Down syndrome adalah kelainan kromosom, di mana kariotipe berisi salinan tambahan materi genetik pada kromosom 21, yaitu, trisomi diamati pada kromosom 21. Tanda-tanda fenotipik sindrom Down diwakili oleh brachycephaly, wajah datar dan bagian belakang kepala, sayatan mongoloid pada celah mata, epic. lipatan kulit di leher, pemendekan tungkai, tulang pendek, lipatan palmar transversal, dll. Sindrom Down dapat dideteksi sebelum lahir pada anak (menurut USG, chorionic villus biopsi, amniocentesis, cordocentesis) apakah setelah lahir atas dasar karakteristik eksternal dan penelitian genetik. Anak-anak dengan sindrom Down perlu dikoreksi untuk gangguan perkembangan yang bersamaan.

Down syndrome

Down syndrome adalah sindrom autosomal di mana kariotipe diwakili oleh 47 kromosom karena salinan tambahan dari kromosom pasangan ke-21. Down syndrome terdaftar dengan frekuensi 1 kasus per 500-800 bayi baru lahir. Rasio jenis kelamin di antara anak-anak dengan sindrom Down adalah 1: 1. Untuk pertama kalinya, sindrom Down dijelaskan oleh seorang dokter anak Inggris L. Down pada tahun 1866, tetapi sifat kromosom dan esensi patologi (trisomi pada kromosom 21) diidentifikasi hampir seabad kemudian. Gejala klinis sindrom Down beragam: mulai dari malformasi kongenital dan kelainan perkembangan mental hingga defisiensi imun sekunder. Anak-anak dengan Down Syndrome memerlukan perawatan medis tambahan dari berbagai spesialis, dan oleh karena itu mereka membentuk kategori khusus dalam pediatri.

Penyebab Sindrom Down

Biasanya, sel manusia masing-masing mengandung 23 pasang kromosom (kariotipe wanita normal adalah 46, XX; pria adalah 46, XY). Pada saat yang sama, salah satu kromosom dari setiap pasangan diwariskan dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Mekanisme genetik pengembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, ketika bahan genetik tambahan bergabung dengan pasangan kromosom ke-21. Kehadiran trisomi pada kromosom ke-21 menentukan karakteristik karakteristik sindrom Down.

Munculnya kromosom tambahan mungkin karena kebetulan genetik (non-divergensi kromosom berpasangan dalam ovogenesis atau spermatogenesis), gangguan pembelahan sel setelah pembuahan, atau pewarisan mutasi genetik dari ibu atau ayah. Dengan adanya mekanisme ini dalam genetika, ada tiga varian kelainan kariotipe pada sindrom Down: trisomi reguler (sederhana), mosaikisme, dan translokasi yang tidak seimbang.

Sebagian besar kasus sindrom Down (sekitar 94%) dikaitkan dengan trisomi sederhana (kariotipe 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+). Dalam hal ini, tiga salinan kromosom ke-21 hadir di semua sel karena gangguan pemisahan kromosom berpasangan selama meiosis di sel kuman ibu atau ayah.

Sekitar 1-2% dari kasus sindrom Down terjadi dalam bentuk mosaik, yang disebabkan oleh pelanggaran mitosis hanya pada satu sel embrio yang berada pada tahap blastula atau gastrula. Ketika mosaikisme trisomi 21 kromosom terdeteksi hanya dalam turunan dari sel ini, dan sisa sel memiliki set kromosom normal.

Bentuk translokasi dari sindrom Down terjadi pada 4-5% pasien. Dalam hal ini, kromosom ke-21 atau fragmennya melekat (ditranslokasi) ke salah satu autosom dan, selama meiosis, bergerak dengannya ke sel yang baru terbentuk. "Objek" translokasi yang paling sering adalah kromosom 14 dan 15, lebih jarang - pada 13, 22, 4 dan 5. Penataan ulang kromosom dapat dilakukan secara acak atau diwarisi dari salah satu orang tua, yang merupakan pembawa translokasi seimbang dan memiliki fenotipe normal. Jika pembawa translokasi adalah ayah, maka kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika keadaan pembawa dikaitkan dengan materi genetik ibu, risikonya meningkat menjadi 10-15%.

Faktor risiko untuk kelahiran anak-anak dengan sindrom Down

Kelahiran anak dengan sindrom Down tidak terkait dengan gaya hidup, etnis dan wilayah tempat tinggal orang tua. Satu-satunya faktor yang dapat dipercaya yang meningkatkan risiko anak dengan sindrom Down adalah usia ibu. Jadi, jika wanita di bawah 25 tahun memiliki peluang 1: 1400 untuk memiliki anak yang sakit, pada usia 35 itu sudah 1: 400, dan pada usia 40 - 1: 100; tetapi pada 45 - 1:35. Pertama-tama, ini terkait dengan penurunan kontrol atas proses pembelahan sel dan peningkatan risiko tidak adanya fungsi kromosom. Namun, karena kejadian persalinan pada wanita muda umumnya lebih tinggi, maka, menurut statistik, 80% anak-anak dengan sindrom Down lahir dari ibu di bawah usia 35 tahun. Menurut beberapa laporan, usia ayah yang lebih tua dari 42-45 tahun juga meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Down pada anak.

Diketahui bahwa dengan adanya sindrom Down pada salah satu kembar identik, patologi ini pada 100% kasus akan terjadi pada yang lain. Sementara itu, saudara kembar fraternal, serta saudara dan saudari sepelatihan, kemungkinan kebetulan seperti itu dapat diabaikan. Faktor risiko lainnya termasuk kehadiran orang dengan sindrom Down, usia seorang ibu di bawah usia 18 tahun, pembawa translokasi oleh salah satu pasangan, perkawinan terkait erat, peristiwa acak yang mengganggu perkembangan normal sel kuman atau embrio.

Berkat diagnosis pra-implantasi, konsepsi dengan bantuan ART (termasuk stimulasi ekstrakorporeal) secara signifikan mengurangi risiko memiliki anak dengan sindrom Down pada orang tua pada kelompok risiko, tetapi tidak sepenuhnya mengecualikan kemungkinan seperti itu.

Gejala Down Syndrome

Membawa janin dengan sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran: aborsi spontan terjadi pada sekitar 30% wanita selama periode 6-8 minggu. Dalam kasus lain, anak-anak dengan sindrom Down, sebagai aturan, dilahirkan dengan istilah lengkap, tetapi memiliki hipoplasia sedang (berat badan 8-10% di bawah rata-rata). Meskipun berbagai varian sitogenetik dari kelainan kromosom, sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down memiliki tanda-tanda eksternal khas yang menunjukkan adanya patologi yang sudah pada pemeriksaan pertama bayi baru lahir oleh seorang neonatologis. Pada anak-anak dengan sindrom Down, semua atau beberapa karakteristik fisik yang dijelaskan di bawah ini dapat diekspresikan.

80-90% anak-anak dengan sindrom Down memiliki dismorphism craniofacial: wajah dan hidung jembatan rata, brachycephaly, leher lebar pendek, tengkuk pipih, kelainan bentuk daun telinga; bayi baru lahir - lipatan kulit yang khas di leher. Wajah dibedakan oleh potongan mata mongoloid, kehadiran epicanthus (lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut mata bagian dalam), mikrogenia, mulut setengah terbuka sering dengan bibir tebal dan lidah besar yang menonjol (macroglossia). Nada otot pada anak-anak dengan sindrom Down biasanya diturunkan; ada hipermobilitas sendi (termasuk ketidakstabilan Atlanto-aksial), deformasi dada (berbentuk lunas atau corong).

Tanda-tanda fisik khas dari sindrom Down adalah anggota gerak lemah lembut, brachydactyly (brachimesophalangeal), kelengkungan jari kelingking (clino-dactyly), melintang ("monyet") melipat di telapak tangan, jarak yang lebar antara 1 dan 2 jari kaki (celah berbentuk sandal), dll. Ketika diperiksa untuk anak-anak dengan sindrom tersebut Downs adalah bintik-bintik putih di tepi iris (bintik-bintik Bushfild), Gothic (langit-langit arkuata), gigitan abnormal, lidah berkerut.

Dengan versi translokasi sindrom Down, tanda-tanda eksternal muncul lebih jelas daripada dengan trisomi sederhana. Intensitas fenotipe dalam mosaikisme ditentukan oleh proporsi sel trisomik dalam kariotipe.

Anak-anak dengan sindrom Down lebih umum daripada orang lain dalam populasi dengan PJK (saluran arteri terbuka, VSD, DMPP, Fallo tetrad, dll.), Strabismus, katarak, glaukoma, gangguan pendengaran, epilepsi, leukemia, penyakit saluran pencernaan (atresia esofagus, stenosis dan atresia duodenum, penyakit Hirschsprung), dislokasi kongenital pinggul. Masalah dermatologis khas pubertas adalah kulit kering, eksim, jerawat, folikulitis.

Anak-anak dengan sindrom Down sering sakit; mereka lebih sulit untuk menanggung infeksi pada masa kanak-kanak, lebih sering menderita pneumonia, otitis media, infeksi virus pernapasan akut, kelenjar gondok, radang amandel. Kekebalan tubuh yang lemah dan cacat bawaan adalah kemungkinan besar penyebab kematian dalam 5 tahun pertama kehidupan.

Sebagian besar pasien dengan sindrom Down memiliki kelainan intelektual - biasanya retardasi mental ringan atau sedang. Perkembangan motorik anak-anak dengan sindrom Down tertinggal dari teman sebaya; Ada keterbelakangan sistemik bicara.

Pasien dengan sindrom Down rentan terhadap perkembangan obesitas, sembelit, hipotiroidisme, alopecia areata, kanker testis, penyakit Alzheimer onset dini, dan lain-lain. Pria dengan sindrom Down biasanya mandul; kesuburan wanita sangat berkurang karena siklus anovulasi. Pertumbuhan pasien dewasa biasanya 20 cm di bawah rata-rata. Harapan hidup sekitar 50-60 tahun.

Diagnosis Down Syndrome

Untuk deteksi prenatal sindrom Down pada janin, sistem untuk diagnosis prenatal telah diusulkan. Penapisan trimester pertama dilakukan pada periode kehamilan 11-13 minggu dan mencakup identifikasi tanda ultrasonografi spesifik anomali dan penentuan tingkat penanda biokimiawi (hCG, PAPP-A) dalam darah seorang wanita hamil. Antara 15 dan 22 minggu kehamilan, skrining trimester kedua dilakukan: USG kebidanan, tes darah ibu untuk alfa-fetoprotein, hCG dan estriol. Dengan mempertimbangkan usia wanita, risiko memiliki anak dengan sindrom Down dihitung (akurasi - 56-70%; hasil positif palsu - 5%).

Wanita hamil dari kelompok risiko untuk kelahiran anak dengan sindrom Down ditawarkan untuk menjalani diagnosis invasif prenatal: biopsi korion, amniosentesis atau cordosentesis dengan karyotip janin dan konsultasi genetika medis. Setelah menerima data untuk kehadiran sindrom Down pada anak, keputusan apakah memperpanjang atau mengakhiri kehamilan tetap ada pada orang tua.

Bayi baru lahir dengan sindrom Down pada hari-hari pertama kehidupan perlu memiliki EchoCG, USG perut untuk deteksi dini malformasi kongenital organ internal; pemeriksaan ahli jantung pediatrik, dokter bedah anak, dokter spesialis mata anak, ahli bedah traumatologis-ortopedi.

Dukungan medis dan pedagogis anak-anak dengan sindrom Down

Penyembuhan kelainan kromosom saat ini tidak mungkin; setiap metode pengobatan yang diusulkan adalah eksperimental dan tidak memiliki khasiat klinis yang terbukti. Namun, pengamatan medis yang sistematis dan bantuan pedagogis untuk anak-anak dengan sindrom Down memungkinkan untuk mencapai keberhasilan dalam perkembangan, sosialisasi dan perolehan keterampilan kerja mereka.

Sepanjang hidup, pasien dengan sindrom Down harus diawasi oleh spesialis (dokter anak, dokter umum, ahli jantung, ahli endokrin, ahli THT, ahli mata, ahli saraf, dll.) Karena penyakit yang menyertai atau peningkatan risiko perkembangan mereka. Ketika mendeteksi cacat jantung bawaan yang parah dan saluran pencernaan, koreksi bedah awal mereka ditunjukkan. Dalam kasus gangguan pendengaran yang diucapkan, alat bantu dengar dipilih. Dalam kasus patologi organ penglihatan, koreksi tontonan, perawatan bedah katarak, glaukoma, dan strabismus mungkin diperlukan. Dalam hipotiroidisme, terapi penggantian hormon tiroid, dll, ditentukan.

Untuk merangsang perkembangan keterampilan motorik ditunjukkan fisioterapi, terapi olahraga. Untuk pengembangan keterampilan berbicara dan komunikasi, anak-anak dengan sindrom Down perlu kelas dengan terapis bicara dan oligophrenopedagogue.

Pendidikan untuk anak-anak dengan sindrom Down, biasanya dilakukan di sekolah pemasyarakatan khusus, tetapi sebagai bagian dari pendidikan terpadu, anak-anak tersebut juga dapat bersekolah di sekolah umum reguler. Dalam semua kasus, anak-anak dengan sindrom Down termasuk dalam kategori anak-anak dengan kebutuhan pendidikan khusus, oleh karena itu, mereka membutuhkan bantuan tambahan dari guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khusus, dan penciptaan lingkungan yang menguntungkan dan aman. Peran penting dimainkan oleh dukungan psikologis dan pedagogis keluarga di mana "anak-anak bertenaga surya" dibesarkan.

Prognosis dan pencegahan sindrom Down

Kemungkinan belajar dan menyosialisasikan orang dengan sindrom Down berbeda; mereka sangat bergantung pada kemampuan intelektual anak-anak dan pada upaya yang dilakukan oleh orang tua dan guru. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan sindrom Down berhasil menanamkan keterampilan komunikasi sehari-hari minimum dan yang diperlukan dalam kehidupan sehari-hari. Namun, ada beberapa kasus yang diketahui tentang keberhasilan pasien di bidang seni rupa, akting, olahraga, serta memperoleh pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down dapat menjalani hidup mandiri, menguasai profesi sederhana, menciptakan keluarga.

Kita dapat berbicara tentang pencegahan sindrom Down hanya dari posisi mengurangi risiko yang mungkin, karena kemungkinan memiliki anak yang sakit ada pada pasangan mana pun. Ahli obstetri dan ginekologi menyarankan wanita untuk tidak menunda kehamilan sampai usia lanjut. Konseling genetik untuk keluarga dan sistem skrining prenatal dirancang untuk membantu memprediksi kelahiran anak dengan sindrom Down.

Down syndrome: penyebab perkembangan, gejala, diagnosis dan pengobatan

Down syndrome adalah kelainan genetik yang dihasilkan dari bifurkasi salah satu dari 21 kromosom, dengan hasil bahwa set kromosom manusia tidak mencakup 46, tetapi 47 kromosom, yang menyebabkan tanda-tanda klinis lebih lanjut.

Fenomena ini pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter Inggris John Down (berkat sindrom yang mendapatkan namanya) pada tahun 1866 sebagai keterbelakangan mental dengan tanda-tanda eksternal yang khas, tetapi hanya pada tahun 1959 genetika Prancis Jerome Lejeune menentukan hubungan antara jumlah kromosom yang berlebih dan gejala-gejala sindrom tersebut.

Saat ini, terlepas dari perkembangan teknologi kedokteran yang tinggi, sindrom Down adalah fenomena yang sangat umum dan belum sepenuhnya dipelajari, yang memunculkan banyak mitos berbeda yang terkadang saling bertentangan. Namun, diketahui bahwa:

  1. Anomali ini sama-sama umum pada kedua jenis kelamin, kelompok etnis dan kebangsaan yang berbeda.
  2. Perkembangan sindrom tidak tergantung pada gaya hidup orang tua dan memiliki "asal" genetik, ketika anomali terjadi baik pada tahap pembentukan telur atau spermatozoon (tidak dikecualikan, tetapi hampir tidak mungkin bahwa mereka dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan yang berbahaya). sel setelah pembuahan.
  3. Sindrom terjadi ketika proses patologis dalam gen, ketika 1 kromosom lain bergabung dengan 21 pasangan (oleh karena itu, mereka adalah 47 bukannya 46). Paling sering hal ini disebabkan oleh fakta bahwa selama pembelahan sel kromosom tidak menyimpang. Selain itu, salah satu alasan utama mungkin adalah faktor keturunan mutasi kromosom ke-21 - ketika kromosom ini bergabung dengan yang lain. Mutasi ini disebut trisomi dan terjadi pada sekitar satu dari 800 bayi yang baru lahir, dan 88% kasus disebabkan oleh "non-divergence" gamet betina (sel reproduksi).
  4. Down syndrome adalah patologi umum yang memiliki 3 bentuk (penyakit keturunan, mutasi kromosom ke-21, penyakit mosaik) dan 4 derajat penyakit:
  • lemah - pasien secara praktis tidak berbeda dari anak-anak biasa, cukup sering berhasil beradaptasi dengan masyarakat dan dapat menempati tempat yang sangat bergengsi di masyarakat;
  • rata-rata;
  • berat
  • mendalam - anak-anak tidak dapat menjalani gaya hidup masyarakat yang diterima secara umum, dan ini sangat menyulitkan kehidupan orang tua. Saat ini, ada diagnosis prenatal khusus yang memungkinkan Anda mengetahui pada waktunya tentang kemungkinan pengembangan patologi. Jika dicurigai sindrom Down, orang tua dihadapkan dengan pertanyaan: meninggalkan bayi atau menyingkirkan kehamilan? Pada saat kelahiran bayi, yang lain akan muncul: bagaimana membesarkan anak, bagaimana memastikannya hidup normal dan pada saat yang sama sepenuhnya hidup sendiri?

5. Down syndrome tidak direkomendasikan untuk disebut penyakit, karena orang yang hidup dengan sindrom ini, meskipun mereka memiliki perubahan patologis yang mencegah mereka dari menyadari potensi penuh mereka, namun, dengan pendekatan yang tepat, spesialis dari usia dini dapat beradaptasi dengan cukup baik. dalam masyarakat.

Penyebab Sindrom Down

Seperti yang telah kami katakan, sindrom Down terjadi karena anomali pembelahan sel, ketika kromosom ketiga lainnya terpaku pada pasangan kromosom ke-21. Dengan kata lain, itu adalah patologi bawaan yang tidak dapat diperoleh dalam proses kehidupan. Penyebab kelainan kromosom sangat sulit ditentukan.

Ini terjadi sebagai akibat dari 3 bentuk patologi, yang memiliki gambaran klinis yang hampir identik dengan sindrom ini:

  1. Trisomi adalah subspesies dari sindrom yang ditandai oleh pembentukan tiga kromosom dalam 21 pasangan. Fenomena ini telah sedikit dipelajari, tetapi ada versi bahwa usia ibu memainkan peran penting: semakin tua seorang wanita, semakin besar kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down. Hal ini disebabkan oleh usia sel telur, ketika kemunculan gamet dimungkinkan tidak dengan 23, tetapi dengan 24 kromosom. Dalam hal ini, ketika sel dibuahi oleh gamet jantan dengan 23 kromosom, satu tetap berlebihan, dan terjadi mutasi: kromosom direkatkan (bergabung) menjadi 21 pasang. Akibatnya, semua sel janin akan mengandung 47 kromosom.
  2. Mosaik adalah fenomena langka (hanya 1-2% dari semua kasus), di mana tidak semua sel janin akan mengandung jumlah kromosom yang abnormal, oleh karena itu hanya organ dan jaringan tertentu yang dipengaruhi oleh fenomena sindrom (jika penyalinan jatuh pada gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan mental dan motorik) maka perkembangan sindrom pada janin tidak dapat dihindari). Hal ini disebabkan oleh "ketidakterbatasan" dari baris kromosom bukan pada tahap pembentukan sel induk induk, tetapi pada tahap awal perkembangan embrio. Bentuk sindrom ini - dengan gambaran klinis yang halus - ringan, tetapi sangat sulit untuk mendiagnosis selama studi perinatal.
  3. Translokasi - terjadi selama pertemuan sel dan pada saat yang sama ada pergeseran bagian dari satu kromosom pada pasangan ke-21 ke sisi kromosom lainnya.

Namun, ada alasan lain untuk pengembangan sindrom Down:

  1. Usia orang tua terlalu muda, atau, sebaliknya, seorang wanita lebih tua dari 40 tahun, dan untuk pria berusia di atas 45 tahun (risiko memiliki anak dengan sindroma adalah 1:30). Karena usia, pematangan dan pembagian kromosom “melambat,” dan sel yang rusak diperoleh. Terlibat dalam pembuahan, nantinya akan menyebabkan perkembangan sindrom Down.
  2. Menikah relatif dekat (ikatan).
  3. Kekurangan asam folat selama kehamilan.
  4. Peluang memiliki anak dengan sindrom Down meningkat jika penyakit ini terjadi pada genus orang tua.

Gejala Down Syndrome

Penyakit ini biasanya disebut sindrom, karena ditandai dengan sejumlah gejala dan tanda, serta manifestasi karakteristik:

  • mata sipit dan miring (Mongoloid) (dulu disebut "Mongolisme");
  • adanya epicant (lipatan khusus di sudut mata bagian dalam, yang menutupi tuberkulum lakrimal dan tidak masuk ke kelopak mata atas);
  • strabismus dan pigmentasi iris yang nyata (bintik-bintik di Brushfield), katarak mungkin terjadi;
  • profil datar - jembatan hidung lebar dan lebar dan hidung pendek, daerah oksipital;
  • tengkorak pendek (kecil);
  • leher pendek - bayi baru lahir memiliki lipatan kulit di daerah ini;
  • telinga yang kurang berkembang;
  • hipotensi (nada lemah) otot;
  • langit-langit arkuata, lidah besar tidak normal (makroglossia) dan mulut terbuka karena berkurangnya tonus otot;
  • tangan lebar dengan jari pendek karena keterbelakangan falang tengah - ada kelengkungan di jari kelingking,
  • di telapak tangan ada lipatan melintang tunggal;
  • anggota badan pendek;
  • dada deformasi (berbentuk atau corong);
  • sering (sekitar 40%) anak-anak dengan sindrom dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan (proses cacat pada septum di antara ventrikel), yang merupakan salah satu penyebab utama kematian mereka;
  • proses patologis saluran gastrointestinal (misalnya, arteri 12 ulkus duodenum);
  • seorang anak dapat dilahirkan dengan leukemia;
  • anak terhambat dalam pertumbuhan dan perkembangan mental;
  • suara serak;
  • paling sering, pasien steril, tetapi dengan penampilan keturunan, anak-anak memiliki patologi yang sama.

Namun, perlu dicatat bahwa orang dengan sindrom Down jarang memiliki tumor ganas, dan ini adalah karena perlindungan gen tambahan.

Saat lahir, sindrom kembar diamati pada kedua anak.

Tingkat keparahan gejala di atas pada semua pasien berbeda.

Diagnosis Down Syndrome

Tingkat obat dan teknologi saat ini untuk dugaan sindrom Down memungkinkan untuk diagnosis tepat waktu dan, jika kelainan DNA terdeteksi, untuk menyingkirkan kehamilan saat ini.

Untuk diagnostik, gunakan beberapa metode:

1. Ultrasonografi - dilakukan pada 2 atau 3 trimester kehamilan, ketika janin dipindai untuk mengidentifikasi patologi. Metode ini memungkinkan untuk "melihat" tanda-tanda sindrom Down dengan bantuan beberapa "pengukuran":

  • penebalan ruang kerah (dengan sindrom yang berkembang, akan lebih dari 3 mm);
  • kekurangan tulang hidung;
  • ukuran kecil dari lobus frontal dan otak kecil (hipoplasia);
  • tulang femur dan siku yang pendek, dll.

Namun, USG hanya mengungkapkan satu bentuk sindrom - trisomi. Jenis patologi yang tersisa menggunakan metode diagnostik ini tidak dapat dideteksi.

2. Analisis biokimia darah seorang wanita hamil pada trimester pertama (untuk menetapkan kariotipe - kandungan gen darah ibu), di mana tingkat hormon yang disintesis janin (hCG) dan PAPP-A diperhitungkan. Pada trimester ke-2, analisis dilakukan lagi.

3. Tes biokimia (dalam hal tingkat hormon korionik bebas) memungkinkan diagnosis sindrom Down pada minggu ke-12 kehamilan, dan pada minggu ke-16 mereka menguji estriol dan α-phaetoprotein, indikator adanya sindrom Down. Saat mengkonfirmasi data, Anda harus segera menghubungi genetika yang menunjuk:

  • choriobiopia - studi tentang jaringan membran janin;
  • amniocetez (analisis cairan ketuban) - studi tentang komposisi seluler cairan ketuban, serta jaringan bayi, yang akan memberikan informasi tentang set seluler kromosom anak;
  • cordocentesis - analisis darah tali pusat janin.

Metode-metode ini sangat akurat, tetapi, sayangnya, tidak aman untuk wanita - mereka dapat menyebabkan komplikasi, hingga keguguran, dan karena itu dilakukan hanya dalam kasus-kasus ekstrem (jika usia wanita hamil di atas 35, jika ada kecurigaan sindrom dalam penelitian ultrasound atau ada penyakit di keluarga).

Namun, sains tidak tinggal diam, dan tes khusus telah dikembangkan di klinik di London yang memungkinkan Anda mengetahui persis semua penyakit genetik.

Setelah kelahiran anak, semua tanda-tanda sindrom Down jelas terlihat dan jelas, tetapi sampel genetik dibuat untuk mengkonfirmasi (ini diperlukan untuk mengesampingkan kemungkinan mengembangkan penyakit lain). Perlu dicatat bahwa tidak semua gejala yang dijelaskan di atas harus ada pada setiap anak yang sakit - seorang bayi dapat memiliki set sendiri.

Seiring bertambahnya usia, gejalanya memburuk, dan penyakit lainnya dapat berkembang - obesitas, kekebalan tubuh melemah (dan ini sering masuk angin dan penyakit menular), katarak, keterlambatan perkembangan sistem saraf, kemampuan mental, dan bicara.

Perawatan sindrom down

Down syndrome adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, karena tidak ada yang dapat "memperbaiki" DNA, tetapi dimungkinkan untuk memperbaiki kondisi umum pasien dan meningkatkan kualitas hidup.

Pengobatan patologi bawaan dilakukan oleh spesialis - dokter anak, ahli jantung, ahli pencernaan, ahli mata, dan lain-lain. Upaya mereka ditujukan untuk meningkatkan kesehatan pasien, dan terlepas dari kenyataan bahwa tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, masih perlu untuk menghindari minum obat. Diantaranya adalah:

  • Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - untuk menormalkan sirkulasi darah di otak;
  • neurostimulator;
  • vitamin kompleks - untuk memperkuat kesehatan secara keseluruhan.

Namun, cukup sering dengan bertambahnya usia, anak-anak dengan sindrom Down menunjukkan sejumlah komplikasi yang berkaitan dengan kesehatan fisik: penyakit jantung dan organ pencernaan, gangguan sistem endokrin dan sistem kekebalan tubuh, masalah pendengaran, tidur, penglihatan, dan sering terjadi kegagalan pernapasan. Selain itu, hampir seperempat pasien setelah 40 tahun (dan kadang-kadang lebih awal) mengalami obesitas, epilepsi, penyakit Alzheimer, dan leukemia. Sulit untuk mengasumsikan bagaimana penyakit akan berkembang, karena semuanya tergantung pada karakteristik individu dari organisme, tingkat penyakit dan kegiatan dengan anak. Hanya sedikit orang dengan sindrom Down yang berusia 50 tahun.

Pada saat yang sama, terapis bicara, ahli saraf dan spesialis lainnya terlibat dalam penghapusan gangguan signifikan fungsi verbal dan motorik, keterbelakangan mental; pelatihan perawatan diri. Berdasarkan hal ini, anak-anak dengan sindrom Down direkomendasikan untuk dikirim ke lembaga pendidikan khusus.

Program pelatihan yang dikembangkan secara khusus digunakan untuk memperbaiki keterbelakangan mental, dan perlu dicatat bahwa gejala mental dan kognitif pada setiap kasus individu diekspresikan secara berbeda.

Bergantung pada luasnya lesi dan perawatan yang dilakukan (pelatihan dengan anak), adalah mungkin untuk mencapai pengurangan yang signifikan dalam jeda perkembangan. Dengan kegiatan rutin bersama bayi, ia dapat belajar berjalan, berbicara, menulis, dan melayani dirinya sendiri. Anak-anak dengan Down Syndrome dapat menghadiri sekolah pendidikan umum, belajar di institusi, menikah, dan bahkan dalam beberapa kasus memiliki anak-anak mereka.

Ada banyak seniman, penulis, dan seniman di antara orang-orang dengan sindrom Down. Bahkan ada pendapat bahwa "anak-anak matahari" bukan hanya penyakit genetik, tetapi "tipe" orang yang terpisah yang tidak hanya berbeda dalam kehadiran kromosom "ekstra", tetapi hidup sesuai dengan hukum moral mereka sendiri dan memiliki prinsip mereka sendiri.

Orang dengan sindrom Down sering disebut "anak-anak matahari" atau "cerah" karena mereka terus-menerus tersenyum, lembut, ramah, dan memancarkan kehangatan. Pada tahun 2006, Hari Internasional Manusia dengan Sindrom Down didirikan, yang dirayakan di seluruh dunia pada 21 Maret.

Penyebab Sindrom Down

Down syndrome adalah penyakit genetik yang merusak masa depan seseorang. Banyak ibu yang telah belajar tentang patologi janin selama kehamilan memutuskan untuk melakukan aborsi, tetapi tidak semua. Dan beberapa bahkan tidak menganggap bahwa bayi mereka akan dilahirkan sakit. Oleh karena itu, kadang-kadang orang tua harus menghadapi masalah, setelah belajar tentang diagnosis yang mengerikan dari anak yang baru lahir dan lama ditunggu-tunggu. Setiap orang yang berencana memiliki bayi di masa depan, penting untuk mengetahui apa penyebab penyakit dan deskripsinya, serta prognosis dengan diagnosis dan gambaran terapi, untuk sindrom Down.

Fitur dari fenomena tersebut

Penyakit ini dianggap salah satu yang paling tidak biasa, karena belum diselidiki sepenuhnya, karena untuk mengidentifikasi semua fitur asal obat modern tidak mungkin dilakukan. Hal ini menyebabkan pembentukan sejumlah besar spekulasi dan mitos yang membingungkan dan membentuk kesalahpahaman tentang sindrom pada orang tua yang putus asa.

Perubahan utama dalam tubuh ketika penyakit seperti itu menjadi jumlah kromosom yang tidak biasa. Inilah yang sepenuhnya mengubah kehidupan seorang anak. Pasien tidak memiliki 46, tetapi 47 kromosom, sementara kelebihannya adalah bagian dari 21 pasangan, yang cocok dengan unit ketiga. Ada juga jenis penyakit di mana jumlah kromosom tidak berubah, tetapi deformasi atau pergerakannya terjadi. Ini pertama kali dikenal pada tahun 1886, ketika ilmuwan DL Down mempresentasikan hasil penelitiannya tentang patologi. Karena itu, sindrom diterima sebagai nama nama belakangnya.

Anak-anak tenaga surya - ini adalah nama yang diberikan kepada pasien dengan sindrom ini. Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa semua orang dengan penyakit ini dibedakan dari yang lain oleh kebaikan hati yang dikembangkan. Mereka tidak pernah menunjukkan emosi negatif, tidak marah pada orang lain, sementara Anda hampir selalu dapat melihat senyum manis di wajah mereka. Sayangnya, terlepas dari keramahan seperti itu, orang-orang dengan sindrom Down tidak dapat sepenuhnya hidup, mereka tidak memiliki keterampilan yang diperlukan, dan secara praktis menjadi tugas yang mustahil bagi mereka untuk membentuk hubungan normal dengan orang lain.

Statistik medis menunjukkan bahwa di dunia modern sekitar 0,1% orang dengan diagnosis lahir. Tampaknya jumlahnya sangat kecil, tetapi di belakangnya ada jutaan anak, yang hidupnya tidak akan pernah sama dengan orang lain. Paling sering, sindrom ini memanifestasikan dirinya pada bayi yang ibunya menjadi hamil pada usia lanjut, dan setiap tahun kemungkinan memiliki anak yang sakit meningkat secara signifikan. Jika dalam 25 tahun risikonya tidak begitu tinggi, dan bayi baru lahir dengan sindrom seperti itu hanya muncul 0,05%, maka ibu berusia 40 tahun melahirkan anak dengan patologi ini pada 0,5% kasus. Dan ketika ayahnya berusia lebih dari 40 tahun, bahaya penyakitnya semakin meningkat.

Seorang anak dengan diagnosis ini tidak akan dapat hidup tanpa bantuan. Orang tua yang telah meninggalkan bayi sendiri, harus siap menghadapi semua kesulitan yang mungkin timbul di masa depan. Untuk ini, dokter mengadakan konsultasi khusus dan meresepkan kursus di mana mereka mengajarkan cara merawat anak yang sakit dan tentang pendekatan yang tepat untuk pengasuhannya.

Jumlah terbesar anak-anak yang lahir dengan sindrom Down tercatat pada awal 1987. Alasan untuk peningkatan patologi ini tidak diketahui sampai hari ini.

Klasifikasi

Dokter telah membuat klasifikasi sindrom Down, yang menurutnya ada tiga jenis penyakit ini. Masing-masing dari mereka ditandai oleh kekhasan perkembangan penyakit dan perubahan di dalam otak manusia. Gejala-gejalanya identik, tetapi pendekatan perawatan mungkin sedikit berbeda dalam keadaan tertentu.

Secara total ada tiga bentuk sindrom:

  1. Trisomi Jenis sindrom yang paling umum. Hal ini ditandai dengan adanya kromosom ekstra dalam 21 pasang, yang mengganggu fungsi otak. Anomali semacam itu dikaitkan dengan pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel telur atau sperma. Hal ini sering disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom selama pembentukan telur. Hasilnya adalah efek negatif pada semua sel otak.
  2. Translokasi. Bentuk translokasi penyakit ini cukup langka. Ketika itu terjadi, sebuah fragmen dari satu kromosom digeser ke arah yang lain atau sedikit penyimpangan dari lokasi awalnya. Pembawa mutasi semacam itu adalah seorang lelaki, karena itu pemindahan sindrom hanya dapat terjadi pada pihak ayah.
  3. Mosaik. Jenis sindrom ini hanya ditemukan pada 1% kasus, yang membuatnya paling langka. Ini berbeda di hadapan 47 kromosom hanya di beberapa sel, sedangkan di sisanya ada 46. Anomali tersebut disebabkan oleh cacat pembelahan sel setelah kelahiran janin di sel telur ibu. Ini sering dikaitkan dengan gangguan meiosis. Anak-anak dengan jenis sindrom ini memiliki otak yang sedikit lebih berkembang.

Membagi sindrom menjadi bentuk bukan satu-satunya metode untuk mengklasifikasikan penyakit ini. Selain itu, dalam kedokteran, ada beberapa derajat sindrom Down, yang menggambarkan tingkat keparahan keterbelakangan mental bayi. Ada 4 di antaranya:

Tingkat yang lemah tidak terlalu buruk, karena anak-anak yang menjumpainya hampir tidak dapat dibedakan dari orang-orang di sekitar mereka dan mampu mencapai tujuan mereka. Moderat membuat hidup anak lebih sulit. Berat dan mendalam merampas kesempatan seseorang untuk sepenuhnya memahami apa yang sedang terjadi dan membuat rencana apa pun untuk masa depan. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada waktu yang tepat dan memulai pengobatan tanpa menunggu patologi meningkat.

Kemungkinan wanita dengan sindrom Down hamil tidak melebihi 50%. Pria dalam hal ini jauh lebih buruk - menjadi ayah ternyata hanya dalam kasus-kasus terisolasi. Ini karena gangguan parsial pada fungsi alat kelamin.

Alasan

Jawaban atas banyak pertanyaan tentang sindrom Down tetap tidak diketahui, dan alasan terjadinya tidak terkecuali. Meskipun demikian, dokter terus aktif mengeksplorasi penyakit ini, secara teratur mempelajari sesuatu yang penting dan baru. Mungkin sebentar lagi akan diketahui tentang dia.

Penyebab utama perkembangan sindrom ini adalah faktor keturunan. Terserah orang tua apakah anak mereka akan menderita penyakit yang begitu mengerikan. Pada saat yang sama, para ilmuwan yakin bahwa faktor lingkungan atau gaya hidup orang tua sebelum pembuahan dan selama mengandung bayi tidak memiliki pengaruh pada kemungkinan penyakit. Oleh karena itu, tidak ada kesalahan langsung pada pihak ibu atau ayah, dan semua penyerangan diri sama sekali tidak ada gunanya.

Jika kita berbicara tentang penyebab turun-temurun secara lebih rinci, mereka terkait dengan usia orang tua, dan bukan satu-satunya faktor yang mendorong masalah ini. Secara total, ada 5 poin yang dapat menyebabkan penyakit yang diketahui para ilmuwan:

  1. Usia orang tua. Semakin tua ibunya, semakin tinggi risiko bahwa ia akan memiliki bayi dengan sindrom Down. Setiap tahun probabilitas meningkat, yang menyebabkan banyak wanita tidak menunda kehamilan dan memiliki bayi lebih awal. Dianjurkan untuk melakukan ini hingga 35 tahun. Yang tidak kalah penting adalah usia sang ayah - jika usianya di atas 40, maka risikonya juga akan meningkat.
  2. Kecelakaan dalam pembentukan kehamilan. Sejumlah besar proses yang berbeda terjadi di dalam tubuh, di mana ada dari mereka kegagalan yang tak terduga dapat terjadi, yang akan menyebabkan anomali yang tidak menyenangkan. Salah satunya adalah sindrom Down. Ini mungkin terjadi sebagai akibat dari kebetulan acak dalam interaksi sel kuman pria dan wanita, serta tahap pertama pembentukan kehamilan.
  3. Kekurangan asam folat. Jumlah komponen ini yang tidak mencukupi dapat menyebabkan gangguan di dalam tubuh, yang sangat berbahaya saat membawa atau mengandung bayi. Namun, fakta ini belum dibuktikan oleh para ilmuwan dan merujuk pada dugaan tersebut. Meski demikian, masih bisa menyebabkan penyakit.
  4. Adanya penyakit pada anak-anak sebelumnya. Jika orang tua sudah memiliki bayi dengan sindrom ini, maka kemungkinan untuk menghadapi kembali masalah seperti itu ketika mengandung anak lain agak lebih tinggi. Ini disebabkan oleh fakta bahwa alasan untuk hasil ini persis seperti itu, sebagaimana dibuktikan oleh bayi yang lahir sebelumnya.

Semua faktor ini patut mendapat perhatian khusus. Jika mereka hadir dalam kehidupan pasangan yang memutuskan untuk memiliki bayi, Anda harus mengunjungi ahli genetika untuk melakukan semua tes yang diperlukan dan berbicara tentang kemungkinan memiliki bayi yang sehat. Tetapi harus dipahami bahwa bahkan tanpa adanya penyebab daunism dalam kehidupan, tidak mungkin untuk menjamin kesehatan yang baik dari anak yang belum lahir.

DL Down, mengidentifikasi Daunism, pertama kali menyebutnya "Mongolisme." Penyebabnya adalah epicanthus orang sakit, yang menyerupai penampilan orang-orang dari ras Mongoloid.

Simtomatologi

Deskripsi medis dari sindrom ini cukup jelas dan termasuk manifestasi spesifik, yang memungkinkan mendeteksi kehadirannya pada anak-anak segera setelah lahir. Tetapi teknologi modern telah secara signifikan menyederhanakan kehidupan dokter dan orang tua anak-anak yang menderita penyakit seperti itu. Mereka memungkinkan untuk menentukan perkembangan sindrom Down pada anak yang masih dalam kandungan. Gejalanya akan berbeda, tetapi ini tidak memiliki dampak negatif pada efektivitas mengidentifikasi penyakit.

Gejala selama kehamilan

Beberapa tanda perkembangan penyakit dapat dilihat pada USG pada trimester pertama kehamilan, tetapi mereka semua memerlukan diagnosis terpisah, yang akan mengkonfirmasi keberadaan mereka. Untuk mengatakan langsung dan benar-benar tentang adanya gejala, menunjukkan kemungkinan daunism, tidak ada dokter yang bisa.

Di dalam rahim, bayi dengan sindrom ini mungkin memiliki gejala berikut:

  • Tidak adanya tulang hidung total;
  • Panjang tulang yang cukup pendek di bahu dan pinggul;
  • Otak kecil berkurang, lobus frontal otak tidak cukup besar;
  • Ruang kerah yang menebal;
  • Gangguan jantung;
  • Poin hyperechoic pada jantung;
  • Tumor pleksus vaskular;
  • Pelvis renal yang membesar;
  • Echogenisitas hiper usus;
  • Peradangan duodenum.

Tak satu pun dari gejala-gejala ini dapat menjadi indikasi akurat dari perkembangan Down Syndrome pada janin. Bahkan dengan kehadiran mereka, anak dapat dilahirkan dengan cukup sehat. Namun, ada baiknya memikirkan dan melakukan semua diagnosa yang diperlukan bersama dengan perawatan untuk menghindari masalah dengan kesehatan bayi di masa depan.

Gejala setelah lahir

Tanda pada bayi baru lahir lebih jelas, tetapi kehadiran mereka juga tidak berarti bahwa bayi memiliki daunism. Jika mereka ditemukan, sangat penting untuk membawa anak ke dokter dan memberi tahu mereka tentang kecurigaan mereka. Setelah itu, ia akan dikirim ke berbagai tes genetik yang akan membantu memberikan jawaban yang akurat apakah ia memiliki sindrom seperti itu.

Gejala-gejala tersebut meliputi fenomena dan gangguan berikut:

  • Bidang wajah, leher atau hidung;
  • Deformasi dada, telinga;
  • Panjang tengkorak, hidung, anggota badan tidak mencukupi;
  • Adanya lipatan kulit di leher, yang panjangnya relatif kecil;
  • Panjang jari pendek yang terkait dengan perkembangan phalangeal rendah;
  • Lipatan palmar melintang;
  • Kelengkungan kecil dari jari kelingking;
  • Jarak yang sangat jauh antara jari kaki pertama dan kedua;
  • Struktur langit yang tidak biasa dalam bentuk lengkungan, seringkali mulut terbuka;
  • Adanya kerutan di permukaan lidah;
  • Bintik pigmen pada iris;
  • Strabismus, celah mata mongoloid;
  • Sendi Hypermobile;
  • Hipotonus jaringan otot;
  • Penyakit jantung;
  • Anemia kongenital;
  • Gangguan mental;
  • Mempersempit atau tumbuh berlebih duodenum.

Jika seorang bayi memiliki daunism, maka, kemungkinan besar, ia akan memiliki hampir semua gejala yang terdaftar sejak saat kelahiran. Sifat penyakit ini sedemikian rupa sehingga mulai memanifestasikan dirinya pada tahap pembentukan janin, yang membuatnya lebih mudah dideteksi. Perlu dicatat bahwa ketika tumbuh dewasa di usia sekolah dasar, anak-anak mungkin mengalami: katarak, masalah gigi, keterbelakangan mental, gagap, berkurangnya kekebalan tubuh, dan obesitas.

Nama Down adalah konsonan dengan kata Inggris down ("down"), itulah sebabnya banyak orang secara keliru percaya bahwa penyakit itu disebut demikian untuk mengurangi kecerdasan.

Ramalan

Anak-anak yang dihadapkan dengan penyakit seperti itu dapat hidup dengan cara yang sangat berbeda. Itu semua tergantung pada tingkat dampak negatif pada perkembangan mental mereka dan efektivitas pengobatan, termasuk sesi rutin dengan bayi. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dapat hidup dengan cukup baik. Mereka dapat belajar, bahkan kelambatan tertentu dari rekan-rekan mereka tidak menjadi masalah serius. Banyak yang sepenuhnya berjalan, membaca, menulis, dan melakukan tugas-tugas rumah tangga lainnya. Bicara dapat menyebabkan kesulitan, tetapi sebagian besar anak-anak dapat belajar untuk mengekspresikan pikiran mereka dan berbicara kepada orang lain. Oleh karena itu, kadang-kadang anak-anak dengan masalah seperti itu tidak dikirim ke sekolah khusus, lebih memilih lembaga pendidikan yang biasa. Tumbuh dewasa, beberapa dari mereka mungkin memulai sebuah keluarga, menciptakan hubungan yang kuat dengan anggota lawan jenis. Tentu saja, ini bukan tentang pengertian biasa tentang kehidupan sehari-hari, tetapi ini bisa hampir lengkap.

Sayangnya, ramalan itu tidak positif seperti yang diinginkan banyak orangtua. Seringkali, bayi menghadapi banyak masalah yang lebih serius daripada keterlambatan perkembangan dan kesulitan komunikasi. Diantaranya adalah:

  1. Demensia - kemungkinan mengembangkan demensia pada sindrom Down cukup tinggi, banyak pasien dewasa mengalaminya, paling sering terjadi sebelum usia 40 tahun.
  2. Infeksi - kekebalan anak yang sakit sangat lemah, karena itu mereka rentan terhadap berbagai penyakit menular yang dapat membahayakan kesehatan.
  3. Gangguan pencernaan - efek pada usus selama daunism bisa sangat serius, yang akan membuat hidup pasien sangat sulit.
  4. Gangguan fungsi jantung - lebih dari 50% anak-anak dengan penyakit ini memiliki kelainan jantung bawaan, yang kadang-kadang menyebabkan konsekuensi yang menyedihkan dan mungkin memerlukan pembedahan.
  5. Leukemia - pada beberapa pasien di leukemia dimanifestasikan, yang merupakan penyakit ganas dan bisa sangat berbahaya.
  6. Kelemahan tulang - tulang terbelakang menjadi masalah serius yang membutuhkan pendekatan khusus untuk gaya hidup dan keamanan maksimum untuk bayi.
  7. Masalah dengan indera - beberapa orang dengan sindrom ini menderita gangguan pendengaran yang tajam atau gangguan fungsi visual.
  8. Apnea - kebanyakan orang dengan penyakit seperti itu mengalami apnea selama tidur, yang merupakan penghentian pernapasan jangka pendek dan berhubungan dengan kelainan bentuk dada.
  9. Obesitas - kecenderungan untuk menambah berat badan berlebih ada pada semua orang dengan sindrom Down, itulah sebabnya banyak dari mereka tidak dapat menghindari obesitas.
  10. Harapan hidup - dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan sindrom Down hidup sampai usia dewasa, seringkali angka ini mencapai 50 tahun, setelah kematian terjadi, tetapi ini tidak begitu banyak.

Manifestasi penyakit lainnya tidak dikecualikan. Misalnya kejang epilepsi. Semuanya bisa sangat individual, serta tergantung pada gejala utama, dari mana berbagai komplikasi muncul di masa depan.

Beberapa orang dengan sindrom Down telah dapat lulus. Contoh yang mencolok adalah pembalap Spanyol P. Pineda.

Diagnostik

Diagnosis yang tepat waktu akan membantu mendeteksi keberadaan penyakit pada bayi pada tahap awal. Semakin cepat ini dilakukan, semakin besar kemungkinan orang tua untuk mempengaruhi masa depan anak mereka. Untuk melakukan ini, terapkan berbagai teknik medis. Jika bayi sudah lahir, dan orang tua curiga bahwa ia menderita sindrom Down, maka Anda hanya perlu ke dokter. Dalam kebanyakan kasus, cukup menjalani pemeriksaan menyeluruh, serta pemeriksaan genetik, setelah itu diagnosis akhir akan dibuat. Kadang-kadang dokter dapat memberi tahu setelah percakapan apakah pasien memiliki penyakit seperti itu.

Untuk pemeriksaan selama kehamilan, diagnosis lebih sulit. Untuk menentukan penyakit dapat ditugaskan:

  • Ultrasonografi - beberapa tanda-tanda sindrom ini dapat diidentifikasikan dengan sindrom ini sudah terjadi pada trimester ke-2 kehamilan;
  • Amniosentesis - adalah analisis cairan ketuban, yang diperiksa dengan menusuk perut dengan jarum khusus;
  • Biopsi korion - studi tentang selembar jaringan kulit luar janin, untuk penerapan metode ini juga menggunakan jarum khusus dengan tusukan perut;
  • Cordocentesis - pemeriksaan darah pusar janin memungkinkan Anda untuk memeriksa tanda-tanda daunism pada janin dalam darah.

Paling sering, tes skrining digunakan untuk memeriksa janin pada wanita hamil. Mereka termasuk sejumlah besar tes dari USG standar untuk studi yang lebih spesifik dari parameter darah vena spesifik. Mereka dilakukan dalam periode kehamilan yang didefinisikan secara ketat pada trimester 1, 2 dan 3. Berdasarkan hasil, dokter dapat secara akurat menentukan apakah seorang anak sakit dengan sindrom ini mereka akan menyadari semua cacat kromosom.

International Day of Man with Down Syndrome merayakan 21 Maret. Untuk pertama kalinya acara ini terjadi pada tahun 2006, menjadi tahunan.

Perawatan

Penting untuk dipahami bahwa tidak ada perawatan yang akan membuat anak sehat. Sindrom tidak dapat diatasi dengan tindakan medis apa pun. Oleh karena itu, seluruh terapi ditujukan untuk normalisasi maksimum kehidupan orang sakit dan pelatihannya. Untuk ini, para profesional dari kategori paling beragam terhubung. Tetapi yang paling penting untuk anak seperti itu adalah bantuan orang tua, yang tanpanya mereka tidak bisa mengatasinya.

Jika kita berbicara tentang minum obat, mereka dapat mendukung pengembangan sistem saraf pusat. Untuk melakukan ini, resepkan obat yang membantu meningkatkan sirkulasi darah di otak. Yang paling efektif adalah:

Juga, anak-anak dianjurkan untuk mengonsumsi vitamin B secara teratur, yang dapat diperoleh dari kompleks khusus yang dibeli di apotek atau makanan biasa. Karena itu, orang tua harus memikirkan menyesuaikan pola makan.

Sangat penting untuk memberikan bayi perawatan yang diperlukan. Orang tua harus memperhatikannya, membantunya beradaptasi dengan dunia di sekitarnya, dan juga menerima hadiahnya. Dalam hal apapun tidak bisa berteriak padanya atau menunjukkan perasaan negatif. Setiap keinginan untuk mandiri pada anak seperti itu harus didorong, karena Ini adalah item berguna yang memungkinkan Anda untuk memperbaiki kondisinya.

Tugas orang tua juga untuk memantau tindakannya dan menyatakannya seserius mungkin. Manifestasi penyakit, serta kemungkinan komplikasi, cukup berbahaya. Oleh karena itu, Anda perlu berhati-hati, dan sedikit penyimpangan untuk mengunjungi dokter. Tetapi bahkan dalam kasus ketika semuanya “seperti biasa”, perlu pergi ke rumah sakit secara berkala untuk berbagai tes.

Disarankan untuk menghubungi spesialis untuk terlibat dalam pengembangan kemampuan berbicara, keterampilan motorik, keterampilan komunikasi, serta kemampuan sehari-hari. Fungsi tersebut dapat dilakukan oleh orang tua sendiri, tetapi profesional dapat melakukan ini lebih cepat dan lebih berkualitas, karena mengetahui pendekatan yang tepat dan tidak begitu bergantung pada perasaan atau emosi pribadi.

Evelina Bledans, Lolita, anak-anak Boris Yeltsin, putri Irina Khakamada - semua orang terkenal ini membesarkan anak-anak dengan sindrom Down sendiri.

Adakah pencegahan yang efektif?

Mengetahui penyebab penyakit Down, dapat dipahami bahwa tidak ada pencegahan yang cukup efektif. Namun demikian, ini dan bisa bermanfaat. Sudah cukup untuk memiliki anak hingga 35 tahun, minum vitamin dengan asam folat, dan juga berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum mengandung bayi. Tidak ada cara lain untuk melindungi anak masa depan Anda.

Down syndrome. Penyebab, gejala dan tanda, diagnosis patologi, perawatan pasien.

Situs ini menyediakan informasi latar belakang. Diagnosis dan pengobatan penyakit yang adekuat dimungkinkan di bawah pengawasan dokter yang teliti. Obat apa pun memiliki kontraindikasi. Diperlukan konsultasi

Down syndrome adalah patologi kromosom yang paling umum. Ini terjadi ketika kromosom lain muncul sebagai akibat dari mutasi yang tidak disengaja pada pasangan ke-21. Karena itu, penyakit ini juga disebut trisomi pada kromosom ke-21.

Apa artinya ini? Setiap sel tubuh manusia memiliki nukleus. Ini berisi bahan genetik yang menentukan jenis dan fungsi sel individu dan seluruh organisme. Pada manusia, 25 ribu gen dirakit menjadi 23 pasang kromosom yang terlihat seperti tongkat. Setiap pasangan terdiri dari 2 kromosom. Pada sindrom Down, pasangan ke-21 terdiri dari 3 kromosom.

Kromosom ekstra menyebabkan gejala khas pada manusia: jembatan hidung yang rata, sayatan mata Mongoloid, wajah rata dan bagian belakang kepala, serta kelambatan perkembangan dan penurunan resistensi terhadap infeksi. Kombinasi dari gejala-gejala ini disebut sindrom. Dia dinamai untuk menghormati dokter John Down, yang pertama kali mengambil studinya.

Nama patologi yang ketinggalan zaman ini adalah "Mongolisme". Penyakit itu dinamakan demikian karena potongan mata Mongoloid dan lipatan khusus kulit yang menutupi tuberkulum lakrimal. Tetapi pada tahun 1965, setelah permohonan dari wakil Mongolia ke Organisasi Kesehatan Dunia, istilah ini tidak secara resmi digunakan.

Penyakit ini sudah cukup tua. Para arkeolog telah menemukan pemakaman, yang berusia seribu lima ratus tahun. Ciri-ciri struktur tubuh menunjukkan bahwa seseorang menderita sindrom Down. Dan fakta bahwa ia dimakamkan di pemakaman kota oleh kebiasaan yang sama dengan orang lain, menunjukkan bahwa pasien tidak mengalami diskriminasi.

Bayi yang lahir dengan 47 kromosom juga disebut "Children of the Sun". Mereka sangat baik, penuh kasih sayang dan sabar. Banyak orang tua yang membesarkan anak-anak seperti itu mengklaim bahwa anak-anak tidak menderita karena kondisi mereka. Mereka tumbuh bahagia dan bahagia, tidak pernah berbohong, tidak membenci, tahu bagaimana memaafkan. Orang tua dari bayi-bayi ini percaya bahwa kromosom tambahan bukanlah penyakit, tetapi fitur. Mereka menentang anak-anak yang dipanggil turun atau sakit mental. Di Eropa, orang-orang dengan studi sindrom Down di sekolah-sekolah biasa, mendapatkan profesi, hidup mandiri atau memulai keluarga. Perkembangan mereka tergantung pada kemampuan individu, apakah mereka terlibat dengan anak dan metode apa yang digunakan.

Prevalensi sindrom Down. Satu anak seperti itu muncul untuk setiap 600-800 bayi baru lahir atau 1: 700. Tetapi untuk ibu di atas 40, indikator ini mencapai 1:19. Ada periode ketika ada peningkatan jumlah anak-anak dengan sindrom Down di daerah-daerah tertentu. Misalnya, di Inggris selama dekade terakhir, angka ini telah tumbuh sebesar 15%. Para ilmuwan belum menemukan penjelasan untuk fenomena ini.

Di Rusia, 2.500 anak-anak dengan sindrom Down lahir setiap tahun. 85% keluarga menolak bayi tersebut. Meskipun di negara-negara Skandinavia, orang tua tidak melepaskan anak-anak dengan patologi ini. Menurut statistik, 2/3 wanita melakukan aborsi, setelah mengetahui bahwa janin memiliki kelainan kromosom. Tren ini merupakan karakteristik dari negara-negara di Eropa Timur dan Barat.
Seorang anak dengan trisomi 21 kromosom dapat dilahirkan di keluarga mana pun. Penyakit ini sama-sama umum di semua benua dan di semua strata sosial. Anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dalam keluarga Presiden John Kennedy dan Charles de Gaulle.

Yang perlu Anda ketahui adalah orang tua dari anak-anak dengan sindrom Down.

  1. Meskipun mengalami keterlambatan perkembangan, anak-anak dapat belajar. Dengan bantuan program khusus, mereka berhasil meningkatkan IQ hingga 75. Setelah sekolah, mereka bisa mendapatkan profesi. Mereka tersedia bahkan pendidikan tinggi.
  2. Perkembangan bayi seperti itu lebih cepat jika dikelilingi oleh teman sebaya yang sehat dan dibesarkan dalam keluarga, dan bukan di sekolah asrama khusus.
  3. "Anak-anak Matahari" sangat berbeda dari teman-teman sebayanya dengan kebaikan, keterbukaan, keramahan. Mereka mampu benar-benar mencintai, dan dapat menciptakan keluarga. Benar, risiko memiliki anak yang sakit adalah 50%.
  4. Obat modern dapat meningkatkan harapan hidup hingga 50 tahun.
  5. Orang tua tidak bisa disalahkan atas penyakit anak. Meskipun ada faktor-faktor risiko yang berkaitan dengan usia, namun 80% anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan perempuan yang benar-benar sehat berusia 18-35 tahun.
  6. Jika keluarga Anda memiliki anak dengan sindrom Down, maka risiko bahwa bayi berikutnya akan memiliki kelainan yang sama hanya 1%.

Penyebab Sindrom Down

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi pada janin pada saat pembuahan, ketika sel telur dan spermatozoon bergabung. Dalam 90% kasus, ini disebabkan oleh fakta bahwa sel kelamin wanita membawa satu set 24 kromosom, bukannya set 23. Dalam 10% kasus, kromosom ekstra ditularkan ke anak dari ayah.

Dengan demikian, penyakit ibu selama kehamilan, stres, kebiasaan buruk orang tua, diet yang tidak sehat, dan kelahiran yang sulit tidak dapat memengaruhi penampilan sindrom Down pada anak.

Mekanisme munculnya patologi kromosom. Fakta bahwa salah satu sel benih mengandung kromosom tambahan adalah penyebab protein khusus. Fungsinya untuk meregangkan kromosom ke kutub sel selama pembelahan, sehingga masing-masing sel anak akan menerima satu kromosom dari pasangan. Jika di satu sisi mikrotubulus protein tipis dan lemah, maka kedua kromosom pasangan ditarik ke kutub yang berlawanan. Setelah kromosom telah menyebar di kutub dalam sel ibu, sebuah shell terbentuk di sekitar mereka, dan mereka berubah menjadi sel-sel seks penuh. Dengan cacat protein, satu sel membawa satu set 24 kromosom. Jika sel seks semacam itu (pria atau wanita) terlibat dalam pembuahan, maka keturunannya mengembangkan sindrom Down.

Mekanisme pelanggaran perkembangan sistem saraf pada sindrom Down. Kromosom "ekstra" 21 menyebabkan perkembangan sistem saraf. Penyimpangan ini mendasari keterbelakangan mental dan mental.

  • Gangguan sirkulasi cairan serebrospinal. Di pleksus koroid ventrikel otak, ia menghasilkan jumlah berlebih, dan penyerapan terganggu. Ini mengarah pada peningkatan tekanan intrakranial.
  • Kerusakan fokus pada otak dan saraf tepi. Perubahan ini menyebabkan gangguan koordinasi dan gerakan, menghambat pengembangan keterampilan motorik besar dan halus.
  • Otak kecil dan tidak cukup memenuhi fungsinya. Akibatnya, gejala khas muncul: nada otot melemah, sulit bagi seseorang untuk mengendalikan tubuhnya di ruang dan mengontrol gerakan anggota badan.
  • Gangguan sirkulasi otak. Karena kelemahan ligamen dan ketidakstabilan tulang belakang leher, pembuluh darah dijepit untuk memastikan fungsi otak.
  • Volume otak menurun dan volume ventrikel meningkat.
  • Mengurangi aktivitas korteks serebral - ada sedikit impuls saraf, yang memanifestasikan dirinya dalam kelesuan, kelambatan, berkurangnya kecepatan proses berpikir.
Faktor dan patologi yang dapat menyebabkan sindrom Down
  • Pernikahan antara kerabat dekat. Kerabat dekat adalah pembawa dari patologi genetik yang sama. Karena itu, jika dua orang memiliki cacat pada kromosom ke-21 atau protein yang bertanggung jawab untuk distribusi kromosom, maka anak mereka memiliki kemungkinan besar sindrom Down. Selain itu, semakin dekat tingkat kekerabatan, semakin tinggi risiko mengembangkan kelainan genetik.
  • Kehamilan dini di bawah 18 tahun.
    Pada gadis-gadis muda, tubuh belum sepenuhnya terbentuk. Gonad mungkin tidak bekerja secara stabil. Proses pematangan sel telur sering gagal, yang dapat menyebabkan kelainan genetik pada anak.
  • Usia ibu di atas 35 tahun.
    Sepanjang hidup, berbagai faktor berbahaya memengaruhi telur. Mereka mempengaruhi materi genetik dan dapat mengganggu proses pembelahan kromosom. Oleh karena itu, setelah 35 tahun, calon ibu perlu menjalani konseling medis dan genetik untuk menentukan patologi genetik anak sebelum kelahiran. Semakin tua wanita itu, semakin tinggi risiko kesehatan anaknya. Jadi, setelah 45 tahun, 3% kehamilan berakhir dengan kelahiran anak dengan sindrom Down.
  • Usia ayah lebih dari 45 tahun.
    Dengan bertambahnya usia, pria memecah proses pembentukan sperma dan meningkatkan kemungkinan pelanggaran dalam materi genetik. Jika seorang pria pada usia ini memutuskan untuk menjadi ayah, maka disarankan untuk melakukan analisis untuk menentukan kualitas sperma dan mengambil kursus terapi vitamin: 30 hari mengonsumsi vitamin E dan mineral.
  • Usia nenek dari pihak ibu, pada saat dia melahirkan seorang anak.
    Nenek yang lebih tua adalah ketika dia hamil, semakin tinggi risiko cucunya. Faktanya adalah bahwa semua sel telur ibu terbentuk selama periode perkembangan janin. Bahkan sebelum kelahiran seorang wanita, dia sudah memiliki stok telur seumur hidup. Karena itu, jika usia nenek di atas 35 tahun, maka ada risiko tinggi bahwa ibu dari bayi yang sakit akan memiliki telur dengan kumpulan kromosom yang salah.
  • Orang tua adalah pembawa translokasi kromosom ke-21.
    Istilah ini berarti bahwa pada salah satu orang tua, area kromosom ke-21 melekat pada kromosom lain, paling sering ke-14. Fitur ini tidak memanifestasikan dirinya secara eksternal dan orang tersebut tidak mengetahuinya. Tetapi orang tua seperti itu secara signifikan meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down. Fenomena ini disebut "sindrom Down keluarga". Bagiannya di antara semua kasus penyakit tidak melebihi 2%. Tetapi semua pasangan muda yang memiliki anak dengan sindrom diperiksa untuk kehadiran translokasi. Ini membantu menentukan risiko mengembangkan kelainan genetik pada kehamilan berikut.
Down syndrome dianggap sebagai mutasi genetik acak. Oleh karena itu, faktor risiko seperti penyakit menular, tinggal di daerah dengan tingkat radiasi yang tinggi, atau konsumsi produk yang dimodifikasi secara genetis tidak meningkatkan risiko terjadinya. Tidak dapat menyebabkan sindrom kehamilan yang parah dan sulit melahirkan. Karena itu, orang tua tidak boleh menyalahkan diri sendiri karena menderita sindrom Down. Satu-satunya hal yang dapat Anda lakukan dalam situasi ini adalah menerima dan mencintai seorang anak.

Tanda dan gejala sindrom Down selama kehamilan

Skrining untuk kelainan genetik selama kehamilan

Skrining prenatal adalah penelitian kompleks yang bertujuan mengidentifikasi pelanggaran berat dan patologi genetik pada janin. Ini dilakukan oleh wanita hamil yang terdaftar di klinik antenatal. Studi mengungkapkan patologi genetik yang paling umum: sindrom Down, sindrom Edwards, cacat tabung saraf.

Untuk memulai, pertimbangkan metode pemeriksaan non-invasif. Mereka tidak membutuhkan pelanggaran integritas kantung ketuban, di mana anak tersebut selama kehamilan.

Tanggal: trimester pertama, secara optimal dari minggu ke-11 hingga ke-13 kehamilan. Ultrasonografi berulang dilakukan pada minggu ke 24 dan 34 kehamilan. Tetapi penelitian ini dianggap kurang informatif untuk diagnosis sindrom Down.

Indikasi: semua wanita hamil.

Kontraindikasi: pioderma (lesi kulit bernanah).

Interpretasi hasil. Kemungkinan sindrom Down ditunjukkan oleh:

  • Tulang hidung yang kurang berkembang. Mereka lebih pendek daripada anak-anak yang sehat atau benar-benar tidak ada.
  • Lebar ruang kerah janin melebihi 3 mm (biasanya hingga 2 mm). Pada sindrom Down, ruang antara tulang serviks dan permukaan kulit pada leher janin, di mana cairan menumpuk, meningkat.
  • Tulang bahu dan pinggul memendek;
  • Kista di pleksus koroid otak; gerakan darah yang terganggu di saluran vena.
  • Tulang iliaka panggul memendek, dan sudut di antara mereka meningkat.
  • Ukuran coccyx-parietal (jarak dari bagian atas janin ke coccyx) dengan USG pertama kurang dari 45,85 mm.
  • Cacat jantung - anomali otot jantung.
Ada kelainan yang bukan merupakan gejala penyakit Down, tetapi pastikan keberadaannya:
  • kandung kemih yang membesar;
  • palpitasi janin (takikardia);
  • tidak adanya satu arteri umbilical.
Ultrasound dianggap sebagai metode yang dapat diandalkan, tetapi dalam diagnosis banyak tergantung pada profesionalisme dokter. Karena itu, jika tanda-tanda tersebut ditemukan pada USG, itu hanya memberitahu tentang kemungkinan penyakit. Jika salah satu gejala terdeteksi, maka kemungkinan patologi adalah sekitar 2-3%, jika semua gejala yang tercantum ditemukan, maka risiko memiliki anak dengan sindrom Down adalah 92%.

Tes darah biokimia

Ketentuan:

  • Trimester pertama dari minggu ke 10 hingga ke 13 kehamilan. Periksa serum untuk hCG dan PAPP-A. Inilah yang disebut uji ganda. Ini dianggap lebih akurat daripada tes darah trimester kedua. Keandalannya adalah 85%.
  • Trimester kedua dari minggu ke-16 hingga ke-18 kehamilan. Tingkat hCG, AFP dan estriol bebas ditentukan. Penelitian ini disebut tes tiga. Akurasi 65%.
Indikasi. Pemeriksaan ini tidak wajib, tetapi disarankan untuk lulus dalam kasus seperti ini:
  • usia ibu di atas 30;
  • keluarga memiliki anak-anak dengan sindrom Down;
  • memiliki kerabat dekat dengan penyakit genetik;
  • penyakit parah yang ditransfer selama kehamilan;
  • kehamilan sebelumnya (2 atau lebih) berakhir dengan keguguran.
Kontraindikasi: tidak ada.

Interpretasi hasil.

Hasil tes ganda trimester pertama:

  • HCG kelebihan signifikan norma (lebih dari 288.000 IU / ml) berbicara tentang patologi genetik, kehamilan ganda, usia kehamilan yang tidak ditentukan dengan benar.
  • Pengurangan PAPPA-A kurang dari 0,6 MoM menunjukkan sindrom Down, ancaman keguguran, atau kehamilan yang tidak berkembang.
Hasil tes tiga untuk trimester kedua:
  • HCG lebih dari 2 MoM menunjukkan risiko sindrom Down dan sindrom Klinefelter;
  • AFP kurang dari 0,5 MoM dapat mengindikasikan adanya sindrom Down atau sindrom Edwards pada anak.
  • Estriol bebas kurang dari 0,5 MoM menunjukkan bahwa kelenjar adrenalin janin tidak cukup bekerja, yang terjadi dengan sindrom Down.
Untuk menilai situasi dengan tepat, dokter harus mendapatkan hasil dari kedua pemeriksaan. Dalam hal ini, Anda dapat menilai dinamika pertumbuhan kadar hormon. Hasil tes mengkonfirmasi kemungkinan memiliki anak dengan kelainan genetik. Tetapi atas dasar mereka tidak mungkin untuk membuat diagnosis "sindrom Down", karena berbagai obat yang diminum oleh wanita selama kehamilan dapat memengaruhi hasilnya.

Berdasarkan hasil tes darah ultrasound dan biokimiawi membentuk "kelompok risiko". Ini termasuk wanita yang mungkin memiliki anak dengan sindrom Down. Pasien tersebut dikirim ke penelitian invasif yang lebih akurat yang dikaitkan dengan tusukan kandung kemih. Ini termasuk amniosentesis, cordosentesis, biopsi vili korionik. Untuk wanita yang kehamilannya telah mencapai 35 tahun, studi dibayar oleh Departemen Kesehatan, asalkan arahan diberikan oleh ahli genetika.

Amniosentesis

Ini adalah prosedur untuk pengambilan sampel cairan ketuban (cairan ketuban) untuk penelitian. Di bawah kontrol ultrasound, jarum khusus membuat tusukan melalui perut atau liang vagina dan mengumpulkan 10-15 ml cairan. Prosedur ini dianggap paling aman dari semua studi invasif.

Ketentuan:

  • dari minggu ke 8 sampai ke 14;
  • setelah minggu ke 15 kehamilan.
Indikasi:
  • hasil USG menunjukkan kemungkinan sindrom Down;
  • hasil skrining biokimia menunjukkan patologi kromosom;
  • adanya penyakit kromosom pada salah satu orang tua;
  • perkawinan di antara kerabat yang berdarah;
  • umur ibu lebih dari 35, dan ayahnya lebih dari 40.
Kontraindikasi:
  • ancaman pemutusan kehamilan;
  • penyakit ibu akut atau kronis;
  • plasenta terletak di dinding perut anterior;
  • wanita tersebut memiliki malformasi uterus.
Interpretasi hasil amniosentesis

Dalam cairan ketuban, sel janin terdeteksi. Mereka mengandung semua kromosom. Jika, sebagai hasil dari analisis genetik, tiga 21 kromosom terdeteksi, maka kemungkinan seorang anak menderita sindrom Down adalah 99%. Hasil tes akan siap dalam 3-4 hari. Tetapi jika sel-sel membutuhkan lebih banyak waktu untuk tumbuh, maka mereka harus menunggu 2-3 minggu.

Kemungkinan komplikasi amniosentesis

  • Risiko aborsi adalah 1%.
  • Risiko infeksi oleh 1% mikroorganisme cairan ketuban.
  • Setelah 36 minggu, persalinan dapat dimulai. Pada tahap selanjutnya, setiap stimulasi uterus atau stres dapat menyebabkan persalinan prematur.

Cordocentesis

Cordocentesis - prosedur untuk mempelajari darah tali pusat. Jarum tipis membuat tusukan di dinding perut atau leher rahim. Di bawah kendali USG, jarum dimasukkan ke dalam pembuluh darah tali pusat dan 5 ml darah diambil untuk diperiksa.

Ketentuan: prosedur ini dilakukan sejak minggu ke 18 kehamilan. Sebelum itu, pembuluh darah tali pusat terlalu tipis untuk mengambil sampel darah. Periode optimal adalah 22-24 minggu.

Indikasi:

  • penyakit genetik pada orang tua atau kerabat darah mereka;
  • dalam keluarga ada seorang anak dengan patologi kromosom;
  • Menurut hasil skrining USG dan biokimia mengungkapkan patologi genetik;
  • usia ibu di atas 35 tahun.

Kontraindikasi:

  • penyakit menular pada ibu;
  • ancaman pemutusan kehamilan;
  • segel di dinding uterus di uterus;
  • gangguan koagulasi ibu;
  • perdarahan dari vagina.
Interpretasi hasil cordocentesis

Darah tali pusat mengandung sel-sel yang membawa set kromosom janin. Kehadiran tiga kromosom 21 menunjukkan sindrom Down. Keandalan penelitian 98-99%.

Kemungkinan komplikasi dari cordocentesis, risiko komplikasi kurang dari 5%.

  • perlambatan detak jantung janin
  • perdarahan dari situs tusukan;
  • hematoma tali pusat;
  • kelahiran trimester ketiga prematur;
  • proses inflamasi yang dapat menyebabkan aborsi.

Biopsi vilus korionik

Prosedur untuk mengambil sampel jaringan dari hasil kecil seperti jari pada plasenta untuk penyelidikan lebih lanjut. Tusukan dilakukan di dinding perut dan sampel diambil dengan jarum biopsi untuk diperiksa. Jika dokter telah memutuskan untuk melakukan biopsi melalui serviks, maka gunakan probe tipis yang fleksibel. Hasil penelitian akan siap dalam 7-10 hari. Untuk analisis mendalam Anda perlu 2-4 minggu.

Tanggal: 9,5-12 minggu dari awal kehamilan.

Indikasi:

  • usia wanita hamil di atas 35;
  • gen atau patologi kromosom telah diidentifikasi pada satu atau kedua orang tua;
  • selama kehamilan sebelumnya, penyakit kromosom didiagnosis pada janin;
  • Menurut hasil skrining, ada risiko tinggi terkena sindrom Down.
Kontraindikasi:
  • penyakit menular akut atau penyakit kronis pada tahap akut;
  • perdarahan dari vagina;
  • kelemahan serviks;
  • ancaman pemutusan kehamilan;
  • adhesi di panggul.
Interpretasi hasil biopsi korion

Sel-sel yang diambil dari chorion mengandung kromosom yang sama dengan janin. Seorang asisten laboratorium mempelajari kromosom: jumlah dan strukturnya. Ketika tiga kromosom dari pasangan ke-21 terdeteksi, kemungkinan sindrom Down pada janin mencapai 99%.

Kemungkinan detail biopsi korion

  • aborsi spontan selama tusukan melalui dinding perut risiko adalah 2%, melalui serviks hingga 14%;
  • rasa sakit di tempat pengambilan sampel;
  • radang selaput janin - korioamnionitis;
  • berdarah;
  • hematoma di lokasi sampel.
Meskipun metode invasif cukup akurat, mereka tidak dapat memberikan jawaban yang dapat diandalkan 100% apakah seorang anak sakit. Oleh karena itu, orang tua, bersama dengan ahli genetika, harus membuat keputusan: apakah akan menjalani penelitian tambahan, untuk mengakhiri kehamilan karena alasan medis atau untuk menyelamatkan hidup anak.

Tanda dan gejala sindrom Down pada bayi baru lahir

Tanda dan gejala sindrom Down pada anak dan dewasa

Bagaimana seorang anak dengan sindrom Down berkembang

Beberapa dekade yang lalu, diyakini bahwa anak-anak dengan sindrom Down adalah beban bagi orang tua dan beban bagi masyarakat. Mereka diisolasi di sekolah asrama khusus, tempat perkembangan anak-anak praktis berhenti. Hari ini situasinya mulai berubah. Jika orang tua dari bulan-bulan pertama terlibat dalam pengembangan anak menggunakan program pelatihan khusus, maka ini memungkinkan orang kecil untuk menjadi orang yang lengkap: hidup mandiri, mendapatkan pekerjaan, memulai keluarga.

Organisasi negara bagian dan publik memberikan bantuan komprehensif kepada keluarga-keluarga tersebut:

  • Dokter anak distrik. Orang ini bertanggung jawab atas kesehatan anak Anda setelah keluar dari rumah sakit. Dokter akan memberi tahu Anda cara merawat bayi Anda dan memberikan arahan untuk pemeriksaan. Pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter dan menyerahkan tes yang diperlukan. Ini akan membantu untuk mengidentifikasi komorbiditas secara tepat waktu dan memulai pengobatan tepat waktu. Bagaimanapun, berbagai penyakit dapat memperburuk keterlambatan perkembangan mental dan fisik.
  • Ahli saraf. Spesialis ini memantau perkembangan sistem saraf dan memberi tahu Anda cara membantu anak. Dia akan meresepkan obat, pijat, terapi fisik, dan fisioterapi untuk merangsang perkembangan yang tepat.
  • Seorang dokter mata akan membantu mengidentifikasi masalah penglihatan yang terjadi pada 60% anak-anak dengan sindrom Down. Pada usia dini tidak mungkin untuk menentukannya sendiri, jadi jangan lewatkan kunjungan ke spesialis ini.
  • THT menguji pendengaran seorang anak. Gangguan ini dapat memperburuk masalah bicara dan pengucapan. Tanda pertama dari masalah pendengaran adalah bahwa anak tidak tersentak dari suara keras yang keras. Dokter akan melakukan pemeriksaan audiometrik dan menentukan apakah pendengaran tidak berkurang. Mungkin perlu menghapus kelenjar gondok. Operasi ini memudahkan bernafas melalui hidung dan menjaga mulut Anda tetap tertutup.
  • Ahli endokrin mengungkapkan pelanggaran kelenjar endokrin, terutama tiroid. Rujuk padanya jika anak mulai pulih, lesu, kantuk meningkat, kaki dan telapak tangan dingin, suhu di bawah 36,5, sembelit menjadi lebih sering.
  • Terapis bicara Kelas dengan terapis wicara akan meminimalkan masalah dengan pengucapan dan ucapan.
  • Psikolog. Membantu orang tua menerima situasi dan mencintai bayi mereka. Di masa depan, kelas mingguan dengan psikolog akan membantu anak untuk mengembangkan dan meningkatkan keterampilan mereka. Spesialis akan memberi tahu Anda metode dan program mana yang lebih efektif dan cocok untuk anak Anda.
  • Pusat Rehabilitasi untuk Orang dengan Sindrom Down, Asosiasi Sindrom Down. Organisasi publik menyediakan bantuan komprehensif untuk keluarga: pedagogis, psikologis, medis dan akan membantu menyelesaikan masalah sosial dan hukum. Untuk anak-anak di bawah satu tahun, kunjungan rumah disediakan oleh spesialis. Kemudian Anda dan anak Anda akan dapat menghadiri kelas-kelas kelompok dan konseling individual. Di masa depan, asosiasi membantu orang dewasa dengan sindrom Down beradaptasi dengan masyarakat.
Namun tetap saja, pada saat kelahiran anak dengan kelainan genetik, beban utama berada di pundak orang tua. Agar bayi dengan sindrom Down menjadi anggota masyarakat, Anda harus berusaha keras. Terus-menerus dalam permainan Anda harus mengembangkan kemampuan fisik dan mental anak. Pengetahuan yang diperlukan dapat Anda pelajari dari literatur.
  1. Program bantuan pedagogis awal "Langkah-langkah kecil", yang direkomendasikan oleh Departemen Pendidikan Rusia. Penulis Australia Pitersy M dan Trilor R secara khusus dirancang untuk anak-anak dengan disabilitas perkembangan. Program ini menjelaskan langkah demi langkah dan secara rinci latihan yang berhubungan dengan semua aspek pembangunan.
  2. Sistem Montessori Hasil luar biasa untuk perkembangan bayi dengan perkembangan tertunda disediakan oleh sistem pengembangan anak usia dini yang dikembangkan oleh Maria Montessori. Berkat pendekatan individual, ini memungkinkan anak-anak dalam beberapa kasus bahkan melampaui teman sebayanya dengan perkembangan normal.
Orang tua harus sabar. Bayi Anda perlu melatih lebih dari anak-anak lain. Dia memiliki langkahnya sendiri. Tenang, gigih, dan ramah. Dan satu lagi prasyarat untuk pengembangan yang sukses adalah untuk mengetahui kekuatan anak Anda dan fokus pada mereka dalam perkembangan. Ini akan membantu anak untuk percaya pada kesuksesan mereka dan merasa bahagia.

Kekuatan Anak Down Syndrome

  • Persepsi visual yang baik dan perhatian terhadap detail. Dari hari pertama tunjukkan kartu anak dengan benda dan angka dan panggil mereka. Jadi pelajari 2-3 konsep baru per hari. Di masa depan, studi juga akan didasarkan pada alat bantu visual, tanda-tanda dan gerakan.
  • Cukup cepat belajar membaca. Dapat mempelajari teks dan menggunakannya.
  • Kemampuan untuk belajar dari contoh orang dewasa dan teman sebaya, berdasarkan pengamatan;
  • Bakat artistik. Anak-anak suka menari, bernyanyi, menulis puisi, tampil di atas panggung. Oleh karena itu, untuk pengembangan terapi seni yang banyak digunakan: menggambar, melukis di atas kayu, menjadi model.
  • Prestasi olahraga. Atlet dengan sindrom ini menunjukkan hasil yang sangat baik di Olimpiade Khusus. Mereka sukses dalam olahraga semacam itu: berenang, senam, berlari.
  • Empati adalah pemahaman tentang perasaan orang lain, kesediaan untuk memberikan dukungan emosional. Anak-anak dengan sempurna menangkap suasana hati dan emosi orang-orang di sekitar mereka, secara halus merasa salah.
  • Nah menguasai komputer. Keterampilan komputer dapat menjadi dasar dari profesi masa depan.

Fitur perkembangan fisik anak dengan sindrom Down

Tahun pertama adalah periode paling penting dalam kehidupan seorang anak dengan sindrom Down. Jika orang tua hanya memberi makan dan berpakaian anak, dan menunda perkembangan dan komunikasi untuk nanti, maka momen itu akan hilang. Dalam hal ini, untuk mengembangkan kemampuan bicara, emosi dan fisik akan jauh lebih sulit.

Pada tahun pertama kehidupan, jeda jauh lebih sedikit dibandingkan pada tahap kehidupan selanjutnya. Pembangunan hanya tertunda 2-5 bulan. Selain itu, semua fungsi bergantung satu sama lain. Misalnya: Anda mengajari seorang anak untuk duduk. Ini menarik keterampilan lain bersamanya - bayi yang duduk memanipulasi mainan, yang mengembangkan motilitas (aktivitas fisik) dan berpikir.

Pijat dan senam adalah cara terbaik untuk memperkuat otot dan meningkatkan nada mereka. Pijat dilakukan anak-anak yang lebih tua dari 2 minggu, dengan berat lebih dari 2 kg. Setiap setengah bulan perlu untuk melakukan kursus pijat. Tidak perlu terus-menerus menghubungi pemijat. Anda akan dapat memijat diri sendiri. Dalam hal ini, pijatan ibu sama efektifnya dengan pijatan profesional.

Teknik Pijat

  • Gerakan harus ringan, membelai. Terlalu banyak tekanan dapat melemahkan otot-otot kurus anak.
  • Tangan Anda harus meluncur di atas tubuh bayi. Kulitnya seharusnya tidak meregang atau bergeser.
  • Berikan perhatian khusus pada tangan dan lengan. Berikut adalah zona refleks yang bertanggung jawab untuk berbicara.
  • Pijat wajah membantu membuat ekspresi wajah lebih kaya dan meningkatkan pengucapan suara. Usap ujung jari Anda dari bagian belakang hidung ke telinga, dari dagu ke pelipis. Pijat otot-otot di sekitar mulut dengan gerakan memutar.
  • Tahap terakhir adalah dengan mudah menyentuh dahi dan pipi dengan bantalan jari Anda. Jika Anda melakukan pijatan ini 15 menit sebelum menyusui, maka bayi akan merasa lebih mudah untuk menyusu.
Para ahli merekomendasikan untuk menambah pijatan dengan senam aktif sesuai dengan metode Peter Lauteslager atau refleks senam sesuai dengan metode Vojt. Tetapi senam dan pengerasan dinamis merupakan kontraindikasi untuk anak-anak dengan sindrom Down.

Ingatlah bahwa pijatan dan senam mempercepat pergerakan darah dan meningkatkan beban pada jantung. Karena itu, jika anak tersebut didiagnosis dengan kelainan jantung, maka Anda harus terlebih dahulu mendapatkan izin dari seorang ahli jantung.

Senyum pertama, masih lemah dan tidak ekspresif, akan muncul dalam 1,5-4 bulan. Untuk memanggilnya, tatap mata bayi itu dan tersenyum padanya. Jika anak itu balas tersenyum, pujilah dia dan pelihara dia. Hadiah seperti itu akan mengkonsolidasikan keterampilan yang dihasilkan.

Revitalisasi kompleks. Tarik pegangan ke arah Anda dan deru anak akan mulai pada 6 bulan. Hingga saat ini, banyak ibu berpikir bahwa anak itu tidak mengenalinya atau tidak mencintai mereka. Bukan itu. Tepat sebelum setengah tahun, bayi tidak bisa mengungkapkan kasih sayang karena kelemahan otot. Ingat bahwa anak Anda lebih mencintai Anda daripada orang lain. Ia membutuhkan cinta dan perhatian keluarganya lebih dari teman-temannya.

Kemampuan duduk. Adalah penting bahwa anak belajar duduk sedini mungkin. Anda akan mengerti bahwa dia sudah siap untuk ini, ketika bayi akan secara independen berguling dari punggung ke perut dan punggungnya, serta menjaga kepalanya dengan percaya diri. Tidak perlu menunggu sampai bayi duduk dengan sendirinya. Karena fitur anatomi, akan sulit baginya untuk melakukan ini. Lagi pula, tangan rekan-rekannya sedikit lebih panjang dan lebih kuat, dan mereka menggunakannya untuk bersandar dan duduk.

Seorang anak dengan sindrom Down mulai duduk pada usia 9-10 bulan. Tetapi setiap bayi memiliki laju perkembangannya sendiri dan beberapa anak hanya duduk pada usia 24-28 bulan. Kemampuan duduk memberi peluang untuk memanipulasi mainan, yang sangat penting untuk pengembangan bentuk berpikir awal. Ketika anak itu mulai duduk, tiba saatnya untuk secara mandiri menyimpan rus atau botol, mengambil makanan dari sendok. Selama periode ini, Anda bisa mengajarkan bayi ke panci.

Gerakan diri. Anak mulai merangkak pada usia satu setengah, dan berjalan pada usia dua tahun. Pada tahap awal, Anda harus membantu anak Anda menggerakkan kakinya sehingga ia mengerti apa yang diminta darinya. Jika ia meletakkan kakinya terlalu lebar, cobalah mengenakan balutan rambut elastis di pinggulnya.

Seorang anak dengan sindrom Down dapat mempelajari hampir semua hal yang dapat dilakukan oleh anak-anak lain: senam, permainan bola, bersepeda. Tetapi itu akan terjadi beberapa bulan kemudian. Tunjukkan cara bergerak dan gerakan apa yang harus dilakukan. Rayakan keberhasilan anak sekecil apa pun. Pastikan untuk bermurah hati dalam pujian.

Pengembangan Kepribadian di Down Syndrome

Pengaturan diri yang rendah. Baik anak-anak dan orang dewasa dengan kromosom ke-21 mengalami kesulitan untuk mengatur proses psikofisik mereka. Sulit bagi mereka untuk mengatasi emosi, kelelahan yang telah menguasai mereka, memaksa diri mereka untuk melakukan apa yang tidak mereka inginkan. Ini karena pengaturan diri didasarkan pada memengaruhi diri sendiri dengan bantuan kata dan gambar. Dan orang-orang dengan sindrom Down memiliki masalah dengan itu. Situasi akan membantu memperbaiki situasi. Bekerja dengan anak Anda setiap hari pada waktu yang bersamaan. Itu memberi anak rasa aman dan mengajarkan disiplin.

Kurang motivasi. Sulit bagi anak-anak seperti itu untuk membayangkan tujuan akhir dari tindakan mereka. Gambar inilah yang seharusnya mendorong aktivitas. Oleh karena itu, anak-anak lebih berhasil mengatasi solusi tugas satu langkah sederhana dan mendapatkan kesenangan yang besar darinya. Karena itu, ketika berlatih dengan seorang anak, pecah tugas menjadi langkah-langkah sederhana. Misalnya, seorang anak dapat meletakkan satu kubus pada yang lain, tetapi ia tidak akan mengatasinya jika Anda memintanya untuk segera membangun rumah.

Gangguan autistik ditemukan pada 20% anak-anak dengan sindrom Down. Mereka dimanifestasikan dalam penolakan komunikasi dan tindakan berulang dari tipe yang sama, keinginan untuk monoton, serangan agresi. Sebagai contoh, seorang anak mungkin berulang kali memasukkan mainan dalam urutan tertentu, melambaikan tangannya tanpa tujuan atau menggelengkan kepalanya. Gejala autisme adalah menyakiti diri sendiri, menggigit diri sendiri. Jika Anda melihat tanda-tanda ini pada anak, konsultasikan dengan psikiater.

Lingkungan kognitif anak dengan sindrom Down

Perhatian terhadap detail. Anak-anak lebih memperhatikan detail kecil daripada gambar holistik. Mereka sulit mengidentifikasi fitur utama. Anak-anak adalah bentuk dan warna yang sangat baik. Setelah beberapa pelajaran, mereka dapat mengurutkan item berdasarkan atribut tertentu.

Menonton TV tidak boleh lebih dari 15 menit sehari. Anak-anak dengan sindrom Down senang menonton. Perubahan gambaran cepat merusak kesehatan mental dan dapat menyebabkan autisme.

Membaca untuk anak-anak cukup mudah. Ini memperluas kosakata dan meningkatkan pemikiran. Hal yang sama berlaku untuk menulis. Beberapa anak lebih suka memberikan jawaban tertulis daripada menjawab pertanyaan secara lisan.

Memori pendengaran jangka pendek kurang berkembang. Penting bagi orang untuk memahami ucapan, menyerap, dan menanggapinya. Kapasitas memori berbanding lurus dengan kecepatan bicara. Orang dengan sindrom berbicara perlahan dan oleh karena itu volume memori ini sangat kecil. Karena itu, lebih sulit bagi mereka untuk menguasai pembicaraan, dan kosa kata lebih buruk. Untuk alasan yang sama, sulit bagi mereka untuk mengikuti instruksi, untuk memahami apa yang mereka baca, untuk menghitungnya dalam pikiran mereka. Anda dapat melatih memori pendengaran jangka pendek. Untuk melakukan ini, Anda harus meminta anak untuk mengulangi frasa yang didengarnya, secara bertahap menambah jumlah kata menjadi 5.

Memori visual dan spasial pada anak-anak dengan sindrom Down tidak terganggu. Oleh karena itu, pelatihan harus bergantung pada mereka. Saat mempelajari kata-kata baru, perlihatkan subjek atau kartu dengan gambarnya. Ketika Anda sibuk, ucapkan apa yang Anda lakukan: "Saya memotong roti", "Saya mencuci muka".

Masalah matematika. Memori jangka pendek yang tidak mencukupi, konsentrasi perhatian yang rendah dan ketidakmampuan untuk menganalisis materi, untuk menerapkan pengetahuan teoritis ketika melakukan tugas-tugas menjadi hambatan serius bagi anak-anak. Terutama menderita skor oral. Anda dapat membantu anak Anda dengan menyarankan menggunakan bahan penghitungan atau menghitung benda-benda yang sudah dikenal: pensil, kubus.

Dalam proses belajar mengandalkan kekuatan: peniruan dan ketekunan. Tunjukkan pada anak sampel. Jelaskan apa yang perlu dilakukan, dan dia akan mencoba menyelesaikan tugas seakurat mungkin.

Anak-anak dengan sindrom memiliki langkah mereka sendiri. Impuls di korteks serebral mereka terjadi lebih jarang daripada yang lain. Karena itu, jangan buru-buru anak. Percayalah padanya dan berikan dia waktu yang diperlukan untuk menyelesaikan tugas.

Pengembangan bicara

Banyak bicara dan emosional. Semakin banyak Anda berkomunikasi dengan anak Anda, semakin baik dia berbicara dan semakin banyak dia memiliki kosakata. Dari hari pertama bicara dengan anak Anda dengan sangat emosional, tetapi jangan cadel. Angkat dan turunkan suaramu, bicaralah lebih keras, sekarang lebih keras. Dengan cara ini, Anda mengembangkan ucapan, emosi, dan pendengaran.

Pijat mulut. Gulung selembar perban bersih ke jari Anda dan usap dengan lembut langit-langit mulut, permukaan depan dan belakang gusi. Ulangi prosedur ini 2-3 kali sehari. Pijatan ini merangsang ujung saraf di mulut, membuatnya lebih sensitif. Di masa depan, bayi akan lebih mudah mengatur bibir dan lidah.
Tutup dan buka bibir anak dengan ibu jari dan telunjuk saat bermain. Cobalah untuk melakukannya ketika dia berjalan. Dengan cara ini, ia akan bisa mengucapkan "ba", "wa".

Panggil objek dan suara tindakan Anda. "Sekarang kita minum dari botol! Ibu akan memakai jaket. Pengulangan berulang akan membantu anak belajar kata-kata dan mengasosiasikannya dengan objek.

Semua kegiatan harus disertai dengan emosi positif. Gelitik bayi Anda, usap gagangnya, tepuk kaki dan perutnya. Ini akan menggerakkannya, akan menyebabkan aktivitas fisik, yang diiringi oleh pengucapan suara. Ulangi suara-suara ini untuk anak. Dia akan senang Anda memahaminya. Jadi Anda menanamkan cinta percakapan.

Saat mempelajari kata-kata, gunakan gambar, simbol, dan gerakan. Misalnya, Anda mempelajari mesin kata. Perlihatkan anak itu sebuah mobil nyata dan mainan. Reproduksi suara mesin, gambarkan bagaimana Anda memutar setir. Lain kali Anda mengatakan "mobil" mengingatkan anak seluruh rantai. Ini akan membantu bayi untuk memperbaiki istilah dalam memori.

Baca anak itu. Pilih buku-buku dengan gambar-gambar cerah dan teks yang sesuai dengan perkembangannya. Gambarlah karakter-karakter yang dibaca, ceritakan kembali kisah itu bersama-sama.

Lingkungan Emosional

Sensitivitas emosional. Anak-anak dengan sindrom Down sangat sensitif terhadap emosi Anda yang diarahkan pada mereka. Karena itu, setelah Anda memutuskan untuk meninggalkan anak, cobalah untuk mencintainya dengan tulus. Agar naluri keibuan memanifestasikan dirinya sepenuhnya, perlu untuk menghabiskan lebih banyak waktu dengan anak dan menyusui dia.

Masa paling sulit bagi orang tua adalah beberapa minggu pertama setelah diagnosis. Konsultasikan dengan psikolog di pusat regional untuk anak-anak dengan kebutuhan khusus. Bergabunglah dengan sekelompok orang tua yang membesarkan anak-anak yang sama. Ini akan membantu Anda mengatasi situasi dan menerimanya. Di masa depan, anak itu sendiri akan menjadi pendukung Anda. Setelah 2 tahun, anak-anak dengan sempurna membaca emosi lawan bicaranya, mengambil stresnya dan sering mencoba menghiburnya.

Ekspresi emosi yang lambat. Beberapa tahun pertama kehidupan, mimik yang tidak ekspresif tidak memungkinkan untuk melihat ke dunia batin bayi, dan masalah dengan ucapan membuat dia tidak bisa mengekspresikan emosinya. Anak-anak tidak bereaksi sangat aktif terhadap apa yang terjadi dan seolah-olah setengah tertidur. Karena itu, anak tersebut tampaknya hanya memiliki sedikit respons emosional. Namun, ini bukan masalahnya. Dunia batin mereka sangat tipis, dalam dan beragam.

Kemasyarakatan. Anak-anak dengan sindrom Down sangat menyukai orang tua dan orang-orang yang peduli pada mereka. Mereka sangat terbuka, ramah dan mau berkomunikasi dengan teman sebaya dan orang dewasa. Penting bahwa lingkaran teman tidak terbatas pada pusat rehabilitasi. Permainan dengan teman sebaya tanpa sindrom akan membantu anak berkembang lebih cepat dan merasa seperti anggota masyarakat.

Meningkatkan sensitif terhadap stres. Orang dengan sindrom Down ditandai oleh peningkatan kecemasan dan gangguan tidur. Pada anak laki-laki, kelainan ini lebih sering terjadi. Cobalah untuk melindungi anak dari situasi yang traumatis. Jika ini tidak memungkinkan, maka alihkan perhatian bayi. Tawarkan dia untuk bermain, buat pijatan santai.

Kecenderungan depresi. Pada masa remaja, ketika anak-anak menyadari bahwa mereka berbeda dari teman sebayanya, depresi dapat terjadi. Selain itu, semakin tinggi perkembangan intelektual seseorang, semakin kuat itu. Orang dengan sindrom Down tidak berbicara tentang penindasan mereka atau rencana untuk bunuh diri, meskipun mereka dapat melakukan tindakan ini. Depresi pada mereka memanifestasikan dirinya dalam keadaan tertekan, reaksi tertunda, gangguan tidur, kehilangan nafsu makan, dan penurunan berat badan. Jika Anda melihat gejala cemas, konsultasikan dengan psikiater. Ia akan menentukan kondisi mental anak dan, jika perlu, meresepkan antidepresan.

Lekas ​​marah dan hiperaktif. Ledakan emosi tidak terkait dengan sindrom Down. Semburan seperti itu adalah akibat dari komorbiditas dan stres yang disebabkan oleh isolasi sosial, keadaan orang tua, hilangnya orang yang kepadanya anak itu melekat. Ini akan membantu untuk memperbaiki kepatuhan situasi dengan rezim saat itu. Bayi harus tidur cukup dan makan dengan benar. Diinginkan untuk melengkapi vitamin-vitamin kelompok B, yang menormalkan kerja sistem saraf.

Manfaat menyusui. Bayi yang menyusu lebih mampu berbicara, berkembang lebih cepat, dan merasa lebih bahagia. Tetapi karena kelemahan otot-otot mulut, mereka dapat menolak untuk mengisap. Untuk merangsang refleks mengisap, usap pipi bayi atau pangkal ibu jari. Berikut adalah zona refleks yang menyebabkan bayi terus menyusu.

Ajarkan untuk menggunakan mainan. Ini juga berlaku untuk mainan kerincingan dan mainan yang lebih rumit: kubus, piramida. Tempatkan benda di tangan anak, tunjukkan bagaimana memegangnya dengan benar, tindakan apa yang dapat Anda ambil dengannya.

Elemen wajib: permainan kain, permainan jari (Forty-Raven yang terkenal), senam pestovalnaya. Saat bermain, cobalah membuat anak itu tertawa. Tertawa adalah latihan pernapasan, metode mengembangkan kemauan dan emosi, dan cara untuk membuat anak bahagia.

Mainan alami. Lebih disukai mainan itu terbuat dari bahan alami: logam, kayu, kain, wol, kulit, kacang. Ini membantu mengembangkan kepekaan sentuhan. Misalnya, membeli mainan, bungkus gagangnya dengan benang wol tebal. Buat sarung bantal dari kain cerah untuk kantong plastik gemerisik, sambungkan beberapa syal sutra monokromatik berwarna di sudut-sudut. Pindah mainan akan lakukan: menggulirkan modul di tempat tidur, mainan pandai besi. Toko-toko menjual mainan Montessori yang bagus untuk permainan edukatif.

Mainan musik. Jangan membeli mainan anak-anak dengan musik elektronik. Sebagai gantinya, berikan dia mainan piano, gitar, pipa, gambang, dan mainan. Dengan alat musik ini, Anda bisa mengembangkan rasa ritme pada anak Anda. Untuk melakukan ini, habiskan game dengan iringan musik. Di bawah musik cepat, gulung bola bersama-sama atau injak kaki Anda dengan cepat, dengan musik lambat, lakukan gerakan dengan lancar.

Sarung tangan boneka atau bi-ba-bo. Anda meletakkan mainan seperti itu di tangan Anda dan ternyata sesuatu seperti teater boneka kecil. Dengan bantuan bb-bo, Anda dapat menarik minat seorang anak, menariknya ke aktivitas, meyakinkan. Terlihat bahwa dalam beberapa kasus, anak-anak mendengarkan boneka ini lebih baik daripada orang tua mereka.

Patologi yang mungkin muncul pada anak dengan sindrom Down

  • Penyakit menular yang sering. Semua anak dengan sindrom ini telah mengurangi imunitas seluler. Yang paling terpengaruh adalah amandel, faring, trakea, dan bronkus. Untuk membuat bayi lebih kecil kemungkinannya terluka, cobalah untuk menghilangkan kontak dengan orang sakit. Pastikan dia tidak overcool.
  • Cacat jantung bawaan 40%. Gen dalam kromosom ekstra menyebabkan perkembangan abnormal otot jantung. Wakil mungkin tidak terwujud segera. Dia didiagnosis dalam beberapa bulan. Noninfusi paling umum dari septum interatrial atau interventrikular. Jarang menemukan dislokasi sendi saluran nekrotik dan tetrad Fallot. Jika cacat menyebabkan gangguan sirkulasi serius, perawatan bedah akan diperlukan.
  • Kerusakan penglihatan 66%. Kekeruhan kornea, peningkatan tekanan intraokular, miopia, katarak, penonjolan kornea dalam bentuk kerucut, nystagmus (gerakan ritmis involunter dari bola mata). Gangguan penglihatan seperti itu adalah akibat kelainan bawaan mata dan otot-otot di sekitarnya, serta penyakit radang yang sering terjadi. Untuk mengurangi risiko mengembangkan patologi, perlu diperiksa oleh dokter mata setahun sekali dan mengurangi seminimal mungkin waktu yang dihabiskan di depan TV dan monitor komputer.
  • Stenosis atau atresia duodenum 8%. Penyempitan atau penyumbatan usus lengkap terwujud pada hari-hari pertama kehidupan: beberapa menit setelah makan, muntah terjadi. Dalam hal ini, operasi diperlukan.
  • Refluks makanan - membuang sebagian makanan yang dicampur dengan jus lambung dari lambung ke kerongkongan. Untuk meringankan kondisinya, beri makan bayi sering, tetapi dalam porsi kecil.
  • Episindrom 8%. Setelah stres dan penyakit menular, kejang seperti epilepsi dapat terjadi. Mereka berhubungan dengan kerusakan otak fokal yang disebabkan oleh sindrom Down. Kejang dimanifestasikan oleh ketegangan dan kedutan pada tungkai, terkulainya kepala dan bergulingnya mata, halusinasi, demam, serangan detak jantung dan rasa sakit di perut.
  • Aktivitas tiroid yang tidak mencukupi (hipotiroidisme) 15%. Zat besi menghasilkan jumlah hormon yang tidak cukup yang mengatur proses metabolisme. Tubuh menghasilkan jumlah energi yang tidak mencukupi, yang dapat menyebabkan peningkatan kelambatan, kecenderungan untuk kelebihan berat badan.
  • Apnea - berhenti bernapas dalam mimpi. Saluran udara jatuh dalam mimpi dan menghalangi akses udara ke paru-paru. Ini karena nada faring yang lemah dan lidah yang besar. Untuk mengurangi manifestasi apnea, biarkan bayi tidur miring. Letakkan bantal dari selimut ke dada bayi agar tidak berguling.
  • Gangguan pendengaran dapat disebabkan oleh kelainan perkembangan ossicles pendengaran (malleus dan incus), yang terletak di telinga tengah. Gangguan pendengaran sering terjadi sebagai akibat dari peradangan di telinga tengah. Untuk pencegahan, perlu untuk mengobati masuk angin secara tepat waktu.
  • Leukemia kongenital - kanker darah. Penyakit ini dimanifestasikan oleh perdarahan masif pada selaput lendir, kulit dan organ dalam. Ini dapat menyebabkan muntah atau darah berdarah dalam tinja. Kemoterapi memungkinkan untuk mencapai hilangnya manifestasi penyakit, meskipun untuk sementara waktu.
Meskipun patologi ini cukup sering menyertai sindrom Down, sama sekali tidak perlu bahwa mereka didiagnosis pada anak Anda. Bagaimanapun, kedokteran modern dapat mengatasi masalah-masalah ini.

Pencegahan Down Syndrome

    Faktor-faktor berbahaya.

Down Syndrome adalah kelainan kromosom, nondisjungsi kromosom yang tidak disengaja selama pembelahan sel seks. Mengasuransikan anak sepenuhnya dari patologi semacam itu tidak mungkin. Tetapi Anda dapat mencoba mengurangi risiko dengan menghindari paparan faktor-faktor buruk.

Pada tahap perencanaan kehamilan, perlu untuk menghubungi konsultasi genetik medis. Dianjurkan untuk melakukan pasangan dalam kasus-kasus seperti:
Ayah dan ibu akan melakukan tes darah dan menyelidiki fitur-fitur materi genetik. Jika salah satu pasangan adalah pembawa gen yang "salah", maka risiko memiliki keturunan yang tidak sehat adalah tinggi.

Jika ibu terkena faktor lingkungan yang berbahaya sebelum kehamilan, bahan genetik dalam telurnya bisa rusak dan proses pemisahan kromosom akan terganggu. Mekanisme untuk pengembangan sindrom Down belum menerima bukti yang cukup. Misalnya, di wilayah yang terkena dampak kecelakaan Chernobyl, persentase anak dengan sindrom Down tidak lebih tinggi dari rata-rata nasional. Tetapi untuk pencegahan patologi kromosom dan genetik dan tumor ganas, cobalah untuk menghindari faktor-faktor berbahaya:

  • jika usia calon ibu lebih dari 35 tahun, dan ayahnya lebih dari 45;
  • salah satu pasangan memiliki kerabat dekat dengan penyakit genetik atau kromosom yang parah;
  • anak pertama lahir dengan patologi kromosom;
  • pasangan adalah saudara sedarah;
  • Dua kehamilan pertama berakhir dengan kematian janin.
  • paparan radiasi;
  • makanan dengan kandungan nitrat tinggi;
  • faktor produksi yang berbahaya (medan elektromagnetik, ultrasonik, getaran, zat beracun);
  • alkohol, nikotin;
  • obat-obatan;
  • penyakit virus: campak, rubela, gondong, toksoplasmosis, herpes, infeksi sitomegalovirus;
  • penggunaan obat-obatan yang tidak terkendali untuk alergi, hipertensi, antibiotik;
  • tumor di daerah panggul;
  • infeksi genital kronis.
  • Faktor yang menguntungkan.

    Dari perkembangan sindrom Down anak tidak seorang wanita pun diasuransikan. Anomali genetik acak ini tidak tergantung pada kesehatan mental dan fisik ibu hamil. Namun tetap saja, wanita berusia 18 hingga 35 tahun lebih cenderung menghasilkan bayi yang sehat. Apa yang perlu dilakukan untuk menjaga kesehatan reproduksi.

    • Segera konsultasikan dengan dokter untuk perawatan berbagai patologi.
    • Pimpin gaya hidup sehat. Gerakan aktif meningkatkan sirkulasi darah dan telur terlindungi dari kelaparan oksigen.
    • Makan dengan benar. Nutrisi, vitamin, dan elemen pelacak sangat penting untuk menjaga keseimbangan hormon dan memperkuat sistem kekebalan tubuh.
    • Perhatikan berat badan Anda. Ketipisan atau obesitas yang berlebihan mengganggu keseimbangan hormon dalam tubuh. Gangguan hormonal dapat menyebabkan kegagalan dalam proses pematangan sel-sel benih.
    • Diagnosis prenatal (skrining) memungkinkan Anda mendiagnosis kelainan serius pada janin tepat waktu dan memutuskan apakah akan menghentikan kehamilan.
    • Rencanakan untuk hamil pada akhir musim panas atau awal musim gugur, ketika tubuh sepenuhnya tumbuh dan jenuh dengan vitamin. Tidak disukai untuk konsepsi adalah periode dari Februari hingga April.
    • Penerimaan vitamin dan mineral kompleks selama 2-3 bulan sebelum konsepsi. Mereka harus mengandung asam folat, vitamin B dan E. Ini memungkinkan Anda untuk menormalkan kerja organ genital, untuk meningkatkan proses metabolisme dalam sel-sel benih dan pekerjaan perangkat genetik.
    Down syndrome adalah kebetulan genetik, tetapi bukan kesalahan fatal alam. Anak Anda dapat menjalani hidupnya dengan bahagia. Dalam kekuatanmu untuk membantunya dalam hal ini. Dan meskipun negara kita belum siap menerima anak-anak seperti itu, tetapi situasinya sudah mulai berubah. Dan ada harapan bahwa dalam waktu dekat, orang dengan sindrom ini akan dapat hidup dalam masyarakat setara dengan semua orang.

    Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia