Rett syndrome (CP) adalah jenis penyakit degeneratif progresif yang mempengaruhi sistem saraf dan menghentikan perkembangan seseorang pada usia dini. Patologi mulai terwujud setelah enam bulan kehidupan anak-anak, diekspresikan dalam perilaku autistik dan regresi motilitas. Diagnosis didasarkan pada tanda dan indikator eksternal khas yang memberikan analisis aktivitas otak. Perawatan untuk sindrom Rett sangat terbatas, dan prognosisnya ambigu.

Statistik

Faktanya, sindrom Rett adalah patologi genetik, mungkin memiliki sifat turun-temurun. Untuk menyelidiki penyebabnya dengan lebih akurat, dilakukan analisis teritorial terhadap penyebaran sindrom tersebut, yang mengungkapkan insiden khusus patologi Rett pada anak-anak dari satu daerah kecil. "Kantong" seperti itu dicatat di Hongaria, Norwegia, dan Italia.

Statistik sindrom ini cukup tinggi. Untuk 10-15 ribu anak, lahir satu anak perempuan yang memiliki patologi Rett yang dijelaskan. Pada pertengahan abad kedua puluh, seorang ilmuwan Austria, yang namanya disebut sindrom, melakukan analisis dan pengobatan simtomatik lebih dari 30 kasus. Semua pasien adalah perempuan. Pada anak laki-laki, sindrom Rett tidak sesuai dengan kehidupan dan sangat jarang.

Penyebab

Meskipun kecenderungan genetik untuk penyakit ini telah dikonfirmasi, pertanyaan tentang sifat dasar patologi Rett tetap terbuka. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang terkait dengan kromosom X yang rapuh. Sebagai hasil dari patogenesis ini, perubahan morfologis terjadi di otak, yang menghentikan pertumbuhannya pada tahun keempat kehidupan seorang anak.

"Perkembangan yang terputus" pada otak, pada gilirannya, menyebabkan gangguan otonom, masalah sistem muskuloskeletal. Atrofi otot, kejang epilepsi muncul, perkembangan organ dalam dan pertumbuhan tubuh melambat.

Gejala

Tanda-tanda pertama penyakit

Selama bulan-bulan pertama, anak itu terlihat benar-benar sehat, dan dokter, biasanya, tidak memiliki kecurigaan. Berat bayi normal. Lingkar kepala - juga dalam batas indikator sehat. Satu-satunya hal yang dapat diamati dalam enam bulan pertama adalah kelesuan otot dan gejala hipotensi:

  • suhu tubuh rendah;
  • keringat berlebihan pada telapak tangan dan kaki;
  • pucat pada kulit.

Lebih dekat ke 4-5 bulan, gejala keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik, seperti merangkak atau berbalik, menjadi nyata. Di masa depan, anak-anak semacam itu sulit duduk atau berdiri di atas kaki mereka.

Fitur karakteristik

Anak-anak dengan sindrom Rett memiliki gejala berikut:

  • keterbelakangan pertumbuhan secara keseluruhan;
  • anggota badan dan kepala yang tidak proporsional;
  • masalah bicara;
  • keterlambatan perkembangan mental dan motorik;
  • berjalan dengan lutut tertekuk;
  • skoliosis;
  • kejang-kejang.

Hampir semua anak-anak dengan sindrom Rett mengalami kesulitan bernafas:

  • sering apnea (napas berhenti mendadak);
  • aerophagia (menelan udara dan regurgitasi yang dihasilkan);
  • hiperventilasi (pernapasan dangkal cepat).

Gejala yang sangat jelas dari sindrom Rett adalah karakteristik, gerakan berulang. Manipulasi dengan tangan sering kali diamati: misalnya, gerakan yang menyerupai mencuci tangan atau menggosok tubuh yang terluka. Seorang anak sering dapat menggigit kepalan tangan yang terkepal, mengeluarkan air liur.

Tanda pada berbagai tahap penyakit

Sementara berkembang, sindrom Rett pada anak-anak melewati 4 tahap kondisional. Mereka ditandai oleh gambaran klinis.

Tahap nomor 1. Kelainan perkembangan pertama pada anak-anak muncul pada usia 4 bulan hingga 1,5-2 tahun. Pada pasien, pertumbuhan kepala dan anggota tubuh melambat, kelemahan otot, kelesuan permanen dan kurangnya minat dalam permainan atau permainan terlihat.

Tahap nomor 2. Jika hingga satu tahun seorang anak telah belajar berjalan dan mengucapkan kata-kata individual, keterampilan ini hilang dari satu hingga dua tahun (sebagian mungkin pulih dalam waktu). Manipulasi berulang karakteristik tangan, gangguan koordinasi, kelainan pernapasan muncul. Pada tahap ini mungkin sudah ada kejang dan kejang yang bersifat epilepsi, pengobatan simtomatik yang praktis tidak dapat disimpulkan.

Tahap nomor 3. Periode 3 hingga 9 tahun relatif stabil. Tahap sindrom Rett ini ditandai oleh keterbelakangan mental yang dalam, kejang epilepsi berulang dan gangguan ekstrapiramidal, ketika gerakan kecil tubuh tiba-tiba memberi jalan kepada "pingsan" dan disertai dengan tampilan "berhenti".

Tahap nomor 4. Perubahan ireversibel dalam sistem vegetatif, tulang belakang, dan persendian terjadi pada tahap ini. Pada 10 tahun pada anak-anak yang sakit, frekuensi kejang dan kejang dapat menurun, tetapi kemampuan untuk bergerak secara independen dan cachexia (penurunan berat badan yang cepat), penyebab yang terletak pada patologi organ internal, benar-benar hilang.

Metode diagnostik

Diagnosis sindrom Rett didasarkan pada gambaran klinis yang diamati. Ketika kecurigaan pertama muncul, untuk mengkonfirmasi diagnosis dan meresepkan perawatan yang memadai, anak-anak dikirim untuk pemeriksaan perangkat keras:

  1. Analisis otak dilakukan dengan menggunakan computed tomography. Menurut indeks CT, perubahan neuromorfologis terdeteksi, yang menunjukkan terhentinya perkembangan otak.
  2. Ukur aktivitas bioelektrik otak dengan electroencephalogram (EEG). Kehadiran mutasi kromosom X diindikasikan oleh ritme latar belakang yang lambat.
  3. Pada sindrom Rett, analisis hasil USG dapat menyatakan keterbelakangan patologis beberapa organ internal, seperti hati.

Sindrom Rett pada tahap awal kadang-kadang dibandingkan dengan autisme. Dalam kedua kasus, anak-anak dibedakan oleh keterbelakangan mental dan "kehilangan komunikasi" dengan dunia luar. Namun, ada sejumlah perbedaan yang memungkinkan mengidentifikasi dua penyakit yang sama sekali berbeda.

Data diagnosis medis diferensial:

Perawatan obat-obatan

Perawatan modern untuk sindrom Rett sangat terbatas. Arah utama terapi adalah penekanan manifestasi gejala patologis dan pemulihan kondisi umum pasien dengan obat-obatan:

  • antikonvulsan, yang dirancang untuk memblokir kejang epilepsi;
  • melatonin, milik kelompok obat tidur dan mengatur rezim biologis siang dan malam;
  • berbagai obat yang meningkatkan sirkulasi darah dan merangsang otak.

Dalam beberapa kasus, jika kejang epilepsi kambuh terlalu sering, efektivitas antikonvulsan mungkin sangat rendah. Biasanya, anak-anak dengan sindrom Rett, dokter meresepkan carbamazepine. Obat ini merupakan antikonvulsan yang kuat.

Secara paralel, pengobatan penyakit lamotrigin Rett dapat diresepkan. Alat ini dalam farmakologi muncul relatif baru-baru ini. Efeknya adalah mencegah garam monosodium, yang dikenal sebagai "glutamin", memasuki sistem saraf pusat. Para ilmuwan telah menemukan peningkatan konsentrasi zat ini dalam cairan serebrospinal (CSF) pada pasien dengan sindrom tersebut. Beberapa dokter percaya bahwa patologi genetik ini sering memicu kejang epilepsi, meskipun diagnosis yang akurat dari penyebab yang mendasari sulit.

Terapi tradisional

Seringkali, dokter merekomendasikan diet yang kaya vitamin, serat, dan makanan yang sangat tinggi kalori. Ini dilakukan agar anak dengan CP bertambah berat badannya. Ini membutuhkan sering makan, setiap tiga jam. Diet semacam itu dapat sedikit menstabilkan kondisi pasien dengan sindrom Rett.

Pijat dan senam harus dimasukkan dalam program perawatan terapeutik. Sesi latihan mengembangkan anggota tubuh anak, meningkatkan kelenturan tubuh dan menstimulasi otot.

Diamati bahwa musik bermanfaat untuk anak-anak dengan penyakit Rett. Ini menenangkan orang sakit dan merangsang minat pada dunia.

Ada program dan perawatan khusus di pusat-pusat rehabilitasi di mana anak-anak dengan sindrom Rett disesuaikan dengan dunia luar.

Ramalan

Untuk mendapatkan perawatan yang memadai, dokter dan ilmuwan di seluruh dunia melakukan studi intensif terhadap penyakit anak yang disebut "sindrom Rett". Data dan hasil pusat penelitian yang berurusan dengan masalah ini sudah mengkonfirmasi versi bahwa proses yang dimulai oleh patologi bersifat reversibel.

Strategi aktif sedang dilakukan untuk menggunakan sel-sel induk yang menjadi dasar pengobatan sindrom Rett. Sudah hari ini, alat pendahuluan telah diuji pada tikus laboratorium. Eksperimen Profesor Belichenko, yang dilakukan di University of California, memberikan pandangan positif dan harapan untuk penemuan ilmiah tercepat dari pengobatan yang efektif untuk sindrom Rett.

Penyebab sindrom Rett pada anak perempuan - gejala, diagnosis, pengobatan dan prognosis

Meskipun penyakit neuropsikiatrik ini adalah hasil dari patologi keturunan, bulan-bulan pertama kehidupan, orang tua sering tidak tahu tentang penyakit bayi mereka. Ini adalah jenis penyakit kongenital degeneratif: Sindrom Rett memengaruhi sistem saraf anak, menghentikan perkembangannya, dan gejala klinisnya serupa dengan gejala patologi lain, yang memperumit diagnosis dan pengobatan tepat waktu. Mustahil untuk mengalahkan penyakit itu, tetapi pengenalan dini akan terjadinya sindrom ini memberi peluang untuk meningkatkan kualitas hidup.

Apa itu sindrom Rett

Pada tahun 1966, seorang ahli saraf dari Austria, Andreas Rett, menyimpulkan pengamatan jangka panjang dari perkembangan regresif mental 31 anak perempuan. Regresi dimanifestasikan sebagai autisme, kehilangan gerakan yang disengaja, disertai dengan sindrom "tangan terjepit". Studi-studi dokter tidak menerima publisitas di dunia, hanya pada tahun 1983, berkat sebuah artikel oleh peneliti Swedia Bengt Hagberg, penyakit ini dialokasikan ke unit nosologis terpisah, memberinya nama penemu Rett. Penyakit ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan dengan frekuensi 1: 10000-1: 15000.

Alasan

Telah ditetapkan bahwa penyakit Rett adalah penyakit genetik yang dapat terjadi sebagai akibat dari mutasi genetik gen MESP2. Gen yang rusak menghalangi ketepatan waktu proses otak tertentu: proteinnya tidak mematikan kerja beberapa gen, setelah itu otak anak kehilangan arah perkembangan normal, menghentikan pertumbuhan pada tahun ke-4 kehidupan bayi.

Gen MeCP2 terletak di kromosom X. Ada dua wanita dari kromosom ini, di mana, dalam kasus penyakit Rett pada janin perempuan, satu normal, yang kedua rusak, karena janin bertahan sebelum lahir. Pada pria, kromosom X adalah satu, jika memiliki gen MESP2 yang abnormal, janin anak tanpa salinan gen sering mati. Karena alasan ini, anak laki-laki dengan penyakit Rhett jarang dilahirkan. Mengingat bahwa kecenderungan bawaan untuk penyakit ini dikonfirmasi, pertanyaan tentang sifat patologi ini tidak tertutup.

Gejala

Pada anak-anak dengan penyakit Rett, pola karakteristik diamati:

  • pertumbuhan keseluruhan melambat;
  • anggota tubuh dan kepala tidak berkembang, tetap kecil;
  • mental, termasuk bicara dan perkembangan motorik tertunda;
  • jangan tekuk lutut saat berjalan;
  • skoliosis berkembang;
  • ada kejang klinis, kejang epilepsi.

Hampir semua anak memiliki masalah pernapasan:

  • berhenti mendadak - apnea;
  • regurgitasi dengan latar belakang udara yang tertelan - aerophagy;
  • pernapasan dangkal cepat dan cepat - hiperventilasi.

Gejala khas adalah gerakan berulang yang sering, terutama dengan tangan: gerakan yang mirip dengan mencuci tangan, menggosok tempat yang memar. Orang yang sakit sering menggigit kamera yang terkepal dan tersumbat. Ada 4 tahap dengan fitur klinis yang khas:

  1. Usia 4 bulan - 1,5-2 tahun. Pertumbuhan kepala dan anggota gerak melambat, otot-otot melemah, anak lamban, dengan sama sekali tidak tertarik pada permainan.
  2. Umur 2-3 tahun. Kehilangan keterampilan untuk berjalan, mengucapkan kata-kata individual. Koordinasi terganggu, gerakan lengan mulai, pernapasan abnormal. Kejang bisa dimulai.
  3. Umur 3-9 tahun. Ditandai dengan keterbelakangan mental dalam bentuk yang dalam, kejang epilepsi, gangguan motorik gangguan ekstrapiramidal, ketika kedutan tubuh digantikan oleh pingsan umum yang tajam.
  4. Umur dari 10 tahun. Ada ireversibilitas perubahan dalam sistem vegetatif, sistem muskuloskeletal, cachexia (penurunan berat badan tiba-tiba) berkembang.

Diagnosis sindrom Rett

Ketepatan waktu dan keakuratan diagnosis diperumit oleh fakta bahwa enam bulan pertama kehidupan bayi tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, dan selanjutnya tidak berbeda dari autisme anak-anak. Selain itu, dalam periode perinatal perkembangan janin dianggap normal dan normal. Sindrom Rett pada anak-anak didiagnosis sesuai dengan gambaran klinis dan pada kecurigaan pertama mereka melakukan pemeriksaan perangkat keras: computed tomography, electroencephalogram, ultrasound dari organ internal.

Tanda pertama

Anak-anak yang sakit dalam enam bulan pertama terlihat sangat sehat. Parameter tubuh, perkembangan keseluruhan mereka adalah normal. Satu-satunya kelainan yang mencurigakan sebagai gejala sindrom ini adalah keringat tangan, kelesuan otot, kulit pucat, suhu tubuh rendah. Pada usia 4-5 bulan, sudah ada kelambanan keterampilan bergerak yang terlihat ketika si anak mencoba berguling, merangkak.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Sindrom Rett adalah kelainan neurologis parah yang jarang menyerang sebagian besar anak perempuan. Biasanya ditemukan dalam dua tahun pertama kehidupan. Diagnosis seperti itu pada orang tua anak dapat bertindak secara menyedihkan. Dan meskipun saat ini tidak ada pengobatan, deteksi dini dan terapi dapat membantu anak-anak dan keluarga mereka.

Alasan

Sebelumnya diduga penyakit ini termasuk kelainan spektrum autisme. Sekarang diketahui bahwa itu berbasis genetik. Sindrom Classic Rett, serta 5 bentuk yang paling terkenal (atipikal dan variabel) dengan manifestasi gejala yang lebih lemah atau lebih kuat, dapat terjadi karena mutasi genetik tertentu. Ada perubahan pada gen MECP2. Hanya dalam kasus yang jarang, penyakit ini diturunkan.

Mutasi menyebabkan masalah dalam produksi protein yang sangat penting untuk perkembangan otak. Namun, penyebab pasti sindrom Rett belum sepenuhnya diidentifikasi dan masih dalam penyelidikan.

Sindrom Rett adalah kelainan neurologis parah yang jarang menyerang sebagian besar anak perempuan.

Sindrom Rett pada anak laki-laki

Pria memiliki kombinasi kromosom yang berbeda dari wanita. Karena itu, mutasi gen ini memiliki efek yang lebih merusak pada anak laki-laki. Seringkali mereka meninggal sebelum lahir atau saat masih bayi.

Unit memiliki jenis mutasi berbeda yang menyebabkan bentuk sindrom yang kurang merusak. Seperti anak perempuan, anak laki-laki seperti itu lebih cenderung hidup sampai dewasa, tetapi risiko sejumlah patologi perkembangan intelektual dan fisik lebih tinggi bagi mereka.

Gambaran klinis

Perjalanan penyakitnya adalah individu. Tahapan perkembangan sindrom Rett dapat dibedakan berdasarkan kelompok umur.

Tahap I - 6-18 bulan:

  • pengembangan motorik tertunda;
  • tidak tertarik pada game;
  • kurangnya kontak mata;
  • gerakan tangan yang mengganggu;
  • ketenangan dan ketenangan yang tidak biasa;
  • periode henti pernapasan.

Sindrom retta tahap I

Tahap II - 1-4 tahun ditandai oleh:

  • kemunduran anak;
  • perilaku autistik;
  • gestulasi karakteristik selama terjaga;
  • gangguan pernapasan;
  • kejang-kejang;
  • gangguan tidur;
  • juling.

Tahap III - 3-10 tahun, pasien memiliki:

  • beberapa peningkatan perilaku;
  • penggunaan keterampilan tangan dan komunikasi;
  • kontak mata yang baik;
  • upaya untuk menyuarakan niat;
  • gangguan mental;
  • gerakan tangan stereotip;
  • peningkatan tonus otot;
  • bruxism (gnash gigi);
  • gerakan lidah yang tidak disengaja;
  • disfungsi saluran pencernaan;
  • kejang-kejang;

Sindrom Rett Tahap III

  • kelengkungan tulang belakang;
  • masalah pernapasan yang berkelanjutan;
  • kenaikan berat badan yang lambat meskipun nafsu makan yang baik;
  • kesulitan dalam memberi makan karena terjadinya gangguan praksis oral (tindakan yang ditargetkan).

Tahap IV - lebih dari 10 tahun, menunjukkan penurunan proses yang persisten. Dalam anak-anak seperti itu terungkap:

  • pelanggaran keterampilan gerakan, komunikasi;
  • pelanggaran berjalan sampai pemutusan hubungan kerja;
  • skoliosis;
  • penurunan frekuensi kejang kejang;
  • mempertahankan kontak mata.

Perkembangan penyakit dapat bervariasi.

Bagaimana cara mengenali patologi?

Beberapa anak dengan sindrom Rett lebih menderita daripada yang lain. Selain itu, usia di mana gejala mulai bermanifestasi bervariasi dari satu kasus ke kasus lainnya. Seorang anak dengan sindrom Rett mungkin tidak memiliki semua gejala. Manifestasi dapat berubah saat mereka dewasa.

Salah satu gejalanya adalah gerakan mata yang tidak biasa.

Dan meskipun patologi memiliki empat tahap, gejala-gejala dari berbagai tahap seringkali “bercampur”.

Penyakit ini jarang dikenali hingga usia 6 bulan. Tanda-tanda pertama sindrom Rett adalah:

  • retardasi pertumbuhan (khususnya kepala);
  • gerakan mata yang tidak biasa (bevelling, tatapan intens; berkedip alternatif);
  • kehilangan koordinasi motorik normal;
  • kurangnya keterampilan komunikasi;
  • masalah pernapasan;
  • lekas marah;
  • kehilangan keterampilan yang ada;
  • rasa sakit;
  • gerakan tangan abnormal (gerakan tanpa tujuan berulang);
  • gangguan irama jantung.

Diagnostik

Diagnosis didasarkan pada kriteria klinis yang diadopsi pada 2010. Pertimbangkan diagnosis ini jika ada penurunan pertumbuhan kepala anak. Anda dapat mengidentifikasi mutasi MECP2 menggunakan tes darah. Tetapi karena perubahan tersebut juga diamati pada penyakit lain, satu studi saja tidak cukup untuk diagnosis pasti.

Tes genetik dapat membantu mengonfirmasi diagnosis pada 80% kasus.

Diagnosis banding melibatkan pemantauan cermat pertumbuhan dan perkembangan anak. Karena penyakit ini jarang terjadi, dokter pertama-tama mengesampingkan patologi seperti autisme, cerebral palsy, gangguan metabolisme, dan gangguan otak intrauterin. Tes genetik dapat membantu mengonfirmasi diagnosis pada 80% kasus.

Perawatan

Tidak ada obat yang dirancang khusus untuk mengobati sindrom Rett. Cara yang dapat dianggap sebagai terapi simptomatik:

  1. Antiepileptik - untuk menghilangkan kejang kejang.
  2. Obat penenang, baik pada tanaman maupun secara kimia.
  3. Persiapan melawan refluks gastro-esofagus.
  4. Levocarnitine untuk meningkatkan kondisi fisik dan mental pasien.

Langkah-langkah terapi utama yang bertujuan mendukung anak dan meningkatkan kualitas hidupnya:

  • pemeriksaan medis rutin;
  • terapi obat simtomatik;

Perawatan obat penyakit

  • fisioterapi;
  • terapi okupasi;
  • terapi bahasa dan bicara;
  • nutrisi seimbang;
  • intervensi perilaku;
  • game pendidikan;

Pengobatan alternatif:

  • terapi seni;
  • terapi hewan;
  • terapi musik;
  • hidroterapi.

Tidak ada bukti bahwa pendekatan alternatif efektif. Namun, banyak orang tua yang menggunakan mereka mencatat efek positif mereka pada keadaan psiko-emosional anak.

Terlepas dari kenyataan bahwa tidak ada obat untuk sindrom Rett, dimungkinkan untuk memilih metode yang dapat mengurangi gejala dan kualitas hidup pasien tersebut. Prosedur harus diikuti sepanjang hidup. Karena itu, dalam pengobatan penyakit ini membutuhkan pendekatan tim.

Ramalan

Potensi penyakit ini sulit diprediksi. Beberapa pasien dengan sindrom ini dapat mempelajari keterampilan fungsional tertentu dan mendukungnya. Sekitar 60% pasien mempertahankan kemampuan untuk bergerak, sisanya kehilangan itu karena atrofi otot, skoliosis atau distonia.

Banyak gadis yang sakit dapat hidup 40-50 tahun. Untuk anak laki-laki, ramalan itu mengecewakan.

Saat ini, sindrom tersebut sedang dipelajari secara aktif. Sel induk, insulin dipertimbangkan dan diuji untuk perawatan. Prediksi para ilmuwan tentang kemungkinan penemuan obat yang akan dapat mengalahkan sindrom Rett umumnya optimis.

Sindrom Rett pada anak-anak: apakah ada obatnya?

Meskipun sindrom Rett adalah penyakit bawaan, selama enam bulan pertama, orang tua mungkin bahkan tidak curiga bahwa anak mereka tidak sehat. Diagnosis yang akurat dipersulit oleh fakta bahwa gejala penyakit ini mirip dengan tanda-tanda penyakit lain. Sementara itu, pengenalan sindrom yang tepat waktu memberi peluang untuk meningkatkan kualitas hidup anak, meskipun tidak mungkin untuk sepenuhnya menyembuhkan penyakit genetik ini.

Sindrom Rett - pelanggaran karakteristik

Rett syndrome, atau cerebroatrophic hyperammonemia, adalah penyakit degeneratif genetik yang memengaruhi materi kelabu otak. Ini memanifestasikan dirinya dalam serangkaian gangguan neurologis, yang diekspresikan dalam perilaku autistik, serta regresi keterampilan motorik kasar dan halus. Pada pasien, pertumbuhan lengan, tungkai dan kepala, gangguan pencernaan, skoliosis dicatat. Sekitar 80% anak-anak menderita kejang epilepsi, sekitar 50% tidak dapat bergerak secara mandiri.

Gejala pertama penyakit muncul, sebagai aturan, pada usia 4-6 bulan dalam bentuk keterlambatan perkembangan. Agak sulit untuk mendiagnosis penyakit pada tahap ini, tetapi seiring waktu penyakit ini berkembang dengan cara yang khas sehingga tidak ada keraguan tentang diagnosis. Karena sindrom Rett adalah patologi genetik, tidak mungkin jatuh sakit pada usia dewasa: penyakit ini didiagnosis secara eksklusif pada anak-anak.

Untuk pertama kalinya penyakit ini diselidiki oleh dokter anak Austria Andreas Rhett di pertengahan abad kedua puluh. Dia menggambarkan lebih dari 30 pasiennya dengan gejala yang sama. Ciri-ciri khas dari sindrom Rett meliputi regresi perkembangan mental, mental dan fisik, serta gerakan tangan stereotip khusus: meremas, mengerutkan, mengaitkan jari, meniru mencuci tangan, dll. kembali pada tahun 1954, sementara diagnosis "sindrom Rett" muncul dalam pengobatan hanya pada tahun 1983, setelah publikasi tentang topik ini karya para ilmuwan Swedia.

Kebanyakan patologi terjadi pada anak perempuan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa gen di mana mutasi penyebab penyakit terjadi terletak pada kromosom X. Perempuan memiliki 2 di antaranya, oleh karena itu, memiliki 1 gen normal dalam persediaan, bayi perempuan lebih layak. Janin laki-laki, yang hanya memiliki satu kromosom X dengan gen "rusak", biasanya mati di dalam rahim. Kasus langka kelahiran anak laki-laki dengan sindrom Rett sering disertai dengan anomali tambahan - sindrom Klinefelter, yaitu mereka adalah pembawa satu kromosom X ekstra.

Statistik prevalensi penyakit ini cukup tinggi: dari 10-15 ribu bayi, 1 anak dilahirkan dengan sindrom Rett.

Sindrom Rett telah dipelajari secara aktif hanya selama 15-20 tahun terakhir. Alasan kemunculannya belum sepenuhnya diklarifikasi, tetapi diyakini bahwa faktor keturunanlah yang harus disalahkan atas segalanya. Ini secara meyakinkan membuktikan analisis teritorial dari prevalensi patologi. Studi di Italia, Norwegia, Hongaria dan Albania menemukan beberapa pemukiman kecil di mana patologi paling umum.

Video tentang anak-anak dengan sindrom Rett: pendapat para ibu

Penyebab

Meskipun predisposisi herediter terbukti patologi, penyebab sindrom Rett belum diteliti. Pada akun ini ada beberapa hipotesis yang menjelaskan mekanisme penyakit ini, tetapi tidak satupun dari mereka yang benar.

  1. Mutasi genetik dipicu oleh sejumlah besar ikatan darah dalam silsilah (2,6%, berbeda dengan 0,5% yang biasa). Itu muncul di dalam rahim - selama pembentukan sistem dan organ anak.
  2. Kelainan kromosom. Para ilmuwan sepakat bahwa gen masalah ada pada kromosom X, tetapi tidak mungkin untuk mengetahui bagian mana yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.
  3. Kelainan metabolik dan disfungsi mitokondria. Beberapa peneliti percaya bahwa penyebab perkembangan penyakit ini mungkin adalah perubahan komposisi darah: misalnya, pada beberapa pasien ada kandungan atipikal dari miosit dan limfosit, serta peningkatan kadar asam laktat dan piruvat.

Ada kemungkinan bahwa perkembangan penyakit dipengaruhi oleh ketiga faktor, atau ilmu pengetahuan di masa depan akan menemukan penyebab baru, yang belum diketahui, penyebab sindrom Rett. Sejauh ini, hanya satu hal yang dapat dipercaya: setelah kelahiran, perkembangan otak melambat secara dramatis, dan pada usia empat tahun, perubahan morfologis yang ireversibel terjadi pada pasien dalam tengkorak, menyebabkan pertumbuhan berhenti, gangguan organ dalam, atrofi otot dan epilepsi.

Gejala penyakitnya

Anak-anak dengan sindrom Rett pada bulan-bulan pertama kehidupan mereka terlihat sangat sehat. Parameter pengembangan dan tubuh mereka berada dalam kisaran normal. Satu-satunya gejala yang diduga salah adalah manifestasi berikut:

  • telapak tangan yang berkeringat;
  • sedikit lemah otot;
  • suhu rendah;
  • pucat pada kulit.

Pada usia 4-5 bulan, ketika anak-anak mulai berguling dan mencoba merangkak, bayi dengan sindrom Rett mungkin mengalami keterlambatan perkembangan. Gejala patologi yang diucapkan muncul setengah tahun, meskipun pada beberapa anak penyakit ini berjaya pada 1,5-2,5 tahun.

Yang menarik, pada beberapa wanita, sindrom Rett mungkin tidak terwujud secara klinis, dan mutasi pada gen terdeteksi secara kebetulan: misalnya, ketika penyakit ini ditentukan pada anak perempuan mereka.

Gejala utama sindrom Rett adalah:

  • keterlambatan perkembangan mental dan motorik;
  • regresi perkembangan bicara atau ketiadaan bicara sama sekali;
  • memperlambat dan menghentikan pertumbuhan tubuh;
  • hipotrofi telapak tangan dan kaki;
  • rambut rontok;
  • mikrosefali;
  • kesulitan berjalan atau tidak bisa bergerak secara mandiri;
  • kekakuan gerakan;
  • gangguan koordinasi;
  • hypo atau hypertonus;
  • distonia;
  • kejang;
  • postur dan skoliosis;
  • kelainan jantung (aritmia, takikardia, dll.);
  • gangguan pada saluran pencernaan;
  • koreo (kram tangan dan wajah);
  • masalah pernapasan: apnea, aerofagia, hiperventilasi;
  • bruxism

Gejala khas penyakit ini adalah gerakan stereotip tangan, dijelaskan oleh A. Rett. Seolah-olah anak itu mencuci tangan setiap saat, menggosoknya, meremas, bertepuk tangan, menggerakkan jari-jarinya, bahkan sering menggigit kepalan tangan. Manifestasi seperti itu sama sekali tidak khas untuk keterlambatan perkembangan atau demensia, sehingga dokter yang kompeten akan segera curiga bahwa anak tersebut memiliki sindrom yang sesuai.

Penyakit ini dibagi menjadi 4 tahap berturut-turut.

Sindrom Panggung - Tabel

  • pertumbuhan tubuh, kepala, tangan, dan kaki yang lebih lambat;
  • kelesuan dan kelemahan otot;
  • kurangnya aktivitas kognitif dan bermain game.
  • kehilangan keterampilan motorik dan bicara;
  • kecemasan tanpa sebab dan tangisan yang keras;
  • gangguan dan koordinasi tidur;
  • masalah pernapasan;
  • munculnya gerakan tangan stereotip;
  • kejang-kejang.
  • keterbelakangan mental;
  • sering kejang kejang;
  • gangguan ekstrapiramidal (ataksia, hiperkinesis, distonia otot).
  • patologi sendi dan tulang belakang;
  • kehilangan mobilitas;
  • penurunan berat badan yang besar dipicu oleh perkembangan abnormal organ-organ internal.

Periode stabilitas relatif dapat digantikan oleh fase-fase penyakit akut. Selama periode tersebut, kejang epilepsi yang lebih sering, gangguan perilaku dan memburuknya kesejahteraan umum adalah mungkin. Pada tahap keempat penyakit, frekuensi kejang-kejang dapat berkurang secara signifikan, tetapi anak-anak sering tidak dapat duduk dan berjalan sendiri, dan mereka juga mengembangkan banyak penyakit yang menyertai karena patologi organ internal.

Meskipun pertumbuhan terhambat dan imobilitas total, pasien dengan sindrom Rett pada waktunya melewati semua tahap pubertas dan dapat terus menjalani kehidupan vegetatif selama beberapa dekade.

Diagnosis penyakit

Ketika gejala khas sindrom Rett muncul, ada baiknya segera menunjukkan anak ke psikiater. Anda tidak perlu takut pada dokter ini: ia tidak akan memakai akun tanpa alasan yang sah, dan jika kecurigaan dikonfirmasi, perawatan tepat waktu dapat secara signifikan meningkatkan kondisi bayi.

Konsultasi dengan psikiater dimulai dengan pengumpulan anamnesis. Selama percakapan dengan orang tua, spesialis menemukan:

  • apakah kehamilan dan persalinan berjalan normal;
  • bagaimana anak berkembang selama 6-18 bulan pertama;
  • apa dinamika pertumbuhan kepala;
  • ketika anak mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh;
  • apakah pasien memiliki gerakan tangan stereotip, kejang kejang, bicara, pernapasan, gaya berjalan dan gangguan koordinasi, retardasi psikomotor.

Setelah percakapan, pemeriksaan anak mengikuti, di mana spesialis menilai kondisi otot, tulang belakang, serta pertumbuhan dan proporsionalitas anak, khususnya, adanya hipotensi kaki dan telapak tangan. Untuk diagnosis yang akurat, dokter sering meresepkan tes tambahan:

  • CT scan otak, memungkinkan Anda untuk mendeteksi perubahan yang mengindikasikan penghentian perkembangan otak;
  • EEG (electroencephalogram) mengukur aktivitas bioelektrik otak (ritme latar belakang lambat - bukti mutasi pada kromosom X);
  • Ultrasonografi organ internal, memberikan gambaran tentang tingkat perkembangannya.

Dengan tidak adanya data survei, sindrom Rett dapat dikacaukan dengan autisme. Kedua kondisi ini khas:

  • keberangkatan dari dunia luar;
  • kurangnya kontak mata;
  • keengganan untuk melakukan kontak emosional dan sosial;
  • berkurangnya kemampuan untuk belajar;
  • kehilangan bicara;
  • kurangnya kontrol panggul;
  • pelanggaran sensitivitas tubuh;
  • teriakan yang tidak masuk akal dan menangis.

Untuk membedakan satu penyakit dari yang lain dimungkinkan dengan bantuan diagnostik diferensial, yang dikembangkan pada tahun 1988 di Konferensi Internasional tentang Sindrom Rett.

Diagnosis Banding dengan Autisme Anak Usia Dini (RDA) - Tabel

Menggunakan diagnosis diferensial, tidak hanya dokter, tetapi juga orang tua sendiri dapat membedakan autisme dari sindrom Rett.

Perawatan

Pada tahap perkembangan kedokteran ini, sindrom Rett adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan bantuan obat-obatan, teknik rehabilitasi dan diet khusus, adalah mungkin untuk memperbaiki kondisi anak, mencegah kelainan bentuk tubuh yang serius dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Terapi obat-obatan

Untuk memperbaiki kondisi umum dan meringankan gejalanya, dokter dapat meresepkan obat-obatan berikut:

  • obat antiepilepsi untuk mengurangi jumlah serangan (carbamazepine, lamotrigine);
  • nootropics untuk meningkatkan fungsi otak (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
  • persiapan untuk menenangkan sistem saraf dan memperbaiki perilaku (Noofen, Phenibut, Glycine);
  • obat untuk mengatur rejimen biologis siang dan malam (Melatonin);
  • obat anti-parkinsonian (Bromocriptine, Perlodel);
  • artinya mendukung kerja organ dalam: jantung, hati, lambung, usus, pankreas.

Pada epilepsi parah, obat antikonvulsan mungkin tidak efektif. Seringkali, anak-anak dengan sindrom Rett sendiri serangan "tumbuh": pada usia 10, kejang menjadi langka dan kadang-kadang menghilang.

Metode rehabilitasi

Penerimaan obat diinginkan untuk digabungkan dengan kegiatan rehabilitasi. Sesi pijat wajib dan terapi fisik harian bertujuan memperbaiki postur dan mencegah skoliosis. Selain itu, olahraga teratur di bawah pengawasan instruktur terapi olahraga memungkinkan Anda untuk mengajarkan keterampilan motorik anak Anda. Pijat dan senam remedial dapat dikombinasikan dengan perawatan oleh chiropractor, terutama pada usia yang lebih tua, ketika tanda-tanda skoliosis muncul.

Sangat efektif dalam terapi musik sindrom Rett, khususnya, metode Tomatis. Mendengarkan secara sistematis musik yang diproses secara khusus membantu menormalkan keadaan psiko-emosional anak-anak, dan, menurut pendapat orang tua, mereka lebih bersedia untuk melakukan kontak dengan orang lain. Selain itu, kegiatan ini dapat dilakukan di lingkungan anak yang dikenal - di rumah.

Selain itu, untuk mengembangkan keterampilan swalayan dan beradaptasi dengan dunia luar, Anda dapat mencoba teknik berikut:

  • Terapi ABA adalah metode intensif untuk mengembangkan keterampilan dan memperbaiki perilaku;
  • hippotherapy - menunggang kuda terapi;
  • hidrorehabilitasi - kelas-kelas di lingkungan perairan;
  • terapi lumba-lumba - komunikasi dan berenang dengan lumba-lumba rehabilitasi psikologis;
  • Terapi Canist - pelatihan dengan anjing yang terlatih khusus;
  • Terapi seni - kegiatan kreatif.

Jangan lupa tentang studi reguler dengan ahli patologi, psikolog dan terapis bicara, yang sering memberikan efek yang baik dalam kombinasi dengan penerimaan nootropics. Juga, sesi perawatan dengan osteopath yang kompeten dapat membantu anak-anak dengan sindrom Rett.

Anak-anak dengan penyakit ini harus dilibatkan sesering mungkin dalam permainan dan kegiatan rekreasi: hiburan ini berkontribusi pada perkembangan keseluruhan dan mengajarkan anak untuk berinteraksi secara efektif dengan dunia luar.

Fitur Daya

Karena anak-anak dengan sindrom Rett sering mengalami penurunan berat badan yang cepat, mereka memerlukan diet khusus dengan kandungan lemak tinggi. Dalam menu pasien tersebut harus vitamin dan serat. Diet harus dipenuhi dengan makanan berkalori tinggi, termasuk campuran khusus untuk menambah berat badan.

Penting untuk memberi makan anak-anak seperti itu lebih sering daripada bayi yang sehat. Sebagai aturan, dokter merekomendasikan makan setiap 3 jam. Diet ini memungkinkan Anda untuk meningkatkan kondisi fisik pasien, untuk mencegah kelelahan dan penurunan berat badan yang tiba-tiba.

Ramalan

Saat ini, pekerjaan ilmiah aktif sedang dilakukan dalam mencari pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Ada beberapa hipotesis tentang ini, dan salah satunya, menyiratkan penggunaan insulin sebagai faktor pertumbuhan, sudah diuji pada hewan. Demikian pula, teori lain sedang diuji - tentang penggunaan dalam pengobatan sel induk. Secara umum, para ilmuwan sepakat bahwa seiring waktu, sindrom Rett akhirnya akan dikalahkan, tetapi waktu penemuan obat baru belum diumumkan.

Meskipun tingkat keparahan penyakitnya, prognosis harapan hidup cukup optimis. Wanita dewasa dengan sindrom Rett sering hidup hingga 40 tahun atau lebih. Penyebab kematian paling sering:

  • episode epilepsi berat;
  • perforasi lambung;
  • masalah jantung;
  • disfungsi batang otak.

Prognosis untuk anak laki-laki mengecewakan: anak laki-laki dengan sindrom Rett sering tidak bertahan hidup sampai 2 tahun, meninggal karena ensefalopati parah.

Masalah anak-anak dengan sindrom Rett di Rusia - video

Sindrom Rett adalah penyakit serius dan tidak dapat disembuhkan. Namun, orang tua dapat mengurangi kondisi anak-anak dan meningkatkan harapan hidup mereka dengan mendeteksi penyakit secara tepat waktu dan mengikuti semua resep dokter. Pada saat yang sama setiap tahun akan membawa mereka lebih dekat ke waktu ketika para ilmuwan akan menemukan obat yang efektif untuk penyakit ini dan akan memberikan harapan untuk pemulihan penuh.

Sindrom Rett: pengembangan, manifestasi, diagnosis, pengobatan

Sindrom Rett - patologi bawaan dari otak, ditandai dengan gangguan perkembangan mental dengan kecacatan intelektual dan mengarah pada ketidakmampuan sosial. Penyakit genetik neuropsikiatrik ini disebabkan oleh mutasi gen. Hal ini dimanifestasikan oleh keterbelakangan mental progresif terutama pada anak perempuan, hipotonia otot, ketidakstabilan gaya berjalan, skoliosis, sembelit, kehilangan keterampilan yang didapat, gangguan pernapasan, paresis dan kelumpuhan. Mekanisme pewarisan sindrom Rett dominan, terkait dengan kromosom X. Sindrom pada anak laki-laki sangat jarang. Mereka memilikinya tidak sesuai dengan kehidupan.

Sindrom ini ditemukan pada tahun 1954 oleh psikoneurolog dari Austria A. Rett, karena itu ia mendapatkan namanya. Dalam nosologi terpisah, ia dialokasikan jauh kemudian: setelah sekitar 10 tahun. Penyebab dan patogenesis patologi saat ini tidak diketahui. Para ilmuwan percaya bahwa mutasi spontan gen kromosom X adalah sumber masalah ini.

Selama tahun pertama kehidupan, anak yang sakit berkembang secara normal. Mendekati satu setengah tahun, anak perempuan dengan sindrom Rett mulai menghilang keterampilan berbicara, motorik dan peran subjek. Gerakan mereka menjadi stereotip, monoton dan terhambat, kehilangan karakter yang bertujuan. Mereka meremas-remas tangan mereka, meremas jari mereka, menggosok tangan mereka. Anak-anak yang sakit berkomunikasi dengan susah payah: mereka sering terjun ke dalam diri mereka sendiri, menjadi terisolir, kemudian menjerit dengan keras, menangis tanpa alasan. Tawa yang tidak wajar dengan cepat memberi jalan bagi teriakan liar. Anak-anak dengan sindrom Rett tidak terlatih. Mereka bahkan tidak bisa bergerak sendiri.

Tanda-tanda eksternal dari patologi - lengan dan kaki kecil, pertumbuhan kepala melambat, tanda-tanda mikrosefali. Penyakit ini berkembang dengan mantap dan menyebabkan keterbelakangan mental yang parah, kehilangan keterampilan perawatan diri dan imobilitas. Pasien dengan sindrom Rett cenderung mengalami gangguan pencernaan dan epipay.

anak-anak dengan sindrom Rett

Diagnosis penyakit terdiri dari melakukan pemeriksaan neurologis, MRI otak, EEG dan studi genetika molekuler. Sindrom Rett tidak dapat disembuhkan. Pasien ditunjukkan terapi simptomatik, yang tujuannya adalah untuk mengurangi keparahan manifestasi individu dari penyakit dan untuk meringankan kondisi umum pasien.

Alasan

Gambaran etiopatogenetik sindrom Rett cukup kompleks. Mereka disebabkan oleh interaksi berbagai gen dan pengaruhnya terhadap otak. Akar penyebab patologi adalah mutasi spontan gen kromosom X, yang menyebabkan berhentinya ekspresinya. Gen ini mengkodekan protein spesifik yang mengatur transkripsi bagian DNA tertentu. Pada sindrom Rett, penghambatan gen terganggu, yang mengarah pada pembentukan jaringan saraf yang abnormal. Teori lain tentang asal usul patologi adalah kerapuhan salah satu bagian lengan pendek kromosom X.

Pada pasien, ultrastruktur sel saraf terganggu: volume berkurang, jumlah dendrit berubah. Sel-sel otak tidak hancur, dan mulai berkembang secara tidak normal. Pembentukan jaringan saraf yang terhambat sama sekali tidak terkait dengan proses penghancuran neuron. Para ilmuwan mencatat bahwa dengan sindrom Rett, ukuran otak berkurang 20% ​​dibandingkan dengan norma usia. Pasien mendominasi proses penghambatan di otak. Ini tercermin dalam fisiologi sistem saraf pusat, struktur morfologisnya dan memanifestasikan gambaran klinis yang khas.

Jika gen ini benar-benar tidak ada dalam genom, janin mati dalam rahim. Kondisi mematikan adalah karakteristik utama anak laki-laki. Janin perempuan memiliki dua kromosom: satu normal dan yang lainnya rusak. Ini memungkinkannya hidup sampai lahir. Pada pria, hanya ada satu kromosom X. Jika ia membawa gen yang rusak, maka janin tidak memiliki salinan gen yang normal, dan paling sering mati. Dalam kasus atipikal, sindrom Rett berkembang pada anak laki-laki dan disertai dengan gambaran klinis yang kurang jelas.

Saat ini, sebagian besar ilmuwan cenderung pada teori turun-temurun. Namun, perselisihan mengenai faktor etiopatogenetik penyakit di dunia akademis masih berlangsung.

Teori pengembangan patologi yang kurang terkenal adalah metabolisme. Maknanya terletak pada kenyataan bahwa penyakit ini terjadi sebagai akibat dari gangguan metabolisme yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria.

Saat ini, tidak satu pun dari teori-teori ini telah dibuktikan oleh para ilmuwan. Mereka belum mampu membangun pola yang pasti, yang memungkinkan untuk menegaskan seratus persen hubungan sebab dan akibat.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan patologi:

  • Manajemen kehamilan yang tidak memadai
  • Kecanduan calon ibu untuk kebiasaan buruk,
  • Kehadiran sejumlah besar ikatan darah di silsilah keluarga.

Gejala

Tanda-tanda klinis pertama patologi muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Sebelum tahun itu, seorang anak dengan sindrom Rett tumbuh dan berkembang dengan kecepatan normal.

Tanda-tanda awal penyakit:

  1. Hipotermia,
  2. Hyperhidrosis
  3. Kulit pucat
  4. Kesulitan berpaling dari perut ke belakang,
  5. Masalah dengan merangkak dan duduk.

Anak-anak yang sakit tertinggal di belakang teman sebaya mereka, memiliki lengan dan kaki yang tidak proporsional dalam kaitannya dengan tubuh, mulai berjalan terlambat, sering bersendawa, bernapas dengan cepat dan dangkal, menderita episode henti napas mendadak dan kejang kejang, menunda motor dan bicara.

Anak-anak yang sakit memiliki gerakan tangan tertentu, mempertahankan keterampilan untuk memegang benda, muncul gerakan monoton - menghancurkan jari atau bertepuk tangan setinggi dada, mengepalkan tangan, menjalin jari, mengangkat tangan ke wajah, menjulurkannya ke mulut, menggigit tangan atau memukulnya di berbagai bagian tubuh.. Gerakan tangan tidak sepenuhnya hilang, mereka menjadi tidak biasa. Perkembangan mental ditandai oleh keterbelakangan mental dan kurangnya aktivitas kognitif, kehilangan keterampilan yang didapat dengan cepat. Pasien mengembangkan mikrosefali, kejang kejang muncul, skoliosis terbentuk karena distonia otot punggung. Proporsi kepala dalam kaitannya dengan bagian tubuh lainnya menjadi sangat nyata mendekati tahun.

Anak sakit asosial. Mereka tidak menanggapi rangsangan eksternal dan perilaku mereka serupa dengan pasien autis. Hyper-iritabilitas, menangis paroksismal, ketidakberdayaan mutlak adalah tanda-tanda khas patologi. Anak-anak dengan sindrom Rett dapat berayun dari sisi ke sisi untuk waktu yang lama dan bergeser dari satu kaki ke kaki lainnya. Beberapa memiliki ambang rasa sakit yang tinggi. Mereka menunjukkan agresi terhadap diri mereka sendiri dan orang lain: mereka memukul kerabat dan diri mereka sendiri, menggigit kuku mereka, menggaruk diri mereka sendiri.

Pada usia empat tahun, pertumbuhan otak pada anak-anak yang sakit berhenti sepenuhnya. Hal ini menyebabkan disfungsi sistem saraf otonom. Pada seorang anak, pertumbuhan kerangka melambat, otot-otot berhenti tumbuh, organ-organ internal berhenti berfungsi secara normal.

Epipripsy, insomnia, dan demensia bergantian dengan parkinsonisme, gangguan jantung dan pembuluh darah yang persisten, dan kerontokan rambut. Pasien sering mengalami dismorphism pada wajah, memberi mereka penampilan istimewa. Wanita dengan sindrom Rett subur, yaitu mampu mengandung anak.

Perkembangan penyakit ditandai dengan pementasan tertentu:

  • Tahap pertama adalah stagnasi. Itu berlangsung hingga 2,5 tahun dan dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut: penurunan tonus otot, kelemahan, memperlambat perkembangan psikomotorik, apatis, kurangnya minat pada orang dan mainan di sekitar Anda, pertumbuhan kaki dan tangan yang lambat, laju pertumbuhan kepala dan tangan yang tidak mencukupi, gangguan fungsi hati, jantung, saluran pencernaan. Pengobatan yang dimulai pada tahap ini dapat menghentikan perkembangan sindrom Rett.
  • Tahap kedua - regresi berlangsung rata-rata dua tahun. Dokter mendiagnosis tahap ini sebagai ensefalitis. Tanda-tanda klinis menjadi lebih jelas. Anak itu gelisah, berubah-ubah, kurang tidur dan cepat kehilangan keterampilan yang diperoleh. Pada tahap ini, proses pernapasan terganggu: apnea terjadi secara berkala, tanda-tanda hiperventilasi muncul - serangan gerakan pernapasan cepat dan dalam. Gangguan pernapasan terjadi selama pasien terjaga dan hilang saat tidur. Ditandai dengan gangguan neurologis: ataksia, epiprikadki, stereotip yang sering. Gerakan yang sengaja digantikan oleh gerakan kacau yang tak terkendali. Kejang konvulsi disertai oleh tangan peras dengan transisi yang tajam dari detasemen dan tidak emosional menjadi tangisan yang keras. Pengobatan simtomatik sindrom Rett pada tahap ini tetap tidak efektif.
  • Tahap ketiga dari stabilitas relatif berlangsung dari 4 hingga 15 tahun. Hal ini ditandai dengan perjalanan yang stabil dan kemungkinan peningkatan kondisi anak. Pada saat ini, tanda-tanda perkembangan penyakit hampir menghilang, latar belakang emosional dan tidur menjadi normal. Kejang konvulsif menjadi lebih sering pada pasien, retardasi mental yang mendalam terbentuk, hiperkinesis dan gangguan ekstrapiramidal muncul, di mana berkedut memberi jalan untuk pingsan dan mati rasa.
  • Tahap keempat adalah pengurangan frekuensi epiprip, hingga menghilang sepenuhnya. Pasien kehilangan mobilitas, atrofi otot, kelainan pembuluh darah di tungkai, ulkus trofik, berbagai bentuk kelengkungan tulang belakang. Peningkatan tonus otot pada anggota tubuh individu menyebabkan pembentukan kontraktur. Pada pasien dengan penurunan berat badan hingga tingkat kelelahan yang ekstrem. Meskipun ada penyimpangan yang signifikan dalam perkembangan fisik, pasien memiliki pubertas penuh. Tahap terakhir diamati pada orang dewasa dan berlangsung hingga akhir hidup pasien.

Semua gejala di atas dapat menentukan pada tahap apa pasien dengan sindrom Rett. Tanda-tanda penyakit dapat bervariasi tergantung pada laju perkembangan penyakit dan beberapa karakteristik individu organisme.

Diagnostik

Diagnosis patologi didasarkan pada riwayat hidup pasien dan status neurologis, hasil resonansi magnetik nuklir dan elektroensefalografi, serta analisis genetik molekuler.

Gejala khas sindrom Rett, yang memungkinkan untuk mencurigai penyakit ini:

  1. perkembangan normal anak hingga 6-12 bulan,
  2. hipotonia otot,
  3. kecemasan tanpa sebab pada anak usia dini
  4. ataksia,
  5. sering epipridasi,
  6. kehilangan keterampilan yang didapat
  7. keterbelakangan mental pada usia lanjut,
  8. atrofi otot
  9. skoliosis
  10. kejang-kejang.

Para ahli mengukur lingkar kepala anak dan mewawancarai orang tua secara detail. Inspeksi visual memungkinkan Anda untuk mendeteksi keterlambatan pertumbuhan pasien dari rekan-rekan mereka, penurunan lingkar kepala, kurang bicara.

  • Hasil MRI otak - ukuran kecil organ, kelancaran konvolusi otak, tidak adanya batas yang jelas antara materi abu-abu dan putih.
  • Data ensefalografi - penurunan aktivitas latar belakang otak dan melemahnya reaksi terhadap rangsangan eksternal.
  • Analisis genetik medis memberikan informasi diagnostik yang akurat dengan mendeteksi mutasi gen kromosom X. Kariotipe molekuler memungkinkan deteksi kelainan pada gen yang terkait dengan perkembangan penyakit.
  • Ultrasonografi organ internal adalah metode tambahan yang memungkinkan untuk membangun patologi ini. Pada anak-anak yang sakit, ginjal, jantung, dan hati biasanya kurang berkembang.
  • Radiografi kaki dan tangan - pemendekan tulang ulnaris, tulang metatarsal keempat dan metakarpal.

Perawatan

Sindrom Rett adalah penyakit genetik yang sama sekali tidak dapat diobati. Pengobatan modern tidak berdaya atas genetika. Pengobatan simtomatik yang membuat hidup lebih mudah bagi pasien juga menghadirkan sejumlah kesulitan. Sindrom Rett saat ini sedang dirawat di pusat rehabilitasi khusus, yang tersedia di hampir semua kota besar di negara kita. Spesialis pusat melakukan kegiatan perkembangan, mengadaptasi pasien muda ke dunia luar.

Terapi obat meringankan manifestasi gejala patologi dan meringankan kondisi keseluruhan. Pasien diresepkan:

  1. Obat nootropik yang meningkatkan mikrosirkulasi otak dan merangsang kerja tubuh - "Piracetam", "Vinpocetine", "Zinnorizin", "Mexidol", namun, tidak ada efek signifikan dari penggunaannya yang dicatat,
  2. Pil tidur berbasis melatonin - Melaxen, Cirkadin, Trazodone,
  3. Antikonvulsan yang memblokir serangan epilepsi - Carbamazepine, Valparin,
  4. Stimulan reseptor dopamin - "Bromocriptine", "Tolcapone", "Levodopa",
  5. Obat psikotropika - Phenibut, Glycine, Noofen,
  6. Persiapan untuk pengobatan penyakit jantung, hati, limpa.

Diet medis ditunjukkan untuk mencegah kelelahan pasien. Mereka direkomendasikan makan yang sering dan dibagi, makan makanan yang tinggi lemak, serat dan vitamin. Diet dibuat secara individual untuk setiap pasien untuk menambah berat badan.

Fisioterapi, pijat terapi, terapi olahraga - komponen penting dari proses terapi yang kompleks. Latihan-latihan semacam itu berkontribusi pada perkembangan anggota tubuh anak, meningkatkan kelenturannya, dan menstimulasi otot. Pijat dan senam menjaga alat alat gerak dalam kondisi baik dan menahan degradasi lebih lanjut.

Perawatan dengan musik secara aktif digunakan dalam sindrom Rett. Terapi semacam itu memiliki efek menguntungkan pada tubuh, menenangkan dan merangsang minat pada dunia sekitarnya. Bekerja dengan defectologist, psikolog, osteopath membantu seorang anak untuk meningkatkan keterampilan komunikasi dan keterampilan motorik. Osteopati memiliki efek positif pada kondisi tulang belakang. Terapi manual biasanya dikombinasikan dengan metode rehabilitasi lainnya. Efek yang baik diberikan oleh kelas-kelas dengan hewan terlatih khusus, rehabilitasi hidro, terapi seni.

Saat ini, studi genetik dan farmakologis dari berbagai kelompok obat untuk pengobatan sindrom Rett sedang berlangsung.

Ramalan

Prognosis sindrom Rett bersifat ambigu. Penyakit ini terus menyebabkan keterbelakangan mental yang parah, sejumlah gangguan motorik dan neurologis. Harapan hidup pasien dengan patologi ini dengan perawatan yang tepat dan pengobatan simtomatik dalam kasus yang jarang terjadi adalah 40-50 tahun. Tetapi yang paling sering, pasien meninggal pada usia dini. Penyebab utama kematian adalah pernapasan atau kegagalan organ multipel.

Saat ini, para ilmuwan sedang mengembangkan sel induk khusus, yang akan membantu mengatasi penyakit yang mengerikan. Implantasi mereka di dalam tubuh akan berhasil melawan perkembangan penyakit. Ilmuwan modern telah secara eksperimental membuktikan bahwa sindrom Rett dan tanda-tandanya sepenuhnya dapat dibalik. Jika Anda mengembalikan fungsi gen, maka Anda dapat menghilangkan gangguan neurologis yang diprovokasi mutasi ini. Studi-studi ini memberi orang tua dan dokter harapan besar untuk memulihkan sebagian besar fungsi mereka yang hilang.

Karena sindrom Rett adalah penyakit genetik, tidak mungkin untuk mencegah perkembangannya. Pencegahan patologi melibatkan skrining USG untuk semua wanita hamil. Pasangan menikah dengan riwayat kelainan kromosom, dengan tujuan preventif, dikonsultasikan oleh ahli genetika. Tes genetik dalam proses membawa anak dapat mengidentifikasi penyimpangan dan membuat keputusan tentang kelayakan aborsi.

Dipercayai bahwa pelanggaran genotipe manusia memicu faktor negatif - situasi lingkungan yang kompleks dan kebiasaan buruk. Para ahli memberikan rekomendasi umum kepada pasien mereka: untuk menjalani gaya hidup sehat, makan dengan benar, berolahraga, dan memantau kesejahteraan mereka. Wanita selama kehamilan juga perlu memantau perjalanan kehamilan yang memadai dan secara teratur mengunjungi dokter kandungan-kandungan.

Sindrom Rett adalah penyakit langka yang sebagian besar didiagnosis pada anak perempuan. Itu tidak bisa dikalahkan sepenuhnya. Obat modern menawarkan berbagai obat untuk mengurangi gejala penyakit. Orang tua tidak boleh putus asa, tetapi ingat bahwa anak yang sakit membutuhkan sikap, cinta, dan dukungan yang cermat. Dengan menyelesaikan berbagai rekomendasi medis, Anda dapat sangat meringankan kondisi bayi dan meningkatkan hidupnya.

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia