Penyakit genetik - jenis patologi khusus, yang memiliki hukum diagnosis dan terapi sendiri. Salah satu jenisnya adalah sindrom Down mosaik, penyakit yang kompleks dan menarik. Di satu sisi, itu sampai batas tertentu melanggar dan membatasi seseorang, dan di sisi lain - mampu mengungkapkan kemungkinan tak terbatasnya, bertentangan dengan semua yayasan.

Apa itu sindrom Down

Biasanya, set kromosom manusia berisi 23 pasang atau 46 kromosom. Tetapi dalam kondisi tertentu, 21 pasangan mampu bermutasi (sering tiga kali lipat), yang mengarah ke cacat genetik. Dialah yang disebut sindrom Down.

Manifestasi pertama penyakit ini dicatat pada tahun 1866 oleh seorang dokter dari Inggris, John Down. Namanya memberi nama sindrom. Namun, hubungan antara penyakit dan pasangan kromosom didirikan hanya pada 50-an abad ke-20.

Wikipedia memperlakukan konsep ini sebagai kelainan genomik, di mana kariotipe mengandung 47 kromosom, bukan 46 biasa. Ini karena 1 dari 23 pasang kromosom adalah 21, bukannya dua memiliki 3 salinan.

Tetapi di bawah penafsiran ini jatuh jenis cacat yang paling umum - 21 pasang trisomi, berkembang di semua sel tubuh. Ini adalah jenis penyakit yang paling parah dengan patologi yang jelas.

Variasi lain dari sindrom ini adalah translokasi Robertsonian. Ini terjadi sedikit kurang dari opsi pertama. Dengan dia, 21 pasang tidak tiga kali lipat, tetapi, sebaliknya, kromosomnya direkatkan, dan jumlah total kromosom adalah 45.

Dan akhirnya, jenis patologi lain adalah sindrom Down mosaik. Ciri-cirinya dimanifestasikan dalam kenyataan bahwa pasangan kromosom yang terkenal itu berlipat tiga, tetapi patologinya hanya memengaruhi sebagian sel.

Mosaik - karakteristik umum

Bentuk mosaik sindrom Down juga disebut mosaikisme. Ini adalah jenis penyakit yang paling langka, yang memanifestasikan dirinya dalam dua kasus dari seratus. Ini ditandai dengan gejala yang kurang parah, yaitu, dapat dikatakan bahwa ini adalah tingkat ringan dari penyakit ini.

Ini berkembang pada tahap awal pembentukan embrio, itulah sebabnya mengapa tidak semua sel terlibat dalam proses tersebut. Ciri jenis patologi ini secara signifikan mempersulit diagnosisnya.

Tingkat keparahan jenis sindrom ini tergantung pada jaringan mana dan berapa banyak yang terlibat dalam proses tersebut.

Anak-anak dengan bentuk mosaik Down Syndrome dapat berkembang dengan cukup normal, penampilan mereka bisa sangat harmonis. Tetapi beberapa tanda-tanda patologi khusus tersedia.

Kesulitan tertentu pada anak-anak ini berkembang pada usia dini. Selama periode ini, bayi memiliki keterlambatan dalam perkembangan psikomotorik. Ketika tumbuh dewasa, cacat-cacat ini dihaluskan, dan perkembangan mental orang-orang seperti itu tidak jauh berbeda dari rata-rata. Namun, mereka memiliki persepsi khusus tentang dunia di sekitarnya dan nuansa bicara, tetapi fitur serupa juga ditemukan pada individu biasa.

Penyebab dan faktor yang berkontribusi

Alasan untuk mutasi 21 pasang kromosom, ada beberapa:

  • divisi zigot patologis;
  • perbedaan kromosom selama mitosis;
  • rekombinasi kromosom;
  • warisan dari orang tua.

Perubahan patologis yang serupa dipicu oleh sejumlah faktor:

  1. Pertama-tama, ini adalah usia orang tua. Patut dicatat bahwa usia ayah memiliki pengaruh yang lebih besar di sini. Peluang melahirkan bayi yang sakit meningkat secara signifikan setelah 35 tahun.
  2. Inses Seorang anak yang lahir karena hubungan seksual antara kerabat darah memiliki kemungkinan tinggi tertular penyakit genetik.
  3. Alkoholisme, merokok, kecanduan obat menyebabkan kelainan bentuk, termasuk pada tingkat kromosom.
  4. Keturunan, dan penghasut tidak hanya ayah dan ibu, tetapi juga kerabat terdekat. Beberapa ilmuwan meyakini bahwa penampilan sindrom tersebut dipengaruhi oleh usia nenek di mana ia melahirkan sang ibu.

Penyakit ini tidak memiliki jenis kelamin, ras, atau geografi. Itu tersebar di seluruh dunia. Dan diabetes, dengan demikian, adalah penyakit genetik yang paling umum.

Tanda-tanda eksternal sindrom mosaik

Seperti yang telah disebutkan, orang dengan bentuk penyakit yang serupa mungkin tidak berbeda jauh dalam perkembangan dan penampilan dengan teman sebayanya. Diantaranya bahkan ada anak-anak dan orang dewasa yang sangat menarik.

Meskipun, di sisi lain, banyak pembawa cacat ini memiliki gejala yang sama seperti pada kasus trisomi yang sering dijumpai.

Anak-anak dengan sindrom Down mosaik sering bertubuh kecil, dan peningkatannya sangat lambat. Anggota badan tidak proporsional dengan tubuh dan ukurannya berkurang.

Dalam 90% kasus, orang-orang seperti itu adalah pemilik wajah datar dan brachycephaly - tengkorak pendek dengan tengkuk datar. Leher biasanya pendek dengan lipatan kulit menebal. Tanda serupa sudah terlihat pada periode neonatal.

Tanda-tanda khas wajah pada orang dengan cacat yang serupa adalah jembatan hidung yang rata dan hidung kecil, dalam 30% kasus perkembangan strabismus (strabismus) adalah mungkin.

Manifestasi yang paling mencolok dari sindrom Down, yang menyertai semua bentuknya, adalah epicantus. Konsep ini mengacu pada lipatan kulit, yang menggantung sedikit di atas tepi mata bagian dalam. Karena fitur ini, orang-orang di pusat kota menyerupai anggota ras Mongoloid. Dan itulah mengapa penemu cacat menyebutnya awalnya Mongolisme, dan orang sakit - Mongoloids.

Fitur lain dari wajah termasuk langit yang terdistorsi dalam bentuk lengkungan dan gigi yang tidak normal. Cacat dan hipotonia ini mencegah menutup mulut, sehingga selalu setengah terbuka. Bahasa pada anak-anak dengan bentuk mosaik tidak normal. Bersama-sama dengan langit gothic, mereka membuatnya sulit untuk dihisap, karena itu anak seperti itu tidak bertambah gemuk. Namun, untuk tingkat ringan penyakit, yaitu mosaikisme, ini tidak selalu terjadi.

Pada iris, sepanjang kelilingnya mungkin ada bintik-bintik pigmen dari Bruchfild. Ciri lain adalah telinga abnormal, yang terletak di bawah garis mata. Mereka cacat, sering menonjol dan dapat menyebabkan masalah dengan pendengaran.

Anomali menangkap dan sistem muskuloskeletal. Mereka dimanifestasikan oleh labilitas sendi dan deformasi tulang. Sebagai contoh, bentuk tulang dada telah lunas. Gejala patognomonik - kelainan atau kelengkungan jari kelingking. Tulang rusuk dan tulang belakang juga cacat. Ini disebabkan oleh keterbelakangan jaringan tulang.

Munculnya lipatan kulit berlebih merupakan tanda sering daunism. Mereka terbentuk karena tulang yang kurang berkembang, sehingga kulit di antara mereka tidak meregang dengan baik. Selain leher, lipatan juga karakteristik di telapak tangan dan di siku.

Deformasi eksternal sering menyebabkan kelainan pada fungsi organ internal. Bentuk tulang yang tidak teratur, hipotensi otot, dan gambaran lain menyebabkan patologi internal ini:

  • kelainan perkembangan pembuluh darah dan jantung;
  • masalah penglihatan dan pendengaran;
  • gangguan pada sistem pencernaan;
  • kurang berkembangnya ginjal;
  • hipotiroidisme.

Sekali lagi, kami mencatat bahwa pada orang-down, varian mosaik tidak selalu menggabungkan semua gejala. Banyak dari mereka tidak muncul, sehingga sulit untuk mengenali penyakitnya.

Psikomotor dan perkembangan mental

Cacat dalam perkembangan anak-anak dengan sindrom ini muncul karena beberapa alasan:

  • penurunan penglihatan dan pendengaran, itulah sebabnya anak tidak dapat memahami informasi. Akibatnya, terjadi gangguan kognitif;
  • otot hipotonia - anak-anak terlambat mulai menjaga kepala mereka, berguling, berjalan. Motilitas menderita;
  • masalah dengan sistem muskuloskeletal;
  • deformasi langit, gigi, dan lidah menyebabkan kesulitan bicara, sehingga ucapan orang-orang semacam itu mungkin tidak dapat dipahami.

Dengan bentuk mosaik penyakit, cacat seperti itu mungkin tidak, oleh karena itu, anak-anak ini berkembang cukup baik, perkembangan mental mereka praktis tidak menderita. Bagi mereka, kembangkan program khusus, dan di sini peran besar adalah milik orang tua. Pada seberapa baik dan konsisten mereka akan bertunangan dengan anak mereka, tergantung pada kemampuan dan keberhasilannya lebih lanjut.

Anak-anak dengan mosaik sangat mampu belajar. Mereka dapat bersekolah di taman kanak-kanak dan sekolah biasa, dan bahkan berhasil lebih dari beberapa teman sebayanya yang sehat.

Kemampuan, kemampuan, dan pengembangan mereka secara keseluruhan sangat berbeda. Di forum, ibu dari anak-anak ini berbagi prestasi mereka dan dengan cara yang berbeda menggambarkan bayi mereka dengan sindrom yang sama.

Sebagai contoh, seorang ibu mengatakan bahwa putranya, yang sudah berusia 8 tahun dan yang menderita diabetes tipe mosaik, masih tidak berbicara. Meskipun mereka sedang menjalani rehabilitasi di pusat yang sesuai.

Sementara ibu yang lain, yang bayinya lebih muda memiliki penyakit seperti itu, mengklaim bahwa ia tidak berbeda dari yang lebih tua, bahkan lebih banyak akal.

Banyak anak-anak dengan tipe DM mosaik menyublimasikan fitur cacat mereka menjadi prestasi luar biasa.

Aya Iwamoto - seorang gadis dengan mosaik dari Jepang, yang orang tuanya bercerita tentang penyakitnya hanya pada tahun kedua institut. Dia bersekolah di TK, berhasil lulus dari sekolah dan universitas. Dia mempelajari dua bahasa: Inggris dan Prancis, dan terlibat dalam terjemahan asing. Dia mengajar di sekolah dan universitas, berpartisipasi dalam konferensi internasional.

Bersama ibunya dia menerbitkan buku tentang bepergian ke Prancis. Dia secara teratur mendukung dan memperjuangkan hak-hak orang dengan sindrom Down.

Raymond Hu - seorang pria dengan sindrom Down mosaik dari Amerika Serikat yang melukis gambar menggunakan teknologi Cina kuno. Dia menciptakan mereka dengan cat air dan maskara di atas kanvas kertas beras.

Sekelompok orang dengan cacat yang serupa mencakup banyak aktor. Salah satu kepribadian yang paling terkenal adalah aktor Pablo Pineda. Dia mendapat peran utama dalam film "Aku juga." Ia juga sering menjadi tamu di berbagai acara TV, di mana ia meliput masalah pedagogi dan perkembangan anak-anak.

Jamie Bower, yang bermain di American Horror Story, Pascal Dukenn, Chris Burke - semua aktor ini menderita sindroma mosaik Down.

Orang-orang dengan diagnosis seperti itu mendapati diri mereka berada di berbagai bidang kehidupan. Tim Harris adalah pemilik restoran. Ronald Jenkins adalah musisi terkenal yang telah menjinakkan synthesizer. Dia tidak ada bandingannya dalam musik elektronik. Miguel Tomasin - drummer populer, anggota band Reynols. Karen Hafnia - seorang gadis yang terlibat dalam berenang. Ia menjadi orang pertama yang menempuh jarak 15 km. Air mencapai suhu +15.

Melihat contoh-contoh seperti itu, sulit untuk memprediksi bagaimana seorang anak dengan bentuk mosaik sindrom Down akan berkembang. Satu hal yang jelas: agar menjadi sukses dan berkembang, kerja keras diperlukan dari anak dan orang tuanya.

Cara mendiagnosis penyakit

Down syndrome dapat dikenali bahkan pada periode prenatal, yaitu selama kehamilan. Adapun bentuk mosaiknya, dalam beberapa kasus diagnosisnya pada tahap ini terhambat karena kelangkaan manifestasi dan kekalahan dari tidak semua kromosom. Dalam hal ini, baru terungkap setelah melahirkan.

Dimungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit dengan beberapa metode:

1.UZI-diagnostik. Itu dilakukan setiap 3 bulan kehamilan. Sudah dalam trimester pertama, dari 8 hingga 12 minggu, Anda dapat mengenali beberapa tanda diabetes. Misalnya penebalan area leher.

2. Pada trimester kedua, USG akan menunjukkan cacat dalam pengembangan sistem saraf pusat, organ pencernaan, sistem ekskresi dan pendengaran, serta cacat jantung. Pada USG ketiga, spesialis akan melihat anomali kecil perkembangan.

3. Analisis darah ibu. Trimester pertama (dari 8 hingga 12 minggu) menentukan jumlah zat yang diproduksi janin:

  • protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A);
  • human choriogonadotropin (hCG). Jika tingkat hCG meningkat, dan PAPPA diturunkan, ini mungkin menunjukkan patologi;

4. Trimester kedua (dari 18 hingga 21 minggu) menentukan indikator berikut:

Studi tersebut tidak memberikan jaminan 100% dari ada atau tidak adanya patologi. Jika seorang wanita hamil berada dalam zona risiko, yaitu, tes yang terdaftar menunjukkan hasil yang tidak standar, wanita itu menjadi sasaran prosedur invasif. Mereka memungkinkan Anda untuk mendapatkan materi janin untuk mengklarifikasi diagnosis:

  • biopsi korion - prosedur memungkinkan untuk mengambil sampel jaringan janin. Ini dilakukan dengan menggunakan tusukan dinding perut, serta melalui serviks dengan forsep khusus atau kateter. Dilakukan pada tahap awal kehamilan, pada 8-12 minggu;
  • amniosentesis - dilakukan dalam periode 14-18 minggu. Tusuk cangkang janin untuk mengumpulkan cairan ketuban;
  • Cordocentesis dilakukan pada periode akhir kehamilan. Menghasilkan sampel darah dari tali pusat.

Metode invasif ini cukup berbahaya, karena ada risiko pecahnya gelembung ketuban, keguguran, dan infeksi pada ibu dan anak.

Bantu anak Anda

Versi mosaik DM, meskipun lebih ringan, membutuhkan kerja konstan dengan anak-anak tersebut. Sayangnya, adalah mustahil untuk sepenuhnya menghilangkan patologi, tetapi dengan bantuan terapi multidisiplin Anda dapat membantu anak untuk lebih beradaptasi dengan masyarakat dan tidak merasa kehilangan.

Sangat penting bagi anak-anak dengan sindrom Down untuk melakukan pijatan dan terapi fisik. Mereka akan meningkatkan tonus otot dan memperkuat mereka, menghilangkan kontraktur, menstabilkan kerja sendi dan seluruh sistem muskuloskeletal.

Pijat ditunjukkan sejak 2 minggu kelahiran. Namun tidak semua trik bisa digunakan pada usia ini. Menguleni tidak berlaku untuk anak di bawah 3 bulan. Jika bayi Anda memiliki masalah jantung, Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda tentang teknik pijat.

Dari metode terapi fisik, pastikan untuk menggunakan latihan pada bola. Berkat mereka, pengembangan refleks motorik dan koordinasi.

Ditunjukkan untuk anak-anak dengan pelajaran berenang diabetes. Ini melakukan fungsi hydromassage.

Metode pengobatan seperti hippotherapy dan terapi lumba-lumba sangat berbeda.

Hippotherapy adalah efek terapi yang dicapai saat berkomunikasi dengan kuda. Metode ini menyediakan:

  • pengembangan keseimbangan dan perhatian;
  • memberi kepercayaan;
  • panas yang datang dari kuda menenangkan anak itu dan memberinya rasa aman.

Ini adalah metode yang sangat baik untuk menyeimbangkan sistem saraf orang dengan semua jenis sindrom Down. Tetapi membutuhkan pemenuhan kondisi tertentu:

  1. Penting bahwa kudanya besar, bukan kuda poni. Mereka terlalu cerewet.
  2. Sebelum Anda menunggang kuda, Anda harus melakukan kontak dengannya: bicara, memberi makan, hewan peliharaan.
  3. Hewan itu harus tanpa pelana dan sepatu kuda.
  4. Tidak disarankan untuk naik aspal.

Terapi lumba-lumba memberikan relaksasi dan peningkatan suasana hati, memberikan kepercayaan diri, membantu untuk memperoleh keterampilan komunikasi. Metode ini juga merangsang perkembangan fisik. Ultrasonografi, yang membedakan lumba-lumba, mengembalikan arus normal.

Metode terapi lain termasuk:

  • pengangkatan obat - hormon, psikostimulan, neurometabolit, vitamin kompleks;
  • psikolog konseling dan psikoterapis;
  • terapi diet - seringkali pasien tersebut mengalami obesitas, yang dapat menyebabkan patologi lain. Karena itu, Anda harus mengikuti sistem nutrisi yang tepat untuk mencegah penambahan berat badan yang berlebihan;
  • pengawasan konstan dari spesialis sempit.

Perkembangan psikomotor

Mendidik penderita sindrom Down adalah pekerjaan yang sangat bermanfaat. Setiap pencapaian memberi mereka banyak kegembiraan. Mereka sangat antusias dengan proses ini, membuat banyak usaha.

Sejak usia sangat muda, penderita diabetes membutuhkan perhatian yang ketat dan bekerja dengan cermat bersama mereka. Anak-anak dengan bentuk mosaik dalam perkembangannya mendekati normal, tetapi masih memiliki beberapa fitur yang perlu disesuaikan.

Harus dipahami bahwa pemikiran anak-anak ini sedikit berbeda. Lebih lembam, sering kali sulit bagi anak seperti itu untuk berkonsentrasi, ia tidak memiliki ketekunan. Karena itu, proses pelatihan mereka harus didekati secara kreatif, lebih baik dengan cara yang menyenangkan.

Informasi baru harus disajikan dalam frasa pendek, diulang beberapa kali, karena ingatan jangka pendek tidak cukup berkembang. Tetapi yang paling penting, itu menarik dan menyenangkan untuk dilakukan. Pertimbangkan bahwa siswa seperti itu cepat lelah daripada yang lain, jadi Anda harus beristirahat selama kelas, berganti-ganti aktivitas mental dan fisik.

Masalah pendengaran dan penglihatan juga mengurangi kemampuan untuk memahami informasi dan memperlambat proses pembelajaran. Ini juga harus diperhitungkan, dan sesuaikan kelas untuk fitur-fitur ini.

Perhatian harus diberikan pada pengembangan pemikiran figuratif dan abstrak: klarifikasi pernyataan dan konsep, penyajian bukti, lokasi objek di ruang angkasa, klasifikasi mereka, dll.

Pidato pada anak-anak dengan diabetes bisa tidak terbaca dan sedikit. Masalah ini membutuhkan pelatihan dengan ahli terapi wicara. Ini akan memungkinkan untuk menempatkan pidato dengan benar dan membuatnya lebih mudah dipahami.

Penting untuk mengembangkan keterampilan motorik, karena memungkinkan anak-anak untuk melayani diri mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari. Kelemahan otot mengurangi kemampuan untuk memanipulasi telapak tangan dan jari. Mereka harus dikembangkan. Misalnya, Anda dapat menggunakan latihan di mana kuas ditetapkan pada permukaan meja di tepi telapak tangan. Dalam hal ini, menggambar dilakukan dengan 3 jari, tidak termasuk jari kelingking dan jari manis.

Anda dapat mengembangkan kuas menggunakan berbagai teknik:

  • mengepalkan tangan Anda, meniru pinset dan dalam bentuk jepit. Sentuh ibu jari Anda secara bergantian;
  • menggambar, termasuk jari, dalam bidang yang berbeda - dalam horizontal atau vertikal ketat, pada sudut akut atau tumpul;
  • pemodelan bahan apa pun - tanah liat, tanah liat, adonan;
  • mainkan telapak tangan;
  • memecahkan koran;
  • membalik halaman buku;
  • penggunaan cara improvisasi - meletakkan kancing dalam kategori yang berbeda, merakitnya pada tali, membuat perhiasan. Anda dapat mengurutkan dan menuangkan biji-bijian. Tetapi moderasi penting di sini agar tidak membuat siswa kecil lelah. Dapat juga digunakan dengan kaleng dan tutup;
  • mosaik dan puzzle lipat. Tetapi perlu untuk memilih objek yang sesuai dengan usia anak, sehingga ia dapat mengumpulkannya sendiri;
  • bekerja dengan gunting, meletakkan aplikasi. Buat pola;
  • latih bayi Anda untuk berpakaian, mengatasi tali, ritsleting, kancing. Anda bisa melatihnya dengan boneka.

Terlibat dengan anak-anak dengan cara ini, seseorang tidak hanya bisa mengajarkan mereka keterampilan fisik - ini memastikan komunikasi langsung dengan anak, merangsang perkembangan mental dan mentalnya.

Ada teknik khusus yang memberi arahan dalam pendidikan anak-anak:

  1. Metode Zaitsev. Penulis telah mengembangkan balok, meja, dan musik khusus, yang dirancang untuk mengajarkan keterampilan membaca. Ini, pada gilirannya, mempengaruhi kualitas surat di masa depan dan merapikan masalah intelektual.
  2. Teknik Montessori. Esensinya - untuk menciptakan lingkungan di mana bayi akan terlibat sendiri. Dia memilih pekerjaannya dari kisaran yang diusulkan. Sebagai aturan, pelatihan dilakukan dalam bentuk permainan.
  3. Metode Nikitins - kemudahan dan kebebasan dalam belajar, suasana santai. Penekanannya adalah pada pengembangan fisik dan pengerasan. Semua aksesori game harus memiliki basis pembelajaran.
  4. Teknik Glenn Doman adalah mulai belajar sejak usia dini. Sudah dari 1 tahun kehidupan untuk mengembangkan pidato, untuk mengajarkan dasar-dasar berhitung dan membaca.
  5. Metodologi Cecile Lupan - untuk menyajikan informasi kepada anak agar menarik baginya, sehingga ia sendiri bercita-cita untuk belajar. Untuk melakukan ini, terus-menerus menawarkan sesuatu yang baru, secara bertahap merangsang dan memperluas pengetahuan Anda sendiri. Kriteria utamanya adalah rasa ingin tahu dan kemandirian.

Kegiatan kolektif sangat penting di mana anak-anak saling merentangkan dan mengarahkan.

Mencari masa depan

Para ilmuwan terus melakukan penelitian di bidang penyakit genetik, mencari metode baru yang efektif untuk diagnosis dan perawatan mereka.

Jadi, para ilmuwan dari Amerika Serikat telah mengembangkan program komputer yang dengannya Anda dapat menentukan sedikit derajat sindrom Down dan patologi serupa lainnya dari sebuah foto, ketika tanda-tanda ini tidak terlihat dengan mata bersenjata. Program memindai foto, dan bahkan memberikan nuansa yang tidak dilihat oleh spesialis.

Ilmuwan Inggris telah mengembangkan metode untuk menentukan sindrom pada analisis darah seorang wanita hamil. Penelitian ini dilakukan di antara lebih dari 2 ribu wanita dan menunjukkan akurasi hingga 99%. Analisis ini didasarkan pada penentuan kromosom ekstra. Ia bahkan dapat menggantikan metode invasif yang tidak aman untuk mendiagnosis sindrom Down Mosaik.

Rata-rata, orang dengan patologi ini hidup hingga 50 tahun, dan dengan derajat ringan bahkan lebih. Wanita mampu hamil dalam segala bentuk penyakit. Pada pria, kemampuan ini meningkat dengan varian mosaik. Persatuan orang-orang tersebut memberikan kemungkinan tinggi memiliki anak dengan sindrom Down. Tetapi, bagaimanapun, masih ada persentase kecil dari kemungkinan bayi yang sehat.

Mosaic Down syndrome adalah patologi yang dapat dengan mudah diperbaiki. Orang seperti itu mungkin sedikit berbeda dari populasi yang sehat. Beberapa dari mereka bahkan menjadi sukses dalam kehidupan, menunjukkan keterampilan dan kemampuan yang luar biasa.

Kita harus memahami bahwa orang-orang “istimewa” ini adalah bagian dari masyarakat kita. Mereka, seperti orang lain, membutuhkan dukungan dan perawatan, dan yang paling penting, perhatian!

Penyebab dan tanda-tanda sindrom Down - diagnosis janin selama kehamilan, perkembangan anak dan tindakan pencegahan

Gangguan genetik yang menyebabkan karakteristik perkembangan anak disebut Down Syndrome dan disebabkan oleh kromosom ke-47 tambahan. Untuk mengetahui keberadaan penyakit ini dimungkinkan selama kehamilan - untuk ini ada banyak penelitian. Jika orang tua memutuskan anak dengan patologi, harus dipahami bahwa pengasuhan anak-anak tersebut harus istimewa. Hanya perhatian keluarga yang meningkat yang akan membantu menyelesaikan sebagian masalah dengan kurangnya pendidikan dan pengembangan intelektual.

Apa itu sindrom Down

Trisomi 21 kromosom atau sindrom Down adalah penyakit genetik bawaan yang terjadi karena proses pemisahan kromosom selama pembentukan telur dan spermatozoa. Hal ini menyebabkan penerimaan 21 kromosom ketiga bukannya dua yang biasa di 95% kasus dan fragmennya di 5%. Sebagai hasil penelitian oleh Organisasi Kesehatan Dunia, ditemukan bahwa kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 1 hingga 600-800 bayi.

Berapa banyak kromosom pada seseorang dengan sindrom Down

Sebuah kariotipe (satu set kromosom) pada orang yang sehat terdiri dari 23 pasang, dan pada pasien dengan daunism, kromosom ke-21 tidak dua kali lipat, tetapi tiga kali lipat, jadi alih-alih 46 ada 47 di antaranya per setiap sel tubuh. Ada 3 jenis:

  • Trisomi lengkap sederhana - salinan tambahan kromosom 21 ada di setiap sel. Jenis sindrom terjadi pada 95%.
  • Bentuk mosaik - kromosom 21 tidak terletak di semua sel, tetapi hanya di 10%. Jenis daunism ini ringan, tetapi memiliki pengaruh pada perkembangan anak. Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan bentuk mosaik dari sindrom dapat mencapai kesuksesan yang sama dengan yang sehat. Ini terjadi pada 1-2% kasus.
  • Translokasi Robertson - dalam 21 pasang ada satu kromosom utuh, dan satu terdiri dari dua saling menempel. Bentuk sindrom ini berkembang pada 4% kasus.

Alasan

Munculnya penyakit ini tidak terkait dengan kebangsaan, kesehatan, gaya hidup, dan adanya kebiasaan buruk orang tua pada anak dengan daunism. Perkembangan pasien dengan sindrom ini dipengaruhi oleh usia ibu dan ayah, hubungan seksual antara saudara dan keturunan. Yang paling signifikan adalah usia ibu, ketergantungan risiko melahirkan pasien dengan daunism adalah sebagai berikut:

  • hingga 25 tahun - 1 hingga 1400;
  • hingga 30 - 1 hingga 1000;
  • pada 35 - 1 hingga 350;
  • dalam 42 - 1 hingga 60;
  • pada 49 - 1 hingga 12.

Penyebab selama kehamilan

Hanya kromosom ekstra pada manusia yang menyebabkan daunism, tidak ada alasan lain. Ini muncul sebagai akibat dari gangguan pematangan sel-sel benih, ketika pasangan ke-23 gagal menyebar dengan benar. Dalam beberapa kasus, penggunaan zat psikotropika dan alkohol, merokok selama kehamilan dapat mengganggu materi genetik, menyebabkan kelainan yang akan menyebabkan penyakit pada pasien.

Tanda-tanda

Untuk anak-anak yang menderita sindrom, keterlambatan perkembangan mental dan fisik adalah karakteristik. Selain itu, penyakit Down berkontribusi pada gangguan organ, yang menyediakan sejumlah besar penyakit terkait. Ini termasuk:

  • masalah dengan sistem kardiovaskular - penyakit jantung bawaan;
  • tumor ganas - leukemia, kanker hati;
  • penyakit tiroid - hipotiroidisme;
  • penyakit pada saluran pencernaan (saluran pencernaan) - Penyakit Hirschsprung;
  • infertilitas pria;
  • penyakit sistem saraf - epilepsi, penyakit Alzheimer;
  • anomali dari sistem muskuloskeletal - displasia sendi pinggul, kelengkungan jari;
  • penyakit katarak.

Tanda-tanda eksternal juga membedakan pasien dengan daunism di antara sisanya. Jadi, faktor penyakitnya adalah sebagai berikut:

  • leher pendek, tebal;
  • bertubuh kecil;
  • mata membesar;
  • mata sipit;
  • anggota badan pendek;
  • kepala kecil;
  • wajah datar;
  • jari bengkok;
  • mulut terbuka lebar karena kelemahan otot-otot wajah.

Jika kita berbicara tentang perkembangan mental orang dengan sindrom Down, tanda-tanda daunism berikut dapat diidentifikasi:

  • konsentrasi perhatian yang rendah;
  • kosakata yang buruk;
  • kurangnya pemikiran abstrak;
  • perkembangan yang tertunda pada tingkat anak tujuh tahun.

Punya bayi yang baru lahir

Dari lahir, dokter kandungan berpengalaman, setelah pemeriksaan pasien, dapat menentukan adanya penyakit. Sebagian besar anak-anak dengan daunism memiliki gejala-gejala berikut:

  • wajah datar dan rata;
  • leher pendek;
  • lipatan kulit di leher;
  • mata sipit dengan sudut terangkat;
  • kepala rata;
  • mulut terbuka kecil;
  • lidah besar mencuat dari mulutnya;
  • nada otot tidak mencukupi;
  • rata, telapak tangan lebar;
  • bertubuh pendek;
  • berat kecil;
  • sendi hypermobile.

Punya janin

Sudah dalam minggu ke 14 kehamilan selama pemindaian ultrasound, adalah mungkin untuk mengidentifikasi gangguan struktural bayi yang sakit. Tanda-tanda patologi pada janin meliputi:

  • area kerah diperluas;
  • penyakit jantung;
  • pelvis ginjal melebar;
  • kista pleksus koroid otak;
  • kekurangan tulang hidung;
  • lipatan leher;
  • bentuk kepala bundar;
  • leher pendek

Pada 5 bulan kehamilan, USG menunjukkan tanda-tanda paling luar dari seorang pasien dengan daunism:

  • bibir lebar;
  • bahasa datar;
  • wajah datar;
  • mata sipit;
  • dahi miring

Pada orang dewasa

Selama bertahun-tahun, sebagian besar tanda-tanda eksternal bawaan penyakit menjadi lebih jelas. Selain itu, gejala baru muncul pada orang dewasa dengan daunism. Dengan demikian, tinggi rata-rata pasien dengan sindrom ini 20 cm lebih rendah daripada orang normal. Suara rendah, tuli, gaya berjalan yang canggung, bahu lebih rendah, punggung bungkuk, gerakan canggung, dan ekspresi wajah kekanak-kanakan juga menunjukkan penyakit. Setelah mencapai usia 35, keriput dini dan faktor penuaan lainnya muncul, karena mayoritas pasien dengan daunism tidak hidup sampai 55.

Derajat keparahan

Keterbelakangan mental dalam Daunism memiliki 3 derajat keparahan, yang tergantung pada faktor bawaan dan pendidikan:

  • Morbiditas. Ini dicirikan oleh sedikit keterbelakangan jiwa, kurangnya kemampuan untuk berpikir luas, dan pemikiran primitif. Jenis sindrom terjadi pada 5% kasus.
  • Imbecile. Ini diekspresikan dalam ketidakmampuan pemikiran abstrak dan umum, tingkat rata-rata keterbelakangan. Bentuk daunism tercatat dalam 75% kasus.
  • Idiocy Suatu bentuk sindrom di mana pasien dengan daunism tidak dapat secara mandiri melayani dirinya sendiri. Tingkat keterbelakangan mental tidak memungkinkan untuk mengajar pasien ini dengan daunism. Ini terjadi pada 20% kasus.

Apakah down syndrome diturunkan atau tidak

Kemungkinan memiliki anak dengan daunism meningkat 35-50 kali jika salah satu orang tua menderita sindrom tersebut. Pada dasarnya, mereka adalah wanita, karena hampir semua pria mandul. Dalam kasus ketika daunism dengan saudara jauh, risiko untuk melahirkan seorang pasien dengan cacat bawaan adalah sama dengan orang tua yang sehat. Dalam keluarga di mana ada anak-anak dengan sindrom ini, kemungkinan memiliki anak kedua dengan penyakit ini sangat tinggi.

Bagaimana seorang anak dengan sindrom Down berkembang

Saat lahir, serangkaian penelitian dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit bawaan, setelah itu dokter meresepkan kompleks obat dan program pengobatan untuk mengurangi efek sindrom terhadap kesehatan pasien dengan sindrom tersebut. Proses perkembangan umum dari pasien dengan daunism jauh lebih lambat daripada pada anak-anak yang sehat. Program khusus untuk koreksi akan membantu mempercepatnya: senam untuk motilitas, pijatan untuk promosi kesehatan, menanamkan keterampilan kemandirian, kelas untuk komunikasi penuh dengan teman sebaya.

Penyimpangan perkembangan fisik selama daunism sangat umum. Fungsi katup jantung yang tidak tepat mengarah pada pembentukan lubang di mana darah mengalir, yang mengarah ke penyakit jantung. Penyakit paru-paru hanya dicatat dalam kasus yang jarang. Hal yang sama berlaku untuk hati, ginjal, limpa. Otot-otot perut melemah, itulah sebabnya hernia umbilikalis berkembang, perut menonjol keluar. Dengan bertambahnya usia, itu menyeret sendiri. Beberapa anak dengan kelainan sindrom yang terdaftar mungkin tidak.

Perkembangan mental umumnya sedang atau ringan. Jadi, dibandingkan dengan bayi berusia tiga bulan yang sehat, yang tersenyum mendengar suara orang tua, memalingkan kepalanya ke suara yang dikenalnya, bayi dengan daunism tidak menunjukkan emosi. Para ahli mengatakan bahwa perkembangan lebih dipengaruhi oleh pendidikan individu, koreksi perilaku daripada kemampuan mental. Dengan perawatan dan cinta yang baik dari orang tua, bahkan pasien dengan sindrom ini dapat mencapai kesuksesan dalam hidup.

Diagnostik

47 kromosom pada manusia didiagnosis pada semua tahap, dimulai dengan kehamilan. Sudah di trimester 1 dan 2, tanda-tanda deviasi dapat diidentifikasi - untuk ini ada banyak tes yang direkomendasikan untuk dilakukan dalam kombinasi untuk akurasi yang lebih besar. Selain itu, dimungkinkan untuk menegakkan diagnosis daunism pada anak yang belum lahir berdasarkan pemeriksaan eksternal atau penelitian bahan genetik.

Cara mengidentifikasi bayi baru lahir

Diagnosis dapat dibuat dengan memeriksa tanda-tanda eksternal yang khas, tanpa menggunakan penelitian genetik. Selain itu, sindrom pasien diperiksa untuk mengetahui adanya komorbiditas yang mungkin khas untuk anak-anak dengan daunism. Untuk hasil yang lebih akurat, dilakukan studi terperinci tentang set kromosom, yang terdiri dari pewarnaan kromosom dan mengidentifikasi fragmen yang tidak perlu.

Cara menentukan sindrom Down selama kehamilan

Untuk mendiagnosis kemungkinan daunisme seorang anak selama kehamilan, banyak penelitian dilakukan yang akan menunjukkan risiko melahirkan seorang pasien. Anda hanya perlu membuat keputusan, membuat gangguan atau memiliki anak dengan penyakit ini. Studi tersebut meliputi:

  • Skrining untuk kelainan genetik - kombinasi analisis biokimia darah dan ultrasonografi.
  • Ultrasonografi. Hal ini dilakukan selama 11-13 minggu, mengungkapkan ketebalan ruang kerah dan kontur wajah, yang pada anak-anak berbeda dengan yang sehat.
  • Analisis biokimia darah membantu mengidentifikasi kandungan zat tertentu dalam tubuh anak.
  • Amniosentesis - tusukan membran ketuban untuk mendapatkan sampel cairan ketuban.
  • Cordocentesis - menerima buah tali untuk penelitian lebih lanjut.
  • Biopsi vilus korionik - suatu tes untuk perkembangan janin yang abnormal.

Perawatan

Pengobatan utama diarahkan bukan pada sindrom, tetapi pada penyakit yang menyertai. Untuk pasien dengan program daunism sedang dikembangkan untuk pengembangan dan promosi kesehatan. Dalam proses terapi obat sindrom obat digunakan untuk meningkatkan fungsi integratif otak. Ini termasuk neurostimulator, vitamin, hormon. Anda dapat memperoleh informasi tentang dana di bawah ini:

  • Piracetam digunakan untuk mengobati gangguan motorik, meningkatkan daya ingat, fungsi mental anak-anak dengan daunism. Obat ini milik obat nootropik dan diindikasikan untuk digunakan dalam kasus pusing yang bersifat psikogenik, sindrom psikoorganik, disleksia. Untuk mulai dengan, 10 mg zat digunakan secara intravena, tetapi hanya dokter yang dapat meresepkan dosis yang diperlukan. Keuntungan utama termasuk daftar kecil kontraindikasi.
  • Aminalon membantu dalam perkembangan dan pengasuhan anak dengan daunism, merangsang sistem saraf. Anak-anak disarankan untuk menggunakan obat dari 1 hingga 3 g per hari, orang dewasa hingga 4 g. Ini diindikasikan untuk gangguan memori, bicara, perhatian, keterbelakangan mental, dan cedera otak traumatis. Keuntungan dari obat ini adalah peningkatan produktivitas otak yang efektif.
  • Cerebrolysin memberikan pengaturan metabolisme otak, meningkatkan konsentrasi, memori, dan fungsi kognitif. Diindikasikan untuk digunakan pada penyakit Alzheimer, keterbelakangan mental, defisit perhatian. Dosis dapat diresepkan secara eksklusif oleh dokter, berdasarkan sifat dan keparahan penyakit. Keuntungan utama dari obat - dampaknya yang cepat pada otak.

Berapa banyak anak dengan sindrom Down hidup

Harapan hidup penderita penyakit tergantung pada lingkungan, kondisi kesehatan, tingkat perawatan medis, perawatan yang tepat bagi orang sakit. Selain itu, dampak sosialisasi di masyarakat, kecintaan pada keluarga, nutrisi yang baik dan gaya hidup sehat, yang sangat diperlukan bagi penderita penyakit. Dengan faktor positif, pasien daunism dapat hidup hingga 50-60 tahun.

Bisakah Downs Punya Anak?

Pasien dengan daunism mungkin memiliki keluarga lengkap, tetapi pria, dengan pengecualian yang jarang, tidak membuahkan hasil, karena mobilitas sperma yang rendah. Pada saat yang sama, wanita dengan sindrom ini dapat dengan mudah menjadi hamil, tetapi anak-anak mereka akan memiliki sejumlah besar penyakit atau daunisme. Dalam situasi ini, persiapan orang tua yang sakit harus sejalan dengan orang sehat untuk membesarkan anak dengan benar, memberikan semua yang dia butuhkan.

Pencegahan

Untuk menghindari kelahiran pasien dengan daunism, seseorang harus beralih ke spesialis ketika merencanakan kehamilan, setelah melewati semua penelitian yang diperlukan. Selama kehamilan, juga menjalani prosedur diagnostik. Sebagai tindakan pencegahan, hindari faktor-faktor risiko:

  • merokok;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • pernikahan antar kerabat;
  • penyakit menular;
  • melahirkan terlambat.

Penyebab dan Gejala Down Syndrome

Down Syndrome adalah penyakit?

Down syndrome adalah kelainan genetik, penyakit kromosom bawaan yang terjadi karena peningkatan jumlah kromosom.

Pelanggaran semacam itu sering terjadi - pada 1 anak dari 650 bayi yang baru lahir. Penyimpangan ini dalam beberapa sumber medis disebut "penyakit Down", tetapi para ilmuwan berpikir secara berbeda dan istilah sindrom Down menyiratkan serangkaian fitur dan gejala tertentu yang dijelaskan oleh dokter Inggris John Down pada tahun 1866.

Penyebab Sindrom Down

Setelah 93 tahun pada tahun 1959, ilmuwan Perancis Gerard Lejeune mengungkapkan penyebab sebenarnya dari sindrom ini - penampilan kromosom ekstra. Sel-sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom, yang berisi tanda-tanda yang diwariskan oleh embrio dari orang tua mereka. Satu set kromosom adalah jumlah kromosom berpasangan yang sama, pria dan wanita. Pada anak-anak yang lahir dengan sindrom Down, pasangan ke-21 memiliki kromosom ekstra, menghasilkan 47 kromosom. Ini adalah penyebab utama sindrom Down.

Sejumlah penelitian mengkonfirmasi ketergantungan frekuensi sindrom Down pada usia ibu, usia rata-rata wanita yang melahirkan anak yang sakit adalah 33 tahun ke atas. Tetapi ada kasus ketika bahkan ibu muda berusia 19 tahun melahirkan anak-anak dengan patologi ini.

Gejala Down Syndrome

Gejala sindrom Down sudah terlihat saat bayi baru lahir lahir. Perbedaan fisik karakteristik diucapkan dan terlihat jelas dalam penampilan: wajah datar, bagian mata miring, lipatan di kelopak mata atas, bentuk tengkorak tidak beraturan, kepala datar, daun telinga pendek, tungkai atas dan bawah pendek, jari pendek, jari kelingking, ada lipatan melintang pada telapak tangan

Tidak biasa, karena mereka disebut "anak-anak cerah" sering memiliki kelainan jantung, mereka dicirikan oleh penghambatan dan distorsi pertumbuhan tulang, keterbelakangan mental, berkurangnya otot, berkurangnya koordinasi gerakan. Orang-orang ini kemudian mulai berjalan, berbicara, tetapi banyak dari mereka memiliki telinga yang musikal, mereka sangat lucu, penuh kasih sayang dan membantu.

Bentuk-bentuk Sindrom Down

1. Trisomi berarti memiliki tiga kromosom, bukan dua. Analisis penelitian telah mengkonfirmasi bahwa kromosom ekstra dari kelompok autosom mengarah ke perkembangan abnormal embrio. Terjadinya penyakit Down dikaitkan dengan "keausan" tubuh wanita dan penyakit pada organ genital, dengan episode dalam kehidupan seorang wanita ketika kelahiran anak-anak yang mati atau mereka yang meninggal pada usia dini terjadi.

2. Translokasi Down's Syndrome - transfer gen atau fragmen kromosom ke posisi lain pada kromosom yang sama atau berbeda. Autosom ke-13 dan ke-22 dan ke-22 terlibat dalam translokasi, tetapi jumlah kromosom dalam set tetap 46. Kemungkinan memiliki anak yang sakit dalam kasus ini tergantung pada ayah yang membawa mutasi, dan bukan pada usia ibu.

Anak-anak dengan akun sindrom translokasi untuk 5% dari total jumlah anak-anak dengan sindrom Down.

3. Down syndrome dengan mosaikisme

Mosaikisme - tipe ketiga kelainan kromosom diekspresikan oleh kehadiran di beberapa sel dari jumlah normal kromosom 46, dan pada yang lain - 47 kromosom, yaitu trisomi dari pasangan kromosom ke-21. Frekuensi fenomena ini adalah 1% dari total jumlah anak-anak dengan sindrom Down. Beberapa anak memiliki ciri khas patologi atau ringan. Secara intelektual mereka lebih kuat daripada anak-anak dengan translokasi sindrom Down. Terjadinya seperangkat kromosom yang abnormal dikaitkan dengan pelanggaran beberapa fase meiosis. Pada usia 35, perubahan keseimbangan hormon dan perubahan pembentukan telur terjadi di tubuh wanita.

Perawatan sindrom down

Pertama-tama, perhatian harus diberikan pada survei orang tua sebelum kelahiran anak. Konsultasi ahli genetika akan menentukan risiko memiliki anak yang sakit. Salah satu kelainan genetik yang paling umum - sindrom Down dianggap tidak dapat disembuhkan.

Pada sebagian besar anak yang menderita patologi ini, parameter darah dan urin berubah, aktivitas enzim dalam serum darah meningkat, kandungan asam amino dalam urin dan darah meningkat. Gangguan konduksi dan gangguan irama jantung yang serius diamati.

Pengobatan jangka panjang dengan tiroidin memberikan hasil yang baik pada sindrom Down. Efek yang menguntungkan dapat diperoleh dengan menggunakan obat "prefitone". Penggunaan "niamide" dan analognya "nuredal" (tanpa adanya disfungsi hati) memiliki efek positif pada peningkatan perkembangan anak dengan diagnosis semacam itu. Obat-obatan ini memiliki efek antidepresan.

Performa luar biasa dari penggunaan "nerobil", "Dianabol" - obat yang mengatur metabolisme. Dukungan hebat menyediakan terapi restoratif dengan obat-obatan yang mengandung kalsium, zat besi, jus lidah buaya.

Ilmu pengetahuan telah membuat langkah besar ke depan dan hari ini pengenalan sel induk memungkinkan untuk secara positif mempengaruhi semua sistem tubuh anak dan memperkuat sistem kekebalan tubuh, menyembuhkan sel-sel jaringan yang rusak dan mengembalikan nutrisi organ normal. Perawatan ini secara signifikan menormalkan pertumbuhan tulang, mengembalikan fungsi dan perkembangan otak. Perawatan harus tepat waktu, harus dimulai segera setelah lahir.

Selain semua ini, efek positif pada perkembangan anak-anak dengan sindrom Down adalah penanaman keterampilan perawatan diri, kelas dengan terapis bicara, dan komunikasi dengan anak-anak.

Catatan: adalah mungkin untuk minum obat yang terdaftar hanya setelah berkonsultasi dengan dokter!

Editor Pakar: Pavel Alexandrovich Mochalov | D.M.N. dokter umum

Pendidikan: Institut Medis Moskow. I. M. Sechenov, khusus - "Kedokteran" pada tahun 1991, pada tahun 1993 "Penyakit akibat kerja", pada tahun 1996 "Terapi".

Down syndrome

Deskripsi

Sindrom Down adalah kelainan kromosom bawaan yang ditandai dengan peningkatan jumlah kromosom.

Dalam setiap sel telur setelah pembuahan, penggandaan kromosom terjadi, sebagai hasilnya, 46 menjadi kromosom mereka, 23 di antaranya milik sel induk dan 23 lainnya menjadi sel ayah. Pada sindrom Down, penyimpangan dari norma terjadi, yang disertai dengan penemuan kromosom tambahan pada pasangan ke-21. Dengan demikian, jumlah total kromosom berubah dan sama dengan 47. Perubahan tersebut mengarah pada pembentukan "sindrom", yang menyiratkan adanya tanda atau karakteristik tertentu.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang paling umum, terjadi di semua negara dan tidak tergantung pada status sosial, kebangsaan, warna kulit, dll. Dengan frekuensi yang sama ditemukan di antara anak perempuan dan laki-laki. Penyebab pasti kelainan genetik ini tidak diketahui. Dipercayai bahwa kelahiran anak dengan sindrom Down lebih sering terjadi pada wanita berusia di atas 35 tahun, sehingga mereka berisiko dan harus mendapat perhatian lebih dari dokter. Namun, ada kasus ketika ibu muda melahirkan anak dengan patologi ini.

Anak-anak dengan sindrom Down disebut "cerah." Meskipun perkembangannya lebih lambat, anak-anak ini masih belajar. Suasana penuh kasih di rumah dan kelas tambahan yang konstan penting bagi mereka. Anak seperti itu membutuhkan lebih banyak perhatian dan upaya dari orang tua, yang ternyata menghasilkan adaptasi sosial.

Mempertimbangkan bahwa anak-anak ini dilahirkan dengan banyak masalah kesehatan, diperlukan pemantauan terus menerus oleh dokter yang merawat, seringkali bahkan oleh beberapa spesialis dari berbagai bidang kedokteran, diperlukan. Pengamatan dokter yang komprehensif seperti itu membantu memilih perawatan yang paling efektif, yang diperlukan dalam menciptakan semua kondisi untuk kehidupan yang nyaman bagi anak dan orang tuanya.

Bentuk-bentuk Sindrom Down

  1. Trisomi berarti memiliki tiga kromosom, bukan dua. Analisis penelitian telah mengkonfirmasi bahwa kromosom ekstra dari kelompok autosom mengarah ke perkembangan abnormal embrio. Terjadinya penyakit Down dikaitkan dengan "keausan" tubuh wanita dan penyakit pada organ genital, dengan episode dalam kehidupan seorang wanita ketika kelahiran anak-anak yang mati atau mereka yang meninggal pada usia dini terjadi.
  2. Translokasi sindrom Down - transfer gen atau fragmen kromosom ke posisi berbeda pada kromosom yang sama atau berbeda. Autosom ke-13 dan ke-22 dan ke-22 terlibat dalam translokasi, tetapi jumlah kromosom dalam set tetap 46. Kemungkinan memiliki anak yang sakit dalam kasus ini tergantung pada ayah yang membawa mutasi, dan bukan pada usia ibu. Anak-anak dengan akun sindrom translokasi untuk 5% dari total jumlah anak-anak dengan sindrom Down.
  3. Down syndrome dengan mosaikisme

Mosaikisme - tipe ketiga kelainan kromosom diekspresikan oleh kehadiran di beberapa sel dari jumlah normal kromosom 46, dan pada yang lain - 47 kromosom, yaitu trisomi dari pasangan kromosom ke-21. Frekuensi fenomena ini adalah 1% dari total jumlah anak-anak dengan sindrom Down. Beberapa anak memiliki ciri khas patologi atau ringan. Secara intelektual mereka lebih kuat daripada anak-anak dengan translokasi sindrom Down. Terjadinya seperangkat kromosom yang abnormal dikaitkan dengan pelanggaran beberapa fase meiosis. Pada usia 35, perubahan keseimbangan hormon dan perubahan pembentukan telur terjadi di tubuh wanita.

Mekanisme munculnya sindrom

Down syndrome disebut sebagai patologi genetik yang terbentuk pada janin pada saat pembuahannya jika sel telur yang rusak dan penggabungan spermatozoid. Pada sekitar 90% kasus, penyebabnya adalah telur yang cacat dengan 24 kromosom, bukan 23, dan pada sekitar 10% itu mungkin karena sel sperma yang rusak. Mempengaruhi pembentukan sel-sel benih yang rusak dapat menjadi penyakit ibu atau ayah, stres, adanya kebiasaan buruk, nutrisi yang tidak memadai dan buruk, segala sesuatu yang satu atau lain cara dapat mempengaruhi pembelahan sel-sel benih. Tetapi selama kehamilan dan persalinan tidak mempengaruhi perkembangan sindrom Down.

Fakta bahwa sel-sel kelamin akan mengandung kromosom ekstra akan bersalah atas protein khusus sel. Ini memiliki fungsi meregangkan kromosom ke kutub sel selama pembelahan, sehingga sebagai hasilnya, masing-masing sel akan menerima jumlah informasi genetik yang sama. Jika protein memiliki cacat, maka di satu sisi mikrotubulus yang menarik kromosom akan menjadi tipis dan rusak, dan tabung yang lebih kuat dari sel yang terbentuk lainnya akan menyeretnya ke dirinya sendiri, ke kutub yang berlawanan. Setelah itu, sel-sel mulai memisahkan diri dari satu sama lain, berubah menjadi dua formasi penuh - tetapi dalam satu akan ada 22 kromosom, dan yang lain - 24. Sel yang rusak ini dapat memberikan kehidupan kepada anak dengan sindrom Down.

Masalah serupa dapat terjadi ketika terkena faktor-faktor berikut:

  • perkawinan terkait erat dengan pembawa mutasi yang sama. Semakin dekat hubungannya, semakin besar kemungkinan mutasinya;
  • kehamilan lebih awal dari 18 tahun, karena tubuh belum matang, dan mungkin ada cacat dalam pembelahan sel;
  • akhir kehamilan: setelah 35 tahun (untuk wanita) dan setelah 45 tahun (untuk pria) dengan akumulasi beban mutasi;
  • kereta cacat di 21 pasang kromosom.

Tetapi sebagian besar, kehadiran sindrom Down adalah hasil dari mutasi spontan di mana tidak ada yang bisa disalahkan.

Penyebab Sindrom Down

Biasanya, sel manusia masing-masing mengandung 23 pasang kromosom (kariotipe wanita normal adalah 46, XX; pria adalah 46, XY). Pada saat yang sama, salah satu kromosom dari setiap pasangan diwariskan dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Mekanisme genetik pengembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, ketika bahan genetik tambahan bergabung dengan pasangan kromosom ke-21. Kehadiran trisomi pada kromosom ke-21 menentukan karakteristik karakteristik sindrom Down.

Munculnya kromosom tambahan mungkin karena kebetulan genetik (non-divergensi kromosom berpasangan dalam ovogenesis atau spermatogenesis), gangguan pembelahan sel setelah pembuahan, atau pewarisan mutasi genetik dari ibu atau ayah. Dengan adanya mekanisme ini dalam genetika, ada tiga varian kelainan kariotipe pada sindrom Down: trisomi reguler (sederhana), mosaikisme, dan translokasi yang tidak seimbang.

Sebagian besar kasus sindrom Down (sekitar 94%) dikaitkan dengan trisomi sederhana (kariotipe 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+). Dalam hal ini, tiga salinan kromosom ke-21 hadir di semua sel karena gangguan pemisahan kromosom berpasangan selama meiosis di sel kuman ibu atau ayah.

Sekitar 1-2% dari kasus sindrom Down terjadi dalam bentuk mosaik, yang disebabkan oleh pelanggaran mitosis hanya pada satu sel embrio yang berada pada tahap blastula atau gastrula. Ketika mosaikisme trisomi 21 kromosom terdeteksi hanya dalam turunan dari sel ini, dan sisa sel memiliki set kromosom normal.

Bentuk translokasi dari sindrom Down terjadi pada 4-5% pasien. Dalam hal ini, kromosom ke-21 atau fragmennya melekat (ditranslokasi) ke salah satu autosom dan, selama meiosis, bergerak dengannya ke sel yang baru terbentuk. "Objek" translokasi yang paling sering adalah kromosom 14 dan 15, lebih jarang - pada 13, 22, 4 dan 5. Penataan ulang kromosom dapat dilakukan secara acak atau diwarisi dari salah satu orang tua, yang merupakan pembawa translokasi seimbang dan memiliki fenotipe normal. Jika pembawa translokasi adalah ayah, maka kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika keadaan pembawa dikaitkan dengan materi genetik ibu, risikonya meningkat menjadi 10-15%.

Gejala

Manifestasi klinis penyakit ini bervariasi. Malformasi kongenital, defisiensi imun sekunder, gangguan perkembangan postnatal sistem saraf merupakan karakteristik. Anak-anak dengan sindrom ini sering memiliki dysmorphism craniofacial (wajah bulat rata, potongan mata mongoloid, hidung bagian belakang datar, lidah besar (biasanya menonjol), epicant, telinga cacat, brachycephaly). Ditandai dengan penurunan tonus otot dalam kombinasi dengan mobilitas patologis sendi. Seringkali ada secara klinis, cacat jantung bawaan, perubahan dermatoglyphics (dua lipatan kulit alih-alih tiga pada jari kelingking, lipatan empat jari pada telapak tangan, triradius posisi tinggi).

Tanda-tanda eksternal sindrom Down:

  • brachycephaly (pemendekan tengkorak yang tidak normal);
  • "Wajah datar";
  • lipatan kulit di leher bayi yang baru lahir;
  • mobilitas sendi yang berlebihan;
  • epicanthus (lipatan kulit vertikal menutupi sudut medial fisura palpebra);
  • kelemahan otot;
  • anggota badan pendek;
  • tengkuk datar;
  • brachimesophalangy (pemendekan jari karena ketertinggalan falang tengah);
  • mulut terbuka (karena struktur khusus langit, nada otot rendah, lidah besar);
  • katarak di atas usia 8 tahun;
  • anomali gigi;
  • langit-langit arkuata;
  • secara klinis jari ke-5 (jari kelingking);
  • jembatan hidung datar;
  • lipatan palmar melintang;
  • lidah lurik;
  • leher lebar pendek;
  • cacat jantung bawaan;
  • strabismus (strabismus);
  • kelainan bentuk dada yang keeled atau corong;
  • hidung pendek;
  • Bintik Brushfield (bintik pigmen di tepi iris);
  • stenosis atau atresia duodenum;
  • episindromi (epilepsi simptomatik);
  • leukemia kongenital.

Fitur perkembangan fisik dan mental

Pada anak-anak dengan daunism, ada keterbelakangan perkembangan fisik dan mental.

Jika kita melihat foto-foto anak-anak dengan sindrom Down, maka dengan mata telanjang orang dapat melihat ciri-ciri penampilan mereka - bentuk tengkorak yang berubah dan proporsi wajah:

  • wajah datar, di mana hidung, mulut, alis, dll., dibedakan dengan lemah;
  • jembatan yang hampir rata;
  • brachycephaly (tengkorak terlalu pendek), sering disertai dengan tengkuk;
  • lipatan kulit di leher pada bayi baru lahir;
  • mengembangkan epicanthus (lipatan kulit di sekitar sudut mata).

Beberapa karakteristik ini dapat dilihat pada bayi yang belum lahir dengan USG. Namun, tidak mungkin untuk secara akurat menentukan adanya sindrom Down dengan USG. Untuk melakukan ini, dokter harus meresepkan prosedur studi yang lebih serius.

Ada sejumlah modifikasi dalam penampilan anak yang dapat diklasifikasikan sebagai tanda-tanda daunism:

  • Hidung kecil.
  • Leher pendek dan lebar.
  • Mata membesar, sering terjadi juling.
  • Ekstremitas yang dipersingkat sangat tidak konsisten dengan ukuran tubuh.
  • Panjang tangan pendek karena jari tengah terbelakang.
  • Bentuk memutar jari kelingking.

Di antara tanda-tanda diagnostik yang menentukan keberadaan daunism adalah lipatan palmar melintang, itu terjadi pada frekuensi 45%.

Gangguan fungsi normal dari sistem tubuh juga menghasilkan beberapa fitur eksternal. Secara khusus, pasien sering mengalami hiper-mobilitas sendi dan tonus otot yang tidak memadai. Kondisi ini diamati pada sekitar 80% kasus. Karena bahasa yang membesar (macroglossia) dan struktur langit yang khas, mulut pasien selalu terbuka sedikit. Otot-otot wajah tidak mampu menahan bibir dalam posisi tertutup. Dalam 65% kasus, anomali gigi terdeteksi.

Karakteristik perkembangan mental

  • Kelambatan yang terlihat dalam pengembangan. Bahkan dengan perawatan kompleks yang tepat waktu, keterlambatan perkembangan akan menjadi lebih jelas dengan bertambahnya usia. Perkembangan kemampuan mental, dalam banyak kasus, tetap pada level anak berusia tujuh tahun. Dalam kasus yang jarang terjadi, kecerdasan mencapai tingkat yang lebih tinggi.
  • Kosakata kecil. Selain fakta bahwa pasien dengan anomali ini berbicara samar-samar, serangkaian konstruksi wicara yang digunakan juga sedikit dicatat.
  • Kurangnya kemampuan untuk berpikir abstrak. Lebih mudah bagi anak-anak seperti itu untuk memahami dan menganalisis hanya apa yang mereka lihat langsung di depan mata mereka, untuk menyajikan beberapa situasi atau berfantasi untuk mereka yang sudah bermasalah.
  • Konsentrasi perhatian rendah. Anak sulit untuk fokus pada tugas apa pun, mereka dengan cepat menjadi terganggu.

Down syndrome praktis satu-satunya kelainan kromosom, ketika diagnosis dapat dibuat secara klinis, yaitu, hanya berfokus pada tanda-tanda eksternal. Namun, dalam kasus apa pun, akan diperlukan untuk melakukan kariotipe untuk menentukan bentuk sindrom.

Penyakit penyerta

Selain memiliki sindrom Down sendiri, sejumlah masalah kesehatan lainnya hampir selalu dicatat pada pasien. Pembawa kelainan kromosom ini sangat sering dihadapkan dengan penyakit kardiologis. Cacat jantung bawaan terjadi pada sekitar 40% kasus. Pelanggaran proses biologis juga memerlukan pengembangan awal katarak, yang dihadapi oleh dua pertiga pasien yang lebih tua dari delapan tahun. Down syndrome secara signifikan meningkatkan risiko mengembangkan penyakit Alzheimer dan munculnya leukemia myeloid akut. Pasien dengan patologi ini sering memiliki kelainan pada saluran pencernaan. Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan rutin dengan ahli gastroenterologi dan ahli jantung.

Pilek, ARVI, dan pneumonia adalah teman rutin pasien dengan sindrom Down. Ini disebabkan oleh melemahnya sistem kekebalan tubuh.

Munculnya kromosom ekstra di dalam tubuh juga menyebabkan gangguan metabolisme, yang menyebabkan tidak berfungsinya organ dalam (penyakit kelenjar tiroid, gangguan penglihatan, pendengaran, dll.).

Perlu dicatat bahwa hasil beberapa penelitian menunjukkan bahwa orang yang menjadi pembawa kelainan kromosom ini memiliki insiden tumor ganas dalam tubuh yang relatif rendah. Namun, informasi yang terakumulasi hingga saat ini mengenai masalah medis ini tidak memungkinkan kami untuk berbicara dengan percaya diri tentang alasan hubungan ini.

Diagnostik

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis yang khas. Down syndrome diuji pada bayi baru lahir. Wanita hamil juga ditugaskan untuk penelitian yang bertujuan mengidentifikasi sindrom Down pada janin.

Sindrom Down diduga, berdasarkan pada kehadiran fitur dari karakteristik penampilan penyakit. Diagnosis dikonfirmasi oleh karyotyping - sebuah studi tentang kromosom anak untuk adanya kelainan.

Selain itu, fungsi-fungsi yang mungkin terganggu pada sindrom Down - fungsi kelenjar tiroid, visual, analisis pendengaran sedang diselidiki. Kemungkinan cacat jantung, leukemia.

  • Hormon perangsang tiroid (TSH) adalah hormon yang diproduksi di kelenjar hipofisis, kelenjar kecil yang terletak di otak. Ini mengatur kerja kelenjar tiroid. Pada pelanggaran fungsinya, levelnya, sebagai suatu peraturan, berubah.
  • Tiroksin adalah hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid dan mempengaruhi banyak jenis metabolisme dalam tubuh. Pada sindrom Down, levelnya dapat dikurangi.
  • Biopsi sumsum tulang. Pemeriksaan sampel sumsum tulang di bawah mikroskop menunjukkan leukemia.

Pada janin, sindrom Down dapat diduga dari hasil skrining dan dari data ultrasonografi. Semua wanita hamil dianjurkan untuk menguji alpha-feprotein. Selain itu, pemeriksaan ibu hamil melibatkan tes berikut.

Trimester pertama kehamilan

  • Human chorionic gonadotropin (hCG) adalah hormon yang diproduksi oleh cangkang embrio dan terlibat dalam pemeliharaan kehamilan.
  • Protein plasma terkait kehamilan (PAPP A). Tingkat hCG dan PAPP-A yang abnormal dapat mengindikasikan gangguan perkembangan janin.

Trimester kedua kehamilan

  • Ultrasonografi - memungkinkan Anda mengidentifikasi pelanggaran janin.
  • Alpha-fetoprotein (alpha-FP) - tingkat rendahnya dapat mengindikasikan sindrom Down.
  • Subunit beta dari human chorionic gonadotropin (beta-hCG). Peningkatan konsentrasi hCG dalam beberapa kasus dikaitkan dengan penyakit anak.
  • Estriol gratis. Estriol rendah adalah tanda sindrom Down.

Hasil USG, PAPP-A, alpha-FP, hCG dan estriol dalam kombinasi dengan data pada usia dan keturunan ibu memungkinkan kita untuk menghitung risiko memiliki anak dengan sindrom Down.

Studi-studi ini sangat penting bagi wanita yang berisiko memiliki anak dengan penyakit ini.

Jika risikonya sangat tinggi, studi berikut dapat dilakukan:

  • Amniosentesis - pengambilan sampel cairan ketuban dan studi kromosom janin selanjutnya.
  • Biopsi korion - mendapatkan sampel jaringan korion (membran germinal luar yang mengelilingi embrio). Memungkinkan Anda mengidentifikasi kelainan kromosom.
  • Pengambilan sampel darah tali pusat - memungkinkan Anda mengidentifikasi kelainan kromosom. Tes ini dilakukan jika studi sebelumnya tidak efektif.

Konseling genetik direkomendasikan untuk wanita dengan kecenderungan penyakit selama perencanaan kehamilan.

Dukungan medis dan pedagogis anak-anak dengan sindrom Down

Penyembuhan kelainan kromosom saat ini tidak mungkin; setiap metode pengobatan yang diusulkan adalah eksperimental dan tidak memiliki khasiat klinis yang terbukti. Namun, pengamatan medis yang sistematis dan bantuan pedagogis untuk anak-anak dengan sindrom Down memungkinkan untuk mencapai keberhasilan dalam perkembangan, sosialisasi dan perolehan keterampilan kerja mereka.

Sepanjang hidup, pasien dengan sindrom Down harus diawasi oleh spesialis (dokter anak, dokter umum, ahli jantung, ahli endokrin, ahli THT, ahli mata, ahli saraf, dll.) Karena penyakit yang menyertai atau peningkatan risiko perkembangan mereka. Ketika mendeteksi cacat jantung bawaan yang parah dan saluran pencernaan, koreksi bedah awal mereka ditunjukkan. Dalam kasus gangguan pendengaran yang diucapkan, alat bantu dengar dipilih. Dalam kasus patologi organ penglihatan, koreksi tontonan, perawatan bedah katarak, glaukoma, dan strabismus mungkin diperlukan. Dalam hipotiroidisme, terapi penggantian hormon tiroid, dll, ditentukan.

Untuk merangsang perkembangan keterampilan motorik ditunjukkan fisioterapi, terapi olahraga. Untuk pengembangan keterampilan berbicara dan komunikasi, anak-anak dengan sindrom Down perlu kelas dengan terapis bicara dan oligophrenopedagogue.

Pendidikan untuk anak-anak dengan sindrom Down, biasanya dilakukan di sekolah pemasyarakatan khusus, tetapi sebagai bagian dari pendidikan terpadu, anak-anak tersebut juga dapat bersekolah di sekolah umum reguler. Dalam semua kasus, anak-anak dengan sindrom Down termasuk dalam kategori anak-anak dengan kebutuhan pendidikan khusus, oleh karena itu, mereka membutuhkan bantuan tambahan dari guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khusus, dan penciptaan lingkungan yang menguntungkan dan aman. Peran penting dimainkan oleh dukungan psikologis dan pedagogis keluarga di mana "anak-anak bertenaga surya" dibesarkan.

Prognosis dan pencegahan sindrom Down

Kemungkinan belajar dan menyosialisasikan orang dengan sindrom Down berbeda; mereka sangat bergantung pada kemampuan intelektual anak-anak dan pada upaya yang dilakukan oleh orang tua dan guru. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan sindrom Down berhasil menanamkan keterampilan komunikasi sehari-hari minimum dan yang diperlukan dalam kehidupan sehari-hari. Namun, ada beberapa kasus yang diketahui tentang keberhasilan pasien di bidang seni rupa, akting, olahraga, serta memperoleh pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down dapat menjalani hidup mandiri, menguasai profesi sederhana, menciptakan keluarga.

Kita dapat berbicara tentang pencegahan sindrom Down hanya dari posisi mengurangi risiko yang mungkin, karena kemungkinan memiliki anak yang sakit ada pada pasangan mana pun. Ahli obstetri dan ginekologi menyarankan wanita untuk tidak menunda kehamilan sampai usia lanjut. Konseling genetik untuk keluarga dan sistem skrining prenatal dirancang untuk membantu memprediksi kelahiran anak dengan sindrom Down.

Membesarkan anak dengan sindrom Down

Orang tua yang telah diberitahu bahwa anak mereka memiliki patologi kromosom yang serius dan yang menolak untuk mengakhiri kehamilan sering melebih-lebihkan kekuatan mereka, tidak menyadari betapa sulitnya persilangan ini untuk seluruh keluarga secara keseluruhan dan untuk bayi masa depan khususnya.

Jika keputusan tegas dibuat untuk meninggalkan kehamilan, pasangan harus menyadari bahwa mereka sekarang memiliki tanggung jawab serius. Jangan menyangkal penyimpangan anak dan menganggapnya normal, karena sikap seperti itu dapat mencabutnya dari perawatan medis yang diperlukan. Orang tua harus mengelilingi anak seperti itu dengan kasih sayang dan perhatian tidak kurang dari anak-anak lain, karena dia dengan sempurna merasakan sikap terhadapnya.

Anak-anak dengan sindrom Down harus dimonitor secara teratur oleh spesialis, minum obat yang diresepkan oleh dokter, pergi untuk prosedur khusus dan mengikuti rejimen. Perawatan rawat inap hanya diresepkan bila perlu. Seringkali, semua ini menghabiskan banyak uang dan tidak setiap keluarga memiliki kapasitas keuangan untuk menyediakan semua kebutuhan khusus kepada anak.

Anak-anak dengan sindrom Down mengalami kelelahan, gangguan koordinasi dan keterampilan motorik halus, dan keterbelakangan fisik dan mental. Orang tua harus sabar dan berusaha setiap hari untuk melakukan upaya untuk mengembangkan anak mereka. Hanya dalam hal ini ia akan dapat memperoleh semua keterampilan yang diperlukan untuk hidup, bahkan dengan penundaan. Ada juga program rehabilitasi yang dikembangkan oleh psikolog dan dokter anak berkualifikasi, yang dapat secara signifikan membantu dalam memecahkan masalah membesarkan anak-anak khusus, tetapi bahkan penggunaannya, sayangnya, tidak memfasilitasi beban orang tua.

Prakiraan untuk keluarga dengan anak yang sakit

Spesialis dapat membuat asumsi tentang kesehatan anak-anak yang direncanakan untuk masa depan hanya berdasarkan apa bentuk sindrom yang dicatat dokter pada anak yang baru lahir. Dalam kasus tiga kali lipat khas dari 21 kromosom (penuh atau mosaik) dan dengan tidak adanya anomali dalam set kromosom orang tua, nilai risiko tidak akan melebihi 1%.

Jika salah satu dari orang tua memiliki translokasi robsterson, maka risiko keguguran selama kehamilan akan menjadi 50%, dan pada kehamilan yang akan terus berlanjut, risiko sindrom Down pada embrio akan mencapai 30%. Jika dua 21 kromosom terlibat dalam translokasi Robertson, maka 100% dari kehamilan yang sedang berlangsung akan dengan sindrom Down.

Ketika mewarisi dari ibu atau ayah, bentuk translokasi lain juga akan sedikit meningkatkan risiko sindrom, tetapi dokter tidak memiliki data akurat tentang masalah ini. Perkiraan probabilitas terjadinya penyakit ini sulit, pertama-tama, karena studi statistik semacam ini sulit dan membutuhkan pengamatan jangka panjang.

Sosialisasi dan integrasi ke dalam masyarakat

Anak-anak dengan sindrom Down kadang-kadang disebut "cerah." Ini dijelaskan oleh fakta bahwa mereka sangat ramah, positif dan ramah, meskipun ada kemungkinan perubahan suasana hati dan ledakan agresi. Berkat perkembangan cepat obat-obatan dan pedagogi pada bayi dengan sindrom Down, sekarang ada lebih banyak prospek dalam mendapatkan pendidikan daripada di awal abad ke-20. Pada masa itu, harapan hidup orang dengan patologi ini rata-rata 20-25 tahun. Pengaruh faktor ini tidak memungkinkan mereka mencurahkan waktu yang cukup untuk menguasai disiplin ilmu tertentu. Studi statistik terbaru terhadap pertanyaan "berapa banyak orang yang hidup dengan sindrom Down?" Menjawab bahwa tingkat harapan hidup telah meningkat menjadi 50 tahun.

Namun, meningkatkan standar hidup orang dengan kelainan kromosom tidak menghilangkan banyak masalah baik mereka sendiri maupun orang tua mereka. Sebagai contoh, di negara kita sistem pertolongan awal sangat kurang berkembang (dari lahir hingga tiga tahun), dan selama periode kehidupan bayi inilah orang tua perlu menjelaskan cara terbaik untuk bekerja dengan anak, pengembangan apa yang harus digunakan dan apa yang harus difokuskan untuk mengembangkan yang diperlukan. untuk keterampilan hidup. Mendapatkan pendidikan pra sekolah dan sekolah juga akan membutuhkan upaya serius. Sedih mungkin, tetapi di negara kita, orang yang menderita sindrom Down memiliki kondisi yang jauh lebih sedikit untuk pengembangan pribadi daripada di Eropa dan Amerika Serikat. Mereka tidak mungkin ingin mengambil taman kanak-kanak atau sekolah biasa. Tidak ada kelompok campuran di lembaga pendidikan, yang membuat anak yang sakit tidak dapat sepenuhnya mengembangkan keterampilan komunikasi mereka.

Sikap terhadap anak-anak "cerah" di Rusia seringkali jauh dari ramah seperti di negara-negara Barat. Masyarakat melihat mereka sebagai "tidak seperti orang lain", tidak berusaha untuk membawa mereka pada kedudukan yang sama, dan kadang-kadang bahkan tidak mencoba untuk menyembunyikan agresi dan kebencian kepada orang-orang seperti itu.

Untungnya, orang tua dari anak-anak ini semakin mengumpulkan kelompok dan organisasi yang terorganisir yang memberikan dukungan psikologis dan pertukaran pengalaman pendidikan. Anggota kelompok ini memperjuangkan hak-hak anak-anak mereka untuk pendidikan dan dukungan sosial, kadang-kadang mereka sendiri menemukan cara dan guru. Ini memberi kita harapan bahwa di masa depan sikap terhadap orang-orang dengan sindrom Down di masyarakat kita akan lebih toleran dan hormat.

Kehidupan keluarga

Menciptakan keluarga, serta kegiatan di banyak bidang kehidupan lainnya, untuk orang dengan sindrom Down menghadirkan kesulitan tertentu. Ya, orang-orang ini dapat menemukan jodoh dan menikah dengan aman, tetapi dengan pertanyaan tentang penampilan anak, situasinya bahkan lebih sulit.

Bisakah orang dengan sindrom Down memiliki anak? Jawaban untuk pertanyaan ini tergantung terutama pada jenis kelamin pasien. Pria dengan patologi genetik yang sama selalu mandul. Mengenai wanita, situasinya tidak terlalu kritis. Menurut para ilmuwan, menstruasi pada pasien dalam banyak kasus bersifat alami dan kira-kira setiap detik wanita dengan sindrom Down mampu melahirkan dan melahirkan anak. Perlu dicatat bahwa sekitar 35-50% anak-anak yang dilahirkan oleh wanita seperti itu memiliki berbagai kelainan bawaan: bisa jadi sindrom Down, dan sejumlah kelainan genetik lainnya.

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia