Selamat tanggal 8 Maret!

Suasana hangat untuk Anda dan acara cerah dan cerah!


Olga, Vera, dan tim Asosiasi

Kebanyakan orang belum pernah mendengar sindrom Rett...
Dan kamu

Sindrom Rett adalah kelainan genetik langka. Ciri umum dan utama dari orang-orang dengan sindrom Rett adalah berbagai kelainan gerakan, pernapasan, kemampuan mental, yang disebabkan oleh mutasi genetik, yang mengakibatkan ketergantungan total dan permanen dalam semua bidang kehidupan sehari-hari. Sindrom Rett saat ini dikenal di seluruh dunia dan merupakan hasil mutasi baru pada gen MESP2, yang terletak pada kromosom X. Penyakit ini terjadi pada perwakilan dari berbagai strata sosial, kebangsaan, budaya, dengan frekuensi 1 kasus per 10-15 ribu kelahiran. Sebagai aturan, ini adalah anak perempuan, anak perempuan, wanita dari berbagai usia, yang tinggal di lingkungan tertentu, memiliki sifat-sifat kepribadian dan membutuhkan komunikasi dan persepsi toleran terhadap gangguan motif dan intelektual di sekitar mereka. Jika mereka tidak memiliki dukungan yang cukup, hidup mereka akan berisiko. (Pelajari lebih lanjut)

Studi terbaru (disponsori oleh International Rett Syndrome Foundation dan organisasi induk lainnya) menunjukkan bahwa gangguan neurologis, sebagai akibat dari hilangnya fungsi protein MeCP2, dapat dipulihkan setelah mengaktifkan kembali fungsi gen MESP2. Studi-studi ini membuktikan reversibilitas gangguan neurologis dan lainnya setelah normalisasi kerja gen MESR2. Ini memberikan harapan yang tidak dapat disangkal untuk pemulihan fungsi mental, pernapasan dan motorik pada orang dengan sindrom Rett.

Asosiasi sindrom retta

Asosiasi Sindrom French Rett [23]

Pada sembilan bulan, gadis itu berkembang normal.

Mireille Malo, Presiden dan Pendiri FASR

Pada tahun 1988, Mireille Malo mendirikan FASR dengan dukungan tiga keluarga. Berkat tekadnya, dia menemukan banyak teman dan rekan. Pada tahun 1998, peringatan kesepuluh Asosiasi dirayakan secara luas. Tentang bicara sindrom Rett. Pada tahun 1999, Mi-ray memutuskan untuk memperluas bidang kegiatan Asosiasi untuk mencapai tingkat mengatasi masalah-masalah umum terkait dengan kecacatan.

Suatu malam Februari yang indah seorang gadis cantik lahir. Dia melihat ke kanan, kiri, atas, bawah, dan kemudian pada ibunya. Setelah itu, lelah, kelelahan jauh ke dunia ini, dia tertidur.

Semuanya berawal pada saat pertemuan dengan gadis ini, yang dipanggil Liz, dan aku tidak bisa menebak nasib apa yang menanti kita segera.

Jantung mulai berdebar kencang, semua gerakan dan pandangan membeku, emosi membanjiri jiwa - inilah dia, kebahagiaan sejati! Apa yang bisa lebih cantik dari punya bayi?

Saat kebahagiaan memudar

Ayah saya, yang tidak tahan menghadapi terlalu banyak kesulitan, pergi, kerabat saya memalingkan muka, dan saya ditinggalkan sendirian dengan keputusasaan, rasa sakit, dan kemarahan batin.

Betapa kuatnya kekuatan kita, orang tua, untuk mengambil anak kita apa adanya! Liz menatapku seolah dia memohon untuk tidak meninggalkannya, dan tatapan ini memberiku kekuatan yang mengubah hidupku.

Saya belajar untuk belajar

Percakapan dengan orang tua, informasi yang dibagikan oleh organisasi masyarakat atau staf medis, sistem pengasuhan anak sementara - semua jenis bantuan ini memfasilitasi kehidupan sehari-hari keluarga dan memungkinkan orang tua untuk sedikit bersantai di malam hari atau pada akhir pekan. Saya sepenuhnya memahami hal ini ketika saya mendirikan Asosiasi Sindrom French Rett dengan tiga keluarga. Itu yang ingin saya sampaikan.

Saya memutuskan untuk bertarung

Pada tahun 1988, penciptaan FASR adalah tantangan nyata bagi masyarakat, karena sangat sedikit orang yang tahu tentang sindrom Rett pada waktu itu. Saya menolak untuk mengikuti saran dari "orang-orang berpengetahuan": "meninggalkan anak di rumah sakit dan melahirkan orang lain" - Saya lebih suka pengakuan dokter yang jujur: "Saya tidak tahu apa yang akan terjadi pada gadis itu". Kebenaran pada waktu itu tidak ada yang tahu.

Itulah mengapa sangat penting untuk menceritakan tentang keberadaan Asosiasi kami kepada sebanyak mungkin orang. Bekerja dengan opini publik dan memberi informasi kepada publik merupakan area terpenting dari aktivitas kami selama 11 tahun sementara saya adalah presiden FASR.

Bersama kita bisa belajar lebih banyak tentang penyakit ini.

Semakin banyak orang bergabung dengan Asosiasi kami. Tren yang menggembirakan seperti itu menumbuhkan keinginan untuk maju, dan Asosiasi telah menetapkan tujuan yang lebih ambisius - untuk berkontribusi pada pengembangan penelitian ilmiah terkait dengan sindrom Rett. Ini adalah arah utama kedua dari pekerjaan kami. Kami memprakarsai program penelitian baru dan menciptakan Dewan Medis dan Ilmiah. Prancis mulai melakukan penelitian di bidang sindrom Rett. Tautan pertama rantai mulai bersatu, dan semakin banyak keluarga datang ke pertemuan informasi tahunan. Hasil penelitian genetik adalah harapan kami.

1993: perjuangan berlanjut

Modal kami, bank darah yang diperoleh sebagai hasil dari kampanye pengumpulan donasi berskala besar, ditempatkan untuk para ilmuwan dari seluruh dunia, disimpan di laboratorium Zheneton.

Buku "Rett syndrome: a genetic disease", dirilis beberapa tahun setelah tindakan, membuka fase baru aktivitas kami.

Berkat kerja pendidikan dan inisiatif yang meletakkan dasar bagi penelitian fundamental dan terapan, kami telah menunjukkan bahwa tidak ada yang mustahil untuk memobilisasi orang-orang dari berbagai profesi dan memindahkan gunung atas nama gagasan yang adil tidaklah sulit.

Kami juga menguraikan jalur yang memungkinkan. Mungkin, untuk pertama kalinya, sebuah organisasi induk publik telah bergabung dengan struktur medis untuk mempelajari penyakit langka dengan lebih baik. Kami dengan keras menyatakan kepada masyarakat bahwa perlu untuk memerangi penderitaan manusia.

Pengalaman berjuang untuk putri kami dengan sindrom Rett membuat saya percaya bahwa orang-orang mau berbagi waktu mereka dan bahwa tindakan tanpa pamrih, murah hati, dan efektif bukanlah utopia.

Seiring berlalunya waktu, Liz semakin tua, kesedihanku berkurang. Hanya satu hal yang penting bagi saya: bahwa dia harus hidup sebaik mungkin untuk waktu yang diberikan kepadanya.

Kemarahan saya juga mereda, saya merasa lebih baik, saya tidak merasa begitu kesepian dalam perjuangan dengan sindrom misterius.

Dua belas tahun kemudian, gerakan sosial sudah berdiri kokoh, yang lain mengambil tongkat.

Dari seorang remaja, Liz berubah menjadi dewasa, dan saya diliputi ketakutan: penyakitnya berkembang, Liz mulai kehilangan keterampilan berjalannya. Tapi wanita kecilku menatapku, tersenyum padaku, dia penuh kehidupan. Saya mulai lebih memahami pertanyaannya, keraguan dan keinginannya, dia tumbuh dewasa. Hidup itu sendiri mendorong saya untuk menjawab, menginspirasi harapan dan dipaksa untuk bertindak.

Pengalaman pertemuan yang luar biasa

Pada Oktober 2000, saya memegang jabatan asisten di Departemen Pendidikan Publik.

Pada Juli 2001, saya menyiapkan laporan dengan topik: "Bantuan manusiawi dalam integrasi sekolah anak-anak penyandang cacat". Laporan ini dirujuk ke Menteri Pendidikan, Komisaris untuk Anak, serta para penyandang cacat dan keluarga mereka. Laporan tersebut berisi 20 proposal untuk pengembangan sistem asisten sekolah di Perancis. Ini juga berbicara tentang perlunya pemeliharaan yang serius, sebagaimana dibuktikan oleh pengalaman banyak anak-anak cacat yang ingin bersekolah.

Pada bulan September 2003, Departemen Pendidikan mendengarkan proposal ini: 6.000 tingkat asisten asisten dalam sistem pendidikan sekolah diperkenalkan.

Bagi saya pribadi, itu adalah pengalaman yang luar biasa untuk berpartisipasi dalam kehidupan kantor menteri yang penuh gejolak, di mana orang bekerja dengan gila. Adalah penting untuk dapat mengetahui segalanya, untuk mengetahui segalanya, untuk memberikan semua diri saya, tanpa mengharapkan imbalan apa pun.

Liz dan aku melanjutkan perjalanan kita bersama.

Ubah tampilan cacat. Cari cara baru.

Setiap kali Anda membalik halaman kehidupan berikutnya, menjadi menarik apa yang akan terjadi selanjutnya. Dibutuhkan waktu untuk berpikir, menciptakan, mencintai, dan adil untuk hidup. Tapi kami melanjutkan perjalanan bersama. Liz berusia 21 tahun, dia dulu dan masih menjadi sumber kelembutan. Dia berharap bahwa, setelah bertemu dengan matanya, orang-orang yang mencintainya akan memberinya senyum yang membesarkan hati dan dia akan merasakan kehangatan tanpa syarat dan tidak tertarik yang dia butuhkan. Hari ini, Liz tinggal di DSU tiga ratus kilometer dari rumah orang tua. Setiap tiga minggu ketika dia tiba di rumah, juga selama liburan sekolah, pelayan khusus membantu saya merawat gadis itu.

Kita dapat hidup bersama berkat hal-hal kecil yang membentuk kehidupan dan yang mengisinya dengan cahaya. Dengan cara ini, saya bisa menanamkan kebaikan di sekitar saya dan memberikan makanan untuk dipikirkan orang-orang yang tidak pernah mengalami masalah kecacatan.

Cinta yang masuk akal dan perbuatan baik dapat mengubah dunia.

Harapan besar, perjuangan, dan persahabatan

Ann-Marie U., Presiden FASR dari 1999 hingga 2002 (Paris)

Anne-Marie, ibu Ludivine, menjadi kepala FASR pada saat itu diperlukan untuk merangkum sepuluh tahun pengalaman Asosiasi dan memulai fase baru dari kegiatannya. Berkat upaya dan waktu yang dihabiskannya, Ann-Marie mampu mempertahankan kelangsungan ide-ide Asosiasi pada tahap penting ini baginya.

Pada Oktober 1999, diketahui bahwa para ilmuwan Amerika menemukan gen yang berkaitan langsung dengan sindrom Rett. Badan-badan yang mengatur asosiasi sindrom Rett di seluruh dunia telah aktif dalam menyebarkan informasi ini di antara keluarga.

Harapan besar menginspirasi kami, semua jalan terbuka bagi kami, kami percaya bahwa kami akhirnya akan memahami mekanisme penyakit ini. Berkat penemuan gen dan minat pada penyakit ini di seluruh dunia, penelitian ilmiah telah dilakukan secara aktif selama beberapa tahun. Terobosan yang sangat kuat dalam bidang kedokteran telah memberi kita harapan besar, dan bahkan jika penemuan ini saja tidak dapat membantu anak perempuan kita, kita dapat bergerak maju berkat perubahan signifikan dalam memahami sindrom Rett.

Pada tahun 1999, Dewan Paramedis didirikan, yang terdiri dari perwakilan dari berbagai profesi yang berkaitan dengan perawatan anak perempuan dengan sindrom Rett atau orang dengan beberapa kelainan pada umumnya. Salah satu motivasi utama untuk membentuk kelompok kerja tersebut adalah permintaan yang diajukan oleh keluarga, yang membutuhkan solusi dari masalah yang berkaitan dengan kehidupan sehari-hari anak-anak dan orang tua mereka. Banyak orang tua tidak tahu bagaimana harus bersikap dengan anak perempuan mereka (dalam pertanyaan-pertanyaan yang melampaui akal sehat orang tua yang biasa) dan bagaimana mengatasi masalah yang muncul.

Berkat kampanye informasi tahunan, lembaga-lembaga publik dan swasta berkenalan dengan spesifik dan potensi anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett. Dengan demikian, kami berhasil menyatukan spesialis dari berbagai bidang yang setuju untuk berbagi pengalaman dengan keluarga dan mulai melatih spesialis lainnya. Adapun kampanye untuk menarik perhatian publik terhadap masalah ini, FASR bersama dengan dua belas organisasi publik mengambil bagian dalam pekerjaan universitas musim panas di bawah naungan Asosiasi Myopati Perancis. Kami diundang untuk berbagi pengalaman dalam kegiatan sosial. Pekerjaan itu berlangsung beberapa bulan, dan sebagai hasilnya, Aliansi Penyakit Langka diciptakan.

Saat ini, Aliansi mencakup lebih dari 125 organisasi publik yang terkait dengan penyakit langka, yang mewakili kepentingan lebih dari satu juta orang. Akhirnya, kami memiliki kesempatan untuk memberikan kesempatan kepada organisasi kecil. Perwakilan terpilih dari FASR adalah anggota Dewan Nasional. Perwakilan Aliansi adalah anggota Komite Organisasi Publik di Bidang Kesehatan dan Dewan Penasihat Nasional Penyandang Cacat (dua perwakilan Aliansi berpartisipasi dalam rapat komisi). FASR bekerja di Komisi No. 3 "Pendidikan, Integrasi Sekolah".

Sebagai bagian dari kerja Aliansi, FASR memprakarsai pembentukan kelompok kerja tentang isu-isu yang terkait dengan berbagai pelanggaran dan pengembangan strategi untuk mendapatkan status seseorang dengan banyak pelanggaran di Prancis. Piagam seseorang dengan banyak pelanggaran diadopsi, yang mencantumkan hak-hak orang tersebut.

Kekhasan yang harus diakui masyarakat

Anak-anak kita memang memiliki kebutuhan khusus: hingga usia 20 tahun, banyak dari mereka menerima bantuan medis, paramedis, dan pendidikan berkualitas tinggi dan khusus, tetapi ini tidak dapat dikatakan tentang anak perempuan dewasa kita, yang, biasanya, dibiarkan sendirian dengan penyakit, tanpa menerima keamanan yang memadai.

Anak-anak kita bukan penyandang cacat biasa, mereka akan selamanya menjadi penyandang cacat ganda. Mereka akan selalu dikecualikan dari kehidupan normal, sehingga mereka perlu memberikan perlindungan maksimal, dengan mempertimbangkan fitur-fiturnya.

FASR segera memahami pentingnya melobi isu-isu dalam struktur kekuasaan dan berpartisipasi dalam diskusi yang diselenggarakan oleh kelompok-kelompok politik Majelis Nasional atau Senat, yang terus-menerus mengingat secara spesifik sindrom Rett dan berbagai kelainan lainnya dan berbicara membela status yang sesuai dari orang dengan penyakit ini.

Tegas, menuntut, penuh kasih

Tahun-tahun kepresidenan saya di FASR adalah tahun-tahun kerja yang intens dan konstruktif. Aspirasi kami yang berani telah membuat kami tegas dan banyak menuntut. Pada saat yang sama, kami mempertahankan sifat-sifat utama kami: kebaikan orangtua, kehangatan, kesiapan untuk mendengarkan orang lain dan bangga pada kenyataan bahwa kami peduli dengan anak-anak kami.

Christian Rock, Presiden FASR

Christian, ibu dari Charlene yang berusia 18 tahun, menolak gunung untuk membuka jalan baru bagi FASR. Hari ini FASR adalah organisasi publik yang otoritatif di semua tingkatan, tujuannya beragam dan spesifik, salah satu bukti terbaik dari ini adalah rilis buku ini.

Aktivitas orangtua kemarin dan hari ini

FASR telah ada selama lebih dari 15 tahun, lingkungan pertama kami dengan sindrom Rett telah berkembang, hari ini banyak dari mereka berusia di atas 20 tahun.

Komunitas kecil kami memiliki beberapa wanita dengan sindrom Rett, yang sudah berusia lebih dari 30 atau bahkan lebih dari 40 tahun.

Karena menentang nasib, anak-anak kita hidup lebih lama dari waktu yang seharusnya.

Pengalaman yang diperoleh oleh asosiasi di semua bidang pengetahuan, dalam kerja sama erat dengan dokter, perwakilan spesialisasi paramedis dan staf lembaga, membantu orang-orang dengan sindrom Rett menunjukkan vitalitas dan vitalitas mereka.

Sekarang kita dapat mengatakan bahwa sebagian besar anak-anak dengan penyakit ini, serta “masalah” lainnya, anak-anak dapat hidup dengan bermartabat. Ini adalah pernyataan yang sangat penting. Baru-baru ini, harapan hidup anak-anak tersebut adalah hipotetis.

Kemajuan kedokteran dan operasi, tentu saja, memainkan peran besar dalam meningkatkan situasi ini secara signifikan. Apa yang akan terjadi pada gadis-gadis kami tanpa perawatan berkualitas dengan obat anti-epilepsi, tanpa intervensi ortopedi bedah?

Dan apa yang akan mereka lakukan tanpa keterampilan dan pengetahuan yang dikumpulkan oleh orang tua mereka, tanpa keterampilan yang keluarga dengan murah hati berbagi satu sama lain sebagai bagian dari gerakan sosial? Apa yang akan terjadi pada mereka jika mereka tidak dikelilingi oleh kasih sayang orang tua, yang untuknya kami terus berdiri dan yang berkontribusi pada pencapaian keseimbangan psikologis yang sangat dibutuhkan anak-anak istimewa? Baru-baru ini, orang tua dibujuk untuk mengirim anak-anak mereka ke sekolah asrama, dengan mengatakan, "Kamu bisa santai!"

Apa yang akan terjadi pada anak-anak kita jika, sejak usia dini, kita tidak mengajar mereka untuk mengembangkan keterampilan yang bahkan tidak mereka sadari? Belum lama ini orang tua diberitahu bahwa anak mereka tidak akan pernah berkembang. Dalam beberapa tahun terakhir, orang tua mulai menuntut dukungan pendidikan berkualitas tinggi dan menetapkan tujuan tinggi. Mereka akrab dengan pengalaman para pendahulu mereka, yang sering mengalami kesulitan atau yang tidak pernah menemukan sekolah yang disesuaikan untuk anak perempuan mereka. Masih ada beberapa kekurangan di berbagai tingkatan (khususnya, kekurangan institusi atau institusi khusus di masyarakat), tetapi sekarang orang tua terlibat dalam memperbaiki situasi bersama dengan para spesialis yang mengembangkan dan mengubah sistem perawatan bagi orang-orang dengan cacat ganda.

Asosiasi beraksi

Hari ini, FASR adalah sebuah asosiasi yang, berkat upaya sukarela orang tua, berusaha mendukung dan menemani keluarga. Berkat penyatuan 350 keluarga, serta semakin banyaknya orang yang berpikiran sama, FASR memperoleh pengalaman dalam transfer pengetahuan dan informasi. Asosiasi ini menyebarkan informasi tentang penyakit ini, membiayai kelanjutan penelitian genetik dan klinis dengan dukungan Dewan Medis dan Ilmiah, memberikan dukungan kepada orang tua berdasarkan informasi yang diperoleh di Dewan Spesialisasi Paramedis, dan akhirnya, melalui lobi dalam struktur kekuasaan dan kegiatan kesadaran publik, ia berjuang untuk pengakuan status khusus orang-orang dengan banyak cacat.

Menyelenggarakan Hari Informasi tahunan dengan partisipasi keluarga yang tertarik, melakukan magang untuk orang tua, tindakan untuk menarik perhatian publik ("Spring of Rhett syndrome"), menerbitkan majalah triwulanan "Rette Info", edisi manual untuk orang tua dan buku "Genetic Disease" (dicetak ulang setelah 10 tahun) setelah rilis buku pertama) - semua ini adalah pencapaian signifikan dalam perjalanan menuju satu tujuan - meningkatkan kualitas hidup anak-anak kita dari sudut pandang medis dan sosial.

Selama 15 tahun keberadaan FASR, sistem "tim interdisipliner" telah dikembangkan dan diorganisir untuk pertukaran pengetahuan antara dokter, perwakilan spesialisasi paramedis, guru dan pejabat pemerintah, serta orang tua dan anak-anak penyandang cacat (layanan ini memiliki banyak kekurangan, tetapi sangat diminati).

Pekerjaan berjalan perlahan tapi efektif. Butuh waktu untuk bekerja bersama dengan spesialis, kami akan membantu anak-anak kami menemukan tempat mereka di masyarakat.

Kualitas hidup, kekayaan hidup, pengakuan oleh masyarakat tentang status dan nilai-nilai khusus anak-anak kita, kehidupan penuh, kualitas perawatan medis terbaik.

Tampaknya mimpi-mimpi ini tidak layak. Tidak berarti!

Perwakilan masyarakat manusia yang berbeda memiliki harapan yang sama, memiliki aspirasi yang sama. Keinginan kita hanya lebih mendesak, karena kita berbicara tentang orang-orang istimewa yang menunjukkan kita jalan menuju cita-cita universal.

Tugas ayah dan ibu adalah menemani anak Anda menuju masa depan.

Masa depan seorang anak tanpa otonomi membutuhkan pengembangan keterampilan dalam dirinya yang diperoleh dalam praktik karena keteguhan dan dedikasi mutlak dari orang yang dicintai. Inilah perbedaan antara menemani anak seperti itu dan menemani anak-anak biasa. Namun, perbedaan utama terletak pada kehadiran harapan yang konstan dan keinginan untuk membuka anak kepada masyarakat di mana ia akan menemukan tempatnya.

Permintaan tanpa harapan ini selama bertahun-tahun, berkat langkah-langkah yang menentukan, menjadi semakin nyata.

Adalah perlu untuk memperjuangkan cita-cita ini dengan teguh, karena, terlepas dari rintangan, humanisme sebagai dasar Hukum pasti akan menang di dunia ketidaktahuan dan sahabat-sahabatnya yang setia - keegoisan dan ketakutan orang lain.

Dewan Medis dan Ilmiah (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, Presiden Kementerian Pajak dan Pengumpulan Pajak sejak 2003 (Nancy)

Pengetahuan yang akan ditemukan kepada kita sekali melalui studi kimia dari benda hidup dan fungsinya, dapat memberi kita cara seperti itu dari penyakit yang tidak berani kita tebak sekarang.

Di dalam Asosiasi, Dewan Medis dan Ilmiah telah beroperasi sejak lama. Pemimpinnya saat ini, Simon Gilgencrantz, seorang spesialis genetika yang terkenal, terlibat dalam perang melawan sindrom Rett dan dalam mendukung keluarga.

Butuh hampir 20 tahun untuk sindrom Rett yang dijelaskan oleh Andreas Rett di Austria untuk diketahui oleh para dokter dari seluruh dunia. Berkat deskripsi klinis dari 35 kasus, yang diterbitkan dalam jurnal utama neurologi Eropa, serta laporan pada pertemuan ilmiah di tahun 80-an, psikiater dan neuropatologi anak-anak menyadari bahwa mereka telah menemukan kasus serupa dalam praktik mereka, dan menyimpulkan bahwa Sindrom Rett tidak begitu jarang. Dokter mulai merekam kasus penyakit ini, menggabungkan informasi tentang pasien tersebut untuk mempelajari penyakit secara lebih mendalam dan memahami mekanismenya, karena penyakit tersebut hanya menyangkut anak perempuan yang lahir dalam keluarga yang belum pernah mengalami patologi semacam itu. Dengan demikian, pada tahun 1988, FASR dibuat berkat orangtua dari empat gadis dengan sindrom Rett - Emma, ​​Liz, Ann, dan Orelie. Di bawah Asosiasi, dipimpin oleh Mireille Malo, Dewan Ilmiah segera dibentuk. Itu perlu untuk membantu keluarga dan menciptakan lokasi regional untuk diagnosis dan perawatan yang lebih efektif untuk anak-anak dengan sindrom Rett, berharap suatu hari untuk mengetahui penyebab penyakit ini dan mengembangkan taktik pengobatan untuk anak-anak yang dilahirkan sepenuhnya sehat, tetapi seiring waktu kehilangan kemampuan motorik dan mental.

Dukungan penelitian untuk sindrom Rett

Pertama, di bawah kepemimpinan Profesor Pierre Tridon, yang berpartisipasi dalam penyusunan buku pertama tentang sindrom Rett, yang diterbitkan oleh FASR pada tahun 1993, kemudian di bawah bimbingan Profesor Mark Tardieu, Dewan Ilmiah mencoba untuk berkontribusi pada pengembangan penelitian dengan menggunakan subsidi yang dialokasikan untuk tim epidemiologis, dokter, ahli elektrofisiologi dan sitogenetika.. Baru-baru ini, Dr. Richelm menjadi kepala dewan. Tautan dibuat dengan ilmuwan dari negara lain, terutama dari Swedia. Karena kekhasan sindrom Rett, penemuan gen untuk penyakit ini terjadi agak terlambat dibandingkan dengan banyak penyakit genetik lainnya. Sangat terlambat sehingga untuk beberapa waktu, para ilmuwan umumnya meragukan asal genetik dari sindrom ini.

Membuat bank DNA dan melakukan analisis seluler pada anak perempuan dengan sindrom Rett dimungkinkan oleh FASR dengan dukungan keuangan tambahan dari Asosiasi Myopati Perancis. Setelah penemuan gen, dana dialokasikan untuk studi genetika molekuler, yang dilakukan oleh kelompok ilmuwan Perancis terkemuka.

Dari tahun 1990 hingga sekarang, sejumlah besar 2,2 juta euro telah dialokasikan untuk tim peneliti. Setiap tim melaporkan kembali ke Dewan Ilmiah tentang hasil pekerjaan mereka di tengah dan di akhir proyek.

Profesional medis membantu keluarga

Setelah pembuatan situs web FASR, Dewan Ilmiah mulai bekerja untuk memberi tahu keluarga dan penyedia layanan kesehatan tentang pengobatan penyakit ini. Dewan Ilmiah mencoba menyatukan semua staf medis yang terlibat dalam sindrom Rett, agar mereka dapat melakukan pekerjaan informasi dengan keluarga di berbagai daerah sesuai dengan kebutuhan yang muncul dalam setiap kasus tertentu.

Bersama kita memiliki banyak hal yang harus dilakukan.

Penemuan gen adalah sukacita besar, tahap penting dalam perjuangan yang panjang dan sulit ini. Satu-satunya tujuan yang sangat diinginkan oleh keluarga dan ilmuwan adalah, berdasarkan diagnosis, untuk mencegah perkembangan berbagai kelainan.

Philip Kostka, Spesialis Pengembangan Psikomotor, Presiden Dewan Paramedis FASR (Kretel),

Mark Sandren, orang tua, anggota Dewan Administratif FASR, perwakilan dari Dewan Paramedis,

Martin Michaud, guru, orang tua, anggota Dewan Administratif FASR, perwakilan dari Dewan Paramedis

Orang tua dan profesional memerlukan kontak dan dana untuk perkembangan anak-anak dengan sindrom Rett dalam kerangka kehidupan sehari-hari. Untuk tujuan ini, pada tahun 1999, Dewan Paramedis (PMS) didirikan di FASR. Ini termasuk perwakilan spesialisasi paramedis, guru khusus, serta dokter rehabilitasi.

Tugas Dewan Paramedis

Kegiatan PMS membantu anak-anak dengan sindrom Rett dan keluarga mereka (perawatan, perawatan, kegiatan perkembangan, rekreasi atau hanya membantu dalam kehidupan sehari-hari), serta menarik spesialis. Singkatnya, PMS membantu anak perempuan dengan sindrom Rett dan orang yang mereka cintai hidup dengan cara yang paling bermartabat.

PMS memiliki empat tujuan utama:

- untuk mengembangkan pekerjaan penelitian bersama dengan Dewan Medis dan Ilmiah;

- untuk bekerja dengan keluarga di bidang pendidikan, informasi, organisasi kontrol interdisipliner;

- menciptakan kondisi untuk pengembangan semangat kemitraan antara keluarga dan spesialis;

- Berusaha keras untuk peran utama ICP dalam kaitannya dengan perwakilan spesialisasi paramedis dan guru khusus dalam hal perawatan orang dengan sindrom Rett dan dukungan keluarga mereka.

Tujuan ICP setidaknya ambisius, tetapi apa sarana yang dimiliki Asosiasi untuk melaksanakannya?

PMS termasuk spesialis dari berbagai profil yang membantu meningkatkan kualitas hidup dari berbagai sisi. ICP secara definisi merupakan suplemen bagi Dewan Medis dan Ilmiah (MNF).

Pada tanggal 1 April 2004, PMS termasuk: ahli gizi, seorang guru khusus, dua ahli terapi okupasi, seorang ahli terapi kinesi, seorang dokter rehabilitasi, ahli terapi wicara, seorang psikolog dan spesialis pengembangan psikomotor, dan dua orang tua - anggota Dewan Administratif FASR. PMS dipimpin oleh spesialis pengembangan psikomotor Philip Kostka. Spesialis lain juga dapat bergabung dengan ICP (misalnya, asisten medis-psikologis). Selain itu, kami ingin ICP menyertakan dua perwakilan dari setiap spesialisasi, yang akan menjamin kesinambungan dan memungkinkan para profesional untuk mencurahkan waktu yang cukup untuk bekerja.

PMS dalam pelayanan anak-anak dengan sindrom Rett, keluarga dan spesialis mereka

ICP secara resmi didirikan pada 6 Juni 1999, berdasarkan keputusan majelis konstituante selama Hari Informasi dengan tema "Hidup Sehari-Hari" di Toulouse. Di bawah slogan ini, sebuah dokumen ditulis tentang pembuatan ICP.

Pada awalnya, PMS dipimpin oleh seorang ahli bedah dan ahli bedah ortopedi, Profesor Tangi. Dia melakukan pekerjaan di beberapa arah, misalnya, mengumpulkan kuesioner tentang berbagai aspek perilaku anak perempuan dengan sindrom Rett.

Pada awal 2001, Philip Kostka diangkat menjadi presiden ICP. Pada tahun 2002, berkat dua orang tua, anggota Badan Pimpinan, pekerjaan ICP menerima dorongan baru sehubungan dengan persiapan panduan pengasuhan anak, serta buku ini. Journal of Psychomotor Therapy and Research menerbitkan edisi khusus pada tahun 2002 tentang sindrom Rett, diedit oleh Philip Kostka. Inisiatif ini dan lainnya membantu orang belajar tentang bentuk perawatan khusus untuk anak-anak dengan sindrom Rett.

Anggota ICP secara konstan berpartisipasi dalam Hari Informasi yang diselenggarakan setiap tahun. Pertukaran pengalaman dalam kelompok kerja atau percakapan informal sambil minum teh selalu sangat bermanfaat bagi orang tua dan profesional.

Selain itu, anggota PMS mengatur magang untuk orang tua. Pada akhir tahun 2003, 4 magang diadakan pada topik "Pengembangan psikomotor", "Kehidupan sehari-hari", "Makan", dan "Menelan".

Tentu saja, kami masih memiliki beberapa tugas yang harus diselesaikan, tetapi kualitas pekerjaan dan tanggung jawab spesialis yang di waktu luang mereka bekerja di ICP untuk kepentingan anak-anak dengan sindrom Rett dan keluarga mereka harus ditekankan. Sampai saat ini, pekerjaan ICP dibutuhkan dan diminati tidak seperti sebelumnya.

Mendukung keluarga melalui berbagi pengalaman dan memberikan informasi yang diperlukan adalah tugas utama FASR. Pemenuhan tugas ini dilakukan melalui publikasi majalah Info RETT, pengorganisasian hari-hari Informasi tahunan, mengadakan pertemuan di tingkat regional, percakapan telepon yang konstan, bekerja di Internet dan Intranet, melakukan magang pelatihan, dan mengorganisir aksi Sindrom Rhett.

Edisi ini diterbitkan dalam 1500 salinan 3-4 kali setahun. Rett Info adalah majalah untuk anggota keluarga FASR dan orang-orang yang berpikiran sama, untuk Komisi Pendidikan Khusus Departemen, Administrasi Departemen untuk Kesehatan dan Kesejahteraan Sosial, Pusat Rumah Sakit Universitas dan rumah sakit besar lainnya, untuk Institusi Medis dan Pedagogi, Lembaga Pelatihan Motor dan Rumah Istimewa perawatan di Prancis, serta untuk beberapa lembaga dan asosiasi Belgia dan Swiss dari sindrom Rett di seluruh dunia. Info Ratt juga mendapatkan beberapa politisi.

Publikasi ini mencakup publikasi tentang topik-topik seperti "Family and Rett syndrome", "Mengapa mengembangkan psikomotorik?", "Tunjangan untuk layanan pendidikan khusus", "Hari informasi", "Kecemasan spesialis", "Berbagai jenis lembaga khusus, Untuk apa ergoterapi? "," Pasangan yang sudah menikah dan seorang anak dengan berbagai kelainan "," Rumah perawatan khusus ". Info Rhett adalah alat informasi utama dari asosiasi kami, ia membangun hubungan interaktif antara orang tua, profesional dan anggota Dewan Administratif FASR.

Hari informasi: peristiwa yang sangat penting

Setiap tahun, FASR menyelenggarakan Hari Informasi (diadakan pada akhir pekan). Keluarga, anggota FASR, spesialis dan semua yang berkeinginan, berkumpul untuk acara ini. Selama Hari Informasi, konferensi dan diskusi tentang topik yang menarik bagi keluarga diadakan, dan pekerjaan dilakukan dalam kelompok pertukaran pendapat antara spesialis dan orang tua (bekerja dalam bagian). Rapat umum Asosiasi juga diadakan.

Lokasi hari-hari Informasi bergantian: satu tahun di Paris, satu tahun lagi di provinsi-provinsi. Organisasi acara ini berkontribusi pada pertukaran pandangan dan informasi yang bermanfaat antara keluarga dan spesialis medis, perwakilan profesi paramedis dan guru. Kadang-kadang perempuan dengan sindrom Rett juga diundang. Selama acara, mereka diberikan perawatan yang tepat sehingga orang tua mereka dapat berpartisipasi dalam pekerjaan bagian atau konferensi.

Asosiasi membantu orang tua untuk mengambil bagian dalam hari Informasi dengan membayar sebagian dari biaya (50%) untuk akomodasi dan partisipasi dalam konferensi.

Asosiasi ini membantu keluarga menyelenggarakan pertemuan di tingkat regional. Pertemuan Oktober tahunan di Paris telah menjadi tradisional. Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa pertemuan persahabatan regional telah diselenggarakan.

Penggunaan komunikasi

Biasanya panggilan telepon dijawab di kantor utama Asosiasi. Selain presiden, anggota lain dari dewan administrasi juga dapat mengambil bagian dalam percakapan.

Selain nomor telepon pribadi, Asosiasi memiliki saluran telepon tetap yang sama. Berkat konsultasi, kemampuan untuk mendengarkan lawan bicara, serta melalui pertukaran pandangan dan solusi bersama masalah, hubungan terjalin antara orang tua dan anggota dewan administrasi.

Seringkali orang tua mencari informasi tentang sindrom Rett di Internet. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengembangkan situs web FASR dan mengirimkan informasi dengan bantuannya dengan benar. Bahan-bahan di situs tersebut mengatakan bahwa anak perempuan dengan sindrom Rett adalah anak-anak istimewa, tetapi berkat perawatan berkualitas mereka dapat berkembang. Kehidupan mereka dan kita terus berlanjut. Kebahagiaan selalu mungkin terjadi. Bukti orang tua menunjukkan bahwa ini nyata.

Dokumentasi tertulis dan komisi hukum

Anggota Dewan Medis dan Ilmiah (MNF), serta Dewan Paramedis (PMS), mencoba untuk mempublikasikan artikel mereka dan memberikan informasi tentang hasil penelitian dan bentuk perawatan untuk anak perempuan dengan sindrom Rett. Informasi ini dapat ditemukan di info majalah Rette dan di majalah khusus. Sebagai contoh, jurnal Psychomotor Therapy telah mengeluarkan masalah khusus tentang sindrom Rett, atas permintaan presiden ICP, Philip Kostka.

FASR menyusun daftar dokumen yang berguna.

Distribusi dokumen-dokumen ini adalah kegiatan penting dari Asosiasi, terutama yang penting bagi keluarga baru yang menghubungi asosiasi setelah mengetahui tentang diagnosis anak mereka. Sisa distribusi dibuat atas permintaan anggota Asosiasi atau spesialis, terutama - karyawan lembaga dan struktur khusus untuk anak-anak.

Kami ingin mencatat pertumbuhan dalam jumlah aplikasi dari spesialis dan siswa yang belajar di profesi paramedis.

Anggota Badan Pimpinan, dengan bantuan pengacara atau sukarelawan Asosiasi, menjawab pertanyaan keluarga sukarela. Pertanyaannya beragam, terkait dengan masalah administrasi, serta masalah yang berkaitan dengan memperoleh manfaat untuk layanan pendidikan khusus, peralatan perumahan, dll.

Untuk pemahaman yang lebih baik tentang satu atau lain aspek penyakit, anggota MHC dan PMS sering melakukan kuesioner. Mengisi formulir mungkin tampak membosankan. Tetapi ini adalah upaya yang perlu, karena informasi yang terkandung dalam jawaban sangat berharga bagi para spesialis.

Pada tahun 2002 dan 2003, FASR menyelenggarakan 6 magang untuk orang tua. Mereka ditahan di Paris, Lyon dan Bordeaux. Magang berlangsung pada akhir pekan. Beberapa magang melibatkan perempuan dengan sindrom Rett. Kelas dilakukan oleh spesialis, anggota PMS, yang berpengalaman dalam masalah sindrom Rett dan dapat menjawab pertanyaan mengenai kehidupan sehari-hari anak perempuan dengan penyakit ini.

Orang tua dengan hangat mendukung inisiatif pengorganisasian magang, yang membutuhkan investasi finansial yang signifikan dari Asosiasi.

Sindrom Spring Rett

Sindrom Spring Rett - peristiwa penting dalam kehidupan Asosiasi. Tindakan serupa untuk menarik perhatian publik terhadap sindrom Rett terjadi (dan tidak hanya di musim semi!) Di berbagai tempat. Tujuan acara - untuk mengumpulkan dana untuk penelitian genetik dan pekerjaan Asosiasi. Asosiasi ini memberikan bantuan kepada organisasi yang ingin berpartisipasi dalam acara ini, dan memberi mereka nama merek "Spring Rett syndrome".

Acara ini meliputi pengorganisasian konser amal, penjualan barang (misalnya, bunga lili lembah pada tanggal 1 Mei), prosesi jalan, lotere, dll. Tujuan utamanya adalah untuk menarik sebanyak mungkin orang yang berpikiran sama. Beberapa organisasi komunitas menawarkan bantuan kepada kami dalam menyelenggarakan acara ini.

Toko Asosiasi (Toko Rhett)

Toko Rhett menjual kaos, bola, stiker, kartu, yang ditarik oleh gadis-gadis dengan sindrom Rhett, topi, pena, lencana. Selama hari-hari Informasi tahunan, sebuah gerai dibuka dengan barang-barang untuk dijual. Pertanyaan tentang perluasan produksi barang-barang kami sedang dipertimbangkan.

Sindrom Rett di Perancis dan negara-negara lain

Gerard Nhien, orang tua, dokter, perwakilan FASR di organisasi Eropa sindrom Rett

FASR bekerja sama dengan asosiasi orang tua lainnya di seluruh dunia. Ada semakin banyak proyek yang umum, khususnya di bidang penelitian ilmiah.

Sindrom Rett yang baru ditemukan sekarang dikenal di seluruh dunia.

Sindrom Rett pertama kali dideskripsikan pada tahun 1966 oleh profesor Austria Andreas Rett. Pada tahun 1978, dokter-dokter Jepang menunjukkan tiga gejala yang mirip dengan yang dijelaskan oleh Andreas Rhett. Itu pergi tanpa disadari. Pada 1980, profesor Swedia, Bengt Hagberg, mempresentasikan hasil penelitian dan pengamatannya terhadap 16 gadis dengan sindrom yang sama. Presentasinya menarik perhatian para spesialis, para ahli lain juga berbicara tentang pengamatan mereka (Karin Diaz dari Lisbon dan Jean Eckardy dari Paris). Ini adalah awal dari pengakuan sindrom Rett sebagai penyakit tertentu. Kriteria diagnostik untuk sindrom Rett didirikan pada tahun 1984 dan sejak itu telah direvisi melalui upaya anggota Asosiasi Sindrom International Rett. MASR adalah asosiasi orang tua pertama dari sindrom Rett di dunia. FASR didirikan kemudian pada tahun 1988.

Pesatnya pertumbuhan jumlah asosiasi di seluruh dunia

Menghadapi penyakit baru, dan juga penyakit langka (40 kasus baru per tahun di Prancis), orang tua dari anak-anak dengan sindrom Rett mulai menciptakan asosiasi keluarga, orang-orang yang sepaham, ilmuwan dan spesialis.

Tujuan umum dari asosiasi sindrom Rett di seluruh dunia adalah:

1. Memberikan informasi tentang penyakit.

2. Dukungan keluarga.

3. Penelitian pengembangan.

MASR adalah asosiasi Amerika yang didirikan oleh Katie Hunter.

MASR adalah asosiasi internasional utama. MASR disponsori oleh aktris Julia Roberts. MASR mendanai beberapa program penelitian untuk studi sindrom Rett di Amerika Serikat, itu adalah asosiasi terkemuka untuk mengatur pertemuan ilmiah internasional. Dengan dukungan MASR, Kongres Dunia Sindrom Rett diadakan setiap 4 tahun. Kongres terakhir diadakan di Kurosawa (Jepang) pada tahun 2000. Peristiwa semacam itu menyatukan spesialis dan orang tua, memberikan kesempatan untuk mempelajari informasi baru tentang sindrom Rett dan mengatur pertukaran pendapat antara orang tua, spesialis, dan ketua organisasi publik dari berbagai negara.

Organisasi Sindrom European Rett (REDT) (Sindrom Rett Eropa)

European Organization of Rett syndrome adalah federasi organisasi komunitas dari berbagai negara Eropa. Ini adalah komunitas Eropa dari sindrom Rett. Tujuan utama UEDR adalah untuk mempromosikan pembentukan asosiasi baru di negara-negara yang dulu disebut "negara-negara Eropa Timur". Situasi anak-anak dengan berbagai kelainan di negara-negara ini menyisakan banyak yang diinginkan. Dukungan yang diberikan kepada asosiasi muda memungkinkan mereka untuk lebih optimal melaksanakan tugas mereka.

Setiap dua tahun, ERAW mengadakan kolokium bagi para profesional kesehatan dan keluarga - anggota asosiasi yang baru dibentuk. EEDR mengundang para pakar internasional ke acara ini.

Federasi Asosiasi Eropa, yang jumlahnya terus bertambah, akan, jika mungkin, mempengaruhi keputusan Eropa di bidang legislasi medico-sosial dan pendidikan.

Pengembangan kerjasama internasional

Mulai milenium baru. Pengamatan sindrom ini, ditularkan melalui garis wanita, serta kasus kelahiran kembar dan saudara perempuan dengan sindrom Rett, mengkonfirmasi hipotesis asal genetik sindrom Rett. Pada Desember 1999, pada akhir milenium kedua, tim peneliti Amerika, yang dipimpin oleh Dr. Zogby, menemukan kelainan kromosom X pada gen MECP2. Penemuan ini adalah dorongan untuk pengembangan kerja sama internasional: penciptaan bank data, rapat kerja, dll. Jadi, FASR sekarang menawarkan kepada keluarga kuesioner pengumpulan data yang dikembangkan oleh rekan-rekan Australia. Membuat asosiasi Sindrom Rett dengan keterlibatan spesialis berkontribusi pada kerja sama yang bermanfaat. Dalam kerangka kongres internasional tentang neurologi anak, diadakan simposium ilmiah tentang sindrom Rett. Pada kongres-kongres ini kata diberikan dan organisasi publik.

Di semua asosiasi internasional ada pertukaran pengalaman, prestasi, dokumen, proyek. Teknik kami dapat digunakan di negara lain, dan sebaliknya.

Sindrom Rett dikenal di seluruh dunia saat ini. Penyakit ini ditemukan di perwakilan dari berbagai strata sosial, kebangsaan, budaya. Di semua negara, tampilan misterius seorang anak dengan penyakit ini, yang dideskripsikan dengan sangat baik oleh Andreas Rett, mendorong kita untuk memahami misteri sindrom ini dan. menjadi lebih baik.

Untuk hidup dan menjadi. Manifesto FASR untuk Berbagai Pelanggaran

Kami, orang tua, kerabat, teman, staf medis dan perwakilan spesialisasi paramedis, telah bersatu dan berdiri untuk melindungi orang-orang dengan sindrom Rett karena:

- anak-anak kita memiliki gangguan motorik dan mental dalam kombinasi dengan gangguan sensorik dan neurologis, yang memerlukan pembatasan serius pada otonomi mereka;

- Meskipun ada perubahan positif dalam sikap terhadap orang-orang penyandang cacat, orang-orang dengan banyak cacat masih ditolak oleh masyarakat, karena perbedaan mereka dari orang lain;

- kami menjunjung tinggi impian kami tentang masa depan yang lebih baik untuk anak-anak kami, kami bermaksud untuk melindungi hak untuk kehidupan normal bagi orang-orang yang dipaksa untuk hidup dalam isolasi dari masyarakat karena diskriminasi diam-diam berdasarkan pada ketakutan dan penilaian sempit.

Anak-anak kita memiliki banyak cacat.

Kekhasan berbagai pelanggaran menuntut adanya ketergantungan yang lengkap dan konstan dalam semua bidang kehidupan sehari-hari. Anak-anak kita tidak hanya tidak bisa bergerak, mencuci, berpakaian, makan sendiri, mereka juga tidak bisa berbicara, membaca, menulis atau berlari.

Kurangnya keterampilan komunikasi, bahasa komunikasi yang jelas dan komprehensif membuat setiap anak dengan berbagai pelanggaran menjadi unik, berbeda dari anak-anak lainnya. Tidak adanya independensi sama sekali membuat mereka terus bergantung; jika mereka tidak memiliki dukungan yang cukup, nyawa mereka akan terancam.

Perbedaan memperkaya kita

Dalam kasus ini, banyak pelanggaran tidak berarti tidak adanya emosi, pengertian, haus akan kehidupan.

Anak-anak kita menyimpan harta jiwa manusia, yang tercermin dalam pandangan mereka, senyum, gerakan, dalam kemampuan mereka untuk menunjukkan kepada kita bahwa mereka juga adalah pencipta nasib mereka sendiri.

Mereka berkomunikasi, belajar dan menunjukkan keterampilan mereka, tetapi hanya melakukannya dengan cara mereka sendiri, dengan cara yang khusus. Tanda-tanda partisipasi mereka dalam kehidupan tidak menjadi kurang jelas.

Melewati jalan hidup yang sulit terkait dengan patologi medis yang parah, anak-anak kita memberi kita contoh keberanian, ketekunan dan kesabaran. Semua ini, terlepas dari kerumitan perawatan sehari-hari, membuka dimensi kehidupan baru bagi kami. Anak-anak kita mengarahkan perhatian kita pada aspek-aspek penting dari keberadaan dan membantu kita mengembangkan kualitas penting dalam diri kita: perhatian pada sesama, kemampuan untuk mendengarkan yang lain.

Kami menentang orang-orang dengan banyak cacat yang ditolak oleh masyarakat

Kita harus belajar menerima pandangan masyarakat dan berjuang untuk memastikan bahwa anak-anak kita tidak hanya dianggap sebagai pembawa patologi. Kami dengan keras menyatakan kemampuan potensial mereka, bahkan jika mereka tidak sepenuhnya memanifestasikan diri mereka sendiri.

Kita harus entah bagaimana belajar untuk mengatasi penderitaan orang-orang yang kita kasihi (saudara lelaki, saudara perempuan, nenek, kakek), dengan penderitaan dalam pasangan suami istri yang putus asa karena masa depan yang hancur yang tidak sesuai dengan pola standar hidup dengan anak yang sehat. Kita harus belajar untuk mengatasi rasa sakit, meskipun kelemahan kita sendiri dan penghancuran landmark yang biasa.

Merawat anak-anak kita kadang-kadang dikaitkan dengan banyak konsekuensi destruktif, itu memerlukan melemahnya peran sipil, orangtua, dan industri, karena kita dipaksa untuk menjalani kehidupan yang sepenuhnya tergantung dan pembatasan terus-menerus.

Apakah prinsip dasar Republik persamaan berlaku untuk anak-anak kita?

Orang-orang dianggap sederajat sejak lahir hingga akhir hari-hari mereka, tetapi sudah pada tahap TK dan sekolah dasar, anak-anak kita menghadapi kenyataan yang menakutkan! Jika ada sekolah wajib untuk sisanya, maka untuk anak-anak kita sering tidak ada ruang, karena tidak ada struktur pendidikan khusus yang cukup. Mereka tidak punya hak untuk belajar hanya karena mereka tidak seperti orang lain?

Sebagai orang dewasa, kehidupan mereka sering berakhir dengan mencari tempat acak di lembaga khusus, di mana mereka hanya bisa bosan, meskipun ada upaya dari spesialis dan karyawan yang tertarik dan berpengetahuan, yang niat baiknya menemui kekurangan dana. Anak-anak kita tidak berhak mendapatkan perawatan khusus hanya karena mereka sangat berbeda dari yang lain?

Kami menentang pembatasan semacam itu dan kurangnya pilihan.

Orang-orang dengan berbagai disabilitas adalah bagian dari komunitas.

Integrasi yang dianjurkan oleh masyarakat merupakan indikator kemajuan bagi dunia para penyandang cacat pada umumnya. Integrasi mengandaikan adaptasi dan aksesibilitas dari lingkungan "normal": ini memungkinkan untuk mengkompensasi kecacatan Tetapi bagaimana dengan anak-anak yang sama sekali tidak dapat diintegrasikan di sekolah atau tempat kerja khusus yang kondisinya tidak dapat dikompensasi, karena volume pelanggarannya terlalu besar?

Jika sistem perlindungan sosial negara mengecualikan mereka yang, karena berbagai pelanggarannya, tidak dapat diintegrasikan bahkan di lembaga khusus, maka dapat dikatakan bahwa sistem ini tidak selesai. Itu sama seperti jika negara akan mengatakan bahwa lebih baik bagi orang-orang semacam itu untuk tidak dilahirkan sama sekali!

Orang-orang dengan banyak pelanggaran memiliki hak untuk integrasi penuh dalam masyarakat. Integrasi ini harus dipastikan sesuai dengan kebutuhan spesifik mereka. Kami hanya meminta sarana, kondisi dan hak untuk anak-anak kami, yang harus menjadi bagian dari masyarakat manusia.

Pengakuan status khusus seseorang dengan banyak pelanggaran adalah tuntutan yang menentukan!

Menekankan sifat spesifik dari beberapa kelainan, yang meliputi sindrom Rett, kami meminta pengenalan status resmi untuk orang dengan penyakit serupa.

Status ini akan menjadi pertahanan utama, dengan mempertimbangkan kekhususan dari beberapa pelanggaran. Hal ini diperlukan agar seorang anak, dan kemudian orang dewasa dengan banyak cacat, dapat secara konstan menggunakan layanan medis dan pendidikan, tanpa memandang usia, dan berkembang tanpa penderitaan yang tidak perlu dan memburuknya kondisinya.

Pengenalan status adalah:

- kemungkinan menentukan penyakit pada tahap awal dan diagnosis, yang secara otomatis memberikan hak untuk perawatan medis dan paramedis dan layanan pendidikan khusus. Ini memerlukan penelitian medis dan farmasi yang serius.

- sistem terpadu hak dan kompensasi di seluruh negeri, yang akan menggantikan keputusan yang tersebar dan seringkali ilegal dari struktur administrasi departemen atau regional; menciptakan sistem di mana orang tua tidak akan dipaksa untuk terus-menerus mengkonfirmasi kecacatan anak-anak mereka.

- penciptaan sistem perawatan nasional terpadu dalam institusi khusus. 24 Lampiran undang-undang ini menawarkan serangkaian kegiatan pendidikan untuk anak penyandang cacat ganda, tetapi tidak selalu diterapkan di lembaga.

- Penciptaan sejumlah struktur untuk membesarkan anak dengan berbagai disabilitas dalam lingkungan yang disesuaikan dengan tujuan sosialisasi dalam kehidupan rumah dan sekolah.

- penciptaan kondisi alami untuk transisi dari satu kelompok umur ke kelompok lainnya (dewasa anak-dewasa). Bahkan jika seseorang dengan banyak kelainan berkembang dan secara moral beradaptasi dengan berbagai tahapan kehidupannya, ia tetap sepenuhnya tergantung pada usia 10, 20, dan 35 tahun. Merawat orang seperti itu dan kualitas perawatan ini harus konstan baik dalam hal pendidikan dan sosial. Untuk melanjutkan proses sosialisasi dan pengembangan seseorang dengan berbagai kelainan, perlu dibuat sejumlah struktur khusus yang dirancang untuk orang dewasa.

Masih terlalu banyak orang tua yang kecewa dengan tingkat perawatan yang rendah untuk orang dewasa dan bahkan ketidakhadirannya, yang berharap anak mereka akan meninggalkan dunia ini sebelum mereka.

Untuk tujuan khusus, kami meminta perlindungan yang layak!

“Orang-orang dengan banyak cacat adalah yang paling terbuang di antara mereka yang terbuang. Namun, ketika Anda mengenalinya dengan cermat, ketika Anda membuka pikiran dan hati untuk bertemu dengan mereka, Anda mulai memahami bahwa ini adalah kepribadian yang lengkap. Sensitivitas emosional mereka dikombinasikan dengan intuisi yang mengejutkan, dan potensi perkembangan mereka, terlepas dari keterbatasan, seringkali tidak membenarkan ramalan pesimistis, yang masih belum biasa. Tetapi ketika, dengan menggunakan berbagai cara, kami mencoba merawat mereka, memahami mereka dan mencintai mereka, mereka dapat membagikan kepada kami yang terbaik yang mereka miliki di dalamnya. ”

Penyebab sindrom Rett pada anak perempuan - gejala, diagnosis, pengobatan dan prognosis

Meskipun penyakit neuropsikiatrik ini adalah hasil dari patologi keturunan, bulan-bulan pertama kehidupan, orang tua sering tidak tahu tentang penyakit bayi mereka. Ini adalah jenis penyakit kongenital degeneratif: Sindrom Rett memengaruhi sistem saraf anak, menghentikan perkembangannya, dan gejala klinisnya serupa dengan gejala patologi lain, yang memperumit diagnosis dan pengobatan tepat waktu. Mustahil untuk mengalahkan penyakit itu, tetapi pengenalan dini akan terjadinya sindrom ini memberi peluang untuk meningkatkan kualitas hidup.

Apa itu sindrom Rett

Pada tahun 1966, seorang ahli saraf dari Austria, Andreas Rett, menyimpulkan pengamatan jangka panjang dari perkembangan regresif mental 31 anak perempuan. Regresi dimanifestasikan sebagai autisme, kehilangan gerakan yang disengaja, disertai dengan sindrom "tangan terjepit". Studi-studi dokter tidak menerima publisitas di dunia, hanya pada tahun 1983, berkat sebuah artikel oleh peneliti Swedia Bengt Hagberg, penyakit ini dialokasikan ke unit nosologis terpisah, memberinya nama penemu Rett. Penyakit ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan dengan frekuensi 1: 10000-1: 15000.

Alasan

Telah ditetapkan bahwa penyakit Rett adalah penyakit genetik yang dapat terjadi sebagai akibat dari mutasi genetik gen MESP2. Gen yang rusak menghalangi ketepatan waktu proses otak tertentu: proteinnya tidak mematikan kerja beberapa gen, setelah itu otak anak kehilangan arah perkembangan normal, menghentikan pertumbuhan pada tahun ke-4 kehidupan bayi.

Gen MeCP2 terletak di kromosom X. Ada dua wanita dari kromosom ini, di mana, dalam kasus penyakit Rett pada janin perempuan, satu normal, yang kedua rusak, karena janin bertahan sebelum lahir. Pada pria, kromosom X adalah satu, jika memiliki gen MESP2 yang abnormal, janin anak tanpa salinan gen sering mati. Karena alasan ini, anak laki-laki dengan penyakit Rhett jarang dilahirkan. Mengingat bahwa kecenderungan bawaan untuk penyakit ini dikonfirmasi, pertanyaan tentang sifat patologi ini tidak tertutup.

Gejala

Pada anak-anak dengan penyakit Rett, pola karakteristik diamati:

  • pertumbuhan keseluruhan melambat;
  • anggota tubuh dan kepala tidak berkembang, tetap kecil;
  • mental, termasuk bicara dan perkembangan motorik tertunda;
  • jangan tekuk lutut saat berjalan;
  • skoliosis berkembang;
  • ada kejang klinis, kejang epilepsi.

Hampir semua anak memiliki masalah pernapasan:

  • berhenti mendadak - apnea;
  • regurgitasi dengan latar belakang udara yang tertelan - aerophagy;
  • pernapasan dangkal cepat dan cepat - hiperventilasi.

Gejala khas adalah gerakan berulang yang sering, terutama dengan tangan: gerakan yang mirip dengan mencuci tangan, menggosok tempat yang memar. Orang yang sakit sering menggigit kamera yang terkepal dan tersumbat. Ada 4 tahap dengan fitur klinis yang khas:

  1. Usia 4 bulan - 1,5-2 tahun. Pertumbuhan kepala dan anggota gerak melambat, otot-otot melemah, anak lamban, dengan sama sekali tidak tertarik pada permainan.
  2. Umur 2-3 tahun. Kehilangan keterampilan untuk berjalan, mengucapkan kata-kata individual. Koordinasi terganggu, gerakan lengan mulai, pernapasan abnormal. Kejang bisa dimulai.
  3. Umur 3-9 tahun. Ditandai dengan keterbelakangan mental dalam bentuk yang dalam, kejang epilepsi, gangguan motorik gangguan ekstrapiramidal, ketika kedutan tubuh digantikan oleh pingsan umum yang tajam.
  4. Umur dari 10 tahun. Ada ireversibilitas perubahan dalam sistem vegetatif, sistem muskuloskeletal, cachexia (penurunan berat badan tiba-tiba) berkembang.

Diagnosis sindrom Rett

Ketepatan waktu dan keakuratan diagnosis diperumit oleh fakta bahwa enam bulan pertama kehidupan bayi tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, dan selanjutnya tidak berbeda dari autisme anak-anak. Selain itu, dalam periode perinatal perkembangan janin dianggap normal dan normal. Sindrom Rett pada anak-anak didiagnosis sesuai dengan gambaran klinis dan pada kecurigaan pertama mereka melakukan pemeriksaan perangkat keras: computed tomography, electroencephalogram, ultrasound dari organ internal.

Tanda pertama

Anak-anak yang sakit dalam enam bulan pertama terlihat sangat sehat. Parameter tubuh, perkembangan keseluruhan mereka adalah normal. Satu-satunya kelainan yang mencurigakan sebagai gejala sindrom ini adalah keringat tangan, kelesuan otot, kulit pucat, suhu tubuh rendah. Pada usia 4-5 bulan, sudah ada kelambanan keterampilan bergerak yang terlihat ketika si anak mencoba berguling, merangkak.

Baca Lebih Lanjut Tentang Skizofrenia