Penyebab dan tanda-tanda sindrom Down - diagnosis janin selama kehamilan, perkembangan anak dan tindakan pencegahan

Gangguan genetik yang menyebabkan karakteristik perkembangan anak disebut Down Syndrome dan disebabkan oleh kromosom ke-47 tambahan. Untuk mengetahui keberadaan penyakit ini dimungkinkan selama kehamilan - untuk ini ada banyak penelitian. Jika orang tua memutuskan anak dengan patologi, harus dipahami bahwa pengasuhan anak-anak tersebut harus istimewa. Hanya perhatian keluarga yang meningkat yang akan membantu menyelesaikan sebagian masalah dengan kurangnya pendidikan dan pengembangan intelektual.

Apa itu sindrom Down

Trisomi 21 kromosom atau sindrom Down adalah penyakit genetik bawaan yang terjadi karena proses pemisahan kromosom selama pembentukan telur dan spermatozoa. Hal ini menyebabkan penerimaan 21 kromosom ketiga bukannya dua yang biasa di 95% kasus dan fragmennya di 5%. Sebagai hasil penelitian oleh Organisasi Kesehatan Dunia, ditemukan bahwa kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 1 hingga 600-800 bayi.

Berapa banyak kromosom pada seseorang dengan sindrom Down

Sebuah kariotipe (satu set kromosom) pada orang yang sehat terdiri dari 23 pasang, dan pada pasien dengan daunism, kromosom ke-21 tidak dua kali lipat, tetapi tiga kali lipat, jadi alih-alih 46 ada 47 di antaranya per setiap sel tubuh. Ada 3 jenis:

• Trisomi lengkap sederhana - salinan tambahan kromosom 21 ada di setiap sel. Jenis sindrom terjadi pada 95%.
• Bentuk mosaik - kromosom 21 tidak terletak di semua sel, tetapi hanya di 10%. Jenis daunism ini ringan, tetapi memiliki pengaruh pada perkembangan anak. Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan bentuk mosaik dari sindrom dapat mencapai kesuksesan yang sama dengan yang sehat. Ini terjadi pada 1-2% kasus.
• Translokasi Robertson - dalam 21 pasang ada satu kromosom utuh, dan satu terdiri dari dua saling menempel. Bentuk sindrom ini berkembang pada 4% kasus.

Alasan

Munculnya penyakit ini tidak terkait dengan kebangsaan, kesehatan, gaya hidup, dan adanya kebiasaan buruk orang tua pada anak dengan daunism. Perkembangan pasien dengan sindrom ini dipengaruhi oleh usia ibu dan ayah, hubungan seksual antara saudara dan keturunan. Yang paling signifikan adalah usia ibu, ketergantungan risiko melahirkan pasien dengan daunism adalah sebagai berikut:

• hingga 25 tahun - 1 hingga 1400;
• hingga 30 - 1 hingga 1000;
• pada 35 - 1 hingga 350;
• dalam 42 - 1 hingga 60;
• pada 49 - 1 hingga 12.

Penyebab selama kehamilan

Hanya kromosom ekstra pada manusia yang menyebabkan daunism, tidak ada alasan lain. Ini muncul sebagai akibat dari gangguan pematangan sel-sel benih, ketika pasangan ke-23 gagal menyebar dengan benar. Dalam beberapa kasus, penggunaan zat psikotropika dan alkohol, merokok selama kehamilan dapat mengganggu materi genetik, menyebabkan kelainan yang akan menyebabkan penyakit pada pasien.

Tanda-tanda

Untuk anak-anak yang menderita sindrom, keterlambatan perkembangan mental dan fisik adalah karakteristik. Selain itu, penyakit Down berkontribusi pada gangguan organ, yang menyediakan sejumlah besar penyakit terkait. Ini termasuk:

• masalah dengan sistem kardiovaskular - penyakit jantung bawaan;
• tumor ganas - leukemia, kanker hati;
• penyakit tiroid - hipotiroidisme;
• penyakit pada saluran pencernaan (saluran pencernaan) - Penyakit Hirschsprung;
• infertilitas pria;
• penyakit sistem saraf - epilepsi, penyakit Alzheimer;
• anomali dari sistem muskuloskeletal - displasia sendi pinggul, kelengkungan jari;
• penyakit katarak.

Tanda-tanda eksternal juga membedakan pasien dengan daunism di antara sisanya. Jadi, faktor penyakitnya adalah sebagai berikut:

• leher pendek, tebal;
• bertubuh kecil;
• mata membesar;
• mata sipit;
• anggota badan pendek;
• kepala kecil;
• wajah datar;
• jari bengkok;
• mulut terbuka lebar karena kelemahan otot-otot wajah.

Jika kita berbicara tentang perkembangan mental orang dengan sindrom Down, tanda-tanda daunism berikut dapat diidentifikasi:

• konsentrasi perhatian yang rendah;
• kosakata yang buruk;
• kurangnya pemikiran abstrak;
• perkembangan yang tertunda pada tingkat anak tujuh tahun.

Punya bayi yang baru lahir

Dari lahir, dokter kandungan berpengalaman, setelah pemeriksaan pasien, dapat menentukan adanya penyakit. Sebagian besar anak-anak dengan daunism memiliki gejala-gejala berikut:

• wajah datar dan rata;
• leher pendek;
• lipatan kulit di leher;
• mata sipit dengan sudut terangkat;
• kepala rata;
• mulut terbuka kecil;
• lidah besar mencuat dari mulutnya;
• nada otot tidak mencukupi;
• rata, telapak tangan lebar;
• bertubuh pendek;
• berat kecil;
• sendi hypermobile.

Punya janin

Sudah dalam minggu ke 14 kehamilan selama pemindaian ultrasound, adalah mungkin untuk mengidentifikasi gangguan struktural bayi yang sakit. Tanda-tanda patologi pada janin meliputi:

• area kerah diperluas;
• penyakit jantung;
• pelvis ginjal melebar;
• kista pleksus koroid otak;
• kekurangan tulang hidung;
• lipatan leher;
• bentuk kepala bundar;
• leher pendek

Pada 5 bulan kehamilan, USG menunjukkan tanda-tanda paling luar dari seorang pasien dengan daunism:

• bibir lebar;
• bahasa datar;
• wajah datar;
• mata sipit;
• dahi miring

Pada orang dewasa

Selama bertahun-tahun, sebagian besar tanda-tanda eksternal bawaan penyakit menjadi lebih jelas. Selain itu, gejala baru muncul pada orang dewasa dengan daunism. Dengan demikian, tinggi rata-rata pasien dengan sindrom ini 20 cm lebih rendah daripada orang normal. Suara rendah, tuli, gaya berjalan yang canggung, bahu lebih rendah, punggung bungkuk, gerakan canggung, dan ekspresi wajah kekanak-kanakan juga menunjukkan penyakit. Setelah mencapai usia 35, keriput dini dan faktor penuaan lainnya muncul, karena mayoritas pasien dengan daunism tidak hidup sampai 55.

Derajat keparahan

Keterbelakangan mental dalam Daunism memiliki 3 derajat keparahan, yang tergantung pada faktor bawaan dan pendidikan:

• Morbiditas. Ini dicirikan oleh sedikit keterbelakangan jiwa, kurangnya kemampuan untuk berpikir luas, dan pemikiran primitif. Jenis sindrom terjadi pada 5% kasus.
• Imbecile. Ini diekspresikan dalam ketidakmampuan pemikiran abstrak dan umum, tingkat rata-rata keterbelakangan. Bentuk daunism tercatat dalam 75% kasus.
• Idiocy Suatu bentuk sindrom di mana pasien dengan daunism tidak dapat secara mandiri melayani dirinya sendiri. Tingkat keterbelakangan mental tidak memungkinkan untuk mengajar pasien ini dengan daunism. Ini terjadi pada 20% kasus.

Apakah down syndrome diturunkan atau tidak

Kemungkinan memiliki anak dengan daunism meningkat 35-50 kali jika salah satu orang tua menderita sindrom tersebut. Pada dasarnya, mereka adalah wanita, karena hampir semua pria mandul. Dalam kasus ketika daunism dengan saudara jauh, risiko untuk melahirkan seorang pasien dengan cacat bawaan adalah sama dengan orang tua yang sehat. Dalam keluarga di mana ada anak-anak dengan sindrom ini, kemungkinan memiliki anak kedua dengan penyakit ini sangat tinggi.

Bagaimana seorang anak dengan sindrom Down berkembang

Saat lahir, serangkaian penelitian dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit bawaan, setelah itu dokter meresepkan kompleks obat dan program pengobatan untuk mengurangi efek sindrom terhadap kesehatan pasien dengan sindrom tersebut. Proses perkembangan umum dari pasien dengan daunism jauh lebih lambat daripada pada anak-anak yang sehat. Program khusus untuk koreksi akan membantu mempercepatnya: senam untuk motilitas, pijatan untuk promosi kesehatan, menanamkan keterampilan kemandirian, kelas untuk komunikasi penuh dengan teman sebaya.

Penyimpangan perkembangan fisik selama daunism sangat umum. Fungsi katup jantung yang tidak tepat mengarah pada pembentukan lubang di mana darah mengalir, yang mengarah ke penyakit jantung. Penyakit paru-paru hanya dicatat dalam kasus yang jarang. Hal yang sama berlaku untuk hati, ginjal, limpa. Otot-otot perut melemah, itulah sebabnya hernia umbilikalis berkembang, perut menonjol keluar. Dengan bertambahnya usia, itu menyeret sendiri. Beberapa anak dengan kelainan sindrom yang terdaftar mungkin tidak.

Perkembangan mental umumnya sedang atau ringan. Jadi, dibandingkan dengan bayi berusia tiga bulan yang sehat, yang tersenyum mendengar suara orang tua, memalingkan kepalanya ke suara yang dikenalnya, bayi dengan daunism tidak menunjukkan emosi. Para ahli mengatakan bahwa perkembangan lebih dipengaruhi oleh pendidikan individu, koreksi perilaku daripada kemampuan mental. Dengan perawatan dan cinta yang baik dari orang tua, bahkan pasien dengan sindrom ini dapat mencapai kesuksesan dalam hidup.

Diagnostik

47 kromosom pada manusia didiagnosis pada semua tahap, dimulai dengan kehamilan. Sudah di trimester 1 dan 2, tanda-tanda deviasi dapat diidentifikasi - untuk ini ada banyak tes yang direkomendasikan untuk dilakukan dalam kombinasi untuk akurasi yang lebih besar. Selain itu, dimungkinkan untuk menegakkan diagnosis daunism pada anak yang belum lahir berdasarkan pemeriksaan eksternal atau penelitian bahan genetik.

Cara mengidentifikasi bayi baru lahir

Diagnosis dapat dibuat dengan memeriksa tanda-tanda eksternal yang khas, tanpa menggunakan penelitian genetik. Selain itu, sindrom pasien diperiksa untuk mengetahui adanya komorbiditas yang mungkin khas untuk anak-anak dengan daunism. Untuk hasil yang lebih akurat, dilakukan studi terperinci tentang set kromosom, yang terdiri dari pewarnaan kromosom dan mengidentifikasi fragmen yang tidak perlu.

Cara menentukan sindrom Down selama kehamilan

Untuk mendiagnosis kemungkinan daunisme seorang anak selama kehamilan, banyak penelitian dilakukan yang akan menunjukkan risiko melahirkan seorang pasien. Anda hanya perlu membuat keputusan, membuat gangguan atau memiliki anak dengan penyakit ini. Studi tersebut meliputi:

• Skrining untuk kelainan genetik - kombinasi analisis biokimia darah dan ultrasonografi.
• Ultrasonografi. Hal ini dilakukan selama 11-13 minggu, mengungkapkan ketebalan ruang kerah dan kontur wajah, yang pada anak-anak berbeda dengan yang sehat.
• Analisis biokimia darah membantu mengidentifikasi kandungan zat tertentu dalam tubuh anak.
• Amniosentesis - tusukan membran ketuban untuk mendapatkan sampel cairan ketuban.
• Cordocentesis - menerima buah tali untuk penelitian lebih lanjut.
• Biopsi vilus korionik - suatu tes untuk perkembangan janin yang abnormal.

Perawatan

Pengobatan utama diarahkan bukan pada sindrom, tetapi pada penyakit yang menyertai. Untuk pasien dengan program daunism sedang dikembangkan untuk pengembangan dan promosi kesehatan. Dalam proses terapi obat sindrom obat digunakan untuk meningkatkan fungsi integratif otak. Ini termasuk neurostimulator, vitamin, hormon. Anda dapat memperoleh informasi tentang dana di bawah ini:

• Piracetam digunakan untuk mengobati gangguan motorik, meningkatkan daya ingat, fungsi mental anak-anak dengan daunism. Obat ini milik obat nootropik dan diindikasikan untuk digunakan dalam kasus pusing yang bersifat psikogenik, sindrom psikoorganik, disleksia. Untuk mulai dengan, 10 mg zat digunakan secara intravena, tetapi hanya dokter yang dapat meresepkan dosis yang diperlukan. Keuntungan utama termasuk daftar kecil kontraindikasi.
• Aminalon membantu dalam perkembangan dan pengasuhan anak dengan daunism, merangsang sistem saraf. Anak-anak disarankan untuk menggunakan obat dari 1 hingga 3 g per hari, orang dewasa hingga 4 g. Ini diindikasikan untuk gangguan memori, bicara, perhatian, keterbelakangan mental, dan cedera otak traumatis. Keuntungan dari obat ini adalah peningkatan produktivitas otak yang efektif.
• Cerebrolysin memberikan pengaturan metabolisme otak, meningkatkan konsentrasi, memori, dan fungsi kognitif. Diindikasikan untuk digunakan pada penyakit Alzheimer, keterbelakangan mental, defisit perhatian. Dosis dapat diresepkan secara eksklusif oleh dokter, berdasarkan sifat dan keparahan penyakit. Keuntungan utama dari obat - dampaknya yang cepat pada otak.

Berapa banyak anak dengan sindrom Down hidup

Harapan hidup penderita penyakit tergantung pada lingkungan, kondisi kesehatan, tingkat perawatan medis, perawatan yang tepat bagi orang sakit. Selain itu, dampak sosialisasi di masyarakat, kecintaan pada keluarga, nutrisi yang baik dan gaya hidup sehat, yang sangat diperlukan bagi penderita penyakit. Dengan faktor positif, pasien daunism dapat hidup hingga 50-60 tahun.

Bisakah Downs Punya Anak?

Pasien dengan daunism mungkin memiliki keluarga lengkap, tetapi pria, dengan pengecualian yang jarang, tidak membuahkan hasil, karena mobilitas sperma yang rendah. Pada saat yang sama, wanita dengan sindrom ini dapat dengan mudah menjadi hamil, tetapi anak-anak mereka akan memiliki sejumlah besar penyakit atau daunisme. Dalam situasi ini, persiapan orang tua yang sakit harus sejalan dengan orang sehat untuk membesarkan anak dengan benar, memberikan semua yang dia butuhkan.

Pencegahan

Untuk menghindari kelahiran pasien dengan daunism, seseorang harus beralih ke spesialis ketika merencanakan kehamilan, setelah melewati semua penelitian yang diperlukan. Selama kehamilan, juga menjalani prosedur diagnostik. Sebagai tindakan pencegahan, hindari faktor-faktor risiko:

• merokok;
• penyalahgunaan alkohol;
• pernikahan antar kerabat;
• penyakit menular;
• melahirkan terlambat.

Apa itu sindrom Down?

Setiap wanita hamil, menghadiri konsultasi rutin dokter kandungan-ginekolognya, mendengarkan dengan gentar terhadap hasil setiap analisis yang dia sampaikan. Dan ini tidak biasa. Semua orang tahu tentang sindrom Down sebagai patologi genetik paling umum yang membuat anak cacat.

Down syndrome (atau penyakit) adalah kelainan kromosom yang menyebabkan gangguan perkembangan mental dan disertai dengan perubahan karakteristik dalam penampilan. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom (23 dari ibu dan 23 dari ayah). Pada sindrom Down, kromosom ekstra lain ditularkan dari salah satu orangtua. Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA. Kromosom ekstra adalah penyebab pertumbuhan dan perkembangan anak terganggu. Penyakit Down adalah trisomi yang paling sering (pada tahun 1959, peneliti menemukan "kromosom ketiga" ekstra) - trisomi pada kromosom ke-21 yang sangat kecil. Ini adalah bentuk kelainan kromosom yang paling umum di bagian Eropa Rusia: frekuensinya adalah 1 dalam 600-800 bayi baru lahir (sekitar 8.000 anak-anak dengan sindrom Down lahir setiap tahun di Federasi Rusia).

Down syndrome terjadi dengan frekuensi yang sama antara anak laki-laki dan perempuan. Ada hubungan yang jelas antara usia ibu dan frekuensi anomali ini: semakin tua ibu, semakin besar risiko anak dengan penyakit Down, karena seiring bertambahnya usia sel telur menumpuk semakin banyak kesalahan genetik. Hingga 35 tahun, risiko ini relatif rendah, tetapi semakin meningkat secara signifikan. Risiko ini 16 kali lebih tinggi pada kehamilan dalam 40-46 tahun dibandingkan pada 20-24 tahun. Usia ayah memainkan peran yang jauh lebih kecil.

Penyakit ini didiagnosis dengan jelas sejak hari-hari pertama kehidupan, tetapi untuk memastikannya, tes darah dilakukan untuk mengidentifikasi kromosom tambahan. Gejala pada dada dan usia selanjutnya dimanifestasikan oleh kombinasi sejumlah kelainan perkembangan. Anak-anak lebih cenderung pendek, mereka menderita demensia (90% dungu) karena keterbelakangan otak (oleh karena itu, pelatihan di sekolah tambahan tidak selalu memungkinkan).

Anak-anak tersebut memiliki penampilan yang khas: kepala bundar kecil dengan tengkuk miring, celah palpebra miring, epik (lipatan vertikal kulit semi-bulan yang menutupi sudut dalam fisura palpebral (omong-omong, sindrom ini awalnya disebut Mongolisme); normal dalam perwakilan ras Mongoloid), pendek hidung dengan hidung datar lebar, telinga cacat kecil, mulut setengah terbuka dengan lidah luruk melintang menonjol dan rahang bawah menonjol, gaya berjalan aneh dengan gerakan canggung, lidah diikat. Otot-otot mereka mengalami hipotrofik dengan tajam, sehingga rentang gerak di persendian meningkat. Pada 19% kasus dengan penyakit Down's, bercak Blushfield yang khas (keputihan atau fokus pada iris mata) terlihat. Ada anomali kerangka: deformasi sternum, pemendekan dan perluasan tangan dan kaki, jari kelingking ditekuk ke dalam, falang tengahnya hipoplastik. Pada tahun pertama kehidupan mereka, anak-anak ini sangat tertinggal dalam perkembangan psikomotorik. Mereka kemudian mulai duduk dan berjalan. Misalnya, mereka tidak dapat duduk tanpa dukungan sampai 2,5 tahun, tidak berjalan sampai 4 tahun, mulai berbicara setelah tiga tahun, tidak mengontrol kotoran fisiologis hingga 7 tahun.

Terutama sering anak-anak ini memiliki kelainan pada sistem kardiovaskular, saluran pencernaan (karena malformasi, 1/3 dari anak-anak meninggal saat masih bayi), katarak bawaan, penyakit tiroid, infeksi pada telinga dan saluran pernapasan, serangan dini penyakit Alzheimer, jarang epilepsi. Juga harus ditambahkan bahwa anak-anak rentan terhadap infeksi dan penyakit ganas, terutama dari sistem hematopoietik (leukemia sering berkembang).

Diasumsikan bahwa sindrom Down dapat ditentukan bahkan selama kehamilan sesuai dengan hasil USG dan tes darah. Namun, dalam banyak kasus, bahkan jika tes skrining menunjukkan risiko tinggi penyakit Down, wanita melahirkan bayi normal. Seorang wanita yang sedang menantikan seorang anak memiliki hak untuk menulis surat pengabaian untuk mendeteksi sindrom Down.

Perlu dicatat bahwa pada sekitar 75% kasus, kehamilan dengan janin dengan sindrom Down berakhir dengan aborsi spontan (keguguran) atau lahir mati.

Pengobatan untuk penyakit ini tidak efektif. Pada dasarnya ini adalah gejala. Terapi stimulasi (vitamin, ekstrak lidah buaya), terapi hormon banyak digunakan. Tindakan medis-pedagogis dan medis memungkinkan untuk mengadaptasi sebagian pasien untuk pekerjaan yang layak. Anak-anak dengan sindrom Down dapat hidup hingga 30 tahun, dan 25% orang hidup hingga 50 tahun.

Kecacatan anak-anak dengan sindrom Down

Orang tua dari anak seperti itu sangat membutuhkan bantuan dokter anak, perawat panti jompo, dan pekerja sosial. Ketika anak tumbuh, langkah-langkah terapi tambahan mungkin diperlukan, termasuk terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara. Tentu saja, Anda harus selalu ingat tentang penyakit yang paling umum pada anak-anak dengan sindrom Down.

Pekerja sosial adalah penghubung dengan beberapa layanan sosial, sehingga peran mereka dalam keluarga di mana ada anak dengan sindrom Down sangat penting dan signifikan. Dengan sedikit penurunan kecerdasan, anak dapat dilatih di rumah. Anak-anak ini sering membutuhkan pendekatan pembelajaran khusus. Sangat sering mereka belajar di sekolah khusus karena kemampuan belajar mereka berkurang dan tertinggal dari teman sebaya mereka. Anak-anak semacam itu dapat menguasai beberapa mata pelajaran, tetapi melakukannya jauh kemudian. Namun, kelas reguler pada metode yang dikembangkan secara khusus memungkinkan untuk mencapai hasil yang baik. Banyak orang dewasa dengan sindrom Down dapat menemukan dan mendapatkan pekerjaan, beberapa dari mereka bahkan menikah. Harus diingat bahwa meskipun sebagian besar perkembangan anak-anak tersebut lambat, mereka masih dapat memiliki karakteristik masing-masing. Ada metode yang sangat efektif untuk mempercepat perkembangan fisik dan mental. Banyak anak menjadi remaja sampai tingkat tertentu mandiri, mereka dapat mencuci diri, berpakaian, dan berbicara dengan cukup jelas.

Jangan bunuh anak-anak yang cerah

Pasangan belajar bahwa mereka sedang menunggu anak dengan sindrom Down. Tidak diragukan lagi ini sangat menegangkan bagi seluruh keluarga. Situasi ini diperburuk oleh kurangnya informasi tentang bagaimana bereaksi dan hidup, serta banyak mitos yang tersebar. Untuk apa? Mengapa kita Bagaimana cara membesarkan bayi seperti itu? Apa yang akan dikatakan orang? Bisakah kita melakukannya? - pertanyaan-pertanyaan ini sangat penting bagi orang tua.

Mengerikan, tetapi sekitar 90% orang tua di negara maju, tanpa ragu, membunuh anak-anak mereka, setelah menerima konfirmasi kehadiran sindrom Down. Di negara kita, selain aborsi, persentase besar pengabaian anak-anak istimewa. Jarang bertemu seseorang dengan sindrom Down di jalan-jalan Rusia, sementara di luar negeri, Downyat telah belajar dengan anak-anak biasa di lembaga pra-sekolah dan sekolah untuk waktu yang lama. Di sana dianggap sangat normal jika seseorang dengan patologi genom bekerja di sektor jasa. Dalam kasus kami, ini akan menjadi kasus luar biasa, karena spesial institusi secara harfiah mengisolasi orang-orang seperti itu dari masyarakat. Menolak anak-anak dengan sindrom Down, merasa ditolak dan tidak berguna, seringkali tidak hidup hingga 1 tahun di sekolah asrama.

Apakah kita punya hak untuk membunuh anak kita sendiri yang spesial? Siapa kita setelah kita melempar anak-anak kita, menghilangkan kehangatan, cinta, dan dukungan mereka, ketika mereka membutuhkannya, seperti udara.

Putra Evelina Bledans

Pada musim semi, 1 April 2012, putra yang telah lama ditunggu-tunggu muncul di aktris dan presenter TV Evelina Bledans. Bahkan pada 14 minggu kehamilan, badut terkenal dan suaminya mengetahui bahwa bayi mereka berbeda dari yang lain. Dokter menawarkan untuk menyingkirkan remah-remah itu, tetapi Evelina dan Alexander bahkan tidak mau mendengarnya.

Alexander: "Mereka baru saja menyiksa kami dengan kalimat" Yah, kau mengerti... "Tapi aku mengatakan kepada mereka: bahkan jika Anda menakut-nakuti kami sekarang ketika sayap, cakar, paruh anak mulai tumbuh dan bahwa ia adalah seekor naga sama sekali, itu berarti akan ada naga. Pergi dari kami, kami akan melahirkan naga dan bahagia. Jadi, tuliskan semua dokumen Anda: "Mereka akan bahagia dan senang terhadap naga itu" - dan lupakan kami.

Kita, saya katakan, sepenuhnya berada di tangan Tuhan Allah - ini baginya untuk memutuskan seperti apa anak kita nantinya. Ngomong-ngomong, tentang naga, kami hampir benar, karena Semyon di kaki kiri memiliki dua jari rajutan, seperti bengkak. Jadi apa Evelina dan saya mengembangkan formula untuk diri kita sendiri: cinta tanpa syarat. Dan kemudian semua orang berbicara tentang cinta, tetapi diam-diam menyiratkan beberapa "seandainya". Jika sehat, jika cantik, jika kaya, jika pintar... "

Setelah berbulan-bulan menunggu, bocah Semyon tampak sangat lemah, 7 hari pertama hidupnya ia mengalami kesulitan karena masalah jantung. Petugas kesehatan kembali menyarankan agar pasangannya menyerah dan meninggalkan bayinya, yang dibalas oleh orang tua yang tersinggung. Mereka memutuskan untuk bertarung dengan segala cara dan... bersukacitalah! Setelah keluar, bayi diberi hal yang paling penting - air susu ibu, udara segar, dan cinta orangtua. Evelina mengatakan bahwa pasangan hanya menghabiskan 3 hari dalam keterkejutan dan kebodohan, dan kemudian pekerjaan serius dimulai. Tentu saja, tidak semuanya berjalan lancar, dan saraf menyerah, dan air mata menetes... Organisasi "Kelemahan" memberikan bantuan besar, di mana mereka meraup informasi dan kekuatan untuk bertindak. Dokter memperingatkan: agar kesehatan Ceni tidak gagal, perlu hidup tanpa penyakit untuk tahun pertama. Cinta dan perhatian orang tua membantu anak itu memenuhi instruksi dokter.

Alexander: “Pada malam ketika Semyon lahir, seorang gadis dilahirkan di sebelahnya, benar-benar sehat, sangat keren. Semyon kita adalah kain seperti itu, yang sudah terbaring dalam perawatan intensif... Dan seorang gadis dilahirkan. Kami bukan sesuatu yang tidak kami tolak, kami bawa bijinya, tapi kami tolak gadis itu malam itu! Setelah hal-hal seperti itu saya ingin mencoba melakukan sesuatu dengan masyarakat ini... "

Sekarang Semyon berusia 2,5 tahun, dia tidak jauh berbeda dari anak-anak lain, dia pergi ke taman kanak-kanak, berkembang dan membawa banyak kegembiraan bagi ayah dan ibu tercinta. Para orang tua membuat halaman kecil di jejaring sosial, yang diperbarui secara teratur dengan foto-foto segar dengan keberhasilan bocah itu. Dengan ini, Evelina dan Alexander ingin memperingatkan semua orang tua yang menunggu "anak-anak yang cerah" terhadap kesalahan fatal. Alexander berencana untuk membuka yayasan amal yang akan mempersiapkan orang tua untuk penampilan bayi dengan sindrom Down.

Banyak yang akan mengatakan bahwa orang tua yang memiliki sarana memiliki kesempatan untuk membesarkan anak-anak tersebut. Dan bagaimana dengan yang lainnya? Contoh "not stellar" dari majalah AiF berikut akan memberi tahu kita.

Nastya dan Lesha.

Dia berusia 19 tahun, dia 23 tahun. Pasangan muda yang cantik. Selamat hamil. Hasil luar biasa dari semua tes dan survei. Kelahiran seorang anak perempuan yang telah lama ditunggu-tunggu. Dan - diam.

“Semua dokter tiba-tiba berhenti bicara. Saya melihat mereka membungkuk padanya dan tidak mengerti apa yang sedang terjadi, ”kenang Nastya. Belakangan, dokter anak memberi tahu Nastya bahwa gadis yang baru lahir itu curiga terhadap sindrom Down. Tes darah diperlukan untuk konfirmasi.

"Tapi kamu jangan berkecil hati," tambah dokter riang. "Lagipula, ada mainan yang rusak - mereka dapat dibawa kembali ke toko." Dunia bergoyang dan menyusut ke ukuran partikel mikroskopis yang disebut "kromosom". 46 atau 47 kromosom? Semua kehidupan tergantung padanya sekarang.

Hasil tes Nastya menunggu seminggu. Setiap hari ini akan tetap ada dalam ingatannya selamanya. Ibu-ibu lain membawa anak-anak untuk diberi makan, dan dia tidak: “Mengapa kamu mau? Masih terbiasa dengannya. ". Ke mana pun dia pergi: pada prosedur, di koridor, dia mendengar: “Segera menolak, ini aneh. Pernahkah Anda melihat diagnosanya ?! Muda - Anda akan melahirkan orang lain. Dan kemudian sang suami akan pergi, dan teman-teman semua akan berpaling, tinggal sendirian, dan dengan beban seperti itu. " Nyaris pulih dari melahirkan, tidak memiliki kesempatan untuk bertemu dengan kerabatnya, dia pergi ke ruang penitipan anak, mengintip ke wajah mungil itu. Dokter berkata kepadanya: "Lihat, semuanya tertulis di wajahnya!". Dan Nastya melihat seorang anak kecil - dengan pipi merah muda, mata biru besar dan rambut pirang berdiri di atas mahkota "Mohawk"...

Dia sudah tahu bahwa itu Dasha. Lagi pula, mereka memberinya nama ketika dia berada di perut. Putri Dasha adalah yang paling dicintai, paling bahagia...

Di bawah jendela Nastya Chamber adalah departemen pembuangan. Dan setiap hari dia melihat melalui jendela betapa ibu-ibu yang bahagia dengan anak-anak dalam pelukan mereka keluar, bagaimana keluarga mereka bertemu... Nastya hanya bisa berkomunikasi dengan keluarganya melalui telepon video. Hal yang sama mengejutkan dan membingungkan, seperti dirinya sendiri, mereka tidak tahu harus berkata apa. Semua orang menunggu hasil analisis. Sementara itu, para dokter, ternyata, bertemu secara pribadi dengan mereka masing-masing: dengan suaminya, ibu, dan ibu mertuanya. Dan, seperti Nastya, prognosis mengerikan memberi tahu mereka: “Ini bukan anak kecil, tetapi sayur di kebun: itu tidak akan pernah pergi, tidak akan berbicara, tidak ada dari Anda yang akan mengenali. Dan secara umum, dia akan mati di pelukanmu. Bawa pulang - dan mati. " Seminggu kemudian, dikonfirmasi - Dasha mengidap sindrom Down. Pada hari yang sama, tanpa berkonsultasi dengan Nastya, kerabat mengeluarkan semua barang anak-anak dari rumah - kereta dorong, ranjang bayi, pakaian mungil pertama... Dan sedikit kemudian, di bawah tekanan dokter yang terus-menerus dan di hadapan pengacara, Nastya dan Lyosha menulis penolakan terhadap anak itu. Masing-masing secara terpisah, karena mereka tidak pernah memiliki kesempatan untuk bertemu dan berbicara dengan seluruh keluarga. Pengacara wanita itu sangat cepat dan ceria: "Yah, mereka menemukan sesuatu untuk didukakan! Muda, sehat, selusin orang tua lagi dan melupakan segalanya, seperti mimpi buruk. ” Orang tua Dasha hanya bertemu ketika Nastya meninggalkan pintu departemen kepulangan itu. Satu

Mereka memberi tahu teman dan kenalan bahwa anak itu meninggal. Dan mereka berusaha hidup seperti sebelumnya. “Kami berhasil berpura-pura kepada orang lain, bahkan satu sama lain. Tetapi sebelum saya sendiri... Kemudian saya siap untuk pergi ke pekerjaan apa pun, untuk melakukan apa saja, hanya saja tidak berpikir... ". Nastya ingat kunjungan pertamanya ke rumah anak itu sekarang. Mereka pergi bersama Lesha - dan bahkan dari jalan mereka mendengar seorang bayi menangis. Untuk beberapa alasan, segera menjadi jelas bahwa ini adalah Dasha. Dia berbaring di kotak infeksi dan menangis - kakinya terjebak di antara boks tempat tidur. Dia tidak bisa menariknya keluar, tetapi tidak ada yang membantu - tidak ada cukup staf sama sekali... Maka sudah lebih mudah untuk datang, kita terbiasa. Lebih sulit untuk pergi. "Dia berbaring dan menatap kami. Dan kami harus berpaling dari tampilan ini dan pergi... ".

Sindrom Cinta

Suatu ketika Nastya menyadari bahwa lain kali dia tidak bisa pergi seperti ini - tanpa Dasha. Dokter mengatakan bahwa Anda dapat membawa pulang anak untuk akhir pekan. Kemudian Nastya pergi dan mengambil putrinya selama sebulan penuh. “Ketika kami mendandaninya, perawat memutuskan bahwa kami, seperti biasa, berpakaian untuk jalan-jalan. Dan ketika dia tiba-tiba menyadari bahwa kami membawanya pulang, dia tiba-tiba menangis: "Tuhan, bahkan jika Anda, Dasha, tidak pernah kembali ke sini lagi!". Perawat itu tidak tahu bahwa kata-katanya akan bernubuat. Namun, saat itu tidak ada yang tahu. Dan Lyosha jelas menentang mengambil anak itu bahkan untuk sementara waktu. Mengunjungi, entah bagaimana membantu, ya, tetapi tidak mengambil tanggung jawab seperti itu. Mereka bahkan sepakat bahwa mereka akan hidup bulan ini secara terpisah: Nastya bersama Dasha dengan ibunya, dan Lesha dengan dia.

Nastya telah menunggu selama sebulan penuh ketika ramalan dokter lainnya akan menjadi kenyataan: ketika teman dan kerabat akan berpaling, ketika mereka akan menunjuk putrinya. Tapi itu berbeda: seluruh keluarga langsung jatuh cinta pada Dasha, dan suaminya datang setiap akhir pekan dan bekerja dengannya. Di luar, Nastya tidak lagi memandangi gerbong orang lain dengan sedih, tetapi melihat ke gerbongnya dengan kata-kata: “Oh, sungguh ajaib! Sangat mulia! " Selama bulan ini, Dasha yang berumur satu tahun, yang ketika tiba di rumah hanya bisa berbaring, belajar untuk duduk dan berjalan dengan tangan sendiri, telah banyak berubah... Dan sementara itu bulan berakhir. "Bisakah kamu mendapatkannya kembali?" Mama bertanya pada Nastya entah bagaimana. Tentu saja, Nastya tidak bisa. Tapi Lyosha tidak bisa mengubah keputusannya. Dia membujuknya untuk waktu yang lama, mengutip berbagai alasan: "Saya tidak bisa memberikannya sekarang. Setidaknya harus didukung, dibiarkan tumbuh lebih kuat... ". Tetapi kemudian saya menyadari bahwa tidak mungkin untuk menuntut dari seseorang apa yang tidak dapat dia berikan. “Dalam diriku berbicara naluri keibuan bawaan, yang tidak bisa dimiliki Lesha. Saya tidak punya waktu untuk berdebat dan melakukan pelanggaran: Saya perlu membesarkan anak. " Lesha dan Nastya resmi bercerai. Nantinya Lesha akan mengingat ini - penolakan Dasha dan perceraian - sebagai kesalahan terbesar dalam hidupnya. Namun, dia masih terus mengunjungi Nastya dan putrinya dan membantu mereka.

Dasha tumbuh dan berkembang. Nastya sudah terbiasa dengan fakta bahwa bahkan dokter, melihatnya, kagum: "Dan ini adalah anak dengan sindrom Down ?! Dan kami tidak tahu bahwa itu mungkin, kami diajarkan hal yang sama sekali berbeda... ". Namun, tempat pertama di mana dia mendengar kata-kata: "Anak yang luar biasa, kamu miliki!" Adalah Pusat Pengembangan Awal dari Yayasan Downside Up. Nastya secara tidak sengaja mengetahui tentang dia dari orang tua lain, datang dengan Dasha yang berusia dua tahun ke kelas - dan menyadari bahwa kehidupan baru telah dimulai. "Di sanalah akhirnya aku menjadi" lepaskan. " Dan bukan hanya aku, tetapi Lesha, karena dia juga ikut dengan kami. Di sana kami melihat orang tua lain, anak-anak lain - kecil dan dewasa - dan akhirnya memastikan bahwa itu tidak menakutkan. Kami melihat berapa banyak pekerjaan yang dilakukan untuk membantu kami - dan mereka mengerti bahwa kami tidak sendirian. "

Baru-baru ini Dasha berusia 15 tahun. Setelah lulus dari Downside Up pada usia tujuh tahun, ia belajar di sekolah reguler, atas dasar yang dibuat kelas khusus untuk anak-anak dengan karakteristik kesehatan: beberapa mata pelajaran yang mereka ikuti bersama orang lain, dan Rusia dan matematika - di bawah program yang lebih ringan. Dia memiliki keluarga yang penuh kasih: ibu, ayah, nenek, buyut, adik perempuan tercinta Anya.

Atas undangan Ibu Negara Inggris Raya, Dasha pergi ke London untuk menyalakan lampu di pohon Natal, berpartisipasi dalam fotografi untuk kalender "The Syndrome of Love", dikomunikasikan dengan wartawan dan selebritas. Dia sangat sopan dan peduli, dengan mudah dan menyenangkan. Dasha menemukan bahasa yang sama dengan semua orang, tetapi dengan kasih sayang khusus berlaku untuk anak-anak dan orang tua, yang menanggapinya dengan cara yang sama. Nastya berpikir bahwa profesi masa depan Dasha akan terhubung dengan merawat orang. Dan tidak ada yang sementara di negara kita, orang dengan sindrom Down hampir tidak memiliki kesempatan untuk bekerja. Ini adalah langkah selanjutnya dan suatu hari kita pasti akan melakukannya.

Lagi pula, sampai saat ini, satu-satunya orang yang secara resmi dipekerjakan dengan sindrom Down di Rusia adalah Maria Nefedova, asisten guru di Downside Up, sekarang semua orang telah mempelajari kisah Nikita Panichev, yang bekerja sebagai asisten koki di sebuah kedai kopi Moskow. Dan baru-baru ini sebuah kasus pekerjaan seseorang dengan sindrom Down terjadi di Omsk - seorang pria muda, Alexander Belov yang berusia 20 tahun, mulai bekerja sebagai pembersih untuk membuktikan bahwa orang-orang spesial juga dapat berguna bagi masyarakat. Nah, pada saat yang sama menghemat uang untuk kursus terapi lumba-lumba dan jeans baru.

Dan Nastya dengan Lesha, seperti sebelumnya, bersama. Mereka mulai hidup sebagai keluarga segera setelah Dasha pergi ke kelas di Downside Up. Dan setelah beberapa waktu mereka menikah lagi. Kali ini - menikah di gereja. Orang tua yang datang ke rumah masih datang dan menelepon, menghadapi situasi yang sama dan tidak tahu harus berbuat apa. Nastya dan Lyosha dengan tegas membuat peraturan untuk tidak membujuk siapa pun atau membujuk siapa pun. Mereka hanya menceritakan kisah mereka: hanya fakta, tanpa menyembunyikan apa pun. Tentu saja, lebih dari sekali Nastya ditanyai sebuah pertanyaan: “Pernahkah Anda menyesali keputusan Anda untuk membawa anak itu pergi?”. Anda mungkin bisa bertanya kepadanya hanya tanpa melihat mereka bersama-sama: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Tetapi Nastya hanya menjawab: “Tidak, tidak sekali. Satu-satunya hal yang saya sesali sekarang adalah bahwa saya tidak langsung mengambilnya sehingga tahun pertama kami tidak hidup bersama. Dan kemudian, begitu aku membawa Dasha pulang, meskipun itu sulit dan menakutkan, entah bagaimana segera menjadi jelas: itu buruk sebelumnya, tapi sekarang semuanya sudah baik. "

Down syndrome. Penyebab, gejala dan tanda, diagnosis patologi, perawatan pasien.

Situs ini menyediakan informasi latar belakang. Diagnosis dan pengobatan penyakit yang adekuat dimungkinkan di bawah pengawasan dokter yang teliti. Obat apa pun memiliki kontraindikasi. Diperlukan konsultasi

Down syndrome adalah patologi kromosom yang paling umum. Ini terjadi ketika kromosom lain muncul sebagai akibat dari mutasi yang tidak disengaja pada pasangan ke-21. Karena itu, penyakit ini juga disebut trisomi pada kromosom ke-21.

Apa artinya ini? Setiap sel tubuh manusia memiliki nukleus. Ini berisi bahan genetik yang menentukan jenis dan fungsi sel individu dan seluruh organisme. Pada manusia, 25 ribu gen dirakit menjadi 23 pasang kromosom yang terlihat seperti tongkat. Setiap pasangan terdiri dari 2 kromosom. Pada sindrom Down, pasangan ke-21 terdiri dari 3 kromosom.

Kromosom ekstra menyebabkan gejala khas pada manusia: jembatan hidung yang rata, sayatan mata Mongoloid, wajah rata dan bagian belakang kepala, serta kelambatan perkembangan dan penurunan resistensi terhadap infeksi. Kombinasi dari gejala-gejala ini disebut sindrom. Dia dinamai untuk menghormati dokter John Down, yang pertama kali mengambil studinya.

Nama patologi yang ketinggalan zaman ini adalah "Mongolisme". Penyakit itu dinamakan demikian karena potongan mata Mongoloid dan lipatan khusus kulit yang menutupi tuberkulum lakrimal. Tetapi pada tahun 1965, setelah permohonan dari wakil Mongolia ke Organisasi Kesehatan Dunia, istilah ini tidak secara resmi digunakan.

Penyakit ini sudah cukup tua. Para arkeolog telah menemukan pemakaman, yang berusia seribu lima ratus tahun. Ciri-ciri struktur tubuh menunjukkan bahwa seseorang menderita sindrom Down. Dan fakta bahwa ia dimakamkan di pemakaman kota oleh kebiasaan yang sama dengan orang lain, menunjukkan bahwa pasien tidak mengalami diskriminasi.

Bayi yang lahir dengan 47 kromosom juga disebut "Children of the Sun". Mereka sangat baik, penuh kasih sayang dan sabar. Banyak orang tua yang membesarkan anak-anak seperti itu mengklaim bahwa anak-anak tidak menderita karena kondisi mereka. Mereka tumbuh bahagia dan bahagia, tidak pernah berbohong, tidak membenci, tahu bagaimana memaafkan. Orang tua dari bayi-bayi ini percaya bahwa kromosom tambahan bukanlah penyakit, tetapi fitur. Mereka menentang anak-anak yang dipanggil turun atau sakit mental. Di Eropa, orang-orang dengan studi sindrom Down di sekolah-sekolah biasa, mendapatkan profesi, hidup mandiri atau memulai keluarga. Perkembangan mereka tergantung pada kemampuan individu, apakah mereka terlibat dengan anak dan metode apa yang digunakan.

Prevalensi sindrom Down. Satu anak seperti itu muncul untuk setiap 600-800 bayi baru lahir atau 1: 700. Tetapi untuk ibu di atas 40, indikator ini mencapai 1:19. Ada periode ketika ada peningkatan jumlah anak-anak dengan sindrom Down di daerah-daerah tertentu. Misalnya, di Inggris selama dekade terakhir, angka ini telah tumbuh sebesar 15%. Para ilmuwan belum menemukan penjelasan untuk fenomena ini.

Di Rusia, 2.500 anak-anak dengan sindrom Down lahir setiap tahun. 85% keluarga menolak bayi tersebut. Meskipun di negara-negara Skandinavia, orang tua tidak melepaskan anak-anak dengan patologi ini. Menurut statistik, 2/3 wanita melakukan aborsi, setelah mengetahui bahwa janin memiliki kelainan kromosom. Tren ini merupakan karakteristik dari negara-negara di Eropa Timur dan Barat.
Seorang anak dengan trisomi 21 kromosom dapat dilahirkan di keluarga mana pun. Penyakit ini sama-sama umum di semua benua dan di semua strata sosial. Anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dalam keluarga Presiden John Kennedy dan Charles de Gaulle.

Yang perlu Anda ketahui adalah orang tua dari anak-anak dengan sindrom Down.

1. Meskipun mengalami keterlambatan perkembangan, anak-anak dapat belajar. Dengan bantuan program khusus, mereka berhasil meningkatkan IQ hingga 75. Setelah sekolah, mereka bisa mendapatkan profesi. Mereka tersedia bahkan pendidikan tinggi.
2. Perkembangan bayi seperti itu lebih cepat jika dikelilingi oleh teman sebaya yang sehat dan dibesarkan dalam keluarga, dan bukan di sekolah asrama khusus.
3. "Anak-anak Matahari" sangat berbeda dari teman-teman sebayanya dengan kebaikan, keterbukaan, keramahan. Mereka mampu benar-benar mencintai, dan dapat menciptakan keluarga. Benar, risiko memiliki anak yang sakit adalah 50%.
4. Obat modern dapat meningkatkan harapan hidup hingga 50 tahun.
5. Orang tua tidak bisa disalahkan atas penyakit anak. Meskipun ada faktor-faktor risiko yang berkaitan dengan usia, namun 80% anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan perempuan yang benar-benar sehat berusia 18-35 tahun.
6. Jika keluarga Anda memiliki anak dengan sindrom Down, maka risiko bahwa bayi berikutnya akan memiliki kelainan yang sama hanya 1%.

Penyebab Sindrom Down

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi pada janin pada saat pembuahan, ketika sel telur dan spermatozoon bergabung. Dalam 90% kasus, ini disebabkan oleh fakta bahwa sel kelamin wanita membawa satu set 24 kromosom, bukannya set 23. Dalam 10% kasus, kromosom ekstra ditularkan ke anak dari ayah.

Dengan demikian, penyakit ibu selama kehamilan, stres, kebiasaan buruk orang tua, diet yang tidak sehat, dan kelahiran yang sulit tidak dapat memengaruhi penampilan sindrom Down pada anak.

Mekanisme munculnya patologi kromosom. Fakta bahwa salah satu sel benih mengandung kromosom tambahan adalah penyebab protein khusus. Fungsinya untuk meregangkan kromosom ke kutub sel selama pembelahan, sehingga masing-masing sel anak akan menerima satu kromosom dari pasangan. Jika di satu sisi mikrotubulus protein tipis dan lemah, maka kedua kromosom pasangan ditarik ke kutub yang berlawanan. Setelah kromosom telah menyebar di kutub dalam sel ibu, sebuah shell terbentuk di sekitar mereka, dan mereka berubah menjadi sel-sel seks penuh. Dengan cacat protein, satu sel membawa satu set 24 kromosom. Jika sel seks semacam itu (pria atau wanita) terlibat dalam pembuahan, maka keturunannya mengembangkan sindrom Down.

Mekanisme pelanggaran perkembangan sistem saraf pada sindrom Down. Kromosom "ekstra" 21 menyebabkan perkembangan sistem saraf. Penyimpangan ini mendasari keterbelakangan mental dan mental.

• Gangguan sirkulasi cairan serebrospinal. Di pleksus koroid ventrikel otak, ia menghasilkan jumlah berlebih, dan penyerapan terganggu. Ini mengarah pada peningkatan tekanan intrakranial.
• Kerusakan fokus pada otak dan saraf tepi. Perubahan ini menyebabkan gangguan koordinasi dan gerakan, menghambat pengembangan keterampilan motorik besar dan halus.
• Otak kecil dan tidak cukup memenuhi fungsinya. Akibatnya, gejala khas muncul: nada otot melemah, sulit bagi seseorang untuk mengendalikan tubuhnya di ruang dan mengontrol gerakan anggota badan.
• Gangguan sirkulasi otak. Karena kelemahan ligamen dan ketidakstabilan tulang belakang leher, pembuluh darah dijepit untuk memastikan fungsi otak.
• Volume otak menurun dan volume ventrikel meningkat.
• Mengurangi aktivitas korteks serebral - ada sedikit impuls saraf, yang memanifestasikan dirinya dalam kelesuan, kelambatan, berkurangnya kecepatan proses berpikir.

Faktor dan patologi yang dapat menyebabkan sindrom Down

• Pernikahan antara kerabat dekat. Kerabat dekat adalah pembawa dari patologi genetik yang sama. Karena itu, jika dua orang memiliki cacat pada kromosom ke-21 atau protein yang bertanggung jawab untuk distribusi kromosom, maka anak mereka memiliki kemungkinan besar sindrom Down. Selain itu, semakin dekat tingkat kekerabatan, semakin tinggi risiko mengembangkan kelainan genetik.

• Kehamilan dini di bawah 18 tahun.
  Pada gadis-gadis muda, tubuh belum sepenuhnya terbentuk. Gonad mungkin tidak bekerja secara stabil. Proses pematangan sel telur sering gagal, yang dapat menyebabkan kelainan genetik pada anak.

• Usia ibu di atas 35 tahun.
  Sepanjang hidup, berbagai faktor berbahaya memengaruhi telur. Mereka mempengaruhi materi genetik dan dapat mengganggu proses pembelahan kromosom. Oleh karena itu, setelah 35 tahun, calon ibu perlu menjalani konseling medis dan genetik untuk menentukan patologi genetik anak sebelum kelahiran. Semakin tua wanita itu, semakin tinggi risiko kesehatan anaknya. Jadi, setelah 45 tahun, 3% kehamilan berakhir dengan kelahiran anak dengan sindrom Down.
  
• Usia ayah lebih dari 45 tahun.
  Dengan bertambahnya usia, pria memecah proses pembentukan sperma dan meningkatkan kemungkinan pelanggaran dalam materi genetik. Jika seorang pria pada usia ini memutuskan untuk menjadi ayah, maka disarankan untuk melakukan analisis untuk menentukan kualitas sperma dan mengambil kursus terapi vitamin: 30 hari mengonsumsi vitamin E dan mineral.
  
• Usia nenek dari pihak ibu, pada saat dia melahirkan seorang anak.
  Nenek yang lebih tua adalah ketika dia hamil, semakin tinggi risiko cucunya. Faktanya adalah bahwa semua sel telur ibu terbentuk selama periode perkembangan janin. Bahkan sebelum kelahiran seorang wanita, dia sudah memiliki stok telur seumur hidup. Karena itu, jika usia nenek di atas 35 tahun, maka ada risiko tinggi bahwa ibu dari bayi yang sakit akan memiliki telur dengan kumpulan kromosom yang salah.
  
• Orang tua adalah pembawa translokasi kromosom ke-21.
  Istilah ini berarti bahwa pada salah satu orang tua, area kromosom ke-21 melekat pada kromosom lain, paling sering ke-14. Fitur ini tidak memanifestasikan dirinya secara eksternal dan orang tersebut tidak mengetahuinya. Tetapi orang tua seperti itu secara signifikan meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down. Fenomena ini disebut "sindrom Down keluarga". Bagiannya di antara semua kasus penyakit tidak melebihi 2%. Tetapi semua pasangan muda yang memiliki anak dengan sindrom diperiksa untuk kehadiran translokasi. Ini membantu menentukan risiko mengembangkan kelainan genetik pada kehamilan berikut.

Down syndrome dianggap sebagai mutasi genetik acak. Oleh karena itu, faktor risiko seperti penyakit menular, tinggal di daerah dengan tingkat radiasi yang tinggi, atau konsumsi produk yang dimodifikasi secara genetis tidak meningkatkan risiko terjadinya. Tidak dapat menyebabkan sindrom kehamilan yang parah dan sulit melahirkan. Karena itu, orang tua tidak boleh menyalahkan diri sendiri karena menderita sindrom Down. Satu-satunya hal yang dapat Anda lakukan dalam situasi ini adalah menerima dan mencintai seorang anak.

Tanda dan gejala sindrom Down selama kehamilan

Skrining untuk kelainan genetik selama kehamilan

Skrining prenatal adalah penelitian kompleks yang bertujuan mengidentifikasi pelanggaran berat dan patologi genetik pada janin. Ini dilakukan oleh wanita hamil yang terdaftar di klinik antenatal. Studi mengungkapkan patologi genetik yang paling umum: sindrom Down, sindrom Edwards, cacat tabung saraf.

Untuk memulai, pertimbangkan metode pemeriksaan non-invasif. Mereka tidak membutuhkan pelanggaran integritas kantung ketuban, di mana anak tersebut selama kehamilan.

Tanggal: trimester pertama, secara optimal dari minggu ke-11 hingga ke-13 kehamilan. Ultrasonografi berulang dilakukan pada minggu ke 24 dan 34 kehamilan. Tetapi penelitian ini dianggap kurang informatif untuk diagnosis sindrom Down.

Indikasi: semua wanita hamil.

Kontraindikasi: pioderma (lesi kulit bernanah).

Interpretasi hasil. Kemungkinan sindrom Down ditunjukkan oleh:

• Tulang hidung yang kurang berkembang. Mereka lebih pendek daripada anak-anak yang sehat atau benar-benar tidak ada.
• Lebar ruang kerah janin melebihi 3 mm (biasanya hingga 2 mm). Pada sindrom Down, ruang antara tulang serviks dan permukaan kulit pada leher janin, di mana cairan menumpuk, meningkat.
• Tulang bahu dan pinggul memendek;
• Kista di pleksus koroid otak; gerakan darah yang terganggu di saluran vena.
• Tulang iliaka panggul memendek, dan sudut di antara mereka meningkat.
• Ukuran coccyx-parietal (jarak dari bagian atas janin ke coccyx) dengan USG pertama kurang dari 45,85 mm.
• Cacat jantung - anomali otot jantung.

Ada kelainan yang bukan merupakan gejala penyakit Down, tetapi pastikan keberadaannya:

• kandung kemih yang membesar;
• palpitasi janin (takikardia);
• tidak adanya satu arteri umbilical.

Ultrasound dianggap sebagai metode yang dapat diandalkan, tetapi dalam diagnosis banyak tergantung pada profesionalisme dokter. Karena itu, jika tanda-tanda tersebut ditemukan pada USG, itu hanya memberitahu tentang kemungkinan penyakit. Jika salah satu gejala terdeteksi, maka kemungkinan patologi adalah sekitar 2-3%, jika semua gejala yang tercantum ditemukan, maka risiko memiliki anak dengan sindrom Down adalah 92%.

Tes darah biokimia

Ketentuan:

• Trimester pertama dari minggu ke 10 hingga ke 13 kehamilan. Periksa serum untuk hCG dan PAPP-A. Inilah yang disebut uji ganda. Ini dianggap lebih akurat daripada tes darah trimester kedua. Keandalannya adalah 85%.
• Trimester kedua dari minggu ke-16 hingga ke-18 kehamilan. Tingkat hCG, AFP dan estriol bebas ditentukan. Penelitian ini disebut tes tiga. Akurasi 65%.

Indikasi. Pemeriksaan ini tidak wajib, tetapi disarankan untuk lulus dalam kasus seperti ini:

• usia ibu di atas 30;
• keluarga memiliki anak-anak dengan sindrom Down;
• memiliki kerabat dekat dengan penyakit genetik;
• penyakit parah yang ditransfer selama kehamilan;
• kehamilan sebelumnya (2 atau lebih) berakhir dengan keguguran.

Kontraindikasi: tidak ada.

Interpretasi hasil.

Hasil tes ganda trimester pertama:

• HCG kelebihan signifikan norma (lebih dari 288.000 IU / ml) berbicara tentang patologi genetik, kehamilan ganda, usia kehamilan yang tidak ditentukan dengan benar.
• Pengurangan PAPPA-A kurang dari 0,6 MoM menunjukkan sindrom Down, ancaman keguguran, atau kehamilan yang tidak berkembang.

Hasil tes tiga untuk trimester kedua:

• HCG lebih dari 2 MoM menunjukkan risiko sindrom Down dan sindrom Klinefelter;
• AFP kurang dari 0,5 MoM dapat mengindikasikan adanya sindrom Down atau sindrom Edwards pada anak.
• Estriol bebas kurang dari 0,5 MoM menunjukkan bahwa kelenjar adrenalin janin tidak cukup bekerja, yang terjadi dengan sindrom Down.

Untuk menilai situasi dengan tepat, dokter harus mendapatkan hasil dari kedua pemeriksaan. Dalam hal ini, Anda dapat menilai dinamika pertumbuhan kadar hormon. Hasil tes mengkonfirmasi kemungkinan memiliki anak dengan kelainan genetik. Tetapi atas dasar mereka tidak mungkin untuk membuat diagnosis "sindrom Down", karena berbagai obat yang diminum oleh wanita selama kehamilan dapat memengaruhi hasilnya.

Berdasarkan hasil tes darah ultrasound dan biokimiawi membentuk "kelompok risiko". Ini termasuk wanita yang mungkin memiliki anak dengan sindrom Down. Pasien tersebut dikirim ke penelitian invasif yang lebih akurat yang dikaitkan dengan tusukan kandung kemih. Ini termasuk amniosentesis, cordosentesis, biopsi vili korionik. Untuk wanita yang kehamilannya telah mencapai 35 tahun, studi dibayar oleh Departemen Kesehatan, asalkan arahan diberikan oleh ahli genetika.

Amniosentesis

Ini adalah prosedur untuk pengambilan sampel cairan ketuban (cairan ketuban) untuk penelitian. Di bawah kontrol ultrasound, jarum khusus membuat tusukan melalui perut atau liang vagina dan mengumpulkan 10-15 ml cairan. Prosedur ini dianggap paling aman dari semua studi invasif.

Ketentuan:

• dari minggu ke 8 sampai ke 14;
• setelah minggu ke 15 kehamilan.

Indikasi:

• hasil USG menunjukkan kemungkinan sindrom Down;
• hasil skrining biokimia menunjukkan patologi kromosom;
• adanya penyakit kromosom pada salah satu orang tua;
• perkawinan di antara kerabat yang berdarah;
• umur ibu lebih dari 35, dan ayahnya lebih dari 40.

Kontraindikasi:

• ancaman pemutusan kehamilan;
• penyakit ibu akut atau kronis;
• plasenta terletak di dinding perut anterior;
• wanita tersebut memiliki malformasi uterus.

Interpretasi hasil amniosentesis

Dalam cairan ketuban, sel janin terdeteksi. Mereka mengandung semua kromosom. Jika, sebagai hasil dari analisis genetik, tiga 21 kromosom terdeteksi, maka kemungkinan seorang anak menderita sindrom Down adalah 99%. Hasil tes akan siap dalam 3-4 hari. Tetapi jika sel-sel membutuhkan lebih banyak waktu untuk tumbuh, maka mereka harus menunggu 2-3 minggu.

Kemungkinan komplikasi amniosentesis

• Risiko aborsi adalah 1%.
• Risiko infeksi oleh 1% mikroorganisme cairan ketuban.
• Setelah 36 minggu, persalinan dapat dimulai. Pada tahap selanjutnya, setiap stimulasi uterus atau stres dapat menyebabkan persalinan prematur.

Cordocentesis

Cordocentesis - prosedur untuk mempelajari darah tali pusat. Jarum tipis membuat tusukan di dinding perut atau leher rahim. Di bawah kendali USG, jarum dimasukkan ke dalam pembuluh darah tali pusat dan 5 ml darah diambil untuk diperiksa.

Ketentuan: prosedur ini dilakukan sejak minggu ke 18 kehamilan. Sebelum itu, pembuluh darah tali pusat terlalu tipis untuk mengambil sampel darah. Periode optimal adalah 22-24 minggu.

Indikasi:

• penyakit genetik pada orang tua atau kerabat darah mereka;
• dalam keluarga ada seorang anak dengan patologi kromosom;
• Menurut hasil skrining USG dan biokimia mengungkapkan patologi genetik;
• usia ibu di atas 35 tahun.

Kontraindikasi:

• penyakit menular pada ibu;
• ancaman pemutusan kehamilan;
• segel di dinding uterus di uterus;
• gangguan koagulasi ibu;
• perdarahan dari vagina.

Interpretasi hasil cordocentesis

Darah tali pusat mengandung sel-sel yang membawa set kromosom janin. Kehadiran tiga kromosom 21 menunjukkan sindrom Down. Keandalan penelitian 98-99%.

Kemungkinan komplikasi dari cordocentesis, risiko komplikasi kurang dari 5%.

• perlambatan detak jantung janin
• perdarahan dari situs tusukan;
• hematoma tali pusat;
• kelahiran trimester ketiga prematur;
• proses inflamasi yang dapat menyebabkan aborsi.

Biopsi vilus korionik

Prosedur untuk mengambil sampel jaringan dari hasil kecil seperti jari pada plasenta untuk penyelidikan lebih lanjut. Tusukan dilakukan di dinding perut dan sampel diambil dengan jarum biopsi untuk diperiksa. Jika dokter telah memutuskan untuk melakukan biopsi melalui serviks, maka gunakan probe tipis yang fleksibel. Hasil penelitian akan siap dalam 7-10 hari. Untuk analisis mendalam Anda perlu 2-4 minggu.

Tanggal: 9,5-12 minggu dari awal kehamilan.

Indikasi:

• usia wanita hamil di atas 35;
• gen atau patologi kromosom telah diidentifikasi pada satu atau kedua orang tua;
• selama kehamilan sebelumnya, penyakit kromosom didiagnosis pada janin;
• Menurut hasil skrining, ada risiko tinggi terkena sindrom Down.

Kontraindikasi:

• penyakit menular akut atau penyakit kronis pada tahap akut;
• perdarahan dari vagina;
• kelemahan serviks;
• ancaman pemutusan kehamilan;
• adhesi di panggul.

Interpretasi hasil biopsi korion

Sel-sel yang diambil dari chorion mengandung kromosom yang sama dengan janin. Seorang asisten laboratorium mempelajari kromosom: jumlah dan strukturnya. Ketika tiga kromosom dari pasangan ke-21 terdeteksi, kemungkinan sindrom Down pada janin mencapai 99%.

Kemungkinan detail biopsi korion

• aborsi spontan selama tusukan melalui dinding perut risiko adalah 2%, melalui serviks hingga 14%;
• rasa sakit di tempat pengambilan sampel;
• radang selaput janin - korioamnionitis;
• berdarah;
• hematoma di lokasi sampel.

Meskipun metode invasif cukup akurat, mereka tidak dapat memberikan jawaban yang dapat diandalkan 100% apakah seorang anak sakit. Oleh karena itu, orang tua, bersama dengan ahli genetika, harus membuat keputusan: apakah akan menjalani penelitian tambahan, untuk mengakhiri kehamilan karena alasan medis atau untuk menyelamatkan hidup anak.

Tanda dan gejala sindrom Down pada bayi baru lahir

Tanda dan gejala sindrom Down pada anak dan dewasa

Bagaimana seorang anak dengan sindrom Down berkembang

Beberapa dekade yang lalu, diyakini bahwa anak-anak dengan sindrom Down adalah beban bagi orang tua dan beban bagi masyarakat. Mereka diisolasi di sekolah asrama khusus, tempat perkembangan anak-anak praktis berhenti. Hari ini situasinya mulai berubah. Jika orang tua dari bulan-bulan pertama terlibat dalam pengembangan anak menggunakan program pelatihan khusus, maka ini memungkinkan orang kecil untuk menjadi orang yang lengkap: hidup mandiri, mendapatkan pekerjaan, memulai keluarga.

Organisasi negara bagian dan publik memberikan bantuan komprehensif kepada keluarga-keluarga tersebut:

• Dokter anak distrik. Orang ini bertanggung jawab atas kesehatan anak Anda setelah keluar dari rumah sakit. Dokter akan memberi tahu Anda cara merawat bayi Anda dan memberikan arahan untuk pemeriksaan. Pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter dan menyerahkan tes yang diperlukan. Ini akan membantu untuk mengidentifikasi komorbiditas secara tepat waktu dan memulai pengobatan tepat waktu. Bagaimanapun, berbagai penyakit dapat memperburuk keterlambatan perkembangan mental dan fisik.
• Ahli saraf. Spesialis ini memantau perkembangan sistem saraf dan memberi tahu Anda cara membantu anak. Dia akan meresepkan obat, pijat, terapi fisik, dan fisioterapi untuk merangsang perkembangan yang tepat.
• Seorang dokter mata akan membantu mengidentifikasi masalah penglihatan yang terjadi pada 60% anak-anak dengan sindrom Down. Pada usia dini tidak mungkin untuk menentukannya sendiri, jadi jangan lewatkan kunjungan ke spesialis ini.
• THT menguji pendengaran seorang anak. Gangguan ini dapat memperburuk masalah bicara dan pengucapan. Tanda pertama dari masalah pendengaran adalah bahwa anak tidak tersentak dari suara keras yang keras. Dokter akan melakukan pemeriksaan audiometrik dan menentukan apakah pendengaran tidak berkurang. Mungkin perlu menghapus kelenjar gondok. Operasi ini memudahkan bernafas melalui hidung dan menjaga mulut Anda tetap tertutup.
• Ahli endokrin mengungkapkan pelanggaran kelenjar endokrin, terutama tiroid. Rujuk padanya jika anak mulai pulih, lesu, kantuk meningkat, kaki dan telapak tangan dingin, suhu di bawah 36,5, sembelit menjadi lebih sering.
• Terapis bicara Kelas dengan terapis wicara akan meminimalkan masalah dengan pengucapan dan ucapan.
• Psikolog. Membantu orang tua menerima situasi dan mencintai bayi mereka. Di masa depan, kelas mingguan dengan psikolog akan membantu anak untuk mengembangkan dan meningkatkan keterampilan mereka. Spesialis akan memberi tahu Anda metode dan program mana yang lebih efektif dan cocok untuk anak Anda.
• Pusat Rehabilitasi untuk Orang dengan Sindrom Down, Asosiasi Sindrom Down. Organisasi publik menyediakan bantuan komprehensif untuk keluarga: pedagogis, psikologis, medis dan akan membantu menyelesaikan masalah sosial dan hukum. Untuk anak-anak di bawah satu tahun, kunjungan rumah disediakan oleh spesialis. Kemudian Anda dan anak Anda akan dapat menghadiri kelas-kelas kelompok dan konseling individual. Di masa depan, asosiasi membantu orang dewasa dengan sindrom Down beradaptasi dengan masyarakat.

Namun tetap saja, pada saat kelahiran anak dengan kelainan genetik, beban utama berada di pundak orang tua. Agar bayi dengan sindrom Down menjadi anggota masyarakat, Anda harus berusaha keras. Terus-menerus dalam permainan Anda harus mengembangkan kemampuan fisik dan mental anak. Pengetahuan yang diperlukan dapat Anda pelajari dari literatur.

1. Program bantuan pedagogis awal "Langkah-langkah kecil", yang direkomendasikan oleh Departemen Pendidikan Rusia. Penulis Australia Pitersy M dan Trilor R secara khusus dirancang untuk anak-anak dengan disabilitas perkembangan. Program ini menjelaskan langkah demi langkah dan secara rinci latihan yang berhubungan dengan semua aspek pembangunan.
2. Sistem Montessori Hasil luar biasa untuk perkembangan bayi dengan perkembangan tertunda disediakan oleh sistem pengembangan anak usia dini yang dikembangkan oleh Maria Montessori. Berkat pendekatan individual, ini memungkinkan anak-anak dalam beberapa kasus bahkan melampaui teman sebayanya dengan perkembangan normal.
   

Orang tua harus sabar. Bayi Anda perlu melatih lebih dari anak-anak lain. Dia memiliki langkahnya sendiri. Tenang, gigih, dan ramah. Dan satu lagi prasyarat untuk pengembangan yang sukses adalah untuk mengetahui kekuatan anak Anda dan fokus pada mereka dalam perkembangan. Ini akan membantu anak untuk percaya pada kesuksesan mereka dan merasa bahagia.

Kekuatan Anak Down Syndrome

• Persepsi visual yang baik dan perhatian terhadap detail. Dari hari pertama tunjukkan kartu anak dengan benda dan angka dan panggil mereka. Jadi pelajari 2-3 konsep baru per hari. Di masa depan, studi juga akan didasarkan pada alat bantu visual, tanda-tanda dan gerakan.
• Cukup cepat belajar membaca. Dapat mempelajari teks dan menggunakannya.
• Kemampuan untuk belajar dari contoh orang dewasa dan teman sebaya, berdasarkan pengamatan;
• Bakat artistik. Anak-anak suka menari, bernyanyi, menulis puisi, tampil di atas panggung. Oleh karena itu, untuk pengembangan terapi seni yang banyak digunakan: menggambar, melukis di atas kayu, menjadi model.
• Prestasi olahraga. Atlet dengan sindrom ini menunjukkan hasil yang sangat baik di Olimpiade Khusus. Mereka sukses dalam olahraga semacam itu: berenang, senam, berlari.
• Empati adalah pemahaman tentang perasaan orang lain, kesediaan untuk memberikan dukungan emosional. Anak-anak dengan sempurna menangkap suasana hati dan emosi orang-orang di sekitar mereka, secara halus merasa salah.
• Nah menguasai komputer. Keterampilan komputer dapat menjadi dasar dari profesi masa depan.

Fitur perkembangan fisik anak dengan sindrom Down

Tahun pertama adalah periode paling penting dalam kehidupan seorang anak dengan sindrom Down. Jika orang tua hanya memberi makan dan berpakaian anak, dan menunda perkembangan dan komunikasi untuk nanti, maka momen itu akan hilang. Dalam hal ini, untuk mengembangkan kemampuan bicara, emosi dan fisik akan jauh lebih sulit.

Pada tahun pertama kehidupan, jeda jauh lebih sedikit dibandingkan pada tahap kehidupan selanjutnya. Pembangunan hanya tertunda 2-5 bulan. Selain itu, semua fungsi bergantung satu sama lain. Misalnya: Anda mengajari seorang anak untuk duduk. Ini menarik keterampilan lain bersamanya - bayi yang duduk memanipulasi mainan, yang mengembangkan motilitas (aktivitas fisik) dan berpikir.

Pijat dan senam adalah cara terbaik untuk memperkuat otot dan meningkatkan nada mereka. Pijat dilakukan anak-anak yang lebih tua dari 2 minggu, dengan berat lebih dari 2 kg. Setiap setengah bulan perlu untuk melakukan kursus pijat. Tidak perlu terus-menerus menghubungi pemijat. Anda akan dapat memijat diri sendiri. Dalam hal ini, pijatan ibu sama efektifnya dengan pijatan profesional.

Teknik Pijat

• Gerakan harus ringan, membelai. Terlalu banyak tekanan dapat melemahkan otot-otot kurus anak.
• Tangan Anda harus meluncur di atas tubuh bayi. Kulitnya seharusnya tidak meregang atau bergeser.
• Berikan perhatian khusus pada tangan dan lengan. Berikut adalah zona refleks yang bertanggung jawab untuk berbicara.
• Pijat wajah membantu membuat ekspresi wajah lebih kaya dan meningkatkan pengucapan suara. Usap ujung jari Anda dari bagian belakang hidung ke telinga, dari dagu ke pelipis. Pijat otot-otot di sekitar mulut dengan gerakan memutar.
• Tahap terakhir adalah dengan mudah menyentuh dahi dan pipi dengan bantalan jari Anda. Jika Anda melakukan pijatan ini 15 menit sebelum menyusui, maka bayi akan merasa lebih mudah untuk menyusu.
  

Para ahli merekomendasikan untuk menambah pijatan dengan senam aktif sesuai dengan metode Peter Lauteslager atau refleks senam sesuai dengan metode Vojt. Tetapi senam dan pengerasan dinamis merupakan kontraindikasi untuk anak-anak dengan sindrom Down.

Ingatlah bahwa pijatan dan senam mempercepat pergerakan darah dan meningkatkan beban pada jantung. Karena itu, jika anak tersebut didiagnosis dengan kelainan jantung, maka Anda harus terlebih dahulu mendapatkan izin dari seorang ahli jantung.

Senyum pertama, masih lemah dan tidak ekspresif, akan muncul dalam 1,5-4 bulan. Untuk memanggilnya, tatap mata bayi itu dan tersenyum padanya. Jika anak itu balas tersenyum, pujilah dia dan pelihara dia. Hadiah seperti itu akan mengkonsolidasikan keterampilan yang dihasilkan.

Revitalisasi kompleks. Tarik pegangan ke arah Anda dan deru anak akan mulai pada 6 bulan. Hingga saat ini, banyak ibu berpikir bahwa anak itu tidak mengenalinya atau tidak mencintai mereka. Bukan itu. Tepat sebelum setengah tahun, bayi tidak bisa mengungkapkan kasih sayang karena kelemahan otot. Ingat bahwa anak Anda lebih mencintai Anda daripada orang lain. Ia membutuhkan cinta dan perhatian keluarganya lebih dari teman-temannya.

Kemampuan duduk. Adalah penting bahwa anak belajar duduk sedini mungkin. Anda akan mengerti bahwa dia sudah siap untuk ini, ketika bayi akan secara independen berguling dari punggung ke perut dan punggungnya, serta menjaga kepalanya dengan percaya diri. Tidak perlu menunggu sampai bayi duduk dengan sendirinya. Karena fitur anatomi, akan sulit baginya untuk melakukan ini. Lagi pula, tangan rekan-rekannya sedikit lebih panjang dan lebih kuat, dan mereka menggunakannya untuk bersandar dan duduk.

Seorang anak dengan sindrom Down mulai duduk pada usia 9-10 bulan. Tetapi setiap bayi memiliki laju perkembangannya sendiri dan beberapa anak hanya duduk pada usia 24-28 bulan. Kemampuan duduk memberi peluang untuk memanipulasi mainan, yang sangat penting untuk pengembangan bentuk berpikir awal. Ketika anak itu mulai duduk, tiba saatnya untuk secara mandiri menyimpan rus atau botol, mengambil makanan dari sendok. Selama periode ini, Anda bisa mengajarkan bayi ke panci.

Gerakan diri. Anak mulai merangkak pada usia satu setengah, dan berjalan pada usia dua tahun. Pada tahap awal, Anda harus membantu anak Anda menggerakkan kakinya sehingga ia mengerti apa yang diminta darinya. Jika ia meletakkan kakinya terlalu lebar, cobalah mengenakan balutan rambut elastis di pinggulnya.

Seorang anak dengan sindrom Down dapat mempelajari hampir semua hal yang dapat dilakukan oleh anak-anak lain: senam, permainan bola, bersepeda. Tetapi itu akan terjadi beberapa bulan kemudian. Tunjukkan cara bergerak dan gerakan apa yang harus dilakukan. Rayakan keberhasilan anak sekecil apa pun. Pastikan untuk bermurah hati dalam pujian.

Pengembangan Kepribadian di Down Syndrome

Pengaturan diri yang rendah. Baik anak-anak dan orang dewasa dengan kromosom ke-21 mengalami kesulitan untuk mengatur proses psikofisik mereka. Sulit bagi mereka untuk mengatasi emosi, kelelahan yang telah menguasai mereka, memaksa diri mereka untuk melakukan apa yang tidak mereka inginkan. Ini karena pengaturan diri didasarkan pada memengaruhi diri sendiri dengan bantuan kata dan gambar. Dan orang-orang dengan sindrom Down memiliki masalah dengan itu. Situasi akan membantu memperbaiki situasi. Bekerja dengan anak Anda setiap hari pada waktu yang bersamaan. Itu memberi anak rasa aman dan mengajarkan disiplin.

Kurang motivasi. Sulit bagi anak-anak seperti itu untuk membayangkan tujuan akhir dari tindakan mereka. Gambar inilah yang seharusnya mendorong aktivitas. Oleh karena itu, anak-anak lebih berhasil mengatasi solusi tugas satu langkah sederhana dan mendapatkan kesenangan yang besar darinya. Karena itu, ketika berlatih dengan seorang anak, pecah tugas menjadi langkah-langkah sederhana. Misalnya, seorang anak dapat meletakkan satu kubus pada yang lain, tetapi ia tidak akan mengatasinya jika Anda memintanya untuk segera membangun rumah.

Gangguan autistik ditemukan pada 20% anak-anak dengan sindrom Down. Mereka dimanifestasikan dalam penolakan komunikasi dan tindakan berulang dari tipe yang sama, keinginan untuk monoton, serangan agresi. Sebagai contoh, seorang anak mungkin berulang kali memasukkan mainan dalam urutan tertentu, melambaikan tangannya tanpa tujuan atau menggelengkan kepalanya. Gejala autisme adalah menyakiti diri sendiri, menggigit diri sendiri. Jika Anda melihat tanda-tanda ini pada anak, konsultasikan dengan psikiater.

Lingkungan kognitif anak dengan sindrom Down

Perhatian terhadap detail. Anak-anak lebih memperhatikan detail kecil daripada gambar holistik. Mereka sulit mengidentifikasi fitur utama. Anak-anak adalah bentuk dan warna yang sangat baik. Setelah beberapa pelajaran, mereka dapat mengurutkan item berdasarkan atribut tertentu.

Menonton TV tidak boleh lebih dari 15 menit sehari. Anak-anak dengan sindrom Down senang menonton. Perubahan gambaran cepat merusak kesehatan mental dan dapat menyebabkan autisme.

Membaca untuk anak-anak cukup mudah. Ini memperluas kosakata dan meningkatkan pemikiran. Hal yang sama berlaku untuk menulis. Beberapa anak lebih suka memberikan jawaban tertulis daripada menjawab pertanyaan secara lisan.

Memori pendengaran jangka pendek kurang berkembang. Penting bagi orang untuk memahami ucapan, menyerap, dan menanggapinya. Kapasitas memori berbanding lurus dengan kecepatan bicara. Orang dengan sindrom berbicara perlahan dan oleh karena itu volume memori ini sangat kecil. Karena itu, lebih sulit bagi mereka untuk menguasai pembicaraan, dan kosa kata lebih buruk. Untuk alasan yang sama, sulit bagi mereka untuk mengikuti instruksi, untuk memahami apa yang mereka baca, untuk menghitungnya dalam pikiran mereka. Anda dapat melatih memori pendengaran jangka pendek. Untuk melakukan ini, Anda harus meminta anak untuk mengulangi frasa yang didengarnya, secara bertahap menambah jumlah kata menjadi 5.

Memori visual dan spasial pada anak-anak dengan sindrom Down tidak terganggu. Oleh karena itu, pelatihan harus bergantung pada mereka. Saat mempelajari kata-kata baru, perlihatkan subjek atau kartu dengan gambarnya. Ketika Anda sibuk, ucapkan apa yang Anda lakukan: "Saya memotong roti", "Saya mencuci muka".

Masalah matematika. Memori jangka pendek yang tidak mencukupi, konsentrasi perhatian yang rendah dan ketidakmampuan untuk menganalisis materi, untuk menerapkan pengetahuan teoritis ketika melakukan tugas-tugas menjadi hambatan serius bagi anak-anak. Terutama menderita skor oral. Anda dapat membantu anak Anda dengan menyarankan menggunakan bahan penghitungan atau menghitung benda-benda yang sudah dikenal: pensil, kubus.

Dalam proses belajar mengandalkan kekuatan: peniruan dan ketekunan. Tunjukkan pada anak sampel. Jelaskan apa yang perlu dilakukan, dan dia akan mencoba menyelesaikan tugas seakurat mungkin.

Anak-anak dengan sindrom memiliki langkah mereka sendiri. Impuls di korteks serebral mereka terjadi lebih jarang daripada yang lain. Karena itu, jangan buru-buru anak. Percayalah padanya dan berikan dia waktu yang diperlukan untuk menyelesaikan tugas.

Pengembangan bicara

Banyak bicara dan emosional. Semakin banyak Anda berkomunikasi dengan anak Anda, semakin baik dia berbicara dan semakin banyak dia memiliki kosakata. Dari hari pertama bicara dengan anak Anda dengan sangat emosional, tetapi jangan cadel. Angkat dan turunkan suaramu, bicaralah lebih keras, sekarang lebih keras. Dengan cara ini, Anda mengembangkan ucapan, emosi, dan pendengaran.

Pijat mulut. Gulung selembar perban bersih ke jari Anda dan usap dengan lembut langit-langit mulut, permukaan depan dan belakang gusi. Ulangi prosedur ini 2-3 kali sehari. Pijatan ini merangsang ujung saraf di mulut, membuatnya lebih sensitif. Di masa depan, bayi akan lebih mudah mengatur bibir dan lidah.
Tutup dan buka bibir anak dengan ibu jari dan telunjuk saat bermain. Cobalah untuk melakukannya ketika dia berjalan. Dengan cara ini, ia akan bisa mengucapkan "ba", "wa".

Panggil objek dan suara tindakan Anda. "Sekarang kita minum dari botol! Ibu akan memakai jaket. Pengulangan berulang akan membantu anak belajar kata-kata dan mengasosiasikannya dengan objek.

Semua kegiatan harus disertai dengan emosi positif. Gelitik bayi Anda, usap gagangnya, tepuk kaki dan perutnya. Ini akan menggerakkannya, akan menyebabkan aktivitas fisik, yang diiringi oleh pengucapan suara. Ulangi suara-suara ini untuk anak. Dia akan senang Anda memahaminya. Jadi Anda menanamkan cinta percakapan.

Saat mempelajari kata-kata, gunakan gambar, simbol, dan gerakan. Misalnya, Anda mempelajari mesin kata. Perlihatkan anak itu sebuah mobil nyata dan mainan. Reproduksi suara mesin, gambarkan bagaimana Anda memutar setir. Lain kali Anda mengatakan "mobil" mengingatkan anak seluruh rantai. Ini akan membantu bayi untuk memperbaiki istilah dalam memori.

Baca anak itu. Pilih buku-buku dengan gambar-gambar cerah dan teks yang sesuai dengan perkembangannya. Gambarlah karakter-karakter yang dibaca, ceritakan kembali kisah itu bersama-sama.

Lingkungan Emosional

Sensitivitas emosional. Anak-anak dengan sindrom Down sangat sensitif terhadap emosi Anda yang diarahkan pada mereka. Karena itu, setelah Anda memutuskan untuk meninggalkan anak, cobalah untuk mencintainya dengan tulus. Agar naluri keibuan memanifestasikan dirinya sepenuhnya, perlu untuk menghabiskan lebih banyak waktu dengan anak dan menyusui dia.

Masa paling sulit bagi orang tua adalah beberapa minggu pertama setelah diagnosis. Konsultasikan dengan psikolog di pusat regional untuk anak-anak dengan kebutuhan khusus. Bergabunglah dengan sekelompok orang tua yang membesarkan anak-anak yang sama. Ini akan membantu Anda mengatasi situasi dan menerimanya. Di masa depan, anak itu sendiri akan menjadi pendukung Anda. Setelah 2 tahun, anak-anak dengan sempurna membaca emosi lawan bicaranya, mengambil stresnya dan sering mencoba menghiburnya.

Ekspresi emosi yang lambat. Beberapa tahun pertama kehidupan, mimik yang tidak ekspresif tidak memungkinkan untuk melihat ke dunia batin bayi, dan masalah dengan ucapan membuat dia tidak bisa mengekspresikan emosinya. Anak-anak tidak bereaksi sangat aktif terhadap apa yang terjadi dan seolah-olah setengah tertidur. Karena itu, anak tersebut tampaknya hanya memiliki sedikit respons emosional. Namun, ini bukan masalahnya. Dunia batin mereka sangat tipis, dalam dan beragam.

Kemasyarakatan. Anak-anak dengan sindrom Down sangat menyukai orang tua dan orang-orang yang peduli pada mereka. Mereka sangat terbuka, ramah dan mau berkomunikasi dengan teman sebaya dan orang dewasa. Penting bahwa lingkaran teman tidak terbatas pada pusat rehabilitasi. Permainan dengan teman sebaya tanpa sindrom akan membantu anak berkembang lebih cepat dan merasa seperti anggota masyarakat.

Meningkatkan sensitif terhadap stres. Orang dengan sindrom Down ditandai oleh peningkatan kecemasan dan gangguan tidur. Pada anak laki-laki, kelainan ini lebih sering terjadi. Cobalah untuk melindungi anak dari situasi yang traumatis. Jika ini tidak memungkinkan, maka alihkan perhatian bayi. Tawarkan dia untuk bermain, buat pijatan santai.

Kecenderungan depresi. Pada masa remaja, ketika anak-anak menyadari bahwa mereka berbeda dari teman sebayanya, depresi dapat terjadi. Selain itu, semakin tinggi perkembangan intelektual seseorang, semakin kuat itu. Orang dengan sindrom Down tidak berbicara tentang penindasan mereka atau rencana untuk bunuh diri, meskipun mereka dapat melakukan tindakan ini. Depresi pada mereka memanifestasikan dirinya dalam keadaan tertekan, reaksi tertunda, gangguan tidur, kehilangan nafsu makan, dan penurunan berat badan. Jika Anda melihat gejala cemas, konsultasikan dengan psikiater. Ia akan menentukan kondisi mental anak dan, jika perlu, meresepkan antidepresan.

Lekas ​​marah dan hiperaktif. Ledakan emosi tidak terkait dengan sindrom Down. Semburan seperti itu adalah akibat dari komorbiditas dan stres yang disebabkan oleh isolasi sosial, keadaan orang tua, hilangnya orang yang kepadanya anak itu melekat. Ini akan membantu untuk memperbaiki kepatuhan situasi dengan rezim saat itu. Bayi harus tidur cukup dan makan dengan benar. Diinginkan untuk melengkapi vitamin-vitamin kelompok B, yang menormalkan kerja sistem saraf.

Manfaat menyusui. Bayi yang menyusu lebih mampu berbicara, berkembang lebih cepat, dan merasa lebih bahagia. Tetapi karena kelemahan otot-otot mulut, mereka dapat menolak untuk mengisap. Untuk merangsang refleks mengisap, usap pipi bayi atau pangkal ibu jari. Berikut adalah zona refleks yang menyebabkan bayi terus menyusu.

Ajarkan untuk menggunakan mainan. Ini juga berlaku untuk mainan kerincingan dan mainan yang lebih rumit: kubus, piramida. Tempatkan benda di tangan anak, tunjukkan bagaimana memegangnya dengan benar, tindakan apa yang dapat Anda ambil dengannya.

Elemen wajib: permainan kain, permainan jari (Forty-Raven yang terkenal), senam pestovalnaya. Saat bermain, cobalah membuat anak itu tertawa. Tertawa adalah latihan pernapasan, metode mengembangkan kemauan dan emosi, dan cara untuk membuat anak bahagia.

Mainan alami. Lebih disukai mainan itu terbuat dari bahan alami: logam, kayu, kain, wol, kulit, kacang. Ini membantu mengembangkan kepekaan sentuhan. Misalnya, membeli mainan, bungkus gagangnya dengan benang wol tebal. Buat sarung bantal dari kain cerah untuk kantong plastik gemerisik, sambungkan beberapa syal sutra monokromatik berwarna di sudut-sudut. Pindah mainan akan lakukan: menggulirkan modul di tempat tidur, mainan pandai besi. Toko-toko menjual mainan Montessori yang bagus untuk permainan edukatif.

Mainan musik. Jangan membeli mainan anak-anak dengan musik elektronik. Sebagai gantinya, berikan dia mainan piano, gitar, pipa, gambang, dan mainan. Dengan alat musik ini, Anda bisa mengembangkan rasa ritme pada anak Anda. Untuk melakukan ini, habiskan game dengan iringan musik. Di bawah musik cepat, gulung bola bersama-sama atau injak kaki Anda dengan cepat, dengan musik lambat, lakukan gerakan dengan lancar.

Sarung tangan boneka atau bi-ba-bo. Anda meletakkan mainan seperti itu di tangan Anda dan ternyata sesuatu seperti teater boneka kecil. Dengan bantuan bb-bo, Anda dapat menarik minat seorang anak, menariknya ke aktivitas, meyakinkan. Terlihat bahwa dalam beberapa kasus, anak-anak mendengarkan boneka ini lebih baik daripada orang tua mereka.

Patologi yang mungkin muncul pada anak dengan sindrom Down

• Penyakit menular yang sering. Semua anak dengan sindrom ini telah mengurangi imunitas seluler. Yang paling terpengaruh adalah amandel, faring, trakea, dan bronkus. Untuk membuat bayi lebih kecil kemungkinannya terluka, cobalah untuk menghilangkan kontak dengan orang sakit. Pastikan dia tidak overcool.
  
• Cacat jantung bawaan 40%. Gen dalam kromosom ekstra menyebabkan perkembangan abnormal otot jantung. Wakil mungkin tidak terwujud segera. Dia didiagnosis dalam beberapa bulan. Noninfusi paling umum dari septum interatrial atau interventrikular. Jarang menemukan dislokasi sendi saluran nekrotik dan tetrad Fallot. Jika cacat menyebabkan gangguan sirkulasi serius, perawatan bedah akan diperlukan.
  
• Kerusakan penglihatan 66%. Kekeruhan kornea, peningkatan tekanan intraokular, miopia, katarak, penonjolan kornea dalam bentuk kerucut, nystagmus (gerakan ritmis involunter dari bola mata). Gangguan penglihatan seperti itu adalah akibat kelainan bawaan mata dan otot-otot di sekitarnya, serta penyakit radang yang sering terjadi. Untuk mengurangi risiko mengembangkan patologi, perlu diperiksa oleh dokter mata setahun sekali dan mengurangi seminimal mungkin waktu yang dihabiskan di depan TV dan monitor komputer.
  
• Stenosis atau atresia duodenum 8%. Penyempitan atau penyumbatan usus lengkap terwujud pada hari-hari pertama kehidupan: beberapa menit setelah makan, muntah terjadi. Dalam hal ini, operasi diperlukan.
  
• Refluks makanan - membuang sebagian makanan yang dicampur dengan jus lambung dari lambung ke kerongkongan. Untuk meringankan kondisinya, beri makan bayi sering, tetapi dalam porsi kecil.
  
• Episindrom 8%. Setelah stres dan penyakit menular, kejang seperti epilepsi dapat terjadi. Mereka berhubungan dengan kerusakan otak fokal yang disebabkan oleh sindrom Down. Kejang dimanifestasikan oleh ketegangan dan kedutan pada tungkai, terkulainya kepala dan bergulingnya mata, halusinasi, demam, serangan detak jantung dan rasa sakit di perut.
  
• Aktivitas tiroid yang tidak mencukupi (hipotiroidisme) 15%. Zat besi menghasilkan jumlah hormon yang tidak cukup yang mengatur proses metabolisme. Tubuh menghasilkan jumlah energi yang tidak mencukupi, yang dapat menyebabkan peningkatan kelambatan, kecenderungan untuk kelebihan berat badan.
  
• Apnea - berhenti bernapas dalam mimpi. Saluran udara jatuh dalam mimpi dan menghalangi akses udara ke paru-paru. Ini karena nada faring yang lemah dan lidah yang besar. Untuk mengurangi manifestasi apnea, biarkan bayi tidur miring. Letakkan bantal dari selimut ke dada bayi agar tidak berguling.
  
• Gangguan pendengaran dapat disebabkan oleh kelainan perkembangan ossicles pendengaran (malleus dan incus), yang terletak di telinga tengah. Gangguan pendengaran sering terjadi sebagai akibat dari peradangan di telinga tengah. Untuk pencegahan, perlu untuk mengobati masuk angin secara tepat waktu.
  
• Leukemia kongenital - kanker darah. Penyakit ini dimanifestasikan oleh perdarahan masif pada selaput lendir, kulit dan organ dalam. Ini dapat menyebabkan muntah atau darah berdarah dalam tinja. Kemoterapi memungkinkan untuk mencapai hilangnya manifestasi penyakit, meskipun untuk sementara waktu.

Meskipun patologi ini cukup sering menyertai sindrom Down, sama sekali tidak perlu bahwa mereka didiagnosis pada anak Anda. Bagaimanapun, kedokteran modern dapat mengatasi masalah-masalah ini.

Pencegahan Down Syndrome

Faktor-faktor berbahaya.

Down Syndrome adalah kelainan kromosom, nondisjungsi kromosom yang tidak disengaja selama pembelahan sel seks. Mengasuransikan anak sepenuhnya dari patologi semacam itu tidak mungkin. Tetapi Anda dapat mencoba mengurangi risiko dengan menghindari paparan faktor-faktor buruk.

Pada tahap perencanaan kehamilan, perlu untuk menghubungi konsultasi genetik medis. Dianjurkan untuk melakukan pasangan dalam kasus-kasus seperti:
Ayah dan ibu akan melakukan tes darah dan menyelidiki fitur-fitur materi genetik. Jika salah satu pasangan adalah pembawa gen yang "salah", maka risiko memiliki keturunan yang tidak sehat adalah tinggi.

Jika ibu terkena faktor lingkungan yang berbahaya sebelum kehamilan, bahan genetik dalam telurnya bisa rusak dan proses pemisahan kromosom akan terganggu. Mekanisme untuk pengembangan sindrom Down belum menerima bukti yang cukup. Misalnya, di wilayah yang terkena dampak kecelakaan Chernobyl, persentase anak dengan sindrom Down tidak lebih tinggi dari rata-rata nasional. Tetapi untuk pencegahan patologi kromosom dan genetik dan tumor ganas, cobalah untuk menghindari faktor-faktor berbahaya:

• jika usia calon ibu lebih dari 35 tahun, dan ayahnya lebih dari 45;
• salah satu pasangan memiliki kerabat dekat dengan penyakit genetik atau kromosom yang parah;
• anak pertama lahir dengan patologi kromosom;
• pasangan adalah saudara sedarah;
• Dua kehamilan pertama berakhir dengan kematian janin.
• paparan radiasi;
• makanan dengan kandungan nitrat tinggi;
• faktor produksi yang berbahaya (medan elektromagnetik, ultrasonik, getaran, zat beracun);
• alkohol, nikotin;
• obat-obatan;
• penyakit virus: campak, rubela, gondong, toksoplasmosis, herpes, infeksi sitomegalovirus;
• penggunaan obat-obatan yang tidak terkendali untuk alergi, hipertensi, antibiotik;
• tumor di daerah panggul;
• infeksi genital kronis.
  

Faktor yang menguntungkan.

Dari perkembangan sindrom Down anak tidak seorang wanita pun diasuransikan. Anomali genetik acak ini tidak tergantung pada kesehatan mental dan fisik ibu hamil. Namun tetap saja, wanita berusia 18 hingga 35 tahun lebih cenderung menghasilkan bayi yang sehat. Apa yang perlu dilakukan untuk menjaga kesehatan reproduksi.

• Segera konsultasikan dengan dokter untuk perawatan berbagai patologi.
• Pimpin gaya hidup sehat. Gerakan aktif meningkatkan sirkulasi darah dan telur terlindungi dari kelaparan oksigen.
• Makan dengan benar. Nutrisi, vitamin, dan elemen pelacak sangat penting untuk menjaga keseimbangan hormon dan memperkuat sistem kekebalan tubuh.
• Perhatikan berat badan Anda. Ketipisan atau obesitas yang berlebihan mengganggu keseimbangan hormon dalam tubuh. Gangguan hormonal dapat menyebabkan kegagalan dalam proses pematangan sel-sel benih.
• Diagnosis prenatal (skrining) memungkinkan Anda mendiagnosis kelainan serius pada janin tepat waktu dan memutuskan apakah akan menghentikan kehamilan.
• Rencanakan untuk hamil pada akhir musim panas atau awal musim gugur, ketika tubuh sepenuhnya tumbuh dan jenuh dengan vitamin. Tidak disukai untuk konsepsi adalah periode dari Februari hingga April.
• Penerimaan vitamin dan mineral kompleks selama 2-3 bulan sebelum konsepsi. Mereka harus mengandung asam folat, vitamin B dan E. Ini memungkinkan Anda untuk menormalkan kerja organ genital, untuk meningkatkan proses metabolisme dalam sel-sel benih dan pekerjaan perangkat genetik.

Down syndrome adalah kebetulan genetik, tetapi bukan kesalahan fatal alam. Anak Anda dapat menjalani hidupnya dengan bahagia. Dalam kekuatanmu untuk membantunya dalam hal ini. Dan meskipun negara kita belum siap menerima anak-anak seperti itu, tetapi situasinya sudah mulai berubah. Dan ada harapan bahwa dalam waktu dekat, orang dengan sindrom ini akan dapat hidup dalam masyarakat setara dengan semua orang.