalia - meneriakkan kata-kata cabul dan kasar

Seringkali, pasien melukai diri mereka sendiri selama serangan: mereka memukul kepala mereka, menggigit bibir dan lidah mereka, dan menekan mata mereka. Tics vokal sederhana dalam aliran bicara sering dikacaukan dengan gagap atau gagap, dan terisak dan batuk dikaitkan dengan pilek.

Gangguan perilaku ditandai oleh:

  • Ketidakstabilan emosional.
  • Impulsif.
  • Agresivitas.
  • Sindrom obsesif-kompulsif - munculnya pikiran yang mengganggu dan gerakan ritual berulang.

Timbulnya gejala penyakit dipengaruhi oleh stres emosional. Sebelum dimulainya tic umum, seseorang memiliki berbagai sensasi yang memaksanya untuk melakukan tindakan atau membuat suara:

  • Kulit gatal.
  • Benjolan di tenggorokan.
  • Potong mata dan lainnya.

Kecerdasan anak tidak menderita dari perkembangan penyakit, tetapi karena gejala kesulitan timbul dengan belajar dan adaptasi sosial.

Tergantung pada keparahan gejala Penyakit Tourette dibagi menjadi keparahan:

  1. 1. Mudah. Pasien dapat mengendalikan manifestasi patologi, sehingga menyembunyikan keberadaan penyakit dari orang lain. Ada periode singkat tidak adanya tanda-tanda penyakit.
  2. 2. Diucapkan dengan cukup. Kemampuan relatif pasien untuk mempertahankan kontrol terhadap penyakit tetap dipertahankan, tetapi tidak mungkin untuk sepenuhnya menyembunyikannya dari orang lain. Tidak ada periode tanpa gejala.
  3. 3. Dinyatakan. Tanda-tandanya hampir tidak terkendali, penyakitnya menjadi jelas.
  4. 4. Berat. Tics diucapkan dan kompleks, tidak dapat dikendalikan oleh pasien.

Diagnosis dilakukan berdasarkan beberapa kriteria:

  1. 1. timbulnya gejala pada usia 20 tahun.
  2. 2. Kehadiran motorik (motorik), ditandai dengan gerakan tak terkendali dan tak terkendali dari beberapa kelompok otot.
  3. 3. Perjalanan penyakit seperti gelombang.
  4. 4. Satu atau lebih tics vokal.
  5. 5. Durasi penyakit minimal satu tahun.

Diagnosis banding memungkinkan kita untuk mengisolasi sindrom Tourette dari patologi lain dengan gejala hiperkinesis paroksismal yang serupa:

  • Bentuk remaja dari Huntington.
  • Penyakit Wilson.
  • Koreografi kecil
  • Distonia torsi.
  • Autisme.
  • Ensefalitis pasca infeksi.
  • Skizofrenia.
  • Epilepsi.

Untuk mengecualikan penyakit ini ditugaskan:

  1. 1. Pemeriksaan oleh psikiater dan ahli saraf.
  2. 2. Pengamatan dinamis anak.
  3. 3. Pemeriksaan instrumental otak:
  • Pencitraan resonansi magnetik.
  • Tomografi terkomputasi.
  • Elektroensefalografi.

Pemeriksaan tambahan meliputi:

  • Urinalisis untuk menentukan tingkat metabolit dan katekolamin.
  • Elektroneurografi
  • Elektromiografi.

Dalam pengobatan penyakit Tourette, penting untuk membangun keparahan patologi dan usia pasien, oleh karena itu diperlukan pendekatan individual. Dengan derajat penyakit yang ringan dan cukup parah, Anda dapat melakukannya tanpa menggunakan obat-obatan. Dalam hal ini, metode pengobatannya adalah:

  1. 1. Terapi seni untuk anak-anak, ditandai dengan dimasukkannya kreativitas dan seni.
  2. 2. Dukungan psikologis dari orang tua dan orang yang dicintai. Anda juga perlu mengikuti beberapa aturan:
  • Untuk membangun suasana keluarga yang tenang, tidak termasuk segala macam jeritan dan skandal.
  • Buat lingkungan rumah yang aman yang tidak memungkinkan bahaya selama serangan.
  • Atur mode siang hari dengan pagar anak dari menonton TV dan permainan komputer lama. Hal ini diperlukan untuk tidur dalam waktu yang sangat terbatas.
  • Jangan biarkan anak sering sendirian.
  • Jangan biarkan kegembiraan emosional yang berlebihan.
  • Anda tidak dapat membuat komentar seorang anak dengan kutu suara untuk menghindari memburuknya gejala.
  1. 3. Perawatan psikiatris melibatkan:
  • Psikoterapi, yang didasarkan pada pembentukan kepercayaan mutlak pada dokter dan kontak pribadi yang mendalam.
  • Hipnoterapi, dirancang untuk memperkenalkan pasien ke kondisi trance dan berkonsentrasi pada masalah.
  • Autotraining adalah teknik self-hypnosis yang membantu mengatasi rangsangan emosional dan otot.
  1. 4. Akupunktur atau akupunktur.
  2. 5. Pijat refleks segmental.
  3. 6. Latihan terapi.
  4. 7. Refleksiologi laser.
  5. 8. Terapi Bose.
  6. 9. Pengenalan toksin botulinum dan lainnya.

Perawatan obat dianjurkan untuk penyakit parah dan parah. Pada dasarnya dilakukan di rumah sakit. Untuk melakukan ini, gunakan:

  1. 1. Neuroleptik - Haloperidol, Pimozide, Truksal, Risperidone.
  2. 2. Alpha adrenomimetics - Clonidine, Guanfacin, Mezaton.
  3. 3. Obat penenang Benzodiazepine - Phenazepam, Lorazepam, Diazepam.
  4. 4. Antidepresan trisiklik - Amitriptyline, Asafen, Desipramine.
  5. 5. Penghambat prokinetik dan dopamin - Sulpiride, Metoclopramide, Bromopride.
  6. 6. Vitamin kompleks dengan kandungan vitamin B dan magnesium yang tinggi.

Untuk menghilangkan gangguan obsesif-kompulsif, fluvoxamine, fluoxetine, paroxetine diresepkan.

Saat ini, ada metode bedah untuk perawatan sindrom Gilles de la Tourette. Terdiri dari implantasi neurostimulator di otak, memungkinkan untuk menghilangkan manifestasi patologi selama beberapa tahun. Tetapi metode ini masih eksperimental dan tidak digunakan pada anak-anak, karena operasi seperti itu penuh dengan risiko serius dan efek samping.

Dengan perawatan yang tepat, ada peningkatan dalam kondisi pasien dan stabilisasinya mendekati 20 tahun. Tetapi dengan tic umum yang persisten dengan ketidakmampuan untuk mengendalikan gejala, terapi medis yang konstan diperlukan.

Penyakit Tourette tidak mempengaruhi harapan hidup pasien, tetapi sangat mempengaruhi kualitasnya. Ini menyebabkan ketidakmampuan sosial, keadaan depresi, serangan panik dan perilaku asosial.

Sindrom Gilles de la Tourette memengaruhi adaptasi seseorang dalam masyarakat, terutama untuk patologi parah dan parah. Perawatan tepat waktu dan dukungan kerabat dapat secara signifikan meningkatkan kondisi pasien.

Penyebab penyakit Tourette pada anak-anak dan apakah itu diturunkan

Sindrom Tourette atau generalisasi adalah patologi neuropsikiatri yang ditandai dengan kejang motorik dan vokal. Artinya, seseorang dapat mulai membuat meringis, berteriak, mengutuk, menggunakan kata-kata cabul, bergoyang, menggaruk, melompat, atau melakukan hal-hal yang tidak dapat dijelaskan lainnya. Pada saat yang sama, dalam interval antara kejang, pasien terlihat normal, memiliki kemampuan intelektual yang berkaitan dengan usia.

Penyakit Tourette terjadi pada masa kanak-kanak, sekitar 5-6 tahun, lebih jarang selama masa pubertas. Lebih sering, anak laki-laki menderita sindrom sekitar 3 kali. Jumlah pembawa patologi yang diidentifikasi kurang dari 1% dari total populasi planet ini. Namun, diyakini bahwa sebagian besar kasus tidak terdiagnosis, karena tingkat manifestasi mungkin berbeda.

Kembali di Abad Pertengahan, deskripsi patologi ditemui. Namun, waktu itu mendikte hukumnya sendiri, pembawa sindrom itu dianggap hanya terobsesi. Hammer of the Witches, instruksi untuk mendiagnosis iblis kerasukan dari tahun 1486, paling jelas menunjukkan hal ini. Dalam karya anti-ilmiah inilah sebuah negara digambarkan yang dicirikan oleh teriakan dan tics motorik.

Gilles de la Tourette adalah ahli saraf Perancis yang menyusun deskripsi penyakit berdasarkan pengamatan 9 pasien. Di antara mereka bahkan ada seorang wanita yang agak berpengaruh dari masyarakat kelas atas pada waktu itu. Untuk menyebutkan nama sindromnya disarankan mentor Tourette J.M. Charcot Meskipun deskripsi serupa sebelumnya disusun oleh ilmuwan medis lain dari abad ke-19.

Sejauh ini, tidak ada mekanisme pasti dari sindrom yang telah diidentifikasi. Jelas bahwa patologi memiliki sifat gangguan mental dan neurologis. Namun, asal usulnya masih termasuk kerusakan pada tingkat gen. Karena, seperti yang dicatat, kasus serupa, beberapa tanda ditemukan pada kerabat dekat pasien. Dipercayai bahwa gen anomali yang diwariskan dapat ditransmisikan hanya pada setengah dari kasus. Pada anak dari ibu dengan sindrom ini, tanda-tandanya kadang-kadang praktis tidak terlihat, atau tidak ada sama sekali.

Ada saran ilmiah bahwa karakteristik gangguan penyakit Tourette disebabkan oleh kondisi autoimun dengan latar belakang infeksi streptokokus. Teorinya belum terbukti.

Menurut asumsi lain, sindrom ini merupakan konsekuensi dari peningkatan produksi hormon dopamin atau sensitivitas yang lebih tinggi dari reseptor terhadapnya.

Selain penelitian ilmiah tentang prasyarat fungsional dan biokimia patologi, mari kita pertimbangkan apa yang dapat menyebabkan penyakit Tourette dalam kehidupan anak:

  • Racunosis yang kuat selama kehamilan. Bahkan, itu adalah reaksi terhadap janin dan partisipasinya dalam organisme ibu. Itu memanifestasikan dirinya dalam bentuk keracunan. Jika hubungannya tidak terjalin, maka toksikosisnya parah, yang dapat memengaruhi perkembangan anak;
  • Stres pada periode perinatal. Setiap kegembiraan dari sang ibu merefleksikan embrio;
  • Alkoholisme, mengonsumsi steroid, kecanduan obat sebelum konsepsi dan saat melahirkan. Semua ini mengarah pada konsekuensi yang mengerikan. Sel bermutasi, ada kegagalan dalam kode genetik telur;
  • Hipoksia janin dapat menyebabkan patologi neurologis yang serius;
  • Kelahiran prematur;
  • Cidera lahir pada tengkorak;
  • Pada latar belakang sindrom hiperaktif dan obat-obatan yang digunakan di dalamnya, patologi Tourette dapat berkembang;
  • Keracunan parah pada tubuh anak pada periode awal atau perinatal;
  • Stres emosional yang berlebihan;
  • Penyakit dengan hipertermia berat.

Informasi penting! Terbukti bahwa pada suhu di atas 39,2 derajat perubahan yang tidak dapat diubah terjadi di otak anak. Karena itu, indikator-indikator ini memberi sinyal untuk menerima antipiretik.

Tanda-tanda sindrom Gilles de la Tourette muncul secara bertahap dan pada awalnya terlihat seperti beberapa hal aneh, namun, mereka menjadi lebih terang seiring waktu. Orang tua dapat mendeteksi gejala-gejala berikut:

  • Pada awalnya itu terlihat seperti menggoda dan kera. Anak itu menjulurkan lidahnya, menyeringai, memukul, bertepuk tangan, berkedip;
  • Tics motor selanjutnya menyebar ke kaki. Pasien melompat, berjongkok. Kadang-kadang terlihat seperti tarian rakyat Rusia "berjongkok" dengan melemparkan kaki;
  • Anak-anak sejak lahir membutuhkan perhatian khusus untuk diri mereka sendiri. Mereka sangat emosional dan sensitif;
  • Cenderung depresi. Suasana hati mereka melonjak dari amarah menjadi kecerobohan ceria dalam satu saat. Dalam keadaan emosional apa pun, anak tetap aktif;
  • Ekhopraksiya - pengulangan gerakan orang lain, mirip dengan mimikri;
  • Copropraxia adalah demonstrasi gerakan yang ofensif. Misalnya, meniru masturbasi atau hubungan seksual;
  • Coprolalia - berteriak kutukan, kata-kata tidak senonoh;
  • Manifestasi vokal patologi Tourette tidak hanya dalam bentuk bicara, tetapi juga mendesis, merendahkan, menyenandungkan, dan suara-suara lainnya. Terkadang batuk atau mengi;
  • Beberapa gerakan berbahaya bagi pasien. Ini mengenai kepala, meremas mata, menggigit bibir dan lainnya;
  • Seorang anak dengan sindrom tersebut dapat secara tidak sengaja menyalin kata dan frasa yang diucapkan oleh orang lain, atau mengulangi hal yang sama;
  • Pada saat serangan, warna suara, kecepatan khas pengucapan, aksen, dan kenyaringan kadang berubah;
  • Anak perempuan sering rentan terhadap gangguan obsesif-kompulsif karena sindrom tersebut;
  • Perilaku anak itu tidak hanya aneh, tetapi juga sangat eksentrik;
  • Sebelum kejang dimulai, pasien merasakan ketegangan dan kecemasan;
  • Seorang anak dengan penyakit Tourette terkadang pemarah dan agresif, tidak dapat mengendalikan dirinya sendiri;
  • Anak-anak tersebut dapat belajar secara normal dan mendapatkan nilai tinggi pada pengetahuan subjek, tetapi perilaku mereka secara signifikan merusak kehidupan mereka.

Perkembangan sindrom ini biasanya mengikuti skenario berikut: Timbulnya 5-6 tahun, mulai dari 12-13 hingga 18-20 tahun. Maka prosesnya nyaris kebalikannya. Gejalanya mereda, lebih sedikit kejang. Sebagai aturan, patologi tidak hilang. Jarang situasinya memiliki urutan yang berbeda. Dalam seperempat kasus, penyakit Tourette hampir tidak diperhatikan. Dia sering didiagnosis dengan hiperaktif, gangguan defisit perhatian, dan gangguan obsesif-kompulsif.

Dalam pengembangan patologi ada 4 tahap, sesuai dengan kecerahan manifestasi dan interval waktu antara serangan:

  1. Derajat ringan Tics motorik halus tidak lebih dari 1 kali dalam 2 menit. Catat istirahat pendek. Anak merasakan pendekatan mereka dan dapat menutupi sebelum orang lain.
  2. Sedang Munculnya manifestasi vokal. Serangan mencapai 2 per menit. Tidak ada istirahat Penyakit ini terlihat oleh orang lain, tetapi tidak mengganggu sosialisasi.
  3. Gelar diucapkan. Pasien benar-benar berhenti mengendalikan dirinya selama serangan, jumlah mereka meningkat menjadi 5 atau lebih dalam beberapa menit. Berada di masyarakat bermasalah.
  4. Berat Manifestasi yang nyata berjalan berurutan. Pasien tidak memiliki kendali atas dirinya sendiri.

Pada awalnya, tampaknya anak itu sangat aktif. Nah, meringis dan menyeringai, dan yang pada usia dini tidak. Eksentrisitas perilaku motorik remaja dan kutukan selama penyakit Tourette dianggap oleh guru sebagai pengasuhan yang buruk, dan oleh orang tua sebagai pengaruh dari perusahaan yang buruk. Anak-anak ini didiagnosis dengan hiperaktif dan gangguan defisit perhatian. Banyak yang merasakan perilaku khusus untuk keterbelakangan mental, yang tidak memerlukan perawatan. Faktanya, kecerdasan anak dengan sindrom ini berada dalam kisaran normal, dan terapi dapat mengurangi manifestasi penyakit.

Patologi Gilles Tourette pada tahap parah tidak dapat disamakan dengan perilaku buruk.

Perhatian! Pendidikan sabuk tidak berfungsi di sini, tetapi hanya memperburuk situasi dengan meningkatkan ketegangan internal. Harus dipahami bahwa pasien melakukan tindakan yang tidak dapat diterima bertentangan dengan keinginannya.

Pada usia dewasa, penyakit Tourette sedikit mereda, pasien mungkin sedikit menekan manifestasi di tempat umum. Antara serangan istirahat catatan. Perawatan meningkatkan kondisinya.

Sebagian besar pasien hanya memiliki gejala penyakit ringan. Namun, 1 dari 10 orang dan di masa dewasa terus mengalami serangan yang sering menyakitkan. Orang-orang semacam itu dapat menjadi cacat.

Diagnosis sindrom Tourette yang diakui secara resmi adalah dasar untuk pembebasan dari dinas militer, penolakan untuk mendapatkan SIM, larangan terlibat dalam kegiatan berbahaya.

Mencari bantuan untuk tanda-tanda patologi harus menjadi ahli saraf atau psikiater, tetapi untuk yang satu dan yang lain. Tidak setiap spesialis dapat dengan cepat mengidentifikasi penyakit, karena tidak ada analisis yang mengkonfirmasi diagnosis, atau tes khusus. Deteksi sindrom didasarkan pada tindak lanjut jangka panjang dan pemeriksaan lain tidak termasuk gangguan lain:

  • MRI otak;
  • Tomografi terkomputasi;
  • Elektroensefalogram;
  • Tes darah untuk semua jenis penyakit.

Saat mendiagnosis, biasanya tidak termasuk beberapa patologi yang serupa:

  • Wilson-Konovalov;
  • Bentuk remaja Huntington;
  • Jenis penyakit Parkinson pada anak-anak;
  • Distonia puntir dengan sensitivitas terhadap dopamin.

Analisis genetik darah seorang anak tidak membantu mengidentifikasi sindrom, diagnosis instrumental harus mengkonfirmasi tidak adanya perubahan di otak. Karena pada penyakit Tourette, gangguan SSP tidak teridentifikasi.

Ketika diamati selama tahun ini harus diidentifikasi tanda-tanda berikut:

  1. Kombinasi beberapa tics motorik dengan setidaknya satu vokal.
  2. Puncak penyakit pada usia 20 tahun.
  3. Kompleks gerakan yang dilakukan oleh kelompok otot.
  4. Tidak ada ritme dalam tindakan, tetapi tiba-tiba dicatat.
  5. Perkembangan sindrom terjadi pada masa kanak-kanak.
  6. Gerakannya monoton.
  7. Gejala bertambah dan berkurang.
  8. Kehadiran tanda-tanda penyakit dalam jangka waktu minimal 12 bulan.

Terapi obat jarang digunakan, biasanya untuk menekan gejala. Untuk tujuan ini, obat penenang ringan dapat diresepkan untuk mengurangi stres internal. Obat-obatan yang manjur hanya digunakan dalam kasus-kasus yang membahayakan diri sendiri, ketika anak tersebut menyebabkan cedera parah akibat serangan. Pasien dewasa adalah stimulan yang diresepkan yang memperbaiki perilaku dan reaksi mereka.

Perhatian! Tidak ada obat untuk sindrom Gilles Tourette.

Pada dasarnya, pengobatan patologi adalah non-obat dan didasarkan pada psikoterapi. Seorang dokter melalui teknik khusus menunjukkan kepada anak kemampuan untuk mengendalikan kondisinya. Bermain, kegiatan kreatif, komunikasi dengan hewan, terapi dongeng membantu meredakan ketegangan internal, mendapatkan kepercayaan diri. Untuk anak-anak seperti itu, yang sering tidak diterima oleh teman sebayanya, bantuan psikologis sangat diperlukan.

Operasi bedah eksperimental telah dilakukan dan terus ada, yang didasarkan pada stimulasi otak dari dalam. Hanya orang dewasa yang dapat berpartisipasi dalam penelitian praktis. Ini awal untuk menarik kesimpulan tentang efisiensi, meskipun tren positif dicatat. Digunakan dengan sindrom Rett, penyakit Parkinson, Alzheimer dan Tourette.

Tidak mungkin menyembuhkan patologi sepenuhnya, tetapi anak tersebut dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidupnya, menyingkirkan rasa takut dan malu untuk dirinya sendiri, belajar mengendalikan kejang setidaknya sedikit.

Hasil yang baik diberikan oleh kursus fisioterapi yang bertujuan menghilangkan ketegangan sistem saraf. Misalnya, pijatan, akupunktur, bantuan chiropractor, pijat refleksi, dan lainnya.

Prosedur air - mandi, mandi diperbolehkan, jika serangan tidak membuat mereka berbahaya.

Perhatian! Metode apa pun yang melawan patologi Tourette diterapkan di bawah bimbingan seorang spesialis bersertifikat dengan persetujuan dari dokter yang hadir. Kebetulan bahwa teknik tersebut membawa satu relaksasi, dan yang lainnya, sebaliknya, bahkan lebih banyak aktivitas sistem saraf.

Kami juga harus menyebutkan homeopati terhadap manifestasi sindrom. Memang, ada kasus penyakit neuropsikiatri ketika metode ini memberikan hasil. Perawatan melibatkan pemantauan spesialis untuk pemilihan obat dan dosis.

Obat tradisional Cure syndrome tidak mungkin. Tapi di sini perilaku anak dapat diperbaiki dengan menggunakan teh yang menenangkan dengan chamomile, melissa, valerian dan ramuan lainnya. Selama masa pengobatan perlu untuk memantau reaksi tubuh dengan hati-hati.

Secara signifikan mengurangi risiko genetik dan patologi lainnya, termasuk penyakit Tourette pada anak, tidak adanya kebiasaan buruk orang tua selama periode perencanaan dan konsepsi. Serta diet seimbang, tenang dan istirahatkan calon ibu. Keturunan sulit untuk diprediksi. Sekalipun ada (tidak) kasus penyakit seperti itu dalam keluarga - ini tidak berarti apa-apa. Risiko signifikan bagi orang tua dengan diagnosis seperti itu adalah untuk mengandung bayi yang berpotensi sakit.

Jika sindrom sudah ditentukan, itu adalah kekuatan orang dewasa untuk menciptakan iklim emosional yang menguntungkan dalam keluarga, untuk memberikan psikoterapi dan rehabilitasi. Ibu dan ayah, pertama-tama, harus mendukung seorang anak yang merasa sulit di antara teman-temannya untuk melindungi dan melindunginya dari trauma fisik dan emosional. Mood, emosi "membuat" anak-anak ini, sehingga perjalanan penyakit tergantung pada keadaan internal.

Perhatian! Psikiater menyarankan orang tua anak-anak dengan patologi Tourette, jangan ragu untuk bermanifestasi di tempat umum, dan dengan percaya diri menjelaskan alasan perilaku ini kepada orang lain. Ibu yang malu menghasilkan rasa bersalah dan tegang pada anak.

Saat ini, banyak penelitian tentang patologi genetik sedang dilakukan. Mencari metode pengobatan dan sindrom Gilles Tourette. Orang tua yang memiliki anak yang sakit tidak boleh putus asa, karena jika mereka menyerah, siapa yang akan membantunya? Interaksi dengan bayi, diagnosis, pengobatan - semua ini sangat sulit, jadi saya ingin berharap kesehatan, kekuatan dan kesabaran untuk keluarga ini.

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia