Gangguan genetik yang menyebabkan karakteristik perkembangan anak disebut Down Syndrome dan disebabkan oleh kromosom ke-47 tambahan. Untuk mengetahui keberadaan penyakit ini dimungkinkan selama kehamilan - untuk ini ada banyak penelitian. Jika orang tua memutuskan anak dengan patologi, harus dipahami bahwa pengasuhan anak-anak tersebut harus istimewa. Hanya perhatian keluarga yang meningkat yang akan membantu menyelesaikan sebagian masalah dengan kurangnya pendidikan dan pengembangan intelektual.

Apa itu sindrom Down

Trisomi 21 kromosom atau sindrom Down adalah penyakit genetik bawaan yang terjadi karena proses pemisahan kromosom selama pembentukan telur dan spermatozoa. Hal ini menyebabkan penerimaan 21 kromosom ketiga bukannya dua yang biasa di 95% kasus dan fragmennya di 5%. Sebagai hasil penelitian oleh Organisasi Kesehatan Dunia, ditemukan bahwa kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 1 hingga 600-800 bayi.

Berapa banyak kromosom pada seseorang dengan sindrom Down

Sebuah kariotipe (satu set kromosom) pada orang yang sehat terdiri dari 23 pasang, dan pada pasien dengan daunism, kromosom ke-21 tidak dua kali lipat, tetapi tiga kali lipat, jadi alih-alih 46 ada 47 di antaranya per setiap sel tubuh. Ada 3 jenis:

  • Trisomi lengkap sederhana - salinan tambahan kromosom 21 ada di setiap sel. Jenis sindrom terjadi pada 95%.
  • Bentuk mosaik - kromosom 21 tidak terletak di semua sel, tetapi hanya di 10%. Jenis daunism ini ringan, tetapi memiliki pengaruh pada perkembangan anak. Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan bentuk mosaik dari sindrom dapat mencapai kesuksesan yang sama dengan yang sehat. Ini terjadi pada 1-2% kasus.
  • Translokasi Robertson - dalam 21 pasang ada satu kromosom utuh, dan satu terdiri dari dua saling menempel. Bentuk sindrom ini berkembang pada 4% kasus.

Alasan

Munculnya penyakit ini tidak terkait dengan kebangsaan, kesehatan, gaya hidup, dan adanya kebiasaan buruk orang tua pada anak dengan daunism. Perkembangan pasien dengan sindrom ini dipengaruhi oleh usia ibu dan ayah, hubungan seksual antara saudara dan keturunan. Yang paling signifikan adalah usia ibu, ketergantungan risiko melahirkan pasien dengan daunism adalah sebagai berikut:

  • hingga 25 tahun - 1 hingga 1400;
  • hingga 30 - 1 hingga 1000;
  • pada 35 - 1 hingga 350;
  • dalam 42 - 1 hingga 60;
  • pada 49 - 1 hingga 12.

Penyebab selama kehamilan

Hanya kromosom ekstra pada manusia yang menyebabkan daunism, tidak ada alasan lain. Ini muncul sebagai akibat dari gangguan pematangan sel-sel benih, ketika pasangan ke-23 gagal menyebar dengan benar. Dalam beberapa kasus, penggunaan zat psikotropika dan alkohol, merokok selama kehamilan dapat mengganggu materi genetik, menyebabkan kelainan yang akan menyebabkan penyakit pada pasien.

Tanda-tanda

Untuk anak-anak yang menderita sindrom, keterlambatan perkembangan mental dan fisik adalah karakteristik. Selain itu, penyakit Down berkontribusi pada gangguan organ, yang menyediakan sejumlah besar penyakit terkait. Ini termasuk:

  • masalah dengan sistem kardiovaskular - penyakit jantung bawaan;
  • tumor ganas - leukemia, kanker hati;
  • penyakit tiroid - hipotiroidisme;
  • penyakit pada saluran pencernaan (saluran pencernaan) - Penyakit Hirschsprung;
  • infertilitas pria;
  • penyakit sistem saraf - epilepsi, penyakit Alzheimer;
  • anomali dari sistem muskuloskeletal - displasia sendi pinggul, kelengkungan jari;
  • penyakit katarak.

Tanda-tanda eksternal juga membedakan pasien dengan daunism di antara sisanya. Jadi, faktor penyakitnya adalah sebagai berikut:

  • leher pendek, tebal;
  • bertubuh kecil;
  • mata membesar;
  • mata sipit;
  • anggota badan pendek;
  • kepala kecil;
  • wajah datar;
  • jari bengkok;
  • mulut terbuka lebar karena kelemahan otot-otot wajah.

Jika kita berbicara tentang perkembangan mental orang dengan sindrom Down, tanda-tanda daunism berikut dapat diidentifikasi:

  • konsentrasi perhatian yang rendah;
  • kosakata yang buruk;
  • kurangnya pemikiran abstrak;
  • perkembangan yang tertunda pada tingkat anak tujuh tahun.

Punya bayi yang baru lahir

Dari lahir, dokter kandungan berpengalaman, setelah pemeriksaan pasien, dapat menentukan adanya penyakit. Sebagian besar anak-anak dengan daunism memiliki gejala-gejala berikut:

  • wajah datar dan rata;
  • leher pendek;
  • lipatan kulit di leher;
  • mata sipit dengan sudut terangkat;
  • kepala rata;
  • mulut terbuka kecil;
  • lidah besar mencuat dari mulutnya;
  • nada otot tidak mencukupi;
  • rata, telapak tangan lebar;
  • bertubuh pendek;
  • berat kecil;
  • sendi hypermobile.

Punya janin

Sudah dalam minggu ke 14 kehamilan selama pemindaian ultrasound, adalah mungkin untuk mengidentifikasi gangguan struktural bayi yang sakit. Tanda-tanda patologi pada janin meliputi:

  • area kerah diperluas;
  • penyakit jantung;
  • pelvis ginjal melebar;
  • kista pleksus koroid otak;
  • kekurangan tulang hidung;
  • lipatan leher;
  • bentuk kepala bundar;
  • leher pendek

Pada 5 bulan kehamilan, USG menunjukkan tanda-tanda paling luar dari seorang pasien dengan daunism:

  • bibir lebar;
  • bahasa datar;
  • wajah datar;
  • mata sipit;
  • dahi miring

Pada orang dewasa

Selama bertahun-tahun, sebagian besar tanda-tanda eksternal bawaan penyakit menjadi lebih jelas. Selain itu, gejala baru muncul pada orang dewasa dengan daunism. Dengan demikian, tinggi rata-rata pasien dengan sindrom ini 20 cm lebih rendah daripada orang normal. Suara rendah, tuli, gaya berjalan yang canggung, bahu lebih rendah, punggung bungkuk, gerakan canggung, dan ekspresi wajah kekanak-kanakan juga menunjukkan penyakit. Setelah mencapai usia 35, keriput dini dan faktor penuaan lainnya muncul, karena mayoritas pasien dengan daunism tidak hidup sampai 55.

Derajat keparahan

Keterbelakangan mental dalam Daunism memiliki 3 derajat keparahan, yang tergantung pada faktor bawaan dan pendidikan:

  • Morbiditas. Ini dicirikan oleh sedikit keterbelakangan jiwa, kurangnya kemampuan untuk berpikir luas, dan pemikiran primitif. Jenis sindrom terjadi pada 5% kasus.
  • Imbecile. Ini diekspresikan dalam ketidakmampuan pemikiran abstrak dan umum, tingkat rata-rata keterbelakangan. Bentuk daunism tercatat dalam 75% kasus.
  • Idiocy Suatu bentuk sindrom di mana pasien dengan daunism tidak dapat secara mandiri melayani dirinya sendiri. Tingkat keterbelakangan mental tidak memungkinkan untuk mengajar pasien ini dengan daunism. Ini terjadi pada 20% kasus.

Apakah down syndrome diturunkan atau tidak

Kemungkinan memiliki anak dengan daunism meningkat 35-50 kali jika salah satu orang tua menderita sindrom tersebut. Pada dasarnya, mereka adalah wanita, karena hampir semua pria mandul. Dalam kasus ketika daunism dengan saudara jauh, risiko untuk melahirkan seorang pasien dengan cacat bawaan adalah sama dengan orang tua yang sehat. Dalam keluarga di mana ada anak-anak dengan sindrom ini, kemungkinan memiliki anak kedua dengan penyakit ini sangat tinggi.

Bagaimana seorang anak dengan sindrom Down berkembang

Saat lahir, serangkaian penelitian dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit bawaan, setelah itu dokter meresepkan kompleks obat dan program pengobatan untuk mengurangi efek sindrom terhadap kesehatan pasien dengan sindrom tersebut. Proses perkembangan umum dari pasien dengan daunism jauh lebih lambat daripada pada anak-anak yang sehat. Program khusus untuk koreksi akan membantu mempercepatnya: senam untuk motilitas, pijatan untuk promosi kesehatan, menanamkan keterampilan kemandirian, kelas untuk komunikasi penuh dengan teman sebaya.

Penyimpangan perkembangan fisik selama daunism sangat umum. Fungsi katup jantung yang tidak tepat mengarah pada pembentukan lubang di mana darah mengalir, yang mengarah ke penyakit jantung. Penyakit paru-paru hanya dicatat dalam kasus yang jarang. Hal yang sama berlaku untuk hati, ginjal, limpa. Otot-otot perut melemah, itulah sebabnya hernia umbilikalis berkembang, perut menonjol keluar. Dengan bertambahnya usia, itu menyeret sendiri. Beberapa anak dengan kelainan sindrom yang terdaftar mungkin tidak.

Perkembangan mental umumnya sedang atau ringan. Jadi, dibandingkan dengan bayi berusia tiga bulan yang sehat, yang tersenyum mendengar suara orang tua, memalingkan kepalanya ke suara yang dikenalnya, bayi dengan daunism tidak menunjukkan emosi. Para ahli mengatakan bahwa perkembangan lebih dipengaruhi oleh pendidikan individu, koreksi perilaku daripada kemampuan mental. Dengan perawatan dan cinta yang baik dari orang tua, bahkan pasien dengan sindrom ini dapat mencapai kesuksesan dalam hidup.

Diagnostik

47 kromosom pada manusia didiagnosis pada semua tahap, dimulai dengan kehamilan. Sudah di trimester 1 dan 2, tanda-tanda deviasi dapat diidentifikasi - untuk ini ada banyak tes yang direkomendasikan untuk dilakukan dalam kombinasi untuk akurasi yang lebih besar. Selain itu, dimungkinkan untuk menegakkan diagnosis daunism pada anak yang belum lahir berdasarkan pemeriksaan eksternal atau penelitian bahan genetik.

Cara mengidentifikasi bayi baru lahir

Diagnosis dapat dibuat dengan memeriksa tanda-tanda eksternal yang khas, tanpa menggunakan penelitian genetik. Selain itu, sindrom pasien diperiksa untuk mengetahui adanya komorbiditas yang mungkin khas untuk anak-anak dengan daunism. Untuk hasil yang lebih akurat, dilakukan studi terperinci tentang set kromosom, yang terdiri dari pewarnaan kromosom dan mengidentifikasi fragmen yang tidak perlu.

Cara menentukan sindrom Down selama kehamilan

Untuk mendiagnosis kemungkinan daunisme seorang anak selama kehamilan, banyak penelitian dilakukan yang akan menunjukkan risiko melahirkan seorang pasien. Anda hanya perlu membuat keputusan, membuat gangguan atau memiliki anak dengan penyakit ini. Studi tersebut meliputi:

  • Skrining untuk kelainan genetik - kombinasi analisis biokimia darah dan ultrasonografi.
  • Ultrasonografi. Hal ini dilakukan selama 11-13 minggu, mengungkapkan ketebalan ruang kerah dan kontur wajah, yang pada anak-anak berbeda dengan yang sehat.
  • Analisis biokimia darah membantu mengidentifikasi kandungan zat tertentu dalam tubuh anak.
  • Amniosentesis - tusukan membran ketuban untuk mendapatkan sampel cairan ketuban.
  • Cordocentesis - menerima buah tali untuk penelitian lebih lanjut.
  • Biopsi vilus korionik - suatu tes untuk perkembangan janin yang abnormal.

Perawatan

Pengobatan utama diarahkan bukan pada sindrom, tetapi pada penyakit yang menyertai. Untuk pasien dengan program daunism sedang dikembangkan untuk pengembangan dan promosi kesehatan. Dalam proses terapi obat sindrom obat digunakan untuk meningkatkan fungsi integratif otak. Ini termasuk neurostimulator, vitamin, hormon. Anda dapat memperoleh informasi tentang dana di bawah ini:

  • Piracetam digunakan untuk mengobati gangguan motorik, meningkatkan daya ingat, fungsi mental anak-anak dengan daunism. Obat ini milik obat nootropik dan diindikasikan untuk digunakan dalam kasus pusing yang bersifat psikogenik, sindrom psikoorganik, disleksia. Untuk mulai dengan, 10 mg zat digunakan secara intravena, tetapi hanya dokter yang dapat meresepkan dosis yang diperlukan. Keuntungan utama termasuk daftar kecil kontraindikasi.
  • Aminalon membantu dalam perkembangan dan pengasuhan anak dengan daunism, merangsang sistem saraf. Anak-anak disarankan untuk menggunakan obat dari 1 hingga 3 g per hari, orang dewasa hingga 4 g. Ini diindikasikan untuk gangguan memori, bicara, perhatian, keterbelakangan mental, dan cedera otak traumatis. Keuntungan dari obat ini adalah peningkatan produktivitas otak yang efektif.
  • Cerebrolysin memberikan pengaturan metabolisme otak, meningkatkan konsentrasi, memori, dan fungsi kognitif. Diindikasikan untuk digunakan pada penyakit Alzheimer, keterbelakangan mental, defisit perhatian. Dosis dapat diresepkan secara eksklusif oleh dokter, berdasarkan sifat dan keparahan penyakit. Keuntungan utama dari obat - dampaknya yang cepat pada otak.

Berapa banyak anak dengan sindrom Down hidup

Harapan hidup penderita penyakit tergantung pada lingkungan, kondisi kesehatan, tingkat perawatan medis, perawatan yang tepat bagi orang sakit. Selain itu, dampak sosialisasi di masyarakat, kecintaan pada keluarga, nutrisi yang baik dan gaya hidup sehat, yang sangat diperlukan bagi penderita penyakit. Dengan faktor positif, pasien daunism dapat hidup hingga 50-60 tahun.

Bisakah Downs Punya Anak?

Pasien dengan daunism mungkin memiliki keluarga lengkap, tetapi pria, dengan pengecualian yang jarang, tidak membuahkan hasil, karena mobilitas sperma yang rendah. Pada saat yang sama, wanita dengan sindrom ini dapat dengan mudah menjadi hamil, tetapi anak-anak mereka akan memiliki sejumlah besar penyakit atau daunisme. Dalam situasi ini, persiapan orang tua yang sakit harus sejalan dengan orang sehat untuk membesarkan anak dengan benar, memberikan semua yang dia butuhkan.

Pencegahan

Untuk menghindari kelahiran pasien dengan daunism, seseorang harus beralih ke spesialis ketika merencanakan kehamilan, setelah melewati semua penelitian yang diperlukan. Selama kehamilan, juga menjalani prosedur diagnostik. Sebagai tindakan pencegahan, hindari faktor-faktor risiko:

  • merokok;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • pernikahan antar kerabat;
  • penyakit menular;
  • melahirkan terlambat.

Berapa banyak kromosom yang Anda miliki?

Seberapa baik vegetarian?
Berapa umur gajah?

Penyakit yang disebabkan secara genetik dipersulit oleh kenyataan bahwa mereka secara praktis tidak dapat diobati. Salah satu patologi yang paling terkenal adalah penyakit Down. Orang dengan sindrom Down terjadi satu untuk setiap 700 orang.

Ketika sindrom Down terjadi, terjadi perubahan jumlah kromosom, yang mengarah pada perubahan genetik. Berapa banyak kromosom yang dimiliki daunas dan berapa pasang kromosom yang dimiliki seseorang? Pengetahuan tentang masalah ini akan memungkinkan pemahaman yang lebih baik tentang sifat penyakit.

Apa itu sindrom Down

Nama penyakit ini wajib bagi dokter John Down, yang pertama kali menemukan dan menjelaskan perubahan perilaku orang dengan penyakit ini. Hal pertama yang menarik perhatian ilmuwan adalah generalitas dalam kebiasaan perilaku, manifestasi emosional, kemampuan mental manusia, ciri khasnya adalah struktur tengkorak yang unik.

Down tidak pernah menganggap orang seperti itu cacat atau berbeda dari orang biasa.

Dokter menganggap tugasnya adalah mencoba membuktikan kepada seluruh dunia bahwa kelas reguler dengan anak-anak tersebut dapat menghasilkan hasil yang positif.

Adalah dokter yang menjadi yang pertama mendirikan tempat perlindungan untuk anak-anak dengan kelainan genetik.

Penyakit ini mulai disebut untuk menghormati dokter terkenal setelah bertahun-tahun setelah kematiannya, yaitu pada tahun 1965.

Di dunia modern, anak-anak seperti itu biasanya disebut "anak-anak yang cerah", karena mereka dibedakan oleh cinta tanpa batas untuk segala sesuatu di sekitar mereka, persahabatan yang tidak tertarik, dan kemampuan yang tinggi untuk mengalami dan merasakan

Berapa banyak kromosom yang ada pada orang normal?

Penyakit Down mengacu pada kelainan genetik, yang berarti masalah dengan set kromosom. Dalam keadaan normal, seseorang memiliki 46 kromosom yang membentuk pasangan. Jika ada penyakit, ada fenomena yang dikenal sebagai trisomi. Dalam hal ini, perubahan terjadi pada 21 pasang kromosom.

Pada anak-anak yang menderita sindrom Down, tidak ada dua kromosom berpasangan, tetapi tiga sekaligus, lebih sering satu salinan melewati dari ayah anak, dan dua salinan diwariskan dari ibu. Ternyata, maka total anak turun 47 kromosom.

Ada variasi penyakit, ketika salinan tidak seluruh kromosom ekstra ditransfer ke anak, tetapi hanya satu set gen tertentu yang melekat pada pasangan kromosom ke-14. Jenis penyakit ini disebut translokasi.

Jenis ketiga sindrom Down, yang disebut "versi mosaik", dimanifestasikan dalam pewarisan kromosom tambahan bukan oleh setiap sel tubuh anak, tetapi oleh set selektif. Paling sering, bentuk ini terjadi tanpa perubahan nyata, baik dalam penampilan maupun kemampuan mental anak.

Gejala penyakit dan tanda-tanda eksternal

Setiap orang akan dapat mengidentifikasi secara visual seorang anak dengan kelainan genetika, karena ada perubahan-perubahan eksternal yang jelas pada tengkorak anak-anak bawah.

Secara total ada empat tanda yang jelas menunjukkan adanya penyakit:

  1. wajah memperoleh bentuk pipih dan bulat;
  2. mata miring, dan lipatan kulit ekstra terbentuk di atas kelopak mata atas;
  3. mulut sering terbuka;
  4. ukuran hidungnya kecil tapi bentuknya lebar.

Gejala utama yang menunjukkan penyakit yang ada adalah faktor-faktor berikut, kecuali untuk perubahan eksternal pada wajah:

  • bentuk tulang tengkorak yang berubah;
  • telinga berkurang yang tampak kecil secara tidak wajar;
  • anggota tubuh pendek;
  • kelengkungan jari kelingking di tangan;
  • jempol kaki kiri lebar;
  • pertumbuhan anak yang lambat;
  • kurangnya koordinasi gerakan;
  • sistem otot yang kurang berkembang;
  • diucapkan lipat, melewati di tengah telapak tangan;
  • masalah dengan alat bicara.

Diagnosis "sindrom Down" bukanlah kalimat, karena telah dicatat secara resmi bahwa anak-anak tersebut dibedakan oleh keterbukaan, kelembutan, dan kebaikan mereka. Juga, anak-anak yang lahir dengan penyimpangan seperti itu dibedakan oleh keinginan untuk seni dan telinga yang sangat baik untuk musik.

Penyebab mengarah pada perkembangan penyakit

Alasan utama yang mengarah pada kelahiran anak seperti itu adalah usia biologis orang tua. Semakin tua mereka, semakin tinggi kemungkinan memiliki anak cacat.

Untuk tubuh wanita, usia batas dimulai pada 35 tahun. Setiap tahun risiko memiliki bayi dengan anomali adalah proporsi 1:30. Untuk tubuh pria, usia batas 42 tahun. Fenomena ini dikaitkan dengan penurunan kualitas cairan mani pada pria dan dengan penuaan sel kuman perempuan.

Kebiasaan buruk seperti alkohol, merokok, kecanduan narkoba juga berkontribusi terhadap terganggunya perkembangan normal janin.

Perubahan ekologi dan patologis pada suhu sekitar dapat dipengaruhi.

Jangan mengecualikan keturunan. Sebagai aturan, ibu, yang dirinya menderita penyakit ini, kemungkinan anak dengan sindrom bawaan meningkat menjadi 50%. Sangat sering, kehamilan seorang wanita dengan penyakit berakhir pada keguguran awal. Down pria benar-benar mandul.

Jangan menganggap penyakit Down sebagai hukuman. Sejarah tahu banyak contoh ketika orang yang menderita penyakit menunjukkan kemampuan dalam seni, musik, olahraga. Yang paling penting adalah memahami seorang anak yang dilahirkan dengan anomali, anggota masyarakat yang lengkap, meskipun faktanya ia memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Sisanya adalah orang biasa, hanya sedikit istimewa.

Down syndrome

Down syndrome mengacu pada penyakit kromosom yang disebabkan oleh pelanggaran terhadap jumlah autosom (kromosom non-seks). Down syndrome (Mongolism) adalah bentuk patologi genomik, di mana kariotipe paling sering diwakili oleh 47 kromosom, bukan 46 normal, karena kromosom dari pasangan ke-21, bukan dua normal, diwakili oleh tiga salinan (trisomi).

Tubuh manusia terdiri dari jutaan sel, yang masing-masing biasanya berisi 46 kromosom. Kromosom disusun berpasangan - setengah dari ibu, setengah dari ayah. Pada orang dengan sindrom Down, kromosom ekstra hadir pada pasangan ke-21, sebagai hasilnya, 47 kromosom muncul dalam sel. Pada saat yang sama, orang tua biasanya memiliki genotipe normal.

Pada bulan September 2008, tim ilmuwan dari Amerika Serikat, Australia, Spanyol, Swiss dan Inggris mengklarifikasi mekanisme pengembangan sindrom Down pada periode embrionik. Ternyata, kromosom aksesori merusak gen REST, yang pada gilirannya memprovokasi sejumlah perubahan pada gen yang mengatur perkembangan organisme pada tingkat sel induk embrionik. Mekanisme pemicu (pemicu) dari perubahan ini adalah gen DYRK1A yang ada dalam kromosom 21. Selain itu, wilayah genom yang sama bertanggung jawab untuk perkembangan penyakit Alzheimer, para ilmuwan percaya.

Down syndrome disebut: sindrom trisomi 21, atau trisomi 21 kromosom.

Sebuah mikrograf elektron menunjukkan cacat genetik ini.

Dengan demikian, ada tiga bentuk sindrom ini: Pada sekitar 95% kasus, versi non-herediter dari penyakit ini terjadi - trisomi lengkap kromosom 21 yang sederhana, yang disebabkan oleh fungsi kromosom yang tidak terpisahkan selama meiosis. Pada sekitar 1% pasien, mosaikisme diamati (tidak semua sel mengandung kromosom ekstra). Dalam kasus lain, sindrom ini disebabkan oleh translokasi sporadik atau pewarisan kromosom ke-21. Sebagai aturan, translokasi tersebut dihasilkan dari perpaduan sentromer dari kromosom ke-21 dan kromosom akrosentrik lainnya. Fenotip pasien ditentukan oleh trisomi 21q22. Risiko berulang memiliki anak dengan sindrom Down pada orang tua dengan kariotipe normal adalah sekitar 1% dengan trisomi normal pada anak.

  • varian non-herediter penyakit - 95%
  • translokasi kromosom 21 ke kromosom lain (lebih sering oleh 15, lebih jarang oleh 14, bahkan lebih jarang oleh 21, 22 dan kromosom Y) - 4% dari kasus,
  • varian mosaik dari sindrom - 1%.

VIDEO: Bagaimana sindrom Down didiagnosis selama kehamilan

Dari mana asal kromosom ekstra

Sindrom Down dinamai dokter Inggris John Down (John Down), yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Hubungan antara asal-usul sindrom bawaan dan perubahan jumlah kromosom ditemukan hanya pada tahun 1959 oleh ahli genetika Prancis Jerome Lege.

Down syndrome bukanlah patologi yang langka - rata-rata, ada satu kasus per 700 kelahiran. Rasio ini sama di berbagai negara, zona iklim, strata sosial. Itu tidak tergantung pada gaya hidup orang tua, warna kulit, atau kebangsaan. Tidak ada kesalahan dalam penampilan kromosom ekstra. Kromosom ekstra muncul baik sebagai hasil dari peluang genetik selama pembentukan sel telur atau sperma, atau selama pembelahan sel pertama yang mengikuti pembuahan (yaitu, ketika sel telur dan sel sperma bergabung).

Probabilitas memiliki anak dengan sindrom Down meningkat dengan usia ibu (setelah 35 tahun) dan lebih sedikit dengan usia ayah. Frekuensi nondisjunction kromosom ke-21 dalam spermatogenesis, seperti pada ovogenesis, meningkat dengan bertambahnya usia.

Untuk wanita di bawah usia 25 tahun, kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 1/1400, hingga 30 - 1/1000, pada usia 35, risikonya naik menjadi 1/350, pada usia 42 tahun - hingga 1/60, dan pada usia 49 tahun - hingga 1 / 12

Saat ini, karena diagnosis prenatal, frekuensi kelahiran anak-anak dengan sindrom Down telah menurun menjadi 1 banding 1100.

Rasio anak laki-laki dan perempuan di antara bayi baru lahir dengan sindrom Down adalah 1: 1.

Namun, karena wanita muda secara keseluruhan melahirkan lebih banyak anak, mayoritas (80%) dari semua pasien dengan sindrom Down sebenarnya dilahirkan oleh wanita muda di bawah usia 30 tahun.

Dan karena sebagian besar pasien terlahir sama pada ibu muda, sangat penting untuk memahami faktor mana selain usia ibu yang memengaruhi kemungkinan memiliki anak yang sakit. Dokter sering menyarankan calon ibu yang usianya lebih dari 35 tahun untuk melakukan amniosentesis, mis. prosedur untuk mendapatkan sampel cairan ketuban untuk analisis komposisi kromosom sel. Hal ini memungkinkan untuk mengakhiri kehamilan yang mengancam kelahiran anak yang sakit.

Peluang genetik untuk memiliki bayi dengan sindrom Down

Baru-baru ini, para ilmuwan India menemukan bahwa kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down sangat tergantung pada usia nenek dari ibu: semakin tua dia ketika dia memiliki anak perempuan, semakin tinggi kemungkinan melahirkan cucu yang sakit. Faktor ini mungkin lebih signifikan daripada tiga lainnya, yang sebelumnya diketahui (usia ibu, usia ayah dan tingkat kembaran suami istri). Malini S. S., Ramachandra N. B. Pengaruh nenek dari ibu pada sindrom Down // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Kata "sindrom" berarti serangkaian tanda atau karakteristik.

Pada tahun 1866, dalam artikel pertamanya, J. Langdon Down menggambarkan beberapa karakteristik orang dengan sindrom Down. Dia mencatat, khususnya, ciri-ciri tertentu dari wajah seperti: profil datar, mata sipit, jarak jauh.

Biasanya sindrom Down disertai dengan tanda-tanda eksternal berikut:

  1. "Wajah datar" - 90%
  2. Celah mata Mongoloid - 80%
  3. brachycephaly (pemendekan tengkorak yang tidak normal) - 81%
  4. kepala datar - 78%
  5. hidung datar - 52%
  6. hidung pendek - 40%
  7. lipatan kulit di leher bayi yang baru lahir - 81%
  8. leher lebar pendek - 45%
  9. Lubang telinga berkembang dengan buruk dan tampaknya telah tumbuh.
  10. epicant (lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut medial fisura palpebral) - 80%
  11. hiper-mobilitas sendi - 80%
  12. otot hipotonia - 80%
  13. katarak di atas usia 8 tahun - 66%
  14. strabismus = strabismus - 29%
  15. bintik-bintik usia di tepi iris = Buschfield spot - 19%
  16. mulut terbuka (karena nada otot rendah dan struktur langit-langit khusus) - 65%
  17. langit-langit arcuate ("Gothic") - 58%
  18. lidah berkerut - 50%
  19. kelainan gigi - 65%
  20. anggota badan pendek - 70%
  21. brahimesophalangea (pemendekan semua jari karena ketertinggalan falang tengah) - 70%
  22. Klinik Clinactactlyly ke-5 (jari kelingking) - 60%
  23. lipatan palmar melintang (juga disebut "monyet") - 45%
  24. PJK (penyakit jantung bawaan) - 40%
  25. deformitas dada, berbentuk lunas atau corong, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Anomali saluran pencernaan - 10-18%
  28. stenosis atau atresia duodenum - 8%
  29. leukemia bawaan - 8%.

Pasien dengan sindrom Down memiliki perawakan pendek, suara serak, keterbelakangan mental (IQ khas antara 30 dan 50).

Cacat jantung kongenital adalah tanda-tanda khas sindrom Down. Mereka terjadi pada 40% pasien. Paling sering adalah: komunikasi atrioventrikular dan defek septum ventrikel.

Sindrom Down ditandai dengan lipatan palmar transversal (juga disebut "monyet").

Sebagian besar pria dengan sindrom Down tidak subur, dan 50% wanita dengan sindrom Down dapat memiliki anak. 35-50% anak-anak yang lahir dari ibu dengan sindrom Down dilahirkan dengan sindrom Down atau cacat lainnya. Menariknya, pasien dengan sindrom Down cenderung memiliki kanker. Rupanya, kromosom ke-21 berisi gen pembungkam tumor, dan keberadaan salinan gen ketiga memberikan perlindungan tambahan terhadap kanker.

Telah ditetapkan bahwa jika salah satu dari kembar identik menderita sindrom Down, satu lagi pasti sakit, dan kembar fraternal, serta saudara dan saudari pada umumnya, kecil kemungkinannya memiliki kebetulan seperti itu. Fakta ini juga membuktikan bahwa kromosom berasal dari penyakit. Namun, sindrom Down tidak dapat dianggap sebagai penyakit keturunan, karena tidak mentransfer gen yang rusak dari generasi ke generasi, dan gangguan ini terjadi pada tingkat proses reproduksi.

Upaya sebelumnya telah dilakukan untuk mengobati anak-anak dengan sindrom Down dengan hormon tiroid dan hipofisis, tetapi metode ini masih pada tahap pengembangan.

Diagnosis yang akurat

Dimungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Down dengan benar berdasarkan tes darah untuk kariotipe.
(Analisis menunjukkan himpunan kromosom pada setiap pasangan, perlu untuk mengidentifikasi penyakit kromosom. Misalnya, kariotipe manusia yang tidak normal untuk sindrom Down, kromosom ke-21 Trisomi: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Beberapa penyakit manusia
disebabkan oleh kelainan kariotipe

Berdasarkan tanda-tanda murni eksternal, diagnosis tidak mungkin.

Tes untuk kelainan genetik pada anak yang belum lahir

Dalam beberapa tahun terakhir, berkat munculnya peralatan USG resolusi tinggi, langkah besar telah dibuat dalam memvisualisasikan anomali janin. Penggunaan mode permukaan pemindaian ultrasound tiga dimensi untuk mempelajari anatomi normal janin pada trimester kedua dan ketiga memungkinkan untuk mendeteksi janin dengan sindrom Down pada tahap awal perkembangan janin.

Berbagai gambar wajah janin
dalam hal patologi:
a) - Down syndrome
b) mikrognatia
c) - Sindrom Aper.

Kembali pada tahun 2009, para peneliti dari London Fertilization Clinic Bridge Fertility Centre mengembangkan tes untuk hampir semua penyakit genetik yang diketahui (mampu mendeteksi 15.000 penyakit). Biayanya $ 2.400.

Dengan bantuan tes universal semacam itu, orang tua dapat menentukan probabilitas satu atau lain kelainan genetik pada bayi mereka di masa depan. Ini akan membantu tes yang ada jauh lebih cepat dan lebih akurat untuk mendapatkan hasil survei. Selain itu, hingga saat ini, hanya 2% penyakit genetik yang dapat ditentukan dengan metode saat ini.

Dengan inseminasi buatan dua hari setelah pembuahan dan sebelum implantasi, perlu dilakukan pemeriksaan embrio untuk penyakit keturunan.

Terlepas dari meluasnya penggunaan tes prenatal janin, lebih banyak bayi dengan sindrom Down lahir di Inggris. Misalnya, pada 2006, 749 bayi seperti itu lahir di negara itu, dan pada 1989 - 717 anak-anak. Sejak 2000, jumlah bayi baru lahir dengan sindrom Down telah meningkat sebesar 15%, menurut BBC News.

The Down's Syndrome Association of United Kingdom menyelidiki seribu orang tua untuk mencari tahu mengapa mereka tidak menghentikan kehamilan dengan hasil tes positif. Seperlima responden menyatakan bahwa mereka mengenal orang-orang dengan sindrom Down, sehingga mereka tidak takut untuk melahirkan anak seperti itu. Sepertiga responden merujuk pada prinsip-prinsip agama dan non-aborsi. Dan 30% percaya bahwa kehidupan untuk orang dengan sindrom Down telah membaik. Secara khusus, pendidikan menjadi tersedia bagi mereka, dan penduduk kota mulai memperlakukan pasien seperti itu dengan pemahaman yang baik.

Di negara maju, orang dengan sindrom Down menghadiri sekolah khusus dan umum, dan kemudian mendapatkan pekerjaan atau melanjutkan pendidikan mereka. Untuk anak-anak, bahkan diproduksi boneka khusus dengan tanda-tanda eksternal yang khas.

Sayang

Boneka, yang diproduksi dalam versi pria dan wanita, tidak melakukan sesuatu yang istimewa, satu-satunya perbedaan dari boneka lainnya adalah wajah yang terlihat seperti wajah anak dengan sindrom Down, dengan mulutnya terbuka dan lidah yang sedikit menonjol. Mainan ini dirancang agar anak-anak merawatnya dan mencari tahu apa yang dibutuhkan bayi dengan sindrom Down Untuk tujuan ini, brosur penjelasan dilampirkan pada setiap boneka, yang memberi tahu Anda apa yang dapat Anda lakukan dengan bayi Anda untuk mengembangkan kemampuannya, InoPressa melaporkan.

Di negara kita, kehidupan orang-orang dengan sindrom Down masih dikelilingi oleh banyak delusi dan prasangka. Mereka dianggap mengalami keterbelakangan mental yang dalam dan tidak dapat dijangkau, oleh karena itu, lebih sering orang tua menolak anak-anak seperti itu bahkan di rumah sakit bersalin.

Banyak orang berpikir bahwa orang dengan sindrom Down tidak mampu mengalami kasih sayang nyata, bahwa mereka agresif atau (menurut versi lain) selalu bahagia dengan segalanya. Bagaimanapun, mereka tidak dianggap sebagai individu.
Sementara itu, di semua negara maju di dunia, stereotip ini sudah disangkal 20-30 tahun yang lalu.

Studi asing dan pengalaman internasional menunjukkan bahwa:

  • Koefisien kecerdasan kebanyakan orang dengan sindrom Down berada di area yang sesuai dengan tingkat rata-rata keterlambatan perkembangan.
  • Anak-anak dengan sindrom Down bisa dipelajari.
  • Orang yang berbeda dengan sindrom Down memiliki kemampuan mental, perilaku dan perkembangan fisik yang berbeda pula. Setiap orang memiliki kepribadian, kemampuan, dan bakat yang unik.
  • Orang dengan sindrom Down dapat mengembangkan kemampuan mereka jauh lebih baik jika mereka tinggal di rumah dalam suasana cinta, jika mereka terlibat dalam perawatan anak usia dini di masa kecil mereka, jika mereka menerima pendidikan khusus, perawatan medis yang tepat, dan merasakan sikap positif dalam masyarakat.
  • Orang dengan sindrom Down tidak sakit. Mereka tidak "menderita" dari sindrom Down, mereka tidak "terpengaruh" oleh sindrom ini, mereka bukan "korbannya".

Tidak setiap orang dengan sindrom Down memiliki semua karakteristik sindrom ini. Dan, akhirnya, bahkan dengan fitur khusus yang sama, orang akan berbeda satu sama lain, karena fitur ini dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda. Faktanya, ada lebih banyak perbedaan antara orang dengan sindrom Down daripada kesamaan.

Apa arti kromosom ekstra untuk anak dengan sindrom Down?

Kehadiran kromosom tambahan ini menyebabkan munculnya sejumlah fitur fisiologis, sebagai akibatnya anak akan berkembang lebih lambat dan agak kemudian rekan-rekannya menjalani tahap perkembangan yang umum untuk semua anak. Akan lebih sulit bagi anak untuk belajar, namun kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down dapat belajar berjalan, berbicara, membaca, menulis, dan umumnya melakukan sebagian besar dari apa yang dapat dilakukan anak-anak lain.

Tingkat manifestasi keterlambatan perkembangan mental dan bicara tergantung pada faktor bawaan dan aktivitas dengan anak.

Anak-anak dengan Sindrom Down TERLATIH! Kelas dengan mereka sesuai dengan metode khusus, dengan mempertimbangkan kekhasan perkembangan dan persepsi mereka, biasanya mengarah pada hasil yang baik. Ciri utama anak-anak dengan sindrom Down adalah mereka sangat penuh kasih sayang, perhatian, patuh, dan sabar ketika belajar! Tidak sia-sia mereka disebut Children of the Sun.

Reaksi anak-anak dengan sindrom Down terhadap lingkungan sangat rendah karena imunitas seluler dan humoral yang lemah, berkurangnya perbaikan DNA, produksi enzim pencernaan yang tidak mencukupi, kemampuan kompensasi yang terbatas dari semua sistem. Karena alasan ini, anak-anak dengan sindrom Down sering menderita radang paru-paru, dan mereka mengalami infeksi berat pada anak-anak. Mereka memiliki kekurangan gizi, avitaminosis dinyatakan.

Perawatan medis untuk anak-anak dengan sindrom Down banyak sisi dan tidak spesifik. Cacat jantung bawaan segera dieliminasi. Perawatan yang terus menerus memulihkan. Makanan harus lengkap. Perawatan hati-hati untuk anak yang sakit, perlindungannya dari efek faktor lingkungan yang berbahaya (flu, infeksi) diperlukan.

Keberhasilan besar dalam melindungi anak-anak dengan sindrom Down dan perkembangan mereka telah dicapai dengan bantuan metode pengajaran khusus, memperkuat kesehatan fisik sejak usia dini, beberapa bentuk terapi obat yang ditujukan untuk meningkatkan fungsi sistem saraf pusat.

Banyak orang dengan trisomi 21 sekarang dapat menjalani hidup mandiri, menguasai profesi sederhana, menciptakan keluarga.

Untuk membantu anak-anak dengan sindrom Down dan menyediakan akses ke lembaga pendidikan, perlu untuk membuat layanan perawatan dini di Ukraina yang akan memberikan dukungan psikologis dan pedagogis untuk keluarga anak sejak lahir hingga masuk ke lembaga pendidikan pra-sekolah. Dan tahap wajib untuk "pemikiran baru masyarakat kita" adalah kesadaran pekerja medis tentang potensi anak-anak dengan sindrom Down yang dibesarkan dalam keluarga, berdasarkan prestasi modern praktik psikologis dan pendidikan dalam dan luar negeri.

Hari Internasional Manusia dengan Sindrom Down pertama diadakan pada tanggal 21 Maret 2006. Hari dan bulan dipilih berdasarkan jumlah pasangan dan jumlah kromosom.

Penulis: Elina Sklyarenko

Menurut situs materi:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Di mana mereka membantu dan menangani anak-anak dengan sindrom Down

Organisasi amal Semua-Ukraina "Down Syndrome"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Pusat Bantuan Dini
untuk anak-anak dengan keterbelakangan mental, gangguan bicara, sindrom Down, autis
(044) 501-03-96, 501-03-97
Kepala Pusat Valeria KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
per Keramik, 7a
tel. (044) 229-91-21

Terapi lumba-lumba "Nemo" di Kiev

[email protected]
st. ac Glushkova, 9
di sebelah st. Metro "Hippodrome"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Pusat Intervensi Dini
Prospek 50 tahun Komsomol, 52-A
Telp. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Pusat Regional Vinnitsa untuk Rehabilitasi Sosial Anak "Promin" ul. Partisan Merah, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Organisasi publik "Vinnitsa BAWAH SINGKAT"

st. Arsitek 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email.: [email protected]

Kovel

CF anak-anak Kovel, "Mari kita mulai dari yang kecil"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast OO untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom Down dan gangguan perkembangan lainnya
Chopin, 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Tanduk bengkok

"Anak-anak Cerah Kivorozhya"
tel: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dnieper

LSM "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhytomyr

LSM Regional Zhytomyr "Children of the Sun" st. Penangkapan Ikan Marshal, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

Lviv

NRT "Dzherelo"
Ave. Red Kalina, 86a
Theo.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odessa

BANTUAN OGBO UNTUK ANAK-ANAK DENGAN SINGKAT BAWAH "SOLAR KIDS"
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Apa itu sindrom Down?

Setiap wanita hamil, menghadiri konsultasi rutin dokter kandungan-ginekolognya, mendengarkan dengan gentar terhadap hasil setiap analisis yang dia sampaikan. Dan ini tidak biasa. Semua orang tahu tentang sindrom Down sebagai patologi genetik paling umum yang membuat anak cacat.

Down syndrome (atau penyakit) adalah kelainan kromosom yang menyebabkan gangguan perkembangan mental dan disertai dengan perubahan karakteristik dalam penampilan. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom (23 dari ibu dan 23 dari ayah). Pada sindrom Down, kromosom ekstra lain ditularkan dari salah satu orangtua. Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA. Kromosom ekstra adalah penyebab pertumbuhan dan perkembangan anak terganggu. Penyakit Down adalah trisomi yang paling sering (pada tahun 1959, peneliti menemukan "kromosom ketiga" ekstra) - trisomi pada kromosom ke-21 yang sangat kecil. Ini adalah bentuk kelainan kromosom yang paling umum di bagian Eropa Rusia: frekuensinya adalah 1 dalam 600-800 bayi baru lahir (sekitar 8.000 anak-anak dengan sindrom Down lahir setiap tahun di Federasi Rusia).

Down syndrome terjadi dengan frekuensi yang sama antara anak laki-laki dan perempuan. Ada hubungan yang jelas antara usia ibu dan frekuensi anomali ini: semakin tua ibu, semakin besar risiko anak dengan penyakit Down, karena seiring bertambahnya usia sel telur menumpuk semakin banyak kesalahan genetik. Hingga 35 tahun, risiko ini relatif rendah, tetapi semakin meningkat secara signifikan. Risiko ini 16 kali lebih tinggi pada kehamilan dalam 40-46 tahun dibandingkan pada 20-24 tahun. Usia ayah memainkan peran yang jauh lebih kecil.

Penyakit ini didiagnosis dengan jelas sejak hari-hari pertama kehidupan, tetapi untuk memastikannya, tes darah dilakukan untuk mengidentifikasi kromosom tambahan. Gejala pada dada dan usia selanjutnya dimanifestasikan oleh kombinasi sejumlah kelainan perkembangan. Anak-anak lebih cenderung pendek, mereka menderita demensia (90% dungu) karena keterbelakangan otak (oleh karena itu, pelatihan di sekolah tambahan tidak selalu memungkinkan).

Anak-anak tersebut memiliki penampilan yang khas: kepala bundar kecil dengan tengkuk miring, celah palpebra miring, epik (lipatan vertikal kulit semi-bulan yang menutupi sudut dalam fisura palpebral (omong-omong, sindrom ini awalnya disebut Mongolisme); normal dalam perwakilan ras Mongoloid), pendek hidung dengan hidung datar lebar, telinga cacat kecil, mulut setengah terbuka dengan lidah luruk melintang menonjol dan rahang bawah menonjol, gaya berjalan aneh dengan gerakan canggung, lidah diikat. Otot-otot mereka mengalami hipotrofik dengan tajam, sehingga rentang gerak di persendian meningkat. Pada 19% kasus dengan penyakit Down's, bercak Blushfield yang khas (keputihan atau fokus pada iris mata) terlihat. Ada anomali kerangka: deformasi sternum, pemendekan dan perluasan tangan dan kaki, jari kelingking ditekuk ke dalam, falang tengahnya hipoplastik. Pada tahun pertama kehidupan mereka, anak-anak ini sangat tertinggal dalam perkembangan psikomotorik. Mereka kemudian mulai duduk dan berjalan. Misalnya, mereka tidak dapat duduk tanpa dukungan sampai 2,5 tahun, tidak berjalan sampai 4 tahun, mulai berbicara setelah tiga tahun, tidak mengontrol kotoran fisiologis hingga 7 tahun.

Terutama sering anak-anak ini memiliki kelainan pada sistem kardiovaskular, saluran pencernaan (karena malformasi, 1/3 dari anak-anak meninggal saat masih bayi), katarak bawaan, penyakit tiroid, infeksi pada telinga dan saluran pernapasan, serangan dini penyakit Alzheimer, jarang epilepsi. Juga harus ditambahkan bahwa anak-anak rentan terhadap infeksi dan penyakit ganas, terutama dari sistem hematopoietik (leukemia sering berkembang).

Diasumsikan bahwa sindrom Down dapat ditentukan bahkan selama kehamilan sesuai dengan hasil USG dan tes darah. Namun, dalam banyak kasus, bahkan jika tes skrining menunjukkan risiko tinggi penyakit Down, wanita melahirkan bayi normal. Seorang wanita yang sedang menantikan seorang anak memiliki hak untuk menulis surat pengabaian untuk mendeteksi sindrom Down.

Perlu dicatat bahwa pada sekitar 75% kasus, kehamilan dengan janin dengan sindrom Down berakhir dengan aborsi spontan (keguguran) atau lahir mati.

Pengobatan untuk penyakit ini tidak efektif. Pada dasarnya ini adalah gejala. Terapi stimulasi (vitamin, ekstrak lidah buaya), terapi hormon banyak digunakan. Tindakan medis-pedagogis dan medis memungkinkan untuk mengadaptasi sebagian pasien untuk pekerjaan yang layak. Anak-anak dengan sindrom Down dapat hidup hingga 30 tahun, dan 25% orang hidup hingga 50 tahun.

Kecacatan anak-anak dengan sindrom Down

Orang tua dari anak seperti itu sangat membutuhkan bantuan dokter anak, perawat panti jompo, dan pekerja sosial. Ketika anak tumbuh, langkah-langkah terapi tambahan mungkin diperlukan, termasuk terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara. Tentu saja, Anda harus selalu ingat tentang penyakit yang paling umum pada anak-anak dengan sindrom Down.

Pekerja sosial adalah penghubung dengan beberapa layanan sosial, sehingga peran mereka dalam keluarga di mana ada anak dengan sindrom Down sangat penting dan signifikan. Dengan sedikit penurunan kecerdasan, anak dapat dilatih di rumah. Anak-anak ini sering membutuhkan pendekatan pembelajaran khusus. Sangat sering mereka belajar di sekolah khusus karena kemampuan belajar mereka berkurang dan tertinggal dari teman sebaya mereka. Anak-anak semacam itu dapat menguasai beberapa mata pelajaran, tetapi melakukannya jauh kemudian. Namun, kelas reguler pada metode yang dikembangkan secara khusus memungkinkan untuk mencapai hasil yang baik. Banyak orang dewasa dengan sindrom Down dapat menemukan dan mendapatkan pekerjaan, beberapa dari mereka bahkan menikah. Harus diingat bahwa meskipun sebagian besar perkembangan anak-anak tersebut lambat, mereka masih dapat memiliki karakteristik masing-masing. Ada metode yang sangat efektif untuk mempercepat perkembangan fisik dan mental. Banyak anak menjadi remaja sampai tingkat tertentu mandiri, mereka dapat mencuci diri, berpakaian, dan berbicara dengan cukup jelas.

Jangan bunuh anak-anak yang cerah

Pasangan belajar bahwa mereka sedang menunggu anak dengan sindrom Down. Tidak diragukan lagi ini sangat menegangkan bagi seluruh keluarga. Situasi ini diperburuk oleh kurangnya informasi tentang bagaimana bereaksi dan hidup, serta banyak mitos yang tersebar. Untuk apa? Mengapa kita Bagaimana cara membesarkan bayi seperti itu? Apa yang akan dikatakan orang? Bisakah kita melakukannya? - pertanyaan-pertanyaan ini sangat penting bagi orang tua.

Mengerikan, tetapi sekitar 90% orang tua di negara maju, tanpa ragu, membunuh anak-anak mereka, setelah menerima konfirmasi kehadiran sindrom Down. Di negara kita, selain aborsi, persentase besar pengabaian anak-anak istimewa. Jarang bertemu seseorang dengan sindrom Down di jalan-jalan Rusia, sementara di luar negeri, Downyat telah belajar dengan anak-anak biasa di lembaga pra-sekolah dan sekolah untuk waktu yang lama. Di sana dianggap sangat normal jika seseorang dengan patologi genom bekerja di sektor jasa. Dalam kasus kami, ini akan menjadi kasus luar biasa, karena spesial institusi secara harfiah mengisolasi orang-orang seperti itu dari masyarakat. Menolak anak-anak dengan sindrom Down, merasa ditolak dan tidak berguna, seringkali tidak hidup hingga 1 tahun di sekolah asrama.

Apakah kita punya hak untuk membunuh anak kita sendiri yang spesial? Siapa kita setelah kita melempar anak-anak kita, menghilangkan kehangatan, cinta, dan dukungan mereka, ketika mereka membutuhkannya, seperti udara.

Putra Evelina Bledans

Pada musim semi, 1 April 2012, putra yang telah lama ditunggu-tunggu muncul di aktris dan presenter TV Evelina Bledans. Bahkan pada 14 minggu kehamilan, badut terkenal dan suaminya mengetahui bahwa bayi mereka berbeda dari yang lain. Dokter menawarkan untuk menyingkirkan remah-remah itu, tetapi Evelina dan Alexander bahkan tidak mau mendengarnya.

Alexander: "Mereka baru saja menyiksa kami dengan kalimat" Yah, kau mengerti... "Tapi aku mengatakan kepada mereka: bahkan jika Anda menakut-nakuti kami sekarang ketika sayap, cakar, paruh anak mulai tumbuh dan bahwa ia adalah seekor naga sama sekali, itu berarti akan ada naga. Pergi dari kami, kami akan melahirkan naga dan bahagia. Jadi, tuliskan semua dokumen Anda: "Mereka akan bahagia dan senang terhadap naga itu" - dan lupakan kami.

Kita, saya katakan, sepenuhnya berada di tangan Tuhan Allah - ini baginya untuk memutuskan seperti apa anak kita nantinya. Ngomong-ngomong, tentang naga, kami hampir benar, karena Semyon di kaki kiri memiliki dua jari rajutan, seperti bengkak. Jadi apa Evelina dan saya mengembangkan formula untuk diri kita sendiri: cinta tanpa syarat. Dan kemudian semua orang berbicara tentang cinta, tetapi diam-diam menyiratkan beberapa "seandainya". Jika sehat, jika cantik, jika kaya, jika pintar... "

Setelah berbulan-bulan menunggu, bocah Semyon tampak sangat lemah, 7 hari pertama hidupnya ia mengalami kesulitan karena masalah jantung. Petugas kesehatan kembali menyarankan agar pasangannya menyerah dan meninggalkan bayinya, yang dibalas oleh orang tua yang tersinggung. Mereka memutuskan untuk bertarung dengan segala cara dan... bersukacitalah! Setelah keluar, bayi diberi hal yang paling penting - air susu ibu, udara segar, dan cinta orangtua. Evelina mengatakan bahwa pasangan hanya menghabiskan 3 hari dalam keterkejutan dan kebodohan, dan kemudian pekerjaan serius dimulai. Tentu saja, tidak semuanya berjalan lancar, dan saraf menyerah, dan air mata menetes... Organisasi "Kelemahan" memberikan bantuan besar, di mana mereka meraup informasi dan kekuatan untuk bertindak. Dokter memperingatkan: agar kesehatan Ceni tidak gagal, perlu hidup tanpa penyakit untuk tahun pertama. Cinta dan perhatian orang tua membantu anak itu memenuhi instruksi dokter.

Alexander: “Pada malam ketika Semyon lahir, seorang gadis dilahirkan di sebelahnya, benar-benar sehat, sangat keren. Semyon kita adalah kain seperti itu, yang sudah terbaring dalam perawatan intensif... Dan seorang gadis dilahirkan. Kami bukan sesuatu yang tidak kami tolak, kami bawa bijinya, tapi kami tolak gadis itu malam itu! Setelah hal-hal seperti itu saya ingin mencoba melakukan sesuatu dengan masyarakat ini... "

Sekarang Semyon berusia 2,5 tahun, dia tidak jauh berbeda dari anak-anak lain, dia pergi ke taman kanak-kanak, berkembang dan membawa banyak kegembiraan bagi ayah dan ibu tercinta. Para orang tua membuat halaman kecil di jejaring sosial, yang diperbarui secara teratur dengan foto-foto segar dengan keberhasilan bocah itu. Dengan ini, Evelina dan Alexander ingin memperingatkan semua orang tua yang menunggu "anak-anak yang cerah" terhadap kesalahan fatal. Alexander berencana untuk membuka yayasan amal yang akan mempersiapkan orang tua untuk penampilan bayi dengan sindrom Down.

Banyak yang akan mengatakan bahwa orang tua yang memiliki sarana memiliki kesempatan untuk membesarkan anak-anak tersebut. Dan bagaimana dengan yang lainnya? Contoh "not stellar" dari majalah AiF berikut akan memberi tahu kita.

Nastya dan Lesha.

Dia berusia 19 tahun, dia 23 tahun. Pasangan muda yang cantik. Selamat hamil. Hasil luar biasa dari semua tes dan survei. Kelahiran seorang anak perempuan yang telah lama ditunggu-tunggu. Dan - diam.

“Semua dokter tiba-tiba berhenti bicara. Saya melihat mereka membungkuk padanya dan tidak mengerti apa yang sedang terjadi, ”kenang Nastya. Belakangan, dokter anak memberi tahu Nastya bahwa gadis yang baru lahir itu curiga terhadap sindrom Down. Tes darah diperlukan untuk konfirmasi.

"Tapi kamu jangan berkecil hati," tambah dokter riang. "Lagipula, ada mainan yang rusak - mereka dapat dibawa kembali ke toko." Dunia bergoyang dan menyusut ke ukuran partikel mikroskopis yang disebut "kromosom". 46 atau 47 kromosom? Semua kehidupan tergantung padanya sekarang.

Hasil tes Nastya menunggu seminggu. Setiap hari ini akan tetap ada dalam ingatannya selamanya. Ibu-ibu lain membawa anak-anak untuk diberi makan, dan dia tidak: “Mengapa kamu mau? Masih terbiasa dengannya. ". Ke mana pun dia pergi: pada prosedur, di koridor, dia mendengar: “Segera menolak, ini aneh. Pernahkah Anda melihat diagnosanya ?! Muda - Anda akan melahirkan orang lain. Dan kemudian sang suami akan pergi, dan teman-teman semua akan berpaling, tinggal sendirian, dan dengan beban seperti itu. " Nyaris pulih dari melahirkan, tidak memiliki kesempatan untuk bertemu dengan kerabatnya, dia pergi ke ruang penitipan anak, mengintip ke wajah mungil itu. Dokter berkata kepadanya: "Lihat, semuanya tertulis di wajahnya!". Dan Nastya melihat seorang anak kecil - dengan pipi merah muda, mata biru besar dan rambut pirang berdiri di atas mahkota "Mohawk"...

Dia sudah tahu bahwa itu Dasha. Lagi pula, mereka memberinya nama ketika dia berada di perut. Putri Dasha adalah yang paling dicintai, paling bahagia...

Di bawah jendela Nastya Chamber adalah departemen pembuangan. Dan setiap hari dia melihat melalui jendela betapa ibu-ibu yang bahagia dengan anak-anak dalam pelukan mereka keluar, bagaimana keluarga mereka bertemu... Nastya hanya bisa berkomunikasi dengan keluarganya melalui telepon video. Hal yang sama mengejutkan dan membingungkan, seperti dirinya sendiri, mereka tidak tahu harus berkata apa. Semua orang menunggu hasil analisis. Sementara itu, para dokter, ternyata, bertemu secara pribadi dengan mereka masing-masing: dengan suaminya, ibu, dan ibu mertuanya. Dan, seperti Nastya, prognosis mengerikan memberi tahu mereka: “Ini bukan anak kecil, tetapi sayur di kebun: itu tidak akan pernah pergi, tidak akan berbicara, tidak ada dari Anda yang akan mengenali. Dan secara umum, dia akan mati di pelukanmu. Bawa pulang - dan mati. " Seminggu kemudian, dikonfirmasi - Dasha mengidap sindrom Down. Pada hari yang sama, tanpa berkonsultasi dengan Nastya, kerabat mengeluarkan semua barang anak-anak dari rumah - kereta dorong, ranjang bayi, pakaian mungil pertama... Dan sedikit kemudian, di bawah tekanan dokter yang terus-menerus dan di hadapan pengacara, Nastya dan Lyosha menulis penolakan terhadap anak itu. Masing-masing secara terpisah, karena mereka tidak pernah memiliki kesempatan untuk bertemu dan berbicara dengan seluruh keluarga. Pengacara wanita itu sangat cepat dan ceria: "Yah, mereka menemukan sesuatu untuk didukakan! Muda, sehat, selusin orang tua lagi dan melupakan segalanya, seperti mimpi buruk. ” Orang tua Dasha hanya bertemu ketika Nastya meninggalkan pintu departemen kepulangan itu. Satu

Mereka memberi tahu teman dan kenalan bahwa anak itu meninggal. Dan mereka berusaha hidup seperti sebelumnya. “Kami berhasil berpura-pura kepada orang lain, bahkan satu sama lain. Tetapi sebelum saya sendiri... Kemudian saya siap untuk pergi ke pekerjaan apa pun, untuk melakukan apa saja, hanya saja tidak berpikir... ". Nastya ingat kunjungan pertamanya ke rumah anak itu sekarang. Mereka pergi bersama Lesha - dan bahkan dari jalan mereka mendengar seorang bayi menangis. Untuk beberapa alasan, segera menjadi jelas bahwa ini adalah Dasha. Dia berbaring di kotak infeksi dan menangis - kakinya terjebak di antara boks tempat tidur. Dia tidak bisa menariknya keluar, tetapi tidak ada yang membantu - tidak ada cukup staf sama sekali... Maka sudah lebih mudah untuk datang, kita terbiasa. Lebih sulit untuk pergi. "Dia berbaring dan menatap kami. Dan kami harus berpaling dari tampilan ini dan pergi... ".

Sindrom Cinta

Suatu ketika Nastya menyadari bahwa lain kali dia tidak bisa pergi seperti ini - tanpa Dasha. Dokter mengatakan bahwa Anda dapat membawa pulang anak untuk akhir pekan. Kemudian Nastya pergi dan mengambil putrinya selama sebulan penuh. “Ketika kami mendandaninya, perawat memutuskan bahwa kami, seperti biasa, berpakaian untuk jalan-jalan. Dan ketika dia tiba-tiba menyadari bahwa kami membawanya pulang, dia tiba-tiba menangis: "Tuhan, bahkan jika Anda, Dasha, tidak pernah kembali ke sini lagi!". Perawat itu tidak tahu bahwa kata-katanya akan bernubuat. Namun, saat itu tidak ada yang tahu. Dan Lyosha jelas menentang mengambil anak itu bahkan untuk sementara waktu. Mengunjungi, entah bagaimana membantu, ya, tetapi tidak mengambil tanggung jawab seperti itu. Mereka bahkan sepakat bahwa mereka akan hidup bulan ini secara terpisah: Nastya bersama Dasha dengan ibunya, dan Lesha dengan dia.

Nastya telah menunggu selama sebulan penuh ketika ramalan dokter lainnya akan menjadi kenyataan: ketika teman dan kerabat akan berpaling, ketika mereka akan menunjuk putrinya. Tapi itu berbeda: seluruh keluarga langsung jatuh cinta pada Dasha, dan suaminya datang setiap akhir pekan dan bekerja dengannya. Di luar, Nastya tidak lagi memandangi gerbong orang lain dengan sedih, tetapi melihat ke gerbongnya dengan kata-kata: “Oh, sungguh ajaib! Sangat mulia! " Selama bulan ini, Dasha yang berumur satu tahun, yang ketika tiba di rumah hanya bisa berbaring, belajar untuk duduk dan berjalan dengan tangan sendiri, telah banyak berubah... Dan sementara itu bulan berakhir. "Bisakah kamu mendapatkannya kembali?" Mama bertanya pada Nastya entah bagaimana. Tentu saja, Nastya tidak bisa. Tapi Lyosha tidak bisa mengubah keputusannya. Dia membujuknya untuk waktu yang lama, mengutip berbagai alasan: "Saya tidak bisa memberikannya sekarang. Setidaknya harus didukung, dibiarkan tumbuh lebih kuat... ". Tetapi kemudian saya menyadari bahwa tidak mungkin untuk menuntut dari seseorang apa yang tidak dapat dia berikan. “Dalam diriku berbicara naluri keibuan bawaan, yang tidak bisa dimiliki Lesha. Saya tidak punya waktu untuk berdebat dan melakukan pelanggaran: Saya perlu membesarkan anak. " Lesha dan Nastya resmi bercerai. Nantinya Lesha akan mengingat ini - penolakan Dasha dan perceraian - sebagai kesalahan terbesar dalam hidupnya. Namun, dia masih terus mengunjungi Nastya dan putrinya dan membantu mereka.

Dasha tumbuh dan berkembang. Nastya sudah terbiasa dengan fakta bahwa bahkan dokter, melihatnya, kagum: "Dan ini adalah anak dengan sindrom Down ?! Dan kami tidak tahu bahwa itu mungkin, kami diajarkan hal yang sama sekali berbeda... ". Namun, tempat pertama di mana dia mendengar kata-kata: "Anak yang luar biasa, kamu miliki!" Adalah Pusat Pengembangan Awal dari Yayasan Downside Up. Nastya secara tidak sengaja mengetahui tentang dia dari orang tua lain, datang dengan Dasha yang berusia dua tahun ke kelas - dan menyadari bahwa kehidupan baru telah dimulai. "Di sanalah akhirnya aku menjadi" lepaskan. " Dan bukan hanya aku, tetapi Lesha, karena dia juga ikut dengan kami. Di sana kami melihat orang tua lain, anak-anak lain - kecil dan dewasa - dan akhirnya memastikan bahwa itu tidak menakutkan. Kami melihat berapa banyak pekerjaan yang dilakukan untuk membantu kami - dan mereka mengerti bahwa kami tidak sendirian. "

Baru-baru ini Dasha berusia 15 tahun. Setelah lulus dari Downside Up pada usia tujuh tahun, ia belajar di sekolah reguler, atas dasar yang dibuat kelas khusus untuk anak-anak dengan karakteristik kesehatan: beberapa mata pelajaran yang mereka ikuti bersama orang lain, dan Rusia dan matematika - di bawah program yang lebih ringan. Dia memiliki keluarga yang penuh kasih: ibu, ayah, nenek, buyut, adik perempuan tercinta Anya.

Atas undangan Ibu Negara Inggris Raya, Dasha pergi ke London untuk menyalakan lampu di pohon Natal, berpartisipasi dalam fotografi untuk kalender "The Syndrome of Love", dikomunikasikan dengan wartawan dan selebritas. Dia sangat sopan dan peduli, dengan mudah dan menyenangkan. Dasha menemukan bahasa yang sama dengan semua orang, tetapi dengan kasih sayang khusus berlaku untuk anak-anak dan orang tua, yang menanggapinya dengan cara yang sama. Nastya berpikir bahwa profesi masa depan Dasha akan terhubung dengan merawat orang. Dan tidak ada yang sementara di negara kita, orang dengan sindrom Down hampir tidak memiliki kesempatan untuk bekerja. Ini adalah langkah selanjutnya dan suatu hari kita pasti akan melakukannya.

Lagi pula, sampai saat ini, satu-satunya orang yang secara resmi dipekerjakan dengan sindrom Down di Rusia adalah Maria Nefedova, asisten guru di Downside Up, sekarang semua orang telah mempelajari kisah Nikita Panichev, yang bekerja sebagai asisten koki di sebuah kedai kopi Moskow. Dan baru-baru ini sebuah kasus pekerjaan seseorang dengan sindrom Down terjadi di Omsk - seorang pria muda, Alexander Belov yang berusia 20 tahun, mulai bekerja sebagai pembersih untuk membuktikan bahwa orang-orang spesial juga dapat berguna bagi masyarakat. Nah, pada saat yang sama menghemat uang untuk kursus terapi lumba-lumba dan jeans baru.

Dan Nastya dengan Lesha, seperti sebelumnya, bersama. Mereka mulai hidup sebagai keluarga segera setelah Dasha pergi ke kelas di Downside Up. Dan setelah beberapa waktu mereka menikah lagi. Kali ini - menikah di gereja. Orang tua yang datang ke rumah masih datang dan menelepon, menghadapi situasi yang sama dan tidak tahu harus berbuat apa. Nastya dan Lyosha dengan tegas membuat peraturan untuk tidak membujuk siapa pun atau membujuk siapa pun. Mereka hanya menceritakan kisah mereka: hanya fakta, tanpa menyembunyikan apa pun. Tentu saja, lebih dari sekali Nastya ditanyai sebuah pertanyaan: “Pernahkah Anda menyesali keputusan Anda untuk membawa anak itu pergi?”. Anda mungkin bisa bertanya kepadanya hanya tanpa melihat mereka bersama-sama: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Tetapi Nastya hanya menjawab: “Tidak, tidak sekali. Satu-satunya hal yang saya sesali sekarang adalah bahwa saya tidak langsung mengambilnya sehingga tahun pertama kami tidak hidup bersama. Dan kemudian, begitu aku membawa Dasha pulang, meskipun itu sulit dan menakutkan, entah bagaimana segera menjadi jelas: itu buruk sebelumnya, tapi sekarang semuanya sudah baik. "

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia