Meskipun perkembangan teknologi dan obat aktif, sindrom Down saat ini adalah diagnosis yang sangat umum. Penyakit ini sangat kompleks dan tidak sepenuhnya dipahami, dengan akibat bahwa orang itu sendiri menciptakan dan menciptakan mitos yang terkadang saling bertentangan. Seringkali, pertanyaan pertama muncul pada wanita hamil dengan dugaan sindrom Down, banyak menghadapi dilema - untuk meninggalkan anak atau memutuskan aborsi. Setelah kelahiran anak, orang tua peduli tentang cara membesarkan anak, bagaimana memastikan kehidupan yang normal baginya dan pada saat yang sama mempertahankan hidupnya sendiri.

Apa itu sindrom Down

Down syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya kromosom 21 ekstra ketiga pada anak. Secara total, himpunan adalah 47 bukannya 46 kromosom standar - ini menyebabkan semua gejala. Penyakit ini telah menerima "sindrom" tambahan, karena ditandai dengan kombinasi gejala, tanda dan manifestasi karakteristik. Penyakit ini sama-sama umum pada kedua jenis kelamin, kebangsaan yang berbeda dan kelompok etnis. Risiko tinggi memiliki bayi dengan anomali pada wanita yang melahirkan setelah 45.

Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Down populer disebut "cerah." Ini disebabkan oleh fakta bahwa anak-anak sering tersenyum, memancarkan kehangatan, kelembutan dan kebaikan. Kesulitan utama adalah bahwa mereka sangat kurang disosialisasikan dan beradaptasi dengan kehidupan biasa, karena ada keterlambatan dalam pengembangan, kesulitan dalam pelayanan diri dan masalah dengan berbicara.

Ada 4 derajat utama penyakit: ringan, sedang, berat, dan dalam. Anak-anak dengan tingkat pertama sindrom Down praktis tidak berbeda dari anak-anak biasa dan sangat sering beradaptasi dengan masyarakat dan menempati tempat yang sangat bergengsi di masyarakat. Anak-anak dengan penyakit yang parah tidak dapat menjalani cara hidup yang disosialisasikan secara sosial, yang membuat hidup lebih sulit bagi orang tua.

Penyebab Sindrom Down

Pertanyaan tentang penyebab perkembangan sindrom Down tetap terbuka, karena tidak mungkin untuk menetapkan fakta-fakta ini dengan akurasi 100%. Para ilmuwan telah menetapkan fakta yang meningkatkan risiko kelainan pada kariotipe anak:

  • Usia ibu lebih dari 40, dan ayahnya 42 tahun.
  • Kekurangan asam folat selama kehamilan.

Para ilmuwan telah menentukan bahwa perkembangan anomali tidak mempengaruhi dampak lingkungan, pemeliharaan gaya hidup orang tua dan faktor subjektif atau objektif lainnya. Karena itu, orang tua dari anak-anak yang “cerah” tidak boleh menyalahkan diri mereka sendiri atas perkembangan patologi.

Gejala Down Syndrome

Gejala sindrom Down mudah diidentifikasi segera setelah kelahiran bayi, karena mereka hanya karakteristik untuk penyakit ini dan cukup jelas. Karena perkembangan obat aktif, dimungkinkan untuk membuat pelanggaran kariotipe selama perkembangan janin dalam kandungan. Hal ini memungkinkan orang tua untuk menentukan nasib anak, jika mereka siap untuk kesulitan dan untuk mencintai anak terlepas dari segalanya - hidup diberikan kepadanya, tetapi seringkali wanita memutuskan untuk melakukan aborsi.


Selama kehamilan, sindrom Down dapat ditentukan dengan pemeriksaan ultrasonografi janin dan serangkaian tes genetik (tidak dapat hanya didasarkan pada hasil ultrasonografi). Tanda-tanda utama penyakit yang dapat diidentifikasi selama perkembangan janin meliputi:

  • Tulang hidung janin.
  • Adanya kelainan atau kelainan jantung dalam fungsinya.
  • Ukuran kecil lobus frontal dan otak kecil - hipoplasia.
  • Tulang femur dan siku pendek.
  • Kehadiran kista di ulu hati.
  • Peningkatan panggul ginjal.
  • Penebalan ruang kerah.

Semua gejala tidak selalu ada, dan tidak dalam setiap kasus ini adalah konfirmasi 100% dari pelanggaran kariotipe. Untuk mendapatkan hasil yang akurat, perlu untuk lulus tes genetik tambahan dan lulus tes khusus.


Setelah kelahiran anak dengan sindrom Down, semua tanda itu jelas dan terlihat jelas, tetapi untuk mengonfirmasi itu perlu dilakukan tes genetik untuk menghilangkan kemungkinan mengembangkan penyakit lain. Anak-anak sering memiliki gejala-gejala berikut:

  • Tengkuk, wajah dan hidung yang rata (karena tidak adanya tulang hidung).
  • Tengkorak pendek dan jari-jari karena keterbelakangan phalanx.
  • Lengkungan jari kelingking dan ibu jari menganga lebar.
  • Lipatan kulit lebar di leher pendek.
  • Hipotonia otot, mobilitas sendi yang berlebihan.
  • Tungkai pendek, hidung.
  • Mata juling
  • Mulut terbuka terus-menerus.
  • Adanya leukemia atau penyakit jantung bawaan.
  • Kompleks gangguan mental pada anak.
  • Kelainan bentuk dada.

Tidak semua gejala muncul pada setiap anak yang sakit. Beberapa mungkin memiliki satu set tanda, yang lain mungkin memiliki yang sama sekali berbeda. Dengan bertambahnya usia, gejala-gejala utama diperburuk dan kemungkinan mengembangkan penyakit lainnya meningkat: katarak, obesitas, masalah gigi, kekebalan yang melemah, akibat seringnya masuk angin dan penyakit menular, keterbelakangan mental dan bicara.

Diagnosis penyakit

Dimungkinkan untuk menegakkan diagnosis hanya setelah diagnosis menyeluruh, yang mencakup sejumlah tindakan yang bertujuan mendeteksi kelainan DNA. Anda dapat menentukan tanda-tanda pertama penyakit ini bahkan selama kehamilan dengan menggunakan metode berikut:

  • Pemeriksaan ultrasonografi janin, di mana anomali dalam perkembangan bayi terdeteksi dan diagnosis awal dibuat. Tidak mungkin untuk mengatakan dengan pasti tentang pelanggaran kariotipe hanya dengan hasil USG, disarankan untuk melakukan studi tambahan.
  • Melakukan tes genetik. Analisis tersebut ditawarkan kepada orang tua yang memiliki risiko tinggi mengalami kelainan: usia yang baik, keberadaan anak-anak dengan sindrom Down dan penyebab lainnya. Ada tiga jenis utama dari penelitian invasif: amniosentesis - melakukan tusukan untuk mengambil cairan ketuban untuk penelitian laboratorium; biopsi korion - mengambil jaringan korion (selaput luar janin) untuk diagnosis kelainan kromosom; cordocentesis - analisis darah tali pusat janin.
  • Selain itu, ada metode diagnostik non-invasif. Mereka termasuk ultrasonografi dan analisis biokimia darah wanita hamil pada trimester pertama dan kedua. Selama skrining trimester 1, tingkat hCG (hormon yang disintesis oleh janin) dan PAPP-A diperhitungkan.

Perawatan sindrom down

Down syndrome adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, karena tidak ada yang dapat mengubah DNA. Tetapi ada sejumlah metode yang bertujuan memperbaiki kondisi umum pasien, meningkatkan kualitas hidupnya. Sejumlah dokter ikut serta dalam perawatan anak - dokter mata, ahli gastroenterologi, ahli jantung, dokter anak, ahli saraf, ahli terapi bicara, dan lain-lain. Tindakan utama mereka ditujukan untuk menormalkan kemampuan bicara, kemampuan motorik, meningkatkan kesehatan dan belajar keterampilan perawatan diri.

Jangan menghindari anak-anak yang cerah dan perawatan narkoba, yang meliputi:

  • Persiapan untuk normalisasi sirkulasi darah di otak: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Vitamin kompleks untuk meningkatkan kesehatan secara keseluruhan.
  • Neurostimulator.

Sebagai hasil dari bertahun-tahun mempelajari anak-anak dengan sindrom Down dan perkembangan mereka, para ilmuwan telah menyimpulkan bahwa mereka semua berkembang secara berbeda. Perkembangan yang tertunda tergantung pada perawatan, pelatihan dengan bayi dan tingkat kerusakan. Dengan kelas reguler dengan seorang anak, ia dapat belajar berjalan, berbicara, menulis sendiri, ia mampu menguasai keterampilan merawat dirinya sendiri. Mereka dapat bersekolah di sekolah pendidikan umum, lulus dari institusi, menikah dan bahkan terus berlomba.

Tetapi tidak selalu hasilnya sangat menguntungkan, sangat sering dengan bertambahnya usia, sejumlah komplikasi muncul pada anak-anak, sebagai aturan, mereka menyangkut kesehatan fisik. Penyakit yang paling umum termasuk penyakit jantung, organ pencernaan, gangguan sistem kekebalan tubuh dan endokrin. Masalah dengan pendengaran, penglihatan, tidur, dan sering ada kasus apnea. 25% pasien menderita leukemia, penyakit Alzheimer, obesitas, dan epilepsi.

Masalah besar adalah bahwa tidak ada spesialis yang dapat memprogram atau memprediksi bagaimana penyakit akan berkembang. Itu semua tergantung pada karakteristik individu, luasnya penyakit dan aktivitas dengan bayi.

Pencegahan penyakit

Sampai saat ini, tidak ada metode pencegahan yang akan menjamin perlindungan 100% terhadap perkembangan sindrom Down pada anak. Rekomendasi umum meliputi pemeriksaan lengkap, termasuk genetik, sebelum konsepsi; kehamilan dan kelahiran anak hingga 40 tahun; mengambil persiapan vitamin yang diperlukan saat melahirkan.

Down Syndrome - Deskripsi, Gejala, Penyebab

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh serangkaian kromosom yang abnormal. Dia tidak memiliki tindakan pencegahan untuk menjamin kelahiran anak yang sehat, tetapi ada metode diagnostik yang dikenal yang memungkinkan untuk meramalkan penampilan anak "istimewa", serta metode medis dan lainnya yang membantunya beradaptasi dengan masyarakat dan menjalani kehidupan normal.

Deskripsi patologi

Anomali ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Inggris DL. Daun, yang namanya belakangan bernama. Itu terjadi pada tahun 1866, dan satu abad kemudian, ilmuwan Prancis J. Lejeune membuktikan sifat genetik patologi, menjelaskannya dengan penampakan kromosom berlebih.

Orang yang lahir dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom

Penyimpangan genetik terbentuk pada tahap pembuahan. Biasanya, selama pembuahan, sel kuman pria dan wanita bergabung untuk membentuk struktur tunggal yang menerima 46 kromosom - 23 dari masing-masing orang tua. Namun proses kelahiran suatu organisme baru terkadang terjadi dengan penyimpangan. Dengan demikian, perkembangan sindrom Down berkontribusi pada kromosom ketiga dalam 21 pasang elemen.

Pelanggaran semacam itu mengarah pada kelahiran anak dengan serangkaian fitur, yang karenanya perkembangannya akan lebih lambat daripada anak-anak yang sehat. Di masa depan, ini mengancam dengan pengasuhan dan pelatihan, tetapi dalam kebanyakan kasus orang "istimewa" mampu menguasai seperangkat keterampilan dan kemampuan minimum yang memungkinkan mereka beradaptasi dengan masyarakat dan mendapatkan profesi.

Alasan untuk penampilan: mengapa anak-anak dilahirkan dengan sindrom Down

Menurut statistik medis, risiko hamil anak dengan patologi genetik meningkat secara signifikan di hadapan faktor-faktor berikut:

  • usia ibu di atas 40 tahun. Ini tidak berarti bahwa wanita yang melahirkan pada usia muda diasuransikan terhadap anomali bawaan pada anak, tetapi jika hingga 25 tahun ini terjadi dalam satu kasus lebih dari satu setengah ribu, maka setelah 45 rasionya adalah 1:20;
  • usia ayah lebih dari 45 tahun, yang disebabkan oleh penurunan kualitas sel-sel kuman pria di paruh kedua kehidupan;
  • kerabat orang tua masa depan. Genom serupa meningkatkan risiko pengembangan kelainan genetik, termasuk sindrom yang dipertanyakan;
  • kehadiran pasangan (satu atau keduanya) dari sindrom Down dalam sejarah.

Penting untuk diketahui bahwa penampilan kelebihan kromosom pada anak tidak terkait dengan disfungsi organ internal orang tuanya, gaya hidup pasangan dan adanya kebiasaan buruk.

Fitur Down Syndrome

Orang dengan patologi Down disebut "istimewa" atau "anak-anak matahari". Mereka memiliki sejumlah fitur yang mempengaruhi penampilan, perkembangan, kesehatan.

Dalam penampilan

Orang dengan sindrom Down memiliki tanda-tanda eksternal yang khas

Set kromosom abnormal berkontribusi pada penampilan fitur eksternal yang khas, yang meliputi:

  • wajah dan leher rata;
  • tengkorak pendek;
  • lipatan kulit serviks, terlihat saat lahir;
  • mongoloid menyerupai bentuk mata khusus;
  • peningkatan mobilitas sendi;
  • kelengkungan falang bagian tengah jari;
  • mulut terbuka;
  • kelainan gigi;
  • jembatan hidung datar;
  • hidung pendek.

Sebagian besar di atas adalah karena perkembangan intrauterin yang lambat, yang khas untuk patologi semacam itu. Pada saat yang sama, mereka dapat bermanifestasi ke tingkat yang lebih besar atau lebih kecil pada setiap orang. Dalam beberapa kasus, Anda tidak dapat melihat lebih dari tiga fitur karakteristik.

Orang dengan sindrom Down, sayangnya, tidak hidup lama. Bahkan 30 tahun yang lalu, harapan hidup rata-rata mereka hampir mencapai 30 tahun, dan hari ini mayoritas mencapai usia 50 tahun ke atas. Sebagian besar tergantung pada keparahan anomali kongenital dan tingkat keterbelakangan organ dalam, pelanggaran fungsi yang secara signifikan mengurangi kelangsungan hidup organisme secara keseluruhan. Kemungkinan pengobatan modern memungkinkan kita untuk berhasil memperbaiki sebagian besar pelanggaran.

Dalam pengembangan

Pertumbuhan dan perkembangan anak dengan sindrom Down terjadi pada kecepatan yang lebih lambat. Ini berlaku untuk fisiologi dan jiwa. Mereka kemudian teman sebaya mulai berbicara, merangkak, berjalan dan makan makanan tanpa bantuan.

Sampai baru-baru ini, diyakini bahwa anak-anak "istimewa" tidak dapat dipelajari. Untungnya, dengan pendekatan yang tepat, menggunakan teknik khusus, banyak dari mereka menunjukkan kemampuan intelektual yang cukup baik dibandingkan dengan tingkat rata-rata perkembangan orang yang sehat.

Orang dengan Down Syndrome memainkan alat musik dengan baik

Kesulitan belajar sering dijelaskan oleh ketidakmampuan pendengaran dan visual, perkembangan bicara yang buruk. Namun demikian, orang-orang dengan patologi Down dapat belajar kursus sekolah dan bahkan lulus dari universitas. Mereka, sebagai aturan, memainkan alat musik dengan baik, melakukan pekerjaan sederhana dan mungkin menjalani kehidupan orang biasa.

Penyakit apa yang paling sering menyertai

Kelainan genetik akibat kromosom ketiga dalam 21 pasangan adalah penyebab kesehatan yang buruk, karena organ-organ internal janin terbentuk dengan gangguan, dan pada saat kelahiran anak banyak dari mereka yang hanya kurang berkembang. Di antara karakteristik patologi orang dengan sindrom Down, berikut ini dibedakan.

Cacat jantung dan pembuluh darah

Mereka muncul dalam setengah kasus, dan diekspresikan:

  • defek septum intrakardiak;
  • kanal atrioventrikular yang terbentuk secara abnormal;
  • stenosis arteri pulmonalis dan gangguan lainnya.

Dengan perawatan yang tepat waktu untuk diagnosa medis dan bantuan, semuanya dapat disesuaikan segera, yang akan meningkatkan peluang seorang anak untuk umur panjang.

Perkembangan tumor kanker

Anak-anak "istimewa" sering menderita dari munculnya patologi ganas, yang paling umum dianggap leukemia. Selain masalah dengan darah, mereka lebih mungkin memiliki kanker hati, tumor pada kelenjar susu dan paru-paru.

Penyakit tiroid

Yang paling umum adalah hipotiroidisme. Ini didiagnosis pada hampir 30% orang “cerah”. Penyebabnya termasuk ketidakcukupan bawaan dari organ endokrin dan berfungsinya sistem kekebalan tubuh.

Durasi perawatan ditentukan oleh kondisi pasien, tetapi terkadang berlangsung seumur hidup.

Untuk mencegah perubahan yang tidak dapat diubah, penting untuk setiap tahun menjalani tes diagnostik dan melaksanakan penunjukan ahli endokrin. Terapi terdiri dari minum obat yang mengandung analog sintetis hormon tiroid.

Patologi sistem pencernaan

Pidato tentang keadaan seperti:

  • duodenal atresia adalah anomali kongenital di mana lumen bagian yang sesuai dari usus ditutup, tepi proksimal diperluas ke ukuran lambung, dan loop yang terletak di tempat dan kolaps memiliki diameter hingga 0,5 cm;
  • Penyakit Hirschsprung - anomali usus besar, di mana siksaan sembelit parah. Pada anak-anak dengan patologi ini, atresia anus didiagnosis.

Gangguan pada saluran pencernaan ini diperbaiki melalui pembedahan.

Disfungsi reproduksi

Mereka lebih sering diamati pada pria dengan sindrom Down, yang tidak mampu melanjutkan balapan, karena spermatozoa mereka kurang berkembang. Wanita tidak kehilangan kemungkinan konsepsi dan kelahiran anak, tetapi kehamilan sering berakhir sebelum waktunya, termasuk dalam waktu singkat. Jika seorang anak dilahirkan tepat waktu, dalam setengah dari kasus ia didiagnosis dengan kelainan genetik yang diwarisi dari ibu.

Gangguan neurologis

Mereka yang menderita anomali Down beresiko terkena epilepsi dan penyakit Alzheimer. Seperempat dari mereka, gangguan ini sudah terlihat pada usia paruh baya.

Tunanetra

Orang "Sunny" melihat dengan buruk karena mereka menderita:

  • miopia atau strabismus;
  • rabun dekat atau astigmatisme;
  • cathartus atau glaukoma.

Para pasien itu sendiri, karena kekhasan mereka, tidak selalu melaporkan kemunduran dalam penglihatan mereka, kerabat dapat memahami hal ini dengan perubahan perilaku mereka. Untuk koreksi pelanggaran, dokter mata menulis poin. Tidak mudah membiasakan diri dengan anak-anak "khusus" untuk memakainya secara teratur, tetapi ketika mereka berhasil, penglihatan mereka menjadi jauh lebih baik. Dalam kasus yang parah, ini dipulihkan dengan perawatan bedah.

Pendengaran buruk

Ketajaman pendengaran yang tidak memadai dapat berupa bawaan atau didapat. Identifikasi pelanggaran itu tidak sulit, mungkin bahkan di rumah, tes dengan mainan. Namun, situasinya dapat memburuk seiring bertambahnya usia, sehingga orang tua dari anak-anak yang “cerah” tidak boleh mengabaikan diagnostik rutin. Deteksi patologi yang tepat waktu memungkinkan untuk segera memulai perawatan dan menyelamatkan bayi dari ketulian mutlak.

Kesulitan bernafas

Karena karakteristik perkembangan organ mulut, orang dengan kelainan genetik menderita apnea. Ketika penghentian pernapasan dalam kondisi tidur jarang terjadi dan tidak menyebabkan kecemasan, tidak diperlukan perawatan.

Dalam kasus luar biasa, misalnya, jika lidah terlalu besar, operasi disarankan. Koreksi memungkinkan tidak hanya untuk menghilangkan masalah dengan pernapasan, tetapi juga untuk memfasilitasi proses bicara.

Masalah sistem muskuloskeletal

Mereka dapat diekspresikan dengan penyimpangan seperti:

  • displasia pinggul;
  • jumlah tulang rusuk yang tidak mencukupi;
  • bentuk jari tidak teratur;
  • bertubuh pendek;
  • lengkungan dada.
  • displasia dikoreksi dengan menggunakan struktur ortopedi, dan ketika tidak membawa hasil yang diinginkan, operasi mungkin disarankan.
  • klinodactyly (kelengkungan falang), yang secara aktif berkembang sampai masa pubertas, hanya dapat diperbaiki melalui pembedahan, tetapi hal ini dilakukan sangat jarang dan hanya dalam kasus-kasus di mana masalah menjadi penyebab ketidaknyamanan yang serius.

Daftar patologi ini tidak lengkap, yang lain mungkin. Banyak tergantung pada karakteristik individu. Dalam hal ini, orang dengan anomali Down membutuhkan perawatan dan perawatan khusus dari anggota keluarga senior.

Bentuk-bentuk Sindrom Down

Ada tiga bentuk penyakit Down:

  1. Standar Ini didiagnosis lebih sering daripada yang lain. Lebih dari 90% bayi baru lahir dengan kelainan genetik dilahirkan dengan bentuk khusus ini.
  2. Translokasi. Keunikannya adalah bahwa unit kromosom ekstra yang terdiri dari 21 pasang - sepenuhnya atau sebagian - melekat pada yang lain. Dalam 75% kasus, ini terjadi secara kebetulan, tetapi disebabkan oleh adanya pelanggaran serupa pada ayah atau ibu.
  3. Mosaik. Dibentuk pada embriogenesis awal ketika fragmentasi terjadi. Pada saat yang sama, sejumlah sel tertentu memiliki seperangkat kromosom yang sehat, dan sebagian mengkompensasi gangguan yang disebabkan oleh sel dengan kariotipe yang tidak normal.

Apa saja tanda-tanda yang mengenali patologi sebelum lahir?

Saat ini, adalah mungkin untuk mengidentifikasi gangguan perkembangan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom, bahkan pada tahap perkembangan intrauterin. Metode diagnostik khusus telah dikembangkan untuk memungkinkan ini.

Selama kehamilan

Seorang wanita melakukan tes darah untuk:

  • b-hCG gratis (human chorionic gonadotropin). Studi ini dijadwalkan selama 8-13 dan 15-20 minggu;
  • AFP (alpha-fetoprotein), yang harus diambil pada trimester pertama, lebih baik pada 11 minggu.

Hasilnya memungkinkan kita untuk membuat asumsi tentang kemungkinan kelainan genetik janin, atau tentang ketidakhadiran mereka.

Adapun metode ultrasonik, juga digunakan, tetapi tidak memungkinkan untuk secara akurat menentukan sindrom Down, tetapi hanya memungkinkan untuk mengenali kelainan perkembangan intrauterin yang disebabkan oleh patologi ini.

Tentang pelanggaran mengatakan tanda-tanda seperti:

  • area kerah besar;
  • hipoplasia tulang hidung;
  • ukuran kecil buah dibandingkan dengan yang seharusnya pada jangka waktu tertentu;
  • ukuran rahang atas berkurang;
  • tulang pinggul pendek dan tulang humerus;
  • kandung kemih terlalu besar;
  • peningkatan denyut jantung;
  • kehadiran arteri umbilical tunggal;
  • gangguan aliran darah;
  • kekurangan air.

Data yang diperoleh diperhitungkan saat membuat diagnosis.

Apakah mungkin untuk "memprediksi" penampilan seorang anak dengan sindrom dengan bantuan tes? Jika ya, yang mana

Ketika penelitian yang disebutkan di atas tidak memberikan jawaban yang jelas untuk pertanyaan tentang perkembangan sindrom abnormal, metode diagnostik invasif ditentukan. Mereka terkait dengan risiko tertentu, karena mereka menyiratkan manipulasi instrumental dalam rahim, tetapi mereka secara tegas mengungkapkan atau membantah patologi Down pada janin.

Untuk tujuan ini, terapkan:

    Amniosentesis - asupan cairan ketuban untuk analisis. Cairan tersebut mengandung sel-sel janin yang lulus tes genetik. Ini menentukan dengan akurasi tinggi ada atau tidak adanya kelainan bawaan janin.

Apakah mungkin untuk pulih? Seberapa jauh obat telah menuju ke arah itu

Saat ini, tidak ada cara untuk menyembuhkan Down Syndrome, karena tidak mungkin untuk memperbaiki kelainan bawaan karena jumlah kromosom yang berlebihan dengan obat-obatan dan operasi. Tetapi ilmu kedokteran tidak tinggal diam, penelitian di bidang ini terus berlanjut.

Keberhasilan yang tidak diragukan adalah bahwa saat ini banyak gangguan kesehatan akibat sindrom Down sedang diperbaiki. Langkah selanjutnya adalah pengembangan obat-obatan yang memungkinkan Anda untuk mengembangkan kemampuan intelektual orang-orang "istimewa". Sementara itu, cara termudah untuk meningkatkan kemampuan dan meningkatkan fungsi otak adalah aktivitas fisik dan lingkungan yang merangsang. Percobaan pada hewan telah mengkonfirmasi bahwa itu menstimulasi neurogenesis dan berkontribusi pada pembentukan sinapsis, indikator perkembangan otak.

Adapun solusi radikal untuk memerangi akar penyebab sindrom Down dengan "mematikan" (menonaktifkan) kromosom ekstra, mereka. Komunitas medis ilmiah, yang dipimpin oleh spesialis dalam rekayasa genetika, terus bekerja ke arah ini. Saat ini, ada teknologi yang memungkinkan untuk menyingkirkan unit kromosom berlebih dalam sel-sel induk fibroblast (jaringan ikat). Sayangnya, belum mungkin untuk mengedit DNA manusia dengan cara ini, karena teknik ini membutuhkan penelitian dan perbaikan tambahan.

Nuansa pengasuhan dan perawatan anak

Merawat bayi baru lahir dengan sindrom Down adalah spesifisitas makan yang berbeda, yang disebabkan oleh:

  • fitur struktur maksilofasial;
  • hipotonia otot;
  • ketidaksempurnaan sistem saraf.

Anak-anak tersebut diberi makan secara perlahan untuk mencegah aspirasi. Penggunaan tanduk dengan ASI dilakukan sebagai standar. Cara memberi makan bayi ini tidak nyaman bagi ibu, tetapi diperlukan untuk dukungan imunnya dan pencegahan berbagai gangguan kesehatan. Itulah mengapa anak-anak “istimewa”, seperti anak normal, disarankan untuk disusui selama mungkin.

Orang dengan sindrom "solar" cenderung mengalami kenaikan berat badan berlebih. Untuk menghindari hal ini, diet anak harus seimbang, dan aktivitas fisik harus lengkap, tanpa memandang usia.

Anak-anak dengan sindrom Down lebih ramah dan lebih cerah daripada orang biasa.

Masalah terpisah adalah apnea. Untuk mencegah henti napas dalam mimpi, dokter menyarankan untuk menaikkan kepala boks atau kereta dorong "berbaring" hingga 10 derajat. Selain itu, disarankan untuk membalikkan bayi ketika tertidur.

Berkenaan dengan rekomendasi medis mengenai keadaan kesehatan, mereka diberikan oleh dokter anak, dengan mempertimbangkan karakteristik bayi. Tugas ibu:

  • tunjukkan secara berkala anak tersebut kepada dokter anak distrik dalam ketentuan yang ditentukan oleh rencana observasi apotik;
  • ikuti semua rekomendasi dokter;
  • Jangan abaikan konsultasi dan penunjukan spesialis sempit - ahli saraf, ahli otorolaryngologi, ahli jantung, ahli imunologi, dan lainnya.

Anak "istimewa" melewati tahap perkembangan yang sama dengan anak biasa, hanya lebih lambat. Untuk mempercepat prosesnya, perlu mencurahkan banyak waktu untuk bayi, untuk menanganinya. Ini akan memungkinkan orang kecil, sejauh mungkin, untuk mengejar ketinggalan dengan teman sebaya dalam keterampilan seperti:

  • berjalan mandiri, berpakaian, makan;
  • kemampuan berbicara dan memahami pembicaraan, mengisi kembali kosakata setiap hari;
  • komunikasi, kemampuan untuk mempertahankan kontak mata;
  • memperbaiki perilaku, membaca, berhitung, dan menulis.

Semakin cepat kelas reguler dimulai, semakin aktif perkembangan anak, semakin mandiri, yang berarti masa depannya akan lebih bahagia.

Permainan dan kegiatan mengembangkan keterampilan motorik halus dan proses berpikir.

Anggota keluarga yang lebih tua harus sabar dan ramah kepada anak "matahari", karena bayinya sangat sulit untuk melakukan hampir semua hal. Dia:

  • ingat hanya setelah pengulangan yang berulang;
  • memahami dengan baik ketika diucapkan dengan nada tenang, terukur, frasa sederhana dan kata-kata sederhana;
  • jawaban tidak langsung, sementara jeda bisa bertahan lama, karena Anda harus banyak berpikir tentang pertanyaan dan memikirkan jawabannya;
  • kontak yang buruk dengan orang asing, sehingga pengasuh sulit ditemukan.

Tujuan utama membesarkan anak dengan sindrom Down adalah untuk membawa tingkat perkembangan semaksimal mungkin untuknya. Kemampuan anak-anak “istimewa” sering dianggap remeh, dan sementara itu mereka:

  • memahami lebih dari yang bisa mereka katakan;
  • mereka meniru dengan sempurna dan dengan baik mengadopsi keterampilan dari teman dan orang lain untuk siapa mereka merasa simpati;
  • lembut dan ramah;
  • dengan senang hati merawat hewan.

Banyak dari mereka melampaui orang-orang biasa yang sehat dengan keberhasilan dan prestasi hidup mereka.

Video: kutipan dari program "Live is great"

Prospek kelahiran bayi "cerah" membuat orang tua takut. Beberapa memutuskan untuk mengakhiri kehamilan, yang lain siap patuh menundukkan kepala mereka di bawah hantaman nasib. Terlepas dari semua kesulitan merawat bayi dengan masalah genetik, spesialis medis, guru dan orang tua yang membesarkan anak "istimewa" yakin bahwa anomali Down tidak boleh dianggap sebagai hukuman. Ada banyak contoh fakta bahwa dengan pendekatan yang tepat, anak-anak matahari dapat tumbuh menjadi orang yang berbakat dan sukses.

Penyebab Sindrom Down

Down syndrome adalah penyakit genetik yang merusak masa depan seseorang. Banyak ibu yang telah belajar tentang patologi janin selama kehamilan memutuskan untuk melakukan aborsi, tetapi tidak semua. Dan beberapa bahkan tidak menganggap bahwa bayi mereka akan dilahirkan sakit. Oleh karena itu, kadang-kadang orang tua harus menghadapi masalah, setelah belajar tentang diagnosis yang mengerikan dari anak yang baru lahir dan lama ditunggu-tunggu. Setiap orang yang berencana memiliki bayi di masa depan, penting untuk mengetahui apa penyebab penyakit dan deskripsinya, serta prognosis dengan diagnosis dan gambaran terapi, untuk sindrom Down.

Fitur dari fenomena tersebut

Penyakit ini dianggap salah satu yang paling tidak biasa, karena belum diselidiki sepenuhnya, karena untuk mengidentifikasi semua fitur asal obat modern tidak mungkin dilakukan. Hal ini menyebabkan pembentukan sejumlah besar spekulasi dan mitos yang membingungkan dan membentuk kesalahpahaman tentang sindrom pada orang tua yang putus asa.

Perubahan utama dalam tubuh ketika penyakit seperti itu menjadi jumlah kromosom yang tidak biasa. Inilah yang sepenuhnya mengubah kehidupan seorang anak. Pasien tidak memiliki 46, tetapi 47 kromosom, sementara kelebihannya adalah bagian dari 21 pasangan, yang cocok dengan unit ketiga. Ada juga jenis penyakit di mana jumlah kromosom tidak berubah, tetapi deformasi atau pergerakannya terjadi. Ini pertama kali dikenal pada tahun 1886, ketika ilmuwan DL Down mempresentasikan hasil penelitiannya tentang patologi. Karena itu, sindrom diterima sebagai nama nama belakangnya.

Anak-anak tenaga surya - ini adalah nama yang diberikan kepada pasien dengan sindrom ini. Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa semua orang dengan penyakit ini dibedakan dari yang lain oleh kebaikan hati yang dikembangkan. Mereka tidak pernah menunjukkan emosi negatif, tidak marah pada orang lain, sementara Anda hampir selalu dapat melihat senyum manis di wajah mereka. Sayangnya, terlepas dari keramahan seperti itu, orang-orang dengan sindrom Down tidak dapat sepenuhnya hidup, mereka tidak memiliki keterampilan yang diperlukan, dan secara praktis menjadi tugas yang mustahil bagi mereka untuk membentuk hubungan normal dengan orang lain.

Statistik medis menunjukkan bahwa di dunia modern sekitar 0,1% orang dengan diagnosis lahir. Tampaknya jumlahnya sangat kecil, tetapi di belakangnya ada jutaan anak, yang hidupnya tidak akan pernah sama dengan orang lain. Paling sering, sindrom ini memanifestasikan dirinya pada bayi yang ibunya menjadi hamil pada usia lanjut, dan setiap tahun kemungkinan memiliki anak yang sakit meningkat secara signifikan. Jika dalam 25 tahun risikonya tidak begitu tinggi, dan bayi baru lahir dengan sindrom seperti itu hanya muncul 0,05%, maka ibu berusia 40 tahun melahirkan anak dengan patologi ini pada 0,5% kasus. Dan ketika ayahnya berusia lebih dari 40 tahun, bahaya penyakitnya semakin meningkat.

Seorang anak dengan diagnosis ini tidak akan dapat hidup tanpa bantuan. Orang tua yang telah meninggalkan bayi sendiri, harus siap menghadapi semua kesulitan yang mungkin timbul di masa depan. Untuk ini, dokter mengadakan konsultasi khusus dan meresepkan kursus di mana mereka mengajarkan cara merawat anak yang sakit dan tentang pendekatan yang tepat untuk pengasuhannya.

Jumlah terbesar anak-anak yang lahir dengan sindrom Down tercatat pada awal 1987. Alasan untuk peningkatan patologi ini tidak diketahui sampai hari ini.

Klasifikasi

Dokter telah membuat klasifikasi sindrom Down, yang menurutnya ada tiga jenis penyakit ini. Masing-masing dari mereka ditandai oleh kekhasan perkembangan penyakit dan perubahan di dalam otak manusia. Gejala-gejalanya identik, tetapi pendekatan perawatan mungkin sedikit berbeda dalam keadaan tertentu.

Secara total ada tiga bentuk sindrom:

  1. Trisomi Jenis sindrom yang paling umum. Hal ini ditandai dengan adanya kromosom ekstra dalam 21 pasang, yang mengganggu fungsi otak. Anomali semacam itu dikaitkan dengan pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel telur atau sperma. Hal ini sering disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom selama pembentukan telur. Hasilnya adalah efek negatif pada semua sel otak.
  2. Translokasi. Bentuk translokasi penyakit ini cukup langka. Ketika itu terjadi, sebuah fragmen dari satu kromosom digeser ke arah yang lain atau sedikit penyimpangan dari lokasi awalnya. Pembawa mutasi semacam itu adalah seorang lelaki, karena itu pemindahan sindrom hanya dapat terjadi pada pihak ayah.
  3. Mosaik. Jenis sindrom ini hanya ditemukan pada 1% kasus, yang membuatnya paling langka. Ini berbeda di hadapan 47 kromosom hanya di beberapa sel, sedangkan di sisanya ada 46. Anomali tersebut disebabkan oleh cacat pembelahan sel setelah kelahiran janin di sel telur ibu. Ini sering dikaitkan dengan gangguan meiosis. Anak-anak dengan jenis sindrom ini memiliki otak yang sedikit lebih berkembang.

Membagi sindrom menjadi bentuk bukan satu-satunya metode untuk mengklasifikasikan penyakit ini. Selain itu, dalam kedokteran, ada beberapa derajat sindrom Down, yang menggambarkan tingkat keparahan keterbelakangan mental bayi. Ada 4 di antaranya:

Tingkat yang lemah tidak terlalu buruk, karena anak-anak yang menjumpainya hampir tidak dapat dibedakan dari orang-orang di sekitar mereka dan mampu mencapai tujuan mereka. Moderat membuat hidup anak lebih sulit. Berat dan mendalam merampas kesempatan seseorang untuk sepenuhnya memahami apa yang sedang terjadi dan membuat rencana apa pun untuk masa depan. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada waktu yang tepat dan memulai pengobatan tanpa menunggu patologi meningkat.

Kemungkinan wanita dengan sindrom Down hamil tidak melebihi 50%. Pria dalam hal ini jauh lebih buruk - menjadi ayah ternyata hanya dalam kasus-kasus terisolasi. Ini karena gangguan parsial pada fungsi alat kelamin.

Alasan

Jawaban atas banyak pertanyaan tentang sindrom Down tetap tidak diketahui, dan alasan terjadinya tidak terkecuali. Meskipun demikian, dokter terus aktif mengeksplorasi penyakit ini, secara teratur mempelajari sesuatu yang penting dan baru. Mungkin sebentar lagi akan diketahui tentang dia.

Penyebab utama perkembangan sindrom ini adalah faktor keturunan. Terserah orang tua apakah anak mereka akan menderita penyakit yang begitu mengerikan. Pada saat yang sama, para ilmuwan yakin bahwa faktor lingkungan atau gaya hidup orang tua sebelum pembuahan dan selama mengandung bayi tidak memiliki pengaruh pada kemungkinan penyakit. Oleh karena itu, tidak ada kesalahan langsung pada pihak ibu atau ayah, dan semua penyerangan diri sama sekali tidak ada gunanya.

Jika kita berbicara tentang penyebab turun-temurun secara lebih rinci, mereka terkait dengan usia orang tua, dan bukan satu-satunya faktor yang mendorong masalah ini. Secara total, ada 5 poin yang dapat menyebabkan penyakit yang diketahui para ilmuwan:

  1. Usia orang tua. Semakin tua ibunya, semakin tinggi risiko bahwa ia akan memiliki bayi dengan sindrom Down. Setiap tahun probabilitas meningkat, yang menyebabkan banyak wanita tidak menunda kehamilan dan memiliki bayi lebih awal. Dianjurkan untuk melakukan ini hingga 35 tahun. Yang tidak kalah penting adalah usia sang ayah - jika usianya di atas 40, maka risikonya juga akan meningkat.
  2. Kecelakaan dalam pembentukan kehamilan. Sejumlah besar proses yang berbeda terjadi di dalam tubuh, di mana ada dari mereka kegagalan yang tak terduga dapat terjadi, yang akan menyebabkan anomali yang tidak menyenangkan. Salah satunya adalah sindrom Down. Ini mungkin terjadi sebagai akibat dari kebetulan acak dalam interaksi sel kuman pria dan wanita, serta tahap pertama pembentukan kehamilan.
  3. Kekurangan asam folat. Jumlah komponen ini yang tidak mencukupi dapat menyebabkan gangguan di dalam tubuh, yang sangat berbahaya saat membawa atau mengandung bayi. Namun, fakta ini belum dibuktikan oleh para ilmuwan dan merujuk pada dugaan tersebut. Meski demikian, masih bisa menyebabkan penyakit.
  4. Adanya penyakit pada anak-anak sebelumnya. Jika orang tua sudah memiliki bayi dengan sindrom ini, maka kemungkinan untuk menghadapi kembali masalah seperti itu ketika mengandung anak lain agak lebih tinggi. Ini disebabkan oleh fakta bahwa alasan untuk hasil ini persis seperti itu, sebagaimana dibuktikan oleh bayi yang lahir sebelumnya.

Semua faktor ini patut mendapat perhatian khusus. Jika mereka hadir dalam kehidupan pasangan yang memutuskan untuk memiliki bayi, Anda harus mengunjungi ahli genetika untuk melakukan semua tes yang diperlukan dan berbicara tentang kemungkinan memiliki bayi yang sehat. Tetapi harus dipahami bahwa bahkan tanpa adanya penyebab daunism dalam kehidupan, tidak mungkin untuk menjamin kesehatan yang baik dari anak yang belum lahir.

DL Down, mengidentifikasi Daunism, pertama kali menyebutnya "Mongolisme." Penyebabnya adalah epicanthus orang sakit, yang menyerupai penampilan orang-orang dari ras Mongoloid.

Simtomatologi

Deskripsi medis dari sindrom ini cukup jelas dan termasuk manifestasi spesifik, yang memungkinkan mendeteksi kehadirannya pada anak-anak segera setelah lahir. Tetapi teknologi modern telah secara signifikan menyederhanakan kehidupan dokter dan orang tua anak-anak yang menderita penyakit seperti itu. Mereka memungkinkan untuk menentukan perkembangan sindrom Down pada anak yang masih dalam kandungan. Gejalanya akan berbeda, tetapi ini tidak memiliki dampak negatif pada efektivitas mengidentifikasi penyakit.

Gejala selama kehamilan

Beberapa tanda perkembangan penyakit dapat dilihat pada USG pada trimester pertama kehamilan, tetapi mereka semua memerlukan diagnosis terpisah, yang akan mengkonfirmasi keberadaan mereka. Untuk mengatakan langsung dan benar-benar tentang adanya gejala, menunjukkan kemungkinan daunism, tidak ada dokter yang bisa.

Di dalam rahim, bayi dengan sindrom ini mungkin memiliki gejala berikut:

  • Tidak adanya tulang hidung total;
  • Panjang tulang yang cukup pendek di bahu dan pinggul;
  • Otak kecil berkurang, lobus frontal otak tidak cukup besar;
  • Ruang kerah yang menebal;
  • Gangguan jantung;
  • Poin hyperechoic pada jantung;
  • Tumor pleksus vaskular;
  • Pelvis renal yang membesar;
  • Echogenisitas hiper usus;
  • Peradangan duodenum.

Tak satu pun dari gejala-gejala ini dapat menjadi indikasi akurat dari perkembangan Down Syndrome pada janin. Bahkan dengan kehadiran mereka, anak dapat dilahirkan dengan cukup sehat. Namun, ada baiknya memikirkan dan melakukan semua diagnosa yang diperlukan bersama dengan perawatan untuk menghindari masalah dengan kesehatan bayi di masa depan.

Gejala setelah lahir

Tanda pada bayi baru lahir lebih jelas, tetapi kehadiran mereka juga tidak berarti bahwa bayi memiliki daunism. Jika mereka ditemukan, sangat penting untuk membawa anak ke dokter dan memberi tahu mereka tentang kecurigaan mereka. Setelah itu, ia akan dikirim ke berbagai tes genetik yang akan membantu memberikan jawaban yang akurat apakah ia memiliki sindrom seperti itu.

Gejala-gejala tersebut meliputi fenomena dan gangguan berikut:

  • Bidang wajah, leher atau hidung;
  • Deformasi dada, telinga;
  • Panjang tengkorak, hidung, anggota badan tidak mencukupi;
  • Adanya lipatan kulit di leher, yang panjangnya relatif kecil;
  • Panjang jari pendek yang terkait dengan perkembangan phalangeal rendah;
  • Lipatan palmar melintang;
  • Kelengkungan kecil dari jari kelingking;
  • Jarak yang sangat jauh antara jari kaki pertama dan kedua;
  • Struktur langit yang tidak biasa dalam bentuk lengkungan, seringkali mulut terbuka;
  • Adanya kerutan di permukaan lidah;
  • Bintik pigmen pada iris;
  • Strabismus, celah mata mongoloid;
  • Sendi Hypermobile;
  • Hipotonus jaringan otot;
  • Penyakit jantung;
  • Anemia kongenital;
  • Gangguan mental;
  • Mempersempit atau tumbuh berlebih duodenum.

Jika seorang bayi memiliki daunism, maka, kemungkinan besar, ia akan memiliki hampir semua gejala yang terdaftar sejak saat kelahiran. Sifat penyakit ini sedemikian rupa sehingga mulai memanifestasikan dirinya pada tahap pembentukan janin, yang membuatnya lebih mudah dideteksi. Perlu dicatat bahwa ketika tumbuh dewasa di usia sekolah dasar, anak-anak mungkin mengalami: katarak, masalah gigi, keterbelakangan mental, gagap, berkurangnya kekebalan tubuh, dan obesitas.

Nama Down adalah konsonan dengan kata Inggris down ("down"), itulah sebabnya banyak orang secara keliru percaya bahwa penyakit itu disebut demikian untuk mengurangi kecerdasan.

Ramalan

Anak-anak yang dihadapkan dengan penyakit seperti itu dapat hidup dengan cara yang sangat berbeda. Itu semua tergantung pada tingkat dampak negatif pada perkembangan mental mereka dan efektivitas pengobatan, termasuk sesi rutin dengan bayi. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dapat hidup dengan cukup baik. Mereka dapat belajar, bahkan kelambatan tertentu dari rekan-rekan mereka tidak menjadi masalah serius. Banyak yang sepenuhnya berjalan, membaca, menulis, dan melakukan tugas-tugas rumah tangga lainnya. Bicara dapat menyebabkan kesulitan, tetapi sebagian besar anak-anak dapat belajar untuk mengekspresikan pikiran mereka dan berbicara kepada orang lain. Oleh karena itu, kadang-kadang anak-anak dengan masalah seperti itu tidak dikirim ke sekolah khusus, lebih memilih lembaga pendidikan yang biasa. Tumbuh dewasa, beberapa dari mereka mungkin memulai sebuah keluarga, menciptakan hubungan yang kuat dengan anggota lawan jenis. Tentu saja, ini bukan tentang pengertian biasa tentang kehidupan sehari-hari, tetapi ini bisa hampir lengkap.

Sayangnya, ramalan itu tidak positif seperti yang diinginkan banyak orangtua. Seringkali, bayi menghadapi banyak masalah yang lebih serius daripada keterlambatan perkembangan dan kesulitan komunikasi. Diantaranya adalah:

  1. Demensia - kemungkinan mengembangkan demensia pada sindrom Down cukup tinggi, banyak pasien dewasa mengalaminya, paling sering terjadi sebelum usia 40 tahun.
  2. Infeksi - kekebalan anak yang sakit sangat lemah, karena itu mereka rentan terhadap berbagai penyakit menular yang dapat membahayakan kesehatan.
  3. Gangguan pencernaan - efek pada usus selama daunism bisa sangat serius, yang akan membuat hidup pasien sangat sulit.
  4. Gangguan fungsi jantung - lebih dari 50% anak-anak dengan penyakit ini memiliki kelainan jantung bawaan, yang kadang-kadang menyebabkan konsekuensi yang menyedihkan dan mungkin memerlukan pembedahan.
  5. Leukemia - pada beberapa pasien di leukemia dimanifestasikan, yang merupakan penyakit ganas dan bisa sangat berbahaya.
  6. Kelemahan tulang - tulang terbelakang menjadi masalah serius yang membutuhkan pendekatan khusus untuk gaya hidup dan keamanan maksimum untuk bayi.
  7. Masalah dengan indera - beberapa orang dengan sindrom ini menderita gangguan pendengaran yang tajam atau gangguan fungsi visual.
  8. Apnea - kebanyakan orang dengan penyakit seperti itu mengalami apnea selama tidur, yang merupakan penghentian pernapasan jangka pendek dan berhubungan dengan kelainan bentuk dada.
  9. Obesitas - kecenderungan untuk menambah berat badan berlebih ada pada semua orang dengan sindrom Down, itulah sebabnya banyak dari mereka tidak dapat menghindari obesitas.
  10. Harapan hidup - dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan sindrom Down hidup sampai usia dewasa, seringkali angka ini mencapai 50 tahun, setelah kematian terjadi, tetapi ini tidak begitu banyak.

Manifestasi penyakit lainnya tidak dikecualikan. Misalnya kejang epilepsi. Semuanya bisa sangat individual, serta tergantung pada gejala utama, dari mana berbagai komplikasi muncul di masa depan.

Beberapa orang dengan sindrom Down telah dapat lulus. Contoh yang mencolok adalah pembalap Spanyol P. Pineda.

Diagnostik

Diagnosis yang tepat waktu akan membantu mendeteksi keberadaan penyakit pada bayi pada tahap awal. Semakin cepat ini dilakukan, semakin besar kemungkinan orang tua untuk mempengaruhi masa depan anak mereka. Untuk melakukan ini, terapkan berbagai teknik medis. Jika bayi sudah lahir, dan orang tua curiga bahwa ia menderita sindrom Down, maka Anda hanya perlu ke dokter. Dalam kebanyakan kasus, cukup menjalani pemeriksaan menyeluruh, serta pemeriksaan genetik, setelah itu diagnosis akhir akan dibuat. Kadang-kadang dokter dapat memberi tahu setelah percakapan apakah pasien memiliki penyakit seperti itu.

Untuk pemeriksaan selama kehamilan, diagnosis lebih sulit. Untuk menentukan penyakit dapat ditugaskan:

  • Ultrasonografi - beberapa tanda-tanda sindrom ini dapat diidentifikasikan dengan sindrom ini sudah terjadi pada trimester ke-2 kehamilan;
  • Amniosentesis - adalah analisis cairan ketuban, yang diperiksa dengan menusuk perut dengan jarum khusus;
  • Biopsi korion - studi tentang selembar jaringan kulit luar janin, untuk penerapan metode ini juga menggunakan jarum khusus dengan tusukan perut;
  • Cordocentesis - pemeriksaan darah pusar janin memungkinkan Anda untuk memeriksa tanda-tanda daunism pada janin dalam darah.

Paling sering, tes skrining digunakan untuk memeriksa janin pada wanita hamil. Mereka termasuk sejumlah besar tes dari USG standar untuk studi yang lebih spesifik dari parameter darah vena spesifik. Mereka dilakukan dalam periode kehamilan yang didefinisikan secara ketat pada trimester 1, 2 dan 3. Berdasarkan hasil, dokter dapat secara akurat menentukan apakah seorang anak sakit dengan sindrom ini mereka akan menyadari semua cacat kromosom.

International Day of Man with Down Syndrome merayakan 21 Maret. Untuk pertama kalinya acara ini terjadi pada tahun 2006, menjadi tahunan.

Perawatan

Penting untuk dipahami bahwa tidak ada perawatan yang akan membuat anak sehat. Sindrom tidak dapat diatasi dengan tindakan medis apa pun. Oleh karena itu, seluruh terapi ditujukan untuk normalisasi maksimum kehidupan orang sakit dan pelatihannya. Untuk ini, para profesional dari kategori paling beragam terhubung. Tetapi yang paling penting untuk anak seperti itu adalah bantuan orang tua, yang tanpanya mereka tidak bisa mengatasinya.

Jika kita berbicara tentang minum obat, mereka dapat mendukung pengembangan sistem saraf pusat. Untuk melakukan ini, resepkan obat yang membantu meningkatkan sirkulasi darah di otak. Yang paling efektif adalah:

Juga, anak-anak dianjurkan untuk mengonsumsi vitamin B secara teratur, yang dapat diperoleh dari kompleks khusus yang dibeli di apotek atau makanan biasa. Karena itu, orang tua harus memikirkan menyesuaikan pola makan.

Sangat penting untuk memberikan bayi perawatan yang diperlukan. Orang tua harus memperhatikannya, membantunya beradaptasi dengan dunia di sekitarnya, dan juga menerima hadiahnya. Dalam hal apapun tidak bisa berteriak padanya atau menunjukkan perasaan negatif. Setiap keinginan untuk mandiri pada anak seperti itu harus didorong, karena Ini adalah item berguna yang memungkinkan Anda untuk memperbaiki kondisinya.

Tugas orang tua juga untuk memantau tindakannya dan menyatakannya seserius mungkin. Manifestasi penyakit, serta kemungkinan komplikasi, cukup berbahaya. Oleh karena itu, Anda perlu berhati-hati, dan sedikit penyimpangan untuk mengunjungi dokter. Tetapi bahkan dalam kasus ketika semuanya “seperti biasa”, perlu pergi ke rumah sakit secara berkala untuk berbagai tes.

Disarankan untuk menghubungi spesialis untuk terlibat dalam pengembangan kemampuan berbicara, keterampilan motorik, keterampilan komunikasi, serta kemampuan sehari-hari. Fungsi tersebut dapat dilakukan oleh orang tua sendiri, tetapi profesional dapat melakukan ini lebih cepat dan lebih berkualitas, karena mengetahui pendekatan yang tepat dan tidak begitu bergantung pada perasaan atau emosi pribadi.

Evelina Bledans, Lolita, anak-anak Boris Yeltsin, putri Irina Khakamada - semua orang terkenal ini membesarkan anak-anak dengan sindrom Down sendiri.

Adakah pencegahan yang efektif?

Mengetahui penyebab penyakit Down, dapat dipahami bahwa tidak ada pencegahan yang cukup efektif. Namun demikian, ini dan bisa bermanfaat. Sudah cukup untuk memiliki anak hingga 35 tahun, minum vitamin dengan asam folat, dan juga berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum mengandung bayi. Tidak ada cara lain untuk melindungi anak masa depan Anda.

Down syndrome

Down syndrome adalah kelainan kromosom, di mana kariotipe berisi salinan tambahan materi genetik pada kromosom 21, yaitu, trisomi diamati pada kromosom 21. Tanda-tanda fenotipik sindrom Down diwakili oleh brachycephaly, wajah datar dan bagian belakang kepala, sayatan mongoloid pada celah mata, epic. lipatan kulit di leher, pemendekan tungkai, tulang pendek, lipatan palmar transversal, dll. Sindrom Down dapat dideteksi sebelum lahir pada anak (menurut USG, chorionic villus biopsi, amniocentesis, cordocentesis) apakah setelah lahir atas dasar karakteristik eksternal dan penelitian genetik. Anak-anak dengan sindrom Down perlu dikoreksi untuk gangguan perkembangan yang bersamaan.

Down syndrome

Down syndrome adalah sindrom autosomal di mana kariotipe diwakili oleh 47 kromosom karena salinan tambahan dari kromosom pasangan ke-21. Down syndrome terdaftar dengan frekuensi 1 kasus per 500-800 bayi baru lahir. Rasio jenis kelamin di antara anak-anak dengan sindrom Down adalah 1: 1. Untuk pertama kalinya, sindrom Down dijelaskan oleh seorang dokter anak Inggris L. Down pada tahun 1866, tetapi sifat kromosom dan esensi patologi (trisomi pada kromosom 21) diidentifikasi hampir seabad kemudian. Gejala klinis sindrom Down beragam: mulai dari malformasi kongenital dan kelainan perkembangan mental hingga defisiensi imun sekunder. Anak-anak dengan Down Syndrome memerlukan perawatan medis tambahan dari berbagai spesialis, dan oleh karena itu mereka membentuk kategori khusus dalam pediatri.

Penyebab Sindrom Down

Biasanya, sel manusia masing-masing mengandung 23 pasang kromosom (kariotipe wanita normal adalah 46, XX; pria adalah 46, XY). Pada saat yang sama, salah satu kromosom dari setiap pasangan diwariskan dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Mekanisme genetik pengembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, ketika bahan genetik tambahan bergabung dengan pasangan kromosom ke-21. Kehadiran trisomi pada kromosom ke-21 menentukan karakteristik karakteristik sindrom Down.

Munculnya kromosom tambahan mungkin karena kebetulan genetik (non-divergensi kromosom berpasangan dalam ovogenesis atau spermatogenesis), gangguan pembelahan sel setelah pembuahan, atau pewarisan mutasi genetik dari ibu atau ayah. Dengan adanya mekanisme ini dalam genetika, ada tiga varian kelainan kariotipe pada sindrom Down: trisomi reguler (sederhana), mosaikisme, dan translokasi yang tidak seimbang.

Sebagian besar kasus sindrom Down (sekitar 94%) dikaitkan dengan trisomi sederhana (kariotipe 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+). Dalam hal ini, tiga salinan kromosom ke-21 hadir di semua sel karena gangguan pemisahan kromosom berpasangan selama meiosis di sel kuman ibu atau ayah.

Sekitar 1-2% dari kasus sindrom Down terjadi dalam bentuk mosaik, yang disebabkan oleh pelanggaran mitosis hanya pada satu sel embrio yang berada pada tahap blastula atau gastrula. Ketika mosaikisme trisomi 21 kromosom terdeteksi hanya dalam turunan dari sel ini, dan sisa sel memiliki set kromosom normal.

Bentuk translokasi dari sindrom Down terjadi pada 4-5% pasien. Dalam hal ini, kromosom ke-21 atau fragmennya melekat (ditranslokasi) ke salah satu autosom dan, selama meiosis, bergerak dengannya ke sel yang baru terbentuk. "Objek" translokasi yang paling sering adalah kromosom 14 dan 15, lebih jarang - pada 13, 22, 4 dan 5. Penataan ulang kromosom dapat dilakukan secara acak atau diwarisi dari salah satu orang tua, yang merupakan pembawa translokasi seimbang dan memiliki fenotipe normal. Jika pembawa translokasi adalah ayah, maka kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika keadaan pembawa dikaitkan dengan materi genetik ibu, risikonya meningkat menjadi 10-15%.

Faktor risiko untuk kelahiran anak-anak dengan sindrom Down

Kelahiran anak dengan sindrom Down tidak terkait dengan gaya hidup, etnis dan wilayah tempat tinggal orang tua. Satu-satunya faktor yang dapat dipercaya yang meningkatkan risiko anak dengan sindrom Down adalah usia ibu. Jadi, jika wanita di bawah 25 tahun memiliki peluang 1: 1400 untuk memiliki anak yang sakit, pada usia 35 itu sudah 1: 400, dan pada usia 40 - 1: 100; tetapi pada 45 - 1:35. Pertama-tama, ini terkait dengan penurunan kontrol atas proses pembelahan sel dan peningkatan risiko tidak adanya fungsi kromosom. Namun, karena kejadian persalinan pada wanita muda umumnya lebih tinggi, maka, menurut statistik, 80% anak-anak dengan sindrom Down lahir dari ibu di bawah usia 35 tahun. Menurut beberapa laporan, usia ayah yang lebih tua dari 42-45 tahun juga meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Down pada anak.

Diketahui bahwa dengan adanya sindrom Down pada salah satu kembar identik, patologi ini pada 100% kasus akan terjadi pada yang lain. Sementara itu, saudara kembar fraternal, serta saudara dan saudari sepelatihan, kemungkinan kebetulan seperti itu dapat diabaikan. Faktor risiko lainnya termasuk kehadiran orang dengan sindrom Down, usia seorang ibu di bawah usia 18 tahun, pembawa translokasi oleh salah satu pasangan, perkawinan terkait erat, peristiwa acak yang mengganggu perkembangan normal sel kuman atau embrio.

Berkat diagnosis pra-implantasi, konsepsi dengan bantuan ART (termasuk stimulasi ekstrakorporeal) secara signifikan mengurangi risiko memiliki anak dengan sindrom Down pada orang tua pada kelompok risiko, tetapi tidak sepenuhnya mengecualikan kemungkinan seperti itu.

Gejala Down Syndrome

Membawa janin dengan sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran: aborsi spontan terjadi pada sekitar 30% wanita selama periode 6-8 minggu. Dalam kasus lain, anak-anak dengan sindrom Down, sebagai aturan, dilahirkan dengan istilah lengkap, tetapi memiliki hipoplasia sedang (berat badan 8-10% di bawah rata-rata). Meskipun berbagai varian sitogenetik dari kelainan kromosom, sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down memiliki tanda-tanda eksternal khas yang menunjukkan adanya patologi yang sudah pada pemeriksaan pertama bayi baru lahir oleh seorang neonatologis. Pada anak-anak dengan sindrom Down, semua atau beberapa karakteristik fisik yang dijelaskan di bawah ini dapat diekspresikan.

80-90% anak-anak dengan sindrom Down memiliki dismorphism craniofacial: wajah dan hidung jembatan rata, brachycephaly, leher lebar pendek, tengkuk pipih, kelainan bentuk daun telinga; bayi baru lahir - lipatan kulit yang khas di leher. Wajah dibedakan oleh potongan mata mongoloid, kehadiran epicanthus (lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut mata bagian dalam), mikrogenia, mulut setengah terbuka sering dengan bibir tebal dan lidah besar yang menonjol (macroglossia). Nada otot pada anak-anak dengan sindrom Down biasanya diturunkan; ada hipermobilitas sendi (termasuk ketidakstabilan Atlanto-aksial), deformasi dada (berbentuk lunas atau corong).

Tanda-tanda fisik khas dari sindrom Down adalah anggota gerak lemah lembut, brachydactyly (brachimesophalangeal), kelengkungan jari kelingking (clino-dactyly), melintang ("monyet") melipat di telapak tangan, jarak yang lebar antara 1 dan 2 jari kaki (celah berbentuk sandal), dll. Ketika diperiksa untuk anak-anak dengan sindrom tersebut Downs adalah bintik-bintik putih di tepi iris (bintik-bintik Bushfild), Gothic (langit-langit arkuata), gigitan abnormal, lidah berkerut.

Dengan versi translokasi sindrom Down, tanda-tanda eksternal muncul lebih jelas daripada dengan trisomi sederhana. Intensitas fenotipe dalam mosaikisme ditentukan oleh proporsi sel trisomik dalam kariotipe.

Anak-anak dengan sindrom Down lebih umum daripada orang lain dalam populasi dengan PJK (saluran arteri terbuka, VSD, DMPP, Fallo tetrad, dll.), Strabismus, katarak, glaukoma, gangguan pendengaran, epilepsi, leukemia, penyakit saluran pencernaan (atresia esofagus, stenosis dan atresia duodenum, penyakit Hirschsprung), dislokasi kongenital pinggul. Masalah dermatologis khas pubertas adalah kulit kering, eksim, jerawat, folikulitis.

Anak-anak dengan sindrom Down sering sakit; mereka lebih sulit untuk menanggung infeksi pada masa kanak-kanak, lebih sering menderita pneumonia, otitis media, infeksi virus pernapasan akut, kelenjar gondok, radang amandel. Kekebalan tubuh yang lemah dan cacat bawaan adalah kemungkinan besar penyebab kematian dalam 5 tahun pertama kehidupan.

Sebagian besar pasien dengan sindrom Down memiliki kelainan intelektual - biasanya retardasi mental ringan atau sedang. Perkembangan motorik anak-anak dengan sindrom Down tertinggal dari teman sebaya; Ada keterbelakangan sistemik bicara.

Pasien dengan sindrom Down rentan terhadap perkembangan obesitas, sembelit, hipotiroidisme, alopecia areata, kanker testis, penyakit Alzheimer onset dini, dan lain-lain. Pria dengan sindrom Down biasanya mandul; kesuburan wanita sangat berkurang karena siklus anovulasi. Pertumbuhan pasien dewasa biasanya 20 cm di bawah rata-rata. Harapan hidup sekitar 50-60 tahun.

Diagnosis Down Syndrome

Untuk deteksi prenatal sindrom Down pada janin, sistem untuk diagnosis prenatal telah diusulkan. Penapisan trimester pertama dilakukan pada periode kehamilan 11-13 minggu dan mencakup identifikasi tanda ultrasonografi spesifik anomali dan penentuan tingkat penanda biokimiawi (hCG, PAPP-A) dalam darah seorang wanita hamil. Antara 15 dan 22 minggu kehamilan, skrining trimester kedua dilakukan: USG kebidanan, tes darah ibu untuk alfa-fetoprotein, hCG dan estriol. Dengan mempertimbangkan usia wanita, risiko memiliki anak dengan sindrom Down dihitung (akurasi - 56-70%; hasil positif palsu - 5%).

Wanita hamil dari kelompok risiko untuk kelahiran anak dengan sindrom Down ditawarkan untuk menjalani diagnosis invasif prenatal: biopsi korion, amniosentesis atau cordosentesis dengan karyotip janin dan konsultasi genetika medis. Setelah menerima data untuk kehadiran sindrom Down pada anak, keputusan apakah memperpanjang atau mengakhiri kehamilan tetap ada pada orang tua.

Bayi baru lahir dengan sindrom Down pada hari-hari pertama kehidupan perlu memiliki EchoCG, USG perut untuk deteksi dini malformasi kongenital organ internal; pemeriksaan ahli jantung pediatrik, dokter bedah anak, dokter spesialis mata anak, ahli bedah traumatologis-ortopedi.

Dukungan medis dan pedagogis anak-anak dengan sindrom Down

Penyembuhan kelainan kromosom saat ini tidak mungkin; setiap metode pengobatan yang diusulkan adalah eksperimental dan tidak memiliki khasiat klinis yang terbukti. Namun, pengamatan medis yang sistematis dan bantuan pedagogis untuk anak-anak dengan sindrom Down memungkinkan untuk mencapai keberhasilan dalam perkembangan, sosialisasi dan perolehan keterampilan kerja mereka.

Sepanjang hidup, pasien dengan sindrom Down harus diawasi oleh spesialis (dokter anak, dokter umum, ahli jantung, ahli endokrin, ahli THT, ahli mata, ahli saraf, dll.) Karena penyakit yang menyertai atau peningkatan risiko perkembangan mereka. Ketika mendeteksi cacat jantung bawaan yang parah dan saluran pencernaan, koreksi bedah awal mereka ditunjukkan. Dalam kasus gangguan pendengaran yang diucapkan, alat bantu dengar dipilih. Dalam kasus patologi organ penglihatan, koreksi tontonan, perawatan bedah katarak, glaukoma, dan strabismus mungkin diperlukan. Dalam hipotiroidisme, terapi penggantian hormon tiroid, dll, ditentukan.

Untuk merangsang perkembangan keterampilan motorik ditunjukkan fisioterapi, terapi olahraga. Untuk pengembangan keterampilan berbicara dan komunikasi, anak-anak dengan sindrom Down perlu kelas dengan terapis bicara dan oligophrenopedagogue.

Pendidikan untuk anak-anak dengan sindrom Down, biasanya dilakukan di sekolah pemasyarakatan khusus, tetapi sebagai bagian dari pendidikan terpadu, anak-anak tersebut juga dapat bersekolah di sekolah umum reguler. Dalam semua kasus, anak-anak dengan sindrom Down termasuk dalam kategori anak-anak dengan kebutuhan pendidikan khusus, oleh karena itu, mereka membutuhkan bantuan tambahan dari guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khusus, dan penciptaan lingkungan yang menguntungkan dan aman. Peran penting dimainkan oleh dukungan psikologis dan pedagogis keluarga di mana "anak-anak bertenaga surya" dibesarkan.

Prognosis dan pencegahan sindrom Down

Kemungkinan belajar dan menyosialisasikan orang dengan sindrom Down berbeda; mereka sangat bergantung pada kemampuan intelektual anak-anak dan pada upaya yang dilakukan oleh orang tua dan guru. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan sindrom Down berhasil menanamkan keterampilan komunikasi sehari-hari minimum dan yang diperlukan dalam kehidupan sehari-hari. Namun, ada beberapa kasus yang diketahui tentang keberhasilan pasien di bidang seni rupa, akting, olahraga, serta memperoleh pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down dapat menjalani hidup mandiri, menguasai profesi sederhana, menciptakan keluarga.

Kita dapat berbicara tentang pencegahan sindrom Down hanya dari posisi mengurangi risiko yang mungkin, karena kemungkinan memiliki anak yang sakit ada pada pasangan mana pun. Ahli obstetri dan ginekologi menyarankan wanita untuk tidak menunda kehamilan sampai usia lanjut. Konseling genetik untuk keluarga dan sistem skrining prenatal dirancang untuk membantu memprediksi kelahiran anak dengan sindrom Down.

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia