Jawaban: Down syndrome adalah patologi kromosom yang cukup umum. Di antara bayi baru lahir, risiko mengembangkan sindrom Down bervariasi dengan frekuensi 1 dari 800 anak-anak. Seperti sindrom kromosom lainnya, sindrom Down terjadi secara kebetulan dan tidak dapat diobati. Pada tahap awal penyakit ini mungkin disebabkan oleh keterlambatan perkembangan mental anak, disertai dengan cacat perkembangan. Juga, sindrom Down dikaitkan dengan gangguan metabolisme dan gangguan imunitas.

Diagnosis ini hanya dapat dibuat selama analisis laboratorium dari bahan yang diperoleh oleh penelitian invasif. Artinya, jika ada risiko mengembangkan sindrom Down, perlu menusuk perut ibu (amniosentesis) untuk mengambil sel-sel plasenta, cairan ketuban, atau darah janin. Analisis bahan ini memungkinkan Anda untuk menginstal satu set kromosom dan mendiagnosis kelainan kromosom pada janin dalam 100% kasus.

Sekali lagi, perlu dicatat bahwa penyakit ini mungkin muncul secara kebetulan di keluarga sehat, di mana tidak ada yang pernah menderita sebelumnya. Dengan bantuan ultrasound, pada waktu itu tidak akan dilakukan tidak mungkin untuk mendeteksi (mendeteksi) "penyimpangan dalam perkembangan mental anak." Ultrasonografi (baik 2D maupun 3D) akan membantu dalam menentukan penanda kromosom, seperti ketebalan "daerah leher", panjang tulang hidung, dan lainnya.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko penyakit kromosom pada anak meliputi:

  • perubahan struktur kromosom pada salah satu pasangan;
  • tanda-tanda tertentu yang terdeteksi oleh USG;
  • usia ibu di atas 35;
  • adanya penyimpangan dalam menentukan kadar AFP, hCG, PAPP-A dalam darah ibu;
  • kelahiran anak dengan penyakit Down.

Pemeriksaan USG tidak memungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Down! Dengan metode ini hanya mungkin untuk mencurigai keberadaannya.

Namun demikian, definisi dan deteksi sindrom Down pada umumnya bukanlah tugas yang mudah. Sayangnya, sekarang setidaknya lima puluh persen pasien dengan sindrom ini dilewati selama periode kehamilan dan terdeteksi hanya setelah lahir.

Untuk meningkatkan efektivitas diagnosis sindrom Down dan mengurangi kemungkinan perkembangan penyakit yang tidak diinginkan, USG harus dilakukan dengan periode dari dua belas hingga empat belas minggu. Ini akan secara akurat menentukan kelompok risiko dan mengambil tindakan tepat waktu.

Apa itu penelitian invasif dan apa bedanya dengan pemindaian ultrasound?

Penelitian invasif adalah tusukan rongga amniotik, yang diproduksi melalui dinding perut anterior di bawah kendali ultrasound. Tujuan penerapannya adalah untuk mendapatkan bahan untuk studi lebih lanjut dari seperangkat kromosom, serta studi beberapa gen.

Prosedur ini terpaksa dalam kasus indikasi medis yang ketat karena fakta bahwa risiko ancaman terhadap janin adalah sekitar 2% dari 100.

Dalam semua kasus (kecuali untuk ancaman terhadap janin), prosedur medis ini tidak memerlukan rawat inap pasien.

Dopplerometri. Indikator dan definisi.

Dopplerometri adalah studi tentang besarnya dan intensitas sirkulasi darah di pembuluh darah bayi, plasenta, tali pusat dan pembuluh darah rahim ibu. Studi-studi ini dilakukan pada perangkat USG biasa yang dilengkapi untuk tujuan ini dengan modul khusus. Studi-studi ini dikombinasikan dengan studi standar menggunakan ultrasonografi.

Hasil dari metode ini memberikan informasi tentang keadaan aliran darah dan menunjukkan status janin. Pada periode selanjutnya setelah 30 minggu, sonografi Doppler menjadi komponen yang diinginkan dari USG.

Indikator yang menentukan prosedur dopplerografi adalah:

  • perbedaan antara ukuran janin dan periode kehamilan;
  • Penyakit Mama (diabetes mellitus, penyimpangan dari tingkat tekanan darah normal);
  • cairan ketuban abnormal, maturasi prematur plasenta, dll.

Ingat! Indikator sirkulasi darah yang baik adalah salah satu tanda yang dapat diandalkan dari perkembangan normal Doppler janin, tetapi tidak mengecualikan perkembangan berbagai komplikasi pada tahap selanjutnya. Gangguan aliran darah janin membutuhkan pemantauan yang cermat, termasuk dalam mode diam.

Untuk berkonsultasi dengan spesialis ultrasound yang berkualitas, Anda dapat menghubungi pusat medis Dobromed.

Bagaimana mencegah down syndrome selama kehamilan

Down Syndrome selama Kehamilan

Apa itu sindrom Down?

Down syndrome adalah bentuk patologi kromosomal di mana kariotipe diwakili bukan oleh empat puluh enam, tetapi oleh empat puluh tujuh kromosom. Down syndrome memengaruhi frekuensi yang sama dengan anak laki-laki dan perempuan. Sindrom ini dinamai dokter Inggris John Down. Dialah yang menjadi orang pertama yang bisa menemukan kata-kata untuk menggambarkan patologi ini. Down syndrome adalah kelainan bawaan yang sangat umum saat ini. Dari kelahiran bayi dengan sindrom Down tidak ada yang kebal. Namun, dalam situasi ini ada satu hal. Faktanya adalah bahwa hari ini ada sejumlah besar penelitian yang dapat mengidentifikasi patologi ini pada tahap awal kehamilan. Tapi jangan membuka semua kartu sekaligus. Down syndrome selama kehamilan adalah apa yang akan dibicarakan oleh dewan medis tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) kepada Anda sekarang.

Orang-orang yang telah melihat dengan mata mereka sendiri anak-anak dengan sindrom Down setidaknya sekali dalam hidup mereka, akan setuju bahwa bayi-bayi tersebut memerlukan perhatian yang meningkat. Paling sering, para ibu yang telah melahirkan anak-anak seperti itu harus memberi mereka semua waktu mereka tanpa batasan. Down syndrome menakutkan. Namun, Anda bisa mencegah penampilan bayi seperti itu. Ya, ya, Anda benar-benar dapat melakukannya. Hal yang paling penting untuk diinginkan. Jangan lupa bahwa obat kita tidak tinggal diam. Setiap tahun itu berkembang dan membaik. Ini juga berlaku untuk obat diagnostik. Sampai saat ini, ada sejumlah studi yang dapat mengungkapkan adanya sindrom Down pada minggu-minggu pertama kehamilan. Sekarang kami akan memberi tahu Anda tentang mereka.

Mari kita mulai dengan metode diagnosis tertua penyakit ini. Ini adalah amniosentesis. Metode ini selama bertahun-tahun adalah satu-satunya. Ini didasarkan pada studi tentang cairan ketuban. Selama prosedur ini, seorang wanita hamil diberikan tusukan mikroskopis di perut, setelah itu cairan ketuban diambil dengan jarum tipis, yang kemudian diperiksa. Perlu dicatat bahwa sejauh ini metode ini telah digunakan untuk mendiagnosis hanya wanita hamil yang usianya melebihi tiga puluh lima tahun.

Apa yang harus dilakukan ibu muda?

Bagaimanapun, seorang anak dengan sindrom Down dapat dilahirkan oleh seorang wanita berusia dua puluh tahun. Untuk wanita seperti itu berbagai metode diagnostik modern dikembangkan. Salah satu metode ini adalah diagnosis antenatal non-invasif. Diagnosis ini melibatkan identifikasi berbagai penanda biokimiawi dalam darah vena wanita hamil.

Sindrom Detect Down pada awal kehamilan dapat dilakukan dengan menentukan ukuran area kerah janin akibat ultrasonografi. Faktanya adalah, mulai dari minggu ke sebelas kehamilan, jika anak menderita sindrom Down, cairan subkutan mulai menumpuk di bagian belakang lehernya. Menggunakan ultrasound dapat mendeteksi keberadaan cairan ini. Perlu dicatat bahwa metode mendiagnosis sindrom Down ini belum sepenuhnya dipahami, sehingga tidak memberikan jaminan 100%.

Sampai saat ini, metode yang paling efektif untuk mendiagnosis sindrom Down dianggap sebagai metode gabungan. Teknik ini tidak hanya didasarkan pada pemeriksaan ultrasound dari ketebalan zona kerah, tetapi juga pada penentuan sejumlah penanda biokimiawi dalam serum darah. Untuk mengambil pertolongannya, setiap wanita hamil dalam periode dari minggu kesepuluh hingga ketiga belas kehamilan. Jenis diagnosis ini dianggap yang paling akurat.

Seperti yang Anda lihat, kelahiran anak lain yang didiagnosis dengan sindrom Down benar-benar dapat dihindari. Hubungi obat diagnostik sesering mungkin. Secara umum, cobalah untuk merawat diri sendiri, tidak hanya selama kehamilan, tetapi sepanjang hidup. Jangan lupa tentang suplemen makanan yang ada (suplemen makanan) yang akan membantu memperkaya tubuh Anda tidak hanya dengan vitamin dan mineral, tetapi juga tubuh anak Anda.

Bagaimana mencegah risiko sindrom Down pada anak?

Jawaban: Down syndrome adalah patologi kromosom yang cukup umum. Di antara bayi baru lahir, risiko mengembangkan sindrom Down bervariasi dengan frekuensi 1 dari 800 anak-anak. Seperti sindrom kromosom lainnya, sindrom Down terjadi secara kebetulan dan tidak dapat diobati. Pada tahap awal penyakit ini mungkin disebabkan oleh keterlambatan perkembangan mental anak, disertai dengan cacat perkembangan. Juga, sindrom Down dikaitkan dengan gangguan metabolisme dan gangguan imunitas.

Diagnosis ini hanya dapat dibuat selama analisis laboratorium dari bahan yang diperoleh oleh penelitian invasif. Artinya, jika ada risiko mengembangkan sindrom Down, perlu menusuk perut ibu (amniosentesis) untuk mengambil sel-sel plasenta, cairan ketuban, atau darah janin. Analisis bahan ini memungkinkan Anda untuk menginstal satu set kromosom dan mendiagnosis kelainan kromosom pada janin dalam 100% kasus.

Sekali lagi, perlu dicatat bahwa penyakit ini mungkin muncul secara kebetulan di keluarga sehat, di mana tidak ada yang pernah menderita sebelumnya. Dengan bantuan ultrasound, pada waktu itu tidak akan dilakukan tidak mungkin untuk mendeteksi (mendeteksi) "penyimpangan dalam perkembangan mental anak." Ultrasonografi (baik 2D maupun 3D) akan membantu dalam menentukan penanda kromosom, seperti ketebalan "daerah leher", panjang tulang hidung, dan lainnya.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko penyakit kromosom pada anak meliputi:

  • perubahan struktur kromosom pada salah satu pasangan;
  • tanda-tanda tertentu yang terdeteksi oleh USG;
  • usia ibu di atas 35;
  • adanya penyimpangan dalam menentukan kadar AFP, hCG, PAPP-A dalam darah ibu;
  • kelahiran anak dengan penyakit Down.

Pemeriksaan USG tidak memungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Down! Dengan metode ini hanya mungkin untuk mencurigai keberadaannya.

Namun demikian, definisi dan deteksi sindrom Down pada umumnya bukanlah tugas yang mudah. Sayangnya, sekarang setidaknya lima puluh persen pasien dengan sindrom ini dilewati selama periode kehamilan dan terdeteksi hanya setelah lahir.

Untuk meningkatkan efektivitas diagnosis sindrom Down dan mengurangi kemungkinan perkembangan penyakit yang tidak diinginkan, USG harus dilakukan dengan periode dari dua belas hingga empat belas minggu. Ini akan secara akurat menentukan kelompok risiko dan mengambil tindakan tepat waktu.

Apa itu penelitian invasif dan apa bedanya dengan pemindaian ultrasound?

Penelitian invasif adalah tusukan rongga amniotik, yang diproduksi melalui dinding perut anterior di bawah kendali ultrasound. Tujuan penerapannya adalah untuk mendapatkan bahan untuk studi lebih lanjut dari seperangkat kromosom, serta studi beberapa gen.

Prosedur ini terpaksa dalam kasus indikasi medis yang ketat karena fakta bahwa risiko ancaman terhadap janin adalah sekitar 2% dari 100.

Dalam semua kasus (kecuali untuk ancaman terhadap janin), prosedur medis ini tidak memerlukan rawat inap pasien.

Dopplerometri. Indikator dan definisi.

Dopplerometri adalah studi tentang besarnya dan intensitas sirkulasi darah di pembuluh darah bayi, plasenta, tali pusat dan pembuluh darah rahim ibu. Studi-studi ini dilakukan pada perangkat USG biasa yang dilengkapi untuk tujuan ini dengan modul khusus. Studi-studi ini dikombinasikan dengan studi standar menggunakan ultrasonografi.

Hasil dari metode ini memberikan informasi tentang keadaan aliran darah dan menunjukkan status janin. Pada periode selanjutnya setelah 30 minggu, sonografi Doppler menjadi komponen yang diinginkan dari USG.

Indikator yang menentukan prosedur dopplerografi adalah:

Ingat! Indikator sirkulasi darah yang baik adalah salah satu tanda yang dapat diandalkan dari perkembangan normal Doppler janin, tetapi tidak mengecualikan perkembangan berbagai komplikasi pada tahap selanjutnya. Gangguan aliran darah janin membutuhkan pemantauan yang cermat, termasuk dalam mode diam.

Untuk berkonsultasi dengan spesialis ultrasound yang berkualitas, Anda dapat menghubungi pusat medis Dobromed.

Gejala Down Syndrome selama Kehamilan

Setiap orang memiliki 46 kromosom, dibagi menjadi 23 pasangan. Sperma setiap pria, seperti telur setiap wanita, mengandung 23 kromosom. Dalam proses pembuahan, cangkang mereka bergabung dan berpisah menjadi dua, membentuk 46 kromosom. Kadang-kadang terjadi kesalahan yang mengarah ke kelainan kromosom, tipe yang paling umum adalah sindrom Down. Patologi, juga dikenal sebagai trisomi pada kromosom 21, ditemukan rata-rata dalam 1 dari 700 anak-anak saat lahir.

Fitur Down Syndrome

Orang dengan sindrom Down memiliki beberapa karakteristik fisik yang serupa: leher rata, wajah bulat, hidung kecil, dan jari-jari pendek. Beberapa anak menderita penyakit jantung dan organ pencernaan, memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Namun, gejala patologi yang paling terlihat adalah masalah dengan pembelajaran. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down menghadiri sekolah-sekolah perumahan dan menjalani kehidupan mandiri, sementara yang lain membutuhkan perawatan penuh. Harapan hidup rata-rata orang yang lahir dengan sindrom Down saat ini berkisar antara 40 hingga 60 tahun.

Tanda-tanda utama sindrom Down:

  • keterbelakangan mental (IQ rata-rata 50);
  • keterlambatan perkembangan psikomotorik: anak-anak mulai berjalan dari usia 2 tahun, dan berbicara dengan 4;
  • sifat lembut dan lembut;
  • tengkuk datar;
  • wajah bulat datar dengan hidung lebar;
  • epicanthus - lipatan kecil di sudut dalam mata;
  • bercak putih kecil pada iris (bintik Brashfield);
  • telinga kecil;
  • leher pendek dengan banyak kulit;
  • berkurangnya tonus otot (hipotensi);
  • perut besar dengan hernia umbilical;
  • jari kelima pendek;
  • satu kali lipat di telapak tangan.

Perkembangan psikomotor anak dengan sindrom Down mulai bermanifestasi dari minggu-minggu pertama kehidupan: anak-anak berperilaku tenang, banyak tidur, dan sedikit menangis. Mulailah berjalan antara 2 dan 3 tahun, untuk berbicara dengan 4-5 tahun. Mulai dari 6-7 tahun, tanda-tanda motor, ketidakstabilan intelektual dan emosional mulai menghilang. Dalam kebanyakan kasus, belajar terbatas pada membaca dan berhitung.

Kelompok risiko dan statistik

Semua wanita berisiko memiliki bayi dengan sindrom Down, yang meningkat seiring dengan usia ibu hamil. Misalnya, 1/100 setelah 40 tahun dan 1/46 setelah 45 tahun. Antara 20 dan 25 tahun risikonya 1/1500.

Down syndrome, sebagai suatu peraturan, tidak diwariskan (dari orang tua ke anak-anak). Namun, penelitian telah menunjukkan bahwa tipe tertentu dari sindrom Down mungkin memiliki gen spesifik yang umum untuk beberapa anggota keluarga yang sama.

Deteksi sindrom Down pada anak yang belum lahir

Ada beberapa tes berbeda untuk mendeteksi sindrom Down sebelum persalinan, yang dilakukan pada minggu-minggu pertama kehamilan dan sesaat kemudian, hingga minggu ke-20. Yang utama adalah USG dan tes darah - untuk akurasi yang lebih besar, tes ini dapat digabungkan. Penting untuk diketahui bahwa tidak satu pun dari tes ini yang dapat memprediksi dengan pasti apakah seorang anak mengalami patologi atau tidak. Hanya tingkat risiko yang dinilai. Dan dalam beberapa kasus, "hasil positif palsu" terungkap.

Antara minggu ke 11 dan 13 kehamilan, dokter mungkin menawarkan untuk melakukan prosedur ultrasound transparansi oksipital janin. Transparansi oksipital yang rendah adalah norma. Dengan peningkatannya, risiko keberadaan sindrom Down meningkat. Untuk reliabilitas tes, pengukuran tembus oksipital harus dikombinasikan dengan hasil analisis dua hormon darah:

  • tingkat hormon beta-hgch;
  • protein PAPP-A.

Seorang wanita hamil yang membawa anak dengan sindrom Down akan memiliki tingkat hormon yang sangat abnormal ini dalam darah.

Ada banyak pertanyaan tentang keakuratan tes ini, tetapi hari ini mereka adalah yang paling efektif. Ultrasonografi transparansi oksipital janin menentukan adanya sindrom Down dengan akurasi 75%. Tes darah memberi peluang 60%. Bersama-sama, kedua tes meningkatkan tingkat deteksi patologi hingga 90%. Namun, keefektifan tes juga tergantung pada ketersediaan peralatan yang digunakan dan pengalaman penelitian yang memadai.

Jika ada risiko tinggi sindrom Down, Anda dapat memikirkan tes diagnostik lainnya, seperti biopsi korionik atau amniosentesis, yang dapat digunakan untuk mencari tahu secara tepat tentang ada tidaknya penyakit.

Antara 15 dan 20 minggu kehamilan, dokter mungkin meresepkan analisis tingkat penanda serum dalam darah:

  1. human chorionic gonadotropin (hCG);
  2. alpha-fetoprotein (AFP);
  3. estriol;
  4. inhibin A;

Jika anak yang belum lahir memiliki sindrom Down, kadar hCG dan inhibin A akan tinggi, sedangkan kadar AFP dan estriol akan berada di bawah level normal.

Beberapa versi tes penanda darah:

  1. Tes ganda: mengukur chorionic gonadotropin (hCG) dan alpha fetoprotein (AFP);
  2. Tes tripel: mengukur chorionic gonadotropin (hCG), alpha fetoprotein (AFP) dan estriol;
  3. Tes terakhir mengukur keempat penanda: human chorionic gonadotropin (hCG), alfa fetoprotein (AFP), estriol, dan inhibin A.

Kerugian dari tes ini termasuk rendahnya tingkat keandalan data tentang adanya sindrom Down pada janin. Probabilitas reliabilitas tes ganda hanya 59%, sedangkan analisis lengkap penanda darah memberikan akurasi 75%. Tes darah lebih akurat pada wanita yang lebih tua.

Di beberapa negara Eropa, tes darah baru sedang diuji, yang membantu menentukan keberadaan sindrom Down pada bayi masa depan dengan akurasi hampir 100%. Tes ini menganalisis DNA janin yang beredar dalam bentuk fragmen dalam darah wanita hamil. Penyaringan menghindari amniosentesis. Penelitian saat ini sedang berlangsung.

Skrining untuk identifikasi sindrom Down pada anak yang belum lahir tidak wajib, namun, selama konsultasi medis, dokter harus memberi tahu wanita hamil tentang perlunya tes.

Bagaimana mencegah kelahiran anak dengan sindrom Down? Adakah obat, metode, diet khusus yang mengecualikan kelahiran anak seperti itu?

Keponakan muda saya baru saja menikah. Suaminya baik, pekerja keras. Peduli tentang dia, tetapi sedikit impulsif. Suaminya memiliki adik perempuan yang telah dinonaktifkan sejak kecil, seorang gadis dengan sindrom Down. Dia, tentu saja, sepanjang hidupnya bersama orang tuanya. Keponakan saya menginginkan anak-anak, tetapi dia takut. Dan bagaimana jika dia memiliki anak dengan cacat perkembangan yang sama, karena kerabat yang sakit. Apakah ada teknik untuk menghindari kehamilan anak yang abnormal? Untuk menjelekkan, melakukan aborsi, yaitu, untuk merusak kesehatan Anda, dia juga tidak mau! Mungkin Anda harus mengambil di muka setiap persiapan-vitamin melawan penyakit seperti itu sebelum konsepsi? Mungkin seseorang sudah menggunakan obat ini?

Jika keponakan Anda mengalami, dia hanya perlu sedikit wawasan tentang subjek pengalaman dan ketakutannya (ada banyak informasi tentang sindrom ini) dan kemudian dia akan mengerti bahwa sindrom Down bukanlah patologi turun-temurun dan saudara perempuan suaminya tidak ada hubungannya dengan itu. Frekuensi hamil anak dengan sindrom Down tergantung pada usia orang tua - semakin tua orang tuanya, semakin besar kemungkinannya. Sebagai contoh, seorang wanita di atas usia 45 tahun memiliki peluang 1 banding 19 untuk memiliki anak seperti itu, seorang wanita muda di bawah 30 yang adalah keponakan perempuan Anda adalah 1 banding 1000. Tidak ada obat atau vitamin yang mencegah patologi ini, sebelum kelahiran skrining, dengan hasil di mana keputusan tertentu dibuat, yaitu, dalam kasus keengganan untuk menyelamatkan anak dengan sindrom Down, aborsi tidak dapat dihindari.

Saya mendukung, kelainan genetik - lotre, diyakini bahwa risiko penampilan mereka meningkat dengan bertambahnya usia dan rekomendasi umum dalam kasus ini adalah jangan menunda kelahiran anak, untuk menjalani gaya hidup sehat, untuk mengambil asam folat dengan dosis 400 μg selama perencanaan. Tetapi metode yang ditargetkan untuk menghindari penyakit ini tidak ada.

Itu benar, selama obat tidak memiliki gudang alat yang bisa mencegah penyakit genetik ini.

Dan bahkan setelah penelitian ini, ini bukan tentang diagnosis yang dimaksudkan, tetapi hanya tentang risikonya. Jika persentase risiko tinggi, ada kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down. Tetapi bagaimanapun juga, jalannya kehamilan selanjutnya atau gangguannya tergantung pada keputusan orang tua yang akan datang.

Usia orang tua - dengan peningkatannya meningkatkan risiko kelahiran dengan sindrom Down. Usia ayah (dan bukan hanya ibu) juga merupakan risiko yang signifikan, dan ini sudah terbukti secara medis dan dibenarkan.

Obat tradisional tidak berdaya di sini. Tidak ada vitamin, diet, olahraga, dan sebagainya tidak akan membantu dalam memecahkan masalah ini, karena penyakit ini bersifat genetik (yaitu kerusakan pada gilirannya DNA). Satu-satunya cara untuk melindungi terhadap patologi janin ini adalah IVF dengan analisis genetik janin sebelum penanaman kembali.

Ada pemeriksaan yang membantu mengidentifikasi kelainan pada tahap awal kehamilan. Tidak ada obat yang tidak akan membantu untuk mengandung anak yang sehat. Anda dapat melakukan minimum - jangan minum alkohol dan rokok (untuk memulai) dan menjalani gaya hidup sehat. Ya, ini adalah rekomendasi untuk semua ibu. Dan ternyata sering kali orang yang merokok seperti lokomotif dan gergaji melahirkan yang sehat, dan orang yang takut makan terlalu banyak dan sekali lagi mengangkat tas melahirkan pasien. Ya, dan teknik penyimpangan juga tidak akurat. Satu-satunya hal yang dapat diberitahukan kepada keponakan adalah tidak terlalu khawatir dan hanya menyesuaikan diri dengan hal positif. Sama sekali bukan fakta bahwa karena penyakit saudara perempuan suami, anak mereka mungkin tidak terlahir sehat.

Gaya hidup orang tua tidak memengaruhi kelahiran anak dengan sindrom Down. Ini adalah patologi gen yang terkait dengan perubahan jumlah kromosom (bukan 46-47). Dan jika anak seperti itu lahir dalam keluarga, maka tidak ada rasa bersalah di sini dan tidak ada gunanya mencari alasan yang menyebabkan perubahan ini. Satu-satunya hal yang perlu dipertimbangkan ketika merencanakan kehamilan adalah usia dan bersiap untuk kenyataan bahwa dengan bertambahnya usia kemungkinan memiliki anak dengan patologi ini meningkat.

Dan setelah 30 tahun, dokter merekomendasikan wanita hamil untuk melakukan skrining pada trimester pertama dan kedua (tes darah ultrasonik dan biokimiawi untuk hCG) untuk mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik. Tetapi analisis ini hanya informatif. 100% informasi tentang kesehatan genetik anak hanya memberikan amniosentesis - analisis cairan ketuban, tetapi hal itu dilakukan dengan resep dokter. Hanya kehadiran dalam keluarga dari orang dengan sindrom bukanlah indikasi untuk amniosentesis.

Seorang anak dengan sindrom Down dapat muncul di keluarga mana pun dan orang tua yang benar-benar sehat. Lingkungan dan makanan tidak mempengaruhi ini. Penyakit ini bersifat genetik dan karenanya tidak dapat diobati. Setelah banyak penelitian telah diidentifikasi faktor-faktor yang meningkatkan kemungkinan penyakit.

Risiko memiliki anak dengan sindrom Down oleh seorang wanita di atas usia 35 adalah 1 hingga 214, setelah 45 - 1 hingga 19. Usia ayah juga memengaruhi, tetapi sedikit lebih rendah. Selain itu, usia pria, yang meningkatkan risiko cacat genetik, harus lebih dari 42 tahun.

Perkawinan antar kerabat darah juga merupakan kontraindikasi. Dalam hal ini, probabilitas semua kelainan genetik sangat tinggi.

Adapun warisan penyakit, risiko ini juga ada, tetapi sangat kecil. Pada saat yang sama, ketergantungan ini hanya ada pada beberapa varietas sindrom.

Kebiasaan berbahaya seperti merokok, alkohol, obat-obatan, juga dapat mempengaruhi materi genetik dan meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down.

Down syndrome tercatat pada sekitar satu bayi baru lahir dari 700-800. Pada saat yang sama, tidak ada hubungan antara jenis kelamin anak dan frekuensi kasus penyakit dilacak.

Pengobatan penyakit genetik ini saat ini tidak bisa. Tetapi dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada tahap awal kehamilan. Ini menjelaskan fakta bahwa di negara-negara maju frekuensi kelahiran anak-anak dengan sindrom Down sedikit kurang dari rata-rata dunia.

Ada beberapa metode untuk mendeteksi sindrom Down selama kehamilan. Semuanya dibagi menjadi dua kelompok: invasif (biopsi korionik, kordosentesis, dan amniosentesis (analisis cairan amnion), yang memerlukan penggunaan intervensi bedah dalam bentuk tusukan) dan non-invasif (diagnostik ultrasonik dan skrining biokimia, yaitu, tanpa menyerang tubuh).

Esensi amniosentesis adalah asupan sejumlah kecil cairan ketuban (cairan ketuban), yang mengandung sel-sel janin. Sel-sel ini digunakan untuk menganalisis kelainan kromosom. Untuk mengambil cairan ketuban, seorang spesialis dengan jarum khusus menciptakan lubang di membran janin. Buah tidak terkena efek apa pun. Amniosentesis tidak dianjurkan untuk wanita yang berusia lebih dari 34 tahun, terutama jika metode non-invasif belum mengungkapkan adanya kelainan.

Biopsi korion melibatkan pengumpulan sejumlah kecil (sekitar 10-15 mg) selubung luar janin. Fitur genetik dari bahan ini memberikan informasi yang cukup akurat tentang status janin. Untuk mengambil bahan, perlu untuk menembus instrumen ke dalam rahim baik melalui dinding perut di depan atau melalui vagina. Metode ini meningkatkan risiko komplikasi selama kehamilan.

Dengan demikian, metode diagnostik invasif sangat akurat, namun, mengingat risiko komplikasi, mereka tidak cocok untuk skrining massal untuk semua wanita hamil, tetapi dilakukan hanya untuk alasan tertentu.

Yang paling aman adalah teknologi pemutaran non-invasif. Skrining - studi komprehensif wanita hamil untuk adanya kelainan kromosom pada janin. Ada beberapa tanda yang menunjukkan risiko tinggi memiliki penyakit yang dapat dideteksi dengan USG janin (tidak ada tulang hidung, peningkatan ruang kerah, panjang tulang paha dan humerus yang tidak mencukupi, dan fitur lainnya). Dalam hubungannya dengan USG, analisis biokimia dari darah ibu untuk hormon. Kemudian, semua data yang diperoleh dianalisis dan kesimpulan dibuat tentang risiko kelainan genetik pada janin.

Metode invasif hanya diperlihatkan kepada mereka yang memiliki risiko tinggi sindrom Down pada anak: pasien berusia di atas 35 tahun, serta hasil dan tes ultrasound yang buruk.

Tetapi keakuratan semua metode bukan jaminan 100%, biasanya 99%. Dan kebetulan anak-anak yang dilahirkan benar-benar sehat atau down syndrome tidak dapat didiagnosis, dan anak itu sakit. Tentu saja, orang tua dalam kasus ini biasanya ngeri, tetapi, seperti yang ditunjukkan oleh praktik, beberapa dari anak-anak ini dapat bersosialisasi, menemukan tempat mereka dalam kehidupan, tetapi ini membutuhkan usaha dan suntikan keuangan yang sangat besar.

Apakah mungkin untuk mencegah kelahiran anak yang sakit?

“Risiko memiliki anak dengan patologi ini atau itu ada di setiap keluarga. Tidak peduli apa pun kehamilannya, tentang ketersediaannya.

Garis halus

- Zulfiya Ilsurovna, kesehatan generasi mendatang dimodelkan dengan konsultasi Anda, satu-satunya di republik ini?

- Saya akan memberikan fakta, dan Anda sudah menilai sendiri. Kami memeriksa darah setiap bayi baru lahir yang telah hidup hingga 3 hari. Skrining mengasumsikan cakupan minimal 95%. Selama 10 tahun terakhir kami telah membahas 98%. Kami memeriksa wanita hamil yang dikirim kepada kami. Tujuan: deteksi intrauterin dan pencegahan penyakit herediter dan bawaan, malformasi parah. Kami memberikan pendapat tentang tingkat risiko memiliki anak yang sakit.

- Apakah USG, yang melewati semua ibu masa depan tidak cukup?

- Terkadang survei perlu dilakukan di tingkat lain. Pada 2012, kami membuka laboratorium genetika molekuler untuk diagnosis penyakit gen. Dalam konsultasi kami sekarang - 6 laboratorium melakukan berbagai penelitian.

- Misalkan Anda telah menetapkan bahwa seorang anak dengan sindrom Down atau jantung satu kamar lahir dalam keluarga yang sehat... Apakah ibu harus mengganggu kehamilan?

- Kami tidak mengeluarkan hukuman, tetapi kami mendiagnosis, menginformasikan tentang konsekuensi, tentang metode koreksi - obat-obatan, bedah, dll, tentang prospek rehabilitasi. Seorang ibu dapat menggendong anak, tetapi ia bahkan tidak dapat mengambil napas pertama. Namun, genetika tidak bertujuan untuk membicarakan aborsi, bahkan dalam kasus seperti itu. Tugas kita adalah menawarkan perawatan medis berteknologi tinggi, jika memungkinkan. Di RKB Perinatal Center, di mana ada spesialis berkualifikasi tinggi, semuanya dapat dilakukan untuk menyelamatkan nyawa anak jika ada peluang minimal.

- Intervensi dalam pekerjaan Tuhan berubah menjadi peningkatan jumlah penyandang cacat. Banyak yang tidak akan dapat bekerja, belajar, melayani di ketentaraan, menciptakan keluarga...

- Sebagian besar malformasi diperbaiki. Tahun lalu, 230 kehamilan dihentikan. Tetapi ini adalah kasus-kasus ekstrem ketika obat-obatan tidak berdaya. Dan banyak kelainan jantung, hidrosefalus, dapat diperbaiki melalui pembedahan. Selanjutnya, anak-anak ini menjadi anggota masyarakat yang penuh, melahirkan anak-anak. Sedangkan untuk sindrom Down, paling sering tidak ada malformasi lainnya. Tetapi seorang anak mungkin mengalami kekurangan mental, dan pada usia dewasa tidak subur, mis. tidak ada keturunan yang akan memberi. Pengakhiran kehamilan selalu merupakan garis tipis antara peluang, kebutuhan dan keinginan.

- Untuk mengetahui adanya penyakit Anda memeriksa darah bayi yang baru lahir?

- Terhitung lima. Saya akan beri nama, misalnya, fenilketonuria, penyakit metabolisme bawaan. Sistem pencernaan bayi bereaksi negatif terhadap ASI. Sebelumnya, penyakit ini dipelajari ketika anak mulai ketinggalan, dokter anak mendiagnosis keterbelakangan mental. Sudah tidak mungkin untuk membantu anak-anak yang tidak diobati, waktu hilang.

Kami juga memeriksa bayi baru lahir untuk insufisiensi adrenal kongenital, intoleransi galaktosa, fibrosis kistik dan hipotiroidisme (penyakit tiroid). Semua penyakit ini sangat berbahaya. Beberapa memprovokasi kebutaan, yang lain - dwarfisme dan kretinisme, yang lain - penebalan rahasia tubuh, yang mengarah pada penyakit paru-paru, usus, dan lainnya. Sekitar 20 tahun yang lalu, beberapa dari anak-anak ini hidup sedikit. Dan sekarang diagnosa tepat waktu, pengamatan terus menerus terhadap dokter, obat-obatan modern, memungkinkan kita untuk hidup, dan belajar, dan bekerja, tanpa melupakan fitur-fitur tubuh Anda.

Informed berarti bersenjata!

- Ibu masa depan, orang muda, orang tua yang tidak akan Anda temui dalam konsultasi Anda...

- Pasangan muda yang berencana untuk mengisi kembali keluarga, melamar jika mereka memiliki informasi tentang penyakit dalam genus. Mereka datang bukan hanya atas petunjuk dokter. Itu terjadi, dan sebelum pernikahan, mempelai pria memperlakukan pengantin wanita. Ada penyakit keturunan yang terjadi hanya dengan bertambahnya usia. Gambaran komponen genetik menarik bagi banyak orang, baik dari segi prospek perkembangan penyakit, dan dalam hal kesehatan keturunan. Ini cerdas dan berpandangan jauh ke depan, karena siapa pun yang diberi tahu bersenjata. Kami memberikan saran gratis.

- Dapatkah Anda melacak kecenderungan untuk melakukan onkologi, serangan jantung, stroke?

- Sebagian besar penyakit gen dapat didiagnosis. Misalnya, ada bentuk kanker yang terkait dengan mutasi gen. Penyakit kardiovaskular juga dapat disortir. Tetapi penyakit herediter, bawaan dan didapat adalah konsep yang berbeda.

Baru-baru ini, pada minggu ke-12 kehamilan kedua, seorang wanita muncul dengan air mata di matanya, yang memiliki penyakit Duchenne dalam keluarga, yang menyebabkan distrofi otot. Penyakit ini adalah keturunan, seperti halnya hemofilia. Anak pertama dinonaktifkan. Setelah pemeriksaan, kami mengeluarkan kesimpulan: putra kedua akan lahir sehat. Dia meninggalkan kami, menangis dengan sukacita.

- Mereka mengatakan, goreskan Rusia, temukan Tatar... Mungkinkah mencari tahu siapa yang berada dalam balapan: Asia, Skandinavia, Kaukasia?

- Kamu bisa mempelajari semuanya. Tetapi ini akan menjadi studi kompleks yang membutuhkan banyak biomaterial. Dengan permintaan seperti itu, belum ada yang datang kepada kami. Pada 2012, ada 8 ribu permintaan saran. Tahun demi tahun jumlahnya bertambah. Tetapi staf - tidak cukup.

Bagaimana mencegah kelahiran anak dengan sindrom Down? Adakah obat, metode, diet khusus yang mengecualikan kelahiran anak seperti itu?

Keponakan muda saya baru saja menikah. Suaminya baik, pekerja keras. Peduli tentang dia, tetapi sedikit impulsif. Suaminya memiliki adik perempuan yang telah dinonaktifkan sejak kecil, seorang gadis dengan sindrom Down. Dia, tentu saja, sepanjang hidupnya bersama orang tuanya. Keponakan saya menginginkan anak-anak, tetapi dia takut. Dan bagaimana jika dia memiliki anak dengan cacat perkembangan yang sama, karena kerabat yang sakit. Apakah ada teknik untuk menghindari kehamilan anak yang abnormal? Untuk menjelekkan, melakukan aborsi, yaitu, untuk merusak kesehatan Anda, dia juga tidak mau! Mungkin Anda harus mengambil di muka setiap persiapan-vitamin melawan penyakit seperti itu sebelum konsepsi? Mungkin seseorang sudah menggunakan obat ini?

Jika keponakan Anda mengalami, dia hanya perlu sedikit wawasan tentang subjek pengalaman dan ketakutannya (ada banyak informasi tentang sindrom ini) dan kemudian dia akan mengerti bahwa sindrom Down bukanlah patologi turun-temurun dan saudara perempuan suaminya tidak ada hubungannya dengan itu. Frekuensi hamil anak dengan sindrom Down tergantung pada usia orang tua - semakin tua orang tuanya, semakin besar kemungkinannya. Sebagai contoh, seorang wanita di atas usia 45 tahun memiliki peluang 1 banding 19 untuk memiliki anak seperti itu, seorang wanita muda di bawah 30 yang adalah keponakan perempuan Anda adalah 1 banding 1000. Tidak ada obat atau vitamin yang mencegah patologi ini, sebelum kelahiran skrining, dengan hasil di mana keputusan tertentu dibuat, yaitu, dalam kasus keengganan untuk menyelamatkan anak dengan sindrom Down, aborsi tidak dapat dihindari.

Saya mendukung, kelainan genetik - lotre, diyakini bahwa risiko penampilan mereka meningkat dengan bertambahnya usia dan rekomendasi umum dalam kasus ini adalah jangan menunda kelahiran anak, untuk menjalani gaya hidup sehat, untuk mengambil asam folat dengan dosis 400 μg selama perencanaan. Tetapi metode yang ditargetkan untuk menghindari penyakit ini tidak ada.

Itu benar, selama obat tidak memiliki gudang alat yang bisa mencegah penyakit genetik ini.

Dan bahkan setelah penelitian ini, ini bukan tentang diagnosis yang dimaksudkan, tetapi hanya tentang risikonya. Jika persentase risiko tinggi, ada kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down. Tetapi bagaimanapun juga, jalannya kehamilan selanjutnya atau gangguannya tergantung pada keputusan orang tua yang akan datang.

Usia orang tua - dengan peningkatannya meningkatkan risiko kelahiran dengan sindrom Down. Usia ayah (dan bukan hanya ibu) juga merupakan risiko yang signifikan, dan ini sudah terbukti secara medis dan dibenarkan.

Obat tradisional tidak berdaya di sini. Tidak ada vitamin, diet, olahraga, dan sebagainya tidak akan membantu dalam memecahkan masalah ini, karena penyakit ini bersifat genetik (yaitu kerusakan pada gilirannya DNA). Satu-satunya cara untuk melindungi terhadap patologi janin ini adalah IVF dengan analisis genetik janin sebelum penanaman kembali.

Ada pemeriksaan yang membantu mengidentifikasi kelainan pada tahap awal kehamilan. Tidak ada obat yang tidak akan membantu untuk mengandung anak yang sehat. Anda dapat melakukan minimum - jangan minum alkohol dan rokok (untuk memulai) dan menjalani gaya hidup sehat. Ya, ini adalah rekomendasi untuk semua ibu. Dan ternyata sering kali orang yang merokok seperti lokomotif dan gergaji melahirkan yang sehat, dan orang yang takut makan terlalu banyak dan sekali lagi mengangkat tas melahirkan pasien. Ya, dan teknik penyimpangan juga tidak akurat. Satu-satunya hal yang dapat diberitahukan kepada keponakan adalah tidak terlalu khawatir dan hanya menyesuaikan diri dengan positif. Sama sekali bukan fakta bahwa karena penyakit saudara perempuan suami, anak mereka mungkin tidak terlahir sehat.

Gaya hidup orang tua tidak memengaruhi kelahiran anak dengan sindrom Down. Ini adalah patologi gen yang terkait dengan perubahan jumlah kromosom (bukan 46-47). Dan jika anak seperti itu lahir dalam keluarga, maka tidak ada rasa bersalah di sini dan tidak ada gunanya mencari alasan yang menyebabkan perubahan ini. Satu-satunya hal yang perlu dipertimbangkan ketika merencanakan kehamilan adalah usia dan bersiap untuk kenyataan bahwa dengan bertambahnya usia kemungkinan memiliki anak dengan patologi ini meningkat.

Dan setelah 30 tahun, dokter merekomendasikan wanita hamil untuk melakukan skrining pada trimester pertama dan kedua (tes darah ultrasonik dan biokimiawi untuk hCG) untuk mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik. Tetapi analisis ini hanya informatif. 100% informasi tentang kesehatan genetik anak hanya memberikan amniosentesis - analisis cairan ketuban, tetapi hal itu dilakukan dengan resep dokter. Hanya kehadiran dalam keluarga dari orang dengan sindrom bukanlah indikasi untuk amniosentesis.

Seorang anak dengan sindrom Down dapat muncul di keluarga mana pun dan orang tua yang benar-benar sehat. Lingkungan dan makanan tidak mempengaruhi ini. Penyakit ini bersifat genetik dan karenanya tidak dapat diobati. Setelah banyak penelitian telah diidentifikasi faktor-faktor yang meningkatkan kemungkinan penyakit.

Risiko memiliki anak dengan sindrom Down oleh seorang wanita di atas usia 35 adalah 1 hingga 214, setelah 45 - 1 hingga 19. Usia ayah juga memengaruhi, tetapi sedikit lebih rendah. Selain itu, usia pria, yang meningkatkan risiko cacat genetik, harus lebih dari 42 tahun.

Perkawinan antar kerabat darah juga merupakan kontraindikasi. Dalam hal ini, probabilitas semua kelainan genetik sangat tinggi.

Adapun warisan penyakit, risiko ini juga ada, tetapi sangat kecil. Pada saat yang sama, ketergantungan ini hanya ada pada beberapa varietas sindrom.

Kebiasaan berbahaya seperti merokok, alkohol, obat-obatan, juga dapat mempengaruhi materi genetik dan meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down.

Down syndrome tercatat pada sekitar satu bayi baru lahir dari 700-800. Pada saat yang sama, tidak ada hubungan antara jenis kelamin anak dan frekuensi kasus penyakit dilacak.

Pengobatan penyakit genetik ini saat ini tidak bisa. Tetapi dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada tahap awal kehamilan. Ini menjelaskan fakta bahwa di negara-negara maju frekuensi kelahiran anak-anak dengan sindrom Down sedikit kurang dari rata-rata dunia.

Ada beberapa metode untuk mendeteksi sindrom Down selama kehamilan. Semuanya dibagi menjadi dua kelompok: invasif (biopsi korionik, kordosentesis, dan amniosentesis (analisis cairan amnion), yang memerlukan penggunaan intervensi bedah dalam bentuk tusukan) dan non-invasif (diagnostik ultrasonik dan skrining biokimia, yaitu, tanpa menyerang tubuh).

Esensi amniosentesis adalah asupan sejumlah kecil cairan ketuban (cairan ketuban), yang mengandung sel-sel janin. Sel-sel ini digunakan untuk menganalisis kelainan kromosom. Untuk mengambil cairan ketuban, seorang spesialis dengan jarum khusus menciptakan lubang di membran janin. Buah tidak terkena efek apa pun. Amniosentesis tidak dianjurkan untuk wanita yang berusia lebih dari 34 tahun, terutama jika metode non-invasif belum mengungkapkan adanya kelainan.

Biopsi korion melibatkan pengumpulan sejumlah kecil (sekitar 10-15 mg) selubung luar janin. Fitur genetik dari bahan ini memberikan informasi yang cukup akurat tentang status janin. Untuk mengambil bahan, perlu untuk menembus instrumen ke dalam rahim baik melalui dinding perut di depan atau melalui vagina. Metode ini meningkatkan risiko komplikasi selama kehamilan.

Dengan demikian, metode diagnostik invasif sangat akurat, namun, mengingat risiko komplikasi, mereka tidak cocok untuk skrining massal untuk semua wanita hamil, tetapi dilakukan hanya untuk alasan tertentu.

Yang paling aman adalah teknologi pemutaran non-invasif. Skrining - studi komprehensif wanita hamil untuk adanya kelainan kromosom pada janin. Ada beberapa tanda yang menunjukkan risiko tinggi memiliki penyakit yang dapat dideteksi dengan USG janin (tidak ada tulang hidung, peningkatan ruang kerah, panjang tulang paha dan humerus yang tidak mencukupi, dan fitur lainnya). Dalam hubungannya dengan USG, analisis biokimia dari darah ibu untuk hormon. Kemudian, semua data yang diperoleh dianalisis dan kesimpulan dibuat tentang risiko kelainan genetik pada janin.

Metode invasif hanya diperlihatkan kepada mereka yang memiliki risiko tinggi sindrom Down pada anak: pasien berusia di atas 35 tahun, serta hasil dan tes ultrasound yang buruk.

Tetapi keakuratan semua metode bukan jaminan 100%, biasanya 99%. Dan kebetulan anak-anak yang dilahirkan benar-benar sehat atau down syndrome tidak dapat didiagnosis, dan anak itu sakit. Tentu saja, orang tua dalam kasus ini biasanya ngeri, tetapi, seperti yang ditunjukkan oleh praktik, beberapa dari anak-anak ini dapat bersosialisasi, menemukan tempat mereka dalam kehidupan, tetapi ini membutuhkan usaha dan suntikan keuangan yang sangat besar.

Babymother

Penulis Alina Tatsenko

Apa itu Down Syndrome dan mengapa anak-anak dilahirkan dengan diagnosis seperti itu, kami diberitahu oleh genetika dari proyek penelitian MyHelix Darius Losev dan Ruslan Shadrin.

21 Maret bukanlah hari Maret yang biasa dalam setahun: pada 2006 dinyatakan sebagai Hari Sindrom Down Internasional. Tanggal ini dipilih karena suatu alasan. Ini melambangkan penyebab kelahiran orang surya: 3 salinan kromosom ke-21. Tentang mengapa ada "gangguan" seperti itu, dan apa yang harus dilakukan untuk menghindarinya, baca terus.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom 21 ekstra, yang menyebabkan gangguan mental. Sindrom ini terjadi melalui nondisjunction kromosom selama pembentukan gamet (telur dan spermatozoa), dengan hasil bahwa anak menerima kromosom tambahan dari ibu dalam 90% kasus atau dari ayah 10%. Ada varian penyakit, ketika tidak ada keseluruhan kromosom ekstra, tetapi bagian-bagiannya. Karena itu, sindrom Down juga disebut trisomi 21 kromosom.

Menurut statistik dari Organisasi Kesehatan Dunia, sekitar 1 anak dengan sindrom Down per 1000 bayi lahir setiap tahun di dunia. Jumlah kelahiran anak-anak dengan patologi, dibandingkan dengan tahun-tahun sebelumnya, telah menurun karena perkembangan diagnosis prenatal. Dan proporsi pasien ini kira-kira sama di seluruh dunia. Kegagalan genetik terjadi terlepas dari kesehatan, pendidikan, ras, tempat tinggal, dan kesejahteraan sosial orang tua, namun ada beberapa alasan yang meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan Down.

Asam folat atau vitamin B9 diresepkan untuk wanita yang merencanakan kehamilan dan bagi mereka yang sudah dalam posisi. Dan bukan tanpa alasan dokter melakukannya. Pelanggaran dalam penyerapan asam folat mengarah pada fakta bahwa kromosom tidak menyimpang dan tetap bersama - sehingga ada trisomi.

Dalam tubuh kita, asam folat terlibat dalam metabolisme asam amino metionin. Asam amino ini adalah donor kelompok metil. Jika tidak ada cukup kelompok metil dalam tubuh wanita, maka selama pematangan sel telur (biasa disebut ovulasi), beberapa segmen kromosom ke-21 dibiarkan tanpa mereka. Kurangnya asam folat tidak memungkinkan kromosom 21 untuk menyebar, yang mengakibatkan munculnya sindrom Down pada bayi.

Mengapa asam folat tidak diserap? Tiga gen bertanggung jawab atas metabolisme asam folat: MTHFR, MTR, MTRR - mereka juga disebut gen siklus folat. Kadang-kadang varian dari gen-gen ini berkontribusi pada penyerapan asam bukan 100%, tetapi hanya 30%. Adalah mungkin untuk mengetahui apakah seorang wanita memiliki pelanggaran terhadap siklus folat dengan lulus tes genetik dari seorang ahli genetika. Dengan demikian, wanita yang hanya menyerap sebagian asam folat tidak boleh mengabaikan rekomendasi dokter dan juga menggunakan vitamin B9 atau makanan yang diperkaya dengan mereka, terutama selama kehamilan.

Selain fitur genetik, masalah dengan saluran pencernaan juga dapat menyebabkan kekurangan asam folat. Perut kembung yang sering mengganggu penyerapan nutrisi. Itu sebabnya sebelum kehamilan perlu untuk berkonsultasi dan, jika perlu, dirawat oleh ahli gastroenterologi. Ini diperlukan agar semua yang Anda makan dapat membuat bayi Anda kenyang.

Untuk mengetahui apakah Anda memiliki kelainan metabolisme asam folat, Anda harus lulus tes genetik.

Sebelum kehamilan, ambil asam folat dan vitamin B (B6, B12, B9) atau isi makanan Anda dengan makanan yang kaya akan vitamin ini.
Jika Anda memiliki masalah dengan penyerapan vitamin dan zat lain di saluran pencernaan, konsultasikan dengan ahli gastroenterologi.

Pada akhir kehamilan, secara teratur menjalani pemeriksaan medis.

Genetika proyek sains MyHelix oleh Darius Losev dan Ruslan Shadrin

Foto-foto milik MyHelix

Dari sudut pandang kedokteran, sindrom Down selama kehamilan adalah adanya janin dalam satu kromosom ekstra. Dan dari sudut pandang kehidupan, ini adalah beban dan tanggung jawab serius yang jatuh di pundak orang tua, karena perawatan dan pengasuhan anak tertentu membutuhkan kekuatan moral dan material yang cukup besar.

Semua anak yang menderita sindrom Down berbeda dari orang sehat dalam pengertian intelektual dan fisik, sangat sulit bagi mereka untuk beradaptasi dengan kehidupan mandiri dalam masyarakat.

Karena itu, membesarkan anak seperti itu sulit dalam segala hal. Untuk menghindari hal ini, para ahli menyarankan bahwa semua wanita menjalani diagnosa skrining yang bertujuan mengidentifikasi patologi yang ada pada janin, termasuk tanda-tanda Down Syndrome selama kehamilan.

Down syndrome adalah patologi yang terjadi pada latar belakang pelanggaran set kromosom yang diterima anak masa depan dari kedua orang tua. Anak-anak dengan diagnosis ini tidak dilahirkan dengan 46, tetapi dengan 47 kromosom.

Down syndrome, dari sudut pandang ahli genetika, tidak dapat disebut penyakit, karena orang yang lahir dengan patologi ini memiliki serangkaian fitur dan karakteristik tertentu dari orang-orang tersebut.

Fitur penyimpangan:

  • Down syndrome tidak bisa disebut fenomena langka, karena untuk 700 kelahiran ada 1 kasus kelahiran anak dengan patologi ini. Ngomong-ngomong, hari ini statistik ini telah berubah secara signifikan, rasionya telah menjadi 1100: 1, karena jumlah aborsi dan kelahiran di antara perempuan telah meningkat, yang telah belajar tentang penolakan anak mereka melalui analisis sindrom Down selama kehamilan.
  • Persentase bayi perempuan dan laki-laki dengan pelanggaran serupa pada set kromosom adalah sama.
  • Patologi tidak tergantung pada afiliasi etnis dan nasional, serta pada standar hidup orang tua.

Pada wanita di bawah 24, probabilitas memiliki anak dengan sindrom Down adalah 562: 1. Dari 25 hingga 30 tahun - 1000: 1, dari 30 hingga 39 - 214: 1. Risiko maksimum untuk calon ibu yang usianya telah melebihi 45 tahun, statistik dalam kasus ini inexorable - 19: 1. Jika ayah seorang anak berusia di atas 42 tahun, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down beberapa kali lebih tinggi. Baca lebih lanjut tentang kehamilan lanjut →

80% anak-anak penyandang cacat ini dilahirkan oleh wanita di bawah 35, yang dijelaskan oleh tingginya tingkat kelahiran pada kelompok usia ini.

Anak-anak yang lahir dengan patologi ini biasanya disebut anak-anak “cerah”, karena mereka dibedakan oleh kehangatan dan kebaikan yang berlebihan, senyum bahagia yang konstan di wajah mereka. Anak-anak semacam itu tidak tahu bagaimana menjadi marah dan iri, tetapi mereka merasa sulit untuk beradaptasi dengan kehidupan karena kekurangan fisik dan mental. Apa alasan mengapa anak-anak itu dilahirkan?

Para ahli masih belum bisa memberikan daftar alasan yang akurat yang dihasilkan dari kelahiran anak dengan sindrom Down. Faktor penentu dalam masalah ini hari ini mengungkapkan sedikit.

Kami mencantumkannya:

  • usia ibu di atas 35;
  • usia ayah lebih dari 42 tahun;
  • kebetulan merugikan yang tidak disengaja dari keadaan yang terjadi pada saat pembuahan dan pembelahan sel-sel pertama;
  • defisiensi asam folat dalam tubuh ibu (asumsi tidak dikonfirmasi oleh ilmu pengetahuan).

Pada saat yang sama, genetika yakin bahwa penampilan kelainan kromosom tidak dipengaruhi oleh faktor lingkungan negatif dan gaya hidup kedua orang tua. Karena alasan ini, pasangan tidak boleh menyalahkan diri mereka sendiri karena mendiagnosis patologi pada janin atau bayi baru lahir.

Pada trimester pertama, definisi sindrom Down pada kehamilan dilakukan dengan menggunakan USG. Tetapi probabilitas kesalahan akan meningkat dibandingkan dengan studi laboratorium, yang dilakukan pada trimester kedua.

Jika hasil USG positif, misalnya, janin memiliki patologi perkembangan kasar yang mirip dengan tanda-tanda gangguan kromosom, wanita diminta untuk menjalani metode penelitian tambahan yang lebih akurat.

Studi tambahan dilakukan jika tes untuk daunism selama kehamilan menunjukkan hasil yang meragukan atau positif.

Ini termasuk:

  • amniosentesis - sampel cairan ketuban dibuat untuk penelitian, dengan bantuan yang memungkinkan untuk menentukan set kromosom anak yang belum lahir oleh laboratorium;
  • tes chorion - untuk diagnosis, ambil selembar jaringan plasenta;
  • cordocentesis - mengambil darah tali pusat melalui penghalang kulit.

Perlu dicatat bahwa tidak semua wanita setuju untuk melakukan tes untuk sindrom Down selama kehamilan, khawatir tentang kemungkinan keguguran spontan selama manipulasi. Ternyata mereka siap menjadi ibu dari anak yang tidak sehat daripada tetap tanpa dia.

Untuk menentukan tanda-tanda sindrom Down selama kehamilan, diagnostik skrining dilakukan pada tanggal-tanggal berikut:

  • Biopsi korion - 10-12 minggu. Hasilnya akan diperoleh dalam beberapa hari, prosedur ini berbahaya untuk risiko aborsi spontan - dalam 3% kasus.
  • Placentocentosis - 13-18 minggu. Hasilnya setelah beberapa hari, risiko keguguran adalah sama.
  • Amniosentesis - 17-22 minggu. Risiko keguguran adalah 0,5%.
  • Cordocentesis - 21-23 minggu. Risiko keguguran adalah 2%.

Sangat mungkin untuk menilai apakah anak di masa depan memiliki patologi ini dengan hasil pemindaian ultrasound, jika gangguan anatomi berat terdeteksi.

Ini termasuk tanda-tanda sindrom Down selama kehamilan:

  1. Peningkatan ruang kerah, yang mungkin terjadi karena ketebalan lipatan leher yang besar atau akumulasi cairan di belakang leher janin. Biasanya, indikator ini tidak boleh melebihi 2,5 mm dengan USG transvaginal dan 3 mm ketika melakukan prosedur melalui dinding perut. Ultrasonografi selama kehamilan untuk sindrom Down tidak dilakukan dengan sengaja, karena selama manipulasi kondisi umum janin dinilai, kelainan lain dari perkembangannya didiagnosis, oleh karena itu semua wanita diminta untuk lulus sesuai jadwal dari 10 hingga 13 minggu.
  2. Panjang tulang hidung anak yang belum lahir diperkirakan pada trimester kedua. Setiap anak dengan sindrom Down dibedakan oleh hipoplasia lubang hidung. Juga selama USG, peningkatan kandung kemih, penurunan tulang rahang atas, takikardia lebih dari 170 denyut per menit, perubahan aliran darah di saluran vena dapat dideteksi.

Jika pemindaian ultrasonografi pada sindrom Down selama kehamilan menunjukkan satu atau lebih tanda-tanda deviasi, ini tidak berarti bahwa hasilnya 100% dapat diandalkan. Dalam hal ini, wanita akan diarahkan ke analisis di atas, yang hasilnya akan seakurat mungkin. Ultrasonografi pada akhir trimester pertama paling akurat menentukan risiko patologi dan membantu untuk mengambil tindakan yang tepat.

Ada juga tes darah vena hilir selama kehamilan, yang terdiri dalam menentukan konsentrasi hormon hCG dan alphafetoprotein. Alphafetoprotein adalah senyawa protein yang disintesis oleh sel hati janin. Konsentrasi rendah protein ini menunjukkan adanya sindrom Down, seperti halnya hCG. Diagnosis dilakukan untuk jangka waktu 16-18 minggu.

Skrining sangat dianjurkan untuk seorang wanita jika dia berusia di atas 35 tahun, jika ayah seorang anak adalah kerabat dekat, atau dia sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom di masa lalu. Seorang dokter juga dapat mengirim seorang wanita ke skrining, yang di masa lalu telah menerima radiasi, sinar-x, atau radiasi lainnya.

Selain itu, diagnosis diperlukan untuk ibu hamil yang hamil dengan latar belakang virus atau bakteri, memiliki kelahiran prematur di masa lalu, keguguran, atau menggunakan obat-obatan terlarang selama pembuahan.

Jika salah satu prosedur diagnostik menunjukkan tanda-tanda sindrom Down selama kehamilan, wanita memiliki hak untuk menginterupsi sesukanya hingga 22 minggu.

Tentu saja, kemungkinan aborsi spontan selama penelitian dapat menjadi pembayaran yang tidak menyenangkan untuk hasil yang benar, terutama jika anak tidak memiliki diagnosis ini dan dia sehat. Karena itu, tidak semua wanita setuju untuk menjalani studi tentang tanda-tanda Down selama kehamilan.

Bahkan jika, dengan keyakinan moral atau agama, ibu hamil tahu pasti bahwa dia tidak akan menghentikan kehamilan jika kelainan bayi dikonfirmasi, perlu bagi semua orang untuk didiagnosis, dalam hal apa pun, tanpa kecuali. Setidaknya untuk mengetahui pada waktunya kebenaran tentang kesehatan anak Anda dan secara mental persiapkan diri Anda dan orang yang Anda cintai untuk kelahirannya, jika ternyata ia istimewa.

Menurut pengamatan selama bertahun-tahun, anak-anak dengan diagnosis ini berkembang secara berbeda. Tingkat keparahan keterlambatan perkembangan intelektual dan bicara mereka tidak tergantung pada patologi bawaan yang ada, tetapi pada kontribusi individu pada anak tertentu. Artinya, anak-anak dengan sindrom Down dapat dipelajari, proses ini hanya diberikan kepada mereka lebih keras daripada rekan-rekan yang sehat, maka lag.

Para ahli percaya bahwa dengan perawatan dan perawatan yang tepat, prediksi akan menjadi sebagai berikut:

  • dengan penundaan tertentu, tetapi anak itu belajar berbicara, berjalan, mempelajari dasar-dasar melek huruf, yaitu, ia dapat melakukan apa yang dapat dilakukan banyak orang;
  • akan ada masalah bicara;
  • pelatihan dapat berlangsung baik di sekolah pendidikan khusus dan umum;
  • kemungkinan serikat pekerja;
  • setengah dari wanita dengan down syndrome mungkin mendapatkan kebahagiaan sebagai ibu, tetapi setengah dari anak-anak ini akan dilahirkan tidak sehat;
  • saat ini, rata-rata harapan hidup orang-orang tersebut adalah 50 tahun;
  • probabilitas onkologi di dalamnya diminimalkan.

Apa yang akan anak terlahir dengan sindrom Down, sulit diprediksi. Semuanya sangat individual. Orang tua masa depan yang memutuskan untuk meninggalkan kehamilan dapat dibimbing oleh prediksi di atas kelainan gen ini.

Apakah mungkin untuk mencegah munculnya patologi ini pada anak yang belum lahir? Sayangnya, tidak ada langkah pencegahan untuk mencegah penyimpangan ini.

Tetapi dokter menyarankan untuk tidak mengabaikan rekomendasi berikut:

  • dikonsultasikan oleh genetika sebelum dan sesudah pembuahan;
  • punya anak di bawah 40;
  • Minum multivitamin, termasuk asam folat, pada tahap perencanaan kehamilan dan pada trimester pertama.

Penting untuk dipahami bahwa tidak ada yang bersalah atas konsepsi dan kelahiran anak khusus. Itu hanya kebetulan alam, kesalahan kromosom. Karena dia, anak-anak luar biasa datang ke kehidupan kita - cerdas, baik hati, percaya. Dan untuk menerima bayi seperti itu ke dalam keluarga mereka atau tidak - setiap keluarga memutuskan secara individual.

Penulis: Olga Rogozhkina, dokter,
khusus untuk Mama66.ru

Ini adalah bentuk patologi kromosom, di mana kariotipe diwakili bukan oleh empat puluh enam, tetapi oleh empat puluh tujuh kromosom. Down syndrome memengaruhi frekuensi yang sama dengan anak laki-laki dan perempuan. Sindrom ini dinamai dokter Inggris John Down. Dialah yang menjadi orang pertama yang bisa menemukan kata-kata untuk menggambarkan patologi ini. Down syndrome adalah kelainan bawaan yang sangat umum saat ini. Dari kelahiran bayi dengan sindrom Down tidak ada yang kebal. Namun, dalam situasi ini ada satu hal. Faktanya adalah bahwa hari ini ada sejumlah besar penelitian yang dapat mengidentifikasi patologi ini pada tahap awal.

. Tapi jangan membuka semua kartu sekaligus. Down syndrome selama kehamilan adalah apa yang akan dibicarakan oleh dewan medis tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) kepada Anda sekarang.

Orang-orang yang telah melihat dengan mata mereka sendiri anak-anak dengan sindrom Down setidaknya sekali dalam hidup mereka, akan setuju bahwa bayi-bayi tersebut memerlukan perhatian yang meningkat. Paling sering, para ibu yang telah melahirkan anak-anak seperti itu harus memberi mereka semua waktu mereka tanpa batasan. Down syndrome menakutkan. Namun, Anda bisa mencegah penampilan bayi seperti itu. Ya, ya, Anda benar-benar dapat melakukannya. Hal yang paling penting untuk diinginkan. Jangan lupa bahwa obat kita tidak tinggal diam. Setiap tahun itu berkembang dan membaik. Ini juga berlaku untuk obat diagnostik. Sampai saat ini, ada sejumlah studi yang dapat mengungkapkan adanya sindrom Down pada minggu-minggu pertama kehamilan. Sekarang kami akan memberi tahu Anda tentang mereka.

Mari kita mulai dengan metode diagnosis tertua penyakit ini. Ini adalah amniosentesis. Metode ini selama bertahun-tahun adalah satu-satunya. Ini didasarkan pada studi tentang cairan ketuban. Selama prosedur ini, seorang wanita hamil diberikan tusukan mikroskopis di perut, setelah itu cairan ketuban diambil dengan jarum tipis, yang kemudian diperiksa. Perlu dicatat bahwa sejauh ini metode ini telah digunakan untuk mendiagnosis hanya wanita hamil yang usianya melebihi tiga puluh lima tahun.

Sindrom Detect Down pada awal kehamilan dapat dilakukan dengan menentukan ukuran area kerah janin akibat ultrasonografi. Faktanya adalah, mulai dari minggu ke sebelas kehamilan, jika anak menderita sindrom Down, cairan subkutan mulai menumpuk di bagian belakang lehernya. Menggunakan ultrasound dapat mendeteksi keberadaan cairan ini. Perlu dicatat bahwa metode mendiagnosis sindrom Down ini belum sepenuhnya dipahami, sehingga tidak memberikan jaminan 100%.

Sampai saat ini, metode yang paling efektif untuk mendiagnosis sindrom Down dianggap sebagai metode gabungan. Teknik ini tidak hanya didasarkan pada pemeriksaan ultrasound dari ketebalan zona kerah, tetapi juga pada penentuan sejumlah penanda biokimiawi dalam serum darah. Untuk mengambil pertolongannya, setiap wanita hamil dalam periode dari minggu kesepuluh hingga ketiga belas kehamilan. Jenis diagnosis ini dianggap yang paling akurat.

Seperti yang Anda lihat, kelahiran anak lain yang didiagnosis dengan sindrom Down benar-benar dapat dihindari. Hubungi obat diagnostik sesering mungkin. Secara umum, cobalah untuk merawat diri sendiri, tidak hanya selama kehamilan, tetapi sepanjang hidup. Jangan lupa tentang suplemen makanan yang ada (suplemen makanan) yang akan membantu memperkaya tubuh Anda tidak hanya dengan vitamin dan mineral, tetapi juga tubuh anak Anda.

Orang tua masa depan, terutama mereka yang berusia di atas 35, prihatin dengan masalah kelainan kromosom pada janin. Jika ada kecurigaan tentang perkembangan sindrom Down, tanda-tanda kehamilan akan terlihat mulai minggu ke-10-14. Namun, untuk mengonfirmasi diagnosis, Anda akan memerlukan diagnostik terperinci dan tes skrining khusus, jadi Anda tidak perlu khawatir sebelumnya.

Down syndrome adalah patologi yang disebabkan oleh pelanggaran set kromosom yang diperoleh anak dari orang tua. Orang dengan patologi ini memiliki kromosom ke-47 tambahan, dan biasanya harus ada 46. Menurut penelitian statistik, penyimpangan seperti itu terjadi pada satu dari 700 bayi yang baru lahir. Faktor-faktor yang mempengaruhi pelanggaran set kromosom pada janin adalah:

  • usia orang tua anak;
  • usia nenek di mana ia melahirkan seorang anak perempuan (ibu dari bayi yang baru lahir);
  • adanya hubungan kekerabatan antar pasangan.

Down syndrome terjadi di mana-mana, tidak memiliki divisi etnis dan seksual. Patologi janin ini dapat diamati pada orang-orang dari kedua jenis kelamin dari negara mana pun. Jika ada kecurigaan kemungkinan perkembangan patologi pada anak, ada baiknya pada tahap perencanaan untuk lulus tes genetika.

Dengan bertambahnya usia, risiko memiliki bayi dengan kelainan kromosom meningkat secara signifikan:

  • pada usia 20 tahun, probabilitasnya adalah 0,07% (1 anak dari 1.500 anak);
  • pada usia 40, probabilitas mencapai 1% (1 anak dari 100).

Jika seorang wanita telah melahirkan seorang anak perempuan di atas usia 35, cucu-cucu perempuan masa depan ini dapat dilahirkan dengan sindrom Down. Itu tidak dapat dicegah atau disembuhkan, karena itu dianggap bukan penyakit, tetapi patologi.

Keadaan lingkungan, cara hidup orang tua, minum obat tidak dapat memicu perkembangan patologi pada embrio.

Bagaimana komposisi keluarga dapat memengaruhi kelahiran anak dengan sindrom Down

Ada beberapa cara yang memungkinkan menentukan adanya kelainan kromosom pada janin dengan akurasi yang bervariasi. Selain itu, semakin sulit diagnosis, hasil yang lebih andal dapat diharapkan. Pada saat yang sama ada risiko komplikasi tertentu karena intervensi medis.

Untuk jangka waktu yang lama, amniosentesis digunakan untuk mendiagnosis kromosom ekstra pada janin. Prosedur ini melibatkan menusuk perut seorang wanita dengan jarum tipis di mana cairan ketuban dikumpulkan. Berdasarkan studi tentang komposisinya, kesimpulan dibuat tentang adanya penyakit keturunan.

Hati janin menghasilkan protein khusus (AFP, alphafetoprotein), yang memasuki cairan ketuban. Jika tingkat protein di bawah normal, ini menunjukkan kelainan (janin memiliki kromosom ekstra). Amniosentesis dilakukan hanya jika ibu hamil berisiko (usia wanita dewasa).

Analisis ini memungkinkan Anda untuk menentukan apakah janin memiliki kelainan kromosom atau tidak. Prosedur ini dilakukan di bawah kendali mesin ultrasound. Probe khusus dengan cermin dimasukkan melalui vagina ke wanita, dengan mana flagela tipis vili chorial diekstraksi. Sel-sel plasenta mengandung informasi akurat tentang struktur kromosom, jumlah mereka, yang memungkinkan Anda menentukan jenis kelamin anak.

Ada juga penelitian tambahan yang digunakan untuk mendiagnosis kromosom ekstra pada janin. Protein AFP memasuki cairan ketuban, dan kemudian ke dalam darah wanita hamil. Oleh karena itu, analisis darah vena dari calon ibu juga berhasil digunakan. Diagnosis darah untuk gonadotropin manusia kronis (hCG) dan studi alphafetoprotein dilakukan pada 10-13 dan 16-18 minggu, masing-masing. Namun, studi ini tidak akurat, mereka tidak menjamin keakuratan hasil 100%.

Kami juga merekomendasikan membaca artikel tersebut.

metode untuk mendiagnosis kehamilan pada tahap awal

. Dari sini Anda akan belajar apa lagi studi yang akan melewati seorang wanita hamil, apa yang akan mereka tunjukkan, dan bagaimana mereka dapat membantu mencegah patologi perkembangan tertentu.

Lebih atau kurang akurat dapat didiagnosis selama tanda-tanda kehamilan sindrom Down pada USG, yang dilakukan selama 14 minggu. Gejala utama penyimpangan adalah:

  • ukuran janin yang lebih kecil dibandingkan dengan standar yang ada;
  • adanya penyakit jantung;
  • pelanggaran pembentukan kerangka;
  • perluasan ruang kerah (jika melebihi 5 mm dari norma);
  • echogenisitas usus;
  • satu arteri di tali pusat bukan dua;
  • detak jantung janin yang cepat;
  • pelvis ginjal melebar;
  • adanya kista pleksus koroid otak;
  • lipatan leher (menandakan akumulasi cairan subkutan);
  • kekurangan tulang hidung atau pemendekan.

Namun, harus dipahami bahwa pada periode awal tidak mungkin untuk dapat dipercaya tentang keberadaan patologi hanya berdasarkan data ultrasonografi. Ada sekitar 20% hasil positif palsu. Gambaran paling lengkap dapat diperoleh dengan pemeriksaan komprehensif wanita: USG, tes darah untuk hCG, AFP, estriol gratis, protein plasma A. Pendekatan ini hanya menyediakan 1% dari hasil positif palsu.

Pada akhir 5 bulan kehamilan diagnosis akhir dapat dibuat. Seorang anak dengan patologi Down memiliki penampilan yang khas, beberapa tanda selama kehamilan akan menunjukkan mesin ultrasonik, yang lain akan terlihat setelah lahir:

  • mata sipit;
  • bibir lebar;
  • pengurangan ukuran rahang atas;
  • lidah lebar rata dengan alur longitudinal;
  • kepala bundar, dahi miring;
  • hidung pelana;
  • wajah datar;
  • dagu dan mulut kecil;
  • telinga rendah, lobus yang melekat;
  • leher lebar, pendek;
  • rambut jarang dengan rambut halus lurus;
  • bentuk dada (atau lancip) berbentuk dada;
  • jari kelingking pendek bengkok;
  • kaki dan tangan lebar (satu-satunya alur empat jari ditandai pada telapak tangan);
  • anggota tubuh pendek;
  • perubahan signifikan pada organ internal;
  • salah pertumbuhan gigi.

Bagi orang tua, berita ini menjadi hanya baut dari biru. Sulit bagi mereka untuk menerima, untuk menyadari bahwa anak mereka tidak akan seperti orang lain. Mereka menderita seribu pertanyaan, hilang dalam keraguan dan kekhawatiran. Sayangnya, jauh dari biasa ketika ayah meninggalkan istri mereka yang memutuskan untuk meninggalkan anak Sunny. Bagi sebagian wanita, aborsi adalah satu-satunya pilihan. Mereka yang tidak takut kesulitan harus menjadi sangat kuat, karena budaya perilaku di antara sesama warga negara kita, sikap mereka terhadap orang-orang istimewa masih sangat jauh dari toleran. Namun saya ingin mencatat bahwa anak-anak Sunny memiliki potensi besar untuk berkembang, mereka gembira dan penuh kasih sayang. Sangat penting untuk memilih kunci hati mereka dan memahami seluk-beluk psikologi.

Dengan bantuan senam medis, pijat, prosedur fisioterapi, seorang anak dengan sindrom Down dapat belajar cara melayani diri sendiri. Perawatan dan cinta yang tulus akan membantu bayi untuk sepenuhnya berkembang dan menemukan tempatnya dalam kehidupan. Ada kasus-kasus karir yang berhasil dari orang-orang dengan kelainan kromosom: warga negara menjadi tokoh masyarakat, atlet, aktor. Down Syndrome bukanlah kalimat, tetapi fitur perkembangan.

Gejala sindrom Down pada kehamilan dapat dideteksi pada 10-14 minggu. Hasil tes pertama mungkin positif palsu. Buat kesimpulan akhir hanya setelah survei yang komprehensif. Pengobatan modern sangat memperhatikan diagnosis anomali. Anak-anak dengan gangguan kromosom adalah istimewa. Merawat bayi dan pendidikan seperti itu membutuhkan banyak kekuatan moral, waktu luang, dan keuangan dari orang tua. Diagnosis prenatal dini memungkinkan seorang wanita, setelah menimbang semua pro dan kontra, untuk membuat keputusan mengenai kehamilan.

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pelanggaran set kromosom. Biasanya, kromosom harus berumur empat puluh enam. Pada anak-anak yang lahir dengan sindrom Down, mereka adalah satu lagi. Ini memengaruhi perkembangan bayi secara keseluruhan dan kondisi kesehatannya.

Anak-anak istimewa sering dilahirkan. Menurut statistik, kelainan kromosom terjadi pada satu dari 700 bayi yang baru lahir. Anak-anak dengan diagnosis ini disebut "matahari". Mereka mudah tertipu, tersenyum sepanjang waktu, tidak tahu bagaimana harus marah. Namun, karena kekurangan mental dan fisik, anak-anak yang "cerah" merasa sulit untuk beradaptasi dengan kehidupan di masyarakat. Tidak mungkin untuk memprediksi dengan tepat bagaimana anak dengan patologi kromosom akan berkembang. Karena tidak mungkin untuk menyembuhkan cacat genetik. Kesulitan muncul dalam menentukan penyebab sindrom. Namun, untuk semua kesulitan dalam memahami kegagalan genetik, hal itu dapat ditentukan secara uterus. Analisis membantu mengidentifikasi kelainan kromosom. Mereka memungkinkan Anda mengenali tanda-tanda sindrom pada trimester pertama.

Genetika adalah ilmu yang sangat kompleks. Dokter tidak dapat memberikan jawaban yang tepat, mengapa mutasi genetik tertentu terjadi, khususnya, mengapa kromosom ekstra terjadi. Bayi "Cerah" dapat lahir dalam pasangan yang benar-benar sehat. Sudah lama terbukti bahwa gaya hidup pasangan, pengobatan selama kehamilan, faktor eksternal sering memengaruhi jalannya kehamilan dan perkembangan janin. Namun, tidak satu pun dari faktor-faktor ini yang menjadi penyebab kegagalan gen. Tentu saja, kehamilan harus direncanakan dan langkah pertama menuju kelahiran bayi yang sehat adalah merevisi gaya hidup Anda. Ini mengurangi risiko mengembangkan berbagai penyakit pada janin, tetapi tidak cacat genetik.

Anomali kromosom dapat disebut sebagai kesalahan alam. Namun demikian, genetika mengidentifikasi beberapa faktor yang meningkatkan risiko kelahiran anak khusus:

  • Pengiriman terlambat. Setelah 35 tahun, bahaya memiliki bayi dengan kelainan genetik meningkat. Jika ibu berusia 45 tahun, kemungkinan hamil anak yang sehat diabaikan.
  • Usia ayah Setelah 40 tahun, kualitas sperma memburuk, yang meningkatkan kemungkinan cacat genetik.
  • Hubungan darah antara pasangan. Informasi genetik yang serupa meningkatkan risiko penyimpangan, termasuk sindrom Down.
  • Kebetulan kebetulan dalam pembelahan sel-sel pertama.

Diyakini bahwa anak yang “cerah” dengan probabilitas tinggi dapat dilahirkan oleh seorang wanita yang ibunya melahirkannya setelah tiga puluh tujuh tahun. Kehadiran kegagalan genetik sering dikaitkan dengan kekurangan asam folat dalam tubuh ibu. Memang ada hubungan antara kadar folat yang rendah dan mutasi bawaan. Namun, efek asam folat pada set kromosom membutuhkan penelitian dan bukti tambahan.

Banyak faktor yang memicu munculnya kromosom ekstra tetap menjadi misteri bagi para ahli genetika. Munculnya cacat gen terjadi pada tingkat yang belum sempat dipahami oleh obat.

Langkah-langkah pencegahan membantu untuk menghindari perkembangan banyak penyakit pada janin. Tetapi pencegahan kelainan genetik, sayangnya, tidak ada. Namun, dokter memberikan beberapa rekomendasi yang memungkinkan setidaknya mengurangi risiko terkena sindrom Down:

  • kehamilan perlu direncanakan;
  • jangan menunda kelahiran anak: diinginkan bahwa usia ibu tidak melebihi 35 tahun;
  • tabu tentang ikatan keluarga antara pasangan;
  • Sebelum dan sesudah pembuahan, Anda perlu berkonsultasi dengan ahli genetika;
  • Pada tahap perencanaan, dan kemudian pada trimester pertama, wanita dianjurkan untuk mengonsumsi asam folat dan multivitamin.

Setelah hamil, Anda harus mendaftar sedini mungkin di klinik antenatal. Ini adalah jaminan tes diagnostik dan tes tepat waktu yang bertujuan mengidentifikasi tanda-tanda berbagai patologi embrionik.

Obat modern dapat mendiagnosis sindrom Down dalam rahim. Ibu hamil ditawarkan untuk menjalani pemeriksaan skrining, yang memungkinkan Anda mengidentifikasi pelanggaran perkembangan embrionik dan mengidentifikasi tanda-tanda berbagai patologi. Apakah saya harus menjalani studi? Apa saja tanda-tanda sindrom Down pada janin yang mengungkapkan pemeriksaan komprehensif? Apakah tes dan tindakan diagnostik lainnya membawa risiko tambahan untuk kehamilan? Bagi banyak wanita dalam posisi yang menarik, penting untuk menemukan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini. Dalam setiap kasus individu, hanya dokter yang dapat memberikan jawaban lengkap.

Bagaimana cara menentukan sindrom Down selama kehamilan? Sebelumnya, kelahiran anak-anak istimewa menjadi kejutan yang mengejutkan bagi orang tua. Berkat pengobatan modern, dimungkinkan untuk mengungkapkan kelainan genetik selama periode perkembangan intrauterin. Ada beberapa metode diagnostik untuk mencurigai adanya kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan primer dikurangi menjadi metode non-invasif. Ini termasuk:

Antara minggu kesepuluh dan ketiga belas kehamilan, ibu hamil menjalani pemindaian ultrasound terjadwal. Prosedur ini tidak dimaksudkan untuk mendeteksi sindrom Down. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan bagaimana janin berkembang secara keseluruhan, untuk melihat penyimpangan dari norma. Namun, hasil USG dapat diasumsikan dan patologi kromosom genetik pada embrio.

Keakuratan diagnostik skrining sangat tergantung pada kualifikasi spesialis, ketersediaan peralatan modern di klinik. Sehubungan dengan USG, lakukan tes darah untuk sindrom Down. Analisis dapat dianggap informatif mulai minggu ke-14. Dengan bantuannya menentukan penanda biokimiawi dalam serum. Untuk diagnosis antenatal dari kelainan kromosom, indikasi hCG dan AFP penting. Ketika hasil analisis menunjukkan konsentrasi protein dan hormon yang rendah, kemungkinan gangguan genetik tinggi. Namun, atas dasar ini, tidak mungkin untuk secara akurat menentukan keberadaan sindrom pada embrio.

Analisis perlu diulang sesuai jadwal. Jika ada kemungkinan kelainan kromosom yang tinggi pada janin, dokter akan merujuk Anda ke tes dan tes diagnostik tambahan. Ibu masa depan harus tetap tenang sampai diagnosis diklarifikasi. Diagnosis selanjutnya seringkali tidak mengkonfirmasi skrining.

Ultrasonografi tidak dapat secara akurat menentukan adanya sindrom down pada janin, tetapi tanda-tanda selama kehamilan dapat dikenali secara tepat dengan ultrasonografi. Menunjukkan penyimpangan dari norma:

  • ruang kerah diperbesar;
  • hipoplasia hidung;
  • ukuran janin kurang dari normal;
  • mengurangi rahang atas;
  • tulang pendek femoral dan humerus;
  • kandung kemih yang membesar;
  • jantung berdebar;
  • hanya ada satu arteri umbilical;
  • perubahan aliran darah;
  • kekurangan cairan ketuban atau kekurangan air.

Penanda utama sindrom pada USG pertama adalah ukuran ruang kerah. Setiap janin di daerah serviks memiliki sejumlah kecil cairan yang membentuk diameter ruang leher. Dengan USG transvaginal, 2,5 mm dianggap dapat diterima. Jika prosedur ini dilakukan melalui dinding perut, maka hasilnya dapat dianggap norma, tidak melebihi 3 mm. Tingkat inflasi adalah tanda pertama yang menunjukkan sindrom Down. Diagnosis primer dilakukan ketika waktunya masih singkat, sehingga tanda-tanda lain jarang terdeteksi.

Pada trimester kedua, USG memeriksa panjang tulang hidung janin. Indikator ini penting untuk diagnosis. Setiap anak kedua dengan kelainan kromosom memiliki hipoplasia tulang hidung. Setelah 16 minggu menggunakan ultrasonografi, Anda sudah dapat melihat tanda-tanda lebih khas dari patologi genetik, jika ada.

Ultrasonografi tidak selalu membantu menentukan sindrom. Namun, ini menunjukkan bahwa kehamilan berisiko. Hasil prosedur ultrasonografi menentukan apakah diagnostik tambahan sindrom Down diperlukan selama kehamilan.

Ketika tes awal menunjukkan hasil positif atau meragukan, dokter menentukan prosedur tambahan. Mereka membantu mendiagnosis secara akurat. Metode diagnostik spesifik bersifat invasif. Ini termasuk:

Pada minggu kesepuluh dan kedua belas, biopsi korionik dapat dilakukan untuk indikasi. Prosedur ini melibatkan pengambilan membran luar dan studi bahan selanjutnya. Villus korionik dapat digunakan untuk mengidentifikasi karakteristik genetik janin. Asupan material melibatkan penetrasi ke dalam rahim. Hasil analisis akan siap dalam beberapa hari.

Mulai dari minggu ketujuh belas hingga dua puluh dua, dokter dapat merekomendasikan kepada ibu hamil yang berisiko untuk menjalani prosedur untuk mengambil cairan ketuban. Metode ini disebut amniosentesis. Cairan ketuban dapat mengetahui tentang set kromosom anak. Untuk prosedur menggunakan jarum khusus. Dengan bantuannya, sebuah lubang dibuat di kulit janin. Setelah pengambilan sampel, cairan diperiksa di laboratorium. Hasil akan siap hanya dalam dua - tiga minggu. Secara paralel, bisa dipegang cordocentesis. Metode ini melibatkan studi tentang darah tali pusat.

Dengan bantuan metode invasif, sindrom Down didiagnosis dengan hampir tidak ada kesalahan. Namun, prosedur ini ditandai tidak hanya dengan akurasi tinggi, tetapi juga oleh risiko komplikasi kehamilan. Risiko-risiko ini termasuk:

  • keguguran (paling tinggi diamati dengan biopsi korion - 3%);
  • efusi cairan ketuban;
  • infeksi embrio;
  • pelepasan selaput janin.

Karena kemungkinan komplikasi, metode invasif tidak digunakan secara besar-besaran. Analisis dilakukan pada wanita hamil dengan indikasi khusus. Jika skrining primer mengungkapkan tidak ada faktor yang menunjukkan sindrom Down, maka tes khusus tidak diindikasikan. Seorang ibu masa depan harus menyadari risiko penelitian prenatal tertentu. Orang tua secara mandiri membuat keputusan untuk melakukan pemeriksaan tambahan. Tes bersifat opsional.

Pendekatan tertimbang untuk kebutuhan prosedur invasif yang bertujuan mengidentifikasi sindrom Down dalam rahim, akan membantu konsultasi dengan spesialis berkualifikasi tinggi.

Jika tes Down selama kehamilan mengkonfirmasi tanda-tanda kelainan gen, orang tua harus membuat keputusan yang sulit. Patologi tidak dapat disembuhkan baik dalam rahim, atau ketika bayi lahir. Dengan genetika Anda tidak bisa berdebat. Dengan diagnosis yang sudah ada, ada dua cara: melakukan aborsi atau memiliki anak dengan kelainan genetik. Aborsi dilakukan secara medis kapan saja. Jika janin menderita sindrom Down, dokter mungkin tidak menolak wanita untuk mengakhiri kehamilan. Tapi dia tidak bisa memaksanya. Tugas dokter adalah mendiagnosis dengan benar, memperingatkan kemungkinan risiko. Keputusan akhir selalu diserahkan kepada orang tua.

Setelah mengetahui bahwa penapisan menunjukkan tanda-tanda cacat kromosom, penting untuk tidak membuat langkah tergesa-gesa. Pertama-tama kita harus menunggu konfirmasi tes untuk sindrom Down, karena kesalahan diagnostik sering terjadi selama kehamilan. Skrining tidak dapat memberikan jaminan mutlak bahwa bayi dengan kelainan genetik berkembang di dalam rahim. Dianjurkan untuk berkonsultasi dengan beberapa ahli genetika. Penting untuk diingat bahwa hasil skrining yang akurat hanya dapat diperoleh pada peralatan modern. Itu sebabnya untuk USG pertama Anda harus memilih klinik yang baik. Menurut rekomendasi dokter, Anda perlu menjalani prosedur khusus untuk diagnosis prenatal.

Jika seorang wanita memutuskan untuk melahirkan anak dengan kelainan kromosom, dia harus siap untuk kenyataan bahwa itu tidak akan mudah. Tetapi perawatan yang tepat, stimulasi perkembangan dan pendidikan yang tepat membantu membuat anggota masyarakat yang penuh dari anak “matahari”.

Pada anak-anak dengan sindrom Down, selalu ada kelambatan dalam perkembangan fisik dan mental. Namun, proyeksi perkembangan sepenuhnya tergantung pada kemauan orang tua untuk terlibat dalam bayi khusus. Jika Anda banyak berinvestasi pada anak dengan patologi genetik, maka keterlambatan bicara dan intelektual tidak akan terlihat begitu tajam. Anak-anak "Cerah" dapat dilatih dan beradaptasi dengan masyarakat. Namun, semuanya jauh lebih sulit bagi mereka daripada rekan-rekan mereka.

Tugas utama orang tua adalah mengembangkan keterampilan bicara dan komunikasi anak. Bayi khusus membutuhkan pengawasan medis. Ini harus dilakukan sepanjang hidup, karena seiring waktu, gejala penyakit terkait dapat muncul. Sebagai contoh, secara paralel dengan patologi genetik sering mengembangkan penyakit jantung, kelainan pencernaan yang parah. Tunduk pada dukungan medis dan sosial yang tepat, dokter memberikan prediksi berikut:

  • Anak akan belajar berjalan dan berbicara, meskipun masalah bicara tidak bisa dihindari.
  • Seorang anak istimewa mampu memahami dasar-dasar melek huruf. Namun, penting untuk diingat bahwa ini diberikan kepadanya lebih sulit daripada anak-anak lain.
  • Seorang anak yang “cerah” dapat belajar tidak hanya di sekolah khusus, tetapi juga dalam pendidikan umum.
  • Orang dengan sindrom Down dapat menjadi bagian dari masyarakat: mencari teman, masuk ke dalam serikat perkawinan, bekerja, menyadari diri mereka dalam pekerjaan.
  • Orang dengan diagnosis seperti ini saat ini hidup rata-rata 50 tahun. Meskipun baru-baru ini, harapan hidup rata-rata secara signifikan lebih rendah.

Memutuskan untuk mempertahankan kehamilan, terlepas dari diagnosisnya, Anda harus fokus pada prediksi positif. Di seluruh dunia, orang dengan kelainan genetik menjalani kehidupan normal. Hal ini dimungkinkan bahkan di negara-negara CIS, di mana masalah adaptasi anak-anak khusus kepada masyarakat telah mendapat perhatian dalam beberapa tahun terakhir.

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia