Kretinisme (dari fr. Cretinisme - demensia) adalah patologi sistem endokrin yang berkembang sebagai akibat dari gangguan fungsi sintesis hormon kelenjar tiroid dan memanifestasikan dirinya dalam keterlambatan fisik, intelektual, perkembangan mental dan gangguan kompleks pada organ internal.

Sintesis penuh hormon tiroid dengan partisipasi wajib yodium mengaktifkan metabolisme, sistem saraf dan kelenjar endokrin, mempercepat proses sintesis dan dekomposisi protein, mempengaruhi interaksi dan stabilitas semua sistem tubuh. Kurangnya hormon tiroid dalam pematangan janin dan pada usia dini menyebabkan perkembangan kretinisme.

Jika pengobatan dimulai dalam dua minggu pertama kehidupan anak dan dipilih dengan benar, perkembangan patologi yang parah dapat dihindari.

Penyakit ini didiagnosis pada 1 dari 4.000 anak-anak. Tanda-tanda kretinisme muncul sejak lahir dan secara bertahap meningkat di masa depan. Selama menyusui, manifestasi kretinisme kurang jelas, karena anak menerima hormon tiroid bersama dengan ASI.

Penyebab kretinisme

  • kekurangan yodium dalam tubuh ibu selama kehamilan;
  • tinggal di daerah di mana kekurangan yodium diamati;
  • gondok endemik ibu yang terjadi selama kehamilan;
  • malformasi kongenital dan kelainan perkembangan kelenjar tiroid (hipoplasia, aplasia, distopia, dll.);
  • athyreosis bawaan;
  • ektopia jaringan tiroid;
  • menerima obat-obatan tirostatik selama kehamilan;
  • kekebalan keturunan kelenjar tiroid terhadap stimulasi tiroid hipofisis; resistensi jaringan terhadap aksi hormon tiroid;
  • kelainan genetik, yang mengganggu mekanisme penangkapan dan retensi yodium oleh kelenjar tiroid;
  • Pembedahan Lanjutan untuk Penghapusan Sebagian atau Total Penyakit Perisai;
  • paparan radiasi pengion (radiasi, yodium radioaktif) selama kehamilan;
  • Hashimoto tiroiditis (peradangan kronis kelenjar tiroid yang autoimun);
  • kurangnya yodium, selenium dan unsur-unsur kecil lainnya dalam makanan dan lingkungan;
  • pelanggaran biosintesis hormon tiroid;
  • disfungsi kelenjar hipofisis, hipotalamus;
  • perkawinan antara orang-orang yang memiliki hubungan dekat.

Bentuk-bentuk kretinisme

Tergantung pada etiologi membedakan:

  • kretinisme endemik - dimanifestasikan sejak lahir, terjadi sebagai akibat dari asupan yodium yang tidak memadai di daerah tempat tinggal. Kemungkinan kecenderungan genetik. Seringkali berkembang dalam keluarga di mana ada perkawinan antara kerabat darah;
  • kretinisme sporadis (penyakit Fagge) - terjadi pada anak usia dini sebagai akibat dari disfungsi kelenjar tiroid setelah fungsi normalnya selama beberapa waktu. Hipoksia, trauma, intoksikasi, pendarahan pada jaringan tiroid, hipofisis, hipotalamus, proses inflamasi dan autoimun, ketidakmampuan sistem enzim, defisiensi yodium, peningkatan pengikatan hormon tiroid dengan protein darah dapat menjadi penyebab gangguan tersebut.

Kretinisme endemik memiliki tiga bentuk:

  • neurologis - disertai dengan gangguan pendengaran dan penglihatan;
  • myxedema - dimanifestasikan, pertama-tama, kelambatan dalam perkembangan fisik;
  • dicampur

Konsep kretinisme topografi tersebar luas - pelanggaran keterampilan orientasi spasial, ketidakmampuan seseorang untuk menavigasi medan. Fitur psikologis ini dijelaskan oleh penurunan aktivitas belahan otak kanan dan tidak terkait dengan kretinisme sejati. Orang yang menderita kretinisme topografi dapat mengalami kecemasan, takut tersesat. Jika gangguan ini tidak terkait dengan adanya penyakit organik, maka disarankan untuk menggunakan metode pelatihan memori dan imajinasi spasial.

Gejala kretinisme

Anak-anak dengan kretinisme memiliki penampilan yang khas: tengkorak yang cacat dengan tulang parietal frontal dan menebal; wajah bundar, pucat lebar, hidung datar dan lebar dengan punggung cekung, mata sempit, jauh, fitur kasar, leher tebal dan pendek dengan kelenjar tiroid yang membesar dan menonjol.

Karena pembengkakan lidah, tidak pas di mulut, mulut terbuka sedikit, ujung lidah terjulur. Mereka kerdil, memiliki tubuh yang tidak proporsional, cacat sendi dan anggota badan, mobilitas sendi, termasuk tulang belakang, terbatas. Kulitnya kasar, rambutnya tipis, garis rambutnya rendah. Pada usia yang lebih tua, keterbelakangan karakteristik seksual sekunder dicatat. Juga khas untuk:

  • edema myxedema (wajah, anggota badan);
  • ekspresi wajah yang buruk;
  • gangguan bicara dan pendengaran;
  • indra penciuman rendah;
  • rambut kering, kuku rapuh;
  • berkeringat rendah secara tidak normal.

Selain itu, kretinisme memiliki manifestasi sebagai berikut:

  • kehamilan yang tertunda, berat badan lahir tinggi;
  • telatnya tali pusat;
  • pertambahan berat badan lambat, nafsu makan berkurang;
  • sering sembelit, kembung;
  • aktivitas rendah, lesu, kantuk;
  • kurangnya respons terhadap suara dan cahaya;
  • kesulitan bernafas melalui hidung (karena pembengkakan mukosa hidung);
  • ukuran mata air besar meningkat, tidak tumbuh seiring waktu;
  • ikterus berkepanjangan bayi baru lahir yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia;
  • detak jantung rendah;
  • tekanan darah rendah;
  • organ-organ internal berkurang ukurannya;
  • hernia umbilical;
  • terlambat tumbuh gigi, menunda pergantian gigi;
  • keterbelakangan kelenjar seks, kemungkinan cryptorchidism;
  • gangguan perkembangan mental dan intelektual.

Intensitas gejala kretinisme tergantung pada usia timbulnya penyakit: dengan kretinisme kongenital, gejalanya lebih jelas. Jika penyakit muncul dalam 3-5 tahun, gangguan mental parah tidak berkembang, tetapi ada penurunan kecerdasan, melemahnya kemampuan mental, pubertas tertunda.

Jika koreksi hormonal dimulai setelah 4-6 minggu dari saat kelahiran, ada kemungkinan besar perkembangan keterbelakangan mental yang ireversibel dan komplikasi serius lainnya. Lihat juga:

Diagnosis kretinisme

Kretinisme kongenital pada anak-anak didiagnosis segera setelah lahir, tanda-tanda eksternal khas patologi menarik perhatian. Kurangnya hormon tiroid bawaan mengungkapkan tes skrining bayi baru lahir (tes darah semua bayi baru lahir untuk hormon tiroid dan hipofisis), yang dilakukan pada minggu pertama kehidupan. Sampel darah dalam kasus ini diambil dari tumit. Pada hari kedua atau ketiga kehidupan, tes darah untuk hormon TSH atau tiroksin (T4) dilakukan. Peningkatan kompensasi kadar TSH dalam darah menunjukkan kurangnya fungsi tiroid.

Pemeriksaan diagnostik komprehensif didasarkan pada analisis klinis, laboratorium, dan radiologis:

  • tes darah klinis;
  • penentuan tingkat hormon tiroid dan hormon perangsang tiroid;
  • analisis untuk keberadaan antibodi antitiroid;
  • Ultrasonografi tiroid;
  • radiografi tengkorak untuk menyingkirkan tumor pituitari;
  • Sinar-X pada tungkai (pemeriksaan keadaan kepala femur dan sendi lutut).

Perawatan kretinisme

Dengan defisiensi fungsi tiroid yang didiagnosis, pengobatan harus dimulai sedini mungkin, dan termasuk:

  • mengambil analog sintetis hormon tiroid;
  • penggunaan obat-obatan dengan kandungan yodium yang tinggi;
  • pengobatan penyakit kardiovaskular, muskuloskeletal, sistem saraf secara bersamaan.

Terapi penggantian hormon dilakukan sepanjang hidup. Dosis obat dipilih oleh ahli endokrin berdasarkan hasil pemeriksaan, dengan mempertimbangkan usia, berat pasien, keparahan gejala.

Selama menyusui, manifestasi kretinisme kurang jelas, karena anak menerima hormon tiroid bersama dengan ASI.

Selain itu, ditunjukkan asupan vitamin A dan B12. Dalam beberapa kasus, ada kebutuhan untuk resep obat yang meningkatkan sirkulasi serebral, menormalkan aktivitas sistem kardiovaskular, saluran pencernaan.

Komplikasi kretinisme

Tanpa pengobatan yang tepat, gejala-gejala kretinisme berkembang hingga terbentuknya perubahan yang tidak dapat diubah dalam sistem kardiovaskular, saraf, pernapasan, muskuloskeletal, dan lainnya.

Ramalan

Jika pengobatan dimulai dalam dua minggu pertama kehidupan anak dan dipilih dengan benar, perkembangan patologi yang parah dapat dihindari. Dengan perawatan dimulai tepat waktu, anak secara keseluruhan berkembang secara normal, tetapi memiliki beberapa penyimpangan baik secara intelektual maupun fisik. Jika koreksi hormonal dimulai setelah 4-6 minggu dari saat kelahiran, ada kemungkinan besar perkembangan keterbelakangan mental yang ireversibel dan komplikasi serius lainnya.

Pencegahan kretinisme

  • pencegahan tepat waktu dan, jika perlu, pengobatan penyakit pada kelenjar tiroid;
  • diet seimbang untuk nutrisi makro dan mikro selama kehamilan, kadar yodium yang cukup sangat penting;
  • pemantauan medis atas kelenjar tiroid selama semua periode kehamilan;
  • diagnosis awal kretinisme pada anak-anak, studi skrining;
  • profilaksis yodium massal penyakit tiroid di daerah dengan kadar yodium rendah dalam air dan tanah;
  • profilaksis yodium individu.

Kretinisme pada anak-anak

Kretinisme termasuk dalam kategori penyakit kelenjar endokrin, adalah jenis hipotiroidisme. Penyakit ini terjadi karena adanya patologi tiroid, yang diekspresikan dalam ketidakseimbangan dalam produksi hormon tiroid. Ini dimanifestasikan oleh kelambatan perkembangan fisik, mental dan mental. Biasanya memiliki karakter bawaan, jarang didapat.

Alasan

Akar penyakit ini adalah jumlah hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid tidak mencukupi. Paling sering alasan terjadinya adalah kelainan pada periode perkembangan embrionik. Bagaimanapun, pada dua bulan awal kehamilan inilah organogenesis terjadi - kelahiran dan pembentukan semua sistem dan organ embrio. Terjadinya kretinisme kongenital dapat dipengaruhi oleh adanya faktor-faktor berikut:

  • malformasi kelenjar tiroid pada janin,
  • masalah kesehatan dan membawa ibu.

Kelompok pertama penyebab termasuk anomali berikut:

  • hipoplasia (keterbelakangan jaringan tiroid);
  • aplasia (tidak ada sama sekali);
  • ectopia (jaringan organ melampaui batas tempat yang ditentukan olehnya).

Kelompok kedua tanda-tanda perkembangan penyakit bawaan meliputi indikator berikut:

  • jumlah yodium yang tidak mencukupi dalam produk yang termasuk dalam makanan ibu selama kehamilan;
  • masalah dengan aktivasi elemen ini;
  • menggunakan obat-obatan yang termasuk dalam kelompok thyreostatics, yodium radioaktif;
  • kurangnya trimester ketiga hormon pengangkut yang diproduksi oleh tiroid;
  • penyakit ibu dengan tiroiditis autoimun (gondok endemik).

Kelompok ketiga faktor yang dapat memprovokasi munculnya kretinisme meliputi:

  • tinggal di daerah yang kekurangan yodium,
  • konsepsi melalui inses,
  • keturunan.

Gejala

Tanda-tanda penyakit ini segera terlihat setelah bayi lahir. Gejala penyakit pertama pada bayi meliputi:

  • keterbelakangan (hipoplasia) tulang-tulang tengkorak;
  • denyut nadi lambat, denyut jantung rendah (bradikardia);
  • edema jaringan subkutan dan kulit (miksedema);
  • kelainan dalam pekerjaan organ internal (disfungsi otonom);
  • refleks lambat, lesu;
  • kurangnya respons terhadap cahaya dan suara;
  • pertumbuhan fontanel yang panjang;
  • tumbuh gigi dengan penundaan yang signifikan;
  • mengisap payudara yang buruk;
  • perut kembung.

Jika tanda-tanda seperti itu tidak diperhatikan dalam waktu dan perawatan tidak dimulai, jumlah mereka secara bertahap akan meningkat. Pada usia 4-6, ciri-ciri khas penyakit ini mulai terlihat:

  • gangguan bicara dan pendengaran (hingga tuli-mutisme);
  • dwarfisme, disproporsionalitas (kaki dan lengan pendek, kepala besar);
  • gigi pertama adalah kurva, perubahannya menjadi gigi permanen terjadi dengan penundaan;
  • kemungkinan skoliosis, kelainan bentuk tulang dan sendi tungkai.

Tanda-tanda kretinisme muncul di wajah:

  • menjadi bengkak, memperoleh fitur-fitur kasar;
  • hidung datar dan lebar, hidung cekung;
  • Jarak mata besar, mata menjadi bengkak;
  • strabismus sering diamati;
  • indra penciuman rendah;
  • mulutnya terbuka, lidahnya, karena telah menjadi tebal dan tidak pas di mulut, keluar;
  • air liur terus mengalir;
  • ekspresi wajah minimal, ekspresinya "tumpul".

Gangguan intelektual dan mental terwujud dalam indikator berikut:

  • ketidakmampuan belajar,
  • apatis,
  • kesulitan bicara
  • proses berpikir lambat,
  • mengurangi kecerdasan dan keterbelakangan mental.

Diagnosis kretinisme pada anak

Untuk menciptakan masalah bawaan dengan produksi hormon, dari 3 hingga 10 hari setelah kelahiran, setiap bayi baru lahir harus menjalani pemeriksaan khusus - penyaringan (di hadapan materi dan kemampuan teknis rumah sakit bersalin). Jika tidak ada, darah diambil untuk analisis hormon tiroid. Langkah ini memungkinkan Anda untuk memulai pengobatan dengan terapi substitusi segera setelah deteksi penyakit.

Untuk gambaran penyakit yang lebih lengkap, di samping tes darah, lakukan studi berikut:

  • Studi ultrasonografi kelenjar tiroid,
  • rontgen tulang.

Pada bayi, diagnosis khusus dibuat untuk membedakan kretinisme dari gargoilisme atau penyakit Down.

Komplikasi

Pada awal pengobatan penyakit pada bayi dalam dua minggu pertama setelah kelahirannya, prognosis yang merugikan hanya dapat terjadi dalam dua kasus:

  • penyebab penyakit adalah tumor ganas
  • reaksi negatif sel-sel tubuh terhadap hormon tiroid.

Terlambat bahkan untuk beberapa minggu penuh dengan keterbelakangan mental dan komplikasi lain yang telah disebutkan di atas.

Perawatan

Apa yang bisa kamu lakukan

Satu-satunya kesempatan untuk mencoba memastikan kehidupan yang relatif normal untuk bayi Anda dan kemudian untuk orang dewasa adalah:

  • sedini mungkin untuk melakukan perawatan,
  • memberikan anak dengan kesempatan untuk mengambil pil hormon dan mengandung yodium yang direkomendasikan oleh ahli endokrin dalam dosis yang ditentukan secara ketat oleh dokter.

Apa yang dilakukan dokter

Seperti disebutkan di atas, masalah yang ditemukan pada tahap awal kelenjar tiroid dihilangkan dengan bantuan terapi penggantian. Dalam kebanyakan kasus, perawatannya permanen. Tugas dokter adalah sebagai berikut:

  • untuk menentukan secara individual obat yang sesuai dan dosis penerimaannya;
  • secara teratur memonitor proses perawatan;
  • jika perlu, ganti obatnya.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan penyakit pada anak-anak menyarankan, pertama-tama, eliminasi maksimum semua penyebab yang dapat memicu terjadinya. Jika seorang gadis yang berencana memiliki anak memiliki masalah tiroid, ini bukan alasan untuk meninggalkan mimpinya. Hanya perlu:

  • pra-dapatkan "baik" dari dokter kandungan dan ahli endokrin,
  • diamati secara teratur selama seluruh periode kehamilan mereka,
  • minum semua obat yang diresepkan,
  • makan sepenuhnya, menjalani hidup yang tenang,
  • menghabiskan lebih banyak waktu di luar rumah.

Semua tentang kretinisme: jenis, gejala, pengobatan

Kretinisme mulai berkembang dengan kekurangan hormon serius yang diproduksi kelenjar tiroid. Patologi global ireversibel dari karakter somatik, gugup, mental berkembang. Lebih sering itu adalah hasil dari hipotiroidisme bawaan. Kami akan mempertimbangkan penyebab kretinisme, menceritakan tentang bentuknya, manifestasi, diagnosis, metode pengobatan modern.

Kretinisme paling sering terjadi pada anak-anak, tetapi karena sejumlah alasan dapat terjadi pada orang dewasa.

Ada beberapa tipe berikut:

  1. Kretinisme endemik. Dimulai perkembangannya pada janin yang masih dalam kandungan. Penyebab - kekurangan yodium, elemen strumogennye dalam makanan ibu masa depan. Itu terjadi bahwa janin memiliki kecenderungan genetik. Banyak tergantung pada area tempat tinggal orang tua. Jika daerah tersebut endemis, sering ada kasus gondok, risiko kretinisme muncul. Tingkat kemungkinan tinggi penampilan anak yang sakit dalam situasi ketika kerabat yang dekat dengan darah telah menjadi orang tua.
  2. Sporadis Disebut oleh anomali herediter sistem enzim yang menghasilkan hormon tiroid. Perkembangan kelenjar tiroid terganggu bahkan pada tingkat embrionik. Medan dalam kasus ini tidak memainkan peran yang menentukan.

Ada klasifikasi lain. Menurutnya, kretinisme memiliki bentuk sebagai berikut:

  1. Oligophrenia hipotiroid (kretinisme). Ini terjadi sejak lahir atau terjadi pada anak usia dini. Lebih sering itu adalah hasil dari gangguan endokrin.
  2. Myxedema. Hasil dari malformasi embrio, kematian jaringan tiroid. Bentuk ini berkembang pesat pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran.
  3. Neurologis. Sering terjadi. Mereka yang tinggal di daerah dengan kekurangan yodium tinggi rentan terhadap bentuk ini. Tidak ada manifestasi nyata dari hipotiroidisme yang diamati.

Alasan

Tidak ada pendapat akhir tentang alasannya.

Seringkali penyakit memicu kekurangan yodium, tetapi ini bukan satu-satunya alasan. Tidak semua orang yang tinggal di daerah yang berpotensi berbahaya, mendapatkan gondok, karena diyakini bahwa ini bukan alasan utama.

Para ilmuwan cenderung percaya bahwa alasan utama adalah kecenderungan genetik, karena ada banyak keluarga sehat di daerah endemis. Kretinisme tunduk pada anak-anak yang kedua orang tuanya menderita patologi ini. Jika penyakit ini diamati pada ibu dan ayah, sangat mungkin bahwa anak mereka akan menderita kretinisme.

Memainkan peran penting, siapa dari orang tua yang menderita penyakit ini. Patologi ditularkan melalui sel telur yang dibuahi dari ibu yang sakit. Sang ayah mungkin sangat sehat. Seorang ibu yang sakit sering memiliki anak yang lahir sakit, sedangkan dari ayah yang sakit, seorang ibu yang sehat melahirkan anak yang benar-benar sehat. Para ilmuwan juga menemukan bahwa kretinisme dapat ditularkan dari hewan yang sakit.

Alasan lain adalah pengobatan dengan beberapa obat (Carbimazole, Amiodarone) tanpa rekomendasi medis, asupan yodium yang berlebihan, dan pengobatan radioaktif yang mempengaruhi kelenjar tiroid.

Untuk apa yodium?

Yodium mampu mencegah perkembangan patologi ini. Jika fungsi produksi hormon tiroid terganggu, anak akhirnya mengalami kekurangan yodium akut.

Ini adalah tingkat yodium normal yang sangat penting dalam tubuh wanita hamil. Ini adalah jaminan kesehatan, perkembangan janin yang tepat. Elemen ini terlibat dalam pembentukan sistem saraf. Jika terjadi defisiensi, patologi perkembangan telinga bagian dalam, bahkan korteks serebral, terjadi. Jika korteks terbentuk secara tidak benar, asosiasi terbentuk secara tidak benar pada anak, di mana seluruh proses berpikir kemudian dibangun. Jika ada patologi perkembangan telinga bagian dalam, ada tuli. Gangguan motilitas tulang belakang mengarah pada perkembangan kejang, gerakan menjadi lambat, dan imobilitas terjadi seiring waktu.

Penelitian Kucher

Ilmuwan Austria Kucher, yang mengeksplorasi penyakit itu, melakukan serangkaian percobaan menarik. Tujuan mereka adalah untuk menentukan penyebab sebenarnya dari penyakit ini.

Ilmuwan menempatkan anjing yang sehat di keluarga tempat dia sakit. Seiring waktu, hampir semua hewan juga terinfeksi kretinisme. Perilaku mereka berubah, mereka menjadi tidak memadai, agresif, terhambat, bahkan deformitas eksternal memanifestasikan dirinya.

Fitur manifestasi pada anak-anak dan orang dewasa

Ada perbedaan usia.

Bagaimana kretinisme memanifestasikan dirinya pada usia dini

Patologi endokrin menjadi konsekuensi dari hipotiroidisme bawaan. Ini jarang diamati (untuk setiap 4000 bayi baru lahir). Terungkap bahwa anak perempuan lebih menderita dari penyakit ini. Bayi yang baru lahir dapat menjalani tes darah. Ini akan menunjukkan tingkat hormon yang sebenarnya. Gejala yang jelas muncul dalam 3-4 bulan:

  • kantuk yang teratur, lesu;
  • bayi jelas tertinggal;
  • kulit kekuning-kuningan;
  • sayang sayang
  • tidak tumbuh terlalu tinggi;
  • sering ada sembelit.

Gejala utama - anak tumbuh lambat. Wajah anak yang sakit bengkak, penampilannya kusam, rambutnya menjadi kering, rapuh. Aktivitas fisik bayi menurun tajam, pegas yang terlalu lebar dapat terlihat.

Ciri khas dari patologi ini adalah pertumbuhan yang sangat rendah, suara serak, nafsu makan yang buruk. Tersedak, penurunan tinja dapat terjadi, dan perut menjadi bengkak. Tekanan rendah adalah karakteristik.

Pastikan Anda memiliki pelanggaran motilitas. Dalam bentuk ringan koordinasi pasien terganggu, parah - dia tidak bisa berdiri, berjalan. Pemikiran dan refleks pasien melambat.

Kretinisme memicu defisit hormon tiroksin (T4), triiodothyronine (T3). Jika kita berbicara tentang bentuk yang ringan, hingga 3-5 tahun, penyakitnya tidak dapat terwujud sama sekali. Pada hipotiroidisme kongenital, gejala-gejala berikut muncul: gigi terpotong dengan buruk, indra penciuman dan pendengaran terganggu. Ciri khas adalah peningkatan lidah sedemikian rupa sehingga tidak lagi pas di mulut. Perkembangan mental melambat, bayi berbicara buruk, dan hanya 4-5 tahun yang bisa berjalan.

Jika ada kelemahan pada otot dan lengkungan tulang yang jelas, bayi lebih suka merangkak. Pada remaja, pubertas tertinggal, pada anak perempuan timbulnya menstruasi secara signifikan tertunda.

Seringkali bayi dengan kulit hitam menghadapi kretinisme. Mereka merupakan sepertiga dari semua kasus.

Kretinisme adalah penyakit yang sangat serius yang mengancam akan melanggar semua aspek pembangunan. Jika ia tidak dirawat tepat waktu, anak mulai serius tertinggal dalam perkembangan, masa pubernya tertunda. Wanita yang sakit tidak dapat melahirkan anak sendiri, atau bahkan menjadi tidak subur.

Perkembangan pada orang dewasa: fitur

Pada usia dewasa, bentuk yang diperoleh, bukan bawaan lahir dapat berkembang.

Kretinisme pada orang dewasa berkembang karena alasan-alasan seperti:

  1. pengangkatan kelenjar tiroid;
  2. defisiensi yodium (kronis);
  3. proses inflamasi.

Sebuah tanda yang jelas bahwa hipotiroidisme telah dimulai - munculnya miksedema. Ini memprovokasi pelanggaran metabolisme, sirkulasi darah, pembengkakan. Seiring waktu, pasien kehilangan keahliannya, cepat lelah, minatnya sangat terbatas.

Manifestasi kretinisme pada orang dewasa cukup beragam:

  • keterbelakangan mental (mungkin memiliki derajat yang berbeda);
  • pelanggaran proporsi tubuh (anggota tubuh lebih tebal dan lebih pendek, yang menyebabkan kekakuan gerakan), tengkorak (kepala lebih besar dari biasanya, tetapi otak jauh lebih kecil);
  • tinggi kecil (retardasi pertumbuhan secara langsung tergantung pada tingkat keparahan penyakit);
  • sendi menjadi tebal dan anggota tubuh memendek, kaki berputar ke dalam;
  • aktivitas motorik menghilang di sumsum tulang belakang itu sendiri;
  • panggul sempit secara patologis;
  • bicara terganggu, tuli muncul;
  • seseorang menjadi apatis;
  • rasa dingin muncul;
  • organ genital tidak berkembang dengan baik;
  • lekas marah, diam-diam muncul, pasien tidak melakukan kontak yang baik dengan orang lain.

Selain gejala-gejala ini, karakteristiknya adalah sejumlah kecil rambut di seluruh tubuh. Pada wajah Anda dapat melihat fitur-fitur yang khas: bibir tebal, telinga menonjol, hidung lebar, tulang pipi, dahi yang sangat tinggi.

Diagnostik

Efektivitas terapi, adaptasi tergantung pada tahap di mana diagnosis dibuat. Ini harus diatur sesegera mungkin. Jika waktu hilang, proses patologis global yang ireversibel terjadi dalam tubuh.

Pada kecurigaan pertama harus diuji. Itu harus diadakan dalam tiga hari pertama setelah lahir. Darah diambil dari kaki (tumit), yang dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik. Penting untuk memeriksa seberapa baik fungsi tiroid.

Kesulitan diagnosis terletak pada kenyataan bahwa kretinisme memiliki gejala yang mirip dengan sejumlah penyakit lain. Untuk menentukan seberapa lanjut kelenjar tiroid, dilakukan analisis tingkat hormon tiroksin. X-ray kaki juga dilakukan. Ini membantu untuk menentukan apakah tingkat pengerasan kaki normal. Gambar ini akan membantu melengkapi jumlah darah secara keseluruhan. Dengan bantuan ultrasound terungkap ukuran kelenjar, lokasi, struktur, kemungkinan kelainan bawaan.

Perawatan

Untuk memulai terapi segera. Kita tidak dapat kehilangan waktu, karena konsekuensinya tidak dapat dipulihkan. Perawatan yang tepat waktu dan dimulai merupakan jaminan prognosis positif di masa depan.

Jika hipotiroidisme terbentuk, terapi penggantian dilakukan. Pasien diresepkan hormon sintetis yang akan membantu menggantikan fungsi tiroid yang hilang. Kelompok obat ini diresepkan untuk semua bentuk, kecuali ketika jaringan tidak peka terhadap hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid.

Kadang-kadang terjadi bahwa klinik tidak memiliki kondisi untuk diagnosis penyakit secara lengkap. Jika ada tanda-tanda jelas kretinisme, dokter mungkin meresepkan perawatan darurat tanpa diagnosis lengkap, dengan mengambil semua tes. Dokter kemudian mempertimbangkan bagaimana tubuh pasien bereaksi terhadap terapi.

Perawatan dimulai segera, pada bulan pertama setelah kelahiran. Terapi yang tepat memungkinkan tubuh bayi berkembang secara normal. Jika pengobatan ditunda (dimulai setelah 4-6 minggu), kemungkinan bahwa anak akan menghadapi sejumlah gejala kretinisme yang parah tumbuh.

Persiapan

Obat-obatan berikut digunakan di pediatri:

Penyakit kretinisme: gejala, peluang hidup normal

Dengan defisiensi yodium dan hormon tiroid yang jelas, anak mungkin kekurangan kelenjar tiroid, atau ukurannya menurun dan menjadi cacat secara fungsional. Dalam kasus yang parah, bayi baru lahir sudah memiliki keterbelakangan mental yang tidak dapat dipulihkan. Tetapi kasus-kasus seperti itu dengan diagnostik yang ditingkatkan menjadi kurang umum. Pada orang dewasa, kretinisme berkembang dengan hipotiroidisme yang parah dan tidak diobati.

Tergantung pada penyebab terjadinya, semua kasus kretinisme dibagi menjadi:

  • Sporadis Terkait dengan mutasi kromosom, iradiasi, patologi autoimun, keracunan, merokok wanita hamil (termasuk pasif). Paling sering, penyebabnya tetap tidak dapat dijelaskan.
  • Endemik. Muncul karena fakta bahwa di tempat kediaman ibu hamil ada kekurangan yodium dalam air dan makanan; gondok endemik ditemukan dalam populasi; kretinisme dapat dicegah dengan menghilangkan defisiensi yodium.
Gondok endemik pada remaja

Gejala kelainan mental tergantung pada usia:

  • Pada bayi baru lahir: aktivitas motorik rendah pada anak, kantuk konstan, lesu, menangis lemah, reaksi lambat terhadap rangsangan, wajah bengkak dengan lidah yang menonjol (tidak pas di mulut), kulit dingin dengan semburat kekuningan, pembengkakan pada alat kelamin, anggota badan, pertumbuhan yang tidak mencukupi, nafsu makan yang buruk, distensi abdomen, hernia umbilikalis. Di masa depan, penutupan akhir pegas tercatat, reaksi lemah terhadap suara, dll. Dalam kasus varian kretinisme yang gelisah, pendengaran dan bicara terganggu, hingga keheningan total, intelektualitas menjadi kebodohan, kejang otot, gerakan tidak terkoordinasi dicatat.
  • Pada anak usia dini:
    Kretinisme pada orang dewasa
    tinggi kecil, lengan dan kaki pendek, wajah lebar, tidak mengekspresikan emosi, hidung rata, mulut terbuka, lidah besar, leher pendek, ada gondok, kiprah goyah, canggung, gerakan lambat, canggung. Anak itu ditarik, secara emosi tidak stabil, berkonflik, seringkali jahat, tidak berhubungan.
  • Anak-anak sekolah: persepsi informasi yang lambat (ucapan yang kurang dipahami, lebih terlatih dengan gambar), perhatian yang tidak stabil, sering terganggu, terlalu banyak pekerjaan menunjukkan aktivitas yang berlebihan, ingatan yang terpecah-pecah, ucapan yang tidak jelas, kosakata yang buruk, penulisan dan membaca menyebabkan kesulitan.
  • Pada orang dewasa: gejalanya kurang jelas, bahkan dengan hipotiroidisme berat, demensia tidak berkembang, tetapi pasien mencatat kelelahan selama kerja mental, kantuk yang konstan, masalah ingatan, ketiadaan pikiran, kesulitan untuk waktu yang lama untuk fokus pada satu tindakan. Seringkali ada depresi, lambatnya bicara, proses berpikir. Kondisi ini memburuk pada pasien usia lanjut dengan sirkulasi otak yang lebih lambat.

Diagnosis pasien: pengumpulan anamnesis, radiografi tengkorak, ekstremitas, ultrasonografi kelenjar tiroid, biopsi, CT dan MRI otak, studi hormon TSH dan T4. Anak-anak usia prasekolah dan sekolah berkonsultasi dengan psikiater. Dokter melakukan studi bidang intelektual dengan bantuan tes khusus sesuai dengan metode Wexler.

Pengobatan kretinisme. Jika Anda tidak memulai terapi untuk defisiensi hormon tiroid kongenital sejak lahir, maka dalam enam bulan tidak mungkin untuk memperbaiki kelainan tersebut. Dari hari-hari pertama kehidupan, anak diresepkan terapi penggantian dengan levothyroxine. Jika perlu, dicampur dengan ASI. Selain itu ditunjukkan obat-obatan yang meningkatkan otak - Encephabol, Pantogam, vitamin. Setidaknya 3-4 kali seminggu dalam diet ibu menyusui harus seafood, ikan laut. Penting untuk memastikan pasokan protein tanpa lemak dari daging dan produk susu, sayuran segar, dan buah-buahan.

Jika dosis hormon dipilih dengan benar, anak menerima semua vitamin yang diperlukan dan elemen pelacak dengan HB, dengan produk, maka norma fisiologis dapat dicapai. Tetapi anak-anak seperti itu masih tertinggal dari rekan-rekan mereka dalam kemampuan intelektual.

Baca lebih lanjut di artikel kami tentang kretinisme, manifestasinya dan pengobatannya.

Baca di artikel ini.

Penyebab Kretinisme pada Orang Dewasa dan Anak-anak

Kelenjar tiroid diakui sebagai organ utama dalam pembentukan struktur otak pada periode prenatal. Ini juga mempertahankan perannya setelah kelahiran anak, mempertahankan kemampuan untuk belajar, belajar, menghafal dan menganalisis informasi, dan memperoleh keterampilan.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa hormon tiroid memastikan pembentukan neuron otak, termasuk lapisan kortikal, yang bertanggung jawab untuk kecerdasan. Pada trimester pertama kehamilan, pembentukan bagian-bagian penting otak juga disertai dengan meletakkan pusat pendengaran dan motorik. Semua proses ini tergantung pada kerja kelenjar tiroid ibu. Ini dapat dipengaruhi oleh:

  • kurangnya yodium, selenium dalam makanan dan air, kekurangan gizi (alasan utama);
  • infeksi virus;
  • merokok;
  • penyakit autoimun;
  • penggunaan obat-obatan, terutama menekan aktivitas kelenjar tiroid (thyreostatics);
  • paparan radiasi;
  • kelainan genetik (lebih sering dengan pernikahan terkait).

Dengan defisiensi yodium dan hormon tiroid yang jelas, anak mungkin kekurangan kelenjar tiroid, atau ukurannya menurun dan menjadi cacat secara fungsional. Dalam kasus yang parah, bayi baru lahir sudah memiliki keterbelakangan mental yang tidak dapat dipulihkan. Tetapi kasus-kasus seperti itu dengan diagnostik yang ditingkatkan menjadi kurang umum.

Dalam kebanyakan kasus, penyimpangan dalam kecerdasan terjadi selama sekolah. Mereka bahkan dapat terjadi pada pasien di mana profilaksis yodium yang diprakarsai tepat waktu telah mencegah demensia bawaan. Pada orang dewasa, kretinisme berkembang dengan hipotiroidisme yang parah dan tidak diobati.

Dan di sini lebih lanjut tentang diet dengan hipotiroidisme.

Jenis-jenis kretinisme bawaan

Tergantung pada penyebab terjadinya, semua kasus kretinisme dibagi menjadi sporadis dan endemik.

Sporadis

Itu terjadi ketika kerabat dekat tidak memiliki penyakit serupa (tidak ada kecenderungan genetik), dan kekurangan yodium tidak diamati di tempat tinggal ibu. Terkait dengan mutasi kromosom, iradiasi, patologi autoimun, keracunan, merokok wanita hamil (termasuk pasif). Paling sering, penyebabnya tetap tidak dapat dijelaskan.

Endemik

Dicirikan oleh fitur khas seperti:

  • ada kekurangan yodium dalam air dan makanan di tempat tinggal ibu hamil;
  • gondok endemik ditemukan dalam populasi;
  • kretinisme dapat dicegah dengan menghilangkan defisiensi yodium.

Hampir semua wilayah Rusia dan Ukraina, kecuali yang dekat dengan laut, dapat dikaitkan dengan daerah di mana kandungan yodium yang cukup terdeteksi. Dengan tidak adanya pemeriksaan dan profilaksis yodium, setiap 10 anak dilahirkan dengan cacat intelektual.

Gejala penyakitnya

Tergantung pada usia, keterbelakangan mental memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara.

Bayi baru lahir

Tanda-tanda eksternal yang memberi alasan untuk mencurigai kretinisme adalah:

  • aktivitas fisik anak yang rendah;
  • kantuk yang konstan, kelesuan;
  • menangis lemah;
  • reaksi lambat terhadap rangsangan (misalnya, seorang anak tidak menangis karena popok basah);
  • wajah bengkak dengan lidah yang menonjol (tidak pas di mulut);
  • kulit dingin dengan semburat kekuningan, pembengkakan pada organ genital, anggota badan;
  • pertumbuhan yang tidak mencukupi;
  • nafsu makan lemah, kembung;
  • hernia umbilical.

Di masa depan, penutupan pegas kemudian dicatat, reaksi lemah terhadap suara, cahaya, pelanggaran pernapasan hidung akibat pembengkakan mukosa hidung, tangisan kasar, perlambatan tumbuh gigi, keterlambatan timbulnya keterampilan motorik. Dalam varian gugup kretinisme, kemampuan mendengar dan berbicara terganggu, turun ke keheningan total, kecerdasan turun menjadi kebodohan, kelenturan otot, gerakan tidak terkoordinasi dicatat.

Pada anak usia dini

Penampilan anak-anak dengan kretinisme cukup khas:

  • bertubuh kecil;
  • lengan dan kaki pendek;
  • wajah lebar, tidak mengekspresikan emosi;
  • hidung pipih;
  • mulut terbuka, lidah besar;
  • leher pendek, kadang-kadang gondok (kelenjar tiroid membesar);
  • kiprah goyah, canggung;
  • gerakannya lambat, canggung.
Dengan kretinisme, perkembangan mental dan fisik selalu terganggu.

Karakteristik pribadi seorang anak dengan gangguan mental dapat memanifestasikan dirinya dalam isolasi, ketidakstabilan emosional, perubahan suasana hati yang cepat, dan konflik. Banyak anak menjadi marah, agresif, cemas, sulit beradaptasi dengan tim.

Anak sekolah

Paling sering, lemahnya pengiriman yodium ke janin dimanifestasikan selama periode ketika anak mulai belajar. Tanda-tanda gangguan perkembangan intelektual adalah:

  • persepsi informasi yang lambat (mereka kurang memahami pembicaraan, lebih terlatih dengan gambar);
  • perhatian yang tidak stabil, seringnya gangguan;
  • terlalu banyak pekerjaan menunjukkan aktivitas yang berlebihan;
  • ingatannya samar, sulit untuk mereproduksi apa yang mereka lihat atau dengar;
  • sulit bagi seorang anak untuk membandingkan objek, menemukan kesamaan dan perbedaan, untuk membuat kesimpulan;
  • ucapan tidak dapat dipahami, banyak suara tidak diucapkan, suara serupa tidak dibedakan oleh telinga;
  • kosakata yang buruk digunakan;
  • ada kesulitan dengan menulis dan membaca.
Kretinisme

Pada orang dewasa

Gejala setelah akhir pembentukan otak kurang terasa. Bahkan dengan hipotiroidisme berat, demensia tidak berkembang. Tetapi pasien memperhatikan:

  • cepat lelah selama kerja mental;
  • kantuk yang konstan;
  • gangguan memori;
  • gangguan;
  • kesulitan lama berfokus pada satu tindakan.
Hipotiroidisme pada wanita sebelum dan sesudah perawatan

Seringkali ada depresi, lambatnya bicara, proses berpikir. Kondisi ini memburuk pada pasien usia lanjut dengan sirkulasi otak yang lebih lambat. Karena gangguan metabolisme lipid, perubahan aterosklerotik di arteri terjadi lebih awal dan berlanjut dalam bentuk yang lebih parah. Oleh karena itu, pasien dengan hipotiroidisme lebih mungkin untuk mendiagnosis ensefalopati asal vaskular.

Diagnosis pasien

Saat membuat diagnosis, perhitungkan:

  • kecenderungan turun temurun;
  • penyakit ibu selama kehamilan;
  • gangguan makan, tinggal di daerah endemik dengan kekurangan yodium;
  • tanda-tanda eksternal;
  • denyut nadi lambat, tekanan darah rendah, kulit dingin;
  • berkurangnya refleks tendon;
  • keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan.
Hipotiroidisme pada 7 bulan kehamilan

Pasien dilakukan pemeriksaan instrumen dan laboratorium:

  • Rontgen tengkorak, anggota badan - gangguan osifikasi, asimetri pembentukan tulang, keterbelakangan pangkal tengkorak, penebalan tulang parietal;
  • Ultrasonografi tiroid - suatu keterbelakangan organ, ketidakhadirannya, pergeseran ke akar lidah, jaringan leher, simpul atau gondok difus, kista, kalsifikasi;
  • biopsi - folikel kecil, banyak serat jaringan ikat;
  • CT dan MRI otak untuk mengecualikan kerusakan pada hipofisis dan hipotalamus;
  • sebuah studi tentang TSH dan T4 (disarankan sudah saat lahir) - meningkatkan tirotropin dan mengurangi tiroksin.
MRI otak

Anak-anak usia prasekolah dan sekolah berkonsultasi dengan psikiater. Dokter melakukan studi bidang intelektual dengan bantuan tes khusus sesuai dengan metode Wexler. Ini mengklarifikasi kemampuan pasien untuk bernavigasi dalam situasi sehari-hari, jumlah kosa kata, kemampuan untuk menarik perhatian, pemikiran spasial dan figuratif.

Perawatan kretinisme

Jika Anda tidak memulai terapi untuk defisiensi hormon tiroid kongenital sejak lahir, maka dalam enam bulan tidak mungkin untuk memperbaiki kelainan perkembangan. Oleh karena itu, sejak hari-hari pertama kehidupan, anak tersebut diberi terapi penggantian dengan levothyroxine. Dosisnya dipilih sesuai dengan hasil tes darah.

Jika perlu, dicampur dengan ASI. Selain itu ditunjukkan obat-obatan yang meningkatkan otak - Encephabol, Pantogam, vitamin. Anak-anak dengan hipotiroidisme harus terdaftar dengan ahli endokrin, secara teratur menjalani pemeriksaan untuk hormon penyesuaian dosis.

Makanan harus diatur sedemikian rupa sehingga setidaknya 3-4 kali seminggu dalam diet ibu menyusui adalah makanan laut, ikan laut dan rumput laut. Penting untuk memastikan pasokan protein tanpa lemak dari daging dan produk susu, sayuran segar, dan buah-buahan.

Jika dosis hormon dipilih dengan benar dan anak menerima semua vitamin yang diperlukan dan melacak elemen dengan ASI dan kemudian dengan makanan, maka norma fisiologis tingkat perkembangan sistem saraf dapat dicapai. Tetapi anak-anak seperti itu masih tertinggal dari rekan-rekan mereka dalam kemampuan intelektual.

Pencegahan

Karena terbukti bahwa jumlah hormon tiroid yang tidak mencukupi pada ibu pada trimester pertama mengganggu pembentukan otak anak, penting untuk menormalkan fungsi kelenjar tiroid. Dan ini harus dilakukan pada tahap perencanaan kehamilan.

Oleh karena itu, sangat penting untuk menjalani pemeriksaan - pada tahap pertama, cukup untuk lulus analisis tentang pelepasan yodium dalam urin. Jika kelainan ditemukan, seorang ahli endokrin harus dikunjungi. Tanpa rekomendasinya, mereka tidak minum obat, tetapi dimungkinkan untuk memastikan pasokan yodium fisiologis dengan nutrisi yang baik, menggunakan garam beryodium dan kompleks vitamin dengan yodium - Vitrum, Multitabs, Duovit untuk wanita, Perfectil.

Dan di sini lebih lanjut tentang gondok nodular kelenjar tiroid.

Kretinisme terjadi pada anak dengan kekurangan hormon tiroid pada bulan-bulan pertama perkembangan janin. Penyebab utamanya adalah defisiensi yodium. Semakin sulit, konsekuensinya semakin tidak dapat dibalikkan, dan anak sudah dilahirkan dengan keterbelakangan mental.

Bentuk ringan terjadi pada anak usia sekolah. Pada orang dewasa, kelainan biasanya disebabkan oleh hipotiroidisme yang didapat. Untuk diagnosis memperhitungkan data eksternal khas, hasil pemeriksaan kelenjar tiroid dan tes psikologis. Untuk perawatan, penting untuk menerapkan levothyroxine dari hari-hari pertama kehidupan.

Video yang bermanfaat

Lihatlah video tentang hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid):

Ditugaskan untuk diet wajib dengan hipotiroidisme. Anda dapat mengembangkan menu segera selama seminggu, terutama jika penyakit ini memiliki manifestasi yang jelas - diet autoimun, subklinis, atau bebas gluten diperlukan. Bagaimana cara mengurangi obesitas pada wanita dan pria karena kelenjar tiroid?

Toksikosis subklinis terjadi terutama di daerah yang tidak menguntungkan dalam jumlah yodium. Gejala pada wanita, termasuk selama kehamilan, kabur. Hanya periode tidak teratur yang dapat mengindikasikan masalah gondok nodular.

Hipotiroidisme pada anak-anak menjadi sangat umum. Ada banyak spesies - bawaan, subklinis, primer, dll. Tanda dan gejala mungkin tidak selalu langsung dikenali. Diagnosis dimulai dengan hormon, terutama hingga satu tahun. Lebih penting untuk melakukan pencegahan agar tidak ada masalah dengan perkembangan psikomotorik.

Cukup sulit untuk mengidentifikasi hipotiroidisme, gejala dan pengobatan hanya akan ditentukan oleh dokter yang berpengalaman. Itu subklinis, pinggiran, sering disembunyikan sampai titik tertentu. Misalnya, pada wanita itu dapat dideteksi setelah melahirkan, pada pria - setelah operasi, cedera.

Seringkali, terapi obat terus-menerus diperlukan, jika hipotiroidisme didiagnosis, obat tradisional hanya dapat meringankan kondisi tersebut. Perawatan subklinis, autoimun pada wanita dan pria dilakukan di luar tahap akut. Apakah mungkin menyembuhkan obat tradisional selamanya dan bagaimana?

Kretinisme Penyebab, gejala dan tanda, diagnosis, pengobatan patologi

Situs ini menyediakan informasi latar belakang. Diagnosis dan pengobatan penyakit yang adekuat dimungkinkan di bawah pengawasan dokter yang teliti. Obat apa pun memiliki kontraindikasi. Diperlukan konsultasi

Struktur tiroid

Kelenjar tiroid adalah organ milik sistem kelenjar endokrin. Fungsi utamanya adalah pelepasan hormon ke dalam aliran darah, yang memengaruhi metabolisme dan kerja organ.

Kelenjar tiroid terletak di permukaan depan leher, berdekatan di depan dan di samping kartilago tiroid laring. Bobotnya sekitar 50 g, cukup lunak, tetapi bisa dirasakan di bawah kulit jika Anda memiringkan kepala ke depan.

Struktur tiroid:

  • lobus kanan;
  • lobus kiri;
  • tanah genting
Hormon tiroid:
  • Hormon utama adalah tiroksin dan triiodothyronine. Mereka diproduksi oleh jenis khusus sel kelenjar - sel-A, yang terletak di sekitar folikel - rongga mikroskopis diisi dengan massa seperti gel. Dalam folikel ada akumulasi yodium, yang diperlukan untuk sintesis hormon.
  • Kalsitonin adalah hormon yang terlibat dalam regulasi kalsium dalam darah. Ini diproduksi oleh jenis sel khusus - sel-C. Mereka adalah kelompok terkonsentrasi di tempat-tempat tertentu di ketebalan kelenjar.
  • Zat aktif biologis lainnya. Produksi mereka dilakukan oleh sel-B. Nilai tersebut masih belum sepenuhnya dipahami.

Fungsi utama hormon tiroid adalah:

  • aktivasi metabolisme - kecepatannya ketika melepaskan sejumlah besar hormon dapat meningkat 60% - 100%;
  • percepatan sintesis dan pemecahan protein;
  • mempercepat kerusakan jaringan adiposa;
  • peningkatan produksi energi, yang diperlukan untuk sistem saraf dan otot;
  • peningkatan kadar glukosa darah;
  • aktivasi sistem saraf dan kelenjar endokrin;
  • percepatan pengangkutan berbagai zat ke dalam dan ke luar sel.

Berkurangnya fungsi tiroid pada masa kanak-kanak menyebabkan terganggunya proses yang dijelaskan di atas, yang berakibat pada perkembangan mental dan fisik.

Hormon yang mengontrol fungsi kelenjar tiroid:

  • Hormon perangsang tiroid, yang disekresikan oleh kelenjar hipofisis, meningkatkan produksi hormon tiroid.
  • Dalam hipotalamus (struktur otak), zat aktif biologis dilepaskan yang mengatur sintesis hormon perangsang tiroid dari kelenjar hipofisis.

Jika ada pelanggaran di salah satu tautan dalam rantai ini, fungsi kelenjar tiroid juga dapat menurun.

Penyebab kretinisme

Kretinisme berkembang ketika fungsi tiroid menurun pada anak usia dini.

Tergantung pada alasannya, ada 4 jenis fungsi tiroid yang berkurang (hipotiroidisme):

  • hipotiroidisme primer - gangguan pada tingkat kelenjar tiroid;
  • hipotiroidisme sekunder - disregulasi kelenjar hipofisis;
  • hipotiroidisme tersier - disregulasi pada tingkat hipotalamus;
  • pelanggaran sensitivitas sel-sel tubuh terhadap hormon tiroid: hormon disekresikan dalam jumlah yang cukup, tetapi sel-sel tidak meresponsnya.
Penyebab berbagai jenis fungsi tiroid berkurang:

Kretinisme - penyebab, gejala, pengobatan dan pencegahan

Apa itu kretinisme?

Kretinisme adalah penyakit endokrin akibat disfungsi kelenjar tiroid dan dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan mental, mental dan fisik. Penyakit ini adalah bentuk hipotiroidisme bawaan.

Ada kretinisme endemik (beberapa kasus terjadi di daerah tertentu) dan sporadis (kasus terisolasi yang tidak terkait dengan medan).

Kretinisme mungkin merupakan kelainan bawaan, dan dapat berkembang saat anak tumbuh dan berkembang.

Penyebab kretinisme

Kretinisme endemik

Kretinisme (suatu komplek dari gejala patologis psiko-fisik), yang dikombinasikan dengan bisu-tuli dan gondok, dan berkembang di antara penghuni satu daerah tertentu di dataran tinggi atau di pegunungan (dengan yodium yang tidak mencukupi di lingkungan), disebut kretinisme endemik.

Kretinisme adalah endemik, biasanya pada tahun pertama atau kedua kehidupan.

Fakta bahwa tidak semua pasien dengan gondok endemik di daerah ini memiliki kretinisme, serta keberadaan fokus dengan gondok endemik, di mana tidak ada kretinisme sama sekali, menunjukkan bahwa penyebab kretinisme belum sepenuhnya dipahami.

Kasus-kasus perkembangan kretinisme endemik di daerah-daerah di mana praktis tidak ada gondok endemik juga dijelaskan.

Kehadiran keluarga sehat, bersama dengan keluarga yang terkena kretinisme, di daerah endemik yang sama, lebih menunjukkan kecenderungan genetik untuk kretinisme.

Dari saudara setengah-saudara yang hidup dalam kondisi yang sama, hanya mereka yang memiliki kedua orang tua sakit, yaitu. kecenderungan untuk kretinisme sendiri untuk gen resesif tunggal tidak cukup. Tetapi penularan kecenderungan melalui plasma sel telur dimungkinkan: jika ibu sakit, maka lebih banyak anak yang terkena daripada dalam kasus penyakit ayah.

Sehubungan dengan kretinisme endemik, fakta infeksi dengan penyakit ini tidak dapat dikesampingkan. Asumsi ini dibuat oleh ilmuwan Austria Kucera, yang menggambarkan kasus-kasus menarik yang mengkonfirmasikan perpindahan kretinisme ke anjing dalam keluarga yang terkena kretinisme dan secara kasar melanggar aturan kebersihan dasar. Anjing kelahiran sehat, setelah tinggal di keluarga ini, menunjukkan tanda-tanda kelainan fisik dan perubahan perilaku yang tiba-tiba. Karena itu, ilmuwan tidak mengecualikan kemungkinan penyebaran penyakit melalui hewan.

Gejala kretinisme

Kretinisme pada anak-anak (myxedema bawaan)

Kretinisme pada anak-anak dapat bersifat endemik dan sporadis. Kretinisme anak-anak sporadis adalah myxedema bawaan (hipotiroidisme).

Ketidakcukupan hormon tiroid bawaan hanya dapat terjadi dengan bantuan pemeriksaan khusus, yang biasanya dilakukan pada 3-10 hari dari saat kelahiran. Bukti disfungsi kelenjar tiroid adalah peningkatan kadar hormon hipofisis dalam darah bayi, yang merangsang produksi hormon tiroid.

Tanda-tanda pertama kretinisme mungkin sudah muncul di bulan-bulan pertama kehidupan, tetapi lebih sering kretinisme menjadi jelas hanya pada usia 4-6 tahun.

Tanda-tanda pertama kretinisme adalah mengisap payudara yang lemah, rasa kantuk pada bayi yang baru lahir. Untuk waktu yang lama tidak hilang kekuningan sementara kulit. Tidak ada reaksi terhadap suara dan cahaya. Konstipasi adalah karakteristik. Perut membesar, seringkali hernia umbilikalis. Giginya meletus, ubun-ubun di tengkorak tidak tumbuh terlalu lama.

Setelah beberapa waktu, lidah menebal dan bertambah besar, lidah tidak lagi masuk ke dalam mulut. Gigi muncul terlambat, dan mereka bengkok. Kulit anak dingin, kering, pertumbuhan rambut lambat. Hidung lebar dan rata, fisura palpebra menyempit. Wajah menjadi lebar, bulat ("wajah bulan"). Perlahan-lahan, ekspresi wajah menjadi kusam. Seringkali ada juling, bidang pandang menyempit. Bau diturunkan.

Perkembangan bicara tertunda. Dalam kasus yang parah, anak-anak hanya bisa mengeluarkan suara yang tidak jelas.

Anak itu praktis tidak tumbuh, ia mulai berbicara terlambat dan dengan susah payah. Mungkin ada kehilangan total atau gangguan pendengaran. Banyak anak tertinggal dalam perkembangan mental. Jika hipotiroidisme muncul pada usia 3-4 tahun, maka kelainan mental yang parah tidak berkembang, tetapi kecerdasan berkurang, kemampuan untuk menyerap hal-hal baru dan mempertahankan pengetahuan dan informasi melemah.

Hormon tiroid mempengaruhi fungsi jantung, sehingga dengan kekurangan hormon ini, ritme aktivitas jantung dapat terganggu.

Anak mulai berjalan terlambat, ke 5-6 tahun. Kiprah canggung, "longgar", dalam kasus yang parah, anak-anak nyaris tidak bergerak atau hanya merangkak. Ini karena kelemahan otot, kelainan tulang dan gangguan koordinasi.

Pubertas berkembang terlambat. Menstruasi pada gadis remaja terlambat dan sedikit.

Dalam diagnosis anak usia dini sulit. Hipotiroidisme harus dibedakan dari penyakit Down, gargoilisme (penyakit dengan perubahan wajah yang khas) dan penyakit lainnya. Pada anak yang lebih besar, diagnosis didasarkan pada data klinis, radiologis, laboratorium.

Kretinisme pada orang dewasa

Tahap terakhir dari hipotiroidisme (defisiensi hormon tiroid) atau kretinisme pada anak-anak adalah kretinisme pada orang dewasa. Penyakit ini disebut myxedema.

Ada juga myxedema sekunder, yang berhubungan dengan kerusakan pada hipofisis dan hipotalamus (kelenjar endokrin, yang terletak di otak).

Ada hubungan antara tingkat keparahan perubahan fisik dan tingkat keparahan cacat mental. Dalam kretinisme endemik, hubungan ini kurang jelas.

Biasanya, kretin sangat lambat, acuh tak acuh, bodoh dan lembam. Dalam kaitannya dengan orang lain, mereka sering tidak ramah, tidak percaya dan menggerutu. Kutu buku mudah dibujuk, cinta kasih sayang, tidak stabil secara emosional. Mereka bisa berbahaya jika mengamuk. Namun dampak ledakan jarang terjadi dan dengan cepat menjadi letih, cretin mudah tenang dalam menanggapi kasih sayang.

Mereka memiliki kecenderungan depresi dan bunuh diri. Sering terjadi perkembangan psikosis, skizofrenia. Ada tanda-tanda penuaan dini tubuh ketika seorang anak tumbuh.

Nerd memiliki peningkatan kebutuhan akan kehangatan, sehingga mereka dapat menghabiskan waktu yang lama di tempat tidur. Pasien dengan miksedema biasanya mengalami obesitas.

Ditandai dengan kelelahan, aktivitas menurun dan hilangnya keterampilan sebelumnya. Terkadang keinginan untuk mengintensifkan dan merevitalisasi diri mereka sendiri, serta perasaan dingin yang terus-menerus menyebabkan penyalahgunaan alkohol dan zat-zat narkotika.

Kisaran informasi dan minat kutu buku dipersempit dan dalam kasus yang parah terbatas pada kebutuhan dasar. Tetapi banyak dari mereka memiliki akses ke beberapa keterampilan sederhana, meskipun mereka sering mengganggu pekerjaan, melakukannya perlahan-lahan, dan membutuhkan dorongan.

Kehadiran gondok dengan kretinisme tidak diperlukan.

Bentuk-bentuk myxedema yang ringan lebih umum daripada yang parah. Mereka dapat bermanifestasi sebagai penurunan keasaman lambung, sembelit, eksim, penyakit sendi, gangguan menstruasi, anemia (anemia). Pada saat yang sama, kelainan fisik tipikal mungkin tidak ada, dan kelainan mental mungkin ringan (misalnya, dalam bentuk keadaan depresi ringan).

Beberapa ciri kecacatan fisik dan mental juga diamati pada penduduk yang praktis sehat di daerah endemis: populasi dibedakan oleh kemampuan yang buruk, keterbatasan mental, konservatisme dan kelambatan, dan kekakuan seksual (lesu).

Perawatan kretinisme

Pasien dengan kretinisme harus menjalani pengobatan seumur hidup.

Perawatan terdiri dari resep dalam dosis ketat individu (tergantung pada tingkat keparahan proses, berat dan usia pasien) hormon tiroid (triiodothyronine dan tiroidin).

Mengurangi dosis penuh dengan pelanggaran berat pada perkembangan fisik dan mental anak. Dan dosis berlebihan dapat menyebabkan tanda-tanda tirotoksikosis (peningkatan pertumbuhan, kecemasan, jantung berdebar, susah tidur).

Semakin cepat perawatan dimulai, semakin mendekati normal perkembangan anak. Paling sering, terapi hormon diresepkan segera setelah kelahiran bayi.

Dalam beberapa kasus pengobatan kretinisme pada tahap awal, jika semua rekomendasi dokter diikuti dan hormon kelenjar tiroid terus diambil dalam dosis yang tepat, anak akan secara fisik berkembang, tetapi dengan keterbelakangan mental. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa pada janin sistem saraf terbentuk sepenuhnya pada bulan-bulan terakhir kehamilan, dan kurangnya hormon selama periode ini menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diubah.

Semakin cepat pengobatan dimulai (pada bulan-bulan pertama kehidupan), semakin baik prognosis untuk mengatasi cacat dalam perkembangan otak. Memulai pengobatan di lain waktu hanya dapat menghilangkan manifestasi hipotiroidisme, dan gangguan yang tidak dapat dipulihkan dari perkembangan fisik dan mental tidak dapat dihilangkan.

Creta wanita paling sering steril, tetapi juga mengandung. Seringkali, persalinan prematur dan lahir mati dicatat.

Prognosis untuk hidup dalam kretinisme menguntungkan.

Pencegahan kretinisme

Menurut para ahli, di wilayah Rusia tidak ada tingkat pemberian yodium sesuai dengan tingkat optimal.

Tidak ada program iodisasi garam wajib universal di negara ini, penggunaannya adalah urusan sukarela dari setiap warga negara (bertentangan dengan standar internasional). Dan karena mayoritas populasi tidak cukup informasi tentang kekurangan yodium dan konsekuensi dari kekurangan yodium, situasi saat ini menyisakan banyak yang harus diinginkan.

Media banyak mengiklankan suplemen makanan, penggunaannya tidak memecahkan masalah ini. Dan konsekuensi dari kekurangan yodium di media diindikasikan hanya sebagai munculnya edema, kelebihan berat badan, infertilitas dan gangguan memori. Sebagai hasilnya, disarankan untuk menggunakan garam beryodium dan sediaan iodium yang sudah ada jika timbul gejala-gejala ini. Tentang perubahan ireversibel yang paling serius pada tahap perkembangan intrauterin, yang mengarah pada penurunan kecerdasan hingga kretinisme, diam.

Memastikan tubuh dengan yodium dalam jumlah yang cukup adalah penting sejak saat pembuahan dan sepanjang hidup. Pendekatan semacam itu akan memastikan pencegahan penyakit defisiensi yodium pada usia berapa pun kretinisme berkembang dengan kekurangan hormon yodium atau tiroid dalam tubuh.

Profilaksis yodium dapat berupa massa dan individu. Dengan profilaksis massal, populasi seluruh negeri menggunakan garam beryodium dan produk-produk dengan garam beryodium. Dan profilaksis individu melibatkan resep obat yodium untuk individu dengan peningkatan risiko penyakit defisiensi yodium (kretinisme, miksedema). Dosis obat ditentukan secara ketat secara individual, tergantung pada keadaan tubuh dan usia.

Seorang wanita hamil harus terus menggunakan garam beryodium dan obat Iodomarin sejak saat pembuahan dan selama seluruh periode menyusui. Kontraindikasi hanyalah adanya tirotoksikosis imunogenik (gondok toksik difus) pada wanita. Gondok eutiroid nodular atau campuran bukan merupakan kontraindikasi untuk terapi profilaksis.

Kehadiran penyakit tiroid pada seorang wanita tidak berarti bahwa ia tidak boleh memiliki anak. Tetapi sebelum membuat keputusan tentang kemungkinan kehamilan dan persalinan, ia perlu berkonsultasi dengan ahli endokrin-ginekologi, secara sistematis memantau dokter dan minum obat yang diresepkan.

Sejak minggu ke-12 kehamilan, kelenjar tiroid janin mulai memproduksi hormon itu sendiri, tetapi ini membutuhkan yodium dalam jumlah yang cukup. Karena itu, wanita hamil disarankan untuk mengonsumsi makanan yang mengandung yodium.

Sesuai dengan rekomendasi Organisasi Kesehatan Dunia dan Dewan Internasional untuk Pengendalian Gangguan Kekurangan Yodium, pencegahan gangguan kekurangan yodium untuk orang-orang yang berisiko tinggi tidak boleh dilakukan dengan bantuan suplemen makanan.

Kelompok berisiko tinggi termasuk anak-anak di bawah usia 3 tahun, wanita hamil dan ibu menyusui. Dengan tidak adanya program negara yang efektif untuk pencegahan penyakit defisiensi yodium, profilaksis individu juga harus dilakukan oleh remaja dan wanita usia reproduksi.

Pencegahan yang dilakukan secara kualitatif selama periode peningkatan kebutuhan tubuh akan yodium memungkinkan Anda untuk menghindari kerusakan parah pada sistem saraf pusat dengan penurunan kecerdasan.

Berkat profilaksis yodium, kejadian kretinisme endemik telah menurun secara signifikan. Kretinisme jarang ditemukan di negara-negara maju secara ekonomi.

Kretinisme topografis (geografis, spasial)

Kretinisme topografi atau demensia spasial adalah ketidakmampuan untuk bernavigasi di medan yang tidak dikenal. Ini bukan penyakit, melainkan ciri psikologis yang melekat pada beberapa orang, kebanyakan wanita. Pada pria, seperti pada tangan kiri, belahan kanan lebih berkembang. Karena itu, baik pria maupun petenis kidal dipandu oleh medan yang lebih baik. "Dirilis kidal" juga akan lebih buruk untuk bernavigasi di ruang angkasa, karena belahan otak kadang-kadang bisa gagal, membingungkan kiri-kanan.

Kurang tidur kronis, yang lebih umum pada wanita, memperburuk manifestasi kretinisme topografi karena fakta bahwa pasokan darah ke otak terganggu dan ingatan, termasuk visual, semakin buruk.

Berkontribusi pada memori buruk kretinisme spasial, kebingungan dan kemalasan.

Kretinisme spasial juga dapat ditularkan dengan gen, diturunkan.

Stres (tetapi tidak panik) mengaktifkan pekerjaan belahan kanan dan membantu untuk menavigasi medan dengan lebih baik.

Untuk menghilangkan atau setidaknya mengurangi manifestasi kretinisme topografi, disarankan untuk mengembangkan dan melatih memori visual dan pemikiran spasial. Untuk ini ada latihan khusus.

Di kota asing, lebih baik untuk mengembangkan wilayah dari jalan-jalan pusat, menghindari jalan-jalan dan lorong-lorong. Untuk menemukan jalan kembali, Anda dapat memanggil dengan keras nama benda yang terlihat dan jalan-jalan di sepanjang jalan (saat berjalan). Saat bepergian dengan mobil akan membantu autopilot.

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia