Autisme adalah gangguan yang terjadi akibat perkembangan otak yang terganggu dan ditandai oleh kurangnya interaksi sosial dan komunikasi yang jelas dan komprehensif, serta minat yang terbatas dan tindakan berulang. Semua gejala ini muncul pada usia tiga tahun. Kondisi serupa di mana tanda-tanda dan gejala yang lebih ringan dicatat disebut sebagai gangguan spektrum autisme.

Penyebab autisme terkait erat dengan gen yang mempengaruhi pematangan koneksi sinaptik di otak, tetapi genetika penyakit ini kompleks, dan saat ini tidak jelas apa yang lebih mempengaruhi terjadinya gangguan spektrum autisme: interaksi banyak gen, atau jarang terjadi mutasi. Dalam kasus yang jarang terjadi, hubungan yang stabil dari penyakit dengan paparan zat yang menyebabkan cacat lahir ditemukan. Penyebab lain yang diduga kontroversial, khususnya, tidak ada bukti ilmiah yang diterima dari hipotesis yang menghubungkan autisme dengan vaksinasi anak-anak. Menurut situs http://www.autismspeaks.org, setiap anak ke-88 di dunia menderita autisme, dan anak laki-laki memiliki kondisi serupa sekitar 4 kali lebih sering daripada anak perempuan. Menurut data dari Amerika Serikat [7], pada 2011-2012, gangguan spektrum autisme dan autisme secara resmi didiagnosis pada 2% anak sekolah, yang jauh lebih dari 1,2% pada tahun 2007. Jumlah orang dengan autisme telah meningkat tajam sejak 1980-an, sebagian karena perubahan pendekatan diagnostik; tidak jelas apakah prevalensi sebenarnya dari gangguan telah meningkat.

Dalam autisme, perubahan dicatat di banyak bagian otak, tetapi bagaimana tepatnya perkembangannya tidak jelas. Biasanya orang tua melihat tanda-tanda frustrasi selama dua tahun pertama kehidupan seorang anak. Terlepas dari kenyataan bahwa dengan intervensi perilaku dan kognitif awal, anak dapat dibantu dalam memperoleh keterampilan swadaya, interaksi sosial dan komunikasi, metode yang dapat sepenuhnya menyembuhkan autisme saat ini tidak diketahui. Hanya sedikit anak yang berhasil bergerak ke kehidupan yang mandiri setelah mencapai usia dewasa, tetapi beberapa berhasil, apalagi, budaya khas orang autis telah muncul, beberapa di antaranya terlibat dalam pencarian pengobatan, sementara yang lain percaya bahwa autisme lebih merupakan keadaan "istimewa", alternatif daripada penyakit. Autisme, diklasifikasikan sebagai penyakit pada sistem saraf, dimanifestasikan terutama dalam keterbelakangan dan keengganan untuk melakukan kontak dengan orang lain. Kondisi ini paling sering terbentuk pada anak di bawah usia tiga tahun. Gejala-gejala penyakit ini tidak selalu memanifestasikan diri secara fisiologis, tetapi mengamati perilaku dan reaksi anak memungkinkan untuk mengenali gangguan ini yang berkembang pada sekitar 1-6 anak per seribu. Penyebab autisme belum sepenuhnya diidentifikasi.

Karakteristik

Autisme merupakan pelanggaran terhadap perkembangan sistem saraf, yang ditandai dengan beragam manifestasi, yang dicatat untuk pertama kalinya pada masa bayi atau masa kanak-kanak, dan perjalanan yang teratur dari gangguan tersebut, sebagai suatu peraturan, tanpa aturan remisi. Pada masa bayi, seseorang harus memperhatikan gejala-gejala seperti: distorsi reaksi terhadap rasa tidak nyaman, reaksi ketakutan yang berlebihan dan menangis dalam menanggapi rangsangan suara yang lemah dan perubahan lingkungan yang kecil, tetapi reaksi lemah terhadap rangsangan yang kuat; melemahnya reaksi terhadap postur makan juga dicatat, ekspresi kesenangan setelah makan tidak signifikan. Pada anak-anak, reaksi dari "kompleks animasi", yang ditandai dengan kesiapan afektif untuk berkomunikasi dengan orang dewasa, terdistorsi. Pada saat yang sama, komponen-komponen reaksi animasi muncul tanpa kehadiran orang dewasa dan milik benda mati, misalnya, mainan yang tergantung di atas tempat tidur. Gejalanya biasanya menetap pada orang dewasa, meskipun sering dalam bentuk ringan. Satu gejala tidak cukup untuk menentukan autisme, diperlukan triad karakteristik:

  • kurangnya interaksi sosial;
  • gangguan komunikasi timbal balik;
  • minat yang terbatas dan repertoar perilaku berulang.

Aspek-aspek lain, seperti selektivitas dalam makanan, juga umum terjadi pada autisme, tetapi tidak relevan dalam diagnosis. Autisme adalah salah satu dari tiga gangguan spektrum autisme (ASD, ASD; lihat klasifikasi). Gejala terpisah dari "triad" ditemukan pada populasi umum, dan tingkat keterkaitan mereka satu sama lain rendah dan manifestasi patologis terletak dalam satu kontinum tunggal dengan ciri-ciri umum bagi kebanyakan orang. Autisme adalah kondisi yang ditandai dengan dominasi kehidupan batin yang tertutup, pelepasan aktif dari dunia luar, kemiskinan ekspresi emosi.

Gangguan sosial

Gangguan interaksi sosial membedakan gangguan spektrum autisme dari gangguan perkembangan lainnya. Seseorang dengan autisme tidak mampu melakukan hubungan sosial penuh dan seringkali tidak dapat, seperti orang biasa, secara intuitif merasakan kondisi orang lain. Temple Grandin, seorang wanita autis yang terkenal, menggambarkan ketidakmampuan untuk menembus ke dalam interaksi sosial neurotipe, atau orang-orang dengan perkembangan saraf normal, sebagai sensasi dari seorang "antropolog di Mars".

Gangguan sosial menjadi nyata pada anak usia dini. Bayi dengan autisme kurang memperhatikan rangsangan sosial, lebih jarang tersenyum dan memandang orang lain, lebih jarang merespons nama mereka sendiri. Selama masa belajar berjalan, anak itu bahkan menyimpang lebih jauh dari norma-norma sosial: ia jarang menatap matanya, tidak mengantisipasi perubahan postur untuk mencoba menggendongnya, dan sering mengungkapkan keinginannya dengan memanipulasi tangan orang lain. Antara usia tiga dan lima tahun, anak-anak seperti itu cenderung menunjukkan kemampuan untuk memahami lingkungan sosial, tidak cenderung mendekati orang lain secara spontan, bereaksi terhadap emosi mereka atau meniru perilaku orang lain, untuk berpartisipasi dalam komunikasi nonverbal, untuk bertindak secara bergiliran dengan orang lain. Pada saat yang sama, mereka menjadi terikat pada mereka yang secara langsung peduli pada mereka. Kepercayaan mereka pada kasih sayang berkurang secara moderat, meskipun dengan perkembangan intelektual yang lebih tinggi atau gangguan autistik yang kurang jelas, indikator ini menjadi normal. Anak yang lebih tua dengan gangguan spektrum autisme kurang mampu mengatasi tugas mengenali wajah dan emosi.

Berlawanan dengan kepercayaan umum, anak-anak autis sama sekali tidak menyukai kesepian - sulit bagi mereka untuk membangun dan memelihara hubungan persahabatan. Menurut penelitian, perasaan kesepian yang mereka miliki lebih cenderung dikaitkan dengan kualitas rendah dari hubungan yang ada daripada dengan sejumlah kecil teman.

Meskipun banyak laporan yang tersebar tentang tindakan kekerasan dan agresivitas pada orang dengan gangguan spektrum autisme, ada beberapa studi sistematis tentang topik ini. Dalam perjanjian dengan data terbatas yang tersedia, autisme pada anak-anak dikaitkan dengan agresi, perusakan properti, dan serangan kemarahan. Menurut survei orangtua yang dilakukan pada 2007, dua pertiga dari 67 anak dengan gangguan spektrum autisme mengalami serangan kemarahan yang parah, dan satu dari tiga menunjukkan agresi. Menurut penelitian yang sama, serangan kemarahan lebih sering terjadi pada anak-anak yang memiliki masalah dengan pembelajaran bahasa. Sebuah penelitian di Swedia tahun 2008 menunjukkan bahwa dalam kohort orang yang berusia lebih dari 15 tahun yang meninggalkan klinik dengan diagnosis gangguan spektrum autisme, komisi kejahatan kekerasan dikaitkan dengan kondisi psikopatologis terkait, seperti psikosis.

Sudah di tahun pertama kehidupan, penyimpangan tersebut dapat diamati sebagai keterlambatan munculnya ocehan, gerakan yang tidak biasa, reaksi lemah terhadap upaya komunikasi, dan perselisihan dalam pertukaran suara dengan orang dewasa. Pada tahun kedua dan ketiga kehidupan, anak-anak autis kurang dan kurang mengoceh, lebih sedikit suara konsonan dalam pidato mereka, kosakata lebih rendah, mereka jarang menggabungkan kata-kata, gerakan mereka lebih jarang disertai dengan kata-kata. Mereka cenderung membuat permintaan dan berbagi perasaan mereka, cenderung echolalia (mengulang kata-kata orang lain) dan membalik kata ganti (misalnya, dalam menanggapi pertanyaan: "Siapa namamu?" Anak itu menjawab: "Namamu Dima", tanpa mengganti kata "kamu" pada "saya"). Untuk menguasai ucapan fungsional, tampaknya, perlu "perhatian bersama". Kurangnya perkembangan kemampuan ini dianggap sebagai ciri khas bayi dengan gangguan spektrum autisme: misalnya, ketika mencoba mengarahkan tangan mereka pada suatu objek, mereka melihat tangan, dan mereka jarang menunjuk objek untuk berbagi pengalaman dengan orang lain. Mungkin sulit bagi anak-anak autis untuk bermain game yang membutuhkan imajinasi dan beralih dari kata-kata penunjukan individu ke bahasa yang koheren.

Menurut dua penelitian, indikator dasar kemahiran bahasa, termasuk kosa kata dan ejaan, untuk anak-anak autis fungsional tinggi berusia 8-15 tahun ternyata tidak lebih buruk daripada untuk kelompok kontrol, dan untuk orang-orang autis dewasa - bahkan lebih baik. Pada saat yang sama, kedua kelompok usia autis menunjukkan hasil yang berkurang dalam tugas-tugas kompleks yang membutuhkan penggunaan bahasa kiasan, mengevaluasi kemampuan untuk memahami pembicaraan dan menarik kesimpulan. Karena kesan pertama seseorang sering didasarkan pada kemampuan linguistik dasarnya, penelitian menunjukkan bahwa orang yang berinteraksi dengan orang autistik cenderung melebih-lebihkan tingkat pemahaman mereka.

Tindakan dan minat yang terbatas dan berulang

Individu dengan autisme memiliki banyak bentuk perilaku berulang atau terbatas, yang dibagi ke dalam kategori berikut pada skala Perilaku Berulang Skala-Direvisi (RBS-R):

  • Stereotype - gerakan tanpa tujuan (melambaikan tangan, memutar kepala, mengayunkan tubuh).
  • Perilaku kompulsif - ketaatan secara sengaja terhadap aturan tertentu, misalnya, lokasi objek dengan cara tertentu.
  • Perlunya monoton, resistensi terhadap perubahan; Contohnya adalah penolakan terhadap gerakan furnitur, penolakan untuk terganggu oleh intervensi orang lain.
  • Perilaku ritual - melakukan aktivitas sehari-hari dalam urutan yang sama dan pada saat yang sama, misalnya, kepatuhan terhadap diet atau ritual ganti pakaian yang tidak berubah. Fitur ini terkait erat dengan kebutuhan sebelumnya untuk keseragaman, dan dalam satu studi independen tentang validasi kuesioner RBS-R, diusulkan untuk menggabungkan dua faktor ini.
  • Perilaku terbatas - fokus sempit, di mana minat atau aktivitas seseorang, misalnya, ditujukan pada satu program televisi atau mainan.
  • Autoagression adalah kegiatan yang mengarah atau mampu menyebabkan cedera pada orang itu sendiri, misalnya, menggigit dirinya sendiri. Sebuah studi tahun 2007 menunjukkan bahwa sekitar 30% anak-anak dengan kelainan spektrum autisme menimbulkan kerusakan sepanjang hidup mereka.

Tak satu pun dari jenis perilaku berulang yang khusus untuk autisme, tetapi hanya dalam autisme perilaku berulang sering diamati dan diucapkan.

Gejala lainnya

Kurangnya pembelajaran secara umum. Ada mayoritas. Sehubungan dengan anak-anak ini dengan bentuk autisme yang paling parah, ini mudah diingat: dalam 50% IQ

Autisme bukan kalimat

Halo, para pembaca blog KtoNaNovenkogo.ru. Di televisi dan di Internet, mereka semakin berbicara tentang autisme. Benarkah ini adalah penyakit yang sangat kompleks, dan tidak dapat mengatasinya? Apakah layak berlatih dengan seorang anak yang telah didiagnosis dengan cara ini, atau apakah itu tidak akan mengubah apa pun?

Topiknya sangat relevan, dan bahkan jika itu bukan urusan Anda secara langsung, Anda perlu menyampaikan informasi yang benar kepada orang-orang.

Autisme - apa penyakit ini?

Autisme adalah penyakit mental yang didiagnosis pada masa kanak-kanak, dan ia tinggal bersama seseorang seumur hidup. Alasannya adalah pelanggaran terhadap pengembangan dan fungsi sistem saraf.

Para ilmuwan dan dokter menunjukkan penyebab autisme berikut:

  1. masalah genetik;
  2. cedera otak traumatis saat lahir;
  3. penyakit menular pada ibu selama kehamilan dan bayi baru lahir.

Anak autis dapat dibedakan di antara teman sebayanya. Mereka selalu ingin tinggal sendirian dan tidak pergi bermain di kotak pasir kepada orang lain (atau bermain petak umpet di sekolah). Dengan demikian, mereka cenderung kesepian sosial (mereka sangat nyaman). Juga pelanggaran nyata terhadap manifestasi emosi.

Jika Anda membagi orang menjadi ekstrovert dan introvert, maka anak autis adalah perwakilan cerdas dari kelompok terakhir. Dia selalu berada di dunia batinnya, tidak memperhatikan orang lain dan segala sesuatu yang terjadi di sekitarnya.

Harus diingat bahwa banyak anak-anak dapat memanifestasikan tanda-tanda dan gejala penyakit ini, tetapi diekspresikan pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil. Jadi, ada berbagai autisme. Misalnya, ada anak-anak yang dapat berteman dengan satu dengan kuat dan pada saat yang sama sama sekali tidak dapat menghubungi orang lain.

Jika kita berbicara tentang autisme pada orang dewasa, gejalanya akan berbeda antara pria dan wanita. Pria benar-benar tenggelam dalam hobi mereka. Sangat sering mulai mengumpulkan sesuatu. Jika Anda mulai pergi ke pekerjaan reguler, mereka menempati posisi yang sama selama bertahun-tahun.

Tanda-tanda penyakit pada wanita juga cukup luar biasa. Mereka mengikuti pola perilaku yang dikaitkan dengan perwakilan jenis kelamin mereka. Oleh karena itu, sangat sulit bagi orang yang tidak siap untuk mengidentifikasi wanita autis (Anda perlu mata seorang psikiater yang berpengalaman). Mereka juga sering menderita gangguan depresi.

Dengan autisme pada orang dewasa, suatu tanda juga akan menjadi pengulangan beberapa tindakan atau kata-kata. Ini termasuk dalam ritual pribadi tertentu yang dilakukan seseorang setiap hari, atau bahkan beberapa kali.

Siapa autis (tanda dan gejala)

Menempatkan diagnosis seperti itu pada anak segera setelah lahir adalah tidak mungkin. Sebab, kalaupun ada penyimpangan, mereka bisa menjadi tanda penyakit lain.

Oleh karena itu, orang tua biasanya menunggu usia ketika anak mereka menjadi lebih aktif secara sosial (setidaknya hingga tiga tahun). Saat itulah seorang anak mulai berinteraksi dengan anak-anak lain di kotak pasir, untuk menunjukkan "aku" dan karakternya - maka ia sudah dituntun untuk didiagnosis oleh spesialis.

Autisme pada anak memiliki gejala yang dapat dibagi menjadi 3 kelompok utama:

  1. Pelanggaran komunikasi:
    1. Jika nama anak itu dengan nama, tetapi dia tidak merespons.
    2. Tidak suka dipeluk.
    3. Tidak bisa menjaga kontak mata dengan lawan bicara: mengalihkan matanya, menyembunyikannya.
    4. Tidak tersenyum kepada orang yang berbicara dengannya.
    5. Tidak ada ekspresi dan gerakan wajah.
    6. Selama percakapan, ulangi kata dan suara.
  2. Emosi dan persepsi dunia:
    1. Seringkali berperilaku agresif, bahkan dalam situasi tenang.
    2. Persepsi tubuh Anda sendiri mungkin terganggu. Misalnya, tampaknya itu bukan tangannya.
    3. Ambang batas sensitivitas umum dinilai terlalu tinggi atau diremehkan dari norma orang biasa.
    4. Perhatian anak difokuskan pada satu penganalisa (visual / auditory / tactile / taste). Karena itu, ia dapat menggambar dinosaurus dan tidak mendengar apa yang dikatakan orang tuanya. Dia bahkan tidak akan menoleh.

  3. Pelanggaran perilaku dan keterampilan sosial:
    1. Autis tidak berteman. Tetapi pada saat yang sama mereka dapat menjadi sangat terikat pada satu orang, bahkan jika mereka belum menjalin hubungan dekat atau hubungan yang hangat. Atau bahkan mungkin bukan manusia, tetapi hewan peliharaan.
    2. Tidak ada empati (apa itu?), Karena mereka tidak mengerti apa yang orang lain rasakan.
    3. Jangan berempati (alasannya terletak pada paragraf sebelumnya).
    4. Jangan bicara tentang masalah mereka.
    5. Ritual sekarang: pengulangan tindakan yang sama. Misalnya, cuci tangan setiap kali mereka mengambil mainan.
    6. Banyak di benda yang sama: mereka menggambar hanya dengan pena berujung merah, hanya mengenakan kaus yang sama, menonton satu program.

Siapa yang mendiagnosis anak autis?

Ketika orang tua datang ke spesialis, dokter bertanya tentang bagaimana anak telah berkembang dan berperilaku untuk mengidentifikasi gejala autisme. Sebagai aturan, ia diberitahu bahwa sejak kelahirannya, anak itu tidak sama dengan semua teman sebayanya:

  1. berubah-ubah dalam pelukannya, tidak ingin duduk;
  2. tidak suka dipeluk;
  3. tidak menunjukkan emosi ketika ibu tersenyum padanya;
  4. Penundaan bicara dimungkinkan.

Kerabat sering mencoba untuk mencari tahu: ini adalah tanda-tanda penyakit yang diberikan, atau seorang anak yang lahir tuli, buta. Oleh karena itu, autisme atau tidak, ditentukan oleh tiga dokter: dokter anak, ahli saraf, psikiater. Untuk mengklarifikasi kondisi penganalisa, hubungi dokter THT.

Tes autisme dilakukan dengan menggunakan kuesioner. Mereka menentukan perkembangan pemikiran anak, lingkungan emosional. Tetapi yang paling penting adalah percakapan spontan dengan pasien kecil, di mana spesialis mencoba untuk melakukan kontak mata, menarik perhatian pada ekspresi wajah dan gerak tubuh, pola perilaku.

Seorang spesialis mendiagnosis spektrum gangguan autistik. Sebagai contoh, itu mungkin sindrom Asperger atau sindrom Kanner. Penting juga untuk membedakan penyakit ini dari skizofrenia (jika seorang remaja di depan seorang dokter), oligophrenia. Untuk ini, Anda mungkin memerlukan MRI otak, electroencephalogram.

Apakah ada harapan kesembuhan?

Setelah memutuskan diagnosis, dokter memberi tahu orang tua terlebih dahulu tentang apa itu autisme.

Orang tua harus tahu apa yang mereka hadapi, dan penyakit itu tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Tapi Anda bisa terlibat dengan anak dan meringankan gejalanya. Dengan upaya yang cukup besar Anda dapat mencapai hasil yang sangat baik.

Penting untuk memulai perawatan dengan kontak. Orang tua harus, sejauh mungkin, membangun kepercayaan dengan autis. Juga berikan kondisi di mana anak akan merasa nyaman. Faktor-faktor negatif (pertengkaran, jeritan) tidak memengaruhi jiwa.

Kita perlu mengembangkan pemikiran dan perhatian. Untuk game dan puzzle logis yang sempurna ini. Anak autis juga mencintai mereka, seperti semua orang. Ketika seorang anak tertarik pada suatu objek, ceritakan lebih banyak tentangnya, biarkan menyentuh di tangan Anda.

Melihat kartun dan membaca buku adalah cara yang baik untuk menjelaskan mengapa karakter bertindak seperti itu, apa yang mereka lakukan dan apa yang mereka hadapi. Dari waktu ke waktu Anda perlu mengajukan pertanyaan serupa kepada si anak, sehingga ia sendiri berpikir.

Adalah penting untuk belajar mengatasi ledakan kemarahan dan agresi dan dengan situasi dalam kehidupan secara umum. Juga jelaskan bagaimana membangun pertemanan dengan teman sebaya.

Sekolah dan asosiasi khusus - tempat di mana orang tidak akan terkejut untuk bertanya: apa yang salah dengan seorang anak? Ada profesional yang akan menyediakan berbagai teknik dan permainan untuk membantu mengembangkan anak-anak dengan autisme.

Bersama-sama, adalah mungkin untuk mencapai tingkat adaptasi yang tinggi terhadap masyarakat dan kedamaian batin anak.

Penulis artikel: Marina Domasenko

Autisme

Autisme adalah gangguan yang terjadi akibat perkembangan otak yang terganggu dan ditandai oleh kurangnya interaksi sosial dan komunikasi yang jelas dan komprehensif, serta minat yang terbatas dan tindakan berulang. Semua gejala ini muncul pada usia tiga tahun [2]. Kondisi serupa di mana tanda-tanda dan gejala yang lebih ringan dicatat dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme [3].

Penyebab autisme terkait erat dengan gen yang mempengaruhi pematangan koneksi sinaptik di otak, tetapi genetika penyakit ini kompleks, dan tidak jelas pada saat ini bahwa ada lebih banyak pengaruh pada terjadinya gangguan spektrum autisme: interaksi banyak gen atau mutasi langka [4]. Dalam kasus yang jarang terjadi, hubungan yang stabil dari penyakit dengan paparan zat yang menyebabkan cacat lahir ditemukan [5]. Penyebab dugaan lainnya kontroversial - khususnya, tidak ada bukti ilmiah yang diterima dari hipotesis yang menghubungkan autisme dengan vaksinasi anak-anak [6]. Menurut data dari Amerika Serikat [7], pada 2011-2012, gangguan spektrum autisme dan autisme secara resmi didiagnosis pada 2% anak sekolah, yang jauh lebih dari 1,2% pada tahun 2007. Jumlah orang dengan autisme telah meningkat tajam sejak 1980-an, sebagian karena perubahan pendekatan diagnostik; tidak jelas apakah prevalensi sebenarnya dari gangguan telah meningkat [8].

Dalam autisme, perubahan dicatat di banyak bagian otak, tetapi bagaimana tepatnya perkembangannya tidak jelas. Biasanya orang tua melihat tanda-tanda frustrasi selama dua tahun pertama kehidupan seorang anak. Terlepas dari kenyataan bahwa dengan intervensi perilaku dan kognitif awal, anak dapat dibantu dalam memperoleh keterampilan swadaya, interaksi sosial dan komunikasi, saat ini tidak ada metode yang dapat sepenuhnya menyembuhkan autisme [3]. Beberapa anak berhasil pindah ke kehidupan mandiri setelah mencapai usia mayoritas, tetapi beberapa berhasil [9]. Selain itu, budaya khas orang autis telah muncul, sejumlah perwakilan yang terlibat dalam pencarian obat-obatan, sementara yang lain percaya bahwa autisme lebih dari "khusus", keadaan alternatif daripada penyakit [10].

Autisme, diklasifikasikan sebagai penyakit pada sistem saraf, dimanifestasikan terutama dalam keterbelakangan dan keengganan untuk melakukan kontak dengan orang lain. Kondisi ini paling sering terbentuk pada anak di bawah usia tiga tahun. Gejala-gejala penyakit ini tidak selalu menampakkan diri secara fisiologis, tetapi pengamatan terhadap perilaku dan reaksi anak memungkinkan untuk mengenali gangguan ini yang berkembang pada sekitar 1-6 anak per seribu. Penyebab autisme belum sepenuhnya diidentifikasi.

Konten

Fitur [edit]

Autisme adalah kelainan dalam perkembangan sistem saraf, [11] yang ditandai dengan manifestasi yang beragam, yang dicatat untuk pertama kalinya pada masa bayi atau masa kanak-kanak, dan perjalanan yang teratur dari kelainan tersebut, sebagai suatu peraturan, tanpa aturan remisi. [12] Pada masa bayi, seseorang harus memperhatikan gejala seperti distorsi reaksi terhadap rasa tidak nyaman, reaksi ketakutan yang berlebihan dan menangis dalam menanggapi rangsangan suara yang lemah dan perubahan lingkungan kecil, tetapi reaksi lemah terhadap rangsangan yang kuat; melemahnya reaksi terhadap postur makan juga dicatat, ekspresi kesenangan setelah makan tidak signifikan. Pada anak-anak, reaksi dari "kompleks animasi", yang ditandai dengan kesiapan afektif untuk berkomunikasi dengan orang dewasa, terdistorsi. Dalam hal ini, komponen-komponen reaksi kebangkitan muncul tanpa kehadiran orang dewasa dan milik benda mati, misalnya, mainan yang tergantung di atas tempat tidur. [13] Gejala biasanya menetap pada orang dewasa, meskipun sering dalam bentuk ringan. [14] Satu gejala tidak cukup untuk menentukan autisme, diperlukan triad karakteristik:

  • kurangnya interaksi sosial;
  • gangguan komunikasi timbal balik;
  • minat yang terbatas dan repertoar perilaku berulang.

Aspek-aspek lain, seperti selektivitas dalam makanan, juga sering ditemukan pada autisme, tetapi tidak relevan dalam diagnosis. [15]

Autisme adalah salah satu dari tiga gangguan spektrum autisme (ASD, ASD; lihat klasifikasi). Gejala terpisah dari "triad" ditemukan pada populasi umum, dan tingkat keterkaitan mereka satu sama lain rendah dan manifestasi patologis terletak dalam satu kontinum tunggal dengan ciri-ciri umum bagi kebanyakan orang. [16]

Autisme adalah kondisi yang ditandai dengan dominasi kehidupan batin yang tertutup, pelepasan aktif dari dunia luar, kemiskinan ekspresi emosi.

Pelanggaran Sosial [sunting]

Gangguan interaksi sosial membedakan gangguan spektrum autisme dari gangguan perkembangan lainnya. [14] Seseorang dengan autisme tidak mampu melakukan hubungan sosial penuh dan seringkali tidak bisa, seperti orang biasa, secara intuitif merasakan kondisi orang lain. Temple Grandin, seorang wanita autis yang terkenal, menggambarkan ketidakmampuan untuk menembus ke dalam interaksi sosial neurotipe, atau orang-orang dengan perkembangan saraf normal, sebagai sensasi dari seorang "antropolog di Mars". [17]

Gangguan sosial menjadi nyata pada anak usia dini. Bayi dengan autisme kurang memperhatikan rangsangan sosial, lebih jarang tersenyum dan memandang orang lain, lebih jarang merespons nama mereka sendiri. Selama masa belajar berjalan, anak itu bahkan menyimpang lebih jauh dari norma-norma sosial: ia jarang menatap matanya, tidak mengantisipasi perubahan postur untuk mencoba menggendongnya, dan sering mengungkapkan keinginannya dengan memanipulasi tangan orang lain. [18] Antara usia tiga dan lima tahun, anak-anak seperti itu cenderung menunjukkan kemampuan untuk memahami lingkungan sosial, tidak cenderung mendekati orang lain secara spontan, bereaksi terhadap emosi mereka atau meniru perilaku orang lain, berpartisipasi dalam komunikasi nonverbal, bertindak secara bergiliran dengan orang lain. Pada saat yang sama, mereka menjadi terikat pada mereka yang secara langsung peduli pada mereka. [19] Keyakinan mereka terhadap kasih sayang berkurang sedikit, meskipun dengan perkembangan intelektual yang lebih tinggi atau gangguan autistik yang kurang jelas, indikator ini dinormalisasi. [20] Anak-anak yang lebih tua dengan gangguan spektrum autisme cenderung mengatasi tugas mengenali wajah dan emosi. [21]

Berlawanan dengan kepercayaan umum, anak-anak autis sama sekali tidak menyukai kesepian - sulit bagi mereka untuk membangun dan memelihara hubungan persahabatan. Menurut penelitian, perasaan kesepian yang mereka miliki lebih cenderung dikaitkan dengan kualitas rendah dari hubungan yang ada daripada dengan sejumlah kecil teman. [22]

Meskipun banyak laporan yang tersebar tentang tindakan kekerasan dan agresivitas pada orang dengan gangguan spektrum autisme, ada beberapa studi sistematis tentang topik ini. Dalam perjanjian dengan data terbatas yang tersedia, autisme pada anak-anak dikaitkan dengan agresi, perusakan properti, dan serangan kemarahan. Menurut survei orangtua yang dilakukan pada 2007, dua pertiga dari 67 anak dengan gangguan spektrum autisme mengalami serangan kemarahan yang parah, dan satu dari tiga menunjukkan agresi. Menurut penelitian yang sama, serangan kemarahan lebih sering terjadi pada anak-anak yang memiliki masalah dengan pembelajaran bahasa. [23] Sebuah penelitian Swedia tahun 2008 menunjukkan bahwa dalam kohort orang yang berusia lebih dari 15 tahun yang meninggalkan klinik dengan diagnosis gangguan spektrum autisme, tindak kejahatan kekerasan dikaitkan dengan kondisi psikopatologis terkait, seperti psikosis. [24] [25]

Sudah di tahun pertama kehidupan, penyimpangan tersebut dapat diamati sebagai keterlambatan munculnya ocehan, gerakan yang tidak biasa, reaksi lemah terhadap upaya komunikasi, dan perselisihan dalam pertukaran suara dengan orang dewasa. Pada tahun kedua dan ketiga kehidupan, anak-anak autis kurang dan kurang mengoceh, lebih sedikit suara konsonan dalam pidato mereka, kosakata lebih rendah, mereka jarang menggabungkan kata-kata, gerakan mereka lebih jarang disertai dengan kata-kata. Mereka cenderung membuat permintaan dan berbagi perasaan mereka, cenderung echolalia (mengulang kata-kata orang lain) [26] [27] dan ganti kata ganti (misalnya, dalam menanggapi pertanyaan: "Siapa namamu?" Anak itu menjawab: "Namamu Dima", tanpa mengganti kata "kamu" dengan "aku"). [28] Untuk menguasai ucapan fungsional, tampaknya, "perhatian bersama" diperlukan. Perkembangan yang tidak memadai dari kemampuan ini dianggap sebagai ciri khas bayi dengan kelainan spektrum autisme: [1] sehingga ketika mencoba mengarahkan mereka dengan tangan pada suatu objek, mereka melihat tangan [18] [27] dan jarang menunjuk ke objek untuk berbagi pengalaman dengan orang lain. [1] Anak autis sulit bermain game yang membutuhkan imajinasi dan beralih dari kata-kata penunjukan individu ke bahasa yang koheren. [26] [27]

Menurut dua penelitian, indikator dasar kemahiran bahasa, termasuk kosa kata dan ejaan, untuk anak-anak autis fungsional tinggi berusia 8-15 tahun ternyata tidak lebih buruk daripada untuk kelompok kontrol, dan untuk orang-orang autis dewasa - bahkan lebih baik. Pada saat yang sama, kedua kelompok usia autis menunjukkan hasil yang berkurang dalam tugas-tugas kompleks yang membutuhkan penggunaan bahasa kiasan, mengevaluasi kemampuan untuk memahami pembicaraan dan menarik kesimpulan. Karena kesan pertama seseorang sering didasarkan pada kemampuan linguistik dasarnya, penelitian menunjukkan bahwa orang yang berinteraksi dengan orang autistik cenderung melebih-lebihkan tingkat pemahaman mereka. [29]

Tindakan dan minat yang terbatas dan berulang-ulang [edit]

Individu dengan autisme memiliki banyak bentuk perilaku berulang atau terbatas, yang dibagi ke dalam kategori berikut pada skala Skala Perilaku yang Direvisi (RBS-R): [30]

  • Stereotype - gerakan tanpa tujuan (melambaikan tangan, memutar kepala, mengayunkan tubuh).
  • Perilaku kompulsif - kepatuhan yang disengaja terhadap aturan tertentu, seperti lokasi objek dengan cara tertentu.
  • Perlunya monoton, resistensi terhadap perubahan; Contohnya adalah penolakan terhadap gerakan furnitur, penolakan untuk terganggu oleh intervensi orang lain.
  • Perilaku ritual - melakukan kegiatan sehari-hari dalam urutan yang sama dan pada saat yang sama, misalnya, mempertahankan diet konstan atau ritual berpakaian. Fitur ini terkait erat dengan kebutuhan sebelumnya untuk keseragaman, dan dalam satu studi independen tentang validasi kuesioner RBS-R, diusulkan untuk menggabungkan dua faktor ini. [31]
  • Perilaku terbatas - fokus sempit, di mana minat atau aktivitas seseorang, misalnya, ditujukan pada satu program televisi atau mainan.
  • Autoagression adalah aktivitas yang menyebabkan atau menyebabkan cedera pada orang itu sendiri, misalnya, menggigit dirinya sendiri. Sebuah studi tahun 2007 menunjukkan bahwa sekitar 30% anak-anak dengan kelainan spektrum autisme menimbulkan kerusakan sepanjang hidup mereka. [23]

Tak satu pun dari jenis perilaku berulang yang khusus untuk autisme, tetapi hanya dalam autisme perilaku berulang sering diamati dan diucapkan. [30]

Gejala lain

Kurangnya pembelajaran secara umum. Ada mayoritas. Mengenai anak-anak ini dengan bentuk autisme paling parah, ada sebuah pola: 50% IQ [15] Dari 0,5% hingga 10% orang dengan kelainan spektrum autisme menunjukkan kemampuan yang tidak biasa, mulai dari keterampilan terisolasi yang sempit, seperti menghafal fakta yang tidak penting, hingga sangat langka. bakat yang ditemukan dengan sindrom savant. [32]

Gangguan spektrum autisme sering disertai dengan peningkatan persepsi sensorik dan peningkatan perhatian. [33] Pada anak-anak dengan autisme, respons yang tidak biasa terhadap rangsangan sensorik lebih sering terjadi, tetapi tidak ada bukti kuat bahwa gejala sensorik dapat menjadi fitur yang membedakan autisme dari gangguan perkembangan lainnya. [34] Perbedaan dalam reaktivitas yang tidak mencukupi lebih jelas (misalnya, seorang anak yang tersandung pada benda-benda), reaktivitas yang berlebihan menempati posisi kedua (misalnya, menangis karena suara keras), diikuti oleh keinginan untuk stimulasi sensorik (misalnya, gerakan berirama). [35] Dalam beberapa penelitian, autisme telah dikaitkan dengan masalah motorik, termasuk otot lemah, perencanaan gerakan yang terganggu dan berjinjit; tidak ada hubungan gangguan spektrum autisme dengan kerusakan motorik yang parah. [36]

Di antara anak-anak dengan kelainan spektrum autisme, dalam sekitar dua pertiga kasus, ada kelainan perilaku makan, sedemikian rupa sehingga sebelumnya gejala ini dianggap diagnostik. Masalah yang paling umum adalah selektivitas dalam pemilihan hidangan, namun, selain itu, ritual dan penolakan untuk makan dapat diamati; [23] tidak ada kekurangan gizi yang tercatat. Meskipun beberapa anak autis mungkin juga memiliki gejala gangguan pencernaan, publikasi ilmiah tidak memiliki bukti kuat teori yang menunjukkan frekuensi yang meningkat atau sifat khusus dari masalah seperti di kalangan autis. [37] Temuan penelitian bervariasi, dan hubungan antara masalah pencernaan dan gangguan spektrum autisme masih belum jelas. [3]

Diketahui bahwa anak-anak dengan kelainan perkembangan lebih cenderung memiliki masalah dengan tidur, dan dalam kasus autisme, menurut beberapa data, masalah ini bahkan lebih umum; Lebih sulit bagi anak autis untuk tertidur, mereka sering terbangun di tengah malam dan di pagi hari. Menurut sebuah penelitian yang dilakukan pada tahun 2007, sekitar dua pertiga anak autis dalam hidup mereka mengalami masalah dengan tidur. [23]

Orang tua dari anak-anak autis menderita peningkatan tingkat stres. [38] Saudara dan saudari autis cenderung berkonflik dengan mereka dan lebih cenderung menjadi objek kekaguman bagi mereka, tetapi di masa dewasa, mereka sering merasa tidak sehat dan memburuk hubungan dengan saudara kandung autis. [39]

Klasifikasi [sunting]

Autisme termasuk dalam kelompok lima kelainan perkembangan pervasif (gangguan perkembangan pervasif Inggris, PDD), yang ditandai oleh penyimpangan yang luas dalam interaksi sosial dan komunikasi, serta minat sempit dan perilaku berulang yang jelas. [12] Gejala-gejala ini tidak menyiratkan rasa sakit, lemah, atau gangguan emosi. [14]

Dari lima kelainan pervasif, autisme adalah gejala terdekat dan kemungkinan penyebab sindrom Asperger; Sindrom Rett dan gangguan disintegratif anak-anak memiliki beberapa tanda umum dengan autisme, tetapi penyebabnya berbeda; jika gejala tidak sesuai dengan kriteria untuk penyakit tertentu, diagnosis "gangguan perkembangan mendalam yang tidak ditentukan" (PDD-NOS) dibuat. [40] Pada orang dengan Sindrom Asperger, tidak seperti autistik, keterampilan berbicara berkembang tanpa penundaan yang berarti. [2] Terminologi yang berhubungan dengan autisme dapat membingungkan, karena autisme, sindrom Asperger dan PDD-NOS sering disebut sebagai "penyakit spektrum autistik", [3] kadang-kadang "gangguan autis", [41] dan autisme sendiri sering disebut autistik frustrasi atau autisme masa kecil.

Dalam artikel ini, "autisme" sesuai dengan gangguan autis klasik, tetapi dalam praktik klinis, ekspresi "autisme", "gangguan spektrum autisme" dan PDD sering digunakan secara bergantian. [42] Pada gilirannya, kelainan spektrum autisme termasuk dalam fenotip autis yang diperluas (BAP), yang juga menggambarkan individu dengan sifat perilaku autistik - misalnya, menghindari kontak mata. [43]

Manifestasi individu autisme mencakup spektrum yang luas: dari orang-orang dengan kecacatan parah - bodoh dan cacat mental, menghabiskan waktu dalam gerak-gerik, terus-menerus melambaikan tangan mereka - ke autis yang sangat fungsional, autis, yang kelainannya memanifestasikan dirinya dalam keanehan dalam komunikasi, sempitnya minat dan kata-kata kasar, pidato pedantic. [44] Kadang-kadang sindrom dibagi menjadi autisme fungsional rendah, sedang dan tinggi, menggunakan skala IQ [45] atau memperkirakan tingkat dukungan yang dibutuhkan seseorang dalam kehidupan sehari-hari; Tidak ada standar untuk pengetikan ini, dan ada perselisihan di sekitarnya. Autisme juga dapat dibagi menjadi sindrom dan non-sindrom - dalam kasus pertama, gangguan ini terkait dengan keterbelakangan mental yang parah atau ekstrim atau sindrom bawaan dengan gejala fisik, seperti sklerosis tuberosa. [46] Meskipun tes kognitif pada orang dengan sindrom Asperger lebih tinggi daripada autis, tingkat sebenarnya dari persimpangan kedua diagnosis ini dengan manifestasi yang serupa (autisme fungsional tinggi, autisme non-sindrom) tidak jelas. [47]

Beberapa penelitian telah melaporkan diagnosis autisme, bukan karena perkembangannya telah berhenti, tetapi sebagai akibat dari anak yang kehilangan bahasa atau keterampilan sosial, biasanya antara usia 15 dan 30 bulan. Sejauh ini, tidak ada konsensus tentang fitur ini; mungkin autisme regresif adalah subtipe spesifik dari gangguan ini. [18] [26] [48] [49]

Ketidakmampuan untuk mengisolasi subpopulasi berbasis biologis membuatnya sulit untuk mempelajari penyebab gangguan tersebut. [50] Saran dibuat untuk mengklasifikasikan autisme menggunakan perilaku dan genetika, dengan maksud untuk disebut sebagai "autisme tipe 1" untuk kasus yang jarang di mana pengujian mengkonfirmasi mutasi gen CNTNAP2. [51]

Alasan untuk [edit]

Untuk waktu yang lama, diyakini bahwa trias gejala karakteristik autisme disebabkan oleh beberapa penyebab umum yang bekerja pada tingkat genetik, kognitif dan neuron. [52] Namun, pada saat ini, asumsi bahwa autisme, sebaliknya, adalah gangguan kompleks adalah mendapatkan momentum, aspek-aspek kunci yang dihasilkan oleh penyebab terpisah, sering bertindak secara bersamaan. [52] [53]

Untuk sebagian besar, perkembangan autisme dikaitkan dengan gen, tetapi genetika autisme kompleks, dan tidak jelas apa yang memiliki efek pada penampilan gangguan spektrum autisme - interaksi banyak gen atau mutasi langka yang memiliki efek kuat. [4] Kompleksitas ini disebabkan oleh interaksi banyak sisi dari sejumlah besar gen, lingkungan eksternal dan faktor epigenetik, yang dengan sendirinya tidak mengubah kode DNA, tetapi dapat diwariskan dan memodifikasi ekspresi gen. [14]

Dalam studi kembar awal, heritabilitas autisme diperkirakan lebih dari 90%, asalkan anak-anak hidup dalam situasi yang sama dan tidak adanya sindrom genetik dan medis lainnya. [41] Namun, sebagian besar mutasi yang meningkatkan risiko autisme masih belum diketahui. Sebagai aturan, dalam kasus autisme, tidak mungkin untuk melacak hubungan gangguan dengan mutasi Mendel (mempengaruhi gen tunggal) atau dengan penyimpangan kromosom tunggal, seperti pada sindrom Angelman atau Martin-Bell. Sejumlah sindrom genetik dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme, tetapi tidak satupun dari mereka yang gejala-gejalanya sesuai dengan gambaran khas untuk gangguan tersebut. [4] Banyak kandidat gen telah ditemukan, tetapi efeknya masing-masing sangat kecil. [4]

Alasan munculnya sejumlah besar autis dalam keluarga sehat mungkin variasi dalam jumlah salinan - penghapusan spontan dan duplikasi daerah genomik selama meiosis. [55] Akibatnya, sejumlah besar kasus dapat dikaitkan dengan perubahan genetik yang sangat bersifat turunan, namun, mereka sendiri tidak diwariskan: ini adalah mutasi baru yang menyebabkan autisme pada anak, tetapi tidak ada pada orang tua. [54]

Eksperimen dengan penggantian gen pada tikus menunjukkan bahwa gejala autisme terkait erat dengan tahap akhir perkembangan, di mana aktivitas sinaptik dan perubahan tergantung pada itu memainkan peran penting, dan juga bahwa mengganti gen atau memodulasi aktivitas mereka setelah lahir dapat mengurangi gejala atau membalikkan pelanggaran dibalik. [56] Semua teratogen yang diketahui (zat yang menyebabkan cacat lahir) yang terkait dengan risiko autisme dilaporkan memiliki efek selama delapan minggu pertama setelah pembuahan. Meskipun data ini tidak mengecualikan kemungkinan peluncuran mekanisme autisme atau pengaruhnya di kemudian hari, mereka adalah bukti kuat bahwa dasar kelainan terletak pada tahap awal perkembangan. [5]

Hanya ada data terpisah pada faktor-faktor eksternal lain yang mungkin menjadi penyebab autisme, dan mereka tidak dikonfirmasi oleh sumber yang dapat dipercaya, [6] tetapi pencarian aktif sedang dilakukan dalam arah ini. [57] Pernyataan tentang kontribusi yang mungkin untuk pengembangan autisme atau beban gangguan telah dibuat sehubungan dengan banyak faktor lingkungan, dan beberapa interaksi yang diusulkan mungkin berguna sebagai objek penelitian. Faktor-faktor tersebut termasuk makanan tertentu, penyakit menular, logam berat, pelarut, knalpot mesin diesel, PCB, ftalat dan fenol yang digunakan dalam plastik, pestisida, penghambat api brominasi, alkohol, merokok, obat-obatan, dan stres pranatal. [58]

Waktu vaksinasi standar seorang anak mungkin bertepatan dengan saat ketika orang tua pertama kali melihat gejala autisnya. Kekhawatiran tentang peran vaksin telah menyebabkan penurunan tingkat imunisasi di beberapa negara, yang telah meningkatkan risiko wabah campak. Pada saat yang sama, sejumlah besar studi ilmiah tidak menemukan hubungan antara vaksin MMR dan autisme, serta bukti ilmiah yang meyakinkan tentang efek thimerosal yang ditambahkan ke vaksin pada risiko pengembangan autisme. [59]

Mekanisme [sunting]

Gejala autisme disebabkan oleh perubahan berbagai sistem otak yang terjadi selama perkembangannya. [60] Meskipun ada penelitian yang luas, pemahaman lengkap tentang proses ini masih jauh. Dalam menggambarkan mekanisme gangguan, dua area dapat dibedakan: patofisiologi struktur dan proses otak yang terkait dengan autisme, dan hubungan neurofisiologis struktur dengan respons perilaku. [60] Perubahan perilaku dapat disebabkan oleh banyak faktor patofisiologis. [16]

Patofisiologi [sunting]

Tidak seperti banyak gangguan otak lainnya, seperti penyakit Parkinson, autisme tidak memiliki mekanisme tunggal yang jelas pada tingkat molekuler, seluler dan sistemik; tidak diketahui apa yang disebut autisme dengan nama - beberapa gangguan di mana efek mutasi bertemu pada sejumlah kecil rantai molekul umum, atau (sebagai gangguan intelektual) sekelompok besar gangguan dengan mekanisme yang sangat berbeda. [11] Rupanya, autisme adalah hasil dari pengaruh banyak faktor yang bertindak pada tahap perkembangan dan mempengaruhi banyak atau semua sistem fungsional otak, [61] yang melanggar perkembangan temporal otak itu sendiri pada tingkat yang lebih besar daripada hasil akhir dari proses ini. [62]

Studi neuroanatomical dan hubungan dengan teratogen menunjukkan bahwa sebagian dari mekanisme tersebut mengganggu perkembangan otak segera setelah pembuahan. [5] Kemudian, tampaknya, anomali yang terlokalisasi mengarah ke kaskade interaksi patologis, yang dipengaruhi oleh faktor lingkungan yang signifikan. [63]

Akumulasi laporan kelainan pada banyak struktur penting otak, bagaimanapun, hampir semua studi post-mortem dilakukan pada orang dengan keterbelakangan mental, yang tidak memungkinkan untuk menarik kesimpulan yang meyakinkan. [62] Otak pada anak autis rata-rata memiliki berat lebih dari biasanya dan membutuhkan lebih banyak volume, dan panjang lingkar kepala juga meningkat. [64] Penyebab seluler dan molekuler dari pertumbuhan berlebih secara patologis yang terjadi pada tahap awal tidak diketahui, juga tidak jelas apakah pertumbuhan berlebih dari sistem saraf ini menyebabkan tanda-tanda khas autisme. Dalam hipotesis yang ada, khususnya, diasumsikan:

  • Kelebihan neuron menyebabkan kelebihan koneksi lokal di daerah otak utama. [65]
  • Pelanggaran neuromigrasi pada tahap awal pengembangan. [66] [67]
  • Ketidakseimbangan jaringan saraf penghambat-rangsang. [67]
  • Pelanggaran pembentukan sinapsis dan duri dendritik, [67] misalnya ketika berinteraksi dengan sistem regulasi adhesi sel (neurexin-neuroligins) [68] atau karena kegagalan dalam regulasi sintesis protein sinaptik. [69] Perkembangan sinaptik yang terganggu juga dapat berperan dalam epilepsi, yang mungkin menjelaskan persimpangan dari dua kelainan tersebut. [70]

Interaksi sistem saraf dan kekebalan tubuh dimulai pada tahap embrionik awal, dan keberhasilan pengembangan sistem saraf bergantung pada respons imun yang seimbang. Pada anak autis, beberapa gejala kadang-kadang diamati, yang dapat dijelaskan oleh regulasi respons imun yang lemah. Mungkin aktivitas imun yang menyimpang dalam periode kritis perkembangan saraf adalah bagian dari mekanisme dalam beberapa bentuk gangguan spektrum autistik. [71] Tetapi karena keberadaan autoantibodi tidak terkait dengan patologi, autoantibodi ditemukan tidak hanya pada gangguan spektrum autistik dan tidak selalu ada pada gangguan tersebut, [72] hubungan antara gangguan kekebalan tubuh dan autisme masih belum jelas dan kontroversial. [66]

Dalam autisme, sejumlah kelainan neurotransmitter dicatat, di antaranya tingkat serotonin yang meningkat menonjol. Tidak jelas apakah kelainan ini menyebabkan perubahan struktural atau perilaku. [60] Bagian dari data menunjukkan peningkatan kadar beberapa hormon pertumbuhan; dalam karya-karya lain, penurunan levelnya dicatat. [73] Beberapa kelainan metabolisme bawaan yang ditemukan pada autisme cenderung mencakup kurang dari 5% dari semua kasus gangguan ini. [74]

Menurut satu teori, gangguan operasi sistem neuron cermin mendistorsi proses peniruan dan menyebabkan disfungsi sosial dan masalah komunikasi yang menjadi ciri khas autisme. Sistem neuron cermin diaktifkan ketika hewan melakukan suatu tindakan, serta dengan mengamati bagaimana hewan lain melakukan tindakan ini. Mungkin, sebagian karena SENDIRI, seseorang dapat memahami orang lain dengan memodelkan perilaku mereka dalam simulasi yang diwujudkan dari tindakan, niat, dan emosi mereka. [75] Beberapa penelitian yang menguji hipotesis ini menunjukkan kelainan struktural pada area NSR pada individu dengan gangguan spektrum autistik, keterlambatan aktivasi jaringan syaraf imitasi dasar pada orang dengan sindrom Asperger, dan korelasi penurunan aktivitas NNW dengan keparahan sindrom pada gangguan spektrum autistik pada anak-anak. [76] Namun, pada individu dengan autisme, aktivasi banyak jaringan lain selain SZN [77] terganggu, dan "teori-SZN" tidak menjelaskan mengapa anak-anak autistik secara memadai melakukan tugas simulasi yang ditargetkan atau diarahkan objek. [78]

Ketika menganalisis aktivitas otak individu dengan gangguan spektrum autisme, pola aktivasi yang berkurang dan menyimpang berbeda tergantung pada apakah subjek melakukan tugas - sosial atau non-sosial. [79] Ada bukti bahwa autisme merusak konektivitas fungsional jaringan non-target (jaringan default), sistem koneksi luas yang terlibat dalam pemrosesan emosi dan informasi sosial, tetapi konektivitas "jaringan target" (jaringan tugas-positif) dipertahankan, memainkan peran dalam mempertahankan perhatian dan pemikiran yang terfokus. Tidak adanya korelasi negatif dalam aktivasi dua jaringan di antara autis menunjukkan ketidakseimbangan dalam beralih di antara mereka, yang dapat menunjukkan pelanggaran pemikiran referensial diri. [80] Dalam studi neurovisual korteks cingulate yang dilakukan pada 2008, pola aktivasi bagian otak ini ditemukan pada individu dengan kelainan spektrum autisme. [81]

Menurut teori kurangnya konektivitas, dalam autisme, fungsi koneksi neuron tingkat tinggi dan sinkronisasi dengan kelebihan proses tingkat rendah dapat dikurangi. [84] Teori ini didukung oleh data dari studi fMRI [29] dan hasil dari satu studi aktivitas gelombang, menunjukkan kelebihan koneksi lokal di korteks dan konektivitas fungsional yang melemah dari lobus frontal dengan area lain dari korteks. [85] Dalam karya lain, diasumsikan bahwa kurangnya koherensi terjadi di dalam hemisfer dan autisme adalah gangguan korteks asosiatif. [86]

Rekaman potensi yang timbul terkait dengan peristiwa (SSVP, potensi yang berhubungan dengan peristiwa Inggris, EVP), memungkinkan Anda untuk mempelajari respons otak terhadap stimulus tertentu, yang dinyatakan dalam perubahan singkat dalam aktivitas listrik. Sejumlah besar bukti yang diperoleh menggunakan metodologi ini dalam analisis autis berbicara tentang perubahan dalam aktivitas yang berkaitan dengan perhatian, fokus pada rangsangan suara dan visual, penemuan objek baru, pemrosesan data bahasa dan pemrosesan visual individu, dan retensi informasi. Beberapa studi telah menemukan preferensi untuk insentif non-sosial. [87] Menurut magnetoencephalography, anak-anak autis telah memperlambat respons otak ketika memproses sinyal audio. [88]

Neuropsikologi [sunting]

Teori kognitif yang berupaya menghubungkan kerja otak autistik dengan perilaku mereka dapat dibagi menjadi dua kategori.

Dalam kategori pertama, penekanan ditempatkan pada kurangnya kognisi sosial. Secara khusus, pendukung teori empati-sistematisasi melihat dalam autisme kecenderungan untuk hipersistematisasi, di mana seseorang mampu membuat aturan sendiri untuk penanganan mental dari peristiwa yang bergantung padanya, tetapi kehilangan empati, yang membutuhkan kemampuan untuk menangani peristiwa-peristiwa yang disebabkan oleh aktor lain. [45] Pengembangan pendekatan ini adalah "teori otak super-maskulin," yang penulis berasumsi bahwa secara psikometrik otak pria lebih mampu melakukan sistematisasi, dan otak wanita lebih empati, dan autisme adalah varian ekstrem dari perkembangan otak "pria"; [89] Ini adalah kesimpulan yang kontroversial, karena banyak data yang bertentangan dengan gagasan bahwa bayi laki-laki berbeda dalam reaksi mereka terhadap orang dan benda dari anak perempuan. [90] Teori-teori ini, pada gilirannya, dikaitkan dengan pendekatan sebelumnya yang menggunakan gagasan "teori pikiran" (ToM) dan menunjukkan bahwa perilaku autistik menunjukkan ketidakmampuan untuk menganggap keadaan mental untuk diri sendiri dan orang lain. Untuk mendukung hipotesis ToM, ada perbedaan dalam hasil tes Sally-Ann, yang mengukur kemampuan untuk mengevaluasi motivasi orang lain, [91] dan juga cocok dengan teori "mirror-neural". [76]

Teori yang masuk dalam kategori lain mengedepankan pemrosesan informasi non-sosial umum oleh otak. Pandangan autisme sebagai disfungsi sistem eksekutif menunjukkan bahwa, sebagian, perilaku autis disebabkan oleh kekurangan dalam memori kerja, perencanaan, pencegahan, dan fungsi eksekutif lainnya. [92] Saat menguji proses eksekutif dasar, khususnya, dengan melacak pergerakan mata, ada peningkatan nyata dalam kinerja dari akhir masa kanak-kanak hingga remaja, tetapi hasilnya tidak mencapai nilai-nilai khas orang dewasa. [93] Kekuatan teori ini adalah prediksi perilaku stereotip dan minat sempit autis; [94] dua titik lemah adalah kesulitan mengukur fungsi eksekutif [92] serta fakta bahwa ketika mengukurnya pada anak-anak muda autistik, tidak ada kekurangan. [21] Teori komunikasi sentral yang lemah menunjukkan bahwa dasar autisme adalah persepsi persepsi holistik yang melemah. Dalam kelebihan tampilan ini, Anda dapat menulis penjelasan tentang bakat khusus dan puncak kerja dari autis. [95] Pendekatan terkait - teori peningkatan fungsi perseptual - mengalihkan perhatian pada fakta bahwa fokus pada aspek lokal, persepsi langsung, mendominasi tindakan para autis. [96] Teori-teori ini sesuai dengan asumsi tentang kurangnya konektivitas di jaringan saraf otak.

Kedua kategori secara terpisah lemah: teori-teori yang didasarkan pada kognisi sosial tidak menjelaskan alasan untuk perilaku tetap, berulang, dan teori-teori umum tidak memungkinkan memahami kesulitan sosial dan komunikatif autis. [53] Mungkin masa depan adalah teori kombinasi yang mampu mengintegrasikan banyak penyimpangan. [10]

Skrining [sunting]

Dalam kasus gangguan spektrum autisme, sekitar setengah dari orang tua memperhatikan perilaku anak yang tidak biasa setelah mencapai 18 bulan, dan dalam 24 bulan, 80% orang tua sudah memperhatikan penyimpangan. [49] Karena keterlambatan dalam perawatan dapat memengaruhi hasil jangka panjang, anak harus segera ditunjukkan ke spesialis jika salah satu dari gejala berikut terjadi: [15]

  • Pada usia 12 bulan, bayi masih belum mengoceh.
  • Menjelang 12 bulan, dia tidak menggerakkan tangan (dia tidak menunjukkan tangannya pada benda, tidak melambaikan tangannya dalam perpisahan, dll.).
  • Pada 16 bulan tidak mengucapkan kata-kata.
  • Pada 24 bulan, jangan secara spontan mengucapkan frasa dari dua kata (dengan pengecualian echolalia).
  • Jika pada usia berapa pun ada kehilangan bagian bahasa atau keterampilan sosial.

American Academy of Pediatrics merekomendasikan skrining semua anak untuk gangguan spektrum autisme selama kunjungan konseling pada usia 18 dan 24 bulan, menggunakan tes skrining yang tepat. [1] Sebaliknya, British Screening Committee tidak merekomendasikan penapisan seperti itu pada populasi umum, karena keakuratan metode penapisan belum dikonfirmasi secara memadai, dan tidak ada bukti yang cukup tentang keefektifan langkah intervensi terapeutik yang diusulkan. [97]

Alat-alat penyaringan termasuk Daftar Periksa Modifikasi Autisme pada Balita (M-CHAT), Penyaringan Awal Kuesioner Karakteristik Autistik dan Daftar Fitur Penyaringan Autisme Tahun Pertama. Persediaan). Menurut data awal yang diperoleh dengan menggunakan M-CHAT dan versi sebelumnya, CHAT, pada anak berusia 18 hingga 30 bulan, kuesioner ini lebih cocok untuk digunakan di klinik, dibedakan oleh sensitivitas rendah (hasil negatif palsu ditingkatkan) dengan baik spesifisitas (beberapa false positive). [49] Ada kemungkinan bahwa untuk meningkatkan akurasi, tes ini harus didahului dengan penyaringan yang lebih umum, yang menentukan tidak hanya gangguan spektrum autisme, tetapi gangguan perkembangan secara umum. [98] Norma perilaku, seperti durasi kontak mata yang diterima secara umum, terkadang berbeda di masyarakat dengan budaya yang berbeda, oleh karena itu alat skrining berdasarkan norma-norma satu budaya terkadang tidak cocok untuk digunakan di negara atau daerah lain. [99] Skrining genetik untuk autisme secara umum belum dianggap praktis. [100]

Diagnostik [sunting]

Dasar diagnosis adalah analisis perilaku, dan bukan faktor-faktor penyebab atau mekanisme gangguan. [16] [101] Menurut DSM-IV-TR, autisme harus memiliki setidaknya enam gejala dari daftar yang diusulkan, setidaknya dua dari mereka harus berhubungan dengan gangguan kualitatif interaksi sosial, seseorang harus menggambarkan perilaku yang terbatas dan berulang. Daftar gejala adalah kurangnya timbal balik sosial atau emosional; penggunaan stereotip atau berulang pidato atau keanehan bicara; minat konstan pada bagian atau objek tertentu. Gangguan itu sendiri harus dicatat pada usia tiga tahun dan ditandai dengan keterlambatan perkembangan atau penyimpangan dalam interaksi sosial, penggunaan bicara dalam komunikasi, atau masalah partisipasi dalam permainan simbolik atau imajinatif. Gejala tidak boleh dikaitkan dengan sindrom Rett atau gangguan disintegratif anak. [2] Deskripsi diagnostik yang hampir sama digunakan dalam ICD-10. [12]

Ada beberapa alat diagnostik. Dua di antaranya sering digunakan dalam penelitian autisme: ini adalah versi revisi dari Autism Diagnosis Questionnaire (ADI-R), yang merupakan rencana terstruktur lemah untuk mewawancarai orang tua, dan Skala Pengamatan untuk Diagnosis Autisme (ADOS), yang melibatkan pengamatan anak dan interaksi dengan olehnya. Childhood Autism Rating Scale (CARS) banyak digunakan dalam pengaturan klinis, sehingga memungkinkan untuk menentukan tingkat keparahan gangguan berdasarkan pengamatan anak. [18]

Konsultasi pendahuluan biasanya dilakukan oleh dokter anak yang mencatat sejarah perkembangan anak dan melakukan pemeriksaan fisik. Kemudian, jika perlu, bantuan spesialis dalam kelainan spektrum autisme terlibat. Dia mendiagnosis dan menilai kondisi, keterampilan kognitif dan komunikasi, kondisi keluarga anak, dan faktor-faktor lain, baik melalui observasi dan menggunakan alat standar, mengingat kemungkinan adanya gangguan terkait. [102] Seringkali, seorang neuropsikolog anak diundang untuk menilai kemampuan perilaku dan kognitif, ia dapat membantu dalam diagnosis dan merekomendasikan metode pendidikan untuk koreksi. [103] Dalam diagnosis banding, keterbelakangan mental, gangguan pendengaran, dan gangguan bicara spesifik dapat diidentifikasi atau dikecualikan pada tahap ini, [102] misalnya, sindrom Landau-Kleffner. [104]

Seringkali, setelah ditemukannya kelainan spektrum autisme, keadaan dinilai dengan metode genetika klinis, terutama jika ada gejala yang menunjukkan kelainan genetik. [42] Meskipun pengembangan teknologi gen sudah memungkinkan deteksi dasar genetik kelainan pada sekitar 40% kasus, [105] menyetujui protokol klinis di Amerika Serikat dan Inggris membatasi toolkit genetika medis untuk analisis kromosom resolusi tinggi dan uji kromosom X yang rapuh. [42] Sebuah proposal dibuat untuk membuat model diagnostik baru, di mana prosedur standar akan menjadi analisis genotipe pada variasi nomor salinan. [106] Ketika tes genetik baru dikembangkan, aspek etis, hukum, dan sosial baru dari penggunaannya akan muncul. Mengingat kompleksitas genetika autisme, tes yang tersedia secara komersial dapat muncul sebelum pemahaman lengkap tentang bagaimana menggunakan hasil mereka tercapai. [100] Metode pengujian metabolik dan neurovisual yang ada saat ini terkadang memberikan informasi yang bermanfaat, tetapi belum diterima untuk penggunaan standar. [42]

Gangguan spektrum autisme kadang-kadang dapat dideteksi pada bayi berusia 14 bulan, tetapi semakin rendah usia, diagnosis ini semakin tidak stabil. Keakuratan diagnosis meningkat dalam tiga tahun pertama kehidupan: misalnya, jika kriteria untuk gangguan spektrum autisme bertemu dengan dua anak, satu tahun dan tiga tahun lainnya, maka setelah beberapa tahun yang pertama lebih mungkin untuk tidak memenuhi mereka. [49] Rencana Nasional Inggris untuk Bekerja dengan Childhood Autism (NAPC) merekomendasikan diagnosis lengkap dan penilaian kondisi selambat-lambatnya 30 minggu setelah munculnya masalah pertama yang terlihat, tetapi dalam praktiknya respon sistem perawatan kesehatan terhadap mayoritas panggilan membutuhkan waktu lebih lama. [102] Menurut sebuah penelitian yang dilakukan pada tahun 2009 di Amerika Serikat, usia rata-rata untuk membuat diagnosis formal "gangguan spektrum autisme" adalah 5,7 tahun, yang jauh lebih tinggi dari yang direkomendasikan, dan 27% anak-anak tetap tidak terdiagnosis pada usia delapan tahun. [107] Meskipun gejala autisme dan kelainan spektrum autisme muncul di masa kanak-kanak, mereka terkadang tidak diperhatikan; bertahun-tahun kemudian, orang autis dewasa dapat meminta bantuan dokter untuk mendiagnosis. Tujuan dari perawatan tersebut berbeda - keinginan untuk lebih memahami diri sendiri dan menjelaskan karakteristik Anda kepada teman dan kerabat, mengubah cara kerja, mendapatkan manfaat atau manfaat dengan mengandalkan orang-orang dengan gangguan semacam itu di beberapa negara. [108]

Hypo- dan diagnosis berlebihan jarang terjadi, dan peningkatan yang diamati dalam jumlah diagnosis untuk sebagian besar kemungkinan besar menunjukkan perubahan pendekatan untuk proses diagnostik. Insentif, seperti semakin populernya pendekatan obat terhadap terapi dan perluasan manfaat, dapat mendorong layanan medis menuju diagnosis, yang terjadi dalam beberapa kasus ketika gejalanya terlalu samar. Sebaliknya, berusaha menghindari biaya skrining, diagnosis, dan kesulitan pendanaan dapat berkontribusi pada keterlambatan diagnosis. [109] Sangat sulit untuk mendiagnosis autisme pada tunanetra, sebagian karena beberapa kriteria diagnostik dikaitkan dengan penglihatan, sebagian karena gejala autisme bersinggungan dengan manifestasi sindrom kebutaan yang umum. [110]

Terapi dan pelatihan [sunting]

Tujuan utama terapi adalah untuk mengurangi defisit dan ketegangan dalam keluarga yang terkait dengan autisme, meningkatkan kualitas hidup dan kemandirian fungsional autis. Tidak ada metode terapi tunggal yang optimal; Dia, sebagai suatu peraturan, dipilih secara individual. [3] Kesalahan metodologi yang dibuat ketika melakukan penelitian tentang berbagai pendekatan terapi tidak memungkinkan kita untuk berbicara dengan percaya diri tentang keberhasilan konsep tertentu. [111] Beberapa peningkatan telah dicatat dengan banyak teknik dukungan psikososial; Ini menunjukkan bahwa bantuan apa pun lebih baik daripada ketidakhadirannya. Namun demikian, metodologi tinjauan sistematis tetap rendah, hasil klinis dari intervensi sebagian besar tidak jelas, tidak ada data yang cukup tentang efektivitas komparatif dari pendekatan. [112]

Program pendidikan khusus intensif jangka panjang dan terapi perilaku pada tahap awal kehidupan dapat membantu anak untuk menguasai keterampilan swadaya, komunikasi, berkontribusi pada perolehan keterampilan kerja [3] dan sering meningkatkan tingkat fungsi, mengurangi keparahan gejala dan perilaku maladaptif. [113] Tuduhan bahwa bantuan sangat penting pada usia sekitar tiga tahun tidak didukung oleh bukti. [114] Pendekatan yang tersedia meliputi analisis perilaku terapan, penggunaan "model pengembangan" (model develompental), pelatihan terstruktur (TEACCH), terapi wicara, pelatihan keterampilan sosial, terapi okupasi. [3] Sebagai bagian dari analisis perilaku terapan, beberapa pendekatan telah diidentifikasi yang ditargetkan secara khusus pada anak-anak dengan autisme dan kelainan spektrum autisme: belajar dengan upaya individu (pelatihan uji coba bahasa Inggris), melatih jawaban kunci (pembelajaran spontan dan diterapkan) perilaku verbal (ind. menerapkan perilaku verbal) [115]. Hingga taraf tertentu, anak-anak mendapat manfaat dari intervensi pendidikan seperti itu: penggunaan intensif analisis perilaku terapan meningkatkan keseluruhan tingkat fungsi anak-anak prasekolah [116], telah memantapkan dirinya sebagai metode untuk meningkatkan kinerja intelektual anak-anak muda. [113] Data neuropsikologis sering tidak dikomunikasikan dengan baik kepada guru, yang menciptakan kesenjangan antara rekomendasi dan sifat mengajar. [103] Tidak diketahui apakah program untuk anak-anak mengarah pada peningkatan yang signifikan setelah mereka dewasa, [113] dan sedikit studi tentang efektivitas program orang dewasa yang dilaksanakan di masyarakat menunjukkan hasil yang beragam. [117]

Untuk mengontrol gejala autistik ketika intervensi perilaku gagal, ketika manifestasi gangguan tidak memungkinkan anak untuk berintegrasi ke dalam tim sekolah atau keluarga, mereka menggunakan berbagai macam obat. [14] [118] Misalnya, di AS, lebih dari separuh anak-anak dengan kelainan spektrum autisme mendapatkan obat psikotropik atau antikonvulsan, dan antidepresan, stimulan, dan antipsikotik paling sering diresepkan. [119] Dengan pengecualian yang terakhir, [120] kemanjuran dan keamanan menggunakan berbagai obat untuk gangguan spektrum autisme sangat buruk tercermin dalam publikasi ilmiah berkualitas tinggi. [121] Pada orang dengan kelainan seperti itu, obat dapat menyebabkan reaksi atipikal atau efek samping yang merugikan, [3] dan tidak ada obat yang diketahui yang menunjukkan kemampuan untuk mengurangi komunikasi dan masalah sosial yang merupakan kunci autisme. [122]

Karena kesulitan dalam komunikasi, anak-anak autis sering tidak dapat melaporkan efek samping dari obat-obatan psikotropika yang digunakan, dan ketidaknyamanan yang mereka alami sebagai akibat dari efek samping ini dapat memanifestasikan dirinya dengan meningkatkan perilaku yang sangat patologis dari perawatan yang ditujukan. Penelitian telah menunjukkan risiko tinggi untuk pengembangan efek samping neuroleptik ekstrapiramidal pada anak autis, khususnya tardive tardive. Neuroleptik tidak boleh digunakan untuk autisme, dengan pengecualian hanya pada kasus yang paling parah dari perilaku yang tidak terkontrol - dengan kecenderungan yang jelas untuk melukai diri sendiri dan agresivitas yang resisten terhadap intervensi lain (dalam kasus di mana terapi perilaku, koreksi gangguan neurologis dan somatik yang ada, normoterapi dan anti-depresi terbukti tidak efektif). [123]

Terlepas dari ketersediaan berbagai pendekatan dan metode alternatif, hanya beberapa dari mereka yang menjadi subjek penelitian ilmiah. [21] [124] [125] Data tentang hasil pendekatan seperti itu jarang dikaitkan dengan indikator kualitas hidup, dan banyak program menggunakan langkah-langkah yang tidak memiliki validitas prediktif dan jauh dari kenyataan. [22] Organisasi yang menawarkan layanan kepada orang tua dari autis, tampaknya, ketika memilih metode dipandu terutama bukan oleh data ilmiah, tetapi dengan proposal pemasaran dari penulis program, ketersediaan pelatihan untuk karyawan mereka dan permintaan dari orang tua. [126] Meskipun sebagian besar metode alternatif, seperti penggunaan melatonin, hanya menyebabkan efek samping yang kecil, [127] beberapa di antaranya mungkin berisiko bagi anak. Jadi, sebuah penelitian tahun 2008 menunjukkan bahwa, dibandingkan dengan teman sebayanya, anak laki-laki autis yang mengikuti diet bebas kasein memiliki tulang yang lebih tipis. [128] Pada tahun 2005, kelasi yang tidak memadai membunuh seorang anak autis berusia lima tahun. [129]

Biaya terapi autisme tinggi; kerugian tidak langsung bahkan lebih tinggi. Menurut sebuah studi yang dilakukan di Amerika Serikat, biaya rata-rata per orang dengan autisme, lahir pada tahun 2000, untuk hidupnya akan menjadi $ 3,2 juta pada daya beli tahun 2003, sementara sekitar 10% akan pergi ke perawatan medis, 30% untuk pendidikan tambahan dan perawatan, dan hilangnya produktivitas ekonomi akan menyebabkan 60% sisanya. [130] Program-program yang didanai oleh hibah dan sumbangan seringkali tidak memperhitungkan kebutuhan anak tertentu, dan pengeluaran pribadi orang tua yang tidak terpulihkan untuk obat-obatan dan terapi lain dapat menempatkan keluarga dalam situasi keuangan yang sulit. [131] Sebuah studi di Amerika Serikat pada 2008 mencatat bahwa ketika ada anak autis dalam keluarga, kehilangan rata-rata pendapatan tahunan adalah 14%, [132] dan publikasi lain yang terkait menyatakan bahwa masalah merawat anak dengan gangguan autis dapat sangat mempengaruhi pekerjaan orang tua. [133] Setelah mencapai usia dewasa, masalah kepedulian di masyarakat, menemukan profesi dan mencari pekerjaan, hubungan seksual, penggunaan keterampilan sosial dan perencanaan warisan muncul ke permukaan. [125]

Ramalan [sunting]

Autisme tidak dapat disembuhkan dengan metode yang diketahui. [3] Pada saat yang sama, remisi kadang-kadang terjadi pada anak-anak, yang mengarah ke diagnosis gangguan spektrum autisme; [134] Terkadang ini terjadi setelah perawatan intensif, tetapi tidak selalu. Persentase pasti dari pemulihan tidak diketahui; [113] dalam sampel anak-anak dengan gangguan spektrum autisme yang tidak dipilih, ada indikator mulai dari 3% hingga 25%. [134] Sebagian besar anak autis tidak memiliki dukungan sosial, hubungan yang stabil dengan orang lain, prospek karier, dan rasa penentuan nasib sendiri. [22] Meskipun masalah yang mendasarinya tetap ada, gejalanya seringkali merata seiring bertambahnya usia. [14]

Jumlah studi kualitatif yang ditujukan untuk ramalan jangka panjang kecil. Beberapa autis dewasa memiliki peningkatan moderat dalam bidang komunikatif, tetapi untuk jumlah yang adil keterampilan ini semakin buruk; Tidak ada studi tunggal yang menganalisis kondisi autis yang lebih tua dari usia paruh baya. [135]

Perkembangan keterampilan bahasa hingga enam tahun, IQ di atas 50 unit dan kehadiran profesi atau keterampilan yang dicari adalah tanda-tanda yang memprediksi kinerja terbaik di masa depan; seseorang dengan autisme berat memiliki peluang rendah untuk mencapai kemandirian. [136] Menurut sebuah penelitian di Inggris tahun 2004, dalam kohort 68 autis yang didiagnosis pada masa kanak-kanak sebelum 1980 dengan tingkat IQ di atas 50, hanya 12% mencapai tingkat kemandirian yang tinggi ketika mereka mencapai usia dewasa, 10% memiliki beberapa teman dan kebanyakan dari mereka adalah waktu, tetapi memerlukan beberapa dukungan, 19% memiliki tingkat kemandirian, tetapi, sebagai suatu peraturan, tinggal di rumah dan membutuhkan dukungan dan pengamatan harian, 46% membutuhkan perawatan ahli gangguan autis, peningkatan dukungan Mereka hanya sedikit otonom, dan 12% membutuhkan perawatan rumah sakit yang sangat terorganisir. [9] Menurut data Swedia tahun 2005, dalam kelompok 78 autis dewasa yang dipilih tanpa IQ cut-off, hasilnya lebih buruk: misalnya, hanya 4% yang hidup mandiri. [137] Dalam publikasi Kanada, analisis terhadap kondisi 48 anak muda dengan kelainan spektrum autisme yang didiagnosis pada tahun-tahun pra sekolah mengidentifikasi subkelompok miskin (46%), sedang (32%), baik (17%), dan sangat baik (4%) tingkat fungsi; 56% dari mereka setidaknya sekali dalam hidup mereka memiliki pekerjaan, sebagian besar sukarela, beradaptasi atau paruh waktu [138].

Perubahan yang telah terjadi dalam praktik diagnostik, serta peningkatan ketersediaan metode intervensi dini yang efektif, mempertanyakan penerapan data di atas untuk anak-anak yang saat ini didiagnosis [8].

Epidemiologi [sunting]

Ulasan terbaru setuju bahwa tingkat nyeri adalah 1-2 orang per 1000 untuk autisme dan sekitar 6 orang per 1000 untuk gangguan spektrum autisme, [8] meskipun karena kurangnya data dalam kasus terakhir, jumlah sebenarnya mungkin lebih tinggi. [42] Gangguan perkembangan mendalam yang tidak spesifik terjadi pada 3,7 orang dari 1000, sindrom Asperger - sekitar 0,6, dan gangguan disintegratif anak-anak - 0,02 per 1.000. [139] Pada 1990-an dan awal 2000-an, jumlah pesan tentang kasus autisme baru meningkat secara signifikan. Pada 2011-2012, gangguan spektrum autisme hadir di setiap anak sekolah ke-50 di Amerika Serikat [7] dan setiap anak sekolah ke-38 di Korea Selatan [sumber tidak ditentukan 1690 hari]. Pertumbuhan ini sebagian besar disebabkan oleh perubahan dalam prosedur diagnostik, aturan untuk mengeluarkan rujukan, ketersediaan layanan yang sesuai, usia diagnosis dan kesadaran autisme di antara populasi, [139] [140] meskipun beberapa faktor lingkungan tambahan tidak dapat dikecualikan. [6] Bukti yang ada tidak mengecualikan peningkatan prevalensi sebenarnya dari gangguan [139]; dalam hal ini, lebih banyak perhatian harus diberikan pada perubahan faktor-faktor eksternal, tanpa berfokus pada mekanisme genetik. [57]

Gangguan spektrum autisme lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada perempuan. Jumlah kasus baru adalah 4.3: 1 dalam mendukung laki-laki, dan berfluktuasi secara signifikan ketika mempertimbangkan indikator kognitif: misalnya, menurut perkiraan data dari satu penelitian, autisme yang dikombinasikan dengan keterbelakangan mental pada anak laki-laki hanya ditemukan dua kali lebih sering (2: 1), dan tanpa keterbelakangan mental - lima setengah kali lebih sering (5,5: 1) daripada anak perempuan. [8] Perkembangan autisme juga dikaitkan dengan beberapa faktor risiko pra dan perinatal. Dalam survei 2007, faktor-faktor seperti peningkatan usia ibu atau ayah, tempat lahir di luar Eropa dan Amerika Utara, berat badan lahir rendah, kehamilan pendek, dan hipoksia selama persalinan diindikasikan. [141] Sebagian besar profesional berpendapat bahwa ras atau etnis dan kondisi sosial ekonomi tidak mempengaruhi perkembangan autisme. [142]

Asosiasi autisme dengan beberapa kondisi telah terdeteksi:

  • Penyakit genetik. Pada sekitar 10-15% kasus, adalah mungkin untuk mendeteksi suatu kondisi yang terkait dengan gen tunggal dan terpapar pada hukum Mendel, atau penyimpangan kromosom, atau sindrom genetik lainnya. [143] Sejumlah penyakit genetik dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme. [144]
  • Keterbelakangan mental. Proporsi autis yang gejalanya memenuhi kriteria retardasi mental, menurut berbagai perkiraan, dari 25% hingga 70%, dan variasi ini menunjukkan kesulitan dalam menilai kecerdasan dalam autisme. [145] Sisa bentuk gangguan spektrum autis disertai dengan retardasi jauh lebih jarang. [146]
  • Gangguan kecemasan sering terjadi pada anak-anak dari spektrum autisme, tetapi tidak diketahui persis bagaimana caranya. Studi yang berbeda menunjukkan nilai dari 11% hingga 84%. Pada saat yang sama, manifestasi karakteristik dari banyak gangguan kecemasan kadang-kadang sulit dibedakan dari gejala autistik, atau mereka dapat lebih logis dijelaskan sebagai gangguan autistik. [147]
  • Epilepsi, dan risiko epilepsi bervariasi tergantung pada usia, tingkat kognitif, dan sifat gangguan bicara. [148]
  • Sejumlah penyakit metabolik, seperti fenilketonuria, dikaitkan dengan gejala autisme. [74]
  • Kelainan fisik paru-paru terjadi pada autis secara signifikan lebih sering daripada pada populasi umum. [149]
  • Diagnosis biasanya dikecualikan. Terlepas dari kenyataan bahwa DSM-IV tidak mengizinkan diagnosis autisme bersamaan dengan sejumlah kondisi lain, seringkali kriteria lengkap untuk ADHD, sindrom Tourette dan diagnosis lain dari daftar pengecualian dicatat untuk autisme, dan komorbiditas semacam itu semakin diakui. [150]

Sejarah [sunting]

Contoh deskripsi gejala autisme dapat ditemukan dalam sumber sejarah jauh sebelum istilah autisme itu sendiri. Rekaman percakapan meja Martin Luther menyebutkan seorang bocah lelaki berusia dua belas tahun, yang mungkin menderita autisme yang parah. [151] Matezius, seorang kawan Luther dan penulis Board Talks, menulis bahwa ia menganggap anak itu sebagai kumpulan daging tanpa jiwa yang dimiliki oleh iblis, dan menyarankannya untuk mencekiknya. [152] Deskripsi "bocah liar dari Aveyron" juga menunjukkan tanda-tanda autisme. Mowgli abad ke-18 ini, yang tinggal di hutan Prancis dan baru datang kepada orang pada tahun 1798 pada usia sekitar 12 tahun, memasuki perawatan mahasiswa kedokteran Jean Itar, yang mengembangkan program pelatihan khusus melalui peniruan, untuk menanamkan keterampilan sosial dan mengajarkan pidato kepada anak itu. [153]

Istilah "autismus" diciptakan oleh psikiater Swiss Eigen Bleuler pada tahun 1910 ketika menggambarkan gejala skizofrenia. Dasar dari neolatinisme ini, yang berarti "narsisisme abnormal," ia meletakkan kata Yunani αὐτός - "dirinya sendiri", yang bermaksud untuk menekankan "kepergian autis pasien ke dunia fantasinya sendiri, setiap pengaruh eksternal yang dianggap sebagai intrusivitas yang tak tertahankan." [154]

Istilah "autisme" pertama kali memperoleh makna modern pada tahun 1938, ketika Hans Asperger dari Rumah Sakit Universitas di Wina menggunakan istilah Bleuler "psikopat autistik" dalam ceramahnya tentang psikologi anak di Jerman. [155] Asperger menyelidiki salah satu gangguan spektrum autisme, yang kemudian disebut sindrom Asperger, tetapi karena sejumlah alasan hanya pada tahun 1981, Asperger diakui secara luas sebagai diagnosa diri. [153] Leo Kanner, yang bekerja di Rumah Sakit Johns Hopkins, memperkenalkan makna modern dari kata "autisme" ke dalam bahasa Inggris. Pada tahun 1943, menggambarkan kesamaan yang mencolok dalam perilaku 11 anak, ia menggunakan ungkapan "autisme anak usia dini". [28] Hampir semua fitur yang dicatat oleh Kanner dalam artikel pertama tentang topik ini, seperti "autistic solitude" dan "berusaha untuk keteguhan," saat ini dianggap sebagai manifestasi khas dari spektrum autistik. [53] Tidak diketahui apakah Kanner tahu tentang penggunaan istilah Asperger sebelumnya. [156]

Fakta bahwa kata "autisme" dipinjam oleh Kanner dari terminologi yang berkaitan dengan gangguan lain telah membingungkan deskripsi selama beberapa dekade dan telah menyebabkan penggunaan konsep yang samar-samar seperti "skizofrenia anak-anak". Pada saat yang sama, antusiasme psikiatri untuk fenomena kekurangan ibu menyebabkan penilaian autisme yang salah sebagai reaksi anak terhadap "ibu kulkas". Sejak pertengahan 1960-an, pemahaman tentang sifat autisme yang stabil dan seumur hidup, demonstrasi perbedaannya dari keterbelakangan mental, skizofrenia, dan gangguan perkembangan lainnya, telah memperkuat pemahaman bahwa autisme adalah sindrom yang berbeda. Pada saat yang sama, manfaat melibatkan orang tua dalam program terapi aktif ditunjukkan. [157] Pada awal tahun 1970-an, hanya ada sedikit bukti tentang asal-usul genetik autisme, tetapi sekarang peran hereditas dalam perkembangan gangguan ini dianggap sebagai salah satu yang tertinggi di antara gangguan mental lainnya. [158]

Meskipun pengaruh signifikan yang diberikan oleh organisasi orangtua dan gerakan untuk mendestigmatisasi anak-anak dengan gangguan spektrum autisme pada persepsi publik tentang gangguan tersebut, [153] orang tua masih menemukan diri mereka dalam situasi di mana perilaku anak-anak autis mereka dirasakan negatif, [159] dan banyak dokter, sebagai primer dan para spesialis masih menganut pandangan tertentu berdasarkan penelitian yang sudah usang. [160] Munculnya Internet telah memungkinkan autis untuk membentuk komunitas online dan menemukan pekerjaan jarak jauh, sambil menghindari interpretasi sinyal non-verbal dan interaksi emosional. [161] Aspek sosial dan budaya autisme juga telah berubah: sementara beberapa autis dipersatukan dalam keinginan mereka untuk menemukan metode penyembuhan, yang lain mengklaim bahwa autisme hanyalah salah satu dari banyak gaya hidup. [10] [162]

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia