Rett syndrome adalah patologi herediter yang parah dan jarang terjadi pada anak-anak perempuan.

Penyakit ini dijelaskan oleh dokter Austria Andreas Rett, yang pertama kali memperhatikan gejala yang sama pada beberapa anak perempuan dan menyarankan penyakit neuropsikiatrik yang terpisah. Ilmuwan menyelidiki dan menjelaskan 31 kasus gangguan patologis.

Saat ini ditetapkan bahwa sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi kromosom X. Karena perempuan memiliki dua kromosom, mereka hidup sampai akhir periode kehamilan dan pada pandangan pertama tampak cukup sehat. Anak laki-laki yang memiliki satu kromosom X tidak dapat hidup dan mati pada periode prenatal atau dalam bulan-bulan pertama kehidupan.

Manifestasi klasik dari sindrom Rett adalah gerakan tangan stereotip, seolah-olah pasien mencuci mereka terus-menerus, serta meremas-remas dan meremas tangan.

Gejala-gejala tersebut dapat dikacaukan dengan manifestasi autisme, tetapi gambaran klinis lebih lanjut dari kedua penyakit ini agak berbeda. Perubahan degeneratif di otak mengalami kemajuan dan di masa depan, pasien kehilangan keterampilan motorik dan mental yang mereka peroleh.

Statistik

Menurut statistik, penyakit ini menyerang 1 gadis per 10.000-15.000 bayi perempuan yang baru lahir. Paling sering, sindrom Rett ditemukan di Norwegia, Italia, dan Hongaria. Ada kasus sporadis perkembangan sindrom di daerah pedesaan tertentu.

Anomali herediter diidentifikasi pada kembar identik dan pasangan kembar yang dibesarkan dalam lingkungan sosial yang berbeda.

Asosiasi sindrom Rett

Pasien dengan penyakit langka terus-menerus membutuhkan perawatan dan persepsi yang memadai tentang fungsi motorik dan intelektual mereka oleh orang-orang di sekitar mereka.

Oleh karena itu, di Rusia terdapat sindrom Association of Rett, yang tugas utamanya adalah memberikan saran medis kepada orang tua, dukungan informasi dan bantuan dalam rehabilitasi.

Situs web resmi memiliki formulir umpan balik di mana orang tua dapat mengajukan pertanyaan yang menarik bagi mereka, serta membiasakan diri dengan prestasi terbaru dunia kedokteran dalam mengobati suatu penyakit.

Kongres Dunia

Kongres Dunia tentang Sindrom Rett berlangsung pada Mei 2016 di Kazan, tujuannya adalah untuk menyatukan para ilmuwan, praktisi, dan orang tua pasien yang menderita penyakit langka.

Kongres dihadiri oleh spesialis medis dari Italia, Belanda, Israel, Jepang, Amerika Serikat dan Rusia.

Komite ilmiah sampai pada kesimpulan bahwa dokter anak tidak terlalu akrab dengan manifestasi pertama dari sindrom ini, dan banyak dokter memberikan sedikit perhatian pada rehabilitasi pasien dengan penyakit langka (yatim). Acara ini diselenggarakan oleh: Kementerian Kesehatan Rusia, Tatarstan, asosiasi nirlaba.

Pada konferensi tersebut, pencapaian terbaru para ilmuwan diumumkan dan cara lebih lanjut untuk mengobati penyakit diidentifikasi. Turut hadir adalah kepala spesialis lepas dalam penelitian genetik Federasi Rusia, Sergei Kutsev, yang mencatat bahwa di Rusia anak-anak dengan penyakit langka berada di luar perhatian spesialis layanan sosial, banyak dari mereka tidak dapat diakses ke pusat-pusat rehabilitasi.

Mutasi gen adalah faktor penentu

Para ahli percaya bahwa alasannya terletak pada mutasi genetik yang terkait dengan gen MECP2. Sebagai akibat dari kelainan bawaan, defisiensi reseptor glutamin di basal ganglia, reseptor dopamin dalam nukleus kaudat, dan pelanggaran terhadap struktur kolinergik terdeteksi. Gen MECP2 dikaitkan dengan kromosom X dan mengontrol protein spesifik (MESP2).

Dengan fungsi gen normal, protein ini memastikan perkembangan otak yang tepat, tetapi jika ada mutasi, keterampilan mental dan fisik menurun. Perlambatan keterbelakangan struktur otak ditemukan oleh anak berusia 4 tahun.

Tanda pertama

Anak perempuan dilahirkan tanpa penyimpangan dan dokter anak tidak menemukan kelainan hingga 6-18 bulan. Satu-satunya hal yang dapat mengingatkan dokter adalah suhu tubuh rendah dan hipotensi otot-otot tubuh. Tanda-tanda tersebut sering dikaitkan dengan gangguan postpartum, sehingga sedikit perhatian diberikan pada diagnosis dan pengobatan.

Anak-anak dirujuk ke ahli neuropatologi, yang menemukan perlambatan perkembangan fisik: terlambat membalikkan bayi, kurang keterampilan merangkak.

Pada pemeriksaan, tentukan keringat berlebihan pada telapak tangan, pucat pada kulit. Di masa depan, kelainan gerakan berkembang.

Tahapan pembangunan

Ada 4 tahap perkembangan penyakit:

  1. Stagnasi - penangguhan sementara penyakit, di mana tidak ada peningkatan gejala. Berlangsung dari 6-18 bulan atau lebih. Anak tersebut kehilangan minat pada kejadian-kejadian di sekitarnya, hipotensi otot, memperlambat pertumbuhan kepala dan anggota gerak yang terlihat.
  2. Kerusakan. Tahap berlangsung dari 1 tahun hingga 3-4 tahun. Jika anak telah menguasai keterampilan berbicara, bergerak, lambat laun mereka menghilang. Manipulasi stereotipikal dengan tangan, gangguan sistem paru (hiperventilasi, sesak napas, berhentinya napas tiba-tiba), diskoordinasi gerakan, muncul kecemasan yang tidak termotivasi. Sudah pada stadium 2 ada kejang kejang, pengobatan yang tidak efektif.
  3. Stabilitas relatif, tahap ini dapat berlanjut hingga usia sekolah dini. Insufisiensi mental, kejang-kejang, sedikit peningkatan berat badan, pelanggaran kontak emosional dengan orang lain dicatat. Kejang epilepsi digantikan oleh penghambatan sistem saraf.
  4. Tahap terakhir ditandai dengan penurunan frekuensi kejang, tetapi cachexia, scoliosis dan gangguan pernapasan yang jelas muncul. Kemungkinan kegagalan gerakan, tentukan pertumbuhan pendek anggota badan dan lingkar kecil kepala.

Karakteristik pelanggaran

Dalam banyak hal, anak-anak dengan sindrom Rett menyerupai pasien dengan autisme, seperti yang ditunjukkan oleh gejala-gejala berikut:

  • kurangnya kontak emosional dan visual dengan orang lain:
  • gerakan serupa dari tangan dan tubuh;
  • kehilangan keterampilan sosial;
  • menangis, tangisan spontan, perilaku gelisah tanpa alasan yang jelas;
  • pelanggaran sensitivitas;
  • inkontinensia tinja dan urin;
  • perkembangan gejala.

Namun, ada baiknya memperhatikan tanda-tanda lain karakteristik sindrom Rett, yaitu:

  • patologi paru;
  • keterlambatan pertumbuhan tangan dan kaki;
  • diskoordinasi gerakan progresif;
  • gangguan alat motorik (ataksia, skoliosis);
  • kejang epilepsi yang sering resisten terhadap terapi antikonvulsan;
  • mikrosefali (tengkorak kecil);
  • cachexia (pada tahap akhir).

Perlahan-lahan, wajah anak kehilangan ekspresi semula dan lebih terlihat seperti topeng, tatapannya berhenti fokus, mengembara, atau menatap satu titik.

Plot video sindrom Rett:

Diagnostik modern

Diagnosis penyakit meliputi metode:

  • electroencephalography;
  • computed tomography otak;
  • EKG (ditentukan oleh perpanjangan interval QT, perlambatan ritme berkala);
  • diagnosis sitologi molekuler.

Tanda-tanda klinis perlu diperhitungkan, pada manifestasi khas studi mutasi gen pada kromosom X diindikasikan.

Kesulitannya terletak pada rendahnya kesadaran dokter tentang kondisi langka, kadang-kadang Anda harus menjalani banyak tes dan mengunjungi sejumlah besar spesialis sampai diagnosis dibuat. Selain itu, studi genetik yang kompleks hanya tersedia di kota-kota besar di mana terdapat pusat penelitian.

Tes laboratorium ditentukan oleh:

  • peningkatan glutamat dan beta endorfin;
  • glikolipid atipikal di otak;
  • reduksi zat P;
  • penurunan faktor pertumbuhan saraf.

Apa yang mampu dilakukan pengobatan modern?

Antikonvulsan, antipsikotik diresepkan dari obat-obatan. Berarti digunakan untuk meningkatkan sirkulasi darah dan merangsang otak. Perawatan ini terutama bersifat simptomatik.

Yang sangat penting adalah pelatihan orang tua untuk berkomunikasi dengan anak, terapi okupasi, dan meningkatkan keterampilan komunikasi. Perhatian khusus diberikan pada permainan sebagai cara untuk mengembangkan fungsi bicara, motorik dan kognitif.

Skoliosis sedang dirawat. Anak-anak semacam itu membutuhkan terapi fisik secara teratur untuk mengembalikan tonus otot dan pijatan.

Dalam kasus gangguan pencernaan, frekuensi tinja dikontrol, obat pencahar dan diet dengan kandungan serat meningkat ditentukan. Untuk mencegah cachexia, disarankan untuk melakukan diet tinggi kalori setiap 3 jam

Prakiraan dan harapan

Studi terbaru menunjukkan bahwa pemulihan fungsi gen MECP2 dapat menghilangkan gangguan neurologis. Penelitian ilmiah dilakukan pada tikus laboratorium, selama percobaan, reversibilitas gangguan mental dan saraf terbukti, dan tanda-tanda penyakit menghilang.

Eksperimen ini memberi harapan kepada pasien dan orang tua mereka bahwa fungsi motorik, bicara dan pernapasan dapat dipulihkan.

Statistik menunjukkan bahwa wanita dengan sindrom Rett dapat hidup selama 40 tahun atau lebih. Penyebab utama kematian: henti jantung, kejang-kejang, perforasi dinding lambung, disfungsi batang otak.

Sindrom Rett pada anak-anak

Ketika anak-anak didiagnosis dengan "gangguan mental," itu selalu buruk, tetapi pertanyaan lain adalah apa yang lebih menakutkan: definisi yang mengerikan tapi akrab (seperti skizofrenia atau autisme) atau konsep asing, seperti sindrom Rett, misalnya. Beberapa non-spesialis memiliki gagasan yang jelas tentang apa itu, dan setelah semua, perawatan (atau setidaknya menghilangkan penderitaan) dari pasien kecil yang menderita gangguan mental hanya mungkin dengan pemahaman penuh masalah.

Karakteristik penyakit

Ilmu pengetahuan modern tahu sedikit tentang sindrom Rett, karena untuk waktu yang lama itu dianggap sebagai demensia biasa dan tidak dipelajari sebagai sesuatu yang terpisah. Untuk pertama kalinya gagasan bahwa beberapa tanda demensia klasik yang tidak biasa memungkinkan kita memilih penyakit tertentu muncul di benak dokter anak Austria Andreas Rhett pada tahun 1954. Selama lebih dari sepuluh tahun, ia mencoba menemukan secara independen konfirmasi teorinya sendiri, yang berhasil ia lakukan, tetapi komunitas medis dunia secara luas mengakui keberadaan sindrom terbuka hanya pada 1980-an.

Penelitian serius dalam industri ini dimulai sama sekali hanya pada pergantian milenium, yang tidak memungkinkan spesialis untuk memiliki cukup pengetahuan yang diperlukan.

Sindrom Rett hari ini digambarkan sebagai degradasi progresif yang ditentukan secara genetik dari sistem saraf pusat, yang mempengaruhi pertumbuhan dan fungsi otak dan sistem muskuloskeletal. Anak-anak dengan sindrom ini tidak terlatih, mereka bahkan tidak dapat bergerak secara mandiri. Penyakit ini jarang terjadi, terjadi sekitar setiap 10-15 ribu bayi, dan mayoritas absolut dari kelompok risiko adalah anak perempuan, tetapi hanya ada beberapa kasus perkembangan sindrom pada anak laki-laki sepanjang waktu.

Karena lamanya waktu mempelajari penyakit ini, tidak ada yang bisa mengatakan dengan pasti berapa tahun anak-anak ini hidup, tetapi para ilmuwan telah menyimpulkan bahwa anak laki-laki, yang menderita diagnosis semacam itu ribuan kali lebih jarang daripada anak perempuan, tidak dapat bertahan hidup jika ada.

Tanda-tanda yang jelas dari penyakit ini terlihat pada tahap paling awal kehidupan - bayi sudah menunjukkan beberapa gejala, yang memburuk dari waktu ke waktu, dan setelah empat tahun perkembangan tubuh benar-benar berhenti.

Pada saat ini, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi ada kemungkinan untuk mengurangi penderitaan anak, dan sementara itu, para ilmuwan dari seluruh dunia terus berusaha menemukan cara yang efektif untuk mengalahkan sindrom Rett.

Penyebab

Penyebab pasti dari sindrom Rett masih menjadi bahan perdebatan, sehingga Anda dapat mengutip sebagai contoh beberapa teori yang paling umum. Semua dari mereka sekarang sedang diuji dengan melakukan berbagai penelitian, dan itu juga baik bahwa dokter bahkan setidaknya membuat perbedaan dari demensia dan sekarang bergerak ke arah yang benar.

Paling sering, para ahli menunjuk ke asal genetik penyakit: mereka mengatakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen. Penyimpangan ini berkembang ke tingkat patologi bahkan pada tahap kehamilan, oleh karena itu konsekuensinya sudah terlihat pada tahap awal kehidupan.

Diindikasikan bahwa peningkatan jumlah ikatan darah dalam silsilah tentu mempengaruhi kemungkinan sindrom Rett, dan persentase hubungan tersebut tinggi hanya dibandingkan dengan norma - 2,5%, bukan 0,5%. Fokus morbiditas yang diucapkan juga mendukung faktor seperti penyebab patologi, biasanya desa-desa kecil, cukup terisolasi dari dunia, di mana hubungan seksual antara anggota satu keluarga di masa lalu sangat mungkin terjadi.

Kelompok peneliti lain menunjukkan kelainan pada kromosom X - kerusakan salah satu bagian lengan pendeknya.

Telah terbukti bahwa kadang-kadang anomali seperti itu benar-benar diamati, tetapi para ilmuwan belum dapat menemukan situs yang tepat yang bertanggung jawab untuk pengembangan patologi, serta untuk membangun pola yang pasti yang memungkinkan seseorang untuk menegaskan korelasi 100% antara sebab dan akibat.

Ada teori ketiga (kurang terkenal), yang menyatakan bahwa sindrom Rett mungkin merupakan hasil dari kelainan metabolik - gangguan metabolisme yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria.

Perlu dicatat bahwa pada semua pasien dengan penyakit ini, ada peningkatan kadar dua asam darah, piruvat dan laktat, dan patologi limfosit dan miosit juga jelas. Namun, ini hanya pengamatan sejauh ini, dan spesialis sekarang tidak dapat mengatakan apakah ini adalah penyebab sindrom Rett atau konsekuensinya.

Gejala dan Sindrom

Ada sejumlah tanda yang dapat ditentukan bahwa seorang anak memiliki sindrom Rett - mereka digunakan oleh dokter, tetapi orang tua dari seorang anak yang perilakunya tampak mencurigakan juga dapat memperhatikan mereka.

Meskipun secara umum diterima bahwa bayi sudah lahir sakit, pada bulan-bulan pertama kehidupan ini sulit untuk diperhatikan. Bayi baru lahir terlihat benar-benar sehat, dari tanda-tanda yang menyakitkan Anda hanya dapat membedakan sedikit kelesuan jaringan otot, suhu tubuh rendah dan pucat umum, tetapi gejala-gejala ini mungkin hampir tidak terlihat, dan kehadiran mereka dapat menunjukkan baik sindrom Rett dan ringan biasa. pilek.

Karena sindrom Rett adalah perlambatan dan penghentian perkembangan berikutnya, gejala-gejala yang mengganggu dapat diketahui sudah pada usia 4-6 bulan, ketika bayi mulai tertinggal dari rekan-rekannya dalam indikator perkembangan penting seperti kemampuan untuk merangkak dan menghidupkan punggungnya sendiri. Sekali lagi, kelambatan ini dapat disebabkan oleh banyak faktor, tetapi selalu membutuhkan perhatian yang tinggi dari para profesional medis. Pertumbuhan kepala yang lambat secara bertahap berkembang (dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya).

Ada juga tanda-tanda yang khas hanya untuk penyakit ini - atau tidak khas dalam kombinasi ini untuk penyakit lain:

  • Manipulasi khusus tangan. Degradasi sindrom Rett cukup dalam - gadis yang menderita secara bertahap kehilangan kemampuan untuk memegang benda di tangannya bahkan jika dia telah melakukannya dengan percaya diri sebelumnya. Namun, gerakan tangan tidak sepenuhnya hilang - mereka menjadi tidak biasa.

Untuk penyakit ini ciri khasnya adalah gerakan berulang, mengingatkan pada mencuci tangan, serta bertepuk tangan dan tubuh, meraba.

  • Kurangnya minat dalam pengetahuan. Bayi yang sehat sangat ingin tahu dan mencoba menjelajahi dunia dengan cara apa pun yang tersedia, sementara anak perempuan dengan sindrom Rett acuh tak acuh terhadap dunia luar dan keterbelakangan mental yang parah. Terkadang anak memiliki waktu untuk mulai membedakan antara orang dewasa dan bahkan berbicara, tetapi keberhasilan ini segera menghilang.
  • Proporsi kepala yang sangat ditandai (dalam kaitannya dengan bagian tubuh yang lain).
  • Kejang konvulsif, sering disertai dengan peras tangan - dengan transisi yang tajam dari detasemen dan tanpa emosi menjadi tangisan keras; kejang epilepsi juga mungkin terjadi.
  • Skoliosis cepat progresif. Karena degradasi sistem saraf sangat negatif untuk tonus otot, postur seorang gadis yang sakit memburuk dengan sangat cepat dan mengambil bentuk patologis yang jelas.

Kronologi pembangunan

Setiap pasien kecil mengembangkan sindrom Rett secara individual, tetapi masih memungkinkan spesialis untuk mengidentifikasi tahap-tahap perkembangan tertentu:

  • Tahap pertama. Dimulai dengan tanda-tanda pertama, tercatat pada usia sekitar 4 bulan, dan berlangsung hingga 1-2 tahun, memiliki bentuk stagnasi perkembangan secara bertahap. Menjadi nyata bahwa kepala dan anggota tubuh tumbuh lebih lambat daripada organisme secara keseluruhan, otot-otot juga ditandai dengan relaksasi yang tidak alami. Pada awalnya, anak itu tidak terlalu aktif tertarik pada lingkungan, dan kemudian bahkan tidak bereaksi terhadap upaya untuk memikatnya dengan permainan yang menarik.
  • Tahap kedua Kerangka waktu - usia 1 hingga 2 tahun. Jika anak sudah mulai belajar berjalan dan berbicara sedikit, keterampilan ini secara bertahap hilang, tetapi gerakan karakteristik muncul, seperti yang disebutkan di atas. Pada tahap ini sindrom Rett biasanya didiagnosis secara definitif, oleh karena itu, sebagian besar tanda-tanda penyakit khas merujuk pada tahap kedua. Seorang anak yang sakit menunjukkan kegelisahan yang tidak ada artinya dan tidak bisa tidur nyenyak, ada masalah dengan pernapasan. Episode periodik tangisan nekat mungkin terjadi, kejang epilepsi mungkin terjadi. Pada tahap ini, pengobatan yang ditujukan untuk menghilangkan gejala tidak memiliki efek.

Karena kegagalan persepsi dunia sekitar oleh pasien dengan sindrom Rett, diagnosis lain sering dibuat secara keliru - biasanya autisme atau ensefalitis.

  • Tahap ketiga. Itu berlangsung hingga sekitar sepuluh tahun, berbeda dalam keadaan yang lebih stabil, bahkan ada tanda-tanda perbaikan minimal - gadis itu sekarang tidur lebih nyenyak, lebih sedikit menjerit, dan secara umum tampak jauh lebih tenang, kadang-kadang bahkan kontak emosional dengan orang tuanya dimungkinkan. Namun, aktivitas motorik semakin berkurang dan digantikan oleh mati rasa, yang hanya diencerkan dengan kejang-kejang yang sering. Keterbelakangan mental dinilai dalam.
  • Tahap keempat. Setelah sepuluh tahun, kehancuran keterampilan aktivitas motorik hampir lengkap - pasien biasanya sepenuhnya atau hampir sepenuhnya tidak dapat bergerak. Ketidakmampuan untuk bergerak secara mandiri semakin diperburuk oleh bentuk-bentuk skoliosis yang ekstrem dan pasokan darah yang buruk ke ekstremitas. Pada saat yang sama, jumlah kejang berkurang, pasien secara keseluruhan dapat mempertahankan kontak emosional dengan orang dewasa. Tidak ada penyimpangan yang signifikan pada masa pubertas. Juga tidak ada ikatan dengan harapan hidup - ada informasi terpisah bahwa seseorang dapat hidup selama puluhan tahun dalam keadaan seperti itu.

Diagnosis spesifik

Tahap pertama dalam diagnosis sindrom Rett adalah pengamatan pasien untuk manifestasi dari tanda-tanda khas penyakit yang dijelaskan di atas. Jika dikonfirmasi setidaknya sebagian, anak dapat dikirim ke pemeriksaan perangkat keras yang lebih dalam: computed tomography otak, electroencephalogram dan ultrasound dilakukan.

Masalah khusus adalah bahwa sindrom Rett sangat sering dikacaukan dengan autisme - ini disebabkan oleh beberapa kesamaan gejala pada tahap awal perkembangan, dan tidak terlalu terkenalnya penyakit yang sedang kita pertimbangkan. Peneliti masalah memperhatikan fakta bahwa tanda-tanda pertama autisme sudah diamati pada minggu-minggu pertama kehidupan, sedangkan pasien dengan sindrom Rett pada bulan-bulan pertama terlihat benar-benar sehat.

Autis memanipulasi benda-benda di sekitarnya, gerakan mereka tidak terlihat sangat canggung, tetapi anak-anak dengan sindrom Rett sangat dibatasi dalam gerakan, mereka bernapas lebih buruk, mereka memiliki kepala kecil dan kecenderungan kejang epilepsi.

Penting untuk membedakan dengan benar sindrom Rett dari autisme agar dapat menangani manifestasinya dengan lebih efektif dan tidak memperparah kondisi pasien kecil itu.

Fitur perawatan

Karena penyakit ini dipicu oleh kelainan pada tingkat gen dan molekuler, kedokteran modern tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan sindrom Rett. Namun, ada serangkaian tindakan dan sarana yang bertujuan setidaknya sebagian memperbaiki kondisi pasien.

Metode utama (dan pada tahap awal - satu-satunya) untuk menangani penyakit ini adalah perawatan medis.

Untuk memblokir kejang epilepsi, anak-anak ini diresepkan "Carbamazelin" atau antikonvulsan kuat lainnya. Untuk membentuk mode tidur yang stabil, obat "Melatonin" digunakan.

Mereka juga meresepkan obat yang meningkatkan sirkulasi darah dan merangsang aktivitas otak - mereka tidak akan sepenuhnya menyelamatkan dari degradasi, tetapi mereka akan membantu memperlambatnya dan membuatnya kurang jelas. Kadang-kadang dokter juga merekomendasikan "Lamotrigine" - obat baru yang membatasi penetrasi garam monosodium ke dalam cairan serebrospinal.

Para ilmuwan mencatat bahwa pada pasien dengan sindrom Rett, penetrasi seperti itu meningkat, tetapi mereka masih belum bisa memastikan apakah ini penyebab atau efek dari penyakit (dan apakah efek obat tersebut mempengaruhi kondisi pasien).

Namun, tidak hanya obat yang dapat memperlambat perkembangan sindrom Rett. Dokter mengatakan bahwa diet yang tepat juga memberikan hasil positif; Untuk mencapainya dalam diet, seseorang harus meningkatkan kandungan serat, vitamin dan makanan yang tinggi kalori, karena semua elemen ini sangat penting untuk perkembangan tubuh manusia. Dianjurkan untuk memberi makan anak yang sakit lebih sering - mungkin setidaknya sebagian dari porsi makanan yang meningkat akan menuju tujuan dan berkontribusi pada kemajuan bayi.

Untuk menjaga sistem muskuloskeletal dalam kondisi baik, pijatan khusus itu penting, begitu juga senam. Jika pada orang yang sehat latihan seperti itu akan menyebabkan perkembangan jaringan otot yang jelas, maka pada pasien itu lebih mungkin untuk menentang degradasi, tetapi dengan masalah seperti itu bahkan pencapaian seperti itu tidak buruk.

Karena pasien dengan sindrom Rett juga ditandai oleh keadaan emosi yang tidak stabil, musik direkomendasikan, yang memiliki efek menenangkan. Beberapa ahli percaya bahwa itu juga berkontribusi pada peningkatan minat di dunia, karena sepengetahuannya tidak diperlukan tindakan sadar.

Kompleks dari semua langkah-langkah ini tidak akan membuat anak sehat, tetapi akan memungkinkannya untuk memperlambat degradasinya, mungkin - untuk menjaga beberapa kemampuan psikososial dan motorik yang dianggap normal untuk orang sehat. Di kota-kota besar ada pusat adaptasi pasien dengan gangguan mental yang parah, di mana mereka juga menangani anak-anak dengan sindrom Rett.

Orang hanya bisa berharap bahwa dalam waktu dekat, para ilmuwan akan menghadirkan obat lengkap untuk penyakit ini - atau setidaknya satu langkah lebih dekat untuk meringankan kondisi pasien. Para ahli terkemuka percaya bahwa adalah mungkin untuk berhasil melawan perkembangan penyakit dengan menanamkan sel-sel induk yang ditanam secara buatan ke dalam tubuh.

Saat ini, teknologi seperti ini sedang dikembangkan secara aktif, informasi terpisah diterima bahwa prototipe bahkan telah diuji pada tikus laboratorium dan telah memberikan hasil positif. Berita seperti itu menanamkan optimisme yang tertahan, tetapi belum memungkinkan untuk berbicara tentang waktu yang tepat dari kemenangan umat manusia atas sindrom Rett.

Dalam video berikutnya, Anda dapat menonton edisi pertama dari rangkaian program "Diagnosis tidak mengubah anak, itu mengubah Anda," yang dipimpin oleh direktur asosiasi sindrom Rett.

Sindrom Rett pada anak-anak: apakah ada obatnya?

Meskipun sindrom Rett adalah penyakit bawaan, selama enam bulan pertama, orang tua mungkin bahkan tidak curiga bahwa anak mereka tidak sehat. Diagnosis yang akurat dipersulit oleh fakta bahwa gejala penyakit ini mirip dengan tanda-tanda penyakit lain. Sementara itu, pengenalan sindrom yang tepat waktu memberi peluang untuk meningkatkan kualitas hidup anak, meskipun tidak mungkin untuk sepenuhnya menyembuhkan penyakit genetik ini.

Sindrom Rett - pelanggaran karakteristik

Rett syndrome, atau cerebroatrophic hyperammonemia, adalah penyakit degeneratif genetik yang memengaruhi materi kelabu otak. Ini memanifestasikan dirinya dalam serangkaian gangguan neurologis, yang diekspresikan dalam perilaku autistik, serta regresi keterampilan motorik kasar dan halus. Pada pasien, pertumbuhan lengan, tungkai dan kepala, gangguan pencernaan, skoliosis dicatat. Sekitar 80% anak-anak menderita kejang epilepsi, sekitar 50% tidak dapat bergerak secara mandiri.

Gejala pertama penyakit muncul, sebagai aturan, pada usia 4-6 bulan dalam bentuk keterlambatan perkembangan. Agak sulit untuk mendiagnosis penyakit pada tahap ini, tetapi seiring waktu penyakit ini berkembang dengan cara yang khas sehingga tidak ada keraguan tentang diagnosis. Karena sindrom Rett adalah patologi genetik, tidak mungkin jatuh sakit pada usia dewasa: penyakit ini didiagnosis secara eksklusif pada anak-anak.

Untuk pertama kalinya penyakit ini diselidiki oleh dokter anak Austria Andreas Rhett di pertengahan abad kedua puluh. Dia menggambarkan lebih dari 30 pasiennya dengan gejala yang sama. Ciri-ciri khas dari sindrom Rett meliputi regresi perkembangan mental, mental dan fisik, serta gerakan tangan stereotip khusus: meremas, mengerutkan, mengaitkan jari, meniru mencuci tangan, dll. kembali pada tahun 1954, sementara diagnosis "sindrom Rett" muncul dalam pengobatan hanya pada tahun 1983, setelah publikasi tentang topik ini karya para ilmuwan Swedia.

Kebanyakan patologi terjadi pada anak perempuan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa gen di mana mutasi penyebab penyakit terjadi terletak pada kromosom X. Perempuan memiliki 2 di antaranya, oleh karena itu, memiliki 1 gen normal dalam persediaan, bayi perempuan lebih layak. Janin laki-laki, yang hanya memiliki satu kromosom X dengan gen "rusak", biasanya mati di dalam rahim. Kasus langka kelahiran anak laki-laki dengan sindrom Rett sering disertai dengan anomali tambahan - sindrom Klinefelter, yaitu mereka adalah pembawa satu kromosom X ekstra.

Statistik prevalensi penyakit ini cukup tinggi: dari 10-15 ribu bayi, 1 anak dilahirkan dengan sindrom Rett.

Sindrom Rett telah dipelajari secara aktif hanya selama 15-20 tahun terakhir. Alasan kemunculannya belum sepenuhnya diklarifikasi, tetapi diyakini bahwa faktor keturunanlah yang harus disalahkan atas segalanya. Ini secara meyakinkan membuktikan analisis teritorial dari prevalensi patologi. Studi di Italia, Norwegia, Hongaria dan Albania menemukan beberapa pemukiman kecil di mana patologi paling umum.

Video tentang anak-anak dengan sindrom Rett: pendapat para ibu

Penyebab

Meskipun predisposisi herediter terbukti patologi, penyebab sindrom Rett belum diteliti. Pada akun ini ada beberapa hipotesis yang menjelaskan mekanisme penyakit ini, tetapi tidak satupun dari mereka yang benar.

  1. Mutasi genetik dipicu oleh sejumlah besar ikatan darah dalam silsilah (2,6%, berbeda dengan 0,5% yang biasa). Itu muncul di dalam rahim - selama pembentukan sistem dan organ anak.
  2. Kelainan kromosom. Para ilmuwan sepakat bahwa gen masalah ada pada kromosom X, tetapi tidak mungkin untuk mengetahui bagian mana yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.
  3. Kelainan metabolik dan disfungsi mitokondria. Beberapa peneliti percaya bahwa penyebab perkembangan penyakit ini mungkin adalah perubahan komposisi darah: misalnya, pada beberapa pasien ada kandungan atipikal dari miosit dan limfosit, serta peningkatan kadar asam laktat dan piruvat.

Ada kemungkinan bahwa perkembangan penyakit dipengaruhi oleh ketiga faktor, atau ilmu pengetahuan di masa depan akan menemukan penyebab baru, yang belum diketahui, penyebab sindrom Rett. Sejauh ini, hanya satu hal yang dapat dipercaya: setelah kelahiran, perkembangan otak melambat secara dramatis, dan pada usia empat tahun, perubahan morfologis yang ireversibel terjadi pada pasien dalam tengkorak, menyebabkan pertumbuhan berhenti, gangguan organ dalam, atrofi otot dan epilepsi.

Gejala penyakitnya

Anak-anak dengan sindrom Rett pada bulan-bulan pertama kehidupan mereka terlihat sangat sehat. Parameter pengembangan dan tubuh mereka berada dalam kisaran normal. Satu-satunya gejala yang diduga salah adalah manifestasi berikut:

  • telapak tangan yang berkeringat;
  • sedikit lemah otot;
  • suhu rendah;
  • pucat pada kulit.

Pada usia 4-5 bulan, ketika anak-anak mulai berguling dan mencoba merangkak, bayi dengan sindrom Rett mungkin mengalami keterlambatan perkembangan. Gejala patologi yang diucapkan muncul setengah tahun, meskipun pada beberapa anak penyakit ini berjaya pada 1,5-2,5 tahun.

Yang menarik, pada beberapa wanita, sindrom Rett mungkin tidak terwujud secara klinis, dan mutasi pada gen terdeteksi secara kebetulan: misalnya, ketika penyakit ini ditentukan pada anak perempuan mereka.

Gejala utama sindrom Rett adalah:

  • keterlambatan perkembangan mental dan motorik;
  • regresi perkembangan bicara atau ketiadaan bicara sama sekali;
  • memperlambat dan menghentikan pertumbuhan tubuh;
  • hipotrofi telapak tangan dan kaki;
  • rambut rontok;
  • mikrosefali;
  • kesulitan berjalan atau tidak bisa bergerak secara mandiri;
  • kekakuan gerakan;
  • gangguan koordinasi;
  • hypo atau hypertonus;
  • distonia;
  • kejang;
  • postur dan skoliosis;
  • kelainan jantung (aritmia, takikardia, dll.);
  • gangguan pada saluran pencernaan;
  • koreo (kram tangan dan wajah);
  • masalah pernapasan: apnea, aerofagia, hiperventilasi;
  • bruxism

Gejala khas penyakit ini adalah gerakan stereotip tangan, dijelaskan oleh A. Rett. Seolah-olah anak itu mencuci tangan setiap saat, menggosoknya, meremas, bertepuk tangan, menggerakkan jari-jarinya, bahkan sering menggigit kepalan tangan. Manifestasi seperti itu sama sekali tidak khas untuk keterlambatan perkembangan atau demensia, sehingga dokter yang kompeten akan segera curiga bahwa anak tersebut memiliki sindrom yang sesuai.

Penyakit ini dibagi menjadi 4 tahap berturut-turut.

Sindrom Panggung - Tabel

  • pertumbuhan tubuh, kepala, tangan, dan kaki yang lebih lambat;
  • kelesuan dan kelemahan otot;
  • kurangnya aktivitas kognitif dan bermain game.
  • kehilangan keterampilan motorik dan bicara;
  • kecemasan tanpa sebab dan tangisan yang keras;
  • gangguan dan koordinasi tidur;
  • masalah pernapasan;
  • munculnya gerakan tangan stereotip;
  • kejang-kejang.
  • keterbelakangan mental;
  • sering kejang kejang;
  • gangguan ekstrapiramidal (ataksia, hiperkinesis, distonia otot).
  • patologi sendi dan tulang belakang;
  • kehilangan mobilitas;
  • penurunan berat badan yang besar dipicu oleh perkembangan abnormal organ-organ internal.

Periode stabilitas relatif dapat digantikan oleh fase-fase penyakit akut. Selama periode tersebut, kejang epilepsi yang lebih sering, gangguan perilaku dan memburuknya kesejahteraan umum adalah mungkin. Pada tahap keempat penyakit, frekuensi kejang-kejang dapat berkurang secara signifikan, tetapi anak-anak sering tidak dapat duduk dan berjalan sendiri, dan mereka juga mengembangkan banyak penyakit yang menyertai karena patologi organ internal.

Meskipun pertumbuhan terhambat dan imobilitas total, pasien dengan sindrom Rett pada waktunya melewati semua tahap pubertas dan dapat terus menjalani kehidupan vegetatif selama beberapa dekade.

Diagnosis penyakit

Ketika gejala khas sindrom Rett muncul, ada baiknya segera menunjukkan anak ke psikiater. Anda tidak perlu takut pada dokter ini: ia tidak akan memakai akun tanpa alasan yang sah, dan jika kecurigaan dikonfirmasi, perawatan tepat waktu dapat secara signifikan meningkatkan kondisi bayi.

Konsultasi dengan psikiater dimulai dengan pengumpulan anamnesis. Selama percakapan dengan orang tua, spesialis menemukan:

  • apakah kehamilan dan persalinan berjalan normal;
  • bagaimana anak berkembang selama 6-18 bulan pertama;
  • apa dinamika pertumbuhan kepala;
  • ketika anak mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh;
  • apakah pasien memiliki gerakan tangan stereotip, kejang kejang, bicara, pernapasan, gaya berjalan dan gangguan koordinasi, retardasi psikomotor.

Setelah percakapan, pemeriksaan anak mengikuti, di mana spesialis menilai kondisi otot, tulang belakang, serta pertumbuhan dan proporsionalitas anak, khususnya, adanya hipotensi kaki dan telapak tangan. Untuk diagnosis yang akurat, dokter sering meresepkan tes tambahan:

  • CT scan otak, memungkinkan Anda untuk mendeteksi perubahan yang mengindikasikan penghentian perkembangan otak;
  • EEG (electroencephalogram) mengukur aktivitas bioelektrik otak (ritme latar belakang lambat - bukti mutasi pada kromosom X);
  • Ultrasonografi organ internal, memberikan gambaran tentang tingkat perkembangannya.

Dengan tidak adanya data survei, sindrom Rett dapat dikacaukan dengan autisme. Kedua kondisi ini khas:

  • keberangkatan dari dunia luar;
  • kurangnya kontak mata;
  • keengganan untuk melakukan kontak emosional dan sosial;
  • berkurangnya kemampuan untuk belajar;
  • kehilangan bicara;
  • kurangnya kontrol panggul;
  • pelanggaran sensitivitas tubuh;
  • teriakan yang tidak masuk akal dan menangis.

Untuk membedakan satu penyakit dari yang lain dimungkinkan dengan bantuan diagnostik diferensial, yang dikembangkan pada tahun 1988 di Konferensi Internasional tentang Sindrom Rett.

Diagnosis Banding dengan Autisme Anak Usia Dini (RDA) - Tabel

Menggunakan diagnosis diferensial, tidak hanya dokter, tetapi juga orang tua sendiri dapat membedakan autisme dari sindrom Rett.

Perawatan

Pada tahap perkembangan kedokteran ini, sindrom Rett adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan bantuan obat-obatan, teknik rehabilitasi dan diet khusus, adalah mungkin untuk memperbaiki kondisi anak, mencegah kelainan bentuk tubuh yang serius dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Terapi obat-obatan

Untuk memperbaiki kondisi umum dan meringankan gejalanya, dokter dapat meresepkan obat-obatan berikut:

  • obat antiepilepsi untuk mengurangi jumlah serangan (carbamazepine, lamotrigine);
  • nootropics untuk meningkatkan fungsi otak (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
  • persiapan untuk menenangkan sistem saraf dan memperbaiki perilaku (Noofen, Phenibut, Glycine);
  • obat untuk mengatur rejimen biologis siang dan malam (Melatonin);
  • obat anti-parkinsonian (Bromocriptine, Perlodel);
  • artinya mendukung kerja organ dalam: jantung, hati, lambung, usus, pankreas.

Pada epilepsi parah, obat antikonvulsan mungkin tidak efektif. Seringkali, anak-anak dengan sindrom Rett sendiri serangan "tumbuh": pada usia 10, kejang menjadi langka dan kadang-kadang menghilang.

Metode rehabilitasi

Penerimaan obat diinginkan untuk digabungkan dengan kegiatan rehabilitasi. Sesi pijat wajib dan terapi fisik harian bertujuan memperbaiki postur dan mencegah skoliosis. Selain itu, olahraga teratur di bawah pengawasan instruktur terapi olahraga memungkinkan Anda untuk mengajarkan keterampilan motorik anak Anda. Pijat dan senam remedial dapat dikombinasikan dengan perawatan oleh chiropractor, terutama pada usia yang lebih tua, ketika tanda-tanda skoliosis muncul.

Sangat efektif dalam terapi musik sindrom Rett, khususnya, metode Tomatis. Mendengarkan secara sistematis musik yang diproses secara khusus membantu menormalkan keadaan psiko-emosional anak-anak, dan, menurut pendapat orang tua, mereka lebih bersedia untuk melakukan kontak dengan orang lain. Selain itu, kegiatan ini dapat dilakukan di lingkungan anak yang dikenal - di rumah.

Selain itu, untuk mengembangkan keterampilan swalayan dan beradaptasi dengan dunia luar, Anda dapat mencoba teknik berikut:

  • Terapi ABA adalah metode intensif untuk mengembangkan keterampilan dan memperbaiki perilaku;
  • hippotherapy - menunggang kuda terapi;
  • hidrorehabilitasi - kelas-kelas di lingkungan perairan;
  • terapi lumba-lumba - komunikasi dan berenang dengan lumba-lumba rehabilitasi psikologis;
  • Terapi Canist - pelatihan dengan anjing yang terlatih khusus;
  • Terapi seni - kegiatan kreatif.

Jangan lupa tentang studi reguler dengan ahli patologi, psikolog dan terapis bicara, yang sering memberikan efek yang baik dalam kombinasi dengan penerimaan nootropics. Juga, sesi perawatan dengan osteopath yang kompeten dapat membantu anak-anak dengan sindrom Rett.

Anak-anak dengan penyakit ini harus dilibatkan sesering mungkin dalam permainan dan kegiatan rekreasi: hiburan ini berkontribusi pada perkembangan keseluruhan dan mengajarkan anak untuk berinteraksi secara efektif dengan dunia luar.

Fitur Daya

Karena anak-anak dengan sindrom Rett sering mengalami penurunan berat badan yang cepat, mereka memerlukan diet khusus dengan kandungan lemak tinggi. Dalam menu pasien tersebut harus vitamin dan serat. Diet harus dipenuhi dengan makanan berkalori tinggi, termasuk campuran khusus untuk menambah berat badan.

Penting untuk memberi makan anak-anak seperti itu lebih sering daripada bayi yang sehat. Sebagai aturan, dokter merekomendasikan makan setiap 3 jam. Diet ini memungkinkan Anda untuk meningkatkan kondisi fisik pasien, untuk mencegah kelelahan dan penurunan berat badan yang tiba-tiba.

Ramalan

Saat ini, pekerjaan ilmiah aktif sedang dilakukan dalam mencari pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Ada beberapa hipotesis tentang ini, dan salah satunya, menyiratkan penggunaan insulin sebagai faktor pertumbuhan, sudah diuji pada hewan. Demikian pula, teori lain sedang diuji - tentang penggunaan dalam pengobatan sel induk. Secara umum, para ilmuwan sepakat bahwa seiring waktu, sindrom Rett akhirnya akan dikalahkan, tetapi waktu penemuan obat baru belum diumumkan.

Meskipun tingkat keparahan penyakitnya, prognosis harapan hidup cukup optimis. Wanita dewasa dengan sindrom Rett sering hidup hingga 40 tahun atau lebih. Penyebab kematian paling sering:

  • episode epilepsi berat;
  • perforasi lambung;
  • masalah jantung;
  • disfungsi batang otak.

Prognosis untuk anak laki-laki mengecewakan: anak laki-laki dengan sindrom Rett sering tidak bertahan hidup sampai 2 tahun, meninggal karena ensefalopati parah.

Masalah anak-anak dengan sindrom Rett di Rusia - video

Sindrom Rett adalah penyakit serius dan tidak dapat disembuhkan. Namun, orang tua dapat mengurangi kondisi anak-anak dan meningkatkan harapan hidup mereka dengan mendeteksi penyakit secara tepat waktu dan mengikuti semua resep dokter. Pada saat yang sama setiap tahun akan membawa mereka lebih dekat ke waktu ketika para ilmuwan akan menemukan obat yang efektif untuk penyakit ini dan akan memberikan harapan untuk pemulihan penuh.

Sindrom Rett: penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan

Saat ini, penyakit yang ditentukan secara genetik adalah salah satu penyakit paling serius, karena masih belum ada obat untuknya. Salah satu perwakilan dari jenis patologi ini adalah sindrom Rett.

Apa itu sindrom Rett

Sindrom Rett adalah penyakit degeneratif progresif yang mempengaruhi sistem saraf pusat, khususnya materi kelabu otak.

Sindrom ini pertama kali ditemukan pada tahun 1954, ketika dokter anak Austria Andreas Rett melihat gangguan mental dan gerakan tangan stereotip pada dua anak perempuan. Pada 1983, kasus serupa ditemukan pada tiga puluh bayi lagi, dan patologinya menerima status penyakit independen.

Awalnya, anak-anak berkembang cukup normal, hingga 1-1,5 tahun. Kemudian penyakit mulai bermanifestasi. Anak-anak yang sakit dengan perilaku mereka sangat sering mengingatkan anak-anak dengan autisme anak usia dini.

Sindrom Rett juga disebut hyperammonemia serebroatrophic.

Pada mayoritas kasus, penyakit ini menyerang anak perempuan, tetapi kasus deteksi gejala pada anak laki-laki juga dijelaskan. Penyakit ini tidak tergantung pada ras atau etnis.

Penyebab

Sampai saat ini, telah ditetapkan secara akurat bahwa sindrom Rett disebabkan oleh mutasi gen yang terlokalisasi pada kromosom X. Akibatnya, sintesis protein terganggu, otak anak berkembang secara tidak benar.

Karena anak perempuan yang sakit memiliki sepasang kromosom X (satu sehat, satu rusak), mereka dapat bertahan hidup sampai kelahiran mereka, yang tidak dapat dikatakan tentang anak laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X. Karena itu, untuk yang terakhir, penyakit ini tidak sesuai dengan kehidupan.

Meskipun sifat genetik dari sindrom ini, hanya 1% dari semua kasus adalah keturunan, yaitu, penyakit ini sebagian besar terjadi secara spontan.

Gejala dan manifestasi pada anak-anak

Karakteristik umum pelanggaran

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, anak berkembang dengan cara yang sama seperti bayi sehat lainnya. Mengenali penyakitnya hampir tidak mungkin. Namun, dokter dan orang tua dapat memperhatikan tanda-tanda berikut:

  • kelemahan otot;
  • hipotensi;
  • suhu tubuh rendah;
  • kulit pucat;
  • peningkatan keringat tangan dan kaki.

Gejala-gejala berikut secara bertahap mulai muncul:

  1. Keterbelakangan mental. Jika anak masih dapat memperoleh beberapa keterampilan berbicara atau motorik dalam bulan-bulan pertama kehidupan, maka ia kehilangan mereka nanti. Anak itu tidak dapat merencanakan tindakan mereka.
  2. Pertumbuhan lambat. Ada kelambatan dalam perkembangan kepala, mikrosefali terjadi, dan lengan dan kaki kecil diamati secara tidak proporsional.
  3. Gerakan tangan stereotip. Seorang anak dapat menggosok, memeras, "mencuci" tangan. Gerakannya monoton, tidak ditargetkan. Dalam beberapa kasus, ada kemungkinan hipertrofi otot-otot ibu jari dan jari telunjuk dan atrofi sisanya.
  4. Pelanggaran koordinasi. Bayi tidak bisa menjaga keseimbangan. Jika dia bisa berjalan, dia melakukannya tanpa menekuk lutut, kakinya menyebar lebar, menyerupai "jalan bebek."
  5. Skoliosis Berkembang karena tonus otot yang terganggu, khususnya punggung, saat penyakit ini berkembang.
  6. Gangguan pernapasan. Bermanifestasi hanya selama bangun anak. Ditandai dengan henti nafas yang tiba-tiba, sering bernafas dangkal.
  7. Kram dan kram. Sebagai aturan, kejang epilepsi diamati. Seiring waktu, gejala kejang berkurang. Namun, harus dikatakan bahwa kejang dan kejang agak sulit diobati.
  8. Aritmia. Henti jantung dan pengembangan takikardia ventrikel dimungkinkan.

Ada yang disebut pembawa wanita tanpa gejala. Ini adalah wanita yang memiliki mutasi, tetapi tidak ada manifestasi klinis dari sindrom ini.

Sindrom Rett - bagaimana hidup dengannya?

Setiap orang tua merawat anak mereka, berusaha untuk menjaga kesehatannya. Tapi itu tidak selalu memungkinkan. Terutama jika kita berbicara tentang "kerusakan" genetik dalam tubuh anak-anak, yang dimanifestasikan oleh penyakit serius. Patologi ini termasuk sindrom Rett.

Apa itu penyakit: harapan hidup pasien

Sindrom Rett adalah patologi neuropsikiatri di mana terjadi perubahan degeneratif pada sistem saraf pusat. Penyakit ini bersifat genetik dan timbul karena mutasi gen kromosom X tertentu. Sindrom memanifestasikan dirinya dengan perkembangan keterbelakangan mental pada anak perempuan, sangat jarang pada anak laki-laki. Selain gangguan perkembangan intelektual, penyakit ini memiliki gejala lain - kelemahan otot, ataksia (gangguan koordinasi motorik), gangguan pernapasan, kelengkungan tulang belakang, paresis dan kelumpuhan.

Statistik menunjukkan bahwa patologi tidak jarang - sekitar satu kasus per 10-15 ribu anak perempuan yang baru lahir.

Anak perempuan rentan terhadap penyakit ini, karena mereka adalah pembawa kromosom X yang berpasangan

Mekanisme munculnya sindrom Rett dikaitkan dengan kromosom X, sehingga berkembang terutama pada anak perempuan saja. Pria tidak memiliki "cadangan" kromosom X, jadi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit menyebabkan kematian anak laki-laki segera setelah lahir.

Tetapi ada beberapa jenis patologi atipikal yang memanifestasikan diri sebagai gejala ringan, dan inilah bentuk-bentuk yang dapat diderita oleh perwakilan pria. Selain itu, penyakit ini memengaruhi anak laki-laki jika ia memiliki kromosom X ekstra (sindrom Klinefelter).

Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom yang menjaga informasi genetik. Pasangan ke dua puluh tiga menentukan jenis kelamin kita. Pada wanita, ada dua kromosom XX, dan pada pria, pasangan ini terdiri dari satu kromosom X dan satu Y.

Perbedaan genetik: wanita memiliki kromosom X berpasangan, pria memiliki XU

Gejala penyakit mulai muncul dalam 6-18 bulan, hingga saat itu anak terlihat sehat dan berkembang hampir sesuai usia. Tidak semua pasien hidup hingga 20-30 tahun. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Rett meninggal karena komplikasi. Pasien yang telah mencapai usia dewasa paling sering lumpuh, hanya sebagian kecil dari mereka yang memiliki fungsi motorik.

Karena penyakit ini bersifat genetik, hanya didiagnosis pada anak-anak, orang dewasa tidak bisa mendapatkannya.

Tentang penyebabnya

Penyebab penyakit ini terkait dengan kerusakan gen pada kromosom X, di mana ada gen khusus (MESR2), yang bertanggung jawab untuk sintesis protein khusus yang mengatur perkembangan otak.

Gen ini bekerja secara tidak benar pada anak yang sakit, oleh karena itu, protein yang diperlukan agar otak berfungsi penuh diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi atau perubahan strukturnya.

Proses kompleks ini mengarah pada fakta bahwa pada tahap perkembangan tertentu bayi, pembentukan jaringan saraf terganggu. Sel-sel otak tidak dihancurkan, tetapi mulai berkembang secara tidak normal - mereka berkurang ukurannya, strukturnya berubah. Volume neuroglia (sel-sel tambahan dari jaringan saraf) berkurang, ukuran otak anak yang sakit juga kurang 20-30% dari norma berdasarkan usia. Ini didominasi oleh proses penghambatan, menghasilkan gambaran klinis khas penyakit.

Sindrom Rett dikaitkan dengan pemecahan gen tertentu dalam kromosom X yang memengaruhi perkembangan dan fungsi otak.

Pada usia empat tahun, pertumbuhan otak berhenti total. Ini mengarah pada disfungsi otonom, yaitu gangguan pada organ-organ internal karena gangguan regulasi saraf mereka. Pertumbuhan anak melambat, atrofi otot, perkembangan normal semua sistem tubuh, termasuk sistem muskuloskeletal, terganggu, kejang epilepsi muncul.

Saat ini dikonfirmasi bahwa patologi memiliki kecenderungan turun-temurun. Namun, perselisihan tentang penyebab pasti dan patogenesis penyakit di dunia ilmiah masih berlangsung. Banyak peneliti berpendapat bahwa dalam kebanyakan kasus itu terjadi secara spontan, yaitu, mutasi pada gen kromosom X terjadi secara kebetulan, di bawah pengaruh faktor yang tidak diketahui. Namun, di beberapa keluarga dengan anak-anak yang sakit, wanita dengan mutasi genetik telah ditemukan, yang menyebabkan sindrom ini terjadi, tanpa gejala. Mereka disebut pembawa perempuan tanpa gejala.

Gejala patologi

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, anak-anak dengan sindrom Rett berkembang sesuai dengan usia, penyakit ini tidak bermanifestasi dengan cara apa pun. Gejala pertama dapat muncul lebih awal, sekitar 4-6 bulan, atau hanya terjadi dalam 1,5-2 tahun.

Sampai waktu tertentu, seorang anak dengan sindrom Rett berkembang sesuai dengan usia, gejala pertama dapat muncul dalam 6-18 bulan

Pada bayi dengan sindrom Rett, beberapa manifestasi kecil dapat diamati:

  • hipotonia - kelesuan otot;
  • keringat telapak tangan yang berlebihan;
  • pucat kulit;
  • sedikit penurunan suhu tubuh.

Di masa depan, perkembangan penyakit dimulai, yang terjadi secara bertahap.

Manifestasi umum: bicara, motorik, gangguan pernapasan, dan tanda-tanda lainnya

Pada 6-18 bulan, perkembangan bayi tiba-tiba berhenti, proses kehilangan keterampilan yang sudah didapat dimulai - bicara, motorik, komunikasi. Anak menjadi asosial, tidak lagi menanggapi rangsangan eksternal. Selama periode ini, ia memiliki perilaku yang mirip dengan pasien autis. Bayi itu memiliki sifat lekas marah yang meningkat, ada tangisan tangis yang berkepanjangan tanpa sebab. Dalam beberapa tahun, seorang anak bisa menjadi benar-benar tak berdaya.

Pada awal penyakit, sebagian besar anak sudah memiliki waktu untuk belajar berjalan, dengan perkembangan sindrom, kemampuan ini secara bertahap hilang sebagai akibat apraksia (pelanggaran tindakan sukarela) dan ataksia (gangguan koordinasi gerakan).

Anak-anak dengan sindrom Rett menderita apraksia dan seringkali tidak dapat bergerak secara independen.

Gangguan pernapasan khas untuk sindrom Rett: selama terjaga, episode hiperventilasi (sering bernafas dalam), apnea (apnea), konsumsi udara diamati.

Stereotip (pengulangan tanpa tujuan yang mantap dari gerakan yang sama) adalah gejala khas dari patologi: menggosok atau meremas-remas tangan, mengepalkan dan mengepalkan tangan, menjalin jari-jari, mencuci tangan, mengangkat tangan ke wajah, menempelkannya di mulut, mengetuk jari pada gigi. Beberapa pasien memegang tangan mereka secara konstan di mulut, mengeluarkan air liur, yang menyebabkan iritasi kulit.

Selain itu, anak bisa berayun, bergoyang dari satu kaki ke kaki lainnya, mencicit, menggertakkan giginya (bruxism).

Stereotip bersama dengan gangguan pernapasan afektif dapat mengintensifkan secara berkala, misalnya, dengan latar belakang stres. Fenomena ini diamati hanya selama terjaga.

Beberapa pasien memiliki ambang nyeri yang tinggi, mereka dapat menunjukkan perilaku agresif terhadap diri mereka sendiri dan orang lain:

  • memukuli orang yang dicintai dan diri mereka sendiri;
  • gigit kuku Anda;
  • menggaruk kulit;
  • gigit tanganmu, dll.

Gejala khas adalah keterbelakangan pertumbuhan, lengan dan kaki hipotrofik, mikrosefali (pengurangan patologis dalam ukuran kepala dan, akibatnya, dari otak). Sistem alat gerak menderita. Diamati:

  • kelengkungan tulang belakang;
  • skoliosis;
  • kyphosis;
  • distonia dan atonia otot;
  • perkembangan paresis;
  • tremor (jari gemetar);
  • myoclonus (kontraksi kacau tiba-tiba dari kelompok otot individu).

Sindrom Rett ditandai oleh gangguan pada sistem muskuloskeletal, khususnya, kelengkungan tulang belakang

Anak tersebut menderita kejang epilepsi parah, gangguan tidur, demensia (demensia).

Dengan bertambahnya usia, banyak pasien mengalami fenomena parkinsonisme yang persisten - pandangan beku yang tidak berkedip, hipokinesia (batasan laju dan rentang gerak) yang signifikan.

Pasien memiliki gangguan kardiovaskular (aritmia, takikardia) dan sistem pencernaan, ada ketrampilan bicara yang hilang hingga benar-benar tidak ada, rambut rontok.

Perkembangan gejala tidak merata: periode regresi yang signifikan diganti dengan menghentikan dinamika penyakit untuk waktu yang lama. Beberapa tanda (misalnya, kejang epilepsi dan stereotip) mungkin secara bertahap memudar seiring bertambahnya usia.

Bentuk penyakit yang tidak biasa

Diketahui bentuk atipikal penyakit, yang berbeda dalam gejala dan keparahannya, perjalanan patologi:

  1. Bentuk mosaik. Gadis yang sakit menjaga keterampilan motorik mereka dengan baik, koordinasi mereka tidak terganggu secara signifikan.
  2. Sindrom Rett dengan ucapan sebagian utuh. Pada gangguan gerakan tipikal pada anak-anak ini, hanya perkembangan bicara ringan yang diamati. Pada saat yang sama, mereka memiliki echolalia yang sangat jelas (pengulangan kata dan frasa lain secara otomatis).
  3. Sindrom Congenital Rett adalah bentuk penyakit yang sangat langka di mana tidak ada periode perkembangan yang relatif normal. Banyak dokter cenderung berpikir bahwa bentuk patologi ini disebabkan oleh kelainan neurologis yang terjadi bersamaan.

Video: seorang anak dengan sindrom Rett

Tahap karakteristik perkembangan sindrom Rett

Berkembang, penyakit melewati empat tahap, ditandai dengan manifestasinya.

Tahap Satu - Stagnasi

Timbul dari usia enam bulan hingga 2 tahun. Ditandai dengan tanda-tanda seperti:

  • keterlambatan perkembangan psikomotor dari teman sebaya;
  • hipotensi otot;
  • kehilangan minat pada dunia luar dan kepunahan kemampuan kognitif;
  • memperlambat pertumbuhan lingkar kepala, tangan dan kaki;
  • selain gangguan neurologis, mungkin ada gangguan dalam fungsi organ internal - jantung, hati, usus.

Tahap kedua - kemunduran

Berkembang dalam 1-2 tahun setelah tanda-tanda pertama penyakit. Manifestasi klinis meningkat:

  • anak menjadi gelisah, tidur terganggu;
  • untuk waktu yang singkat (secara harfiah dalam beberapa minggu), bayi kehilangan semua keterampilan dan kemampuan yang diperoleh sebelum - bicara, kemampuan untuk bergerak secara mandiri menghilang;
  • gangguan pernapasan dan neurologis dimulai:
    • serangan apnea;
    • kurangnya koordinasi gerakan;
    • kejang epilepsi;
    • stereotip.

Tahap ketiga - pseudo-stationary (atau dataran tinggi)

Periode ini berlangsung dari 4 hingga 10-15 tahun. Pada tahap ini, penyakit tidak berkembang, kondisi pasien stabil. Fitur karakteristik periode ini:

  • keterbelakangan mental;
  • kejang epilepsi;
  • kejang hiperkinetik.

Tahap ketiga penyakit ini ditandai oleh stabilitas negara tertentu.

Berat badan di bawah normal atau, sebaliknya, anak mungkin menderita obesitas. Pada tahap ini, mungkin ada beberapa peningkatan dalam faktor perilaku, gadis yang sakit menjadi kurang mudah marah, lebih komunikatif dan aktif.

Tahap keempat

  1. Periode ini ditandai dengan penurunan frekuensi kejang kejang, gerakan stereotip menjadi kurang sering.
  2. Pasien benar-benar kehilangan mobilitas, atrofi otot berkembang.
  3. Perubahan patologis pada sendi dan tulang belakang mengalami kemajuan, osteoporosis berkembang, sering terjadi patah tulang.
  4. Pelanggaran sirkulasi darah di ekstremitas bawah dapat memicu perkembangan bisul trofik.
  5. Dysmorphism sering diamati - wajah pasien memperoleh penampilan spesifik - mata lebar, jembatan hidung lebar yang menonjol, dan dagu yang tidak berkembang.
  6. Keterampilan kognitif dan komunikasi tetap sama.

Wanita dengan sindrom Rett subur, yaitu mampu mengandung anak.

Diagnosis penyakit

Diagnosis dibuat oleh seorang psikiater berdasarkan survei orang tua dan gambaran klinis khas penyakit ini.

Asosiasi Internasional untuk Studi Patologi mengusulkan kriteria diagnostik yang dibagi menjadi tiga kelompok: wajib, kecil, dan eksklusif.

Kelompok kriteria pertama mencakup gejala-gejala yang mungkin mengindikasikan bentuk klasik dari sindrom tersebut. Pastikan untuk memiliki fitur berikut:

  • kehamilan normal, tidak ada komplikasi selama persalinan dan periode postpartum;
  • perkembangan hingga 5-18 bulan adalah berdasarkan usia;
  • lingkar kepala saat lahir sesuai dengan norma, pertumbuhannya melambat dari 5 bulan menjadi 4 tahun;
  • pelanggaran gerakan tangan sukarela dari enam bulan menjadi dua setengah tahun;
  • retardasi psikomotor berat, gangguan bicara kasar;
  • stereotip karakteristik;
  • gangguan gerak, kiprah pada usia 1-4 tahun.

Tanda tambahan (sekunder):

  • gangguan pernapasan;
  • kejang kejang;
  • kelengkungan tulang belakang;
  • retardasi pertumbuhan, termasuk hipotrofi kaki dan tangan.

Kriteria eksklusif memungkinkan untuk membedakan sindrom Rett dengan patologi neurologis lainnya.
Ini termasuk:

  • retardasi pertumbuhan intrauterin dan kelainan perkembangan lainnya;
  • mikrosefali kongenital;
  • kerusakan otak perinatal;
  • cedera otak traumatis;
  • neuroinfeksi.

Jika ada setidaknya satu gejala seperti itu, sindrom Rett dikeluarkan.
Kadang-kadang serangkaian gejala tidak sesuai dengan perjalanan klasik patologi. Maka penyakit ini dianggap sebagai bentuk tidak lengkap atau atipikal.

Kegiatan diagnostik dimulai dengan psikiater memeriksa anak dan mewawancarai orang tua.

Setelah mewawancarai orang tua dan memeriksa anak, psikiater menentukan pemeriksaan tambahan:

  1. MRI - memungkinkan untuk mendeteksi atrofi otak tingkat cahaya atau sedang, kadang-kadang atrofi serebelar
  2. EEG (electroencephalogram) mencatat perlambatan progresif dalam aktivitas latar belakang, mengubah karakteristik epilepsi.

Elektroensefalogram adalah metode tambahan pemeriksaan anak dengan sindrom Rett

Diagnosis banding

Diagnosis banding terutama dilakukan dengan lipofuscinosis ceroid neuronal pediatrik (NCL), cerebral palsy (CP) dan autisme dini.

Untuk NTsL ditandai dengan regresi cepat keterampilan motorik dan komunikasi, diagnosis ini dikecualikan dengan melakukan penelitian jaringan dengan mikroskop elektron.

Gejala-gejala sindrom Rett sangat mirip pada tahap awal dengan manifestasi autisme:

  • Asosialitas anak (keengganan untuk berhubungan dengan dunia luar dan orang lain);
  • gangguan bicara;
  • berkurangnya kemampuan untuk belajar; inkontinensia tinja dan urin;
  • kecemasan tanpa sebab;
  • gerakan berulang.

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia