Di Rusia, proses modernisasi perawatan kesehatan, inklusi dalam pendidikan, pengembangan lingkungan yang dapat diakses sedang berlangsung, tetapi, sayangnya, anak-anak dengan sindrom Rett masih tetap berada di luar sistem pendidikan dan rehabilitasi, diagnostik tetap sulit diakses, orang tua sering mengatakan: "Kami tidak tahu bahwa lakukan dengan anak Anda. "

Sebagian besar persalinan layak mengangkat pertanyaan sekelompok kecil anak-anak dengan penyakit genetik langka ini. Jumlah total anak-anak yang diidentifikasi di Rusia hanya lebih dari 350 orang, sedangkan untuk setiap 10.000 hingga 15.000 anak perempuan yang baru lahir ada seorang gadis dengan sindrom Rett. Ini berarti bahwa di Rusia dengan sindrom Rett harus ada setidaknya 3.000 anak perempuan dan perempuan, dan masih ada kasus langka ketika sindrom Rett terjadi pada anak laki-laki.

Rett syndrome (CP) adalah sindrom neuropsikiatri yang ditandai dengan disfungsi parah, seperti hilangnya fungsi manual dan kemampuan bicara, kognitif, komunikatif, sosial, perilaku, dan gangguan fungsional. Ini pertama kali muncul antara usia 6 dan 18 bulan, ini mengikuti periode awal yang relatif normal dari perkembangan awal. CP dianggap sebagai sindrom paling sering kedua yang menyebabkan beberapa kelainan pada anak perempuan setelah sindrom Down. Individu dengan CP menyajikan gambaran klinis kompleks yang membutuhkan evaluasi menggunakan pendekatan interdisipliner.

Mengapa perlu pusat untuk anak-anak dengan sindrom Rett.

Tidak ada pusat di Rusia di mana seorang anak dengan sindrom Rett dapat dikirim untuk pemeriksaan dan rehabilitasi. Situasi serupa adalah karakteristik dari sebagian besar penyakit langka yang terdeteksi di negara kita. Di luar negeri, klinik atau pusat rehabilitasi medis dan sosial yang kompleks sering mengambil alih fungsi pusat tersebut. Mereka tidak hanya bekerja dengan pasien, tetapi merupakan platform multidisiplin metodis untuk spesialis pelatihan, serta basis penelitian untuk mengumpulkan bahan ilmiah.

Saat ini, tidak ada pengobatan untuk CP, tetapi reversibilitas tanda-tanda CP pada model tikus selama studi berulang memberikan harapan untuk penyembuhan di masa depan untuk pasien dengan CP. Saat ini, selain mencari obat, topik paling relevan dari perawatan suportif yang efektif adalah dapat secara signifikan memperbaiki gejala yang menjadi ciri sindrom tersebut. Banyak dan beragam kebutuhan pendidikan dan terapeutik pasien dengan SR, bersama dengan harapan hidup yang relatif lama (hingga 60 tahun), memerlukan pendekatan interdisipliner profesional. Sayangnya, pasien dengan SR dan keluarga mereka tidak selalu menerima perawatan dan rehabilitasi sebaik mungkin.

Fitur Rett-centre di berbagai negara.

Pusat Rett paling terkenal beroperasi di Israel (Pusat Sindrom Rett, Tel Hashomer), Swedia (Pusat Rett di Ostersun), AS (Pusat Rett di Houston). Sebagai contoh, kami menganggap penting untuk menamai Centre for Orang dengan Penyakit Langka sebagai unit Layanan Nasional Norwegia untuk Penyakit Langka (Frambu, Ski kota).

Di Israel, pusat tersebut mencakup dua organisasi: departemen medis di Pusat Medis Anak Safra di Tel Hashomer dan tim pendidikan dan rehabilitasi. Tujuan utama dari Pusat ini adalah untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dengan SR dan keluarga mereka. Tujuan tersebut dicapai dalam beberapa cara: dengan meningkatkan kesadaran sindrom Rett di antara masyarakat umum dan dokter yang terkait dengan komunitas profesional; memberikan dukungan dan konseling kepada orang tua pasien dengan SR; mengevaluasi pasien dengan CP oleh tim ahli; memberikan bimbingan pendidikan dan terapis yang bekerja dengan pasien dengan SW; mempromosikan dan mendanai penelitian tentang CP. Departemen medis pusat (Klinik Rhett) bertujuan untuk menyediakan perawatan medis komprehensif untuk pasien dengan SR dan keluarga mereka dalam upaya untuk menanggapi kebutuhan medis, terapi dan pendidikan mereka, dengan mempertimbangkan karakteristik dan persyaratan unik untuk setiap anak dan keluarganya. Layanan ini bertujuan membantu anak untuk mencapai fungsi optimal. Diagnosis dan penilaian di institusi dilakukan sebagai berikut: konseling untuk keluarga dan struktur pendukung lainnya; rekomendasi dan pedoman untuk program individual; pemeriksaan tindak lanjut rutin terhadap kondisi dan program perawatan masing-masing klien. Tim pendidikan dan rehabilitasi adalah tim interdisipliner yang terdiri dari guru khusus, ahli terapi musik, ahli terapi wicara, ahli terapi okupasi dan ahli fisioterapi. Tujuan dari tim ini adalah untuk melakukan penilaian dan memberikan bantuan pendidikan untuk setiap anak dalam program pendidikan khusus di daerah perumahan di hadapan staf dan keluarga. Tim CP telah mengembangkan model penilaian unik yang menjawab beragam kebutuhan pasien dengan CP.

Di Swedia, salah satu pusat Rett pertama di dunia dibuka. Pusat ini menyimpan catatan apotik anak-anak dan orang dewasa dengan SW, hampir 300 orang, di mana 70 orang - menjalani kursus rehabilitasi setiap tahun, spesialis pusat membuat ramalan dan program rehabilitasi individu, memberikan orang tua dan spesialis lapangan yang bekerja dengan anak-anak, penjelasan untuk itu.

Ada beberapa Pusat Rhett di AS, Anda dapat membacanya di literatur ilmiah dan di situs web organisasi publik. Di Rett Center di Houston, anak-anak dari Rusia sedang diamati. Kita melihat bahwa pendapat para ibu dari anak-anak yang berbagi kesan mereka di forum situs web Asosiasi rettsyndrome.ru jauh lebih menarik, karena ini adalah pandangan dari dalam: “Profesor itu memiliki pasien dari usia 2 hingga 65 tahun. Semua dengan sindrom Retta harus:
setidaknya setahun sekali untuk melakukan EKG dengan sindrom Long QT yang dapat dilacak (extended interval syndrome) EEG, kunjungi dokter gigi, ortopedi (untuk mengontrol kelenturan otot, skoliosis, dll.). Itu terjadi ketika Rett, ada pelanggaran sehingga anak kehilangan nafsu makan, atau mengunyah buruk dan kehilangan berat badan. Penting untuk memperkenalkan makanan khusus. Orang dengan sindrom Rett tidak akan bisa hidup sendiri, mereka akan selalu membutuhkan bantuan, baik di rumah maupun di jalan. Dokter mengatakan bahwa TERAPI AGRESIF diperlukan (terapi yang mereka sebut kelas untuk anak-anak), yaitu, terus-menerus: TERAPI TERAPI (terapis bicara dan ahli patologi ditambah pembibitan pemasyarakatan); TERAPI KERJA (terapi ketenagakerjaan, ini adalah ketika seorang anak diajar melepas sepatu, tanda-tanda komunikasi (kartu, gerakan, dll.) Dicampur dengan latihan sensorik sentuhan, membelai sikat khusus, mengayunkan ayunan, melakukan ayunan, melakukan latihan, dll.); TERAPI FISIK (terapi fisik atau terapi olahraga, jangan dikacaukan dengan perangkat fisioterapi); TERAPI APA (terapi air, berenang), tujuannya adalah untuk merilekskan sistem saraf anak; TERAPI HYPPO atau TERAPEUTYCAL (pilihan Anda adalah hippotherapy atau terapi berkuda); Anda dapat menambahkan terapi musik. " Untuk kata-kata ibu saya, yang menerbitkan kesan-kesannya tentang pusat dan rekomendasi profesor, saya akan menambahkan bahwa sekitar 4.000 orang terdaftar dengan pasien di pusat-pusat AS yang menjalani pemeriksaan medis setiap tahun di pusat-pusat Rett. Pusat di Houston bukan satu-satunya Pusat Rett di Amerika Serikat.

Frambu, Pusat Norwegia untuk Pasien dengan Penyakit Langka, di mana pengetahuan antar-disiplin dikembangkan, dikumpulkan dan didistribusikan untuk orang-orang dengan diagnosis langka dari segala usia dan tahap kehidupan, dan keluarga mereka, dan penyedia layanan, yaitu spesialis. Memulai kerjanya sejak 1952, hari ini pusat kompetensi nasional untuk penyakit langka, didanai dari anggaran federal, menyediakan berbagai tambahan untuk layanan biasa, ini adalah tempat pertemuan untuk keluarga dan profesional, untuk anak-anak dan orang dewasa, lebih dari 120 diagnosa, di seluruh hidup.

November lalu, Pusat Rett berikut ini diwakili pada pertemuan para pemimpin Asosiasi Nasional Sindrom Rett di Wina: Klinik Rett di Austria, Klinik Rett di Inggris, Klinik Rett di Denmark, Klinik Rett di Italia, Klinik Rett di Catalonia, Klinik Rett di Jerman, Klinik Rett di Perancis, Klinik Rett di Swedia, semua klinik dan pusat adalah nasional, yaitu, mereka bekerja terutama pada kontingen mereka sendiri - penduduk mereka negara

Apa yang seharusnya menjadi pusat Rett di Rusia.

Organisasi kami berhubungan dengan orang tua dari berbagai bagian Rusia, dan, di hampir semua mata pelajaran, situasinya sama: diagnosis terlambat, kesadaran dokter yang buruk, penolakan rehabilitasi dan pendidikan, orang tua dibiarkan sendirian dengan anak mereka dan masalahnya. Situasi ini diperparah dengan pematangan anak, pasien tersebut hidup lama.

Asosiasi untuk Membantu Pasien dengan Sindrom Rett meluncurkan inisiatif untuk membuat Pusat Pemantauan Kondisi Fungsional Anak-anak dengan Sindrom Rett berdasarkan NIKIP. N.I. Pirogov, Kementerian Kesehatan Rusia; dan juga mendukung gagasan menciptakan pusat rehabilitasi untuk anak-anak dengan penyakit langka, termasuk sindrom Rett, di kota Orel. Di bawah ini kami memberikan contoh fungsi yang dapat dilakukan oleh pusat seperti itu, dengan deskripsi prosedur dan kegiatan sesuai dengan tahapan perkembangan penyakit.

Bayi baru lahir dan anak-anak hingga dua tahun.

Topikal: diagnostik, pemeriksaan, penanda genetik, analisis genetik molekuler (studi MECP2), serta “Studi molekuler mikroanomali kromosom yang tidak seimbang dengan hibridisasi genomik komparatif (susunan CGH) - karyotyping molekul” untuk anak-anak yang sebelumnya tidak pernah menemukan mutasi khas dari Sindrom Rett. Untuk memprediksi dan menentukan perjalanan penyakit, penunjukan terapi anak, penting juga untuk mengetahui inaktivasi X-kromosom, dan juga untuk mengontrol kerentanan anak terhadap serangan epi, yang mana pemantauan EEG ditunjuk. Karena tes mungkin dilakukan terutama di Moskwa, tidak banyak keluarga yang dapat "sampai di sana" atau "mengirim analisis" dan mendapatkan diagnosis "sindrom Rett" untuk anak mereka. Dapatkan transkrip analisis dan konsultasi penuh dari dokter, semuanya di satu tempat - hanya di Institute of Pediatrics (dan menurut pendapat orang tua dan menurut pengamatan kami). Spesialis yang bekerja di pusat bernama memiliki pengalaman panjang dan kaya dalam berkonsultasi pasien dengan sindrom Rett sejak 1991.

Regress Anak-anak dari 2 tahun hingga 4 tahun. Tahap tercepat dan paling berbahaya bagi seorang anak. Mungkin beberapa minggu dan bulan. Hal ini ditandai dengan hilangnya keterampilan yang diperoleh, kemampuan kognitif, kemampuan berbicara, kemampuan menggunakan tangan, pelanggaran kontak dengan orang lain, akuisisi stereotip manual. Kejang bisa dimulai. Ditemani oleh insomnia, serangan kecemasan yang berkepanjangan. Pada tahap ini penting: memantau keadaan anak dari sejumlah spesialis (dokter anak, epileptologis, ahli saraf), konseling yang kompeten dan resep terapi, obat-obatan, membantu orang tua dalam mengatur kehidupan, merawat dan merehabilitasi anak.

Dataran tinggi. Anak di atas 4 tahun. Dari prasekolah atau hingga usia sekolah awal, berlangsung selama bertahun-tahun. Ditandai dengan penurunan aktivitas intelektual, gangguan gaya berjalan, kejang-kejang, penambahan berat badan yang buruk, tetapi peningkatan kontak emosional. Masalah terkait: kyphosis, scoliosis, kelainan bentuk ekstremitas bawah, degenerasi, masalah lambung, ataksia, apraksia, dan masalah lainnya. Dengan demikian, kondisi seorang anak dengan sindrom Rett harus terus dipantau oleh spesialis berikut: seorang epileptologis, ahli saraf, ahli bedah ortopedi, ahli bedah, ahli gastroenterologi, ahli gizi, ahli paru, psikolog, dokter mata, dokter kandungan remaja, dan lain-lain. Kami membutuhkan pemantauan konstan terhadap kemunduran / perubahan status fungsional anak dengan sindrom Rett.

Anak-anak dewasa. Tahap keempat disebut terminal, yang merupakan perkembangan kelainan gerakan. Anak-anak menjadi amobil, kelenturan meningkat, atrofi otot dan kelainan bentuk ortopedi sekunder (skoliosis), dan sejumlah pasien mengalami cachexia. Dalam keadaan ini, pasien dapat tinggal selama beberapa dekade. Beberapa penelitian tentang harapan hidup pasien dengan SR di AS, Kanada dan Australia menunjukkan bahwa sekitar 80% wanita dengan sindrom Rett hidup sampai 20 tahun, 75% hidup hingga 35 tahun, dan 50% hidup hingga 50 tahun. Dalam CP, kematian mendadak dijelaskan, dan di antara kemungkinan penyebabnya, sindrom interval QT yang berkepanjangan sering dipertimbangkan. Pada tahap ini, Anda perlu mengendalikan spesialis seperti itu (selain dari yang disebutkan sebelumnya), sebagai ahli jantung, serta layanan perawatan paliatif.

Setiap hari sekitar 180 ribu gadis dilahirkan di dunia, masing-masing 12 - dari SR. Sudah sekarang, 166 keluarga dibesarkan dalam Asosiasi yang membesarkan anak-anak dengan SW dari berbagai mata pelajaran Rusia (situs web Asosiasi rettsyndrome.ru dilihat di 83 kota Federasi Rusia dan di 110 negara di seluruh dunia, menurut statistik situs), dan diagnosis dibuat hingga 50 anak per tahun hanya di Rusia Jelas bahwa permintaan akan pusat khusus sudah jelas. Anak-anak dengan sindrom Rett di Rusia harus berjumlah lebih dari 3.000.

Algoritma untuk memantau status fungsional pasien dengan SR dapat dilakukan sebagai berikut:
1). Rujukan ke tes darah genetik (jarak jauh, dibayar oleh CHI, mengarahkan tautan utama, atau laboratorium genetik medis di tempat tinggal anak);
2). Dokter konsultasi. Setelah menerima hasil analisis, Kementerian Kesehatan (oblzdrav, krazdzdrav) harus mengalokasikan kuota dan mengirim anak untuk pemeriksaan ke Pusat Penyakit Langka (SR Center), di mana anak akan lulus semua janji dengan dokter, dan orang tua akan menerima pendapat, prognosis dan rekomendasi;
3). Sekali setiap enam bulan (hingga usia 7), dan, setahun sekali sampai akhir hayat, anak (dewasa) dengan CP menghadiri Centre for Rare Diseases (CP Center). Kunjungan harus mencakup: saran ahli (tergantung pada usia - sekumpulan spesialis khusus). Rawat inap selama 2 minggu dengan orang tua.

Bisakah kita berharap bahwa dalam waktu dekat pusat untuk pasien dengan penyakit langka, termasuk SW, dalam bentuk yang disajikan oleh organisasi kami, akan berada di Rusia?

Ada harapan, kami menerima tanggapan dari Kementerian Kesehatan Federasi Rusia: “Pada 2015, Kementerian Kesehatan Federasi Rusia, bersama dengan komunitas profesional ahli genetika Rusia, mengembangkan konsep Konsep untuk memberikan bantuan awal kepada anak-anak dengan kelainan genetik (selanjutnya disebut sebagai Konsep), termasuk sindrom Rett….. Ini patut dipertimbangkan kemungkinan mengorganisir satu lembaga negara federal khusus ilmiah dan klinis untuk memberikan perawatan medis kepada pasien dengan penyakit bawaan dan keturunan untuk diagnosis yang paling lengkap, termasuk studi klinis, laboratorium dan instrumental, pengobatan berdasarkan teknologi terbaru, serta pengembangan metode etiopatogenetik baru untuk pengobatan patologi keturunan ". Dukungan psikososial dari sebuah keluarga di mana seorang anak dengan cacat genetik dibesarkan, termasuk konseling keluarga dan pengenalan sistem pendidikan untuk orang tua dari anak-anak dengan cacat genetik, organisasi lingkungan yang berkembang untuk anak-anak, identifikasi kebutuhan pendidikan khusus anak-anak dengan gangguan perkembangan di area tertentu, penciptaan kondisi untuk pelatihan mereka adalah salah satu tugas prioritas Konsep ”.

Sindrom Rett: bagaimana cara menangani kesalahan genetik?

Bahkan sekitar 50 tahun yang lalu, dunia tidak tahu apa-apa tentang penyakit seperti sindrom Rett. Hanya pada tahun 1966, ahli saraf Austria, dokter anak dan ilmuwan Andreas Rhett mempresentasikan kepada komunitas medis sebuah studi komprehensif di mana ia mengungkapkan esensi penyakit, yang menyebabkan regresi perkembangan mental pada anak-anak, hilangnya tindakan yang disengaja dan manifestasi dari pergerakan karakteristik. Selanjutnya, patologi dinamai untuk menghormati ilmuwan yang pertama kali menggambarkannya.

Apa itu sindrom Rett?

Sindrom Rett - penyakit neuropsikiatri asal genetik, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk keterbelakangan mental yang parah. Penyakit ini menyebabkan anak berhenti berkembang di masa kanak-kanak, menyebabkan kemunduran pencapaian emosional, intelektual dan fisik, dan juga menyebabkan berbagai masalah kesehatan.

Pengembangan patologi didasarkan pada mutasi gen yang terkait dengan kerusakan kromosom X. Karena anak perempuan memiliki pasangan kromosom X, penyakit ini didiagnosis secara eksklusif di dalamnya. Anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, yang kekalahannya tidak sesuai dengan kehidupan. Patologi terjadi pada seorang gadis dari sepuluh hingga lima belas ribu dan merupakan salah satu penyakit yang paling umum di antara semua jenis kelainan mental keturunan.

Anak-anak dengan sindrom Rett memerlukan kerja aktif dengan spesialis, rehabilitasi dan rehabilitasi yang berkelanjutan. Hanya dengan cara ini dimungkinkan untuk mempertahankan keterampilan motorik dan mental anak.

Apa kriteria untuk mendiagnosis sindrom Rett?

Salah satu fitur paling signifikan dari penyakit ini adalah bahwa penyimpangan dalam perkembangan anak mulai menampakkan diri bukan dari lahir, tetapi hanya setelah bulan kelima atau keenam kehidupan, lebih jarang setelah satu setengah tahun. Para ahli mendiagnosis keberadaan patologi pada anak, berdasarkan pada kehadiran tanda-tanda tersebut:

  • tubuh yang tidak proporsional (pertumbuhan tengkorak, kaki dan tangan melambat, yang menjadi lebih terlihat ketika tubuh anak berkembang);
  • gerakan tangan stereotip khas yang menyerupai meremas, menggosok, bertepuk tangan, mengetuk;
  • kesulitan berbicara (pada usia dua tahun, seorang gadis mungkin sepenuhnya berhenti berbicara);
  • keterlambatan perkembangan psikoemosional, hilangnya minat terhadap dunia;
  • lekas marah, yang disertai dengan periode menangis yang lama;
  • kehilangan keterampilan bergerak, kurangnya koordinasi dan keseimbangan;
  • serangan spasmodik yang dapat berkembang menjadi epilepsi;
  • berjalan dengan kaki lurus, ketidakmampuan untuk menekuk lutut;
  • kelengkungan tulang belakang atau skoliosis berat;
  • menelan udara, pernapasan sering dan dangkal (jarang ada kasus kegagalan pernapasan yang tak terduga);
  • kelemahan, atrofi otot;
  • keringat tangan dan kaki;
  • kulit pucat;
  • suhu tubuh rendah;
  • gagal jantung.

Tahapan sindrom Rett

Pada tahap penyakit ini didistribusikan secara kondisional, karena tidak ada batas yang jelas dalam tahap perkembangan patologi. Para ahli mengidentifikasi empat tahap penting dari perkembangan penyakit:

  1. Diamati pada bayi berusia 6 bulan hingga 1,5 tahun. Ditemani oleh penurunan minat pada orang-orang dan permainan, serta perlambatan perkembangan psikologis dan fisik.
  2. Dimulai pada usia 1 tahun dan berlangsung hingga sekitar 3 tahun. Hal ini ditandai dengan kemunduran yang cepat dari semua keterampilan dan kemampuan yang diperoleh, peningkatan serangan kecemasan dan gangguan tidur. Gerakan tangan stereotip muncul, kemampuan untuk mengoordinasikan tindakan mereka dan berjalan hilang. Gadis itu tidak lagi berinteraksi dengan orang lain dan praktis dan tidak bergerak.
  3. Berlangsung dari 2 hingga 10 tahun. Dibedakan dengan stabilisasi kondisi anak, serta minimalisasi kecemasan dan lekas marah. Seorang gadis belajar menggunakan tangannya sendiri, menemukan kontak mata. Dalam beberapa kasus, tahap ini tidak berlanjut ke tahap selanjutnya dan berlangsung seumur hidup.
  4. Dikembangkan pada anak perempuan lebih dari 10 tahun. Hal ini ditandai dengan perkembangan gangguan motilitas, pertumbuhan atrofi otot. Dengan gangguan keterampilan dan kemampuan fisiologis, preferensi emosional dan kasih sayang seseorang dapat bertahan.

Rehabilitasi sindrom Rett

Saat ini, obat-obatan tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan anak-anak dengan sindrom ini. Namun, fakta ini tidak berarti bahwa gadis-gadis seperti itu tidak dapat ditolong. Pengalaman menunjukkan bahwa kondisi orang dengan penyakit ini meningkat secara signifikan dengan menciptakan skema rehabilitasi yang sesuai, serta dengan secara sistematis memerangi manifestasi patologi.

Rehabilitasi seorang anak dengan sindrom Rett melibatkan pekerjaan terkoordinasi dari sejumlah spesialis sepanjang hidup gadis itu. Seorang dokter, ahli fisioterapi, ahli terapi wicara, seorang psikolog dan sejumlah spesialis spesialis lainnya harus mengambil bagian dalam perawatan.

Program rehabilitasi untuk anak dengan sindrom Rett dapat mencakup pendekatan seperti:

  • Terapi Bicara Seringkali, kelas diadakan dengan orang tua. Tujuan utamanya adalah untuk mempertahankan pekerjaan alat vokal selama mungkin, serta mengembangkan keterampilan komunikasi non-verbal.
  • Psikoterapi. Ditujukan untuk meningkatkan keterampilan komunikasi.
  • Terapi musik Ini memiliki efek menenangkan dan sampai batas tertentu mengimbangi kurangnya kontak anak dengan orang lain. Dalam banyak kasus, ini dapat secara signifikan meningkatkan keterampilan berbicara, meningkatkan keterampilan motorik tangan, dan meningkatkan perhatian.
  • Igroterapiya. Permainan adalah bentuk utama aktivitas anak mana pun, karena dalam bentuk inilah anak-anak menerima informasi sebanyak mungkin. Bentuk-bentuk permainan permainan berkontribusi paling besar pada perkembangan emosi, fisik dan sosial.
  • Pijat Memungkinkan Anda untuk meningkatkan tonus otot dan merangsang perkembangan anggota tubuh yang tertinggal dalam pertumbuhan.
  • Latihan terapi. Memberikan dukungan untuk aktivitas motorik anak, serta pelestarian kemampuan berjalan yang terpanjang. Sebagai aturan, latihan ditujukan untuk mengembangkan mobilitas sendi, fleksibilitas anggota gerak, dan elastisitas tendon dan otot.
  • Fisioterapi Ini memberikan kesempatan untuk mengembangkan keterampilan motorik tangan halus, meningkatkan koordinasi dan mempertahankan refleks menelan.
  • Terapi obat-obatan. Persiapan khusus dapat secara signifikan mengurangi frekuensi kejang epilepsi, menstabilkan tidur, dan juga meningkatkan aktivitas otak anak.

Hanya diagnosis dini sindrom Rett dan pendekatan terpadu untuk rehabilitasi anak utama yang dapat mencapai hasil semaksimal mungkin, menjaga gejala penyakit tetap terkendali dan menyesuaikan bayi dengan situasi sebanyak mungkin.

Obat baru telah dikembangkan yang dapat digunakan untuk mengobati sindrom Rett.

Sindrom Rett

Ilmuwan Amerika dari Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) telah mengembangkan pendekatan yang sama sekali baru untuk pengobatan sindrom Rett. Profesor Nicholas Tonk dan koleganya telah menunjukkan bahwa ada kemungkinan mengobati penyakit ini dengan obat dengan berat molekul rendah. Dengan bertindak pada tingkat molekuler pada enzim PTP1B, obat ini secara signifikan meningkatkan harapan hidup pada tikus jantan yang dimodelkan sindrom Rett, dan meningkatkan beberapa gejala perilaku penyakit pada model tikus betina.

Saat ini, dalam pengobatan sindrom Rett, pendekatan gejala digunakan di mana efek pada gejala penyakit terjadi, sementara penyebabnya belum terselesaikan. Tetapi rehabilitasi gejala sindrom Rett tidak efektif karena berkaitan dengan penggunaan vitamin, enzim, dan kreatin, yang mengarah pada sedikit perbaikan pada kondisi pasien dan penurunan manifestasi klinis penyakit. Namun, penyakit itu sendiri tidak kunjung sembuh dan efek perawatannya hanya sementara.

Obat baru adalah produk penelitian selama 25 tahun, yang dilakukan Profesor Tonks bersama timnya. Pada tahun 1988, Nicholas Tonks, seorang ahli biokimia, menemukan enzim yang disebut PTP1B, yang ternyata menjadi yang pertama dalam keluarga protein tersebut, yang saat ini berjumlah 105 spesies; menjadi fosfatase, enzim ini menghilangkan gugus fosfat dari protein lain. Berkat enzim ini, dimungkinkan untuk mengirimkan sinyal di antara sel-sel tubuh untuk mengendalikan proses fundamental, seperti pertumbuhan dan metabolisme. Manajemen proses pertumbuhan dan perkembangan organ internal didasarkan pada sifat humoral, yaitu manajemen dilakukan melalui enzim. Tetapi untuk produksi enzim ini adalah genom yang bertanggung jawab yang terletak di kromosom. Dengan demikian, setelah meletakkan tatanan gen tertentu dalam kromosom, dimungkinkan di muka, bahkan sebelum kelahiran anak, untuk meletakkan tatanan tertentu di mana tubuhnya akan berkembang sepanjang hidup.

Inilah yang terjadi di alam. Namun, dalam kasus sindrom Rett, salah satu gen rusak, ini adalah gen MESP2, hanya gen ini yang tidak menghasilkan, tetapi sebaliknya, menghambat enzim PTP1B. Gen yang rusak tidak dapat secara efektif menekan produksi enzim PTP1B, oleh karena itu, pada pasien dengan sindrom Rett, konsentrasi enzim ini jauh lebih tinggi daripada orang sehat. Oleh karena itu, proses pertumbuhan dan kematian sel-sel individual terganggu, dan sel-sel lama tumbuh terlalu lama, dan yang baru tidak tumbuh, sebaliknya, yang mengarah pada gangguan pada struktur organ internal. Pelanggaran yang kuat terhadap semua ini dimanifestasikan dalam struktur dan perkembangan otak - lagipula, otak di dalamnya memiliki banyak lapisan dan divisi yang harus tumbuh dan berkembang pada waktu yang berbeda dan bertanggung jawab atas fungsi yang berbeda. Jika urutan ini terganggu, maka perkembangan umum otak terganggu, yang diamati pada sindrom Rett: anak berkembang secara normal pada awalnya, dan kemudian mulai kehilangan keterampilan yang sudah berkembang, dan alih-alih dia, gerakan stereotip, kejang, berkedut, dll muncul.

Kita tahu bahwa di Jerman, para ilmuwan melakukan percobaan untuk mengembalikan gen MESR2 dan dalam percobaan dengan tikus mereka berhasil mencapai hasil yang baik - sindrom Rett menghilang dari tikus percobaan. Namun, pemulihan gen pada manusia dikaitkan dengan kesulitan teknologi dan sejauh ini masalah ini belum terpecahkan.

Tetapi para ilmuwan Amerika mendekati solusi masalah ini dari sisi lain: mereka tidak mulai mengembalikan gen yang rusak, tetapi memutuskan untuk bertindak langsung pada enzim yang bertanggung jawab atas gen ini. Secara teknis, masalah ini diselesaikan dengan lebih mudah - yang utama adalah mendapatkan bahan kimia yang tepat, dan kemudian mengirimkannya ke dalam tubuh dengan cara apa pun yang tersedia. Kita dapat mengatakan bahwa pendekatan ini mirip dengan pendekatan yang digunakan dalam pengobatan diabetes, dan omong-omong, berhasil. Selain itu, profesor asli Nicholas Tonks menggunakan insulin yang sama untuk menekan enzim PTP1B dan bahkan kemudian beberapa hasil positif diperoleh dalam percobaan pada tikus.

Obat baru CPT157633, yang dikembangkan oleh Profesor Tonks, ternyata menjadi penetral enzim PTP1B yang lebih efektif dan penggunaannya pada tikus menunjukkan efektivitas yang lebih besar dalam pengobatan sindrom Rett. Dan meskipun obat ini belum siap untuk digunakan sebagai agen terapi, namun, hasil percobaan Nicholas Tonks menggembirakan, karena mereka membuka pendekatan baru untuk pengobatan sindrom Rett, yang dapat berhasil dalam waktu dekat.

Fitur anak-anak dengan sindrom Rett dan rehabilitasi mereka

Sindrom Rett adalah jenis patologi genetik yang cukup umum. Menurut statistik resmi, anak seperti itu lahir 1 dari 10-15 ribu. Sebagai akibat dari kerusakan kromosom X, perkembangan mental dan fisik anak tertunda. Dengan diagnosis seperti itu, ada lebih banyak anak perempuan, karena memiliki dua kromosom di dalamnya memberi kesempatan untuk bertahan hidup. Bocah yang mendapat anomali ini kemungkinan besar akan mati dalam proses kehamilan. Hanya sebagian bayi laki-laki yang lahir dengan penyakit Rett, tetapi hidup hanya sekitar 2 tahun. Ini karena kombinasi dengan patologi lain, sindrom Klinefelter, ketika ada kromosom X ekstra dalam set gen pria. Orang dewasa tidak bisa mendapatkan Rett selama hidupnya. Ciri khas dari penyakit bawaan adalah gerakan tangan khusus. Tampaknya si anak terus-menerus menggosok, atau mencuci mereka.

Perhatian! Jangan bingung penyakit ini dengan sindrom Tourette, yang juga merupakan kelainan bawaan genetik dari sistem saraf pusat, tetapi berbeda dalam hal lain.

Ahli saraf Andreas Rhett memperhatikan keanehan penyakit ketika ia melihat manifestasi yang sama pada dua pasiennya. Menurut beberapa data, ia menyusun deskripsi patologi pada tahun 1954, menurut yang lain pada tahun 1966. Sindrom ini masuk ke daftar penyakit genetik dunia pada tahun 1983. Austria bepergian ke seluruh Eropa untuk mencari pasien seperti itu. Data yang dikumpulkan ia uraikan dalam karya ilmiahnya. Namun, patologi Rett mendapat pengakuan di seluruh dunia berkat Swedia Bento Hagberg.

Perkembangan gejala yang menjadi ciri penyakit ini disebabkan oleh pemecahan satu gen. Proteinnya harus pada beberapa titik perkembangan menghambat aksi gen tertentu, maka sistem saraf pusat anak akan terbentuk pada tingkat tertentu. Jika protein tidak diproduksi, maka ada penghambatan total proses otak, yang mengarah ke sejumlah masalah yang relevan. Terutama karena keterbelakangan mental yang parah.

Sampai saat ini, tidak ada pendapat tunggal tentang terjadinya patologi gen. Prasyarat yang diuraikan di bawah hanyalah asumsi para ilmuwan:

  • Mutasi karena banyaknya pernikahan antara kerabat di antara para leluhur. Terwujud selama pembentukan awal embrio.
  • Kerusakan kromosom X, mengapa itu terjadi belum diketahui. Namun, ada kasus-kasus pembawa anomali seperti pada ibu dari anak dengan sindrom, meskipun dia sendiri tidak memiliki manifestasi. Dalam hal ini, kita dapat berbicara tentang warisan penyakit.
  • Patologi metabolik dan mitokondria. Mereka ditandai oleh perubahan komposisi darah.

Seorang anak dengan penyakit Rett dilahirkan sangat normal dan terus berkembang hingga 4-6 bulan. Selanjutnya, ada regresi bertahap, pada usia 4-5 tahun, perubahan yang tidak dapat diperbaiki diperbaiki di otak.

Hampir tidak mungkin mendiagnosis penyakit pada bayi baru lahir. Anak-anak memenuhi standar berat badan, penampilan, dan refleks. Namun, ada sejumlah karakteristik yang harus Anda perhatikan:

  • Keringat telapak tangan.
  • Bentuk hipotoneus ringan, otot-otot rileks lebih dari yang diharapkan.
  • Suhu tubuh di bawah normal.
  • Kulitnya pucat.

Pada 4-5 bulan, tanda-tanda pertama dari keterlambatan dicatat, ketika mereka biasanya mulai secara aktif berguling, naik ke lengan mereka, mencoba merangkak, anak-anak dengan patologi Rhett berperilaku lamban dalam hal ini.

Fakta! Tidak setiap anak mengalami skenario penyakit yang serupa. Terkadang pembentukan normal berlangsung hingga 2–2,5 tahun.

Setelah 4-5 tahun, manifestasi patologi berikut diamati:

  1. Perlambatan pertumbuhan bertahap berhenti total.
  2. Aktivitas bicara yang dimulai menghilang, kemampuan berkomunikasi menghilang.
  3. Tertinggal dalam perkembangan mental.
  4. Anomali otot-otot kaki dan telapak tangan.
  5. Kemungkinan rambut menipis.
  6. Penurunan kepala dan otak adalah karakteristik dari sindrom ini, ini disebut mikrosefali. Dalam hal ini, proporsi sisa tubuh tetap ada.
  7. Tidak selalu mungkin bagi seorang anak untuk berjalan, dan bahkan jika fungsi seperti itu tersedia, itu hanya dengan bantuan orang lain.
  8. Tubuh kaku (hipertonisitas), tidak bergerak dalam patologi Rett. Atau, sebaliknya, ototnya lamban (hipotonia).
  9. Anak tidak bisa berkoordinasi dalam ruang.
  10. Kejang otot yang tidak dapat diprediksi - distonia. Mereka membuat tubuh secara drastis mengubah posisinya.
  11. Kejang kejang. Kejang epilepsi.
  12. Patologi tulang belakang dalam bentuk skoliosis dan gangguan lainnya.
  13. Penyakit jantung, gagal irama.
  14. Masalah dengan saluran pencernaan.
  15. Wajah, ekspresi wajah bisa terdistorsi oleh kejang otot.
  16. Patologi sistem pernapasan. Menghentikan sementara, hiperventilasi paru-paru.
  17. Bruxisme Atau dengan cara lain malam kertakan gigi.
  18. Mata melihat satu titik atau mengembara, terlihat tidak fokus.

Kombinasi gejala patologi Rett berbeda tergantung pada kasus spesifik, tidak hanya tergantung pada tingkat kerusakan otak, tetapi juga pada seberapa banyak tindakan pengobatan dan rehabilitasi yang diambil.

Perhatian! Saat ini ada banyak cara untuk meningkatkan kehidupan anak-anak dengan penyakit ini.

Fungsi otak menghilang secara bertahap, oleh karena itu patologi melewati 4 tahap selama bertahun-tahun:

  • Stagnasi. Dari usia enam bulan, anak itu kehilangan aktivitas, apatis ke dunia luar muncul. Berkurangnya jumlah gerakan. Ada perlambatan pertumbuhan, terutama pada kepala.
  • Dinamika negatif progresif. Dari satu setengah hingga 3-4 tahun, keterampilan komunikasi hilang, bicara hilang. Muncul kerutan, serangan gugup. Ada masalah dengan pernapasan. Pada akhir periode, kejang menjadi penyebab kekhawatiran serius.
  • Perlambatan relatif dari proses patologis. Dari 4 hingga 8-10 tahun anak-anak adalah hasil dari anomali sebelumnya. Mereka tidak mampu berkomunikasi, ada keterbelakangan mental yang serius. Pertumbuhannya sangat lambat. Anak menderita kejang-kejang dan kejang epilepsi.
  • Tahap terakhir. Setelah 10 tahun, anak-anak dengan sindrom Rett lebih sedikit menderita kram. Ada pelanggaran serius pada sistem muskuloskeletal, retardasi yang signifikan pada pertumbuhan kepala dan tubuh. Proses pernapasan tidak merata. Ada patologi organ internal.

Selanjutnya, bagaimana anak akan hidup tergantung pada langkah-langkah yang diambil untuk adaptasi, perawatan dan perawatannya. Menurut statistik, wanita dengan penyakit Rett telah hidup lebih dari empat puluh tahun. Kematian terjadi karena penyakit jantung, perforasi lambung, berhentinya fungsi batang otak, manifestasi kejang.

Jika Anda mencurigai penyakit Rett, Anda harus menghubungi psikoterapis. Berdasarkan survei pada pengamatan orang tua, jalannya kehamilan dan keluhan, serta setelah memeriksa anak, ia dapat mengkonfirmasi atau membantah dugaan tersebut. Bagaimanapun, diagnosis memerlukan konfirmasi tambahan. Untuk tujuan ini, pasien dikirim untuk pemeriksaan di bidang berikut:

  • Tomografi komputer yang dikomputasi. Menunjukkan atenuasi aktivitas SSP dengan menilai perubahan.
  • Elektroensefalogram. Perhatikan aktivitas bioelektrik otak. Sifat kesaksian dapat secara langsung menunjukkan adanya patologi gen Rett.
  • Analisis genetik darah untuk konfirmasi kerusakan kromosom X.
  • Ultrasonografi semua organ internal. Untuk mengidentifikasi komplikasi sindrom.

Anak tersebut dilakukan diagnosa komprehensif terhadap kondisi tersebut dengan melibatkan mayoritas spesialis khusus untuk memahami patologi mana yang telah berkembang sebagai akibat dari sindrom tersebut.

Selama periode perencanaan konsepsi, ibu dapat melakukan analisis genetik untuk kariotipe untuk mengecualikan pembawa mutasi ini. Namun, kerusakan kromosom selanjutnya sulit diprediksi. Analisis cairan ketuban, darah dari tali pusat atau sepotong plasenta tidak, karena patologi ini tidak didiagnosis selama kehamilan, janin berkembang secara normal. Kecuali untuk kasus-kasus dengan anak laki-laki, maka anomali sudah jelas selama periode prenatal.

Terkadang penyakit Rett bingung dengan autisme. Hanya spesialis yang dapat membedakan antara negara-negara ini. Pada tahun 1988, metode diagnosis diferensial dikembangkan untuk membuat diagnosis yang akurat.

Dapat dicatat sejumlah perbedaan eksternal dan perilaku:

  • Gerakan tangan khusus pada sindrom terbatas pada posisi mereka. Sebagai aturan, mereka ditekuk di siku, tangan sedikit terangkat, mereka berada di dada. Dengan autisme, gerakan lebih beragam dan tidak terkonsentrasi di satu tempat.
  • Anak-anak dengan penyakit Rett hingga 1,5-2 tahun dapat berkomunikasi, bereaksi terhadap dunia luar, sementara anak-anak autis sudah memiliki masalah pada usia ini.
  • Pada sindrom tersebut, kemampuan berjalan dipengaruhi secara serius, sedangkan pada autisme, ini hanya karakteristik tertentu dari gaya berjalan.
  • Kekuatan dan frekuensi kejang kejang lebih tinggi dalam patologi Rett.
  • Pada autisme, tidak ada bruxisme, hambatan pertumbuhan, dan gangguan pernapasan.

Opini ibu! Banyak orang tua dari anak-anak dengan sindrom Rett membantah autisme mereka. Mereka mencatat reaksi terhadap orang-orang, benda-benda, peristiwa, beberapa pemahaman berbicara.

Sayangnya, sampai saat ini, teknologi untuk pengobatan penyakit genetik sedang dalam pengembangan. Oleh karena itu, masalah terkait, pengurangan gejala parah dan rehabilitasi digunakan untuk anak-anak dengan penyakit Rett. Kompleks langkah-langkah memungkinkan untuk memastikan kehidupan yang lebih baik untuk anak, tidak menderita serangan epilepsi dan meningkatkan kerja organ-organ internal.

Dalam kasus patologi ini, obat-obatan berikut ini diresepkan:

  • Lamotrigin atau Carbamazepine, Finlepsin dapat mengurangi frekuensi kejang epilepsi, mengurangi kekuatannya.
  • Obat nootropik merangsang otak. Misalnya, Cerebrolysin.
  • Untuk menghindari periode eksitasi sistem saraf dengan kemurungan parah, Glycine, Noofen, Phenibut diresepkan sebagai amukan.
  • Melatonin digunakan untuk membentuk pola dan kekuatan tidur yang normal.
  • Menghapus kejang, gerakan yang tidak terkendali, dan manifestasi parkinsonian lainnya akan memberikan Perlodel, Bromocriptine.
  • Juga diresepkan obat untuk perawatan organ dalam, sistem pencernaan, jantung, dan sebagainya, yang akan terdeteksi dengan pemeriksaan penuh anak.

Perhatian! Resep, dosis, dan penarikan obat hanyalah urusan dokter. Jika satu obat tidak efektif, Anda harus memberi tahu dokter untuk pemilihan cara lain.

Senam medis dan pijat, serta layanan chiropractor, dianggap sebagai kegiatan wajib, tetapi ini tidak semua kemungkinan untuk mengubah kualitas hidup pasien menjadi lebih baik.

Perkembangan otak seorang anak sangat tergantung pada aktivitas motoriknya. Karena itu, olahraga membantu tidak hanya untuk membangun gerakan, tetapi juga untuk merangsang sistem saraf pusat. Untuk setiap anak terapkan satu set latihan individual, yang disusun oleh spesialis dalam terapi fisik. Beberapa dapat dilakukan dengan bantuan simulator khusus, mereka memungkinkan Anda untuk belajar menjaga keseimbangan dan berjalan. Implementasi reguler mereka akan secara signifikan meningkatkan kondisi fisik anak, kemampuan motoriknya, dan akan memiliki efek menguntungkan pada fungsi otak.

Fakta menarik! Rehabilitolog Natalya Pykhtina telah mengembangkan metode rehabilitasi khusus melalui latihan yang secara signifikan memulihkan kondisi anak-anak dengan masalah genetik. Sebuah metode dikembangkan untuk pasien kecil dengan cerebral palsy, namun, dasar-dasarnya mungkin berlaku untuk patologi lain. Telah ada kemajuan yang signifikan dalam perkembangan keseluruhan, anak-anak yang terlibat dalam metode ini mulai berjalan hampir secara mandiri.

Tindakan chiropractor dan tukang pijat sederhana ditujukan untuk mengurangi kekakuan, hipertonisitas otot, pembentukan postur tubuh yang benar. Anak-anak dengan penyakit Rett memerlukan perawatan manual berkala dan kursus pijat.

Mendengarkan komposisi musik khusus dengan metode ini membantu menormalkan keadaan psiko-emosional seorang anak dengan sindrom ini, meningkatkan kontaknya.

Seorang psikolog atau psikoanalis akan membantu menjalin kontak anak dengan orang tua, akan memberi tahu Anda bagaimana merespons dan merespons beberapa tindakan pasien kecil tersebut. Keluarga itu menghadapi banyak masalah psikologis dengan penampilan bayi dengan kelainan genetik Rett yang parah. Oleh karena itu, psikoterapi dilakukan tidak hanya secara individual dengan anak, tetapi juga dengan semua anggota keluarga ini untuk membantu mereka menciptakan lingkungan emosional yang baik di dalam rumah mereka.

Ahli defek, terapis wicara, dan spesialis lain akan mengembangkan keterampilan komunikasi sebanyak mungkin untuk pasien seperti itu.

Ada beberapa metode rehabilitasi anak yang tidak biasa dengan patologi genetik, yang memberikan, dengan cara yang baik, hasil yang tidak terduga. Sayangnya, mereka tidak dimasukkan dalam program negara untuk anak-anak dengan sindrom, tetapi dapat diterapkan secara mandiri dengan persetujuan dokter. Ini adalah:

  • Terapi ABA. Kelas khusus mengembangkan keterampilan komunikasi dan perilaku.
  • Terapi seni. Ini tidak hanya menggambar, tetapi juga kegiatan kreatif lainnya yang membantu perkembangan emosi, mendapatkan keterampilan gerakan anak.
  • Hippotherapy - komunikasi dengan kuda, serta menunggang kuda di kuda yang disiapkan khusus.
  • Terapi lumba-lumba. Metode rehabilitasi lain, berdasarkan komunikasi dengan hewan.
  • Hidroterapi. Berbagai cara pemulihan dalam air. Mandi, pancuran, hydromassage, berenang, senam, dll. Sangat efektif dalam patologi ini.
  • Canistherapy - komunikasi dan pelatihan dengan anjing terlatih.

Durasi kursus rehabilitasi negara adalah satu bulan setiap enam bulan. Namun, banyak tergantung pada keparahan kondisi pasien. Persyaratan dapat ditentukan oleh dokter bersama dengan spesialis rehabilitasi.

Anak-anak ini membuat diet khusus yang akan mencegah penurunan berat badan yang cepat pada penyakit Rett dan defisiensi mikronutrien. Makanan memilih kalori tinggi, dengan kandungan vitamin dan serat yang cukup. Interval antara waktu makan tidak boleh lebih dari 3 jam. Dengan nafsu makan yang buruk atau penolakan untuk makan, isi kurangnya campuran khusus.

Asosiasi khusus untuk penelitian, pengembangan, rehabilitasi dan pengobatan sindrom ini telah dibuat. Saat ini, ada penelitian yang mengkonfirmasi kemungkinan memulihkan fungsi otak menggunakan sel induk dan hormon insulin. Sejauh ini, metode telah diuji hanya pada tikus laboratorium, dan berada pada tahap pengujian. Namun, ada harapan, karena eksperimen membuktikan kemungkinan ini. Asosiasi Rusia bekerja sama dengan para ahli internasional lainnya. Mungkin dalam waktu dekat akan ada cara untuk menyembuhkan anak dengan diagnosis seperti itu.

Uji klinis tindakan Copaxone pada anak perempuan dengan penyakit Rett direncanakan di Amerika Serikat dan Israel. Untuk melakukan ini, 10 pasien dalam waktu enam bulan akan disuntik dengan peningkatan dosis secara bertahap. Efek obat ini diharapkan untuk mengembalikan fungsi motorik normal, mengembalikan sistem saraf otonom, memungkinkan anak untuk mengenali dan mengingat, menghilangkan peras tangan, masalah dengan saluran pencernaan.

Metode ini telah terbukti efektif pada penyakit Alzheimer, Parkinson, depresi, sindrom Tourette. Saat ini, tes pada tikus dengan patologi Rett sedang berlangsung, dan partisipasi lebih lanjut dari orang-orang direncanakan.

Perhatian! Ada banyak penelitian lain yang dilakukan pada pengobatan sindrom ini.

Anak laki-laki, sebagaimana telah disebutkan, mati dalam masa pertumbuhan. Padahal anak perempuan hidup agak lama hingga 40-50 tahun. Selalu ada risiko kematian mendadak karena penyakit jantung atau epilepsi yang memburuk. Wanita seperti itu di masa dewasa membutuhkan terapi pemeliharaan, rehabilitasi, perawatan konstan, karena mereka tidak dapat melayani diri mereka sendiri.

Penyakit rett adalah cobaan berat bagi orang tua dan anak. Kemungkinan rehabilitasi dan perawatan abad ke-21 telah secara signifikan meningkatkan kualitas dan harapan hidup anak-anak tersebut. Tetap berharap penemuan obat yang cepat untuk patologi, kesehatan, dan kesabaran ini.

Cara mengobati sindrom Rett

Isi artikel:

  1. Deskripsi penyakit
  2. Penyebab
  3. Gejala dan tahapan
  4. Diagnostik
  5. Fitur perawatan
    • Obat-obatan
    • Terapi tradisional

Sindrom Rett (RTT, kelainan gen MESP2) adalah penyakit pada tingkat gen, yang disebabkan oleh keterbelakangan mental yang parah karena gangguan fungsi sistem saraf pusat pada manusia. Seperti yang ditunjukkan oleh praktik, anak perempuan paling terpengaruh oleh patologi ini. Seharusnya memahami semua nuansa penyakit berbahaya ini, yang diwariskan.

Deskripsi penyakit Rett syndrome

Istilah itu sendiri menunjukkan bahwa ia menerima namanya untuk menghormati penemunya. Ada dua versi mengenai tanggal ketika dunia mengetahui tentang penyakit neuropsikiatrik ini. Sindrom Rett ditemukan pada tahun 1954, dijelaskan pada tahun 1966, dan disuarakan dan diakui oleh masyarakat pada tahun 1983.

Andreas Rhett, seorang ahli saraf dan dokter anak dari Austria, sedang mempelajari regresi perkembangan mental pada anak-anak, dan spesialis tertarik pada dua pasien mudanya. Gambaran klinis penyakit gadis-gadis itu sangat berbeda dari semua kasus yang dikenalnya yang disuarakan dalam pengobatan. Tertarik pada paradoks ini, Andreas Rhett memutuskan untuk melakukan perjalanan melintasi Eropa untuk menemukan anak-anak dengan tanda-tanda patologi yang serupa. Pada tahun 1966, ia mempresentasikan hasil penelitiannya kepada dewan akademik, yang tidak memberi kesan pada rekan-rekan ahli saraf tersebut.

Sebagai penyakit independen, sindrom Rett mulai menonjol pada tahun 1983 karena penambahan signifikan pada ide dasar dari peneliti Swedia B. Hagberg. Dialah yang dengan jelas menyuarakan gejala patologi, yang memungkinkan untuk membuat gambaran klinis umum dari anomali bersuara.

1999 adalah terobosan dalam studi penyakit ini berkat penelitian ilmuwan Lebanon-Amerika H. Zogby dan timnya. Para inovator inilah yang untuk pertama kalinya diizinkan untuk mendiagnosis penyimpangan yang dideskripsikan dari norma di tingkat genetik, mengungkapkan mekanisme kemunculannya.

Setelah berbagai penelitian oleh para spesialis, dapat disimpulkan bahwa sindrom Rett adalah omong kosong (memperpendek atau memperpanjang protein yang dikodekan) atau mutasi missense (substitusi asam amino) dari gen MECP2 (anggota keluarga protein, modulator transkripsi gen). Patologi terkait-X serupa terdeteksi dalam heterozigot, yang terutama menyangkut perempuan. Jika ini adalah mutasi hemizygote, maka hasilnya adalah mematikan.

Karena alasan inilah sindrom Rett pada anak laki-laki adalah kasus yang unik (kecuali untuk beberapa bentuk penyakit atipikal dan adanya kromosom X ekstra), karena di dalamnya hampir tidak sesuai dengan kehidupan (kematian janin atau kematian anak pada usia 2 tahun).

Sederhananya, patologi artikulasi adalah manifestasi dari keterbelakangan mental pada seseorang, yang diwariskan. Perkembangan penyakit mengarah ke masalah neurologis dan gangguan fungsi sistem muskuloskeletal. Tunduk pada semua rekomendasi dari dokter dan perawatan yang tepat, seseorang dengan diagnosis seperti itu dapat hidup sampai 50 tahun.

Penyebab sindrom Rett

Etiologi patologi ini cukup kompleks, tidak hanya bagi orang awam di jalanan, tetapi juga bagi para dokter itu sendiri. Penyebab utama sindrom Rett dapat disuarakan oleh hipotesis berikut:

    Mutasi gen. Awalnya dianggap bahwa inses (kekeluargaan) yang menyebabkan konsekuensi menyedihkan dalam bentuk penyakit terkait-X progresif.

Mematahkan kromosom X (deformasi area masalah pada lengan pendeknya). Patogenesis tersebut berkontribusi terhadap perubahan di otak, yang berlanjut sampai anak mencapai pergantian empat tahun.

  • Kurangnya faktor neurotropik. Perkembangan terputus yang terdengar menyebabkan deformasi neuron motorik bawah, ganglia basal, dan sumsum tulang belakang terlibat dalam proses patologis ini.

  • Bahwa sindrom Rett adalah keturunan adalah fakta. Namun, di antara para ahli masih belum ada konsensus tentang sifat pembentukan penyakit terkait-X yang diartikulasikan.

    Gejala utama dan tahapan sindrom Rett

    Perlu dicatat bahwa hingga 4-5 bulan patologi yang dijelaskan tidak secara visual memanifestasikan dirinya. Bayi dapat berbeda dari bayi sehat lainnya hanya karena menunjukkan beberapa gejala hipotensi dan kelesuan otot ringan dicatat. Namun, setelah periode ini pada anak, gejala sindrom Rett berikut dapat diidentifikasi:

      Perkembangan mental yang tertunda. CRA adalah kartu panggilan utama untuk penyakit terkait-X. Pada saat yang sama, perkembangan mental diekspresikan dengan tidak adanya aktivitas kognitif pada anak dan keterbelakangan mentalnya.

    Gerakan yang tidak memadai. Mereka memiliki sifat berulang dan berulang yang tidak dapat diperhatikan oleh orang lain. Tangan seorang anak (dan kemudian orang dewasa) dengan sindrom Rett selalu gelisah. Dia tanpa lelah melewati jari-jarinya, bertepuk tangan dan membuat gerakan yang menyerupai mencuci tangan.

    Masalah dengan proporsi bentuk. Pertama, pada pasien tersebut, pertumbuhan tidak sesuai dengan standar yang berlaku umum, karena ada perlambatan yang signifikan. Kedua, kepala mereka jauh lebih kecil daripada orang yang terlipat secara proporsional (mikrosefali). Ekstremitas pasien dengan sindrom Rett juga lebih pendek dari biasanya.

    Masalah pernapasan. Mereka diekspresikan dalam aerophagy (menelan dan regurgitasi udara), apnea (pernapasan mendadak) dan hiperventilasi (pernapasan dangkal demam).

    Kesulitan berbicara. Beberapa bayi yang sakit dengan sindrom Rett awalnya mempelajari dasar-dasar berbicara, yang memberi harapan pada orang tua mereka. Namun, segera bahkan keberhasilan sederhana ini direduksi menjadi “tidak”.

    Berjalan aneh. Anak-anak dengan diagnosis yang sama bergerak seperti egrang, karena mereka tidak menekuk lutut. Ketika mereka dewasa, beberapa dari mereka menjadi terikat kursi roda.

    Skoliosis Kemajuannya tidak terhindarkan bagi semua yang menderita sindrom Rett. Ini terjadi karena distonia otot-otot pasien sebagai penyakit yang mengerikan.

  • Kejang epilepsi. Mereka cukup sering mengulang dan mulai berkembang setelah anak berusia tiga tahun.

  • Para ahli telah menyuarakan empat tahap perkembangan penyakit X-woven. Gambaran klinis masing-masing adalah sebagai berikut:

      4 bulan - 2 tahun. Pada usia ini, ada keterlambatan dalam pertumbuhan kepala, otot-otot mulai melemah, dan minat di seluruh dunia di sekitar benar-benar hilang.

    2-3 tahun. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak yang sampai 12 bulan lopatali sesuatu dan mencoba berjalan, kehilangan keterampilan yang mereka peroleh. Selama periode bersuara bahwa anak mulai membuat gerakan tak terkendali dengan tangannya.

    3-9 tahun. Periode waktu ini bisa disebut tahap yang cukup stabil dalam perjalanan penyakit. Gangguan ekstrapiramidal (gangguan gerakan, tonus otot) dan keterbelakangan mental adalah indikator utama periode ini.

  • 9 tahun ke atas. Setelah fase stabil berakhir, gangguan pada fungsi tulang belakang dan sistem vegetatif mulai berkembang, dan perubahan seperti itu merupakan proses yang tidak dapat diubah. Kejang mungkin berhenti, tetapi Anda tidak bisa bergerak sendiri.

  • Dengan semua gejala penyakit sindrom Rett di atas, pubertas anak dengan diagnosis serupa sepenuhnya sesuai dengan norma. Keempat tahap yang terdengar dapat disebut kondisional, karena banyak tergantung pada karakteristik individu pasien dan dinamika perkembangan patologi.

    Diagnosis sindrom Rett

    Yang terbaik adalah bahkan dalam periode mengandung anak untuk mengambil keuntungan dari kemungkinan genetika modern. Jika tindakan pencegahan seperti itu terlewatkan, maka pada awalnya gejala yang mengkhawatirkan harus segera mencari bantuan dari para ahli.

    Untuk mengamati gambaran klinis penyakit tenunan X, perlu dilakukan serangkaian pemeriksaan:

      Konsultasi dengan ahli saraf. Orang tua yang mulai memperhatikan penyimpangan dalam perkembangan anak mereka pasti harus mengunjungi spesialis suara. Dokter akan menganalisis riwayat hidup bayi, menilai keterampilan motorik dan bicara pasien muda dan mengukur lingkar kepalanya.

    CT (computed tomography). Setelah berkonsultasi dengan ahli saraf, prosedur ini dapat ditugaskan. Dengan bantuan metode diagnosis sindrom Rett ini, analisis keadaan otak dilakukan dan penangkapan perkembangannya dicatat.

    EEG (electroencephalogram). Jika ritme latar belakang lambat diamati ketika menguraikan hasilnya, ini menunjukkan adanya mutasi kromosom X dalam tubuh.

    Elektrokardiografi. Pada pasien dengan sindrom Rett, risiko stroke meningkat beberapa kali. Karena itu, hanya perlu untuk melakukan prosedur ini.

  • Ultrasonografi (ultrasonografi). Jenis diagnosis ini mengungkapkan keterbelakangan organ-organ internal individu (hati, ginjal, limpa dan jantung) dari seorang pasien dengan sindrom Rett. Karena alasan inilah pasien dengan diagnosis seperti itu berisiko meninggal mendadak.

  • Cukup sering, strain gen MECP2 (dalam kasus periode pertama dan kedua) secara keliru didiagnosis sebagai autisme. Namun, di antara kedua patologi ini, ada perbedaan yang pasti bahwa seorang spesialis berpengalaman akan selalu memperhatikan.

    Fitur dari pengobatan sindrom Rett

    Para ilmuwan dari seluruh dunia masih berusaha menemukan "pil ajaib" dari penyakit genetika berbahaya. Saat ini, dokter hanya dapat menghentikan manifestasi gejala penyakit ini. Pengobatan sindrom Rett biasanya dilakukan dengan bantuan resep obat dan melakukan terapi tradisional.

    Obat untuk pengobatan sindrom Rett

    Tujuan utama dari peristiwa semacam itu adalah untuk mendukung kondisi umum pasien dan meningkatkan kualitas hidupnya. Biasanya dalam kasus ini, pengobatan berikut untuk sindrom Rett ditentukan:

      Antikonvulsan. Episode epilepsi yang sering harus segera diblokir. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam adalah obat utama yang diresepkan untuk pasien, dan mereka dijual secara eksklusif dengan resep dokter. Dosis ditetapkan hanya oleh spesialis, karena jika pasien tidak minum obat dengan benar, ada tics gugup, halusinasi, reaksi alergi dan efek samping lainnya. Baru-baru ini, obat antikonvulsan Lamotrigine, yang menekan saluran natrium yang tergantung potensial, telah diresepkan untuk pasien dengan diagnosis seperti itu. Namun, harus diingat bahwa antikonvulsan tidak akan membantu jika kita berbicara tentang kejang yang kuat dan sering diulang.

    Pil tidur Penting bagi pasien dengan sindrom Rett untuk mengatur rutinitas hariannya. Dalam hal ini ia akan dibantu dengan mengonsumsi Melatonin, yang juga disebut hormon tidur. Pasien mungkin juga akan diresepkan obat dengan efek yang sama dari kelompok barbiturat. Obat-obatan tersebut juga harus diminum sesuai dengan anjuran dokter, karena efeknya bervariasi dari sedasi minor hingga anestesi.

    Persiapan vaskular. Mereka ditunjuk untuk meningkatkan sirkulasi darah pasien. Dalam hal ini, pasien diberi resep obat seperti Instenon, Sermion, dan Felodipine.

  • Obat nootropik. Agen neurometabolik seperti Pantogam, Actovegin, Piracetam dan Nootopil biasanya diresepkan untuk merangsang fungsi otak pada sindrom Rett.

  • Selain obat-obatan yang terdaftar, kerabat pasien dianjurkan untuk membeli obat yang mendukung kerja organ internal dan memperbaiki perilaku pasien.

    Terapi tradisional untuk sindrom Rett

    Rehabilitasi untuk diagnosis RTT seharusnya tidak terbatas pada minum obat. Perawatan kompleks yang eksklusif akan membantu mencapai hasil positif.

    Fitur terapi tradisional:

      Terapi olahraga. Kultur fisik terapeutik dalam kasus ini akan memungkinkan pasien untuk memperbaiki perkembangan skoliosis, dari mana sebagian besar pasien dengan sindrom Rett menderita. Selain itu, kompleks latihan seperti itu, disertai dengan sesi pijat, akan membantu anak belajar bagaimana bergerak.

    Terapi musik. Sistem Tomatis memiliki efek penyembuhan jika menjadi perlu untuk lebih merangsang otak. Orang Prancis yang terkenal mendasarkan desainnya pada nyanyian Gregorian, karya klasik (Mozart) dan waltz.

    Terapi dengan hewan. Rehabilitasi dengan bantuan kuda, lumba-lumba, anjing dan kucing menjadi semakin populer. Berkendara dengan bantuan seorang instruktur (hippotherapy) memungkinkan anak untuk menjaga otot-ototnya melemah. Terapi lumba-lumba memungkinkan pasien kecil tidak hanya untuk berkenalan dengan mamalia yang luar biasa ini, tetapi juga memperbarui minatnya pada dunia di sekitarnya.

    Terapi seni. Penting bagi seorang anak dengan diagnosis ini untuk terjun tidak hanya ke bidang suara, tetapi juga untuk belajar bagaimana bereaksi sebanyak mungkin dengan gamut warna. Kelas semacam itu dapat dilakukan di bawah bimbingan seorang spesialis, atau di rumah.

    Rehabilitasi hidro. Sulit untuk melebih-lebihkan efeknya pada orang yang sakit sesi pijat dalam air dan asupan mandi mineral. Perawatan dengan cara ini memungkinkan anak dengan RTT rileks sedikit dengan kejang yang sering.

  • Kerjakan keterampilan berbicara. Bahkan jika seorang putra atau putri dengan sindrom Rett berhenti berbicara, Anda tidak boleh putus asa. Penting untuk mencari bantuan dari spesialis seperti ahli terapi bicara dan ahli patologi.

  • Tonton video tentang sindrom Rett:

    Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia