Down syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua atau sebagian salinan ketiga kromosom 21. 1) Gangguan ini biasanya dikaitkan dengan keterbelakangan pertumbuhan fisik, fitur wajah, dan cacat mental ringan sampai sedang. Rata-rata, IQ seorang dewasa muda dengan sindrom Down adalah 50, yang setara dengan usia mental 8 atau 9 tahun, tetapi dapat sangat bervariasi. 2)

Orang tua dari anak dengan sindrom Down biasanya secara genetis normal. Kromosom ekstra hanyalah konsekuensi dari kebetulan. Tidak ada metode yang diketahui yang entah bagaimana akan mempengaruhi risiko memiliki anak seperti itu. Sindrom Down dapat diidentifikasi selama kehamilan dengan skrining prenatal diikuti dengan tes diagnostik, atau setelah lahir, dengan observasi langsung dan tes genetik. 3) Setelah penemuan skrining, kehamilan dengan diagnosis sering terputus. Disarankan untuk melakukan skrining secara teratur untuk masalah kesehatan yang umum terjadi pada sindrom Down, sepanjang hidup seseorang. Tidak ada obat untuk sindrom Down. Telah ditunjukkan bahwa pendidikan dan perawatan yang tepat dapat meningkatkan kualitas hidup. 4) Beberapa anak dengan sindrom Down terdaftar di kelas sekolah reguler, sementara yang lain membutuhkan pendidikan yang lebih khusus. Beberapa orang dengan sindrom Down menyelesaikan sekolah menengah atas, dan beberapa melanjutkan belajar setelah sekolah. Di Amerika Serikat, sekitar 20% orang dewasa dengan sindrom Down telah bekerja, [) Szabo, Liz (9 Mei 2013). "Hidup dengan sindrom Down penuh dengan kemungkinan." USA Today. Diperoleh 7 Februari 2014._], namun, banyak yang membutuhkan lingkungan kerja yang aman. Orang-orang seperti itu sering membutuhkan dukungan dalam masalah keuangan dan hukum. Harapan hidup rata-rata pasien berkisar antara 50 hingga 60 tahun di negara maju dengan perawatan medis yang tepat. 5) Down syndrome adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum pada manusia. Anomali terjadi pada sekitar satu kasus per 1000 bayi setiap tahun. Pada 2013, 8,5 juta orang menderita sindrom Down, yang mengakibatkan 36.000 kematian, dibandingkan dengan 43.000 kematian pada 1990. 6) Sindrom ini dinamai setelah John Langdon Down, seorang dokter Inggris yang sepenuhnya menggambarkan sindrom pada tahun 1866. 7) Beberapa aspek kondisi dijelaskan sebelumnya oleh Eskirol pada 1838 dan oleh Eduard Seguin pada 1844. Penyebab genetik sindrom Down adalah salinan tambahan kromosom 21, yang diidentifikasi oleh para peneliti Prancis pada tahun 1959.

Tanda dan gejala

Orang dengan sindrom Down hampir selalu memiliki kelainan fisik dan mental. Seperti pada orang dewasa, kemampuan mental mereka biasanya mirip dengan anak-anak berusia 8 atau 9 tahun. Selain itu, mereka cenderung memiliki fungsi kekebalan tubuh yang lemah dan biasanya mencapai tahap perkembangan mental dan fisik di usia yang lebih tua. Mereka memiliki peningkatan risiko mengembangkan sejumlah masalah kesehatan lainnya, termasuk penyakit jantung bawaan, epilepsi, leukemia, penyakit tiroid, dan gangguan mental.

Tanda fisik

Pada orang dengan sindrom Down, beberapa atau semua karakteristik fisik berikut dapat diamati: dagu kecil, mata miring, tonus otot yang datar, jembatan hidung yang rata, lipatan palmar melintang tunggal, dan lidah yang menonjol karena mulut kecil dan lidah yang relatif besar. 8) Perubahan pada saluran udara ini menyebabkan apnea tidur obstruktif pada sekitar setengah dari pasien dengan sindrom Down. Gejala umum lainnya termasuk: wajah datar dan lebar, leher pendek, fleksibilitas sendi yang berlebihan, ruang ekstra antara ibu jari dan jari kaki kedua, pola abnormal pada ujung jari dan jari pendek. Ketidakstabilan sendi Atlantoaxial terjadi pada sekitar 20% kasus dan dapat menyebabkan cedera tulang belakang pada 1-2% kasus. Dislokasi sendi panggul dapat terjadi tanpa cedera pada hingga sepertiga orang dengan sindrom Down. Tinggi badan tinggi dengan diabetes lebih lambat, sehingga pada orang dewasa yang memiliki kecenderungan bertubuh pendek, tinggi rata-rata untuk pria adalah 154 cm (5 kaki 1 inci) dan untuk wanita adalah 142 cm (4 kaki 8 inci). Orang dengan Down Syndrome berada pada peningkatan risiko obesitas dengan bertambahnya usia. Grafik pertumbuhan telah dikembangkan secara khusus untuk anak-anak dengan sindrom Down.

Neurologi

Kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki kecacatan mental sedang (IQ: 50-70) atau sedang (IQ: 35-50). Dalam beberapa kasus, penyimpangan parah dapat terjadi (IQ: 20-35). Orang dengan sindrom Down dengan mosaik genetik cenderung memiliki IQ 10-30 poin lebih tinggi. 9) Seiring bertambahnya usia, orang dengan sindrom Down cenderung bekerja lebih buruk daripada teman sebaya mereka. Setelah 30 tahun, beberapa pasien kehilangan kemampuan berbicara. Sindrom ini menyebabkan sekitar sepertiga dari kasus retardasi mental. Banyak tahap perkembangan yang tertunda. Anak-anak dengan diabetes biasanya mulai merangkak pada usia sekitar 8 bulan, bukan 5 bulan, dan berjalan sendiri, sebagai aturan, pada usia sekitar 21 bulan, dan bukan 14 bulan. Sebagai aturan, orang dengan sindrom Down memiliki pemahaman yang lebih dalam tentang bahasa daripada yang bisa mereka sampaikan dengan kata-kata. 10) Pada 10-45% pasien, bicara bersifat intermiten atau cepat dan tidak teratur, yang membuatnya sulit untuk dipahami. Sebagai aturan, individu dengan diabetes memiliki keterampilan sosial yang cukup baik. Masalah perilaku biasanya tidak sepenting dalam kasus sindrom lain yang terkait dengan keterbelakangan mental. Pada anak-anak dengan sindrom Down, penyakit mental terjadi pada hampir 30% kasus, dan autisme terjadi pada 5-10% kasus. Orang dengan sindrom Down mungkin mengalami berbagai macam emosi. Meskipun orang dengan sindrom Down cenderung bahagia, gejala depresi dan kecemasan dapat berkembang di awal masa dewasa. Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko kejang epilepsi yang terjadi pada 5-10% anak-anak dan hingga 50% orang dewasa. Ini termasuk peningkatan risiko jenis kejang tertentu, yang disebut "kejang infantil." Banyak orang (15%) yang hidup 40 tahun atau lebih menderita penyakit Alzheimer. 11) 50-70% dari penderita diabetes yang telah mencapai usia 60 mengembangkan penyakit Alzheimer.

Organ-organ indera

Gangguan pendengaran dan penglihatan terjadi pada lebih dari setengah orang dengan sindrom Down. Masalah penglihatan terjadi pada 38 hingga 80% kasus. 20-50% pasien mengalami strabismus ketika kedua mata tidak bergerak bersama. Katarak (mengaburkan lensa mata) terjadi pada 15% kasus, dan mungkin ada saat lahir. Keratoconus (kornea tipis, berbentuk kerucut) dan glaukoma (peningkatan tekanan intraokular) juga lebih sering terjadi, seperti juga kesalahan refraksi yang memerlukan pemakaian kacamata atau lensa kontak. Bintik-bintik Bruschfield (bintik-bintik kecil putih atau keabu-abuan / coklat pada bagian luar iris) terdapat pada 38-85% kasus. Masalah pendengaran ditemukan pada 50-90% anak-anak dengan sindrom Down. 12) Ini sering merupakan hasil dari otitis media dengan efusi yang terjadi pada 50-70% kasus, dan infeksi telinga kronis yang terjadi pada 40-60% kasus. Infeksi telinga sering dimulai pada tahun pertama kehidupan, dan sebagian disebabkan oleh fungsi tuba Eustachius yang buruk. 13) Jumlah kotoran telinga yang berlebihan juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran karena penyumbatan saluran telinga. Bahkan sedikit gangguan pendengaran dapat memiliki konsekuensi negatif untuk berbicara, bahasa dan belajar. Selain itu, penting untuk menghilangkan risiko gangguan pendengaran sebagai faktor dalam gangguan kognitif sosial. Gangguan pendengaran tipe neurosensori terkait usia terjadi pada usia yang jauh lebih awal dan mempengaruhi 10-70% orang dengan sindrom Down.

Hati

Insiden penyakit jantung bawaan pada bayi baru lahir dengan sindrom Down adalah sekitar 40%. 14) Di antara orang-orang dengan penyakit jantung, sekitar 80% memiliki cacat septum atrioventrikular atau defek septum ventrikel, dengan cacat pertama lebih sering terjadi. Masalah katup mitral menjadi umum seiring bertambahnya usia, bahkan tanpa adanya masalah jantung saat lahir. Masalah lain yang dapat terjadi pada diabetisi termasuk tetralogi Fallo dan tidak adanya penyatuan ductus arteriosus. Orang dengan sindrom Down memiliki risiko pengerasan arteri yang lebih rendah.

Meskipun risiko keseluruhan kanker pada diabetes tidak berubah, 15) risiko leukemia dan kanker testis meningkat dan risiko kanker padat menurun. Kanker padat diyakini kurang umum karena peningkatan ekspresi gen penekan tumor hadir pada kromosom 21. Kanker darah adalah 10-15 kali lebih umum pada anak-anak dengan sindrom Down. Secara khusus, leukemia limfoblastik akut terjadi 20 kali lebih sering, dan bentuk megakaryoblastik leukemia myeloid akut terjadi 500 kali lebih sering. Penyakit myeloproliferative sementara, gangguan dalam produksi sel darah yang tidak terjadi tanpa adanya sindrom Down, mempengaruhi 3-10% bayi. 16) Penyakit ini biasanya tidak serius, tetapi kadang-kadang bisa serius. Dalam kebanyakan kasus, orang tersebut sembuh tanpa pengobatan; Namun, di antara pasien yang memiliki penyakit ini, ada risiko 20-30% mengembangkan leukemia limfoblastik akut.

Sistem endokrin

Masalah tiroid terjadi pada 20-50% pasien dengan sindrom Down. Kurangnya hormon tiroid adalah bentuk paling umum yang diamati pada hampir setengah dari semua orang. Masalah tiroid dapat dikaitkan dengan fungsi kelenjar tiroid yang berfungsi buruk atau tidak berfungsi saat lahir (yang dikenal sebagai hipotiroidisme bawaan), yang diamati pada 1% kasus atau mungkin berkembang kemudian karena serangan kelenjar tiroid oleh sistem kekebalan tubuh, yang mengarah ke penyakit. Kuburan atau hipotiroidisme autoimun. Juga umum adalah diabetes tipe 1.

Saluran pencernaan

Hampir setengah orang dengan sindrom Down menderita sembelit, yang dapat menyebabkan perubahan perilaku. Salah satu penyebab yang mungkin adalah penyakit Hirschsprung, yang diamati pada 2-15% kasus, yang berhubungan dengan tidak adanya sel saraf yang mengendalikan usus besar. 17) Masalah kongenital umum lainnya termasuk atresia duodenum, stenosis pilorus, divertikulum Meckel dan anus non-perforasi. Penyakit Celiac mempengaruhi sekitar 7-20% pasien dengan diabetes. Penyakit refluks gastroesofagus juga lebih sering terjadi.

Orang dengan sindrom Down lebih rentan terhadap gingivitis, serta perkembangan awal penyakit periodontal yang parah, gingivitis ulseratif nekrotikans dan kehilangan gigi dini, terutama gigi depan bawah. Sementara plak dan kebersihan mulut yang buruk adalah faktor yang menyertai, keparahan penyakit periodontal ini tidak dapat dijelaskan semata-mata oleh faktor eksternal. Studi menunjukkan bahwa tingkat keparahan mungkin merupakan hasil dari sistem kekebalan yang melemah. 18) Sistem kekebalan yang melemah juga berkontribusi pada peningkatan perkembangan infeksi jamur di mulut (Candida albicans). Orang dengan sindrom Down juga cenderung memiliki lebih banyak air liur alkali, yang mengarah pada resistensi yang lebih besar terhadap kerusakan gigi, meskipun jumlah air liur berkurang, kebersihan mulut kurang efektif dan tingkat pembentukan plak yang lebih tinggi. 19) Tingkat keausan gigi dan bruxisme yang lebih tinggi juga umum terjadi pada penderita diabetes. Manifestasi umum lain dari sindrom Down di rongga mulut termasuk peningkatan lidah hipotonik, pembentukan kerak pada bibir dan bibir hipotonik, pernapasan mulut, langit-langit sempit dengan gigi yang penuh sesak, oklusi abnormal kelas III dengan rahang yang tidak berkembang dan gigitan posterior, penundaan hilangnya gigi susu dan erupsi lambat gigi dewasa, akar pendek pada gigi, dan sering - tidak adanya atau pembentukan gigi tidak normal. 20) Manifestasi yang kurang umum termasuk pembelahan bibir dan langit-langit, kekurangan kalsium dalam email (prevalensi 20%).

Kesuburan

Pria dengan sindrom Down biasanya tidak dapat mengandung anak, sementara wanita memiliki tingkat kelahiran yang lebih rendah dibandingkan dengan wanita sehat. Saat ini, sekitar 30-50% wanita dengan diabetes melahirkan keturunan. Menopause pada wanita dengan diabetes biasanya terjadi pada usia lebih dini. Kesuburan yang buruk pada pria dengan diabetes dianggap terkait dengan masalah perkembangan sperma. Namun, itu juga dapat dikaitkan dengan kurangnya aktivitas seksual. Pada tahun 2006, ada tiga kasus paternitas pada pria dengan sindrom Down dan 26 kasus melahirkan pada wanita dengan sindrom Down. 21) Tanpa bantuan teknologi reproduksi, sekitar setengah dari anak-anak yang lahir dari orang tua dengan sindrom Down juga akan mengalami sindrom tersebut.

Genetika

Down syndrome disebabkan oleh memiliki tiga salinan gen pada kromosom 21, tidak seperti dua yang biasa. 22) Orang tua dari anak-anak dengan diabetes biasanya secara genetik normal. Orang tua yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki sekitar 1% risiko memiliki anak kedua dengan sindrom tersebut jika kedua orang tua memiliki kariotipe normal. Kromosom tambahan dapat terjadi dalam beberapa cara. Penyebab paling umum (sekitar 92-95% kasus) adalah salinan tambahan lengkap dari kromosom 21, yang mengarah ke trisomi 21. Pada 1,0 hingga 2,5% kasus, beberapa sel dalam tubuh normal, sementara yang lain memiliki trisomi 21 dikenal sebagai sindrom Down dengan mosaikisme. 23) Mekanisme umum lainnya yang dapat menyebabkan perkembangan sindrom Down meliputi: translokasi Robertsonian, isochromosome atau ring chromosome. Mereka mengandung bahan tambahan dari kromosom 21 dan terjadi pada sekitar 2,5% kasus. Isokromosom diamati ketika dua lengan panjang kromosom, bukan lengan panjang dan pendek, dipisahkan selama meiosis.

Trisomi 21

Trisomi 21 (juga dikenal sebagai kariotipe 47, XX, + 21 untuk wanita dan 47, XY, + 21 untuk pria) disebabkan oleh ketidakmampuan kromosom 21 untuk membelah selama meiosis. Akibatnya, sel sperma atau sel telur diproduksi dengan salinan tambahan kromosom 21; dengan demikian, sel ini memiliki 24 kromosom. Dikombinasikan dengan sel normal dari orang tua lain, anak memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Sekitar 88% dari trisomi 21 kasus terjadi sebagai akibat dari tidak berbagi kromosom pada ibu, 8% dari tidak berbagi pada ayah, dan 3% setelah telur dan sperma bergabung.

Translokasi

Bahan tambahan untuk kromosom 21 juga dapat dikaitkan dengan translokasi Robertsonian di 2-4% kasus. 24) Dalam situasi ini, lengan panjang kromosom 21 menempel pada kromosom lain, seringkali kromosom 14. Pada pria dengan sindrom Down, ini mengarah ke kariotipe 46XY, t (14q21q). Ini mungkin mutasi baru atau sebelumnya ada di salah satu orang tua. Orang tua dengan translokasi seperti itu biasanya normal secara fisik dan mental; namun, dalam produksi sel sperma atau sel telur, sel reproduksi dengan kromosom 21 tambahan lebih mungkin dibuat. 25) Hal ini mengarah pada peluang 15% untuk memiliki anak dengan sindrom Down ketika ia mempengaruhi ibu dan kemungkinan kurang dari 5% bahwa itu mempengaruhi milik ayah Kemungkinan jenis sindrom Down ini tidak terkait dengan usia ibu. Beberapa anak tanpa sindrom Down dapat mewarisi translokasi dan memiliki kemungkinan lebih tinggi bahwa anak-anak mereka sendiri akan dilahirkan dengan sindrom Down. Dalam hal ini, terkadang mereka berbicara tentang keluarga Down Syndrome. 26)

Mekanisme

Bahan genetik tambahan yang ada pada diabetes menyebabkan ekspresi berlebih dari sebagian 310 gen yang terletak pada kromosom 21. Ekspresi berlebih ini diperkirakan sekitar 50%. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa area kritis sindrom Down adalah pada pita 21q22.1-q22.3, dan area ini mencakup gen amiloid, superoksida dismutase, dan mungkin protokogen ETS2. 27) Studi lain, bagaimanapun, tidak mengkonfirmasi data ini. MiRNA juga dapat terlibat dalam proses ini. Demensia yang terjadi pada sindrom Down dikaitkan dengan kelebihan beta-amiloid peptida yang diproduksi di otak dengan analogi dengan penyakit Alzheimer. Peptida ini terbuat dari protein prekursor amiloid, sebuah gen yang terletak pada kromosom 21. Plak pikun dan kusut neurofibrillary ada di hampir semua orang dengan diabetes pada usia 35, meskipun demensia mungkin tidak diamati. Orang dengan diabetes, yang juga tidak memiliki jumlah limfosit normal dan menghasilkan lebih sedikit antibodi, berada pada peningkatan risiko infeksi.

Dinamika pembangunan

Down syndrome dikaitkan dengan peningkatan risiko pengembangan banyak penyakit kronis yang biasanya dikaitkan dengan usia yang lebih tua, seperti penyakit Alzheimer. Penuaan yang dipercepat menunjukkan bahwa trisomi 21 meningkatkan usia biologis jaringan, tetapi bukti molekuler untuk hipotesis ini tidak lengkap. Menurut biomarker usia jaringan, yang dikenal sebagai jam epigenetik, trisomi 21 meningkatkan usia darah dan jaringan otak (rata-rata 6,6 tahun).

Pemutaran

Manajemen merekomendasikan skrining untuk sindrom Down, yang akan ditawarkan kepada semua wanita hamil, tanpa memandang usia. 28) Prosedur penyaringan meliputi serangkaian tes dengan tingkat akurasi yang berbeda-beda. Mereka biasanya digunakan dalam kombinasi untuk meningkatkan akurasi deteksi. Tidak ada tes yang dapat dianggap menentukan, jadi jika skrining positif, amniosentesis atau biopsi korionik diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Skrining pada trimester pertama dan kedua lebih baik daripada hanya skrining pada trimester pertama kehamilan. Berbagai metode penyaringan dapat memilih dari 90 hingga 95% kasus dengan jumlah relatif dari kesimpulan positif palsu dari 2 hingga 5%. 29)

Ultrasonografi

Pencitraan USG dapat digunakan untuk menyaring sindrom Down. Data yang menunjukkan peningkatan risiko dalam 14-24 minggu kehamilan termasuk tulang nasal kecil atau tidak ada, ventrikel besar, peningkatan ketebalan lipatan oksipital, dan arteri subklavia kanan yang abnormal, antara lain. 30) Ada atau tidaknya banyak penanda meningkatkan akurasi perkiraan. [76] Peningkatan ruang kerah janin menunjukkan peningkatan risiko terkena sindrom Down (pada 75-80% kasus, jumlah relatif positif palsu adalah 6%).

Tes darah

Beberapa penanda darah dapat diukur untuk memprediksi risiko sindrom Down selama trimester pertama atau kedua kehamilan. 31) Terkadang dianjurkan untuk melakukan pengujian pada trimester dan hasil tes sering digunakan bersamaan dengan hasil USG. Pada trimester kedua, dua atau tiga tes sering digunakan dalam kombinasi dengan dua atau tiga: alpha-fetoprotein, estriol tak terkonjugasi, hCG total, dan βhCG bebas, yang memungkinkan Anda mendiagnosis sekitar 60-70% kasus. Keefektifan tes darah ibu untuk analisis DNA janin sedang dipelajari. Metode ini tampaknya menjanjikan pada trimester pertama kehamilan. Masyarakat Internasional untuk Diagnosis Prenatal menganggap ini sebagai opsi yang masuk akal untuk skrining untuk wanita yang memiliki risiko tinggi trisomi untuk kehamilan 21. Keakuratan metode ini adalah 98,6% pada trimester pertama kehamilan. Tes konfirmasi dengan metode invasif (amniosentesis, CVS) masih diperlukan untuk mengkonfirmasi hasil skrining. 32)

Diagnostik

Sebelum lahir

Ketika tes skrining memprediksi risiko tinggi terkena sindrom Down, tes diagnostik yang lebih invasif (amniosentesis atau biopsi korionik) diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Jika sindrom Down terjadi pada satu kasus per 500 kehamilan dan tes yang digunakan memiliki risiko 5% hasil positif palsu, ini berarti bahwa dari 28 wanita yang memberikan tes positif untuk skrining, hanya satu yang akan memastikan sindrom Down. Jika tes skrining memiliki 2% hasil positif palsu, itu berarti bahwa satu dari 10 wanita dengan tes skrining positif akan memiliki janin dengan sindrom Down. Amniosentesis dan biopsi korionik merupakan tes yang lebih andal, tetapi meningkatkan risiko keguguran 0,5-1%. Risiko komplikasi dengan tungkai dalam keturunan meningkat karena prosedur ini. Risiko dari prosedur adalah semakin tinggi, semakin awal dilakukan, sehingga amniosentesis tidak dianjurkan sampai usia kehamilan 15 minggu dan biopsi korionik - sebelum berakhirnya 10 minggu kehamilan. 33)

Tingkat aborsi

Di Eropa, sekitar 92% kehamilan yang didiagnosis dengan sindrom Down diakhiri dengan aborsi. Di Amerika Serikat, jumlah aborsi adalah sekitar 67%, tetapi angka ini sangat bervariasi tergantung pada perkiraan populasi. Ketika orang yang tidak hamil ditanyai apakah mereka akan melakukan aborsi jika janin mereka telah diuji secara positif untuk diabetes, 23-33% menjawab dalam persetujuan. Saat mewawancarai wanita hamil yang berisiko tinggi, 46-86% menjawab dalam persetujuan, sedangkan dalam survei terhadap perempuan yang menunjukkan hasil positif selama skrining, 89-97% menjawab dalam persetujuan.

Setelah lahir

Diagnosis sering dapat dibuat berdasarkan penampilan fisik anak saat lahir. Analisis kromosom anak diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menentukan apakah ada translokasi, karena ini dapat membantu menentukan risiko memiliki anak lain dengan sindrom Down. Orang tua biasanya ingin tahu tentang kemungkinan diagnosis dengan adanya kecurigaan. National Down Syndrome Society telah mengembangkan informasi tentang aspek-aspek positif dari hidup dengan Down Syndrome. 34)

Perawatan

Upaya-upaya seperti intervensi dini di masa kanak-kanak, skrining untuk gangguan umum, perawatan medis jika perlu, lingkungan keluarga yang baik, dan pelatihan terkait pekerjaan dapat meningkatkan perkembangan anak-anak dengan sindrom Down. Pendidikan dan perawatan yang tepat dapat meningkatkan kualitas hidup. Membesarkan anak dengan sindrom Down adalah tanggung jawab besar bagi orang tua. 35) Vaksinasi khas direkomendasikan untuk anak-anak dengan diabetes.

Pemeriksaan kesehatan

Sejumlah organisasi kesehatan telah menerbitkan rekomendasi untuk skrining pasien dengan sindrom Down untuk penyakit tertentu. Pemutaran ini direkomendasikan secara sistematis. Saat lahir, semua anak harus menerima EKG dan USG jantung. Perawatan bedah untuk masalah jantung mungkin diperlukan pada usia tiga bulan. Masalah katup jantung dapat terjadi pada orang muda. Analisis ultrasonografi tambahan mungkin diperlukan selama masa remaja dan dewasa awal. Karena meningkatnya risiko kanker testis, beberapa merekomendasikan pengujian testis setiap tahun.

Perkembangan kognitif

Alat bantu dengar atau perangkat amplifikasi lainnya mungkin berguna untuk mempelajari bahasa pada pasien dengan gangguan pendengaran. Terapi wicara dapat membantu dan direkomendasikan pada usia sekitar 9 bulan. Karena orang dengan sindrom Down cenderung memiliki koordinasi tangan-mata yang baik, belajar bahasa isyarat bisa dimungkinkan. Komunikasi alternatif dan tambahan, seperti menunjuk ke suatu objek, bahasa tubuh, menggunakan objek atau gambar, sering digunakan untuk mentransfer pesan antara penderita diabetes dan orang sehat. 36) Masalah perilaku dan penyakit mental biasanya dirawat dengan konseling psikologis atau pengobatan. Program pendidikan sebelum usia sekolah juga dapat membantu. Anak-anak usia sekolah dengan sindrom Down dapat mengambil manfaat dari pendidikan inklusif (ketika siswa dengan kemampuan yang berbeda ditempatkan di kelas dengan teman sebaya mereka), tunduk pada beberapa penyesuaian kurikulum. Namun, ada sedikit bukti manfaat dari pendidikan semacam itu. Di Amerika Serikat, Undang-Undang Pendidikan Penyandang Cacat 1975 mengharuskan sekolah umum menyediakan kehadiran untuk anak-anak dengan sindrom Down. 37)

Lainnya

Seringkali seorang anak dengan diabetes memerlukan tabung tympanostomy, seringkali lebih dari satu set. Tindakan amandel juga sering dilakukan untuk membantu apnea tidur dan infeksi tenggorokan. Namun, pembedahan tidak selalu membantu dengan apnea tidur. Mesin tekanan jalan nafas positif yang konstan dapat digunakan. Terapi fisik dan partisipasi dalam pendidikan jasmani dapat meningkatkan keterampilan motorik. 38) Bukti ini pada orang dewasa, bagaimanapun, tidak berkualitas sangat baik. Upaya untuk mencegah virus syncytial pernapasan dengan antibodi monoklonal manusia harus dipertimbangkan, terutama untuk pasien dengan masalah jantung. Tidak ada bukti manfaat memantine, donepezil, rivastigmine, atau galantamine pada diabetisi dengan perkembangan demensia. Operasi plastik telah diusulkan sebagai cara untuk meningkatkan penampilan dan, oleh karena itu, pengakuan orang-orang dari Down. Selain itu, diusulkan sebagai cara untuk meningkatkan pidato. Namun, buktinya, tidak mendukung manfaat yang berarti dari salah satu metode ini. Operasi plastik untuk anak-anak dengan sindrom Down jarang terjadi, dan terus menjadi masalah yang kontroversial. National Down Syndrome Society di Amerika Serikat bertujuan untuk mencapai rasa saling menghormati dan pengakuan terhadap penderita diabetes, bukan penampilan mereka. Banyak metode medis alternatif digunakan untuk sindrom Down; Namun, mereka tidak didukung oleh data eksperimen. Metode tersebut meliputi: perubahan pola makan, pijat, terapi kontak dengan hewan, gyropractic dan naturopati. 39) Beberapa pengobatan yang disarankan bahkan mungkin berbahaya.

Ramalan

Dari 5 hingga 15% anak-anak dengan sindrom Down di Eropa menghadiri sekolah reguler. 40) Beberapa lulusan dari sekolah menengah. Namun, sebagian besar tidak. Di antara anak-anak dengan cacat intelektual di Amerika Serikat menghadiri sekolah menengah, sekitar 40% meninggalkan sekolah. Banyak yang belajar membaca dan menulis, dan beberapa dari mereka mampu melakukan pekerjaan berbayar. Sekitar 20% orang dewasa dengan diabetes di Amerika Serikat telah membayar pekerjaan. 41) Di Eropa, bagaimanapun, kurang dari 1% dari penderita diabetes memiliki pekerjaan tetap. Banyak dari mereka mampu hidup semi-independen, tetapi mereka sering membutuhkan bantuan keuangan, medis dan hukum. Orang dengan sindrom Down mosaik biasanya mencapai kesuksesan besar. Orang dengan sindrom Down memiliki risiko kematian dini yang lebih tinggi daripada populasi umum. Ini paling sering terjadi akibat masalah jantung atau infeksi. Setelah perbaikan perawatan medis, terutama yang berkaitan dengan kesehatan jantung dan pencernaan, harapan hidup penderita diabetes meningkat. Peningkatan ini tumbuh dari 12 tahun pada 1912 menjadi 25 tahun pada 1980-an, dari 50 menjadi 60 tahun di negara maju pada 2000-an. Saat ini, 4 hingga 12% pasien dengan diabetes meninggal dalam tahun pertama kehidupan. Peluang bertahan hidup jangka panjang sebagian ditentukan oleh adanya masalah jantung. Di antara mereka yang memiliki masalah jantung bawaan, 60% hidup hingga 10 tahun dan 50% hidup hingga 30 tahun. Di antara pasien tanpa masalah jantung, 85% hidup hingga 10 tahun dan 80% hidup hingga 30 tahun. Sekitar 10% pasien hidup hingga 70 tahun.

Epidemiologi

Di seluruh dunia, pada 2010, sindrom Down terjadi pada sekitar 1 kasus per 1000 kelahiran, dan menyebabkan sekitar 17.000 kematian. Lebih banyak anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan di negara-negara di mana aborsi tidak diperbolehkan, serta di negara-negara di mana kehamilan lebih sering terjadi di kemudian hari. Sekitar 1,4 kelahiran hidup per 1000 kasus di Amerika Serikat dan 1,1 per 1.000 kelahiran di Norwegia memiliki sindrom Down. Pada 1950-an, di Amerika Serikat, jumlah bayi baru lahir dengan diabetes adalah 2 anak per 1000 kelahiran hidup, dengan penurunan jumlah ini sejak itu terkait dengan penyebaran skrining prenatal dan aborsi. Usia ibu memengaruhi fakta bahwa anak tersebut mungkin menderita sindrom Down. 42) Pada usia 20 tahun, rasio risikonya adalah satu banding 1441. Pada usia 30, satu dalam 959; pada usia 40, satu dalam 84; dan pada usia 50 - satu hingga 44 tahun. Meskipun probabilitasnya meningkat seiring usia ibu, 70% anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh wanita berusia 35 tahun ke bawah, karena kaum muda memiliki lebih banyak anak. Usia lanjut ayah juga merupakan faktor risiko untuk wanita di atas 35, tetapi tidak untuk wanita di bawah 35, dan sebagian dapat menjelaskan peningkatan risiko seiring bertambahnya usia wanita.

Sejarah

Dokter Inggris John Langdon Down untuk pertama kalinya menandai sindrom Down sebagai bentuk terpisah dari kecacatan mental pada tahun 1862, dan dalam laporan yang diterbitkan lebih luas pada tahun 1866. Edouard Seguin menggambarkan sindrom Down sebagai sindrom terpisah dari kretinisme pada tahun 1944. Pada abad ke-20, sindrom Down telah menjadi bentuk cacat mental yang paling dikenal. Pada zaman kuno, banyak anak-anak penyandang cacat terbunuh atau ditinggalkan. Sejumlah karya seni bersejarah diyakini menggambarkan orang dengan sindrom Down, termasuk tembikar dari 500 Masehi. dari Amerika Selatan dan gambar Adorasi Anak Kristus pada abad ke-16. Pada abad ke-20, banyak orang dengan sindrom Down ditempatkan di lembaga medis khusus, beberapa masalah medis yang terkait dengan diabetes dapat diobati, tetapi kebanyakan orang dengan diabetes meninggal pada masa bayi atau awal masa dewasa. Dengan pertumbuhan gerakan eugenika, 33 dari 48 negara bagian Amerika Serikat dan sejumlah negara telah memulai program untuk memaksa sterilisasi orang dengan sindrom Down dan dengan derajat kecacatan yang sebanding. Program pembunuhan T4 di Nazi Jerman mengumumkan kebijakan euthanasia koersif sistematis. 43) Dengan penemuan teknik kariotipe pada 1950-an, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi anomali dalam jumlah atau bentuk kromosom. Pada tahun 1959, Jerome Lejeune melaporkan bahwa sindrom Down dikaitkan dengan adanya kromosom ekstra. Namun demikian, pernyataan Lezher tentang penemuan ini ditentang, dan pada 2014 dewan akademik Federasi Genetika Manusia Prancis dengan suara bulat memberikan Grand Prix kepada rekannya, Martha Gauthier, atas penemuan ini. Sebagai hasil dari penemuan ini, diabetes dikenal sebagai trisomi 21. Bahkan sebelum penemuan penyebab diabetes, tercatat bahwa semua ras memiliki sindrom, hubungannya dengan usia ibu yang lebih tua, serta kelangkaannya dalam keluarga. Teks medis menyarankan bahwa sindrom ini disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor bawaan yang tidak diidentifikasi. Teori-teori lain telah berfokus pada cedera yang diderita saat melahirkan.

Masyarakat dan budaya

Nama

Karena fakta bahwa John Langdon Down percaya bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki kesamaan yang sama dengan ras Mongoloid, ia menggunakan istilah "Mongoloid." Sementara istilah Mongoloid (juga Mongolisme, demensia atau kebodohan Mongolia) masih digunakan sampai awal tahun 1970-an, saat ini dianggap tidak dapat diterima dan tidak lagi umum digunakan. 44) Pada tahun 1961, 19 sarjana menyarankan bahwa istilah "Mongolisme" "dikaitkan dengan konotasi yang menyesatkan" dan "merendahkan". Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menghapus istilah ini pada tahun 1965 setelah permintaan oleh delegasi Mongolia. Pada tahun 1975, Institut Kesehatan Nasional Amerika Serikat (NIH) mengadakan konferensi mengenai standardisasi penamaan dan merekomendasikan penghapusan bentuk posesif (sindrom Down), meskipun kedua bentuk tersebut sekarang digunakan. Istilah "trisomi 21" juga sering digunakan.

Etika

Beberapa berpendapat bahwa tidak menawarkan skrining untuk sindrom Down adalah tidak etis. Karena skrining adalah prosedur yang wajar secara medis, dengan persetujuan, orang setidaknya harus diberitahu tentang ini. Seorang wanita harus membuat pilihan, berdasarkan keyakinan pribadinya, apakah dia perlu disaring. Ketika hasil tes diketahui, itu juga dianggap tidak etis untuk tidak memberikannya kepada seseorang. 45) Beberapa menganggap itu disarankan bagi orang tua untuk memilih anak yang akan paling makmur dalam hidup. Namun, posisi ini dikritik, karena menurutnya, penyandang cacat memiliki nilai yang lebih kecil. Yang lain berpendapat bahwa sindrom Down tidak dapat dicegah atau disembuhkan dan bahwa penghapusan sindrom Down hanya berarti genosida. Gerakan untuk hak-hak penyandang disabilitas tidak memiliki posisi untuk penyaringan, meskipun beberapa anggotanya menganggap pengujian dan aborsi sebagai diskriminasi. Beberapa gerakan di Amerika Serikat (“In Defense of Life”) mendukung aborsi jika janin cacat, sementara yang lain tidak. Di antara sekelompok 40 ibu di Amerika Serikat yang memiliki satu anak dengan sindrom Down, setengah setuju untuk diskrining selama kehamilan berikutnya. Dalam agama Kristen, beberapa kelompok Protestan menganggap aborsi sebagai ukuran yang dapat diterima jika sindrom Down ditemukan pada janin, sementara Ortodoks dan Katolik sering menentangnya. Beberapa lawan penyaringan menyebutnya sebagai bentuk "eugenika." Dalam Islam, ada juga ketidaksepakatan tentang penerimaan aborsi pada ibu yang janinnya didiagnosis menderita sindrom Down. Di beberapa negara Islam, aborsi diizinkan, sementara di negara lain tidak. Wanita mungkin menghadapi stigma tergantung pada keputusan yang mereka buat. 46)

Kelompok pendukung

Setelah Perang Dunia II, kelompok pendukung untuk orang dengan sindrom Down terbentuk. Ini adalah organisasi yang menganjurkan inklusi orang dengan sindrom Down dalam sistem sekolah umum, serta pemahaman yang lebih dalam tentang penyakit ini di antara populasi umum. Kelompok-kelompok memberikan dukungan kepada keluarga dengan anak-anak dengan sindrom Down. Organisasi-organisasi itu termasuk Masyarakat Kerajaan Anak-anak dan Orang-Orang Cacat, yang didirikan di Inggris pada tahun 1946 oleh Judy Fried, Kobato Kai, yang didirikan di Jepang pada tahun 1964, Kongres Nasional Sindrom Down, didirikan di Amerika Serikat pada tahun 1973 oleh Katherine McGee dan yang lainnya, dan National Down Syndrome Society, didirikan pada 1979 di Amerika Serikat. World Down Syndrome Day pertama kali diadakan pada 21 Maret 2006. Hari dan bulan ini dipilih untuk mencocokkan nomor 21 dan trisomi, masing-masing. Hari ini diakui oleh Majelis Umum PBB pada tahun 2011. 47)

Penelitian

Upaya sedang dilakukan untuk menentukan bagaimana kromosom ekstra 21 menyebabkan sindrom Down, karena saat ini tidak diketahui, dan juga untuk mengembangkan prosedur untuk meningkatkan kecerdasan pada pasien dengan sindrom Down. 48) Ada hipotesis bahwa sel punca dapat digunakan untuk mengobati diabetes. Metode lain yang dipelajari termasuk penggunaan antioksidan, penghambatan gamma secretase, agonis adrenergik dan memantine. Penelitian sering dilakukan pada model hewan, tikus Ts65Dn.

Apa itu sindrom Down?

Setiap wanita hamil, menghadiri konsultasi rutin dokter kandungan-ginekolognya, mendengarkan dengan gentar terhadap hasil setiap analisis yang dia sampaikan. Dan ini tidak biasa. Semua orang tahu tentang sindrom Down sebagai patologi genetik paling umum yang membuat anak cacat.

Down syndrome (atau penyakit) adalah kelainan kromosom yang menyebabkan gangguan perkembangan mental dan disertai dengan perubahan karakteristik dalam penampilan. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom (23 dari ibu dan 23 dari ayah). Pada sindrom Down, kromosom ekstra lain ditularkan dari salah satu orangtua. Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA. Kromosom ekstra adalah penyebab pertumbuhan dan perkembangan anak terganggu. Penyakit Down adalah trisomi yang paling sering (pada tahun 1959, peneliti menemukan "kromosom ketiga" ekstra) - trisomi pada kromosom ke-21 yang sangat kecil. Ini adalah bentuk kelainan kromosom yang paling umum di bagian Eropa Rusia: frekuensinya adalah 1 dalam 600-800 bayi baru lahir (sekitar 8.000 anak-anak dengan sindrom Down lahir setiap tahun di Federasi Rusia).

Down syndrome terjadi dengan frekuensi yang sama antara anak laki-laki dan perempuan. Ada hubungan yang jelas antara usia ibu dan frekuensi anomali ini: semakin tua ibu, semakin besar risiko anak dengan penyakit Down, karena seiring bertambahnya usia sel telur menumpuk semakin banyak kesalahan genetik. Hingga 35 tahun, risiko ini relatif rendah, tetapi semakin meningkat secara signifikan. Risiko ini 16 kali lebih tinggi pada kehamilan dalam 40-46 tahun dibandingkan pada 20-24 tahun. Usia ayah memainkan peran yang jauh lebih kecil.

Penyakit ini didiagnosis dengan jelas sejak hari-hari pertama kehidupan, tetapi untuk memastikannya, tes darah dilakukan untuk mengidentifikasi kromosom tambahan. Gejala pada dada dan usia selanjutnya dimanifestasikan oleh kombinasi sejumlah kelainan perkembangan. Anak-anak lebih cenderung pendek, mereka menderita demensia (90% dungu) karena keterbelakangan otak (oleh karena itu, pelatihan di sekolah tambahan tidak selalu memungkinkan).

Anak-anak tersebut memiliki penampilan yang khas: kepala bundar kecil dengan tengkuk miring, celah palpebra miring, epik (lipatan vertikal kulit semi-bulan yang menutupi sudut dalam fisura palpebral (omong-omong, sindrom ini awalnya disebut Mongolisme); normal dalam perwakilan ras Mongoloid), pendek hidung dengan hidung datar lebar, telinga cacat kecil, mulut setengah terbuka dengan lidah luruk melintang menonjol dan rahang bawah menonjol, gaya berjalan aneh dengan gerakan canggung, lidah diikat. Otot-otot mereka mengalami hipotrofik dengan tajam, sehingga rentang gerak di persendian meningkat. Pada 19% kasus dengan penyakit Down's, bercak Blushfield yang khas (keputihan atau fokus pada iris mata) terlihat. Ada anomali kerangka: deformasi sternum, pemendekan dan perluasan tangan dan kaki, jari kelingking ditekuk ke dalam, falang tengahnya hipoplastik. Pada tahun pertama kehidupan mereka, anak-anak ini sangat tertinggal dalam perkembangan psikomotorik. Mereka kemudian mulai duduk dan berjalan. Misalnya, mereka tidak dapat duduk tanpa dukungan sampai 2,5 tahun, tidak berjalan sampai 4 tahun, mulai berbicara setelah tiga tahun, tidak mengontrol kotoran fisiologis hingga 7 tahun.

Terutama sering anak-anak ini memiliki kelainan pada sistem kardiovaskular, saluran pencernaan (karena malformasi, 1/3 dari anak-anak meninggal saat masih bayi), katarak bawaan, penyakit tiroid, infeksi pada telinga dan saluran pernapasan, serangan dini penyakit Alzheimer, jarang epilepsi. Juga harus ditambahkan bahwa anak-anak rentan terhadap infeksi dan penyakit ganas, terutama dari sistem hematopoietik (leukemia sering berkembang).

Diasumsikan bahwa sindrom Down dapat ditentukan bahkan selama kehamilan sesuai dengan hasil USG dan tes darah. Namun, dalam banyak kasus, bahkan jika tes skrining menunjukkan risiko tinggi penyakit Down, wanita melahirkan bayi normal. Seorang wanita yang sedang menantikan seorang anak memiliki hak untuk menulis surat pengabaian untuk mendeteksi sindrom Down.

Perlu dicatat bahwa pada sekitar 75% kasus, kehamilan dengan janin dengan sindrom Down berakhir dengan aborsi spontan (keguguran) atau lahir mati.

Pengobatan untuk penyakit ini tidak efektif. Pada dasarnya ini adalah gejala. Terapi stimulasi (vitamin, ekstrak lidah buaya), terapi hormon banyak digunakan. Tindakan medis-pedagogis dan medis memungkinkan untuk mengadaptasi sebagian pasien untuk pekerjaan yang layak. Anak-anak dengan sindrom Down dapat hidup hingga 30 tahun, dan 25% orang hidup hingga 50 tahun.

Kecacatan anak-anak dengan sindrom Down

Orang tua dari anak seperti itu sangat membutuhkan bantuan dokter anak, perawat panti jompo, dan pekerja sosial. Ketika anak tumbuh, langkah-langkah terapi tambahan mungkin diperlukan, termasuk terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara. Tentu saja, Anda harus selalu ingat tentang penyakit yang paling umum pada anak-anak dengan sindrom Down.

Pekerja sosial adalah penghubung dengan beberapa layanan sosial, sehingga peran mereka dalam keluarga di mana ada anak dengan sindrom Down sangat penting dan signifikan. Dengan sedikit penurunan kecerdasan, anak dapat dilatih di rumah. Anak-anak ini sering membutuhkan pendekatan pembelajaran khusus. Sangat sering mereka belajar di sekolah khusus karena kemampuan belajar mereka berkurang dan tertinggal dari teman sebaya mereka. Anak-anak semacam itu dapat menguasai beberapa mata pelajaran, tetapi melakukannya jauh kemudian. Namun, kelas reguler pada metode yang dikembangkan secara khusus memungkinkan untuk mencapai hasil yang baik. Banyak orang dewasa dengan sindrom Down dapat menemukan dan mendapatkan pekerjaan, beberapa dari mereka bahkan menikah. Harus diingat bahwa meskipun sebagian besar perkembangan anak-anak tersebut lambat, mereka masih dapat memiliki karakteristik masing-masing. Ada metode yang sangat efektif untuk mempercepat perkembangan fisik dan mental. Banyak anak menjadi remaja sampai tingkat tertentu mandiri, mereka dapat mencuci diri, berpakaian, dan berbicara dengan cukup jelas.

Jangan bunuh anak-anak yang cerah

Pasangan belajar bahwa mereka sedang menunggu anak dengan sindrom Down. Tidak diragukan lagi ini sangat menegangkan bagi seluruh keluarga. Situasi ini diperburuk oleh kurangnya informasi tentang bagaimana bereaksi dan hidup, serta banyak mitos yang tersebar. Untuk apa? Mengapa kita Bagaimana cara membesarkan bayi seperti itu? Apa yang akan dikatakan orang? Bisakah kita melakukannya? - pertanyaan-pertanyaan ini sangat penting bagi orang tua.

Mengerikan, tetapi sekitar 90% orang tua di negara maju, tanpa ragu, membunuh anak-anak mereka, setelah menerima konfirmasi kehadiran sindrom Down. Di negara kita, selain aborsi, persentase besar pengabaian anak-anak istimewa. Jarang bertemu seseorang dengan sindrom Down di jalan-jalan Rusia, sementara di luar negeri, Downyat telah belajar dengan anak-anak biasa di lembaga pra-sekolah dan sekolah untuk waktu yang lama. Di sana dianggap sangat normal jika seseorang dengan patologi genom bekerja di sektor jasa. Dalam kasus kami, ini akan menjadi kasus luar biasa, karena spesial institusi secara harfiah mengisolasi orang-orang seperti itu dari masyarakat. Menolak anak-anak dengan sindrom Down, merasa ditolak dan tidak berguna, seringkali tidak hidup hingga 1 tahun di sekolah asrama.

Apakah kita punya hak untuk membunuh anak kita sendiri yang spesial? Siapa kita setelah kita melempar anak-anak kita, menghilangkan kehangatan, cinta, dan dukungan mereka, ketika mereka membutuhkannya, seperti udara.

Putra Evelina Bledans

Pada musim semi, 1 April 2012, putra yang telah lama ditunggu-tunggu muncul di aktris dan presenter TV Evelina Bledans. Bahkan pada 14 minggu kehamilan, badut terkenal dan suaminya mengetahui bahwa bayi mereka berbeda dari yang lain. Dokter menawarkan untuk menyingkirkan remah-remah itu, tetapi Evelina dan Alexander bahkan tidak mau mendengarnya.

Alexander: "Mereka baru saja menyiksa kami dengan kalimat" Yah, kau mengerti... "Tapi aku mengatakan kepada mereka: bahkan jika Anda menakut-nakuti kami sekarang ketika sayap, cakar, paruh anak mulai tumbuh dan bahwa ia adalah seekor naga sama sekali, itu berarti akan ada naga. Pergi dari kami, kami akan melahirkan naga dan bahagia. Jadi, tuliskan semua dokumen Anda: "Mereka akan bahagia dan senang terhadap naga itu" - dan lupakan kami.

Kita, saya katakan, sepenuhnya berada di tangan Tuhan Allah - ini baginya untuk memutuskan seperti apa anak kita nantinya. Ngomong-ngomong, tentang naga, kami hampir benar, karena Semyon di kaki kiri memiliki dua jari rajutan, seperti bengkak. Jadi apa Evelina dan saya mengembangkan formula untuk diri kita sendiri: cinta tanpa syarat. Dan kemudian semua orang berbicara tentang cinta, tetapi diam-diam menyiratkan beberapa "seandainya". Jika sehat, jika cantik, jika kaya, jika pintar... "

Setelah berbulan-bulan menunggu, bocah Semyon tampak sangat lemah, 7 hari pertama hidupnya ia mengalami kesulitan karena masalah jantung. Petugas kesehatan kembali menyarankan agar pasangannya menyerah dan meninggalkan bayinya, yang dibalas oleh orang tua yang tersinggung. Mereka memutuskan untuk bertarung dengan segala cara dan... bersukacitalah! Setelah keluar, bayi diberi hal yang paling penting - air susu ibu, udara segar, dan cinta orangtua. Evelina mengatakan bahwa pasangan hanya menghabiskan 3 hari dalam keterkejutan dan kebodohan, dan kemudian pekerjaan serius dimulai. Tentu saja, tidak semuanya berjalan lancar, dan saraf menyerah, dan air mata menetes... Organisasi "Kelemahan" memberikan bantuan besar, di mana mereka meraup informasi dan kekuatan untuk bertindak. Dokter memperingatkan: agar kesehatan Ceni tidak gagal, perlu hidup tanpa penyakit untuk tahun pertama. Cinta dan perhatian orang tua membantu anak itu memenuhi instruksi dokter.

Alexander: “Pada malam ketika Semyon lahir, seorang gadis dilahirkan di sebelahnya, benar-benar sehat, sangat keren. Semyon kita adalah kain seperti itu, yang sudah terbaring dalam perawatan intensif... Dan seorang gadis dilahirkan. Kami bukan sesuatu yang tidak kami tolak, kami bawa bijinya, tapi kami tolak gadis itu malam itu! Setelah hal-hal seperti itu saya ingin mencoba melakukan sesuatu dengan masyarakat ini... "

Sekarang Semyon berusia 2,5 tahun, dia tidak jauh berbeda dari anak-anak lain, dia pergi ke taman kanak-kanak, berkembang dan membawa banyak kegembiraan bagi ayah dan ibu tercinta. Para orang tua membuat halaman kecil di jejaring sosial, yang diperbarui secara teratur dengan foto-foto segar dengan keberhasilan bocah itu. Dengan ini, Evelina dan Alexander ingin memperingatkan semua orang tua yang menunggu "anak-anak yang cerah" terhadap kesalahan fatal. Alexander berencana untuk membuka yayasan amal yang akan mempersiapkan orang tua untuk penampilan bayi dengan sindrom Down.

Banyak yang akan mengatakan bahwa orang tua yang memiliki sarana memiliki kesempatan untuk membesarkan anak-anak tersebut. Dan bagaimana dengan yang lainnya? Contoh "not stellar" dari majalah AiF berikut akan memberi tahu kita.

Nastya dan Lesha.

Dia berusia 19 tahun, dia 23 tahun. Pasangan muda yang cantik. Selamat hamil. Hasil luar biasa dari semua tes dan survei. Kelahiran seorang anak perempuan yang telah lama ditunggu-tunggu. Dan - diam.

“Semua dokter tiba-tiba berhenti bicara. Saya melihat mereka membungkuk padanya dan tidak mengerti apa yang sedang terjadi, ”kenang Nastya. Belakangan, dokter anak memberi tahu Nastya bahwa gadis yang baru lahir itu curiga terhadap sindrom Down. Tes darah diperlukan untuk konfirmasi.

"Tapi kamu jangan berkecil hati," tambah dokter riang. "Lagipula, ada mainan yang rusak - mereka dapat dibawa kembali ke toko." Dunia bergoyang dan menyusut ke ukuran partikel mikroskopis yang disebut "kromosom". 46 atau 47 kromosom? Semua kehidupan tergantung padanya sekarang.

Hasil tes Nastya menunggu seminggu. Setiap hari ini akan tetap ada dalam ingatannya selamanya. Ibu-ibu lain membawa anak-anak untuk diberi makan, dan dia tidak: “Mengapa kamu mau? Masih terbiasa dengannya. ". Ke mana pun dia pergi: pada prosedur, di koridor, dia mendengar: “Segera menolak, ini aneh. Pernahkah Anda melihat diagnosanya ?! Muda - Anda akan melahirkan orang lain. Dan kemudian sang suami akan pergi, dan teman-teman semua akan berpaling, tinggal sendirian, dan dengan beban seperti itu. " Nyaris pulih dari melahirkan, tidak memiliki kesempatan untuk bertemu dengan kerabatnya, dia pergi ke ruang penitipan anak, mengintip ke wajah mungil itu. Dokter berkata kepadanya: "Lihat, semuanya tertulis di wajahnya!". Dan Nastya melihat seorang anak kecil - dengan pipi merah muda, mata biru besar dan rambut pirang berdiri di atas mahkota "Mohawk"...

Dia sudah tahu bahwa itu Dasha. Lagi pula, mereka memberinya nama ketika dia berada di perut. Putri Dasha adalah yang paling dicintai, paling bahagia...

Di bawah jendela Nastya Chamber adalah departemen pembuangan. Dan setiap hari dia melihat melalui jendela betapa ibu-ibu yang bahagia dengan anak-anak dalam pelukan mereka keluar, bagaimana keluarga mereka bertemu... Nastya hanya bisa berkomunikasi dengan keluarganya melalui telepon video. Hal yang sama mengejutkan dan membingungkan, seperti dirinya sendiri, mereka tidak tahu harus berkata apa. Semua orang menunggu hasil analisis. Sementara itu, para dokter, ternyata, bertemu secara pribadi dengan mereka masing-masing: dengan suaminya, ibu, dan ibu mertuanya. Dan, seperti Nastya, prognosis mengerikan memberi tahu mereka: “Ini bukan anak kecil, tetapi sayur di kebun: itu tidak akan pernah pergi, tidak akan berbicara, tidak ada dari Anda yang akan mengenali. Dan secara umum, dia akan mati di pelukanmu. Bawa pulang - dan mati. " Seminggu kemudian, dikonfirmasi - Dasha mengidap sindrom Down. Pada hari yang sama, tanpa berkonsultasi dengan Nastya, kerabat mengeluarkan semua barang anak-anak dari rumah - kereta dorong, ranjang bayi, pakaian mungil pertama... Dan sedikit kemudian, di bawah tekanan dokter yang terus-menerus dan di hadapan pengacara, Nastya dan Lyosha menulis penolakan terhadap anak itu. Masing-masing secara terpisah, karena mereka tidak pernah memiliki kesempatan untuk bertemu dan berbicara dengan seluruh keluarga. Pengacara wanita itu sangat cepat dan ceria: "Yah, mereka menemukan sesuatu untuk didukakan! Muda, sehat, selusin orang tua lagi dan melupakan segalanya, seperti mimpi buruk. ” Orang tua Dasha hanya bertemu ketika Nastya meninggalkan pintu departemen kepulangan itu. Satu

Mereka memberi tahu teman dan kenalan bahwa anak itu meninggal. Dan mereka berusaha hidup seperti sebelumnya. “Kami berhasil berpura-pura kepada orang lain, bahkan satu sama lain. Tetapi sebelum saya sendiri... Kemudian saya siap untuk pergi ke pekerjaan apa pun, untuk melakukan apa saja, hanya saja tidak berpikir... ". Nastya ingat kunjungan pertamanya ke rumah anak itu sekarang. Mereka pergi bersama Lesha - dan bahkan dari jalan mereka mendengar seorang bayi menangis. Untuk beberapa alasan, segera menjadi jelas bahwa ini adalah Dasha. Dia berbaring di kotak infeksi dan menangis - kakinya terjebak di antara boks tempat tidur. Dia tidak bisa menariknya keluar, tetapi tidak ada yang membantu - tidak ada cukup staf sama sekali... Maka sudah lebih mudah untuk datang, kita terbiasa. Lebih sulit untuk pergi. "Dia berbaring dan menatap kami. Dan kami harus berpaling dari tampilan ini dan pergi... ".

Sindrom Cinta

Suatu ketika Nastya menyadari bahwa lain kali dia tidak bisa pergi seperti ini - tanpa Dasha. Dokter mengatakan bahwa Anda dapat membawa pulang anak untuk akhir pekan. Kemudian Nastya pergi dan mengambil putrinya selama sebulan penuh. “Ketika kami mendandaninya, perawat memutuskan bahwa kami, seperti biasa, berpakaian untuk jalan-jalan. Dan ketika dia tiba-tiba menyadari bahwa kami membawanya pulang, dia tiba-tiba menangis: "Tuhan, bahkan jika Anda, Dasha, tidak pernah kembali ke sini lagi!". Perawat itu tidak tahu bahwa kata-katanya akan bernubuat. Namun, saat itu tidak ada yang tahu. Dan Lyosha jelas menentang mengambil anak itu bahkan untuk sementara waktu. Mengunjungi, entah bagaimana membantu, ya, tetapi tidak mengambil tanggung jawab seperti itu. Mereka bahkan sepakat bahwa mereka akan hidup bulan ini secara terpisah: Nastya bersama Dasha dengan ibunya, dan Lesha dengan dia.

Nastya telah menunggu selama sebulan penuh ketika ramalan dokter lainnya akan menjadi kenyataan: ketika teman dan kerabat akan berpaling, ketika mereka akan menunjuk putrinya. Tapi itu berbeda: seluruh keluarga langsung jatuh cinta pada Dasha, dan suaminya datang setiap akhir pekan dan bekerja dengannya. Di luar, Nastya tidak lagi memandangi gerbong orang lain dengan sedih, tetapi melihat ke gerbongnya dengan kata-kata: “Oh, sungguh ajaib! Sangat mulia! " Selama bulan ini, Dasha yang berumur satu tahun, yang ketika tiba di rumah hanya bisa berbaring, belajar untuk duduk dan berjalan dengan tangan sendiri, telah banyak berubah... Dan sementara itu bulan berakhir. "Bisakah kamu mendapatkannya kembali?" Mama bertanya pada Nastya entah bagaimana. Tentu saja, Nastya tidak bisa. Tapi Lyosha tidak bisa mengubah keputusannya. Dia membujuknya untuk waktu yang lama, mengutip berbagai alasan: "Saya tidak bisa memberikannya sekarang. Setidaknya harus didukung, dibiarkan tumbuh lebih kuat... ". Tetapi kemudian saya menyadari bahwa tidak mungkin untuk menuntut dari seseorang apa yang tidak dapat dia berikan. “Dalam diriku berbicara naluri keibuan bawaan, yang tidak bisa dimiliki Lesha. Saya tidak punya waktu untuk berdebat dan melakukan pelanggaran: Saya perlu membesarkan anak. " Lesha dan Nastya resmi bercerai. Nantinya Lesha akan mengingat ini - penolakan Dasha dan perceraian - sebagai kesalahan terbesar dalam hidupnya. Namun, dia masih terus mengunjungi Nastya dan putrinya dan membantu mereka.

Dasha tumbuh dan berkembang. Nastya sudah terbiasa dengan fakta bahwa bahkan dokter, melihatnya, kagum: "Dan ini adalah anak dengan sindrom Down ?! Dan kami tidak tahu bahwa itu mungkin, kami diajarkan hal yang sama sekali berbeda... ". Namun, tempat pertama di mana dia mendengar kata-kata: "Anak yang luar biasa, kamu miliki!" Adalah Pusat Pengembangan Awal dari Yayasan Downside Up. Nastya secara tidak sengaja mengetahui tentang dia dari orang tua lain, datang dengan Dasha yang berusia dua tahun ke kelas - dan menyadari bahwa kehidupan baru telah dimulai. "Di sanalah akhirnya aku menjadi" lepaskan. " Dan bukan hanya aku, tetapi Lesha, karena dia juga ikut dengan kami. Di sana kami melihat orang tua lain, anak-anak lain - kecil dan dewasa - dan akhirnya memastikan bahwa itu tidak menakutkan. Kami melihat berapa banyak pekerjaan yang dilakukan untuk membantu kami - dan mereka mengerti bahwa kami tidak sendirian. "

Baru-baru ini Dasha berusia 15 tahun. Setelah lulus dari Downside Up pada usia tujuh tahun, ia belajar di sekolah reguler, atas dasar yang dibuat kelas khusus untuk anak-anak dengan karakteristik kesehatan: beberapa mata pelajaran yang mereka ikuti bersama orang lain, dan Rusia dan matematika - di bawah program yang lebih ringan. Dia memiliki keluarga yang penuh kasih: ibu, ayah, nenek, buyut, adik perempuan tercinta Anya.

Atas undangan Ibu Negara Inggris Raya, Dasha pergi ke London untuk menyalakan lampu di pohon Natal, berpartisipasi dalam fotografi untuk kalender "The Syndrome of Love", dikomunikasikan dengan wartawan dan selebritas. Dia sangat sopan dan peduli, dengan mudah dan menyenangkan. Dasha menemukan bahasa yang sama dengan semua orang, tetapi dengan kasih sayang khusus berlaku untuk anak-anak dan orang tua, yang menanggapinya dengan cara yang sama. Nastya berpikir bahwa profesi masa depan Dasha akan terhubung dengan merawat orang. Dan tidak ada yang sementara di negara kita, orang dengan sindrom Down hampir tidak memiliki kesempatan untuk bekerja. Ini adalah langkah selanjutnya dan suatu hari kita pasti akan melakukannya.

Lagi pula, sampai saat ini, satu-satunya orang yang secara resmi dipekerjakan dengan sindrom Down di Rusia adalah Maria Nefedova, asisten guru di Downside Up, sekarang semua orang telah mempelajari kisah Nikita Panichev, yang bekerja sebagai asisten koki di sebuah kedai kopi Moskow. Dan baru-baru ini sebuah kasus pekerjaan seseorang dengan sindrom Down terjadi di Omsk - seorang pria muda, Alexander Belov yang berusia 20 tahun, mulai bekerja sebagai pembersih untuk membuktikan bahwa orang-orang spesial juga dapat berguna bagi masyarakat. Nah, pada saat yang sama menghemat uang untuk kursus terapi lumba-lumba dan jeans baru.

Dan Nastya dengan Lesha, seperti sebelumnya, bersama. Mereka mulai hidup sebagai keluarga segera setelah Dasha pergi ke kelas di Downside Up. Dan setelah beberapa waktu mereka menikah lagi. Kali ini - menikah di gereja. Orang tua yang datang ke rumah masih datang dan menelepon, menghadapi situasi yang sama dan tidak tahu harus berbuat apa. Nastya dan Lyosha dengan tegas membuat peraturan untuk tidak membujuk siapa pun atau membujuk siapa pun. Mereka hanya menceritakan kisah mereka: hanya fakta, tanpa menyembunyikan apa pun. Tentu saja, lebih dari sekali Nastya ditanyai sebuah pertanyaan: “Pernahkah Anda menyesali keputusan Anda untuk membawa anak itu pergi?”. Anda mungkin bisa bertanya kepadanya hanya tanpa melihat mereka bersama-sama: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Tetapi Nastya hanya menjawab: “Tidak, tidak sekali. Satu-satunya hal yang saya sesali sekarang adalah bahwa saya tidak langsung mengambilnya sehingga tahun pertama kami tidak hidup bersama. Dan kemudian, begitu aku membawa Dasha pulang, meskipun itu sulit dan menakutkan, entah bagaimana segera menjadi jelas: itu buruk sebelumnya, tapi sekarang semuanya sudah baik. "

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia